Возможность предусмотреть вероятность отклонений у ребенка

Существует специально разработанный в США генетический тест, который поможет узнать наличие опасности отклонений у ребенка. Он выполняется у родителей до того, как произошло зачатие.
Цель изобретения такого теста ясна – свести до минимума риск рождения детей с трудными наследственными болезнями.

Суть метода состоит в употреблении генетического закона Менделя. Любой человек обладает генами с наличием опасных мутаций, но они рецессивные и пока не дают о себе знать. Но если данная мутация есть у обоих родителей, то до 25% повышается вероятность появления на свет малыша с отклонениями.

В сегодняшнее время, чтоб выявить возможное отклонение у зародыша используют пренатальное (дородовое) исследование. Оно называется амниоцентез и осуществляется следующим образом: делается пункция сквозь брюшную стенку женщины и добывается проба воды возле плода, чтоб затем её обследовать.

Но, надо сказать, что амниоцентез является немного опасной процедурой, так как проколоть оболочку зародыша нелегко и могут быть осложнения. Помимо этого, пренатальное исследование способно обнаружить генетические отклонения зародыша только на том этапе, когда единственный выход – это прекращение беременности искусственным путем. А новый метод требует лишь каплю крови или слюны родителя. По этой причине амниоцентез значительно уступает преконцепционному тесту.

Ранее для будущих родителей была возможность осуществить проверку только на конкретные явные болезни, присутствующие в родстве. Новоизобретенный тест способен сканировать ДНК на присутствие 180 мутаций, могущих повлечь наследственные моногенные болезни. Представитель фирмы производителя заверяет, что 99% пар могут не беспокоиться. Каждый родитель хоть и обладает мутацией, всё же у каждого она другая. Только в 1% случаев мутации могут совпасть и появиться риск отклонения.

Но есть также противники данных исследований. С. Кингсмор, являющийся директором Центра геномной педиатрии в Канзас-Сити, утверждает, что американское общество не примет такой тест. Ведь тогда увеличиться количество абортов…Когда есть больной ребенок, то симптомы очевидны, понятно, какого рода мутации присутствуют. Преконцепционный тест лишает возможности увидеть симптомы и сканируется наугад наследственный ресурс, чтоб где-то и что-то отыскать. Кроме этого, вполне можно совершить техническую ошибку и не заметить мутацию или неправильно её идентифицировать. Метод пока остается незавершенным и не следует спешить практиковать его.

Но, несмотря на указанные несовершенства, тест успешно используется в ходе выполнения клинической практики Соединенных Штатов и Испании. Германия очень скоро приобретет разрешение на использование методики. На сегодняшний день в США новоизобретенный тест проходит 100 пар каждую неделю, в Испании – приблизительно 50 пар. Анализ стоит 560 евро.

Для лиц, особо заинтересовавшихся данной методикой, хочется добавить, что тест не дает полной гарантии появления на свет здорового малыша. Он может обнаружить только 180 болезней, а на самом деле, их намного больше. Кроме этого, мутации способны не только передаться наследственным путем, но и появиться в самом организме зародыша. Вывод один: сегодня не существует полной гарантии, так же, как и не было никогда раньше.