Люди с синдромом дауна могут иметь детей: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

почему не работает система инклюзии

21 марта — Всемирный день человека с синдромом Дауна. На пресс-конференции в ТАСС в Москве, приуроченной к этой дате, специалисты обсудили введение эффективной системы поддержки семьям с детьми с синдромом Дауна.

По мнению директора Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» Анны Португаловой, помогать таким семьям нужно на всех жизненных этапах развития ребенка.

«Узнав о диагнозе, многие родители замыкаются в себе. Они и так находятся в стрессе и вокруг себя не могут найти поддержку. Часто родители не понимают, какие услуги нужны, кто их может предоставить», — говорит Анна Португалова.

Сколько в России людей с синдромом Дауна — на этот вопрос нет ответа. Должен быть персонифицированный учет таких семей, чтобы каждому можно было оказать помощь.

На данный момент фонд «Даунсайд Ап» помог 7400 семьям, но, по словам руководителя организации, перед обществом в целом стоит задача, чтобы люди с синдромом Дауна могли иметь равные шансы с другими добиться в жизни успеха.

«Да, больше уделять внимание этой проблеме стали в СМИ, но мы еще далеки от того, чтобы дети могли жить полноценно. Отказы от ребенка происходят. В этом случае должна работать ранняя помощь семьям с ноля лет, — считает директор «Даунсайд Ап». — По статистике, 41% родителей с детьми до трех месяцев не посещают специалистов, а, значит, упускается возможность правильного развития ребенка, коррекции поведения. Когда приходят в детский сад, становится понятно, что нет ресурсов и педагогов, чтобы помочь ребенку адаптироваться. В Москве все привязано к прописке — без нее в садик не попасть. В регионах известно, что более 1000 детей не могут пойти в детский сад».

Мы сделали инклюзию, но системы и поддержки нет. Чтобы инклюзия заработала, к ней должны быть готовы все.

По данным фонда, только 9% школьников с синдромом Дауна имеют тьюторов. После школы они поступают в колледжи, но, выпустившись, часто не могут применять свои знания.

«Самостоятельная жизнь и поддерживаемое проживание — это единичные случаи. Мы должны понимать, что людям с синдромом Дауна, даже успешным, нужна поддержка», — утверждает Анна Португалова.

Актриса театра и кино, соучредитель благотворительного фонда «Я — есть!» Ксения Алферова рассказала о судьбе людей с синдромом Дауна, оставшихся в одиночестве.

Когда человек с синдромом Дауна остается без поддержки родных, его направляют в ПНИ на постоянное проживание. И оттуда выхода нет.

«Чтобы улучшить качество жизни таких людей, в первую очередь нужно менять отношение общества. Надо правильно рассказывать о них. Это ведь огромная категория — взрослые люди и детей, которые никому не нужны… Я не могу принять эти понятия «патология», «болезнь», в первую очередь — это люди, — заявила Алферова. — А особенности у всех разные».

По ее словам, глядя на позитивные фотографии в журналах, где печатают истории семей с детьми с синдромом Дауна, многие матери не стали отказываться от таких детей. Люди своим примером постепенно развеивают укоренившийся миф о ментальных особенностях.

Одним из таких примеров с рождения сына была семья актрисы театра и кино, телеведущей Эвелины Бледанс и продюсера Александра Семина. У  пятилетнего Семена Семина есть свой аккаунт в Instagram, где он делится со своей многотысячной армией поклонников яркими моментами из жизни.

«Я не хочу называть это проблемой, я хочу, чтобы посыл был другой, хочу иначе рассказывать об этих людях, — говорит Эвелина Бледанс. —  Да, точные науки даются с трудом, но в школу мы все равно собираемся пойти. Безусловно, когда детей с синдромом Дауна берут в школы, это заслуга родителей… Нас много о чем предупреждали: что сын не будет говорить, что каждый год придется бегать по врачам подтверждать инвалидность. Но далеко не все оказалось правдой. Например, выяснилось, что теперь детям до 18 лет не нужно подтверждать инвалидность каждый год, и многое другое».

Нас обвиняют в том, что слишком много Семена, но я всегда говорю: мы пиарим всех людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — хромосомная особенность. Она связана не только с отличиями во внешности, но и с другим умственным развитием. Ребенок и его семья нуждаются в квалифицированном сопровождении, без которого есть большой риск, что простое отсутствие ресурсов и подходов в образовательных учреждениях будет списано на «необучаемость».

Больше новостей некоммерческого сектора в телеграм-канале АСИ. Подписывайтесь.

Могут ли люди с синдромом дауна иметь детей

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

Перспективы ребёнка с синдромом Дауна

Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей с синдромом Дауна и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что:

• Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
• Дети с синдромом Дауна обучаемы.
• У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
• Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
• Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами».

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

Источники: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0

интервью с сотрудницей фонда «Даунсайд Ап»: Общество: Россия: Lenta.ru

Завтра, 23 августа, из Калужской области в сторону Москвы стартует велопробег в поддержку детей с синдромом Дауна. Его организует благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Спустя два дня велосипедистов на Красной площади будут встречать подопечные фонда — «особенные дети». «Лента.ру» поговорила с организатором пробега и сотрудницей фонда «Даунсайд Ап» Юлией Колесниченко о жизни детей с синдромом Дауна в России; о том, почему американцы усыновляли таких детей, а русские — нет; а также о том, как получается так, что почти половину детей с синдромом Дауна родители оставляют в роддомах.

«Лента.ру»: Во-первых, как правильно говорить — синдром Дауна или болезнь Дауна?

Юлия Колесниченко: Синдром Дауна. Не болезнь — потому что синдромом Дауна нельзя заразиться и его нельзя вылечить. Это именно генетический сбой от появления одной лишней хромосомы. Большинство людей думают, что синдром Дауна никогда их не коснется, [притом что] синдром Дауна — это самое частое генетическое отклонение. С ним рождается каждый семисотый ребенок на свете, независимо ни от чего — от цвета кожи родителей, от вредных привычек или их отсутствия у родителей, от того, первый он ребенок в семье или пятый. Есть частое убеждение, что дети с синдромом Дауна рождаются у пожилых родителей — это тоже не так. Вероятность действительно увеличивается с возрастом матери, потому что процент рожающих в молодом возрасте и пожилом — разный.

Юлия Колесниченко

Фото: официальный сайт фонда «Даунсайд Ап»

Вы начали говорить про самые распространенные мифы…

Очень частый миф, что особенные дети рождаются у алкоголиков и наркоманов. Еще некоторые думают, что это можно как-то лечить. Еще [есть] миф, что люди с синдромом Дауна совсем мало живут, что они нежизнеспособны, что они «овощи», что оставлять такого ребенка — безумие. Кстати, это ровно те вещи, которые говорили врачи, абсолютно в них веря, при рождении ребенка с синдромом Дауна в российских больницах. И порой продолжают говорить.

Я читал, что врачи сами часто советуют отказаться от таких детей. Вот Эвелина Бледанс со своим мужем — у них особенный ребенок — выступили с инициативой законодательно запретить врачам предлагать такое.

Да, к сожалению, бывает, что врачи рекомендуют отказаться от особенного ребенка. Причем делают это вскоре после родов, когда мама еще не пришла в себя и очень уязвима. Но, к счастью, многие врачи уже знают и факты про синдром Дауна, и про «Даунсайд Ап». Они могут сказать родителям: есть вот такой центр, к ним можно обратиться, зайти на сайт, почитать информацию, посоветоваться со специалистами. При этом наши специалисты никогда никого ни на что не уговаривают — это один из принципов. Такие решения семья должна принимать для себя только сама. Мы просто делимся объективной информацией, показываем, что у таких детей может быть будущее. Ведь если после этого упавшего, как молот, прогноза врачей мама слышит другие слова, это многое меняет. Если родители узнают, что их ребенок будет не только ходить и говорить, а сможет пойти в детский сад, в школу, заниматься музыкой и спортом, иметь увлечения и друзей, они понимают, что справятся.

Эти дети в семье. Но, насколько я знаю, процент отказов при рождении очень высокий.

В середине девяностых 95 процентов семей, по нашим данным, отказывались при рождении от детей с синдромом Дауна. Сейчас, насколько мы знаем, количество отказов по Москве не больше 40 процентов. И если сравнить с 95 процентами, то разница огромная. А как подумаешь, выходит — каждый второй почти. Сразу холодок — понимаешь, что это еще настолько не тот результат, которого бы хотелось. Но ситуация, конечно же, меняется. Был один детский сад, куда принимали наших детей, сейчас в Москве больше ста.

Материалы по теме

11:07 — 17 августа 2013

Принимают в обычные детские сады?

Они тоже самые разные. И специализированные садики, и инклюзивные, и самые обычные. Но ситуация разная. Где-то все поставлено очень хорошо, где-то специалист действительно знает, как работать с детьми с особенностями. Я говорю не только про наших детей, а вообще про детей, которым нужен особый подход. А где-то — как по разнарядке. Сказано: надо принимать — принимают. Родители жалуются: «Приходим, а наш ребенок отдельно, совсем отдельно: кроватка отдельно поставлена, стульчик где-нибудь отдельно». А воспитатель говорит: «А что? А я не знаю. Он вот… Я говорю, давай, Петя, пошли со всеми, а вот он не идет». В некоторых школах есть специальные классы. Дочка коллеги в таком учится. Большую часть уроков они занимаются вместе с остальными детишками без особенностей. Математику и русский язык проходят отдельно по более упрощенной программе. Это не значит, что два плюс два будут складывать до 10-го класса. Конечно, нет — просто полегче. Они не закрыты от всего остального, от всей остальной школы — не входят каким-то своим отдельным входом и выходом.

Что происходит, если мать отказывается от ребенка?

Если ребенок-отказник без особенностей здоровья в 18 лет из закрытых госучреждений все-таки вырывается, то те сироты, у кого есть проблемы со здоровьем или специальные потребности, остаются в системе до конца своих дней. И тогда детский дом сменится домом инвалидов, домом престарелых. Ну, если, конечно, отказной ребенок до этого доживет. Ведь хотя от самого синдрома Дауна никто не умирает, часто он сопровождается сниженным иммунитетом, сопутствующими заболеваниями. И если при нормальных условиях, при заботе любящих людей продолжительность жизни человека с синдромом Дауна практически не отличается от продолжительности жизни всех остальных, то выжить и тем более развиться в бездушном учреждении человеку с особыми потребностями бывает очень непросто.

Например, у многих детей с синдромом Дауна слабое сердце. Значит, таких детей нужно возить в больницу на операцию, потом необходим послеоперационный уход. А кто будет заниматься этим в детском доме? Это должны быть какие-то специальные волонтеры, а волонтеров мы боимся — значит, какие-то нянечки. Они думают: «Господи!.. Тут здоровых бы еще, а… Пусть лучше отмучается и всё, лучше сейчас отмучается, чем еще несколько лет будет мучиться и нас еще мучить». Ну, вернее так — в каком-то будут [заниматься с особенными детьми], а в каком-то нет. Но ни одно, даже самое хорошее сиротское учреждение никогда не заменит маму с папой. И не даст ребенку возможности развиваться так, как он развился бы в семье. Потому что при наличии любящих родителей и помощи специальных педагогов ребенок с синдромом Дауна действительно может научиться всему тому, что и обычные дети. Хотя и будет даваться ему это гораздо сложнее. И он действительно будет особенный.

Кадр из фильма «Моника и Дэвид»

Я несколько месяцев назад посмотрел документальный фильм «Моника и Дэвид» про двоих детей с синдромом Дауна, мальчика и девочку, влюбленных друг в друга. Они выросли, готовились к свадьбе; в фильме есть и сама свадьба. Потом они устраивались на работу. В России вы не знаете таких случаев?

Насколько я понимаю, [в России] официально не регистрируют браки людей с синдромом Дауна — как недееспособных. Но вот в Уфе, кажется, устраивали неофициальную свадьбу два человека с синдромом Дауна. Но в таких случаях, конечно, и у нас, и на Западе родители продолжают их поддерживать.

Да, в фильме их поддерживали родители, и жили они вместе.

Да, брак есть брак, но при этом всегда родители рядом. Но на самом деле случаи создания семей очень редки, даже на Западе. Но вот пары, каплы среди тинейджеров — очень часто, очень красивые. Я часто вижу фотографии: «А вот Джон и Мэри, они вместе уже два года». И прекрасная фотография Джона и Мэри, они в футболках, кепках, обнимаются очень мило, полноватенькие — ну, какими часто бывают американские тинейджеры.

Синдром Дауна (по имени врача Джона Дауна, 1828–1896) возникает из-за лишней копии одной из хромосом: в 95 процентах случаев речь идет о трисомии 21, трех копиях 21 хромосомы вместо двух. Иногда затрагивает не все клетки организма, а только часть — в этом случае медики говорят о мозаичной форме синдрома. Проявляется в форме нарушения когнитивного развития (в большинстве случаев), задержки роста, большего риска врожденных пороков сердца и катаракты, зачастую сопровождается нарушениями слуха. Выше риск таких болезней, как эпилепсия или (в пожилом возрасте) болезнь Альцгеймера. Некоторые авторы отмечают, что низкие результаты людей с синдромом Дауна в тестах на интеллект связаны не только с когнитивными нарушениями, но и с плохим зрением и слухом.

Почти во всей Европе и США людей с синдромом принимают на работу. В Риме есть ресторан, где все официанты с синдромом Дауна.

Да, и в Европе, и в США люди с синдромом Дауна имеют возможность работать и зарабатывать. В России ситуация, к сожалению, пока совсем другая. Но мы очень надеемся, что делаем шаги к тому, чтобы ее изменить. На Западе чаще всего люди с синдромом Дауна работают в сервисе, в кафе, на почте. Могут заниматься какой-то работой на ресепшне в гостинице. Я знаю случаи — бухгалтерами становятся. Мы очень надеемся, что сделали шажки к этому. Для родителей наших детей это очень тревожный момент. И мы очень надеемся, что — может быть, их силами — так или иначе наше государство поймет, что эти люди могут работать.

Насколько вообще жизнь для особенных детей отличается в России и на Западе?

Там они являются полноценными членами общества, имеют права и знают о них. Не так давно, например, в Испании, женщина с синдромом Дауна стала работать в мэрии. Не уборщицей, а заняла именно соответствующую должность — советника по социальным вопросам.

В США и Европе процент отказов меньше?

В Штатах — очередь желающих усыновить ребенка с синдромом Дауна.

