Люди с синдромом дауна могут ли иметь детей: Могут ли у даунов быть дети, может ли даун иметь детей?

Содержание

Могут ли у даунов быть дети, может ли даун иметь детей?

Малыш, который стал чудом: женщина с синдромом Дауна смогла родить ребенка

Эта история показала, что люди с синдромом Дауна все-таки могут иметь своих детей. Беременность Лизы была тяжелой, ребенок родился на 4 недели раньше срока. Мама и бабушка решили растить и воспитывать Ника вместе, поэтому он считает, что у него две мамы. А вот как он отзывается о своей биологической матери (текст размещен на downsyndrome.org.au):

У меня две мамы. Моя мама Лиза — мое величайшее будущее. Она поддерживает во мне жизнь, и она дает мне любовь, она родила меня, и она придала мне особые потребности, она замечательная и прекрасная.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: 250-килограммовая женщина родила ребенка. Как думаете, сколько он весит?

У женщины с синдромом Дауна родился обычный ребенок

В 2010 году международный журнал Journal of Infertility and Fetal Medicine, Vol. 1, No. 1. 45. сообщил о случае, когда женщина с синдромом Дауна родила здорового ребенка на 38 неделе беременности путем операции кесарева сечения. Маме было 25 лет, а у отца младенца был нормальный кариотип (кариотип — это диплоидный (2n) набор хромосом. Под кариотипом понимают особенности строения полного набора хромосом особи или вида).

Эти истории доказывают, что семейная поддержка и желание иметь детей — самое главное, что требуется в таких случаях. Ведь люди с ограниченными возможностями также имеют право на счастье.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Мать 14 девочек, 3 пары из которых при этом близнецы, не теряет надежды родить сына

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание. Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

Можно ли семье с синдромом Дауна иметь детей?

20-летняя дочь политика Ирины Хакамады Мария Сиротинская и ее избранник, спортсмен Влад Ситдиков, в прошлом году заявили о намерении пожениться.У обоих молодых людей с рождения диагностирован синдром Дауна, и поэтому пока родители не спешат давать им согласия на самостоятельную жизнь, но ребята имеют своё мнение на этот счёт.
В последнее время пара активно демонстрирует самые серьезные намерения в соцсетях — накануне Влад опубликовал на своей странице в Instagram видео, на котором он и Мария учатся нянчить новорожденных, «тренируясь» на изображающих младенцев куклах. Мария же в свою очередь сказала, что потренироваться никогда не помешает и она очень любит малышей.
Эта новость по потенциальное заведение ребёнка Марией и Владом сейчас собирает самые бурные обсуждения в сети и единого мнения как вы понимаете нет.
Кто-то считает, что им нельзя заводить детей, так как вряд ли у них родится здоровый ребёнок — «Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров.». Либо из-за того, что они не в состоянии принимать адекватные решения и в полной мере нести за них ответственность.
Другие считают, что если алкоголикам, убийцам, преступникам, бандитам, наркоторговцам, бомжам и еще куче антисоциальных элементов можно размножаться, то соответственно можно всем и мы не в праве давать какие-либо рекомендации этой «особенной» семье
Есть ещё мнение, что существует определенный вероятности рождения нормального ребенка и современная медицина, позволяет на раннем сроке определить патологию и прервать беременность если что.
В любом случае, будет всё равно так как будет и вряд ли общество может что-то кому-то запретить, ибо если некоторые закон не соблюдают, то что говорить про эту ситуацию. Никто не будет караулить чем эти ребята занимаются в постели и тд.
Очень странная и необычная ситуация на самом деле к которой сложно подобрать какое-то универсальное решение…
А вы что думаете по этому поводу?

Проксима | Юридическая фирма

Калькулятор растаможки автомобилей Изменения в законодательстве, касающиеся растаможки автомобилей 4 мая 2020 отменены пошлины на ввоз электромобилей. 1 января 2020 вступили в силу новые ставки акцизов. 1 апреля 2018 года повышены коэффициенты утилизационного сбора. Новые коэффциенты приведены в таблице. С 1 января 2018 года применяются новые ставки акцизов. С 1 сентября 2017 года отменены нулевые пошлины на ввоз электромобилей. Растаможка автомобилей в России Итак, какие же пошлины и налоги нужно платить при растаможке автомобиля. Речь идет об автомобилях с бензиновыми,…

Читать далее Читать далее

Скидки и льготы на ЖД билеты пенсионерам в 2020 году Пенсионеры России – отдельные категории льготников, и виды их послаблений зависят от наличия дополнительного статуса: инвалид, малоимущий, ветеран. Помимо питания и оплаты коммунальных услуг, пожилым людям требуется оздоровление. Так вот железнодорожные поездки к месту лечения можно получить бесплатно некоторым гражданам. В этом материале разберем, какие льготы и скидки при покупке ЖД билетов для пенсионеров предоставляет государство и регионы в 2020 году. Что собой представляют льготы и скидки на ЖД билеты…

Читать далее Читать далее

Статья 132 ГПК РФ. Документы, прилагаемые к исковому заявлению Новая редакция Ст. 132 ГПК РФ К исковому заявлению прилагаются: 1) документ, подтверждающий уплату государственной пошлины в установленных порядке и размере или право на получение льготы по уплате государственной пошлины, либо ходатайство о предоставлении отсрочки, рассрочки, об уменьшении размера государственной пошлины или об освобождении от уплаты государственной пошлины; 2) доверенность или иной документ, удостоверяющие полномочия представителя истца; 3) документы, подтверждающие выполнение обязательного досудебного порядка урегулирования спора, если такой порядок установлен федеральным…

Читать далее Читать далее

Отзываем исполнительный лист. Как проходит? Пока исполнительный лист лежит у приставов, они должны принимать меры по исполнению требований, которые там указаны. Однако иногда взыскатель принимает решение осуществить отзыв листа. Сегодня рассмотрим причины такого решения, расскажем, как подать заявление и к чему приведет отзыв документа? Взыскателем может быть не только банк или микрофинансовая организация. Сегодня многие граждане стараются брать деньги в долг у своих друзей, знакомых, то есть таких же частных лиц, как и они сами. И если гражданин вовремя не…

Читать далее Читать далее

Статья 48. Закона об Образовании РФ. Обязанности и ответственность педагогических работников 1. Педагогические работники обязаны: осуществлять свою деятельность на высоком профессиональном уровне, обеспечивать в полном объеме реализацию преподаваемых учебных предмета, курса, дисциплины (модуля) в соответствии с утвержденной рабочей программой; соблюдать правовые, нравственные и этические нормы, следовать требованиям профессиональной этики; уважать честь и достоинство обучающихся и других участников образовательных отношений; развивать у обучающихся познавательную активность, самостоятельность, инициативу, творческие способности, формировать гражданскую позицию, способность к труду и жизни в условиях современного мира,…

Читать далее Читать далее

«Трансвааль»: полный список погибших и раненых Большинство погибших под обломками «Трансвааль-парка» — жители Москвы и Подмосковья, среди опознанных — жители Душанбе, Магадана и гражданин Литвы. Под развалинами аквапарка могут находиться останки еще 10 человек. Представляем вниманию читателей список людей, обнаруженных на месте трагедии в «Трансвааль-парке». Список погибших:1. Анашкина Ирина Алексеевна — 1971 г.р.; 2. Васильев Андрей Анатольевич; 3. Веров Дмитрий Вячеславович; 4. Гераськин Александр Владимирович; 5. Гузеев Сергей Николаевич; 6. Гуров Денис Борисович — около 20 лет, инструктор-спасатель аквапарка; 7….

Читать далее Читать далее

Проверяем договор безвозмездного пользования имуществом Малумов Григорий , Сталкиваясь с договором безвозмездного пользования, налоговики иногда пытаются квалифицировать его как договор безвозмездной передачи или аренды. И, соответственно, доначисляют налоги. Но можно избежать споров, если вовремя проанализировать свой договор. Расходы на содержание переданного имущества Во избежание споров с налоговиками важно прописать в договоре, на кого из сторон возлагается обязанность нести расходы по содержанию имущества, переданного в безвозмездное пользование. Если такие затраты согласен нести ссудополучатель, то приобретение им запчастей, материалов для ремонта, оплата…

Читать далее Читать далее

Статья 326 УК РФ. Подделка или уничтожение идентификационного номера транспортного средства Полный текст ст. 326 УК РФ с комментариями. Новая действующая редакция с дополнениями на 2020 год. Консультации юристов по статье 326 УК РФ. 1. Подделка или уничтожение идентификационного номера, номера кузова, шасси, двигателя, а также подделка государственного регистрационного знака транспортного средства в целях эксплуатации или сбыта транспортного средства, использование заведомо поддельного или подложного государственного регистрационного знака в целях совершения преступления либо облегчения его совершения или сокрытия, а равно сбыт…

Читать далее Читать далее

Что делать с автомобилем, если хозяин умер После смерти владельца автомобиля всегда возникает вопрос: что с машиной делать дальше? Имеют ли право родственники пользоваться автомобилем? Надо ли оформлять на него наследование и ставить на учет по-новому? Следует помнить, что автомобиль имеет рыночную стоимость, а потому имеет материальную ценность и является движимым имуществом, передается по наследству и должно быть законным образом зарегистрировано и передано новому собственнику. Наследование автомобиля Автомобиль, бывший владелец которого умер, как всякое движимое имущество, наследуется. Причем наследникам следует…

Читать далее Читать далее

О мерах социальной поддержки отдельных категорий ветеранов (с изменениями на 11 марта 2019 года) О мерах социальной поддержки отдельных категорий ветеранов ЗАКОНАЛТАЙСКОГО КРАЯ от 3 декабря 2004 года N 61-ЗСО мерах социальной поддержки отдельных категорий ветеранов (с изменениями на 11 марта 2019 года) ПринятПостановлением Алтайского краевогоСовета народных депутатовот 01.12.2004 N 463 Настоящий Закон определяет меры социальной поддержки отдельных категорий ветеранов в Алтайском крае в целях создания условий, обеспечивающих им достойную жизнь и уважение в обществе. Статья 1. Сфера действия настоящего…

Читать далее Читать далее

Проксима | Юридическая фирма

Читать далее Читать далее

Фертильность при синдроме Дауна

Принимая все более активное участие в разных аспектах жизни общества, люди с синдромом Дауна хотят испытать радость, которую могут принести долговременные близкие отношения. Парам с синдромом Дауна необходимо принимать во внимание такие аспекты материнства и отцовства, о которых приходится думать не всем обычным парам. Во-первых, людям с синдромом Дауна нужно иметь в виду влияние этой хромосомной аномалии на саму способность зачать и родить ребенка, а также наличие риска того, что у ребенка тоже будет синдром Дауна или другое хромосомное нарушение. Во-вторых, парам с синдромом Дауна может потребоваться дополнительная консультация, чтобы понять, что может означать для них рождение ребенка в долгосрочной перспективе с учетом всех специфических нюансов.

Люди с синдромом Дауна, как правило, считаются достаточно компетентными, чтобы принимать собственные решения по медицинским вопросам, включая репродуктивные решения. Кроме того, в США они имеют доступ к репродуктивным услугам в соответствии с Законом об инвалидах.

В настоящее время информация о фертильности людей с синдромом Дауна весьма ограничена: дети проходят через ту же последовательность физических и гормональных изменений, связанных с взрослением, что и все дети их возраста. Женщины и мужчины испытывают сексуальное влечение, как и обычные люди.

У женщин с синдромом Дауна наблюдаются регулярные месячные, соответственно, наступление беременности возможно, хотя эта вероятность ниже из-за часто встречающихся у них гормональных нарушений.

Одно из исследований показало, что у половины женщин, принимавших в нем участие, был ановуляторный менструальный цикл, что приводит к нарушением зачатия. Тем не менее известно множество случаев беременности среди женщин с синдромом Дауна, однако у них женщин выше риск выкидыша или преждевременных родов. Вследствие вертикальной передачи от матери к ребенку они также подвержены высокому риску рождения детей с таким же диагнозом. По данным одного из исследований 10 из 28 детей (35,7 %), родившихся от 26 женщин с синдромом Дауна, унаследовали данную хромосомную аномалию от своих матерей.

Женщины с синдромом Дауна могут применять один из обычных методов контрацепции без дополнительных факторов риска. Выбор метода связан с личными предпочтениями, способностью эффективно использовать этот метод и возможными побочными эффектами. При планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг (ПГС) для определения статуса плоидности эмбрионов, доступных для переноса.