Американцы ведь до закона о запрете часто усыновляли российских детей с синдромом. Теперь они оказались в ловушке.

Этот закон перекрыл кислород, потому что американцы действительно очень охотно усыновляли детей с синдромом Дауна. Когда [Валерий] Панюшкин опубликовал список детей, которые должны были уехать, чуть ли не больше половины в этом списке были дети с синдромом Дауна. А у нас же есть прекрасные, прекрасные чиновники, которые выдвигают очень много теорий. Болезненные есть чиновники, с фантазиями, вроде: «Почему детей с синдромом Дауна американцы хотят? Для органов и сексуальных утех?» Я не буду называть того, кто это говорил. На самом-то деле иностранцы, и американцы в частности, искренне считают, что синдром Дауна — одно из самых простых отклонений. Потому что они знают, что делать. Часто бывают случаи, когда у них уже был опыт воспитания особого ребенка в семье. Многие знают, как с такими детьми общаться, как с ними работать. Они просто понимали, что здесь, в России, от них отказываются. А у них он может вырасти, его выучат, он пойдет работать официантом или администратором. Не станет профессором — ну и что, но зато будет жить, и будет счастлив.

Воспитанник Дома ребенка в Санкт-Петербурге Артем, процесс усыновления которого приостановлен из-за «антимагнитского закона»

Фото: Петр Ковалев / Интерпресс / ИТАР-ТАСС

Скольким детям сейчас помогает «Даунсайд Ап»?

У нас сейчас зарегистрировано 3500 детей со всей России. И попасть к нам очень просто: позвонить — и вас включают в программу ранней помощи. И первое, что получают родители, что получает семья, — это пакет так называемой первичной литературы. К самым маленьким, детям до полутора лет, наши педагоги ездят на дом, это называется программа домашних визитов. А с полутора и до семи лет дети ходят на занятия в наш Центр раннего развития.

Кстати, мы работаем как центр ранней помощи, в западном представлении в таких центрах занимаются с детьми от нуля до трех, а мы протянули до семи лет, чтобы по выходе из «Даунсайд Ап» ребенок поступал в школу, чтобы мы знали, что до школы мы ребенка довели полностью. У нас есть основные принципы работы. Первый: в центре внимания находится не ребенок, но и вся семья — ведь поддержка наших специалистов (педагогов, психологов) нужна всем членам семьи. Второй: всю помощь семье мы оказываем бесплатно.

Про родителей, конечно, хотелось бы рассказать многое. Кто-то говорит, что мы сильно помогли, кто-то говорит, что особых, как им кажется, сдвигов у ребенка они и не увидели, но это то место, где они чувствуют, что их ребенок не особенный, что это вообще единственное место на свете, где их ребенок перестает быть особым ребенком, а становится всего лишь одним из детей. И это тоже важно. От очень многих я слышала одну и ту же фразу: «Именно здесь нас и начало отпускать окончательно».

Они используют слово «отпускать»?

«Отпускать», да. Ну, по-разному, кто-то — что «отпускать», кто-то — что стало легче, кто-то — что впервые ушли страхи. По-разному. Например, что это было первое место, где сказали, что ребенок не просто «ну ладно, вырастет, ничего», а что он замечательный. Ты приходишь, тебе специалист говорит: «Какой замечательный ребенок! Смотрите». Ты мама новорожденного ребенка, пришла, увидела детей трех, пяти лет, увидела родителей, поговорила с ними — и все оказывается не так страшно.

Было, кстати, время, когда наши родители ходили гулять с детьми поздно вечером, потому что днем в парк, на площадку прийти очень тяжело. Вечером — чтобы никого не встретить. Бывали неприятные случаи. Например, при виде нашей девочки на детской площадке мамочки срочно начали собирать игрушки из песочницы и оттаскивать своих детей, а наша девочка, маленькая, подходила к ним, говорила: «Вы забыли…» — и начинала помогать им все складывать. Они от нее, наоборот, как от чумы, бежали, а она же им еще и помогала.

Сейчас общество немножко начало узнавать, что нужно быть толерантными. Ездить стали — в Испанию приезжают и видят, что человек с синдромом Дауна может встретить тебя на ресепшне. В Москве есть детский ансамбль «Домисолька», в Кремле выступает. И он — первый профессиональный коллектив, [который] принял в свои ряды ребенка с синдромом Дауна — нашу девочку, Марину Маштакову, выпускницу «Даунсайд Ап». Просто подумали: а почему бы не попробовать? И она пошла, стала заниматься, причем без поблажек. Танцует со всеми, движения выполняет со всеми — абсолютно такой настоящий артист. А сейчас — спасибо «Домисольке» — такой неожиданный эксперимент оказался удачным для всех, и туда через прослушивания прошел уже третий ребенок. Так что, мне кажется, шаги есть, шаги будут, но все начнет меняться, когда наших детей будут видеть на улицах. Ведь откуда рождаются все мифы? От незнания. А увидеть, понять, сравнить не с чем. Вот приходят люди на наши мероприятия — и мифы все испаряются. Видят родителей: они не алкоголики, явно не наркоманы, молодые, большинство моложе 50-ти — это точно. Понимают, что общего-то гораздо больше, чем различий. И что у их детей гораздо больше общего с детишками, чем отличий. И это даже не толерантность — просто появляется понимание, что опасаться, оказывается, нечего. И нам действительно после каждого мероприятия пишут, звонят и говорят одни и те же вещи: «Спасибо, что открыли мне глаза. Я никогда больше никого не назову «дауном» и другим не позволю».

Дети с синдромом Дауна. Мифы.

Дети с синдромом Дауна. Мифы.

Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных. За время существования в России, он успел обрасти многочисленными мифами, сквозь которые приходится продираться каждому, кто хочет разобраться, что это на самом деле такое.

Миф первый:  

В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.
Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон   Даун   в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома. Лишь в 1959 году     обнаружили причину синдрома:  коей явилась  лишняя хромосома. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.

Миф второй:

Дети с синдромом Дауна рождаются в неблагополучных семьях, «вина» за такого ребенка лежит на родителях.
До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии.   Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет.

Миф третий:

Все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению.
Наличие   дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития.    Люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

Миф четвертый:

Люди с синдромом Дауна всегда агрессивны,   при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они  глупы,   их невозможно чему-либо научить и их поведение  всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные,   музыкальны, любят петь и танцевать.  
Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие, у каждого из них свой характер и темперамент. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование,    ощущают позитивное отношение к себе общества.

Как распознается синдром Дауна?

Наличие синдрома Дауна обычно предполагается по характерным чертам (уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок — чуть больше, ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем,   длина и вес новорожденного меньше, чем обычно). Обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить.  

Как проявляет себя лишняя хромосома?

Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьезные нарушения здоровья, у других — незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца,   недостатки слуха и, еще чаще, зрения.   

Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им дается такая возможность. Однако важно отметить,  что к каждому такому ребенку   надо относиться индивидуально.  

Вы узнаете, что у малыша нарушение развития

Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз — как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации.  Многие родители боятся, что рождение ребенка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других — как люди, давшие жизнь ребенку с нарушением умственного развития.
Чтобы вернуться к своему обычному состоянию, приступить к повседневным делам, наладить привычные связи, требуется не один месяц.   Иногда такой сокрушительный удар придает силы и сплачивает семью. Такое отношение к ситуации благоприятнее всего скажется на ребенке.

Знакомство с малышом

Некоторые родители признаются в своем нежелании приблизиться к новорожденному. Однако в какой-то момент родители преодолевают свои сомнения и страхи, начинают рассматривать своего малыша, дотрагиваться до него, брать его на ручки, заботиться о нем, тогда они чувствуют, что их малыш, прежде всего младенец и гораздо больше похож, чем не похож на других малышей. Вступая в контакт с ребенком, мама и папа лучше ощущают его «нормальность». Родители обычно стремятся поскорее познакомиться с индивидуальными особенностями новорожденного.

Как сообщить другим

Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым. В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребенок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей.  Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности в себе и душевного равновесия. В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь. Их внимание сосредотачивается на взрослых детях — родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса.

Права и возможности

Люди с синдромом Дауна имеют те же права и должны иметь те же возможности для развития своего потенциала, что и все другие люди. Получая педагогическую помощь и необходимую социальную поддержку с самого рождения, они могут успешно развиваться, жить полной жизнью, быть достойными гражданами и полезными членами общества. Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно.

Чем помочь малышу?

Родители детей с синдромом Дауна точно так же, как и все мамы и папы, озабочены вопросом, какое будущее ожидает их детей. Чего же они желают для своих детей?
•    Уметь полноценно общаться как с обычными людьми, так и с людьми, возможности которых ограничены. Иметь настоящих друзей среди тех и других.
•    Уметь работать среди обычных людей. Быть желанным посетителем тех мест, куда часто приходят другие члены общества, и участвовать в общих мероприятиях, чувствуя себя при этом комфортно и уверенно.
•    Быть счастливым. Жить в доме, который соответствовал бы желанию и материальным возможностям.
•    Для того чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребенок с синдромом Дауна должен посещать обычную государственную школу. Интеграция в обычную школу даст ему возможность учиться жить и действовать так, как это принято в окружающем его мире.

Взаимоотношения с родителями, со сверстниками

Эмоционально дети с синдромом Дауна мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Из-за более ограниченного, чем у «обычных» детей круга общения, дети с синдромом Дауна больше привязаны к родителям. Дружеские отношения со сверстниками представляют для таких детей особую ценность. Подражая им, дети с синдромом Дауна могут учиться как вести себя в бытовых ситуациях, как играть, как кататься на роликах, велосипеде.

О весе ребенка с СД

Дж. Е. Медлен. Перевод с английского К.Я. Кравченко 

       Вес ребенка обычно вызывает беспокойство у многих родителей, поскольку существует стереотип, что люди с синдромом Дауна страдают ожирением. Идеальным решением является профилактика ожирения с помощью активного образа жизни, предоставления информации о правильном питании, эмоциональной поддержки семьи и друзей. В идеальном варианте все это должно начинаться в раннем детстве. Замечательная идея, которую не всегда можно претворить в жизнь. Одно из последних исследований показывает, что у детей с синдромом Дауна метаболизм в состоянии покоя ниже, чем у их сверстников. Это значит, что дети с синдромом Дауна во сне сжигают меньше калорий, чем другие дети того же возраста. Скорее всего, это не изменится с возрастом. Это же исследование показывает, что дети с синдромом Дауна так же активны в течение дня, как и другие дети их возраста. Кроме того, было обнаружено, что, как и другие дети такого же возраста, дети с синдромом Дауна, выбирая еду без участия взрослых, выбирают в целом сбалансированную, отвечающую их потребностям в калориях пищу. Однако, поскольку их общая потребность в калориях ниже, общее количество еды меньше. Это означает, что у них повышен риск дефицита витаминов и минеральных веществ. Лучше всего этот дефицит устраняется мультивитаминами, продающимися без рецепта, а не излишней строгостью в выборе еды. С клинической точки зрения существует несколько категорий, описывающих вес ребенка: нормальный — в пределах 90 – 110% от желаемого веса; излишний вес – 111 – 120% от желаемого веса; ожирение – более 120% от желаемого веса; сильное ожирение – более 200% от желаемого веса. Как правило, родители знают, к какой из категорий относится их ребенок. А если не знают, адаптированные таблицы роста и веса широко распространены в таких книгах, как «Ребенок с синдромом Дауна – руководство для родителей», или в интернете. (см. Приложение). 

      Самый важный момент в использовании таблиц заключается в отслеживании резких изменений в весе ребенка. Неожиданная потеря веса должна вызывать беспокойство наравне с резким увеличением веса. Нам неприятно слышать слова «ожирение» или «сильное ожирение», сказанные в отношении нашего ребенка. Помните, что это всего лишь слова, описывающие некое состояние. Вопрос в том, что можно по этому поводу сделать. Необходимо действовать последовательно. Прежде всего, сходите к своему педиатру и исключите возможность возникновения излишнего веса из-за каких-либо медицинских проблем (например, гипотиреоз). Если состояние здоровья ребенка не вызывает вопросов, то тогда обычно причиной лишнего веса является энергетический дисбаланс. Количество поглощаемой энергии превышает количество затрачиваемой энергии. Существует три способа восстановить энергетический баланс: • увеличить затраты энергии за счет дополнительной активности; • уменьшить количество поглощаемой энергии за счет ограничения калорийности или; • одновременно увеличить затраты энергии за счет дополнительной активности и уменьшить количество поглощаемой энергии за счет ограничения калорийности. Особый упор лишь на ограничение калорий не только является риском для здоровья ребенка, такой подход придает еде излишнее значение. У всех детей есть потребность в витаминах, минералах, протеине, клетчатке, особенно в период роста. Ограничение калорий также может вызвать недостаток необходимых для развития веществ. Особое внимание к еде также может со временем превратиться в зависимость. А повышение активности не только сжигает калории, но имеет долговременный оздоровительный эффект: способствует повышению мышечного тонуса, улучшению метаболизма, снижению сердцебиения в состоянии покоя, улучшает сон и общее самочувствие. Таким образом, наилучшим подходом к правильному питанию является обеспечение достаточного количества необходимых веществ и высокая активность. При работе с обычными детьми или детьми с синдромом Дауна с излишним весом целью является не потеря веса, а поддержание его на должном уровне по мере его роста ребенка. Эллин Саттер, зарегистрированный диетолог и социальный работник провела серьезные исследования, связанные с выбором пищи, отношениями между взрослым и ребенком и их взаимодействием во время кормления. Ее исследование показало, что со временем, научившись прислушиваться к своему организму, дети выбирали пищу, отвечавшую их потребностям в калориях, витаминах и минеральных веществах, точно так же, как это делали дети с синдромом Дауна в исследовании, описанном ранее. Проблема в том, что у родителей существует предвзятое мнение по поводу того, что, когда и в каком количестве должен есть ребенок. Эллин Саттер рекомендует распределить роли следующим образом: • взрослые отвечают за то, какая пища предлагается ребенку, где и когда она предлагается; • дети отвечают за то, какое количество пищи они съедят и даже то, будут ли они есть предложенную пищу вообще. Единственное изменение в этой философии для детей с синдромом Дауна – это добавление продаваемых без рецепта мультивитаминов и микроэлементов во избежание возможного дефицита необходимых веществ. Эта философия особенно удобна, когда приходится иметь дело с детьми с излишним весом или с изменением пищевых привычек. Когда начинается «битва за еду», у родителей есть правило, которому можно следовать, а не ситуация, которую нужно пытаться контролировать. 

      Раннее детство (2–6 лет) наполнено новыми, проблемными ситуациями для детей с синдромом Дауна. Некоторые из них перейдут от ползания к бегу (что же произошло с ходьбой?). Другие – от использования языка жестов в качестве основного средства общения к словам. Кто-то начнет заниматься с картинками и приспособлениями для произнесения звуков. Большинство из них познакомятся со своими первыми друзьями, приобретут опыт посещения детского сада и, к досаде большинства родителей, узнают значение слова «мое». И все они научатся обводить папу и маму вокруг пальца, с любовью, но и неизменной хитростью. Какая у них занятая жизнь! Независимо от веса, самое главное, что могут сделать родители для ребенка в это время и в течение всей жизни – это способствовать развитию его самооценки и уверенности в себе. Для ребенка с излишним весом это может оказаться самым эффективным инструментом, который может предложить родитель. Именно в этот момент так важна философия взаимодействия во время приема пищи, описанная выше. Родители должны кормить ребенка с любовью и ответственностью. Это не означает, что они должны следить за тем, сколько тарелок с овощами он съедает в день, «вылизал» он тарелку или нет, ел ли он печенье, когда был в гостях у товарища. Родитель создает структуру, не содержащую в себе оценки: он предлагает выбор пищи и отвечает за формирование здоровых, последовательных пищевых привычек. Есть несколько способов создания такой структуры. • Часы кормления должны быть заранее известны.. Дети должны знать, когда их будут кормить. Если время кормления непостоянно, они могут откладывать еду из страха остаться голодными. • Определите места (не больше двух) приема пищи. Это предотвратит ситуацию, когда все едят перед телевизором и что-то жуют целый день. Это также помогает содержать дом в чистоте! Давайте детям возможность участвовать в приготовлении пищи. Приготовление пищи – отличное время для обучения. Оно дает возможность практиковаться в умении группировать предметы (в данном случае – продукты – по размеру, цвету, типу), общении один на один (во время накрывания на стол), включает в себя множество видов деятельности, которые можно использовать для тренировки мелкой моторики. Как весело и интересно бросать овощи в суп, мешать кашу, считать кусочки нарезаемого хлеба, а в результате получается вкусный обед! Чем более комфортно чувствуют себя с едой дети с синдромом Дауна, тем более компетентны они будут в осуществлении выбора пищи впоследствии. Не используйте пищу в качестве награды. Это может представлять сложность для родителей детей с синдромом Дауна из-за большого количества людей, вовлеченных в их жизнь. 

       Обсудите возможность поощрения ребенка без использования еды со школьным персоналом, частными педагогами, нянями. Если ребенок привыкнет к тому, что какая-то еда – особенная, потому что ее дают в награду, то он, скорее всего, перенесет эту привычку во взрослую жизнь. Не предлагайте пищу без естественной причины. Если ребенок упал с качелей на игровой площадке или его обидел товарищ, не утешайте его свежим печеньям. Также не давайте ребенку напитки с высоким содержанием сахара для утоления жажды в тех случаях, когда для этого подойдет вода. Калории набираются очень быстро, если все время пьешь яблочный сок! Помните, что некоторые ситуации абсолютно безнадежны в отношении соблюдения диеты. Ночевки у бабушки, вечеринки и дни рождения – все это ситуации, в которых каждый ребенок ест по-разному. Если ребенок ведет себя как другие дети, и единственная причина вмешаться – это его вес, не делайте этого. Дайте ему возможность побыть ребенком. Еда – один из великих уравнителей. Детям с синдромом Дауна необходимы эти моменты для создания длительных дружеских отношений, когда они пойдут в начальную школу. В дополнение к этому жизнь в семье должна быть активной. Вовлекайте ребенка в подвижные групповые игры, такие, как салочки, организуйте совместные прогулки, катание на велосипеде. Активная жизнь семьи сделает подобные занятия удовольствием для ребенка. Хотя активность играет важную роль в формировании здорового питания и здоровья в целом, в этом возрасте она не является императивом. Для ребенка с синдромом Дауна с излишним весом главными являются отношения, которые выстраиваются в процессе этой активности. Это еще один способ развития собственного достоинства и уверенности в себе. Самое важное – помнить, что все изменения должны быть постепенными, длительными и должны касаться всей семьи. Маленькие дети с синдромом Дауна с излишним весом не должны сидеть на диете. Их пища не должна рассчитываться по миллиграммам. Все, что им нужно, – это родители, которые устанавливают границы и предоставляют им безопасные рамки для приема пищи. Они будут эффективно решать проблему выбора пищи и выбора вообще, если они будут верить в себя и свои способности. Именно в эти ранние годы мы, родители, можем заложить крепкий фундамент, который устоит перед всеми испытаниями, ожидающими ребенка впереди, в том числе и связанными с питанием. Джоан Е. Медлен – зарегистрированый диетолог и мать двоих мальчиков, у одного из которых – синдром Дауна. Джоан работает в сельской больнице, дает частные консультации и занимается редакторской деятельностью. Она живет со своей семьей в Портланде, штат Ореган.

 Нормы роста и веса для детей с синдромом Дауна от рождения до 7 лет 

Мальчики от рождения до 7 лет 

Возраст 0-1 год    1-2 года   2-3 года    3-4 года    4-5 лет   5-6 год    6-7 лет   7-8 лет

Вес, кг 2,5-9,9     6,9-12,4     9,1-14,5     9,5-19     10-22       11-26      13-31     15-38 

Рост, см 45-75       68-85         76-93        78-96      83-104    89-112     94-118    100-126

Девочки от рождения до 7 лет

Возраст  0-1 год   1-2 года   2-3 года   3-4 года  4-5 лет   5-6 год   6-7 лет  7-8 лет 

Вес, кг  2,3-8,7     6,3-11,1     8,6-13,6    9-17      10,5-20    11-24    13-29      15-35

Рост, см 45-72       66-83         76-92       77-98     83-105     89-113   94-120 100-127

Модель Элли Голдстейн с синдромом Дауна стала звездой кампании Gucci и появилась на страницах Vogue

2 июля 2020

Автор фото, elliejg16_zebedeemodel/Instagram

18-летняя Элли Голдстейн, родившаяся с синдромом Дауна, стала первой моделью с особенностями развития, которая снялась для рекламной кампании Gucci и появилась на страницах журнала Vogue. Ее родители называют это сногсшибательным успехом, а эксперты индустрии говорят о прорыве в области многообразия фэшн-индустрии.

Британка Элли Голдстейн появилась на свет с одной лишней хромосомой. Вряд ли бы ее ждала в жизни головокружительная карьера, если бы не самоотверженность родителей, собственные талант и упорство, а также удивительное стечение обстоятельств, позволившие ей стать первой моделью с синдромом Дауна, на которую обратили внимание гиганты фэшн-индустрии.

Фотография Элли, опубликованная на странице бренда Gucci в «Инстаграме», имела грандиозный успех, набрав почти 800 тысяч «лайков» и сотни восторженных комментариев.

Модель из Илфорда на востоке Лондона снялась для онлайн-версии журнала Vogue Italia в рамках рекламной кампании туши для ресниц Gucci Mascara L’Obscur.

«Мне это очень нравится. Спасибо за эту невероятную возможность и прекрасный день съемок», — сказала Элли после фотосессии.

С 2017 года Элли работает в модельном агентстве Zebedee Management. Своей задачей агентство называет стремление увеличить представительство людей, до сих пор исключенных из медийного пространства. Среди них люди с ограниченными возможностями, особенностями во внешности, а также транс- и небинарные модели.

Подружка Элли случайно услышала об агентстве по телевизору и уговорила маму девочки Ивонн отвести дочку туда.

Автор фото, David PD Hyde

Подпись к фото,

Элли Голдстейн в фотосессии для Gucci

Параллельно с модельной карьерой сейчас Элли учится сценическому мастерству в колледже Redbridge в Эссексе. За неполные три года в модельном бизнесе она снялась для рождественской кампании сети косметических супермаркетов Superdrug, а также в рекламном ролике Nike, приуроченном к чемпионату мира по футболу среди женщин.

Автор фото, David PD Hyde

Подпись к фото,

Элли Голдстейн: «Я получила массу удовольствия, снимаясь в платье от Gucci. Я очень горжусь моей фотосессией и мечтаю стать знаменитой»

«Мы все невероятно гордимся Элли и теми замечательными комментариями, которые написали о ней в «Инстаграме», — рассказала журналистам мама модели Ивонн Голдстейн. — Наша девочка всегда любила быть на виду, она уверена в себе и знает, чего хочет».

«Репрезентация не для всех»

Алина Исаченко, Би-би-си

Последнее время фэшн-индустрия проходит через этап перелома отношения к устоявшимся за десятилетия стандартам красоты, испытывая нарастающее давление со стороны общества и медиа и пытаясь приспособиться к запросу на более широкую инклюзивность.

Автор фото, ROOFUL ALI

Подпись к фото,

Последние годы ознаменовались сдвигом в отношении к тем параметрам, которым должна соответствовать модель, желающая покорить мировые подиумы

Этот перелом происходит медленно, и было бы большим преувеличением говорить, что индустрия встречает перемену общественных настроений с распростертыми объятиями. За без малого десять лет, проведенных в этой среде, на моих глазах сменялись целые поколения моделей, выточенных как будто по одному лекалу и похожих друг на друга как близнецы: от роста и фигуры до возраста и черт лица.

В недавние годы мы увидели ряд заметных прорывов: успешных моделей с темным цветом кожи или восточными чертами уже давно не единицы, как раньше; все чаще на ведущих мировых подиумах появляются манекенщицы с пышными формами, трансгендеры и даже девушки в хиджабе.

Однако люди с особенностями развития и инвалидностью до сих пор оставались за рамками дискуссий о репрезентации в фэшн-индустрии.

«Мы часто получаем запросы на моделей, подпадающих под определение «многообразие» (diversity), но никогда в них не упоминается о людях с инвалидностью или о представителях транс- и небинарного сообщества, — говорят создатели агентства Zebedee Management. — Мы хотим изменить это».

Если мы посмотрим на «Доклад о многообразии», ежеквартально публикуемый на экспертном сайте индустрии моды Fashion Spot, то увидим классические критерии, по которым оценивают репрезентативность того или иного бренда. Они включают расовые различия, возрастные параметры, присутствие моделей категории «плюс-сайз» и представителей трансгендерных и небинарных сообществ.

Категория «люди с инвалидностью» там отсутствует.

Появление таких моделей, как Элли Голдстейн, на страницах глянцевых журналов и в кампаниях люксовых брендов, пусть пока и очень ограниченное, — это еще один шаг в сторону разнообразия и инклюзивности в фэшн-индустрии. И еще одно напоминание, что репрезентация в мире моды не ограничивается набором стандартных критериев.

Даже несмотря на усилия таких агентств, как Zebedee, представленность людей с ограниченными возможностями в мире моды по-прежнему минимальна. По данным агентства, лишь 0,02% рекламных кампаний фэшн-брендов — от одежды до косметики — включают моделей с инвалидностью.

Рынок одежды для людей с ограниченными возможностями оценивается более чем в 300 млрд долларов. Задача мировых брендов — не только создавать предметы гардероба для этой группы людей, но и стремиться к тому, чтобы таких моделей, как Элли, было больше на подиуме и их не использовали лишь в качестве токена, создающего видимость многообразия.

Вполне возможно, мы стоим на пороге времен, когда фраза «девушка модельной внешности» станет анахронизмом, и подогнанным под единый жесткий стандарт манекенщицам придется потесниться на подиумах и страницах модных журналов ради тех, кого в XX веке там нельзя было себе и представить.

Произойдет ли это и как скоро, зависит от брендов, которые, в свою очередь, зависят от общественных настроений.

Способны удивлять по-настоящему

«Я была восхищена этой работой [Gucci], это очень сильно, — говорит менеджер московского модельного агентства Direct Scouting Равида Атласкирова. — Это потрясающий жест в поддержку тех, кого считают «иными». И эта работа, которая делает нас всех равными».

При этом Равида считает, что на российском рынке подобные съемки не будут пользоваться популярностью из-за менталитета и страха быть непонятыми.

«Возможно, когда-нибудь я буду иметь возможность и право соприкоснуться с такой красотой и работать с такими людьми, как Элли Голдстейн. Но считаю, что мне многому еще надо учиться, чтобы заслужить такое право», — заключает Равида.

Глава крупного модельного агентства Silent Models в Париже Винсент Питер говорит, что пока к ним не поступало запросов на моделей с особенностями развития.

«Возможно, что-то изменится к следующей неделе моды, но пока всё по-прежнему», — признает он.

Пока консервативная фэшн-индустрия мало-помалу расширяет рамки для людей, которые прежде в эти рамки категорически не вписывались, Элли воодушевленно готовится к новым проектам.

«Я получила массу удовольствия, снимаясь в платье от Gucci. Я очень горжусь моей фотосессией и мечтаю стать знаменитой», — делится она своими впечатлениями.

«Я жду не дождусь момента, когда смогу работать с другими брендами».

Пренатальное тестирование и будущее синдрома Дауна

Фотографии Джулии Селлманн

Примерно каждые несколько недель Грете Фельт-Хансен звонит незнакомец, который впервые задает вопрос: «Каково это — поднимать?» ребенок с синдромом Дауна?

Иногда звонит беременная женщина, решающая сделать аборт. Иногда на кону оказываются муж и жена, и они оба находятся в мучительном ссоре. Однажды, вспоминает Фельт-Хансен, это была пара, которая ждала, пока пренатальный скрининг вернется в норму, прежде чем сообщить о беременности друзьям и семье.«Мы хотели подождать, — говорили они своим близким, — потому что, если бы у него был синдром Дауна, мы бы сделали аборт». Они позвонили Фельт-Хансену после рождения дочери — с раскосыми глазами, приплюснутым носом и, что безошибочно, дополнительной копией 21 хромосомы, которая определяет синдром Дауна. Они боялись, что их друзья и семья теперь подумают, что они не любят свою дочь — настолько тяжелы моральные суждения, которые сопровождают желание или нежелание рожать на свет ребенка-инвалида.