Согласно исследованиям, у мужчин с синдромом Дауна способность к зачатию ребенка ниже, чем у обычных мужчин. Зарегистрировано четыре случая рождения детей от мужчин с синдромом Дауна, все дети были без хромосомных аномалий. Первый зарегистрированный случай отцовства у человека с немозаичной формой синдрома Дауна был описан в 1989 году. Второй случай, когда мужчина с трисомией 21-й хромосомы стал отцом, был зарегистрирован в 1994 году, а третий случай, когда ребенок родился от мужчины с синдромом Дауна в Индии, в 2006 году. Четвертый случай был описан в 2001 году врачом-эмбриологом Сон Тхэ Ким из южнокорейской Клиники вспомогательных репродуктивных технологий.

Супружеской паре с 2-летней историей первичного бесплодия: женщина 29 лет с нормальным хромосомным набором и 30-летний мужчина с мозаичной формой синдрома Дауна, понадобилась интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ). В результате на 38 неделе с помощью кесарева сечения на свет появилась девочка с нормальным набором хромосом.

Таким образом, три случая зачатия были спонтанными, а в четвертом случае потребовалась ИКСИ от мужчины с мозаичной формой трисомии 21. Из четырех зарегистрированных рождений один ребенок был от мужчины с мозаицизмом и трое детей – от мужчин с немозаичной формой синдрома Дауна.

Несмотря на то, что у мужчин с синдромом Дауна уменьшено количество сперматозоидов и часто наблюдаются расстройства эрекции и эякуляции, все вышеперечисленные случаи показывают, что исключить вероятность зачатия нельзя. Это означает, что парам с синдромом Дауна нужно использовать средства контрацепции, если они не готовы стать родителями.

В исследовании, проведенном Лусине Агаджановой и ее коллегами из отделения акушерства, гинекологии и репродуктивных исследований Калифорнийского университета в Сан-Франциско описывается случай рождения здорового ребенка от мужчины с синдромом Дауна.

В клинику репродуктивного здоровья Alameda County Medical Center, Калифорния обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна. Ввиду высокого риска передачи дополнительной хромосомы 21 ребенку, паре с бесплодием было рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение с помощью ИКСИ и ПГС. В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5-е сутки 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения ПГС, после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92 %) бластоцист имели нормальный хромосомный набор. Ни у одного эмбриона не было изолированной трисомии 21. После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41-й неделе с помощью кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик весом 3538 грамм с оценками 8/9 по шкале Апгар. У ребенка не было врожденных аномалий и он нормально развивался до 5 месяцев (столько ему было на момент публикации данного исследования).

Таким образом, в исследовании сообщается о первом успешном применении преимплантационного генетического скрининга (ПГС) с помощью биопсии трофэктодермы эмбрионов на стадии бластоцисты и комплексного хромосомного микроматричного анализа – с целью избежать передачи трисомии 21 от мужчины с синдромом Дауна. В данном случае в результате ПГС было обнаружено, что все, кроме одного из 13 протестированных эмбрионов, были эуплоидными с равным распределением хромосом 46, XX и 46, XY.

Тот факт, что 12 из 13 (92,1 %) эмбрионов, подвергнутых биопсии, имели нормальные хромосомные наборы, позволяет предположить, что большинство сперматозоидов, продуцируемых мужчинами с синдромом Дауна, имеют нормальный гаплоидный генотип. Однако следует принять во внимание тот факт, что не все эмбрионы тестировались, и мы не знаем их кариотипы, возможно, некоторые из этих эмбрионов могли бы инициировать беременность плодом с трисомией 21. В конце концов, по результатам гистологического анализа, проводимого после самопроизвольного выкидыша в первом триместре, наиболее распространенной из обнаруженных аутосомных аномалий является именно синдром Дауна.

Учитывая при анализе результатов данного исследования зарегистрированный факт рождения четырех детей без хромосомных аномалий от мужчин с синдромом Дауна, можно заключить, что 16 из 17 (94,1 %) эмбрионов с известным статусом плоидности, полученных в результате использования спермы мужчин с трисомией 21, были нормальными. Этот результат резко контрастирует с коэффициентом передачи трисомии 21 женщинами с синдромом Дауна, который составляет 35,7 %. По-видимому, механизмы мониторинга и устранения анеуплоидии во время сперматогенеза гораздо более эффективны, чем в овогенезе.

Таким образом, использование ПГС позволяет ограничить риск передачи ребенку наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна, и дает многим парам, в которых один из партнеров имеет трисомию 21, шанс стать родителям малыша с нормальным набором хромосом.

Поскольку у женщин с синдромом Дауна высокий риск передать эту хромосомную аномалию потомству, решения этих женщин окажут значительное влияние на их семьи и общество в целом.

В 1998 году в США дополнительные расходы на воспитание ребенка с синдромом Дауна оценивались в 500 000 долларов США, что соответствует 709 617 долларам в 2013 году. Эти дополнительные затраты более чем в 28 раз превышают текущую смету расходов на ЭКО с применением ПГС (25 000 долларов США), что делает этот вариант экономически эффективным. Поскольку большинство женщин с синдромом Дауна в США охвачены программами Medicare или Medicaid, покрытие ЭКО с применением ПГС уменьшит долгосрочные затраты на эти программы.

Тем не менее нельзя предполагать, что репродуктивные решения людей с синдромом Дауна обязательно будут такими же, как и у населения в целом. Например, недавний опрос 284 человек с синдромом Дауна в возрасте 12 лет и старше показал, что 99 % из них счастливы и довольны своей жизнью, и этот показатель явно выше, чем у их братьев и сестер без хромосомных аномалий. Поэтому по результатам ПГС супружеская пара может выбрать и тот эмбрион, у которого присутствует трисомия 21, и в данный момент это решение вызывает множество этических проблем.

Подводя итоги, важно подчеркнуть, что у мужчин с синдромом Дауна риск вертикальной передачи низок, но у некоторых мужчин имеются трудности в достижении полной эрекции, не всегда возможна эякуляция, сперма имеет уменьшенное количество сперматозоидов, увеличен процент патологических форм – все это может потребовать медицинского вмешательства для планирования беременности. Что касается женщин с синдромом Дауна, из-за гормональных нарушений вероятность забеременеть у них ниже, чем у женщин с нормальным хромосомным набором, а также повышен риск выкидыша или преждевременных родов. Риск передачи хромосомных аномалий от матери к ребенку высок, поэтому при планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг.

На данный момент есть много информации о воспитании ребенка с когнитивными нарушениями, но исследования, посвященные тому, как воспитывать ребенка семье, где у одного из родителей синдром Дауна, крайне ограничены.

Каковы общие предпосылки предоставления медицинской помощи по планированию беременности и лечению бесплодия для людей с синдромом Дауна и другими когнитивными нарушениями?

Как минимум, необходимо принимать во внимание готовность супружеской пары стать родителями, потенциальное влияние родителя с когнитивными нарушениями на ребенка, а также наличие семейных, медицинских и общественных систем поддержки. В отсутствие общих руководящих принципов необходим индивидуальный подход к каждому случаю, нужно принимать во внимание мнения врачей, психологов, социальных работников, а также работников системы образования. Если беременность осознанная и желанная, то супружеским парам могут быть полезны клиники планирования семьи и центры женского здоровья, а также они могут обратиться за консультацией к специалисту, который поможет сформулировать представления партнеров относительно материнства и отцовства и лучше понять, какие обязанности им предстоит взять на себя.

Литература

Aghajanova L., J. M. Popwell, R. J. Chetkowski, C. N. Herndon. Birth of a healthy child after pre-implantation genetic screening of embryos from sperm of a man with nonmosaic Down syndrome // Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2016. Vol. 33(5) P. 675.

Bobrow M, et al. Fertility in a male with trisomy 21 // Journal of Medical Genetics. 1992. Vol. 29(2). P. 141.

Bovicelli L, et al. Reproduction in Down syndrome // Obstetrics & Gynecology. 1982. Vol. 59(6 Suppl). P. 13S–7S.

Kim ST, et al. Successful pregnancy and delivery from frozen-thawed embryos after intracytoplasmic sperm injection using round-headed spermatozoa and assisted oocyte activation in a globozoospermic patient with mosaic Down syndrome // Fertility and Sterility. 2001. Vol. 75(2). P. 445–7.

Nagaishi M, et al. Chromosome abnormalities identified in 347 spontaneous abortions collected in Japan // Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2004. Vol. 30(3). P. 237–41.

Pradham, M, et al. Fertility in Men with Down syndrome: A Case Report // Fertility and Sterility. 2006. Vol. 86(6).

Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Self-perceptions from people with Down syndrome // American Journal of Medical Genetics Part A. 2011. Vol. 155A(10). P. 2360–9.

Smith DS. Health care management of adults with Down syndrome // American Family Physician. 2001. Vol. 64(6). P. 1031–8.

Vintzileos AM, et al. Cost-benefit analysis of prenatal diagnosis for Down syndrome using the British or the American approach // Obstetrics & Gynecology. 2000. Vol. 95(4). P. 577–83.

Zuhlke, C. et al. Down Syndrome and Male Fertility: PCR-derived Finger-printing, Serological and Andrological Investigations // Clinical Genetics.1994.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? | Генетика и медицина

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Отвечая на этот вопрос, стоит ответить «нет». У мужчин с данным синдромом нет потребности в размножении. А их семя в 99% случаев не сможет оплодотворить яйцеклетку. И хотя врачи и оставляют 1%,на практике беременностей от мужчин с синдромом Дауна не случается. Ну или автор статьи просто никогда о них не слышал.

Ваши 👍 лучшая благодарность автору канала! 🙃

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна — РИА Новости, 03.03.2020

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 03.03.2020

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

россия

наука

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1920x0_80_0_0_ddcc7b2392bca13ff5782fa49ad22203.jpg

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.»В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.»Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1920x0_80_0_0_ad2e1ce2422d91e3fc85e3aae8524024.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

21 марта 2019, 02:02

Международный день людей с синдромом Дауна

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

20 марта 2019, 16:38

Меньшенина: России нужны алгоритмы господдержки людей с синдромом ДаунаО том, как в России отмечают Всемирный день человека с синдромом Дауна, с какими основными проблемами сталкиваются особенные люди в нашей стране и как им можно помочь, рассказала генеральный директор благотворительного фонда «Синдром любви» Ирина Меньшенина.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

20 марта 2019, 19:51

Фонд «Синдром любви» проводит акцию в поддержку людей с синдромом Дауна

Женщина отказалась от своего ребенка с синдромом Дауна и встретилась с ним через 9 лет

Наталья с мужем мечтали о ребенке, и вот – долгожданная беременность. Молодая петербургская семья, Наталье – 26 лет, муж чуть старше. Все начиналось так хорошо…

ДИАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ

Встала на учет по беременности, была исполнительной и ответственной. Не сложилось только с одним важным обследованием: пренатальным скринингом хромосомных аномалий. Наталья в этот момент приболела, и решили исследование не проводить. УЗИ ничего тревожного не показывало, люди молодые, и семья успокоилась.

В положенный срок родился мальчик. И молодая мама поняла, что врачи в Институте акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта как-то особенно напряжены.

«Я тоже сама все дни всматривалась в сына, не желая в это верить. Да, особый разрез глаз – но он же просто такой, монголоидный, как и у меня… Мизинчик особенный, ушки чуть заостренные. Но диагноз подтвердился: синдром Дауна. Почему, из-за чего – до сих пор никто этого не знает. Как мне потом сказали врачи: «Представьте, что шли по улице и на вас упал кирпич», – рассказывает Наталья.

На родителей Федора никто не давил – ни в ту, ни в другую сторону. Но где-то в воздухе витало: «Вы – молодые, родите себе еще другого, здорового».

Кто-то из врачей робко говорил, что где-то в Швеции с даунятами хорошо работают.

Но у нас шел 2004 год, на таких людей на улицах косились, презрительную фразу: «Ты что, даун?» – слышали, наверное, все.

И они написали отказ от ребенка. Сейчас Наталья описывает это так: «Я не знаю, как я приняла это решение, я явно была не в себе».

Супруги вышли из роддома без своего сына. Но семью это не спасло, и другой ребенок не родился. Они стали отдаляться друг от друга. Наталья говорит, что, если бы рядом был хороший психотерапевт, вероятно, все бы наладилось. Но такого специалиста не оказалось. Супруги пошли в церковь, но и там помощи не нашлось.