Все эти люди связываются с Фельт-Хансен, 54-летней школьной учительницей, потому что она возглавляет Landsforeningen Downs Syndrom или Национальную ассоциацию синдрома Дауна в Дании, и потому что у нее самой есть 18-летний ребенок. сын Карл Эмиль с синдромом Дауна. Карлу Эмилю поставили диагноз уже после его рождения. Она помнит, каким хрупким он чувствовал себя в ее руках, и как она беспокоилась о его здоровье, но в основном, она вспоминает: «Я думала, что ему год, таким милым». Через два года после его рождения, в 2004 году, Дания стала одной из первых стран в мире, которая предложила каждой беременной женщине, независимо от возраста и других факторов риска, пренатальный скрининг на синдром Дауна.Практически все будущие матери хотят пройти тест; из тех, кому поставили диагноз «синдром Дауна», более 95 процентов выбирают прерывание беременности.

С первого взгляда Дания не особенно настроена враждебно по отношению к инвалидам. Люди с синдромом Дауна имеют право на медицинское обслуживание, образование и даже деньги на специальную обувь, которая подходит их более широким и гибким ногам. Если вы спросите датчан о синдроме, они, скорее всего, вспомнят Мортена и Питера, двух друзей с синдромом Дауна, которые снимались в популярных телепрограммах, где они отпускали шутки и анализировали футбольные матчи.И все же, кажется, пропасть разделяет публично выраженные взгляды и частные решения. С введением всеобщего скрининга количество детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 году во всей стране родилось всего 18 человек. (Ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.)

Фельт-Хансен занимает странное положение, руководя организацией, в которой, вероятно, будет все меньше и меньше новых членов. По ее словам, цель ее разговоров с будущими родителями не в том, чтобы склонить их против абортов; она полностью поддерживает право женщины на выбор.Эти разговоры призваны заполнить структуру повседневной жизни, отсутствующую как из благонамеренного клише, что «люди с синдромом Дауна всегда счастливы», так и из перечня возможных симптомов, которые врачи сообщают после постановки диагноза: умственная отсталость, низкий мышечный тонус, пороки сердца, желудочно-кишечные дефекты, иммунные нарушения, артрит, ожирение, лейкемия, слабоумие. Она могла бы объяснить, что да, Карл Эмиль умеет читать. Его записные книжки полны стихов, написанных его аккуратным твердым почерком.В молодости он нуждался в физиотерапии и логопедии. Он любит музыку — его очки в золотой оправе смоделированы по образцу его любимой звезды датской эстрады. Иногда он капризничает, как и все подростки.

Один телефонный звонок может растянуться на несколько; некоторые люди даже приходят встретиться с ее сыном. В конце концов, некоторые присоединяются к ассоциации со своим ребенком. О других она больше никогда не слышит.

Эти родители приезжают в Фельт-Хансен, потому что они сталкиваются с выбором, который стал возможным благодаря технологиям, анализирующим ДНК еще не родившихся детей.Синдром Дауна часто называют «канарейкой в ​​угольной шахте» за селективное воспроизводство. Это было одно из первых генетических заболеваний, которое регулярно проверяли на внутриутробное состояние, и оно остается наиболее тревожным с моральной точки зрения, поскольку относится к наименее серьезным. Это очень совместимо с жизнью — даже с долгой, счастливой жизнью.

Элеа Арсё, 6 лет, изображена с отцом и сестрой (на начальном изображении), самая младшая из пяти детей. Ее родители отказались от пренатального скрининга на синдром Дауна, потому что, хотя они и поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае у них будет ребенок.(Джулия Селлманн)

Сейчас силы научного прогресса идут навстречу еще большему количеству тестов для выявления еще большего числа генетических состояний. Последние достижения в области генетики вызывают опасения по поводу будущего, когда родители выбирают, какого ребенка иметь или не иметь. Но это гипотетическое будущее уже наступило. Это было здесь целое поколение.

Прочтите: «Я мужчина с синдромом Дауна, и моя жизнь стоит того, чтобы жить»

Фельт-Хансен говорит, что звонки, которые она получает, носят информационный характер, помогая родителям принять действительно осознанное решение.Но это также моменты поиска, когда задаются фундаментальные вопросы о родительстве. Вы когда-нибудь задумывались, спросил я ее, о семьях, которые в конечном итоге выбирают аборт? Вы чувствуете, что не смогли доказать, что ваша жизнь — и жизнь вашего ребенка — заслуживают выбора? Она сказала мне, что больше не думает об этом так. Но вначале, по ее словам, она действительно волновалась: «Что, если им не понравится мой сын?»

•••

В январе я сел на поезд из Копенгагена на юг до небольшого городка Вордингборг, где на станции меня встретили Грета, Карл Эмиль и его 30-летняя сестра Энн Катрин Кристенсен.Трое из них образовали фалангу темных курток, махнув руками. Погода была типичной для января — холодная, серая, ветреная, — но Карл Эмиль затащил меня в магазин мороженого, где хотел сказать, что знает сотрудников. Он сказал, что его любимый вкус мороженого — лакрица. «Это очень по-датски!» Я сказал. Переводили Грета и Энн Катрин. Затем он зашел в магазин мужской одежды и завязал разговор с продавцом, который только что видел, как Карл Эмиль давал интервью в датской детской программе со своей девушкой Хлоей.«Ты не сказал мне, что у тебя есть девушка», — поддразнила клерк. Карл Эмиль смеялся озорно и гордо.

Мы сели в кафе, и Грета дала свой телефон Карлу Эмилю, чтобы он занялся им, пока мы говорили по-английски. Он делал селфи; его мать, сестра и я начали говорить о синдроме Дауна и проводимой в стране программе дородового скрининга. В какой-то момент Грете вспомнился документальный фильм, вызвавший бурю протеста в Дании. Она вернула свой телефон, чтобы найти название: Død Over Downs («Синдром смерти Дауна»).Когда Карл Эмиль читал через ее плечо, его лицо исказилось. Он свернулся в угол и отказался смотреть на нас. Он, очевидно, понял, и горе было ясно на его лице.

Грета посмотрела на меня: «Он реагирует, потому что умеет читать».

«Он должен знать о дебатах?» — спросил я, что было даже неправильно сказать. Значит, он знает, что есть люди, которые не хотят, чтобы на свет появились такие люди, как он? Да, сказала она; ее семья всегда была открыта с ним. В детстве он гордился синдромом Дауна.Это была одна из тех вещей, которые делали его уникальным Карлом Эмилем. Но будучи подростком, он стал раздражаться и смущаться. Он мог сказать, что был другим. «В какой-то момент он действительно спросил меня, не из-за ли синдрома Дауна он иногда чего-то не понимает», — сказала Грете. «Я просто честно сказал ему: да». По ее словам, когда он стал старше, он примирился с этим. Эта дуга показалась мне знакомой. Это период взросления, когда наша самоуверенность, будучи маленькими детьми, перевернулась в порыве юности, но в конечном итоге, надеюсь, мы приходим к тому, чтобы принять то, кем мы являемся.

Внезапно в руки простых людей попала новая сила — способность решать, какую жизнь стоит принести в этот мир.

Решения, которые родители принимают после пренатального тестирования, бывают частными и индивидуальными. Но когда решения так подавляюще принимаются в одну сторону — отменять — это, кажется, отражает нечто большее: суждение всего общества о жизни людей с синдромом Дауна. Вот что я увидел в лице Карла Эмиля.

Дания отличается универсальностью своей программы скрининга и полнотой данных, но высокая частота абортов после диагноза синдрома Дауна сохраняется во всей Западной Европе и, в несколько меньшей степени, в Соединенных Штатах.В богатых странах это одновременно и лучшее, и худшее время для синдрома Дауна. Улучшение здравоохранения увеличило продолжительность жизни более чем в два раза. Более широкий доступ к образованию означает, что большинство детей с синдромом Дауна научатся читать и писать. Мало кто публично говорит о желании «устранить» синдром Дауна. Тем не менее, индивидуальный выбор приводит к чему-то очень близкому к этому.

Карл Эмиль Фельт-Хансен, 18 лет, живет со своей семьей в небольшом городке Вордингборг, Дания. (Джулия Селлманн)

В 1980-е годы, когда пренатальный скрининг на синдром Дауна стал обычным явлением, антрополог Рейна Рапп описала родителей, стоящих на переднем крае репродуктивных технологий, как «пионеров морали».Внезапно в руки простых людей была передана новая сила — способность решать, какую жизнь стоит принести в мир.

Медицинская сфера также борется со своей способностью предложить эту силу. «Если бы никто с синдромом Дауна никогда не существовал и никогда не существовал бы — это ужасно? Я не знаю, — говорит Лаура Херчер, генетический консультант и директор студенческих исследований в колледже Сары Лоуренс. Если взять связанные со здоровьем осложнения, связанные с синдромом Дауна, такие как повышенная вероятность раннего начала болезни Альцгеймера, лейкемии и пороков сердца, она сказала мне: «Я не думаю, что кто-то будет спорить, что это хорошо.

Но она продолжала. «Если бы в нашем мире не было людей с особыми потребностями и этой уязвимостью, — спросила она, — неужели нам не хватало части нашего человечества?»

•••

Шестьдесят один год назад в Копенгагене был проведен первый в мире известный пренатальный тест на генетическое заболевание. Пациентка была 27-летней женщиной, которая была носителем гемофилии, редкого и тяжелого нарушения свертываемости крови, которое передается от матери к сыновьям. Она уже родила одного маленького мальчика, который прожил всего пять часов.Акушер, родивший ребенка, Фриц Фукс, посоветовал ей вернуться, если она когда-нибудь снова забеременеет. А в 1959 году, согласно опубликованному исследованию случая, она вернулась, заявив, что не сможет пережить беременность, если будет вынашивать еще одного сына.

Фукс думал, что делать. Вместе с цитологом Повлом Риисом он экспериментировал с использованием фетальных клеток, плавающих в желтых околоплодных водах, наполняющих матку, для определения пола ребенка. У мальчика будет 50-процентный риск унаследовать гемофилию; у девушки почти не было бы риска.Но сначала им понадобились околоплодные воды. Фукс ввел длинную иглу в живот женщины; Риис изучил клетки под микроскопом. Это была девушка.

Через несколько месяцев женщина родила дочь. Однако, если бы ребенок был мальчиком, она была бы готова сделать аборт, что было законным согласно датскому законодательству в то время на «евгенических основаниях» для плодов с риском тяжелого психического или физического заболевания, согласно статье Рииса и Фукса, описывающей дело. Они признали возможную опасность воткнуть иглу в живот беременной женщины, но написали, что это оправдано, «потому что метод кажется полезным в профилактической евгенике.

Это слово, евгеника , сегодня вызывает образы, которые являются специфическими и отвратительными: насильственная стерилизация «слабоумных» в Америке начала 20-го века, которая, в свою очередь, вдохновила нацистов на расовую гигиену, которые отравляли газом или иным образом убивали десятки тысяч людей с ограниченными возможностями, многие из которых дети. Но когда-то евгеника была основным направлением научных исследований, и евгеники считали, что они улучшают человечество. Дания тоже черпала вдохновение в США и приняла закон о стерилизации в 1929 году.В течение следующего 21 года в Дании были стерилизованы 5 940 человек, большинство из которых были «умственно отсталыми». Тем, кто сопротивлялся стерилизации, угрожали помещением в учреждения.

Евгеника в Дании никогда не была такой систематической и насильственной, как в Германии, но политика исходила из тех же основных целей: улучшение здоровья нации путем предотвращения рождения тех, кто считался обузой для общества. Термин евгеника в конечном итоге потерял популярность, но в 1970-х годах, когда Дания начала предлагать пренатальное тестирование на синдром Дауна матерям старше 35 лет, это обсуждалось в контексте экономии денег, т.е. меньше, чем помещение ребенка с инвалидностью в лечебное учреждение на всю жизнь.Заявленная цель заключалась в том, чтобы «предотвратить рождение детей с тяжелой инвалидностью на протяжении всей жизни».

Этот язык тоже давно изменился; В 1994 году заявленной целью тестирования стало «предложить женщинам выбор». Такие активисты, как Фельт-Хансен, также выступили против тонких и не очень тонких способов, которыми медицинская система поощряет женщин выбирать аборт. Некоторые датские родители сказали мне, что врачи автоматически предполагали, что они захотят запланировать аборт, как будто другого выхода действительно не было.«Это уже не так», — говорит Пук Сандагер, специалист по фетальной медицине в больнице Орхусского университета. Она сказала мне, что десять лет назад врачи — особенно врачи старшего возраста — с большей вероятностью ожидали прерывания беременности от родителей. «А теперь мы ничего не ждем». Национальная ассоциация синдрома Дауна также работала с врачами, чтобы изменить язык, который они используют с пациентами: «вероятность» вместо «риск», «хромосомная аберрация» вместо «хромосомная ошибка». И, конечно же, больницы теперь связывают будущих родителей с такими людьми, как Фельт-Хансен, чтобы они обсуждали, каково воспитывать ребенка с синдромом Дауна.

Пеппер Стетлер: Разрыв между моей дочерью и ее сверстниками увеличивается

Возможно, все это подействовало, хотя трудно сказать. Число детей, рожденных от родителей, которые решили продолжить беременность после пренатального диагноза синдрома Дауна, в Дании колебалось от нуля до 13 в год с момента введения всеобщего скрининга. В 2019 году их было семь. (Еще одиннадцать детей родились от родителей, которые либо отклонили тест, либо получили ложноотрицательный результат, в результате чего общее число детей, родившихся с синдромом Дауна в прошлом году, составило 18.)

Почему так мало? «Глядя на это со стороны, такая страна, как Дания, показывает, что если вы хотите вырастить ребенка с синдромом Дауна, это хорошая среда», — говорит Стина Лу, антрополог, изучавшая, как родители принимают решения после пренатального диагноза. аномалия плода. С 2011 года она работала в отделении фетальной медицины в больнице Орхусского университета, одной из крупнейших больниц Дании, где она следила за Сандагером и другими врачами.

Согласно руководящим принципам 2004 года всем беременным женщинам в Дании предлагается комбинированный скрининг в первом триместре, который включает анализы крови и УЗИ.Эти данные, а также возраст матери используются для расчета вероятности синдрома Дауна. Пациентам с высокой вероятностью предлагается более инвазивный диагностический тест с использованием ДНК либо из фетальных клеток, плавающих в околоплодных водах (амниоцентез), либо из плацентарной ткани (взятие проб ворсинок хориона). В обоих случаях требуется ввести иглу или катетер в матку, что сопряжено с небольшим риском выкидыша. Совсем недавно больницы начали предлагать неинвазивное пренатальное тестирование, при котором используются фрагменты ДНК плода, плавающие в крови матери.Однако этот вариант не стал популярным в Дании, вероятно, потому, что инвазивные тесты могут выявить ряд генетических нарушений в дополнение к синдрому Дауна. Больше болезней исключено, больше душевного спокойствия.

Но Лу интересовали времена, когда тесты не давали душевного покоя, когда они на самом деле давали обратное. В исследовании 21 женщины, выбравшей аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, она обнаружила, что они, как правило, основывали свои решения на наихудших сценариях.Дополнительная копия хромосомы 21 может вызвать множество симптомов, тяжесть которых неизвестна до рождения или даже позже. Большинство людей с синдромом Дауна учатся читать и писать. Другие невербальны. У некоторых нет пороков сердца. Другие проводят месяцы или даже годы в больнице и вне ее, чтобы исправить сердечный клапан. У большинства из них здоровая пищеварительная система. У других отсутствуют нервные окончания, необходимые для прогнозирования дефекации, что требует дополнительных операций, возможно, даже мешка для стомы или подгузников. Женщины, выбравшие аборт, опасались худшего из возможных результатов.Некоторые даже оплакивали возможность прерывания беременности у ребенка, у которого могла быть легкая форма синдрома Дауна. Но в конце концов, как сказал мне Лу, «неопределенность становится слишком большой».

Стина Лу, антрополог, изучает решения, которые будущие родители принимают после пренатальной диагностики аномалии. (Джулия Селлманн)

Этот акцент на неопределенности возник, когда я разговаривала с Дэвидом Вассерманом, специалистом по биоэтике из Национального института здоровья США, который вместе со своей сотрудницей Адриенн Аш написал некоторые из самых резких критических замечаний по поводу селективного аборта.(Аш умер в 2013 году.) Они утверждали, что пренатальное тестирование сводит нерожденного ребенка к одному аспекту — например, синдрому Дауна — и заставляет родителей судить о жизни ребенка только на этом. Вассерман сказал мне, что не думал, что большинство родителей, принимающих такие решения, стремятся к совершенству. Скорее, сказал он, «существует глубокое неприятие риска».

Трудно сказать наверняка, решили ли участники исследования Лу прервать беременность по причинам, которые они указали, или это было ретроспективным оправданием.Но когда Лу впоследствии опросила родителей, которые сделали необычный выбор и продолжили беременность после диагноза синдрома Дауна, она обнаружила, что они более склонны к неопределенности.

Родители детей с синдромом Дауна описали мне начальный процесс оплакивания ребенка, которого, как они думали, они будут иметь: ребенка, которого они собирались пройти по проходу, который собирался закончить колледж, который собирался стать президент. Конечно, ничего из этого не гарантировано ни одному ребенку, но в то время как большинство родителей на протяжении многих лет переживают медленную перестройку ожиданий, пренатальное тестирование быстро привело к разочарованию — все эти мечты, какими бы нереалистичными они ни были, сразу испарились.А затем врачи представляют вам длинный список заболеваний, связанных с синдромом Дауна. Подумайте об этом так, сестра Карла Эмиля, Энн Катрин, сказала: «Если вы передадите любому будущему родителю полный список всего, с чем его ребенок может столкнуться в течение всей своей жизни — болезней и тому подобного, — тогда кто-нибудь будет напуган. ”

«Никто не станет иметь ребенка», — сказала Грета.

•••

Особый эффект от Датской программы всеобщего скрининга и высокого уровня абортов по поводу синдрома Дауна заключается в том, что изрядное количество детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от родителей, которые по сути получили ложноотрицательные результаты.Результаты их скрининга в первом триместре показали, что их шансы были очень низкими — настолько низкими, что им не потребовалось никакого инвазивного последующего тестирования. Они просто продолжили то, что считали обычной беременностью. Другими словами, как когда-то советовала пара Грета, это родители, которые могли бы сделать аборт, если бы они знали.

На следующий день после встречи с Гретой я посетил собрание местной Копенгагенской группы по синдрому Дауна. У женщины, которая меня пригласила, Луизы Арсё, была 5-летняя дочь с синдромом Дауна, Элея.Арсё и ее муж сделали необычный выбор, отказавшись от показа. Хотя они поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае захотят иметь ребенка. На встрече две из семи других семей сказали мне, что их пренатальный скрининг показал чрезвычайно низкие шансы. При рождении они были удивлены. Некоторые другие заявили, что они решили продолжить беременность, несмотря на высокую вероятность синдрома Дауна. Улла Хартманн, сыну которой Дитлеву было 18 лет, отметила, что он родился до начала национальной программы скрининга.«Мы очень благодарны, что не знали, потому что у нас было два мальчика-близнеца, когда я забеременела Дитлевым, и я действительно не думаю, что мы бы сказали:« Хорошо, давайте примем этот вызов, когда у нас есть эти обезьяны ». занавески », — сказала она мне. «Но ты растешь вместе с вызовом».

Дэниел Кристенсен был одним из родителей, которым сказали, что вероятность синдрома Дауна очень низкая, примерно 1 к 1500. Ему и его жене не пришлось делать выбор, и, когда он вспоминает об этом, он сказал: «Больше всего меня пугает то, как мало мы знаем о синдроме Дауна.«На чем был бы основан их выбор? Их сыну Августу сейчас 4 года, у него есть сестра-близнец, которую Кристенсен полушутя назвал «почти нормальной». Остальные родители засмеялись. «Никто не нормальный», — сказал он.

Тогда женщина справа от меня заговорила; она просила меня не называть ее имени. На ней была зеленая блузка, а ее светлые волосы были собраны в хвост. Когда мы все повернулись к ней, я заметил, что она начала плакать. «Теперь я отошел от всех историй; Я немного… — Она остановилась, чтобы перевести дыхание.«Мой ответ не такой красивый». По ее словам, вероятность синдрома Дауна для ее сына составляла 1 к 969.

«Вы помните точное число?» Я спросил.

«Да, знаю. Я вернулся к газетам ». Вероятность была достаточно низкой, чтобы она не думала об этом после его рождения. «С одной стороны, я видел проблемы. А с другой стороны, он был идеален ». Ему потребовалось четыре месяца, чтобы диагностировать синдром Дауна. Сейчас ему 6 лет, и он не может говорить. «Это его расстраивает, — сказала она. Он борется со своим братом и сестрой.Он кусается, потому что не может выразить себя. «Это было , столько раз , и вы никогда не чувствуете себя в безопасности». Ее опыт не является репрезентативным для всех детей с синдромом Дауна; отсутствие контроля над импульсами — обычное дело, но насилие — нет. Однако ее точка зрения заключалась в том, что образ беспечного ребенка, который так часто появляется в СМИ, также не всегда репрезентативен. Она бы не выбрала эту жизнь: «Если бы мы знали, мы бы попросили сделать аборт».

Другой родитель вмешался, и разговор перешел на связанную тему, а затем на другую, пока не перешел полностью.В конце встречи, когда другие встали и собрали свои пальто, я снова повернулся к женщине, потому что я все еще был шокирован тем, что она была готова сказать то, что она сказала. Ее прием, казалось, нарушил невысказанный кодекс материнства.

Конечно, сказала она, «стыдно, если я говорю такие вещи». Она любит своего ребенка, потому что как мать не может? «Но вы любите человека, который вас бьет, кусает? Если у вас есть муж, который вас кусает, вы можете попрощаться … но если у вас есть ребенок, который вас бьет, вы ничего не можете сделать.Вы не можете просто сказать: «Я не хочу отношений». Потому что это ваш ребенок ». Родить ребенка — значит начать отношения, которые невозможно разорвать. Предполагается, что оно должно быть безусловным, что, возможно, больше всего беспокоит нас в отношении селективного аборта — это признание того, что на самом деле отношения могут быть условными.

•••

Воспитание — это погружение в неизведанное и неконтролируемое. Это красиво, но также устрашающе.

В холодной научной области биологии воспроизводство начинается со случайного генетического перетасовки — акта судьбы, если быть менее холодным, более поэтичным.23 пары хромосом в наших клетках выстраиваются в линию, так что ДНК, которую мы унаследовали от матери и отца, можно повторно смешать и разделить на наборы из 23 отдельных хромосом. Каждая яйцеклетка или сперматозоид получает один такой набор. Примечательно, что у женщин это хромосомное деление начинается, когда они сами являются зародышами в утробе матери. Хромосомы застывают на месте на 20, 30, даже 40 с лишним лет, пока плод становится младенцем, девочкой, женщиной. Цикл заканчивается только тогда, когда яйцо оплодотворяется. За прошедшие годы белки, удерживающие хромосомы вместе, могут разрушиться, в результате чего в яйцах будет слишком много или слишком мало хромосом.Это биологический механизм, лежащий в основе большинства случаев синдрома Дауна — 95 процентов людей, рожденных с дополнительной копией 21 хромосомы, унаследовали ее от своей матери. Вот почему синдром часто, хотя и не всегда, связан с возрастом матери.

Датская женщина, выбравшая аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, сказала, что была разочарована тем, что в средствах массовой информации было так мало информации о женщинах, которые приняли такое же решение. (Джулия Селлманн)

В интервью, которые я проводила, а также в интервью Лу и исследователям из США.С. показали, что выбор того, что делать после пренатального обследования, несоразмерно ложился на плечи матерей. Были и отцы, которые мучились с выбором, но обычно большую часть бремени ложили матери. Есть феминистское объяснение (мое тело, мой выбор) и менее феминистское (семья по-прежнему в основном прерогатива женщин), но в любом случае это правда. И, принимая эти решения, многие женщины, казалось, предвидели приговор, с которым им придется столкнуться.

Лу сказала мне, что хотела опросить женщин, которые выбрали аборт после диагноза синдрома Дауна, потому что они составляют молчаливое большинство.С ними редко берут интервью в СМИ, и они редко хотят давать интервью. Датчане довольно открыто относятся к абортам — что удивительно для моих американских ушей — но аборты по поводу аномалии плода, и особенно синдрома Дауна, — другое дело. Они до сих пор несут на себе клеймо. «Я думаю, это потому, что нам, как обществу, нравится считать себя инклюзивными», — сказал Лу. «Мы — богатое общество, и мы считаем важным, чтобы здесь были разные люди». И для некоторых женщин, которые в конечном итоге выбирают аборт, «их собственное самопонимание немного потрясено, потому что они должны признать, что они не такие люди, как они думали», — сказала она.Они не были из тех людей, которые хотели бы иметь ребенка с ограниченными возможностями.

Для женщин, участвовавших в исследовании Лу, прерывание беременности после пренатального диагноза сильно отличалось от прерывания нежелательной беременности. Почти все это были желанные беременности, в некоторых случаях очень желанные беременности после долгой борьбы с бесплодием. Решение об отмене было принято нелегко. Одна датчанка, которую я назову «Л», рассказала мне, как ужасно было чувствовать своего ребенка внутри себя, когда она приняла решение умереть.На больничной койке она так сильно зарыдала, что персоналу было трудно ее успокоить. Глубина ее эмоций удивила ее, потому что она была так уверена в своем решении. Аборт был два года назад, и она больше не думает об этом. Но, пересказав это по телефону, она снова заплакала.

Она была разочарована, узнав так мало в средствах массовой информации об опыте таких женщин, как она. «Мне показалось, что это правильно, и я ни о чем не жалею», — сказала она мне, но мне также кажется, что «ты делаешь что-то не так.L — кинорежиссер, и она хотела снять документальный фильм о выборе аборта после диагноза синдрома Дауна. Она даже думала, что поделится своей историей. Но ей не удалось найти пару, желающую сняться в этом документальном фильме, и она не была готова выступить там одна.

Когда Рейна Рэпп, антрополог, придумавшая термин пионеры морали , опросила родителей, проходивших пренатальное тестирование в Нью-Йорке в 1980-х и 1990-х годах, она заметила определенную озабоченность среди некоторых женщин.Её предметы представляли довольно разнообразную часть города, но белые женщины из среднего класса особенно казались зацикленными на идее «эгоизма». Женщины, с которыми она беседовала, были одними из первых в своих семьях, кто отказался от ведения домашнего хозяйства в пользу оплачиваемой работы; у них была не просто работа, а профессий, которые были ключевыми для их личности. Благодаря контролю над рождаемостью они рожали меньше детей и рожали позже. У них была большая репродуктивная автономия, чем когда-либо в истории человечества у женщин. (Сама Рапп пришла к этому исследованию после аборта из-за синдрома Дауна, когда она забеременела 36-летним профессором.«Медицинские технологии трансформируют их« выбор »на индивидуальном уровне, позволяя им, как и их партнерам-мужчинам, воображать добровольные ограничения своих обязательств перед своими детьми», — написала Рапп в своей книге « Тестирование женщин, тестирование плода» .

«Я испытываю чувство вины за то, что не являюсь тем человеком, который мог бы воспитывать этот особый тип особых потребностей», — сказала одна женщина. «Вина, вина, вина».

Но применение этих «добровольных ограничений» материнства — например, решение не иметь ребенка с ограниченными возможностями из-за страха, как это может повлиять на чью-то карьеру — рассматривается как «эгоизм».«Медицинские технологии могут предложить женщинам выбор, но они не меняют мгновенно окружающее их общество. Это не разрушает ожидание того, что женщины являются основными опекунами, и не стирает идеал хорошей матери как матери, которая не ограничивает свою преданность своим детям.

Центральное значение выбора для феминизма также приводит его к неприятному конфликту с движением за права людей с ограниченными возможностями. Активисты против абортов в США ухватились за это, чтобы внести в несколько штатов законопроекты, запрещающие селективные аборты при синдроме Дауна.Исследователи-феминистки-инвалиды пытались разрешить конфликт, утверждая, что этот выбор вовсе не реальный. «Решение о прерывании беременности у плода с ограниченными возможностями, даже если оно« кажется слишком сложным », необходимо уважать», — писала в 1998 году Марша Сакстон, директор по исследованиям Всемирного института инвалидности. Но Сакстон называет это сделанным выбором: « под принуждением », утверждая, что женщина, столкнувшаяся с этим решением, все еще сдерживается сегодня — распространенными заблуждениями, которые делают жизнь с инвалидностью хуже, чем она есть на самом деле, и обществом, враждебным по отношению к людям с инвалидностью.

Паскуале Тоскано и Алексис Дойл: Запреты на выборочные аборты рассматривают инвалидность как трагедию

И когда рождается меньше людей с ограниченными возможностями, становится труднее тем, кто рожден для хорошей жизни , утверждает Розмари Гарланд-Томсон. , специалист по биоэтике и почетный профессор Университета Эмори. Меньшее количество людей с ограниченными возможностями означает меньше услуг, меньше лечения, меньше ресурсов. Но она также понимает, как эта логика возлагает всю тяжесть инклюзивного общества на отдельных женщин.