«Мне кажется, в церкви должны понимать, что к ним пришли люди на грани, в отчаянии. Но нас футболили: «Приходите через неделю, попоститесь, почитайте молитвы». В конце концов муж отказался туда ходить. Через несколько лет мы развелись».

Я ПРОСТО СХОДИЛА С УМА

Наталья не находила себе места. «Меня просто выворачивало, когда спрашивали, есть ли у меня дети. По документам – нет, но ведь ребенок у меня есть! Это такое раздвоение личности, эта правда-неправда, ужасное состояние, когда сама себе внушаешь страшные вещи.

Из-за такой нелюбви к себе я настраивала себя, что недостойна вообще иметь детей. И все время думала, что он где-то есть и я нужна ему. Я просто сходила с ума».

Наталья узнала, что Федя находится в интернате в Павловске. И нашла его по фотографиям в соцсетях. Но поехать побоялась.

«Знаете, есть ангелы на земле – это моя подруга Екатерина. Она видела все, что происходит со мной эти долгие 9 лет. Она работала в ночном клубе, и у них там собирали деньги на благотворительность. И она начала на меня потихоньку давить: «Мы хотим перевести эти деньги в детский дом-интернат (ДДИ) № 4 Павловска, ты поедешь с нами?» Я была не готова, но она не отступала. Связалась с благотворительной организацией, там мне сказали, что можно приехать и пообщаться как волонтер, не афишируя себя. И я поехала», – рассказывает Наташа.

Сыну в тот момент было 9 лет.

ФЕДОР

Наталья два долгих года приходила в ДДИ № 4 как волонтер. Может быть, кто-то и догадывался, что у этой женщины неспроста особенная связь с конкретным мальчиком, но все деликатно молчали. А потом Наталья узнала, что Федю хотят усыновить, – и поняла , что может потерять ребенка во второй раз.

Наталья решила восстановить родительские права, в этом ей очень помогли государственные службы. Сотрудники отдела по социальной защите сказали, чтобы не переживала, они помогут, и все сделали. Так Наталья снова стала мамой Федора.

«Он все чувствует, понимает, реагирует – по-своему, конечно. Сначала мне страшновато было оставаться с ним, потому что если он чего-то не хочет – уговорить невозможно. Но нам обоим сейчас намного легче, я перестала лгать самой себе и всем. Проблем еще много, я работаю со своими внутренними убеждениями, которые за эти годы хорошенько удобрила в своей голове», – говорит Наталья, обнимая сына.

Через 3 года, когда Феде будет 18 лет, ему предстоит перейти из детского интерната во взрослый психоневрологический. Наталья очень этого боится – у нас пока не удалось переломить отношение к ПНИ как к богадельням, куда привозят умирать.

Взять домой сына она не может – самостоятельно он не проживет и часа. Помочь ей некому – она одна, работает парикмахером, денег на уход и сиделку нет.

«Главное – чтобы качество его жизни не было хуже, чем сейчас. Но вот что будет дальше с ним? Это страшно», – переживает Наталья.

Однако если проблема обозначена – она решаема. Наталья не побоялась рассказать свою историю – значит есть перспективы и дальше.

СПРАВКА

Законные представители и воспитанники вместе с сотрудниками дома-интерната могут посетить ПНИ и познакомиться с их деятельностью. У них есть право выбора. Переходный период до переезда составляет один год.

ЦИФРЫ

35 человек поступили за 11 месяцев 2019 года из домов-интернатов для детей с отклонениями в умственном развитии в психоневрологические интернаты.

Заблуждения о синдроме Дауна против реальности

Есть много неправильных представлений о людях с синдромом Дауна. Эти заблуждения в значительной степени являются результатом двух способствующих факторов:
(1) сам синдром сильно изменился (к лучшему) с демонтажом бесчеловечных учреждений, в которых раньше были вынуждены жить люди с синдромом Дауна, и

(2) отсутствие медицинских и фундаментальных научных исследований затрудняет получение точной и актуальной информации о людях с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна (GLOBAL) занимается исправлением заблуждений и со временем предоставляет финансирование для исследований, которые будут лучше решать медицинские и когнитивные проблемы, связанные с этим заболеванием.

Заблуждение: только у старших родителей есть дети с синдромом Дауна.

Reality : Согласно исследованиям Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.Исследование CDC показывает, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом. Однако у более молодых женщин рождается больше детей, поэтому больше детей с синдромом Дауна рождается от более молодых матерей.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна разрушит брак.

Реальность : Недавнее исследование Центра Вандербильта Кеннеди, опубликованное в Американской ассоциации интеллектуальных инвалидов , показывает, что уровень разводов на ниже в семьях, где есть дети с синдромом Дауна.Исследование было одним из крупнейших на сегодняшний день и включало 647 семей, имеющих детей с синдромом Дауна.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна негативно влияет на своих братьев и сестер.

Реальность : Исследования не подтверждают, что ребенок с синдромом Дауна будет иметь негативное влияние на братьев и сестер. Например, недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Intellectual Disability Research , не обнаружило долгосрочных пагубных последствий для братьев и сестер. Фактически, некоторые специалисты в области психического здоровья указывают на психологические преимущества такого ребенка, о котором заботятся в кругу семьи.У них есть задокументированные братья и сестры, которые обладают повышенной терпимостью, состраданием и осведомленностью, в отличие от всех типичных братьев и сестер.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна умирают молодыми.

Реальность : Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.Это правда, что люди с синдромом Дауна в среднем не живут так долго, как их типичные сверстники. К сожалению, средняя продолжительность жизни афроамериканца с синдромом Дауна в США составляет всего 35 лет. Эта ужасающая статистика заслуживает пристального внимания нашего правительства и научного сообщества.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут ходить или заниматься спортом.

Реальность : Неспособность ходить не является характеристикой синдрома Дауна.Тем не менее, раннее получение физиотерапии для обеспечения правильной ходьбы очень важно и закладывает основу для спортивных способностей. GLOBAL предоставляет возможности для занятий спортом в лагерях «Dare to Play». Люди с синдромом Дауна обладают различными спортивными способностями и уровнями ловкости, как и обычные люди. Во всем мире существуют спортивные команды, в которые входят люди с синдромом Дауна, в том числе в рамках Специальной Олимпиады .

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

Реальность : Большинство детей с синдромом Дауна могут научиться читать и писать. Исследования показывают, что обучение чтению детей с ограниченными возможностями, в том числе детей с синдромом Дауна, наиболее эффективно, когда учителя хорошо подготовлены, возлагают большие надежды на своих учеников и их успеваемость оценивается формально. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как наиболее эффективно научить детей с синдромом Дауна читать и писать.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут посещать обычные государственные школы.

Reality : Не только рекомендуется, чтобы дети с синдромом Дауна посещали общественные школы, в США по закону требуется, чтобы государственные школы принимали и предоставляли им соответствующее образование. Это требование изложено в Законе об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA). IDEA предусматривает, что все дети с ограниченными возможностями должны иметь доступное бесплатное соответствующее государственное образование, которое отвечает их уникальным потребностям и готовит их к дальнейшему образованию, трудоустройству и самостоятельной жизни.

Кроме того, исследования показывают, что включение в класс учащихся с ограниченными возможностями улучшает успеваемость учащихся без инвалидности.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не чувствуют боли.

Реальность : Люди с синдромом Дауна абсолютно чувствуют боль. Реакция на боль не всегда очевидна; например, исследование 2000 года, опубликованное в медицинском журнале Lancet, , предполагает, что такие люди выражают боль медленнее и менее точно, чем все мы.Родители и опекуны должны быть твердыми в отношениях с медицинским сообществом и настаивать на том, чтобы людям с синдромом Дауна применялись те же методы обезболивания, что и обычным людям, даже при отсутствии явных признаков боли.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

Реальность : Многие, но не все люди с синдромом Дауна имеют общие черты. Например, у многих, но не у всех людей с синдромом Дауна миндалевидные глаза и низкий рост. Однако, как и обычные люди, которые имеют схожие черты, они больше похожи на членов своей семьи, чем друг на друга.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес.

Реальность : Не все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Однако существует — это взаимосвязь между синдромом Дауна и ожирением, хотя фактическая степень ожирения относительно типичной популяции требует дальнейшего изучения. Согласно одному исследованию 247 человек с синдромом Дауна, опубликованному в журнале Journal of Intellectual Disability Research, женщин и мужчин с синдромом Дауна более склонны к избыточному весу или ожирению, чем в обычной популяции.

Исследования показывают, что и щитовидная железа, и более низкий уровень метаболизма способствуют избыточному весу людей с синдромом Дауна. Этот более низкий уровень метаболизма означает, что дети с синдромом Дауна в целом сжигают меньше калорий по сравнению с обычным ребенком, и им нужно больше тренироваться, чтобы сжечь такое же количество калорий. Всем важно правильно питаться и заниматься спортом.

Заблуждение: у всех людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.

Реальность : Многочисленные исследования показали, что практически у 100% людей с синдромом Дауна в головном мозге появляются бляшки и клубки, связанные с болезнью Альцгеймера (например,грамм. Zigman et al., 1993, 19, 41-70), но не обязательно фактическое симптоматическое заболевание. Сколько людей с синдромом Дауна разовьется симптоматической болезнью Альцгеймера, требует дополнительных исследований. Одно исследование 1989 года показывает, что у 20-55% людей с синдромом Дауна разовьется симптоматическая болезнь Альцгеймера в возрасте до 50 лет (например, Австралия и Новозеландский журнал нарушений развития , Haveman et al., 15, 241-255). .

Очевидно, что это важная область исследований. для людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера, и Глобальный фонд синдрома Дауна стремится обеспечить проведение таких исследований.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут иметь детей.

Реальность : Это правда, что у человека с синдромом Дауна могут быть серьезные проблемы в воспитании ребенка. Но женщины с синдромом Дауна фертильны и могут рожать детей. Согласно более ранним исследованиям, которые сейчас пересматриваются, мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Однако важно отметить, что было несколько задокументированных случаев (см. Американское общество репродуктивной медицины и Журнал медицинской генетики ) мужчин с синдромом Дауна, у которых были дети.

В США растет число взрослых с синдромом Дауна, которые живут самостоятельно и получают ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.

Заблуждение: Взрослые с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно или устраиваться на работу.

Реальность : Все большее число взрослых с синдромом Дауна в США живут самостоятельно, имея ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.В США некоторые учащиеся с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают посещать высшие учебные заведения.

Сегодня доступно больше возможностей для получения образования и трудоустройства, чем когда-либо прежде. Как ни странно, мы знаем, что люди с синдромом Дауна могут быть отличными сотрудниками, и некоторые работодатели сообщают о более высоком уровне удовлетворенности среди ВСЕХ сотрудников, когда у них есть коллеги с синдромом Дауна.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

Реальность : Люди с синдромом Дауна больше похожи на обычных людей, чем на другие. У всех есть чувства и настроения. Один недавний обзор литературы предыдущих исследований показал, что люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску депрессии. И есть свидетельства того, что это лечится недостаточно. Как и в случае с обычным населением, важно, чтобы взрослые с синдромом Дауна имели образовательные, рабочие и социальные возможности, а также адаптивные жизненные навыки.

Заблуждение: у людей с синдромом Дауна нет памяти.

Реальность : Как подтвердит любой родственный родитель или профессионал, люди с синдромом Дауна абсолютно обладают памятью, и, как и обычные люди, их способность запоминать варьируется от человека к человеку.

Заблуждение: дети с синдромом Дауна — результат инцеста.

Реальность : Между инцестом и синдромом Дауна нет абсолютно никакой связи.

Генетика синдрома Дауна

В этой статье объясняется, что известно о генетике синдрома Дауна.

Анна Кесслинг (Великобритания) и Мэри Сотелл (Великобритания)

Введение
Гены присутствуют в каждой клетке тела. Они унаследованы от наших родителей и отвечают за наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Они предоставляют химическую информацию, необходимую для поддержания нашего тела и его нормальной работы. Люди с синдромом Дауна имеют те же гены, что и все остальные; у них просто 1% лишних. Этого достаточно, чтобы изменить точно настроенный баланс тела и воспроизвести физические и интеллектуальные характеристики людей с синдромом Дауна.