Салли Дибкьер Андерссон, 6 лет, — одна из очень немногих детей в Дании с синдромом Дауна. С тех пор, как в 2004 году был введен всеобщий пренатальный скрининг
, количество детей в стране, рожденных с этим синдромом, резко сократилось. В 2019 году было всего 18. (Юлия Селлманн)

Неудивительно, что такой «выбор» может казаться обузой. В одном небольшом исследовании женщин в США, которые выбрали аборт после диагноза аномалии плода, две трети заявили, что надеялись — или даже молились — на выкидыш.Не то чтобы они хотели, чтобы их мужья, врачи или законодатели говорили им, что им делать, но они осознавали, что выбор связан с ответственностью и требует осуждения. «Я испытываю чувство вины за то, что не являюсь тем человеком, который мог бы воспитывать этот особый тип особых потребностей», — сказала одна женщина в исследовании. «Вина, вина, вина».

Введение возможности выбора меняет ландшафт, на котором мы все стоим. Отказаться от тестирования — значит стать тем, кто выбрал для отказа.Проверить и прервать беременность из-за синдрома Дауна — значит стать тем, кто выбрал , чтобы не иметь ребенка с ограниченными возможностями. Проверить и продолжить беременность после диагноза синдрома Дауна — значит стать тем, кто выбрал , чтобы иметь ребенка-инвалида. Каждый выбор ставит вас за ту или иную разграничительную линию. Нейтрального заземления не существует, за исключением, возможно, надежды, что тест окажется отрицательным и вам никогда не придется выбирать, что делать дальше.

Что это за выбор, если вы надеетесь, что вам вообще не придется выбирать?

•••

Синдром Дауна вряд ли когда-нибудь полностью исчезнет из мира.Поскольку женщины дольше ждут, чтобы родить детей, частота беременностей с дополнительной копией 21 хромосомы растет. В редких случаях пренатальное тестирование также может быть неправильным, и некоторые родители решат не прерывать его или вообще не проводить тестирование. У других не будет доступа к аборту.

В Соединенных Штатах, где нет национальной системы здравоохранения и правительственного мандата предлагать пренатальный скрининг, наилучшая оценка частоты прерывания беременности после постановки диагноза синдрома Дауна составляет 67 процентов. Но за этой цифрой скрываются резкие различия внутри страны.Одно исследование показало, что процент прерывания беременности выше на Западе и Северо-Востоке, а также среди высокообразованных матерей. «В Верхнем Ист-Сайде Манхэттена все будет совершенно иначе, чем в Алабаме», — сказала Лора Херчер, генетический консультант.

Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака груди?

Эти различия беспокоят Герхера. Если только богатые могут позволить себе регулярно отсеивать определенные генетические состояния, тогда эти состояния могут стать классовыми.Другими словами, они могут стать проблемами других людей . Герхера беспокоит разрыв в эмпатии в мире, где состоятельные люди чувствуют себя изолированными от болезней и инвалидности.

Для тех, у кого есть деньги, возможности генетического отбора расширяются. На переднем крае лежит преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения, которое в целом может стоить десятки тысяч долларов. В настоящее время лаборатории предлагают тестирование на наличие ряда генетических состояний, большинство из которых являются редкими и тяжелыми состояниями, такими как болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз и фенилкетонурия, что позволяет родителям выбирать здоровые эмбрионы для имплантации в матку.Ученые также начали пытаться понять более распространенные состояния, на которые влияют сотни или даже тысячи генов: диабет, болезни сердца, высокий уровень холестерина, рак и, что еще более спорно, психические заболевания и аутизм. В конце 2018 года Genomic Prediction, компания из Нью-Джерси, начала предлагать проверять эмбрионы на предмет риска сотен заболеваний, включая шизофрению и умственную отсталость, хотя с тех пор она постепенно отступила от последнего. Главный научный сотрудник компании сказал мне, что клиенты постоянно просят о лечении аутизма.Науки еще нет, но спрос есть.

Политика пренатального тестирования на синдром Дауна и аборта в настоящее время объединена необходимостью: единственное вмешательство, предлагаемое для пренатального теста, которое обнаруживает синдром Дауна, — это аборт. Но современное воспроизводство открывает перед родителями больше возможностей выбирать, какого ребенка им родить. PGT — один из примеров. Банки спермы теперь также предлагают подробные профили доноров с указанием цвета глаз, цвета волос и образования; они также проверяют доноров на генетические нарушения.Несколько родителей подали в суд на банки спермы после того, как обнаружили, что у их донора могут быть нежелательные гены в случаях, когда у их детей развились такие состояния, как аутизм или дегенеративное заболевание нервов. В сентябре Верховный суд Джорджии постановил, что одно такое дело, в котором донор спермы скрыл свою историю психического заболевания, может быть продолжено. Суд постановил, что «обманчивая торговая практика» банка спермы, которая искажает его процесс проверки доноров, может «по сути равняться обычному обману потребителей.

Август Брайд Кристенсен, которому 4 года, родился после того, как его родителям сказали, что вероятность синдрома Дауна крайне низка. Его отец говорит, что рад, что они не знали. (Джулия Селлманн)

Гарланд-Томсон называет эту коммерциализацию репродукции «бархатной евгеникой» — бархат за мягкий, тонкий способ, которым он способствует искоренению инвалидности. Подобно Бархатной революции, из которой она взяла этот термин, она совершена без явного насилия. Но он также приобретает другой оттенок, поскольку человеческое воспроизводство становится все более и более зависимым от выбора потребителя: бархат , качество, высокое качество, премиум-уровень.Разве вы не хотите только самого лучшего для своего ребенка — того, что вы уже тратите десятки тысяч долларов на ЭКО, чтобы зачать ребенка? «Он превращает людей в продукты», — говорит Гарланд-Томсон.

•••

Ничто из этого не говорит о том, что следует полностью отказаться от тестирования. Большинство родителей, выбирающих генетическое тестирование, стремятся избавить своих детей от реальных физических страданий. Например, болезнь Тея-Сакса вызывается мутациями в гене HEXA , который вызывает разрушение нейронов в головном и спинном мозге.В возрасте от трех до шести месяцев дети начинают терять моторику, а затем зрение и слух. У них развиваются судороги и параличи. Большинство из них не живут прошлым детством. Лекарства нет.

В мире генетического тестирования Tay-Sachs — это история успеха. Его почти полностью исключили путем пренатального тестирования плодов; предимплантационное тестирование эмбрионов; и в еврейском населении ашкенази, где мутация особенно распространена, скрининг носителей для предотвращения браков между людьми, которые вместе могут передать мутацию.Обратной стороной этого успеха является то, что родить ребенка с этим заболеванием уже не просто несчастье, потому что ничего нельзя было поделать. Вместо этого это можно рассматривать как отказ от личной ответственности.

Доктора, занимающиеся репродуктивной функцией, горячо говорили со мной о расширении доступа к ЭКО для плодородных родителей, которые могут использовать скрининг эмбрионов для предотвращения передачи серьезных заболеваний. В мире, где ЭКО становится менее дорогим и менее тяжелым для женского тела, это вполне может стать ответственным делом.И если вы уже проходите через все это, чтобы выявить одно заболевание, почему бы не воспользоваться всем набором тестов? Гипотетика, которую придумала сестра Карла Эмиля, в которой изложены все риски ребенка, кажется ближе, чем когда-либо. Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака груди?

Неудивительно, что сторонники доимплантационного генетического тестирования предпочитают держать разговор в центре внимания моногенных заболеваний, когда мутации одного гена имеют серьезные последствия для здоровья.Разговоры о минимизации риска таких состояний, как диабет и психические заболевания, на которые также сильно влияет окружающая среда, быстро переходит к модным младенцам. «Почему мы хотим туда поехать?» — говорит Дэвид Сэйбл, бывший врач ЭКО, а ныне венчурный капиталист, специализирующийся на медико-биологических науках. «Начните с самых простых с научной точки зрения, моногенных заболеваний — муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, гемофилии — где вы можете очень конкретно определить, в чем заключается польза».

А что насчет синдрома Дауна, я спросил, который может быть гораздо менее серьезным, чем эти болезни, но все равно на него обычно проходят скрининг? Его ответ удивил меня, учитывая, что он провел большую часть своей карьеры, работая с лабораториями, которые считают хромосомы: «Концепция подсчета хромосом как окончательный показатель истины — я думаю, мы собираемся оглянуться на это и сказать: Боже мой, мы так заблуждались.«Рассмотрим половые хромосомы, — сказал он. «Мы заперлись в этой бинарной системе мужского и женского пола, которую мы усилили с помощью XX и XY». Но это далеко не так аккуратно. Дети, рожденные XX, могут иметь мужские репродуктивные органы; у рожденных XY могут быть женские репродуктивные органы. А другие могут родиться с необычным количеством половых хромосом, таких как X, XXY, XYY, XXYY, XXXX, последствия которых сильно различаются. Некоторые могут вообще никогда не узнать, что в их хромосомах есть что-то необычное.

Когда Рейна Рапп изучала пренатальное тестирование еще в 80-х и 90-х годах, она наткнулась на несколько групп родителей, которые предпочли абортировать плод с аномалией половых хромосом из-за страха, что это может привести к гомосексуализму — не говоря уже о том, что нет известной ссылки.Они также беспокоились, что мальчик, который не соответствует XY, не будет достаточно мужественным. Читая об их тревогах 30 лет спустя, я мог почувствовать, насколько земля сдвинулась под нашими ногами. Конечно, некоторые родители могут по-прежнему испытывать те же опасения, но сегодня границы «нормального» в отношении пола и сексуальности охватывают гораздо больше, чем узкая полоса, существовавшая три десятилетия назад. Ребенок, которому не исполнилось ни XX, ни XY, может гораздо легче вписаться в современный мир, чем в жестко-гендерно-бинарный.

И аномалии половых хромосом, и синдром Дауна были ранними объектами пренатального тестирования — не потому, что они являются наиболее опасными состояниями, а потому, что их легче всего проверить.Это всего лишь подсчет хромосом. По мере того, как наука уходит от этой относительно рудиментарной техники, размышляла Сейбл, «термин синдром Дауна , вероятно, исчезнет в какой-то момент, потому что мы можем обнаружить, что наличие этой третьей хромосомы 21, возможно, не несет предсказуемого уровня страданий или изменений. функция. » Действительно, большинство беременностей с третьей копией 21 хромосомы заканчиваются выкидышами. Только около 20 процентов доживают до рождения, а рожденные люди имеют широкий спектр умственных и физических недугов.Как может лишняя 21 хромосома быть несовместимой с жизнью в некоторых случаях, а в других случаях приводить к тому, что мальчик, как тот, которого я встречал, может читать и писать, а также выполнять злые трюки с диаболо? Ясно, что происходит нечто большее, чем просто лишняя хромосома.

По мере того, как генетическое тестирование стало более распространенным, оно показало, со сколькими другими генетическими аномалиями многие из нас живут — не только лишними или отсутствующими хромосомами, но и целыми фрагментами хромосомы, которые удаляются, фрагменты дублируются, фрагменты прикрепляются к другой хромосоме в целом. , мутации, которые должны быть смертельными, но обнаруживаются у здорового взрослого человека перед вами.Каждый человек несет в себе набор уникальных мутаций. Вот почему новые и редкие генетические заболевания так трудно диагностировать — если вы сравните ДНК человека с эталонным геномом, вы обнаружите сотни тысяч различий, большинство из которых совершенно не имеют отношения к болезни. Что же тогда нормально? Генетическое тестирование, как медицинская услуга, используется для установления границ «нормального» путем выявления аномалий, но наблюдение за всеми аномалиями, совместимыми с жизнью, может фактически расширить наше понимание нормального.«Это расширило мою», — сказал мне Сейбл.

Грета Фельт-Хансен и ее сын Карл Эмиль встретили многих ожидающих родителей, которые решают, что им делать после пренатального диагноза синдрома Дауна. (Джулия Селлманн)

Соболь предложил это в качестве общего наблюдения. Он не думал, что у него есть право размышлять о том, что это означает для будущего скрининга синдрома Дауна, но я обнаружил, что этот разговор о генетике неожиданно перекликается с тем, что мне сказали родители. Дэвид Перри, писатель из Миннесоты, у 13-летнего сына которого синдром Дауна, сказал, что ему не нравится, как людей с синдромом Дауна изображают ангельскими и милыми; он находил это унизительным и бесчеловечным.Вместо этого он указал на то, как движение за нейроразнообразие работает, чтобы вывести аутизм и СДВГ в сферу нормальной неврологической изменчивости. «Нам нужно больше нормального», — сказал другой отец, Йоханнес Дибкьер Андерссон, музыкант и креативный директор из Копенгагена. «Это хорошо, когда люди появляются в нашей жизни, — как это сделала его дочь Салли шесть лет назад, — и они просто нормальны в совершенно другом смысле». Ее мозг обрабатывает мир иначе, чем его. Она нефильтрованная и открытая.Многие родители говорили мне, что это качество иногда может быть неудобным или разрушительным, но оно также может нарушать удушающие рамки социальной приличия.

Стефани Мередит, директор Национального центра пренатальных и послеродовых ресурсов Университета Кентукки, рассказала мне о случае, когда ее 20-летний сын увидел, как его сестра на баскетбольной площадке столкнулась с другим игроком. Она ударилась о землю с такой силой, что по тренажерному залу раздался слышимый треск. Прежде чем Мередит успела среагировать, ее сын уже спрыгнул с трибуны и поднял сестру.«Его не волновали правила; его не волновало приличие. Он просто отвечал и заботился о ней », — сказала мне Мередит. Ей недавно задали простой, но важный вопрос: чем она больше всего гордится в своем сыне, что не является достижением или важной вехой? Вспомнил инцидент на баскетбольной площадке. «Это не имеет отношения к достижениям», — сказала она. «Это связано с заботой о другом человеке».

Этот вопрос остался с Мередит — и он остался со мной — из-за того, насколько тонко, но мощно он переосмысливает то, что родители должны ценить в своих детях: не оценки, баскетбольные трофеи, письма о зачислении в колледж или что-то еще, чем родители обычно хвастаются. .Тем самым он открывает дверь в мир, менее одержимый достижениями. Мередит указала, что синдром Дауна определяется и диагностируется медицинской системой, состоящей из людей, которые должны быть очень успешными, чтобы достичь этого, и которые, вероятно, основывают часть своей личности на своем интеллекте. Это система, дающая родителям инструменты для принятия решения о том, каких детей иметь. Может ли он быть предвзятым в вопросе о том, чьи жизни имеют ценность?