Клетки
Человеческое тело состоит из клеток. Каждая клетка подобна крошечной фабрике, которая производит материалы, необходимые для роста и поддержания тела. В разных частях тела есть специализированные клетки с особыми задачами, например, мышечные клетки отличаются от нервных клеток, клетки сердца отличаются от клеток мозга.

Производство и выход каждой клетки контролируется генами. Гены одинаковы во всех клетках тела. Однако не все гены активны в какой-либо одной клетке одновременно.Активные гены в клетке — это только те гены, которые соответствуют типу клетки и ее функциям.

Организм растет за счет новых клеток. Он делает это, создавая точную копию генов в клетке. Затем клетка делится на две с одной копией генов в каждой новой клетке.

Гены
Гены содержат инструкции организма по созданию его частей и его повседневному функционированию. Следовательно, гены контролируют или влияют на такие вещи, как:

Наш внешний вид
То, как младенцы растут и развиваются, даже до их рождения
Время основных этапов роста и развития
Обеспечение и использование организмом строительные и ремонтные материалы
Способ старения тела
Устойчивость человека к болезням

Гены передаются от родителей к детям.У большинства людей есть две копии каждого гена — обычно одна копия исходит от матери, а другая — от отца.

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Расположение химических веществ в ДНК у каждого гена разное. Эти химические инструкции сообщают организму, какие компоненты и как, когда и в каком количестве производить, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Есть также длинные участки ДНК, точная роль которых до сих пор остается загадкой.

Хромосомы
Гены сгруппированы в длинные тонкие нитевидные структуры, называемые хромосомами.Таким образом, хромосомы несут нашу генетическую информацию.

Во всех клетках тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток) 46 хромосом (в 23 парах). У каждой пары хромосом разные гены. Одна хромосома каждой пары принадлежит матери, а другая — отцу. Характеристики человека определяются взаимодействием копий генов каждого из родителей.

Пары хромосом пронумерованы 1-22 в соответствии с размером. Хромосома 1 самая большая. У каждой хромосомы есть длинное плечо и короткое плечо.

23-я пара — это половые хромосомы, которые называются X- и Y-хромосомами. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — X и Y. Половые хромосомы отличаются от других.

В хромосомных тестах хромосомы (обычно из клеток крови) окрашиваются красителем. У каждой пары свой рисунок окраски. При просмотре под микроскопом хромосомы лежат случайным образом, но когда их фотографируют, вырезают и размещают попарно, получается изображение хромосом человека, известное как кариотип.

Гены, тысячи на каждой хромосоме, расположены по длине молекулы ДНК в определенном порядке. За исключением хромосом X и Y, порядок генов на одной хромосоме точно соответствует порядку на другой хромосоме той же пары (и на хромосомах с тем же номером у всех остальных). В общем, есть только две копии каждого гена, и у всех людей они всегда находятся в одной и той же паре хромосом.

Две копии каждого гена могут не совпадать.Любые изменения могут быть небольшими «опечатками» или более крупными изменениями с соответствующим эффектом «читабельности» инструкций. Когда это происходит, между людьми возникают различия — иногда они полезны, иногда нейтральны, а иногда бесполезны. Часто ошибку в одной копии гена можно «нейтрализовать», если нет ошибки в другой копии того же гена. Генетики считают, что у каждого человека есть ряд дефектных генов, партнером которых является нормальная копия, которая «устраняет» дефект.Они также считают, что все мы несем ряд генов с небольшими вариациями, которые не исключаются, и которые объясняют некоторые различия во внешности или здоровье людей в общей популяции.

Обычное деление клеток
Тело растет за счет создания новых клеток. Новые клетки создаются путем деления одной существующей клетки на две. Для работы каждой новой клетке необходим набор из 46 хромосом. Перед делением клетки делается точная копия каждой хромосомы, создавая полный новый набор.Два набора хромосом перемещаются к противоположным концам клетки. Затем клетка делится посередине, образуя две новые клетки, каждая с 46 хромосомами. Этот тип деления клеток известен как митоз.

Яйца и сперма
Яйца и сперма отличаются от всех других клеток тем, что они содержат только один набор из 23 хромосом. Это означает, что, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются во время оплодотворения, восстанавливается обычное число 46, готовое к развитию ребенка.

Существует особый тип деления клеток, который используется только при производстве яйцеклеток и сперматозоидов.Этот особый тип деления клеток называется мейозом. Мейоз включает два раунда клеточного деления. Первый раунд очень специализирован; это называется редукционным делением, потому что оно уменьшает количество хромосом до 23. Второе мейотическое деление аналогично обычному делению клетки (митозу).

Мужчины производят миллионы свежих сперматозоидов все время, начиная с периода полового созревания. Совершенно иначе обстоит дело с женщинами. Задолго до рождения женский эмбрион уже начал вырабатывать клетки, которые будут формировать ее яйцеклетки, когда она станет зрелой женщиной.После полового созревания яичники женщины выделяют одну яйцеклетку (а иногда и больше) в месяц до наступления менопаузы.

Все яйца, сделанные матерью, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и X-хромосомы. Все сперматозоиды, произведенные отцом, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и либо X-, либо Y-хромосомы. Если сперматозоид X оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет девочкой, а если сперматозоид Y оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком. Когда 23-хромосомная яйцеклетка оплодотворяется 23-хромосомной спермой, получается первая клетка 46-хромосомного эмбриона, плода и ребенка.Все клетки этого ребенка будут иметь те же 46 хромосом, что и в исходной оплодотворенной яйцеклетке.

ГЕНЕТИКА СИНДРОМА Дауна

Обзор
Синдром Дауна возникает у детей, рожденных с дополнительным материалом хромосомы 21 в их клетках. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Трисомия 21 означает наличие 3 ( три ) копий хромосомы ( сомы ) 21.

Существует три основных типа синдрома Дауна:

Обычная трисомия 21 — также известная. стандартная или свободная трисомия 21 — при которой все клетки имеют дополнительную 21 хромосому.Около 94% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
Транслокация — при которой дополнительный материал 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Около 4% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
Мозаика — в которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Считается, что хромосома 21 содержит около 1% генов организма. Таким образом, синдром Дауна возникает из-за изменения количества генов, а не качества генов.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Это отличает его от других генетических состояний, таких как кистозный фиброз или серповидно-клеточная анемия, наследование которых можно проследить через семьи. Синдром Дауна можно проследить через семьи менее чем у 1% людей с этим заболеванием. У всех этих людей есть редкие типы транслокаций.

Очень редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Дауна или родственники этих родителей имеют ребенка с этим заболеванием.

Обычная трисомия 21
Большинство людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Люди с обычной трисомией 21 имеют дополнительную хромосому 21 в каждой клетке. Следовательно, у них в каждой клетке 47 хромосом вместо обычных 46.

Как происходит обычная трисомия 21?
Регулярная трисомия 21 происходит из-за необычного деления клеток, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами вместо 23. Когда это яйцеклетка или сперматозоид сливаются с обычной яйцеклеткой или спермой, первая клетка развивающегося ребенка имеет 47 хромосом. хромосом вместо 46, и все клетки этого ребенка будут иметь 47 хромосом.Никто не знает, почему это происходит. Невозможно предсказать, будет ли у человека более или менее иметь яйцеклетки или сперматозоиды с 24 хромосомами.

Дополнительная хромосома может появиться в результате неравномерного деления хромосом (так называемого нерасхождения) либо в первом, либо во втором делении мейоза у любого из родителей.

Откуда взялась дополнительная хромосома?
Дополнительная хромосома поступает либо от матери, либо от отца. Для человека с синдромом Дауна безразлично, от кого произошла лишняя хромосома.

Почему происходит обычная трисомия 21? Несмотря на многочисленные исследования, этот вопрос остается без ответа. Нет никаких доказательств того, что какая-либо национальность, этническая группа, диета, лекарства, болезни или воспитание имеют какое-либо влияние на то, может или нет родитель иметь ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, поскольку синдром Дауна присутствует с момента зачатия, никакие действия женщины во время беременности не повлияют на наличие у ее ребенка синдрома Дауна. Ничего не известно, что могло бы помешать родителю дать лишнюю хромосому.В родителях ребенка с этим заболеванием нет ничего «другого».

Возраст родителей? Любая пара может родить ребенка с синдромом Дауна, но хорошо известно, что у пожилых женщин больше шансов родить ребенка с этим заболеванием, чем у молодых женщин.

О влиянии возраста отца ведутся споры. Большинство исследователей считают, что возраст отца не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

В настоящее время на каждую 1000 родов приходится примерно один ребенок с синдромом Дауна.Зачатывается больше детей с синдромом Дауна, чем рождается, потому что вероятность выкидыша выше, если у плода синдром Дауна.

Причина, по которой у пожилых женщин чаще рождаются дети с синдромом Дауна, неизвестна. Есть две основные современные теории. Одна теория предполагает, что у всех женщин есть яйцеклетки с дополнительной хромосомой, и что эти яйца, скорее всего, будут использоваться в последнюю очередь, ближе к концу репродуктивной жизни женщины. Другая теория предполагает, что частота трисомных зачатий одинакова для всех возрастов матери, но что затронутые беременности с большей вероятностью будут продолжаться (с меньшей вероятностью закончиться выкидышем) у пожилых женщин.Предполагается, что организм распознает, что это поздняя беременность, возможно, последняя или единственная, и поэтому изо всех сил старается, чтобы беременность подошла к концу.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Родителям с одним ребенком с обычной трисомией 21 обычно говорят, что шанс родить еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 100. Известно очень мало семей, у которых есть более одного ребенка с синдромом Дауна, поэтому реальный шанс, вероятно, меньше чем это.

Существуют разногласия относительно того, как часто цитируемое число 1 из 100 следует интерпретировать для пожилых матерей, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна. Некоторые считают, что этот шанс 1 из 100 должен быть добавлен к шансу женщины для ее возраста, так что для женщины 43 лет, например, ее (возрастной) шанс будет 1 из 49 (приблизительно 2%), добавленный к 1 из 100 (1%), что дает общий шанс 1 из 33 (примерно 3%). Другие считают, что, когда возрастной шанс составляет более 1 из 100, это само по себе дает более реалистичную оценку (так, для женщины 43 лет шанс остается 1 из 49).

Транслокация и частичная трисомия
Около 4% людей с синдромом Дауна не имеют дополнительной цельной, отдельной хромосомы 21 (см. Обычную трисомию 21 выше), но имеют дополнительную часть 21 хромосомы, прикрепленную к другой хромосоме. Это обычно возникает, когда небольшие ветви хромосомы 21 и другой хромосомы ломаются, и два оставшихся длинных плеча соединяются вместе своими открытыми концами. Этот процесс разрыва хромосом и их воссоединения с другими хромосомами известен как транслокация (поскольку хромосомный материал изменил свое местоположение).

Люди с синдромом Дауна, который возник таким образом, все еще имеют дополнительную копию большой части хромосомы 21. Их признаки синдрома Дауна не отличаются от таковых у ребенка с обычной трисомией 21.

Хромосомы, которые могут быть задействованы числа 13, 14, 15, 21, 22.

Как происходит транслокация? У двух третей людей с синдромом Дауна из-за транслокации транслокация была изолированным событием во время образования отдельной яйцеклетки или сперматозоидов, участвующих в их зачатии.Как и в случае с обычной трисомией 21, причина этого неизвестна. Это невозможно предсказать, и это не результат каких-либо действий родителей или других членов семьи.

Поскольку это новое событие, его иногда называют транслокацией de novo.

Яйцеклетка или сперматозоид содержат обычное количество хромосом (например, 23), но они включают перемещенную. Таким образом, есть одна свободная целая хромосома 21 и большая часть второй хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. Если это яйцеклетка или сперматозоид, содержащий 23 хромосомы (+ перемещенная часть), сливается с обычным сперматозоидом или яйцеклеткой, оплодотворенная яйцеклетка, плод и ребенок будут иметь 46 отдельных хромосом, но одна из хромосом будет иметь дополнительную копию большей части хромосомы 21. к нему прилагается материал.Транслоцированная хромосома действует как отдельная хромосома при делении клетки, и, следовательно, все клетки, полученные из этой первой клетки, будут содержать дополнительную часть 21 хромосомы. Следовательно, у этого ребенка будет синдром Дауна.

У другой трети людей с транслокационным типом синдрома Дауна транслокация передается по наследству от одного из родителей. У этого родителя есть две хромосомы целых 21 в каждой клетке, но одна из них прикреплена к другой хромосоме. Поскольку нет потери или увеличения какого-либо генетического материала, это известно как сбалансированная транслокация, и родитель является носителем транслокации.Важно понимать, что, поскольку такие родители имеют обычное количество генетического материала, у них самих нет следов синдрома и никогда не будет. Нельзя ожидать, что они узнают, что они носители, поскольку единственный способ узнать это — изучить их хромосомы.

Когда люди, являющиеся носителями транслокации, производят яйцеклетку или сперму, они могут передать как транслоцированную хромосому, так и свободную 21 хромосому в яйцеклетке или сперме. Это приведет к оплодотворению яйцеклетки с двумя свободными 21 хромосомами и транслоцированной хромосомой.Таким образом, у ребенка будет синдром Дауна.

Поскольку 4% людей с синдромом Дауна имеют тип транслокации, и одна треть этой группы унаследовала его, только около 1% людей с синдромом Дауна унаследовали это состояние.

Является ли возраст фактором транслокационного синдрома Дауна? Нет. В отличие от обычной трисомии 21, транслокация происходит одинаково часто, независимо от возраста родителей.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Когда ни один из родителей не является носителем, транслокация была изолированным событием с небольшой вероятностью повторения (генетики называют менее 1%).Носители транслокации могут иметь детей-носителей, детей, чьи хромосомы не обнаруживают никаких перестроек, или детей с синдромом Дауна.

Для транслокаций с участием хромосомы 21 и любой другой хромосомы вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один из шести, если носителем является мать, и примерно один из двадцати, если носителем является отец. Некоторые люди являются носителями транслокации между двумя хромосомами 21; у этих вполне обычных людей единственный возможный исход — ребенок с синдромом Дауна.

Как узнать, какой тип синдрома Дауна у ребенка?
Нет различий в характеристиках или уровнях способностей людей с обычной трисомией 21 и транслокационным синдромом Дауна. Единственный способ узнать, какой у человека тип синдрома Дауна, — это взять образец крови и посмотреть на хромосомы.

Очень немногие дети с транслокацией имеют частичную трисомию 21, при которой только часть хромосомы 21 присутствует в 3 копиях. У этих детей может быть меньше признаков синдрома Дауна.Подобно более обычному типу транслокации, описанному выше, этот тип может возникать de novo, или его может переносить родитель.

Поскольку одна треть людей с транслокационным синдромом Дауна унаследовала это заболевание, их родители имеют высокий шанс иметь еще одного больного ребенка и, возможно, захотят узнать, так ли это. Чтобы идентифицировать этих родителей, всем новорожденным с синдромом Дауна проводят хромосомные тесты. Затем можно взять образцы крови у родителей детей с транслокациями, чтобы выяснить, является ли один из родителей переносчиком транслокации.

Генетическое консультирование всегда должно быть доступно семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Носители транслокации и другие члены семьи? Даже если родители не собираются иметь больше детей, знание того, что один из них является носителем, может быть важно для всех их детей или других родственников. Родственники человека, являющегося носителем транслокации, имеют повышенный шанс стать носителями транслокации.

Мозаицизм
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют лишнюю 21 хромосому только в некоторых клетках.Следовательно, они представляют собой смесь трисомных и обычных клеток. Смесь может варьироваться от очень небольшого числа до почти 100% трисомных клеток. В зависимости от доли трисомных клеток и того, какие части тела содержат эти клетки, люди могут меньше пострадать как по своим физическим характеристикам, так и по уровню способностей, чем люди с регулярной трисомией или транслокацией. Что касается всех типов синдрома Дауна, то при рождении невозможно сказать, насколько будет поражен человек, только время покажет, как ребенок будет развиваться.

Как возникает мозаичный синдром Дауна?
Мозаицизм возникает после слияния яйцеклетки и сперматозоидов при зачатии. Поскольку клетки делятся и размножаются обычным делением клеток, хромосома сбивается, и образуется одна клетка с дополнительной 21 хромосомой. Эта клетка продолжает делиться обычным делением клеток вместе с нетрисомными клетками, и образуется смесь.

Как и в случае с двумя другими типами синдрома Дауна (кроме случаев, когда родитель является носителем), нет известной причины, по которой возникает мозаичный синдром Дауна.Это случается одинаково часто у родителей любого возраста.

Каковы шансы родить еще одного ребенка с мозаичным синдромом Дауна?
Синдром Мозаики Дауна встречается очень редко, поэтому точных цифр по этому поводу нет. Считается, что вероятность ниже, чем была бы, если бы у ребенка была обычная трисомия 21.

Некоторые вопросы, которые нам задавали
Может ли ребенок из пробирки болеть этим заболеванием?
Да — полные хромосомные тесты не проводятся до имплантации эмбриона.

Трисомия 21 — единственный вид трисомии?
Нет. Некоторые дети рождаются с трисомией 13 или трисомией 18. Хромосомы 13 и 18 больше, чем хромосома 21, поэтому генетический дисбаланс больше, и последствия для ребенка, как правило, более серьезны, чем при трисомии 21. Трисомия по X может возникнуть хромосома или дополнительная копия Y с относительно небольшими эффектами для ребенка. Возможны трисомии любой другой хромосомы, но обычно такие беременности заканчиваются выкидышем.Считается, что у родителей, у которых был ребенок с одним видом трисомии, вероятность рождения ребенка с какой-либо другой трисомией не выше.

Трисомия чаще встречается при выкидышах?
Многое другое. Примерно в половине всех выкидышей, происходящих в первые 3 месяца беременности, у развивающегося ребенка измененное количество хромосом.

Будет ли генная терапия иметь значение?
По мере того, как мы лучше понимаем, как гены на хромосоме 21 взаимодействуют, вызывая синдром Дауна, мы можем представить себе ситуацию, в которой в конечном итоге может стать возможным отключить некоторые из генов (или, возможно, даже всю дополнительную хромосому), ответственных за синдром Дауна. синдром.Прежде чем мы сможем задуматься о таком лечении, необходимо гораздо больше понимания основных механизмов синдрома Дауна и гораздо больше разработок в области генной терапии, но это остается долгосрочной возможностью.

Есть ли различия в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна?
Если дедушка и бабушка не являются носителями сбалансированной транслокации (очень редкое событие), нет известных отличий в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна от генов других бабушек и дедушек.Неизвестно, что могли сделать дедушка и бабушка, чтобы объяснить, что их внук родился с синдромом Дауна.

Могут ли взрослые с синдромом Дауна иметь детей; и если да, то каковы шансы, что их дети заболеют этим заболеванием?
Да. У женщины с синдромом Дауна могут быть дети. Если у ее партнера нет синдрома Дауна, теоретическая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 50%. Было лишь несколько сообщений о мужчинах с синдромом Дауна, у которых были дети.Опять же, если у партнера мужчины не было синдрома Дауна, вероятность того, что у ребенка будет это состояние, составляет 50%. Если оба партнера страдают синдромом Дауна, высока вероятность того, что у их детей это заболевание. Поскольку эти события все еще случаются редко, получить точные цифры сложно.

У сестры моей бабушки синдром Дауна. Она умерла 40 лет назад, когда ей было 30. Означает ли это, что у меня может быть больше шансов родить ребенка с этим заболеванием?
Вряд ли.Есть небольшая вероятность, что у нее была наследственная форма транслокационного синдрома Дауна, и в этом случае вы могли бы быть носителем. Хромосомное тестирование не проводилось до 1959 года, поэтому семья может не знать, какой у нее синдром Дауна. Если у вашей бабушки было много детей и внуков, и ни один из них не пострадал, маловероятно, что она была носителем. Если вы хотите быть полностью уверены в том, что вы не носитель, вам нужно будет провести анализ крови на хромосомы.

Все люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга внешностью, индивидуальностью и способностями. Почему это так, когда у всех есть лишний материал с 21-й хромосомы?
Люди с синдромом Дауна получают дополнительный хромосомный материал вместе с полным набором хромосом от своих родителей. Все гены, которые они наследуют, являются обычными, что объясняет, почему они похожи на свои семьи так же, как и обычные дети. Различия в генах, которые дети с синдромом Дауна наследуют от своих родителей, вместе с различиями в их среде, объясняют различия между одним ребенком с синдромом Дауна и другим.

Могут ли тесты ошибаться?
Если опытный медицинский работник заметил у вашего ребенка признаки синдрома Дауна, а в результате анализа крови обнаружена обычная трисомия 21 или тип транслокации, сомнений быть не должно. При мозаичном синдроме Дауна, поскольку все клетки в организме не имеют трисомии, образец крови может не включать трисомные клетки или содержать только трисомические клетки, что может затруднить постановку правильного диагноза.В этой ситуации, хотя дальнейшие тесты могут помочь, на самом деле невозможно опровергнуть мозаицизм.

Анализы крови делают люди. Конечно, ошибки могут быть сделаны на одном из многих этапов, через которые проходит проба крови, прежде чем пациенту будет дан результат. Однако это случается очень редко.

Резюме

Синдром Дауна всегда вызывается наличием дополнительного материала хромосомы 21 в клетках человека.
Существует 3 типа синдрома Дауна.У большинства людей с этим заболеванием обычная трисомия 21. Гораздо меньшее количество людей страдает транслокационным или мозаичным синдромом Дауна.
Единственный способ узнать, какой у людей синдром Дауна — это сделать анализ крови и изучить свои хромосомы под микроскопом.
4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. Примерно каждый третий из них (около 1% людей с синдромом Дауна) унаследовал эти заболевания. Один из их родителей будет переносчиком транслокации.У этих родителей повышенный шанс родить второго ребенка с этим заболеванием.
Причина возникновения синдрома Дауна неизвестна (за исключением редких случаев, когда он передается по наследству).
Считается, что у родителей, у которых есть один ребенок с обычной трисомией 21, есть несколько повышенный шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием.

ССЫЛКИ

Х. С. Кукл, Н. Дж. Уолд и С. Г. Томпсон (1987) Британский журнал акушерства и гинекологии, вып.94, стр. 387-402.

E. Alberman et al. (1995) Британский журнал акушерства и гинекологии, том 102, стр. 445-447.

К. Каннингем (1988) Синдром Дауна: Введение для родителей. Сувенирная пресса.

М. Селиковиц (1990) Синдром Дауна: факты. Издательство Оксфордского университета.

Эта статья была впервые опубликована на сайте в 2002 году.

Сексуальность — NDSS

Сексуальность и синдром Дауна

Человеческая сексуальность включает в себя самооценку человека, межличностные отношения и социальный опыт, связанный со свиданиями, браком и физическими аспектами секса.Половое воспитание, соответствующее уровню развития и интеллектуальным достижениям людей с синдромом Дауна, повышает качество жизни, развивая здоровую сексуальность, снижая риск сексуального насилия, избегая сексуальных недопониманий, предотвращая передачу болезней, предотвращая нежелательную беременность и облегчая другие проблемы, связанные с сексуальная функция.

Есть ли у людей с синдромом Дауна сексуальные чувства?

В прошлом сексуальность не считалась проблемой для людей с синдромом Дауна из-за ошибочного убеждения, что умственная отсталость приводит к постоянному детству.Фактически, все люди с синдромом Дауна испытывают сексуальные чувства и потребность в близости. Важно, чтобы выражение этих чувств социально приемлемым, соответствующим возрасту способом было признано семьями и опекунами.

Сексуальное образование — это способ спланировать этот аспект взрослой жизни, поскольку он применяется к независимости в образовательных, социальных, жилых и профессиональных условиях.

Развиваются ли дети с синдромом Дауна физически так же, как и их сверстники среди населения в целом?

Дети с синдромом Дауна испытывают ту же последовательность физических и гормональных изменений, связанных с половым созреванием, что и другие дети их возраста.Однако часто наблюдается отставание в развитии социальной зрелости, эмоционального самоконтроля, социального общения, абстрактного мышления и способностей к решению проблем.

Испытывают ли дети с синдромом Дауна эмоциональные потрясения, характерные для подросткового возраста?

Эмоциональные изменения, характерные для подросткового возраста, также присутствуют у подростков и подростков с синдромом Дауна и могут быть усилены социальными факторами. Любой подросток, который живет в обществе, посещает школу и подвергается воздействию средств массовой информации, неизбежно развивает осознание своей сексуальности.Подростки и молодые люди с синдромом Дауна часто проявляют интерес к свиданиям, браку и отцовству. Можно ожидать, что они испытают типичные подростковые изменения в настроении и мировоззрении.