•••

Когда Мэри Вассерман родила сына Майкла в 1961 году, детей с синдромом Дауна в Америке по-прежнему отправляли в государственные учреждения.Она вспоминает, как доктор объявил: «Это монголоидный идиот» — термин, использовавшийся до того, как подсчет хромосом стал общепринятым, — и сказал ей, что «это» должно быть немедленно отправлено в государственное учреждение. Вассерман вызвалась на неделю в таком заведении в старшей школе, и она никогда не забудет виды, звуки, запах . Дети были грязными, без присмотра, без воспитания. Наперекор своему доктору она забрала Майкла домой.

Ранние годы были нелегкими для Вассермана, которая большую часть детства Майкла была разведенной матерью.Она работала, чтобы поддержать их обоих. Тогда вообще не было никаких формальных дневных забот, и женщины, которые бегали неформальные из своих домов, не хотели Майкла. «Другим матерям было не по себе», — сказала ей одна из них после первой недели его жизни. Другие категорически отвергли его. Она наняла частных нянек, но у Майкла не было товарищей по играм. Только когда ему было 8 лет, когда неподалеку открылась школа для детей с ограниченными возможностями, Майкл впервые пошел в школу.

Майклу 59 лет. Сегодня жизнь ребенка, родившегося с синдромом Дауна, совсем другая.Государственные учреждения закрылись после разоблачения антисанитарных и жестоких условий, которые Вассерман заметил в старшей школе. После того, как дети с ограниченными возможностями сегодня возвращаются домой из больницы, они имеют доступ к целому ряду речевых, физических и профессиональных методов лечения от государства — обычно бесплатно для семей. Государственные школы обязаны предоставлять детям с ограниченными возможностями равный доступ к образованию. В 1990 году Закон об американцах с ограниченными возможностями запретил дискриминацию при приеме на работу, в общественном транспорте, детских садах и других сферах деятельности.Инклюзия сделала людей с ограниченными возможностями видимой и нормальной частью общества; вместо того, чтобы прятаться в учреждениях, они живут среди всех остальных. Благодаря активности таких родителей, как Вассерман, все эти изменения произошли в жизни ее сына.

Хотела бы она, чтобы у Майкла были возможности, которые сейчас есть у детей? «Что ж, — говорит она, — я думаю, может быть, в некотором смысле нам было легче». Конечно, лечение помогло бы Майклу. Но сегодня больше давления на детей и родителей.Она не возила Майкла на встречи, не боролась со школой за то, чтобы включить его в общие классы, или помогала ему поступать в колледжи, которые теперь стали распространяться среди учащихся с ограниченными интеллектуальными возможностями. «Для нас это было меньше стресса, чем сегодня», — говорит она. Воспитание ребенка с ограниченными возможностями стало намного более интенсивным, чем воспитание любого ребенка.

Я не могу сосчитать, сколько раз, когда я писал эту историю, люди говорили мне: «Знаешь, люди с синдромом Дауна работают и сейчас ходят в колледж!» Это важный корректив к сохраняющимся низким ожиданиям и острое напоминание о том, как трансформирующееся общество изменило жизнь людей с синдромом Дауна.Но он также не охватывает весь спектр жизненного опыта, особенно для людей с более серьезными физическими недостатками и тех, чьи семьи не имеют денег и связей. Работа и учеба — это достижения, которые стоит праздновать, как и вехи любого ребенка, но я задавался вопросом, почему мы так часто должны указывать на достижения, чтобы свидетельствовать о значимости жизни людей с синдромом Дауна.

Когда я спросил Грете Фельт-Хансен, каково это — открыть свою жизнь родителям, пытающимся решить, что им делать после пренатального диагноза синдрома Дауна, я, наверное, спрашивал ее, каково это — открыть свою жизнь. по мнению этих родителей, а также меня, журналиста, который задавал здесь те же вопросы.Как она мне сказала, сначала она беспокоилась, что людям может не понравиться ее сын. Но теперь она понимает, насколько разными могут быть обстоятельства каждой семьи и насколько трудным может быть выбор. «Мне грустно думать о беременных женщинах и отцах, которые встретили этот выбор. Это почти невозможно, — сказала она. «Поэтому я их не сужу».

Карлу Эмилю стало скучно, пока мы говорили по-английски. Он дернул Грету за волосы и застенчиво улыбнулся, чтобы напомнить нам, что он все еще здесь, что ставки нашего разговора очень реальны и очень человечны.

Эта статья опубликована в печатном издании за декабрь 2020 г. Впервые он был опубликован в Интернете 18 ноября 2020 года.

Синдром Дауна: симптомы, причины, методы лечения

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46.Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их.Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Сглаженные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до родов) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и УЗИ (визуализация).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом.В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши медицинские работники направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки.Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно это начинается в раннем детстве.Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для мониторинга роста, развития, медицинских проблем и проведения вакцинации.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Эрготерапевты, которые помогают улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Нарушения щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают:

• Ярче завтрашнего дня
  Ярче завтрашнего дня — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна — Министерство здравоохранения Миннесоты

Описание состояния

Синдром Дауна возникает при наличии дополнительной хромосомы (полной или частичной) хромосомы номер 21. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами, но с синдромом Дауна у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная хромосома меняет способ развития тела и мозга ребенка. Каждый человек, рожденный с этим заболеванием, будет иметь уникальные физические, интеллектуальные и языковые проблемы.Умственная отсталость человека может варьироваться от легкой до умеренной (обычно не тяжелой). Физические особенности обычно отмечаются при рождении, и диагноз подтверждается хромосомным анализом (генетический кариотип ребенка). Некоторые из этих физических особенностей: широко расставленные глаза, слегка наклоненные вверх, маленький нос, приплюснутый к переносице, микроцефалия (маленький размер головы), низкий мышечный тонус, большой язык, короткая шея, маленькие руки и короткие пальцы. Большинство детей с синдромом Дауна также невысокого роста.

Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21 (нерасхождение) составляет 95% случаев, транслокация составляет около 4% и мозаицизм составляет около 1%.

Распространенность

Синдром Дауна встречается у 1 из 800-1000 живорожденных и является наиболее частой генетической причиной задержки развития. Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней. Риск увеличивается с возрастом матери (от 1 из 1250 для 25-летней матери до 1 из 1000 в возрасте 31 года, 1 из 400 в возрасте 35 лет и примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет).Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет. Синдром транслокации Дауна имеет значительно повышенный риск повторения при следующей беременности. Точная причина и способы профилактики синдрома Дауна в настоящее время неизвестны.

Наша программа отслеживает синдром Дауна среди живорожденных в отдельных округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

• Используя данные о рождении жителей округов Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что 17.3 ребенка родились с синдромом Дауна на 10 000 рождений.
• Используя эти данные, мы оцениваем, что около 116 детей рождаются с синдромом Дауна каждый год в Миннесоте.

Общие ассоциированные состояния

Степень умственной отсталости обычно легкая или умеренная, менее 10% считаются сильно задержанными в развитии. Обычно у детей с синдромом Дауна социальные навыки превышают их когнитивные. Пороки сердца распространены (50%) и могут включать дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), тетралогию Фалло (сложный порок сердца). или открытый артериальный проток (небольшой кровеносный сосуд между двумя более крупными кровеносными сосудами, выходящими из сердца, который обычно закрывается после рождения).Проблемы со зрением, такие как катаракта и амблиопия («ленивый глаз»), встречаются у 70% детей с синдромом Дауна, а проблемы со слухом — примерно у 60%. Около 10% детей будут иметь какой-либо тип кишечной мальформации, для исправления которой потребуется хирургическое вмешательство. Целиакия встречается примерно у 15% детей с синдромом Дауна и требует лечения безглютеновой диетой.

Низкий мышечный тонус и рыхлые связки являются обычными явлениями при синдроме Дауна, что приводит к вывихам бедер, сколиозу, боли в суставах / мышцах и мышечной слабости.У некоторых детей с синдромом Дауна (около 10-20%) наблюдается атлантоаксиальная нестабильность (AAI) — состояние с ослабленными связками между первым и вторым шейными позвонками на шее, которое часто можно увидеть на рентгеновском снимке. AAI подвергает их риску травм спинного мозга, если этот сустав становится вывихнутым, а неврологические симптомы AAI будут возникать примерно у 1% детей с синдромом Дауна. Перед участием в некоторых контактных видах спорта на Специальной Олимпиаде необходимо пройти рентгенологическое обследование детей с синдромом Дауна для выявления ОАИ.

Краткосрочное лечение и результаты

Количество и тип сопутствующих заболеваний определяют лечение детей с синдромом Дауна. Следует поощрять грудное вскармливание из-за повышенного иммунитета, обеспечиваемого грудным молоком. Однако у детей с синдромом Дауна может быть слабое и нескоординированное сосание, поэтому кормление грудных детей требует терпения, и может быть рекомендована особая помощь экспертов по грудному вскармливанию.

Очень важны скоординированные междисциплинарные услуги в области здравоохранения и образования.Все дети с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога, так как у половины из них будет врожденный порок сердца; эхокардиограмма может быть сделана в младенчестве, чтобы исключить проблемы с сердцем. Поскольку более 50% детей будут иметь косоглазие (косоглазие, которое может привести к потере зрения, называемое амблиопией или «ленивым глазом»), близорукость, дальнозоркость или катаракту, дети должны быть обследованы детским офтальмологом (врачом, который специализируется на зрении) через равные промежутки времени.Очки, повязка на глаза или иногда операция на глазу помогут улучшить зрение ребенка.

Дети с синдромом Дауна имеют пониженную сопротивляемость инфекциям и более склонны к стоматологическим заболеваниям, лейкемии и другим инфекциям. Инсулинозависимый диабет вдвое чаще встречается у детей с синдромом Дауна. Ребенок также предрасположен к инфекциям уха из-за того, что у него маленькие евстахиевы трубы (ушные каналы), и ему могут потребоваться тимпаностомические трубки (также называемые ПЭ или трубками для выравнивания давления) для отвода жидкости в среднее ухо, что приглушает их слух.Очень важно убедиться, что дети с синдромом Дауна хорошо видят и слышат, чтобы им не мешали учиться и воспринимать информацию. Семьям следует предложить генетическое консультирование, чтобы узнать о вероятности рецидива.

Долгосрочное лечение и результаты

Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску респираторных заболеваний во время операции из-за их анатомического строения и низкого мышечного тонуса (гипотония). Стридор (шумное дыхание из-за сужения или частичной закупорки трахеи) и апноэ после операции являются обычным явлением, поэтому детей с синдромом Дауна следует очень тщательно обследовать до и после операции.Дети с синдромом Дауна могут быть более предрасположены к таким инфекциям, как ушные инфекции и пневмония. Все инфекции следует лечить агрессивно. Апноэ во сне является обычным явлением и часто облегчается удалением аденоидов и миндалин.

Иммунизация и постоянный уход за здоровьем чрезвычайно важны. За ростом следует следить с помощью специальных графиков роста, которые сравнивают детей с синдромом Дауна с другими детьми с синдромом Дауна. Они могут быть более предрасположены к ожирению, и меры по контролю веса важны для поддержания активности и здоровья ребенка.Запор также может быть проблемой из-за низкого мышечного тонуса и бездействия, поэтому диета с высоким содержанием клетчатки может быть полезной для минимизации этой тенденции.

Половое созревание обычно наступает в то же время, что и у других детей, и детям и родителям потребуется помощь, чтобы научиться справляться со своей сексуальностью социально приемлемыми способами.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы (20% случаев). При синдроме Дауна лейкемия встречается в 18-20 раз чаще, чем в общей популяции, но абсолютный риск все еще низок.Продолжительность жизни около 55 лет. Большинство мужчин бесплодны, но женщины могут зачать ребенка. У них будет 50% шанс родить ребенка с синдромом Дауна.

Общие осложнения

Около 15-20% людей с синдромом Дауна заболевают деменцией Альцгеймера в среднем возрасте, потому что ген, кодирующий амилоидный белок, связанный с этим заболеванием, расположен на хромосоме 21. Преждевременное старение можно увидеть в возрасте 30-40 лет и память и интеллектуальные функции часто начинают ухудшаться в это время.Выпадение митрального клапана происходит у 50% людей с синдромом Дауна в более зрелом возрасте.

Влияние на развитие детей

Дети с синдромом Дауна будут ходить, разговаривать, приучать к туалету и развивать многие навыки самостоятельной жизни. Однако они будут осваивать новые навыки медленнее, чем большинство других детей. Большинство из них пройдут тестирование с коэффициентом интеллекта (IQ) 40-55. Программы раннего вмешательства, начинающиеся в младенчестве, могут быть очень полезны для детей и семей, поскольку они могут получить всю возможную помощь для развития и сохранения здоровья.Включение детей в занятия, которые выполняют другие дети того же возраста, способствует их развитию. Логопедия может помочь детям научиться говорить с хорошей артикуляцией.

Большинство детей с синдромом Дауна можно включить в обычные классы, по крайней мере, на часть их обучения. Получив специальное образование, большинство детей разовьют навыки чтения и письма.

Существует ряд уровней развития детей с синдромом Дауна, но в целом их навыки недооцениваются.Они могут принимать участие в развлекательных мероприятиях с другими детьми, если есть какие-то меры для их опоздания. Их социальное развитие необходимо поощрять, чтобы они могли развивать дружеские отношения и развивать как можно больше навыков самостоятельной жизни.

Специальные программы работы и полунезависимые условия жизни в сообществе обещают полноценную жизнь людям с синдромом Дауна, если семьям будет оказана помощь в воспитании своего ребенка в условиях контролируемой независимости, соответствующей его способностям и навыкам принятия решений.

Образование и поддержка родителей очень важны, и местные, региональные и национальные организации очень полезны. В младенчестве и детстве важно следить за тем, чтобы ребенок с синдромом Дауна пользовался услугами для поддержки его / ее развития, для выявления состояний, которые чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, и для получения регулярного хорошего ухода за ребенком. Вопросы безопасности, сексуальности и перехода к услугам по уходу за взрослыми — большие проблемы, с которыми родители сталкиваются с годами в отношении ребенка с синдромом Дауна.

Ниже перечислены некоторые родительские организации, которые предоставляют практическую информацию и поддержку семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Доступны дополнительная информация и ресурсы для семей.

часто задаваемых вопросов о синдроме Дауна | Детская больница Колорадо

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, от которого страдают более 250 000 человек в Соединенных Штатах. В детской больнице Колорадо мы поддерживаем детей с синдромом Дауна и их семьи через благотворительную организацию Анны и Джона Дж.Sie Center, который специализируется на лечении и развитии синдрома Дауна.

Наша специализированная клиника мирового уровня была создана специально для детей с синдромом Дауна. Мы используем междисциплинарный подход для удовлетворения всех потребностей детей с синдромом Дауна. Sie Center работает в тесном сотрудничестве со всеми отделениями нашей больницы, поэтому можно быстро получить направления для других специализированных врачей и отделений. Предоставляя разнообразную специализированную помощь детям с синдромом Дауна, мы облегчаем бремя посещений врача и обеспечиваем безопасную среду для удовлетворения всех потребностей вашего ребенка.

Следующая информация касается общих вопросов, которые задают пациенты, родители и направляющие врачи и исследователи.

Насколько распространен синдром Дауна у детей?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание. Это также ведущая во всем мире причина задержки умственного развития и умственного развития у детей. В Соединенных Штатах ежегодно рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.

Если вашему ребенку поставили диагноз синдрома Дауна, вы не одиноки.Есть много национальных и общественных ресурсов, к которым вы можете обратиться за поддержкой.

Синдром Дауна является генетическим?

Да, синдром Дауна — генетическое заболевание. Аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21. Дополнительный генетический материал может вызвать различные медицинские проблемы и проблемы развития.

Передается ли синдром Дауна по наследству?

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Развивается из-за ошибки при делении клеток плода.

Но, ребенок может унаследовать транслокационный синдром Дауна. Это происходит, когда в родительских хромосомах произошла перестройка генетического материала.

Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Синдром Дауна может возникать независимо от возраста, этнической принадлежности и социально-экономического статуса. Риск синдрома Дауна увеличивается с увеличением возраста матери на момент беременности.

Женщины 35 лет и старше подвергаются более высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна.Риск также увеличивается, если:

• Один из родителей является носителем генетической транслокации синдрома Дауна.
• У одного из родителей уже есть ребенок с синдромом Дауна.

Встреча с генетическим консультантом — лучший способ для родителей оценить факторы риска.

Что такое процесс скрининга на синдром Дауна?

В Детском колледже Колорадо мы используем хромосомные тесты с высоким разрешением для диагностики синдрома Дауна. В тесте используются клетки крови или ткани для визуального представления хромосом.Врач оценит размер, количество и форму хромосом ребенка.

Существует также несколько неинвазивных пренатальных тестов для выявления синдрома Дауна. Амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона позволяют выявить аномалии плода во время беременности.

Какие услуги дородового консультирования предлагает Sie Center?

Если у вас есть диагноз пренатального синдрома Дауна и вы хотите узнать больше, Sie Center может вам помочь. Запишитесь на прием к Фрэнсису Хики, доктору медицины, и нашим социальным работникам, чтобы узнать больше.

Во время этой неформальной встречи наша команда будет:

• Ответьте на ваши вопросы о синдроме Дауна.
• Предоставьте точную информацию о медицинских результатах и ​​результатах развития.
• Подключите вас к ресурсам, включая группы поддержки родителей, раннее вмешательство и образовательную поддержку.
• Расскажите об услугах, доступных в Sie Center, включая долгосрочную поддержку.

Эта консультация не должна заменять рекомендации акушера или перинатолога.Пожалуйста, продолжайте следовать всем рекомендациям по дородовой помощи или генетическому консультированию, которые они вам дали.

Как выявляется синдром Дауна у новорожденных?

Синдром Дауна чаще всего замечают при рождении или вскоре после него. Однако одних физических характеристик для постановки диагноза недостаточно. Хромосомный анализ подтвердит опасения и поставит точный диагноз.

Каковы физические характеристики синдрома Дауна?

Одни только физические характеристики не являются диагнозом синдрома Дауна.Но дети с синдромом Дауна часто имеют общие физические черты. Эти черты включают низкий мышечный тонус, маленький рост и покосившиеся вверх глаза. Часто встречается одна глубокая складка на ладони и широкие короткие руки с короткими пальцами.

Физические особенности ребенка не означают, что у него синдром Дауна. Для постановки диагноза врачи используют анализ хромосом.

Важно помнить, что каждый ребенок с синдромом Дауна — уникальная личность. Дети могут иметь эти физические характеристики в разной степени или не иметь вообще.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна. Каждый тип влияет на хромосомы тела. Хромосомы содержат генетическую информацию, которая говорит нашему телу, как расти.

• Трисомия 21 , или нерасхождение, составляет 95% случаев синдрома Дауна. Это происходит, когда дополнительная копия хромосомы 21 присутствует во всех клетках тела.
• Транслокационный синдром Дауна затрагивает около 4% пораженных детей.Это единственный тип синдрома Дауна, который может быть унаследован от родителей. У ребенка будет три копии хромосомы 21, но одна будет прикреплена к другой хромосоме. При трисомии 21 дополнительная копия отделяется. Чтобы оценить риск, родители могут проконсультироваться с генетиком или консультантом.
• Мозаичный синдром Дауна составляет около 1% случаев синдрома Дауна. Это происходит, когда дополнительная копия хромосомы 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках организма. Этот тип синдрома Дауна возникает в результате случайного события вскоре после соединения яйцеклетки и сперматозоидов.Когда клетки делятся, некоторые клетки получают дополнительную копию хромосомы 21. Другие клетки имеют две копии.

Какие медицинские проблемы вызывают у детей с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск определенных заболеваний. К ним относятся врожденные пороки сердца, респираторные проблемы, проблемы со слухом / зрением и заболевания щитовидной железы.

Многие из этих состояний успешно лечатся с помощью лекарств и квалифицированной медицинской помощи.В Children’s Colorado наш врач, практикующая медсестра и другие специалисты помогают семьям.

При синдроме Дауна также характерен широкий спектр задержек когнитивных функций. Вмешательство развития имеет решающее значение. Также важны надлежащее размещение в школе и приспособления, чтобы помочь каждому ребенку учиться. Это максимизирует врожденные способности и таланты ребенка.

Какова продолжительность жизни ребенка при синдроме Дауна?

Средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна резко увеличилась.В 1920-е годы средняя продолжительность жизни ребенка составляла девять лет. Сейчас средняя продолжительность жизни составляет примерно 60 лет.

Какого качества жизни может ожидать ребенок с синдромом Дауна?

Качество жизни людей с синдромом Дауна также улучшилось. Ранняя медицинская помощь и вмешательство в развитие имеют решающее значение. При поддержке люди с синдромом Дауна живут насыщенной жизнью, полной значимых событий. Некоторые взрослые даже развивают навыки, чтобы жить самостоятельно и поддерживать работу.

Чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь, людям с синдромом Дауна необходимы определенные вещи. Жизненно важны хорошее здравоохранение, качественные образовательные программы и стимулирующая домашняя обстановка. Также важна любящая поддержка со стороны семьи, друзей и общества. Каждый фактор поможет человеку с синдромом Дауна вести полноценную и продуктивную жизнь.

В Центре лечения синдрома Дауна в Детском Колорадо работает команда медицинских экспертов, которые предлагают поддержку. Терапевты, психолог, психиатр, социальный работник и специалист по образованию помогают семьям процветать.Мы стремимся улучшить здоровье, развитие и качество жизни детей.

пренатальных тестов на синдром Дауна | Обучение пациентов

Отборочные тесты

Последовательный интегрированный скрининг — Последовательный интегрированный скрининг предлагается всем беременным женщинам в штате Калифорния. Этот неинвазивный скрининг проводится в два этапа.

На первом этапе, который выполняется между 10 и 14 неделями беременности, у матери берется образец крови и проводится ультразвуковое исследование прозрачности шеи для измерения количества жидкости в задней части шеи ребенка.Если анализ крови назначен до УЗИ, мы можем предоставить результаты по окончании приема УЗИ. Результаты анализа крови, измерения прозрачности шеи и возраста матери используются для оценки риска синдрома Дауна и трисомии 18.

Второй этап — это анализ крови матери на сроке от 15 до 20 недель беременности. Когда результаты этого анализа крови объединяются с результатами анализа крови в первом триместре и УЗИ шейной прозрачности, частота выявления синдрома Дауна увеличивается.Этот тест также обеспечивает личную оценку риска наличия у плода трисомии 18, синдрома Смита-Лемли-Опица, открытого дефекта нервной трубки или дефекта брюшной стенки.

Диагностические тесты

Амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS) и ультразвуковое исследование являются тремя основными процедурами диагностического тестирования.

Амниоцентез — Амниоцентез чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Когда известно, что плод находится в группе риска, он может обнаружить другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия.

Процедура амниоцентеза для генетического тестирования обычно проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности. Под контролем ультразвука через брюшную полость вводится игла для удаления небольшого количества околоплодных вод. Затем клетки из жидкости культивируют и проводят анализ кариотипа — анализ хромосомного состава клеток. На получение результатов теста уходит около двух недель.

Амниоцентез выявляет большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, с высокой степенью точности.Тестирование на другие генетические заболевания, такие как болезнь Тея-Сакса, обычно не проводится, но может быть обнаружено с помощью специального тестирования, если известно, что ваш плод находится в группе риска. Также может быть проведено обследование на дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

Существует небольшой риск выкидыша в результате амниоцентеза — примерно 1 из 100 или меньше. Показатель выкидыша при процедурах, выполняемых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 из 350.

Взятие образцов ворсинок хориона (CVS) — Как и при амниоцентезе, образцы ворсин хориона чаще всего используются для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна.Он может обнаруживать другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия, у плодов из группы риска. Основное преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что он проводится намного раньше во время беременности, на 10–12 неделе, а не на 15–20 неделе.

CVS включает удаление крошечного кусочка ткани из плаценты. Под контролем ультразвука ткань получается либо с помощью иглы, вводимой через брюшную полость, либо катетера, вводимого через шейку матки. Затем ткань культивируют и проводят анализ кариотипа хромосомного состава клеток.На получение результатов уходит около двух недель.

Преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что тест проводится намного раньше во время беременности, поэтому результаты обычно доступны к концу третьего месяца. Недостатком является то, что дефекты спинного мозга не обнаруживаются. Расширенный анализ крови на альфа-фетопротеин (AFP) или ультразвуковое исследование могут быть выполнены на более поздних сроках беременности для выявления дефектов спинного мозга.

Существует небольшой риск выкидыша в результате CVS — 1 из 100 или меньше.Показатель выкидыша при процедурах, выполняемых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 из 350.

Ультразвук — Основная цель УЗИ — определить статус беременности — срок родов, размер плода и наличие у матери многоплодной беременности. Ультразвук также может предоставить некоторую информацию о возможных врожденных дефектах плода. Все пациенты в Медицинском центре UCSF проходят комплексное ультразвуковое обследование перед выполнением любых инвазивных тестов. Результаты ультразвукового исследования объясняются во время посещения.

У некоторых пациентов ультразвуковое исследование вызывает опасения по поводу возможных аномалий у плода. У нас большой опыт проведения и интерпретации УЗИ во время беременности.

Если вы получили положительный результат

Если вы получили положительный результат скринингового теста, мы рекомендуем вам обсудить это со своим врачом и генетическим консультантом. Варианты дальнейшего диагностического тестирования будут объяснены. Решение о том, проводить ли инвазивное генетическое тестирование, зависит от вас.

Если диагностический тест обнаруживает генетическую аномалию, значение таких результатов следует обсудить со специалистами, знакомыми с этим заболеванием, включая медицинского генетика и генетического консультанта, а также со своим врачом.

Мифы и факты | Синдром Дауна, Шотландия

Существует множество мифов о синдроме Дауна, которые распространяются и сегодня, часть работы, которую мы делаем, — это попытки развенчать эти мифы и заменить их фактами.

• Миф 1: Синдром Дауна можно заразиться от того, у кого он есть.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вы не можете получить его после рождения, это часть вашей генетической структуры.

• Миф 2: Все дети с синдромом Дауна рождаются от матерей старшего возраста.

Хотя вероятность того, что у женщины родится ребенок с синдромом Дауна, увеличивается с возрастом, 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин младше 35 лет.

• Миф 3: Все люди с синдромом Дауна счастливы и любящие .

Многие люди думают, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы и любящие, потому что часто это их собственный опыт. Однако люди с синдромом Дауна испытывают тот же диапазон чувств и настроений, что и все остальные.

• Миф 4: Люди с синдромом Дауна живут не так долго, как другие.

Этот миф пришел из прошлого, однако из-за достижений медицины, в частности, способности выявлять и лечить пороки сердца, а также изменения отношения в медицинской профессии этот средний жизненный опыт увеличился до 58 лет.Хотя многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет. Самому старому зарегистрированному человеку с синдромом Дауна в Великобритании 72 года.

• Миф 5: Синдром Дауна может передаваться по наследству.

Синдром транслокации Дауна может быть унаследован от родителя, несущего измененный ген, однако считается, что в большинстве случаев транслокация Ds не наследуется таким образом.

• Миф 6: Люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

В прошлом люди с синдромом Дауна считали людей неспособными к обучению и, следовательно, не получали никакого формального образования. Теперь мы знаем, что люди с синдромом Дауна способны к обучению, и многие люди с синдромом Дауна обучаются наглядно, поэтому чтение для них может быть особой силой.

• Миф 7: Все дети с синдромом Дауна ходят в специальные школы.

Синдром Дауна по-разному влияет на людей, и важно то, что ребенок ходит в подходящую для него школу, однако сегодня многие дети с синдромом Дауна ходят в обычную школу.

• Миф 8: Люди с синдромом Дауна не могут оставаться на работе.

Люди с синдромом Дауна могут работать и работают. Многие из наших членов работают в самых разных местах, включая офисы, кафе и магазины, и это лишь некоторые из них. Во многих случаях проблемой и препятствием для трудоустройства может быть отсутствие возможностей трудоустройства.

• Миф 9: Взрослые с синдромом Дауна похожи на детей.

Люди с синдромом Дауна — взрослые, и с ними следует обращаться как с таковыми.

• Миф 10: Дети с синдромом Дауна не могут заниматься спортом.

Дети с синдромом Дауна могут заниматься спортом, и их нельзя останавливать от занятий спортом или командных мероприятий. Некоторые из наших участников выиграли медали в выбранном ими виде спорта.

Как синдром Дауна влияет на фертильность?

.