Какой вид полового воспитания подходит для людей с синдромом Дауна?

Чтобы быть эффективным, образование должно быть индивидуализированным и понятным, уделяя особое внимание не только физическим репродуктивным аспектам, но и принятию решений, культурным нормам, давлению со стороны сверстников, взаимоотношениям, социальным навыкам и возможностям.Позиционирование сексуальности в контексте общественной жизни требует развития личных ценностей и ответственности взрослых. Идеальная учебная программа гарантирует, что люди с синдромом Дауна понимают свое тело, свои эмоции, свое поведение и свои отношения в своей социальной и культурной среде. Информация о половом акте, а также о других проявлениях сексуальности взрослых, включая воспитание детей, должна быть фактической, реалистичной и подчеркивать важность личной ответственности и общественных стандартов поведения взрослых.

Как можно поощрять здоровую сексуальность у людей с синдромом Дауна?

Создание среды, способствующей здоровому сексуальному выражению, необходимо учитывать при разработке образовательных, профессиональных, социальных, развлекательных программ и программ проживания. Позитивное сексуальное осознание может развиться только через расширение личных возможностей, самооценку, понимание социальных отношений и личных навыков взаимодействия / общения. Все эти факторы влияют на то, как удовлетворяются потребности в интимной близости.

Есть ли у людей с синдромом Дауна особые потребности в профилактике заболеваний?

Мужчины и женщины с синдромом Дауна имеют такую же восприимчивость к инфекциям, передаваемым половым путем (ИППП), как и остальная часть населения. Использование презервативов во время полового акта — самая известная форма защиты от СПИДа, герпеса и других инфекций, передаваемых половым путем. Половое воспитание должно включать информацию о заболеваниях, передающихся половым путем, и о том, как снизить риск их передачи.

Как можно защитить человека с синдромом Дауна от сексуального насилия?

Настоятельно рекомендуется, чтобы соответствующее возрасту обучение защитному поведению начиналось в детстве и закреплялось на протяжении всей жизни человека с синдромом Дауна. Людей с синдромом Дауна необходимо научить границам нормального физического взаимодействия в социальной сфере, а также навыкам самоутверждения, чтобы при необходимости заручиться помощью. Практика напористого поведения и назначение доверенных лиц в часто посещаемых местах для обсуждения или сообщения о сомнительных действиях являются важными аспектами обучения предотвращению злоупотреблений.

Фертильны ли мужчины с синдромом Дауна?

Научная информация о фертильности мужчин с синдромом Дауна ограничена. Зарегистрировано как минимум три задокументированных случая подтверждения отцовства мужчины с синдромом Дауна. Вполне вероятно, что будут выявлены дополнительные случаи, особенно с учетом того, что все больше мужчин с синдромом Дауна имеют увеличенную продолжительность жизни, имеют возможность жить в сообществе, получать лечение от физических и сенсорных нарушений, получать оптимальное питание и развивать интимные отношения.Неизвестно, есть ли у потомков мужчин с синдромом Дауна больше шансов иметь синдром Дауна.

Кажется очевидным, что в целом у мужчин с синдромом Дауна общий коэффициент фертильности значительно ниже, чем у других мужчин сопоставимого возраста. Статус человека можно частично оценить с помощью анализа спермы (подсчета сперматозоидов), но он не может быть окончательным. Всегда следует использовать противозачаточные средства, если только пара не решила стать отцом.

Созревают ли мальчики с синдромом Дауна позже, чем их группа сверстников в общей популяции?

Начало полового созревания у мальчиков может немного задерживаться, но это не главный фактор.Генитальная анатомия сравнима с анатомией мальчиков без синдрома Дауна.

***

NDSS благодарит специального гостя, автора Лесли Уокера Хирша, M.Ed.

Важность социального и сексуального образования для людей с синдромом Дауна

ИНТЕРВЬЮ С ЧЛЕНОМ КЛИНИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТАТИВНОГО СОВЕТА NDSS ЛЕСЛИ УОКЕР-ХИРШ

Лесли Уокер-Хирш, доктор медицинских наук, FAAMR, консультант по социальному развитию и сексуальности и соавтор CIRCLES, мультимедийной программы по обучению людей с когнитивными нарушениями социальным и сексуальным отношениям и границам.Мы говорили с ней о важности социального / сексуального образования для людей с синдромом Дауна.

В ОБЛАСТИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРАВО ЛИЦ С СИНДРОМОМ Дауна ИЛИ ДРУГИМИ КОГНИТИВНЫМИ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ НА ВЫРАЖЕНИЕ СВОЕЙ СЕКСУАЛЬНОСТИ ПРИЗНАВАЕТСЯ НА ДЕСЯТИЛЕТИИ. ПОЖАЛУЙСТА, КОММЕНТАРИЙ ОТНОСИТЕЛЬНО ОТНОШЕНИЯ ОБЩЕСТВЕННОСТИ ПО ЭТОМУ ВОПРОСУ.

В прошлом люди думали, что люди с отклонениями в развитии не могут научиться выражать свою сексуальность способами, которые приносили бы личное удовлетворение и были социально ответственными.Однако за последнее десятилетие или около того произошли большие изменения в восприятии общественностью людей с когнитивными нарушениями и их социальных и сексуальных прав. Отчасти это произошло потому, что люди с ограниченными возможностями теперь являются неотъемлемой частью каждого сообщества и каждого района. Мы общаемся с людьми с ограниченными возможностями дома, в школе, в торговом центре и когда идем поесть. Это люди, которых мы знаем как людей, а не только как их инвалидность, и мы можем рассматривать людей с синдромом Дауна как людей, которые очень похожи на нас.Средства массовой информации, Голливуд, телевидение и печатные издания теперь обеспечивают более понимание и информированное изображение социальных проблем этого населения.

Кроме того, благодаря инклюзивному движению люди с синдромом Дауна и другими ограниченными возможностями получили возможность развить социальные навыки, гармонирующие с навыками культуры, в которой они живут. когнитивные нарушения демонстрируют поведение, соответствующее общепринятым нормам.

ЧТО ДОЛЖНО СТАТЬ ЦЕЛЬЮ СОЦИАЛЬНОГО / СЕКСУАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ, И ЧТО ВЫ СКАЖЕТЕ САМЫМ ВАЖНЫМ КОМПОНЕНТАМИ УСПЕШНОЙ ПРОГРАММЫ?

Цель социального и сексуального просвещения должна заключаться в том, чтобы помочь людям с когнитивными нарушениями развить здоровую и позитивную социальную и сексуальную осведомленность. Образование должно дать человеку возможность принимать соответствующие решения, которые способствуют его общему счастью и качеству жизни.

Комплексная программа социального развития должна охватывать шесть областей: уход за собой взрослых, анатомия и физиология, расширение прав и возможностей и самооценка, отношения, социальные навыки и социальные возможности.

CIRCLES — ЭТО ФОРМАЛЬНАЯ ПРОГРАММА, КОТОРАЯ ВЫ ПОМОГЛИ РАЗРАБОТАТЬ, ДЛЯ ОБУЧЕНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ИНВАЛИДОВ СОЦИАЛЬНЫМ ОТНОШЕНИЯМ И ГРАНИЦАМ. КАКОВЫ НЕКОТОРЫЕ ПРАКТИЧЕСКИЕ СТРАТЕГИИ, КОТОРЫЕ МОГУТ ИСПОЛЬЗОВАТЬ РОДИТЕЛИ ЛИЧНЫХ С СИНДРОМОМ Дауна, ЧТОБЫ ПРОВОДИТЬ ЭТИ УРОКИ?

Родители могут начать обучать своих детей определенным навыкам социальной готовности даже в очень раннем возрасте. Детям следует помочь понять значение и поведение, связанное с конфиденциальностью, а также концепцию собственности.Они должны быть осведомлены о естественных последствиях выбора и иметь соответствующие возрасту возможности для принятия решений. Родители также должны вести домашний распорядок скромности и доверия. Примеры домашнего распорядка включают такое поведение, как закрытие дверей в ванных комнатах и спальнях и отказ от вторжения в других.

Когда дело доходит до социального развития человека с синдромом Дауна или другим когнитивным расстройством, родители, члены семьи и друзья часто должны быть ведущей сетью поддержки.Помимо моделирования надлежащего социального поведения, эти люди могут помочь человеку создать сеть друзей с ограниченными возможностями и без них, организуя социальные мероприятия, совместное использование автомобилей, предоставляя места для встреч и т.д. или соответствующие специалисты в жизни их ребенка.

КАКОВА РОЛЬ СЕКСУАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ В ПРЕДУПРЕЖДЕНИИ СЕКСУАЛЬНОГО НАСИЛИЯ?

Жестокое обращение более вероятно, когда человек — любой человек — считается уязвимым.

Как правило, когда отсутствует образование по любому из шести ключевых компонентов, упомянутых ранее (уход за собой взрослых, анатомия и физиология, расширение прав и возможностей и самооценка, отношения, социальные навыки и социальные возможности), могут возникнуть эксплуататорские отношения. как неподходящее средство удовлетворения потребности человека в друзьях, интересном опыте, сенсорной и умственной стимуляции и положительной самооценке. Невежество, окружающая среда с плохим опытом, одиночество, отсутствие стимулирующих занятий и чувство изоляции — все это может стать питательной средой для повышенной уязвимости.

Независимый ребенок, имеющий опыт и успех в принятии решений, а также поддержку надежных друзей и членов семьи, будет лучше подготовлен к тому, чтобы отвергнуть «ложную дружбу» тех, кто может причинить ему / ей вред или несправедливо воспользоваться его / ее. инвалидность.

КАКОВЫ ПРЕДУПРЕЖДАЮЩИЕ ПРИЗНАКИ СЕКСУАЛЬНОГО НАСИЛИЯ?

Некоторые предупреждающие признаки сексуального насилия могут показаться очевидными: кровотечение или травма вокруг личных участков тела человека, заболевание, передающееся половым путем, инфекция мочевыводящих путей или даже беременность.Однако существует множество более тонких признаков сексуального насилия, которые очень похожи на признаки стресса, который может быть вызван другими травмирующими событиями и может быть связан или не связан с сексуальным насилием. Эти незаметные симптомы могут быть связаны со стрессом, вызванным, например, болезнью или смертью в семье, предстоящим разводом, академическими проблемами или даже волнением по поводу поездки в Диснейленд. Такие признаки включают, помимо прочего, резкие изменения сна, еды, веса или настроения, депрессию, регресс к инфантильному поведению, добровольный мутизм, недержание мочи, страх перед конкретным человеком или обстановкой, агрессию, проблемы с гигиеной или отказ от социальной активности. .Если вы подозреваете, что ваш ребенок или взрослое потомство страдает от травмы от сексуального насилия, может потребоваться сообщить об этом инциденте, и вам, безусловно, будет необходима профессиональная помощь.

ЕСТЬ ЛИ ВЫ ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНЫЕ КОММЕНТАРИИ ОТНОСИТЕЛЬНО ВОЗМОЖНОСТЕЙ ДЛЯ ОТНОШЕНИЙ, ДОСТУПНЫХ ДЛЯ ЛИЦ С СИНДРОМОМ Дауна?

Это прекрасное, волнующее время для людей с ограниченными возможностями, их семей и профессионалов, которые их поддерживают. За последние несколько лет произошло множество достижений в медицине, образовательных технологиях и культурных изменениях.Эти изменения поддерживают надежды и мечты о полноценной и счастливой жизни людей с синдромом Дауна и их семей. Люди всех возрастов с синдромом Дауна могут иметь и наслаждаются множеством отношений с членами семьи, друзьями, знакомыми, членами сообщества и даже возлюбленными и супругами. Образование в области социального развития и половое воспитание закладывают основу для возможностей взаимоотношений, которые обогащают жизнь, и для выбора, обеспечивающего личную безопасность.

***

г-жаУокер-Хирш приветствует ваши вопросы или комментарии по электронной почте. С ней можно связаться по адресу [email protected] или на ее веб-сайте www.lesliewalker-hirsch.com. Для родителей доступен ряд отличных ресурсов по вопросам социального и сексуального развития. Некоторые из них были включены сюда, а другие доступны на веб-сайте NDSS. Чтобы заказать программу CIRCLES, посетите сайт www.stanfield.com.

Дополнительные ресурсы:

РЕСУРСЫ NDSS

ВНЕШНИЕ РЕСУРСЫ

Американская ассоциация сексуальных педагогов, консультантов и терапевтов (AASECT)
aasect.org
способствует пониманию человеческой сексуальности и здорового сексуального поведения; веб-сайт содержит доступный для поиска список сертифицированных специалистов
Американская ассоциация по вопросам умственного развития и инвалидности
aaidd.org
Содержит статьи о сексуальности и умственной отсталости
Центр ресурсов для родителей (CPIR)
parentcenterhub.org
Предлагает информацию о подростках и подростках с ограниченными возможностями
Воздействие: тематический выпуск о сексуальности и людях с ограниченными интеллектуальными возможностями, пороками развития и другими нарушениями
umn.edu / products / impact / 232
Содержит статьи, предлагающие точки зрения и информацию; опубликовано Институтом интеграции сообществ Миннесотского университета
Федерация планируемого родительства Америки
Plannedparenthood.org
Часто поддерживает через свои филиалы преподавателей, обученных разрабатывать и реализовывать программы сексуальности для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями
Совет США по сексуальной информации и просвещению (SIECUS)
siecus.org
Предоставляет обширную информацию и пропагандирует вопросы сексуальности, сексуального здоровья и сексуальных прав
Сеть сексуального здоровья — TSHN
com / sex-health-network
Предлагает статьи и сообщения в блогах об инвалидности и сексуальности
Leslie Walker-Hirsch, M. Ed., FAAIDD
lesliewalker-hirsch.com
Создатель программы Circles по обучению социальных границ людям с ограниченными интеллектуальными возможностями

КНИГИ

Парни и подруги: Руководство по знакомствам для людей с ограниченными возможностями.Кувенховен, Т. Бетезда, доктор медицины: Woodbine House (2015)
Руководство для мальчиков по взрослению. Couwenhoven, T. Bethesda, MD: Woodbine House. (2012)
Борьба с насилием и жестоким обращением с людьми с ограниченными возможностями: призыв к действию. Фитцсимонс, Н. Балтимор, доктор медицины: Paul H. Brooks Publishing Co. (2009)
Пары с умственными недостатками говорят о жизни и любви. Швир, К. М., Бетесда, Мэриленд: Woodbine House. (1994)
Факты из жизни… и многое другое. Уокер-Хирш, Л.Балтимор, Мэриленд: Издательство Брукс. (2009)
Руководство для девочек по взрослению. Кувенховен, Терри. Бетесда, Мэриленд: Woodbine House. (2012)
Руководство по хорошему здоровью для подростков и взрослых с синдромом Дауна. Дом Вудбайн. Чикуан, Брайан и Макгуайр, Деннис. Бетесда, Мэриленд: Woodbine House. (2010)
Сексуальность: ваши сыновья и дочери с ограниченными интеллектуальными возможностями. Melberg, Schwier and Hingsburger, Eds. Балтимор, Мэриленд: Издательство Брукс. (2000)
Обучение детей с синдромом Дауна их телу, границам и сексуальности: Руководство для родителей и профессионалов.Бетесда, Мэриленд: Woodbine House. (2005)

ЭТА СТРАНИЦА ОБНОВЛЯЕТСЯ 5 ФЕВРАЛЯ 2021 г.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов.Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — трисомия. Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет то, как ребенок тело и мозг развиваются, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности.Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

Уплощенное лицо, особенно переносица
Раскосые миндалевидные глаза
Короткая шея
Ушки
Язык, который обычно высовывается изо рта
Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
Маленькие руки и ноги
Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут отличить каждый тип, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21 присутствует, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна.² Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто точно не знает, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, с большей вероятностью страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство младенцев с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше.^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

Потеря слуха
Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
Инфекции уха
Глазные болезни
Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

Май, Коннектикут, Изенбург Дж. Л., Кэнфилд М. А., Мейер Р. Э., Корреа А., Алверсон С. Дж., Лупо П. Джей, Риле-Коларуссо Т., Чо С. Дж., Аггарвал Д., Кирби Р. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
Аллен Э. Г., Фриман С. Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
Адамс MM, Эриксон JD, Layde PM, Oakley GP. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Пара с синдромом Дауна борется за родительскую мечту

Обновлено

03 октября 2016 г. 12:59:56

Молодая пара с синдромом Дауна заявляет, что они готовы к рождению детей и вступлению в брак, несмотря на просьбы обеспокоенных родителей, которые сомневаются, что их дети эмоционально и физически готовы.

Фотография:
Майкл Кокс и Тейлор Андертон заявляют, что готовы иметь детей. (Австралийский рассказ: Кирстин Мюррей)

Все родители хотят, чтобы их дети счастливо женились и создали семью. Но когда у пары синдром Дауна, ситуация очень сложная.

Майкл Кокс и Тейлор Андертон встречаются почти два года и помолвлены один.

Супруги из Квинсленда оказались в центре всеобщего внимания в мае, когда новостное видео ABC об их романе было просмотрено в Интернете более 13 миллионов раз.

Родители Майкла и Тейлора признали, что пара счастлива вместе, но сказали, что не могут поддержать их мечту о создании семьи.

«Тейлор и Майкл хотят пожениться и завести детей, и это заставляет меня очень беспокоиться, тревожиться и беспокоиться», — сказала мать Тейлора, Кэтрин Маск, Australian Story.

«Этого не произойдет, этого не может быть».

Родители воспитали своих детей, веря, что они могут осуществить свои мечты, но теперь они беспокоятся, что породили нереалистичные ожидания.

«Я не считаю, что отцовство — это то, чего они собираются достичь, или, на самом деле, они, вероятно, должны этого достичь», — сказал отец Майкла Саймон Кокс.

«Было бы очень трудно быть ребенком, у которого оба родителя страдали синдромом Дауна, не могли иметь работу, не могли водить машину и не понимали домашних заданий по математике и тому подобного».

Майкл и Тейлор согласились отложить свадьбу, но по-прежнему полны решимости завести детей.

«Мы хотим иметь четверых детей», — сказал Майкл.

«У нас будет три дочери и один сын.

» Завести ребенка не так уж и сложно. Я знаю, что некоторые люди говорят, что все дело в тяжелой работе, но это не так — все дело в любви и сострадании, которые вы испытываете к своему ребенку ».

Внешняя ссылка:

Плавание — любимое занятие Тейлор и Майкла вместе.

«Их тела — их выбор»

Защитники инвалидности заявили, что решение о родительских правах должно оставаться за супружеской парой.

Директор Queensland Advocacy Incorporated Мишель О’Флинн сказала, что люди с ограниченными возможностями имеют право на «физическую неприкосновенность».

Синдром Дауна, вопросы и ответы

Что такое синдром Дауна?
У людей с синдромом Дауна в клетках 47 хромосом вместо 46. У них есть дополнительная хромосома 21, поэтому синдром Дауна также иногда называют трисомией 21. Неизвестно, почему это происходит, и это может происходить среди всех этнических и социальные группы.

Сколько людей страдают синдромом Дауна?
Один из каждых 700–900 детей, рожденных в мире, будет иметь синдром Дауна, хотя это число меньше в Австралии: около 270 детей ежегодно рождаются с синдромом Дауна.Около 70 процентов детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте до 35 лет.

Каковы проблемы со здоровьем?
Часто пониженный общий иммунитет, что делает их более восприимчивыми к инфекциям и общим заболеваниям. У них также чаще встречаются сердечные и респираторные заболевания.

Может ли пара с синдромом Дауна иметь детей?
Парам с синдромом Дауна часто бывает трудно зачать ребенка из-за низкой фертильности у мужчин и отсутствия овуляции у женщин, а также из-за вероятности раннего наступления менопаузы.

Будет ли у пары с синдромом Дауна ребенок с синдромом Дауна?
Если женщина с синдромом Дауна забеременеет, вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна или трисомией 21, составляет около 50-50. Сведения об экземплярах редки.

Источник: синдром Дауна, Австралия, Ассоциация синдромов Дауна, Квинсленд, и медицинский генетик д-р Майкл Гаттас из Brisbane Genetics

«Люди… такие, как Майкл и Тейлор, безусловно, имеют право на свободу распоряжаться своим телом, как им заблагорассудится, включая воспроизведение», — сказала она.

«У них такие же права, как и у всех. Тот факт, что у них есть инвалидность, этого не умаляет».

Г-жа О’Флинн сказала, что вместо того, чтобы стоять на пути пары, было бы лучше направить энергию и ресурсы на то, чтобы помочь им в достижении их цели.

«Мы не спрашиваем других родителей в сообществе:« Достаточно ли вы хороши, чтобы вырастить своего ребенка? », И это не должно предвосхищать, как человек с умственными недостатками воспитывает своих детей», — сказала она.

Чувствуя себя не в своей тарелке, семьи Майкла и Тейлора обратились за профессиональным советом о том, как справиться со своими страхами и ожиданиями пары.

«Как мне это остановить?» — сказала г-жа Маск.

«Могу ли я поговорить со специалистом, поговорить ли я с терапевтом и посмотреть, какие есть варианты? Я не знаю — я не знаю, каковы наши права и каковы ее права».

Г-жа О’Флинн сказала, что родители могут попытаться получить заказ на стерилизацию.

«Это действительно что-то совершенно отвратительное для большинства из нас», — сказала она.

«Я бы сказал, что у них не будет шансов на победу, потому что вполне вероятно, что Майкл и Тейлор окажутся способными.

Медицинский генетик Майкл Гаттас из Brisbane Genetics сказал, что вероятность того, что пара с синдромом Дауна забеременела, была редкой, и он никогда не видел случая в своей практике.

Он сказал, что если пара с синдромом Дауна забеременеет, они вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 50-50.

Доктор Гаттас сказал, что данные о количестве детей с синдромом Дауна, рожденных от родителей, страдающих этим заболеванием, незначительны.

Директор Genetic Health Queensland Джули МакГогран сказала, что если и у родителей был синдром Дауна, при каждой беременности был «высокий шанс», что у ребенка будет синдром Дауна.

Родители остались «собирать по кусочкам»

Майкл и Тейлор сказали, что уверены, что из них будут хорошие родители.

Но их родители сказали, что они беспокоятся об ответственности, которая ляжет на них, если Тейлор и Майкл действительно создадут семью.

«Защитники скажут нам, что мы должны просто позволить Майклу и Тейлору иметь те же права, что и их братья и сестры, и мы просто не согласны», — сказал г-н Кокс.

«Они не собирают осколки.»

Фотография:
Родители Майкла Никки и Саймон Кокс говорят, что хотят вести своего сына через большие жизненные цели. (Прилагается: Никки Кокс)

Отчим Тейлора Гэвин Маск сказал, что вполне вероятно, что он и другие родители станут «бабушкой и дедушкой, сыгравшими важную роль в воспитании этого ребенка».

«Тогда мы должны сказать:« хотим ли мы быть в состоянии сделать это? », Потому что мы не собираемся вечно принимать эти решения», — сказал он.

Родители Майкла и Тейлора заявили, что не хотят заставлять своих детей менять свои планы.

«Очень важно, чтобы мы не запаниковали, потому что я боюсь, что дети будут чувствовать, будто мы сидим по ту сторону забора», — сказала мать Майкла, Никки Кокс.

«Я надеюсь, что по мере их роста и обучения они придут к пониманию некоторых вещей, которые мы понимаем в этой проблеме».

«Вместо того, чтобы говорить им:« это лучшее для вас », возьмите их с собой и посмотрите, сможем ли мы заставить их прийти к такому же выводу.Так что это их решение — тогда оно принадлежит им ».

Никогда не отказываться от мечты

Фотография:
Тейлор Андертон и Майкл Кокс говорят, что их родители чересчур опекают их. (ABC News: Кирстин Мюррей)

Отец Майкла сказал, что семьи решили поговорить с Австралийской историей, когда они столкнулись с дилеммой, чтобы помочь другим, сталкивающимся с такими же сложными проблемами.

«Если, рассказывая историю, мы, как шестеро из нас, сможем раскрыть то, что нам нужно узнать, и если еще одна семья сможет извлечь пользу из этого опыта, это будет потрясающе», — сказал мистер Кокс.

Майкл и Тейлор, однако, не готовы отказаться от своей мечты.

«Я знаю, что их сердце находится в нужном месте, но чрезмерная защита строго не относится к вашему ребенку, даже если у него инвалидность или нет», — сказал Майкл.

«Я знаю, что у нас с Тейлором есть навыки, чтобы пожениться и создать собственную семью».

Смотреть австралийский рассказ «Жесткая любовь».

Темы:

инвалидность,

человеческий интерес,

отношения

семья и дети,

брак,

Брисбен-4000

Впервые опубликовано

03 октября 2016 г. 06:48:06

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими.Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому.Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
Носитель определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания.Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна.Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии.Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями 21 хромосомы.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

Скрининговые испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям.Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет.Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста помогут вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка.Вы также можете составить план медицинского обслуживания, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, например синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод из окружающей среды вашего ребенка в матке (утробе матери), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических заболеваний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из этих характеристик:

Лицо приплюснутое, с плоским носиком
Раскосые миндалевидные глаза
Ротик
Язык, который может высовываться изо рта
Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

Короткая шея
Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
Ушки
Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
Короткий рост

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

Умственные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, из-за которых у человека могут возникать проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достичь вех развития позже, чем другие дети. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, навыки общения и мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы узнать контактную информацию о службах раннего вмешательства в вашем штате.
Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, если какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к врачу по уши, носу и горлу (также называемому ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых красных кровяных телец, чтобы переносить кислород к остальному телу. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
Низкий мышечный тонус. Младенцы с низким мышечным тонусом могут иметь проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
Проблемы с пищеварением и кишечником, такие как болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением или с чрезмерной активностью. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последний раз отзыв: февраль 2020 г.

Синдром Дауна | Американская ассоциация беременности

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее, когда аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21.Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина нарушения обучаемости у детей. В Соединенных Штатах синдром Дауна встречается у 1 из каждых 800 младенцев, из которых ежегодно рождается до 6000 детей с синдромом Дауна. По оценкам, около 85% младенцев с синдромом Дауна доживают до одного года, а 50% из них — дольше 50 лет.По данным Национального общества синдрома Дауна, в США более 350 000 человек живут с синдромом Дауна.

Лучшее понимание синдрома Дауна и раннего вмешательства может значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть вызван одним из трех типов аномального деления клеток с участием хромосомы 21.
Три генетических варианта включают:

Трисомия 21 — Более 90% случаев синдрома Дауна вызваны трисомией 21.Дополнительная хромосома (хромосома 21) возникает при развитии либо сперматозоидов, либо яйцеклетки. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку, присутствуют три (а не две) хромосомы 21. По мере деления клеток дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Мозаичная трисомия 21 — Это редкая форма (менее 2% случаев) синдрома Дауна. Подобно простой трисомии 21, разница в том, что дополнительная хромосома 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках человека.Этот тип синдрома Дауна вызван аномальным делением клеток после оплодотворения. Название происходит от случайного порядка нормальных и аномальных клеток (мозаика). При клеточном мозаицизме смесь можно увидеть в разных клетках одного и того же типа; в то время как при мозаицизме тканей один набор клеток может иметь нормальные хромосомы, а другой тип — трисомию 21.

Транслокационная трисомия 21 — Иногда (в 3-4% случаев) часть хромосомы 21 прикрепляется (перемещается) к другой хромосоме (обычно 13, 14 или 15 хромосоме) до или во время зачатия.Носитель (тот, у которого находится транслоцированная хромосома) будет иметь 45 хромосом вместо 46, но у него будет весь генетический материал человека с 46 хромосомами. Это связано с тем, что дополнительный материал 21 хромосомы расположен на другой хромосоме (на перемещенной). У носителя будет дополнительный материал, но будет только одна хромосома 21. У носителя не будет никаких симптомов синдрома Дауна, потому что у него есть правильное количество генетического материала.

Для пар, у которых был один ребенок с синдромом Дауна из-за транслокационной трисомии 21, может быть повышенная вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях.Это потому, что один из родителей может быть сбалансированным носителем транслокации.

Вероятность передачи транслокации зависит от пола родителя, который несет реорганизованную хромосому 21. Если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов, с матерью в качестве носителя, риск составляет около 12 процентов.

Во всех случаях синдрома Дауна, но особенно в случаях с транслокационной трисомией 21, для родителей важно пройти генетическое консультирование, чтобы определить свой риск.Нет никаких известных поведенческих или экологических причин синдрома Дауна.

Каков риск синдрома Дауна?

У некоторых родителей повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, в том числе:

Возраст матери

С возрастом яйцеклетки женщины возрастает риск неправильного деления хромосом. Поэтому риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Возраст матери	Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна
20	1 из 1600
25	1 из 1300
30	1 из 1000
35	1 из 365
40	1 из 90
45	1 из 30

Предыдущий ребенок с синдромом Дауна

Как правило, пары, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют несколько повышенный риск (около 1%) иметь второго ребенка с синдромом Дауна.

Родитель-носитель

Родители, являющиеся носителями генетической транслокации синдрома Дауна, имеют повышенный риск в зависимости от типа транслокации. Поэтому важны пренатальный скрининг и генетическое консультирование. Люди с синдромом Дауна размножаются редко. От пятнадцати до тридцати процентов женщин с трисомией 21 фертильны, и у них около 50% риска иметь ребенка с синдромом Дауна.

Нет никаких свидетельств того, что мужчина с синдромом Дауна стал отцом ребенка.Хотя частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, больше детей рождается у женщин в возрасте до 35 лет из-за более высоких показателей фертильности. Восемьдесят процентов детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

В чем разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом?

Скрининговый тест поможет выявить возможность синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают окончательных ответов, они скорее указывают на вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна.Неправильный результат теста не означает, что у вашего ребенка синдром Дауна.

Цель скринингового теста — оценить риск развития у ребенка синдрома Дауна. Если скрининговый тест положительный и существует риск синдрома Дауна, может быть рекомендовано дальнейшее тестирование. Диагностические тесты могут выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка.

В январском выпуске Акушерство и гинекология Американский колледж акушеров и гинекологов опубликовал рекомендации, рекомендующие скрининг на синдром Дауна всем беременным женщинам в течение первого триместра.

Диагностические тесты, как правило, дороже и сопряжены с определенным риском; скрининговые тесты проводятся быстро и легко. Однако скрининговые тесты имеют больше шансов ошибиться; бывают «ложноположительные» (тест показывает, что у ребенка есть заболевание, тогда как на самом деле ребенка нет) и «ложноотрицательные» (у ребенка есть состояние, но тест показывает, что их нет).

Скрининг и диагностика

Скрининговые тесты во время беременности

Различные скрининговые тесты могут помочь выявить возможность синдрома Дауна.Эти скрининговые тесты не дают окончательных ответов, но дают представление о вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна.

Наиболее распространенные пренатальные скрининговые тесты включают:

Диагностические тесты во время беременности

Если скрининговые тесты положительны или существует высокий риск синдрома Дауна, может потребоваться дальнейшее тестирование.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз обычно основывается на внешности ребенка.Если присутствуют некоторые или все характерные черты синдрома Дауна, врач назначит проведение теста на хромосомный кариотип. Если присутствует дополнительная 21 хромосома, диагноз — синдром Дауна.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование или не проходить тестирование, варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
Приступите к решению ожидаемых изменений образа жизни
Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут по разным причинам отказаться от тестирования или дополнительного тестирования:

Они довольны результатами независимо от результата
По личным, моральным или религиозным причинам решение о вынашивании ребенка до срока не является вариантом
Риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам решить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от легких до тяжелых. Психическое и физическое развитие у людей с синдромом Дауна обычно медленнее, чем у людей без этого заболевания. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут быть среднего размера, но медленно расти и оставаться меньше других детей того же возраста.
Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

Плоское лицо с наклоном вверх к глазам
Короткая шея
Уши неправильной формы или маленькие уши
Выступающий язычок
Головка маленькая
Глубокая складка на ладони при относительно коротких пальцах
Белые пятна на радужной оболочке глаза
Плохой мышечный тонус, рыхлые связки, чрезмерная гибкость
Маленькие руки и ноги

У людей с синдромом Дауна часто встречаются различные заболевания, в том числе:

Врожденный порок сердца
Проблемы со слухом
Проблемы с кишечником, такие как закупорка тонкой кишки или пищевода
Целиакия
Проблемы с глазами, например катаракта
Нарушения функции щитовидной железы
Проблемы со скелетом
Деменция — похожа на болезнь Альцгеймера
Инфекционные болезни — из-за аномалий своей иммунной системы дети подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

Лечение

Не существует лекарств от синдрома Дауна. Однако детям с синдромом Дауна будет полезно ранняя медицинская помощь и вмешательства в развитие, начиная с младенчества. Детям с синдромом Дауна могут помочь логопеды, физиотерапия и трудотерапия. Они могут получить специальное образование и помощь в школе.

Прогноз

Общее состояние здоровья и качество жизни людей с синдромом Дауна за последние годы резко улучшились.Многие взрослые пациенты более здоровы, живут дольше и более активно участвуют в жизни общества благодаря раннему вмешательству и терапии.

Навыки совладания

Обнаружить, что у вашего ребенка синдром Дауна, может быть страшно и сложно. Вы можете не знать, чего ожидать, и беспокоиться об уходе за ребенком с ограниченными возможностями.
Три действия могут помочь справиться с этой новой ситуацией:

Соберите команду профессионалов –Найдите команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете работать вместе с вами в обеспечении наилучшего ухода за вашим ребенком.
Поищите другие семьи — Поддержка тех, кто имел подобный опыт с ребенком с синдромом Дауна, может быть очень полезной. Эти группы поддержки можно найти в местных больницах, у врачей, школ и в Интернете.
Не верьте мифам о синдроме Дауна — В последние годы были достигнуты огромные успехи в отношении людей с синдромом Дауна. Большинство из них живут со своими семьями, ходят в обычные школы и, будучи взрослыми, работают на различных работах. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

Хотите узнать больше?

Следующие организации могут предоставить дополнительную информацию:
March of Dimes
https://www.marchofdimes.org
Национальный конгресс по синдрому Дауна
https://www.ndsccenter.org
Национальное общество синдрома Дауна
https: // www.ndss.org

Составлено с использованием информации из следующих источников:

Люди с синдромом дауна могут ли иметь детей: Могут ли у даунов быть дети, может ли даун иметь детей?

Могут ли у даунов быть дети, может ли даун иметь детей?

Малыш, который стал чудом: женщина с синдромом Дауна смогла родить ребенка

У женщины с синдромом Дауна родился обычный ребенок

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

Девушки и женщины

Парни и мужчины

Брак

Можно ли семье с синдромом Дауна иметь детей?

Проксима | Юридическая фирма

Проксима | Юридическая фирма

Фертильность при синдроме Дауна

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? | Генетика и медицина

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Женщина отказалась от своего ребенка с синдромом Дауна и встретилась с ним через 9 лет

Заблуждения о синдроме Дауна против реальности

Заблуждение: только у старших родителей есть дети с синдромом Дауна.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна разрушит брак.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна негативно влияет на своих братьев и сестер.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна умирают молодыми.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут посещать обычные государственные школы.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес.

Заблуждение: у всех людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут иметь детей.

Заблуждение: Взрослые с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно или устраиваться на работу.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

Заблуждение: у людей с синдромом Дауна нет памяти.

Заблуждение: дети с синдромом Дауна — результат инцеста.

Генетика синдрома Дауна

Сексуальность — NDSS

фактов о синдроме Дауна | CDC

Что такое синдром Дауна?

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Типы синдрома Дауна

Причины и факторы риска

Диагностика

Отборочные испытания

Диагностические тесты

Другие проблемы со здоровьем

Процедуры

Прочие ресурсы

Список литературы

Пара с синдромом Дауна борется за родительскую мечту

«Их тела — их выбор»

Синдром Дауна, вопросы и ответы

Родители остались «собирать по кусочкам»

Никогда не отказываться от мечты

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Что вызывает синдром Дауна?

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Дополнительная информация

Синдром Дауна | Американская ассоциация беременности

Что вызывает синдром Дауна?

Каков риск синдрома Дауна?

Возраст матери

Предыдущий ребенок с синдромом Дауна

Родитель-носитель

Скрининг и диагностика

Скрининговые тесты во время беременности

Диагностические тесты во время беременности

Диагностические тесты для новорожденных

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Лечение

Прогноз

Навыки совладания

Хотите узнать больше?

Добавить комментарий Отменить ответ