Доминантный цвет волос: Брюнетки, блондинки и генетика — Evaclinic IVF

Брюнетки, блондинки и генетика — Evaclinic IVF

28 мая отмечается день брюнеток, а 31 мая день блондинок. Эти праздники не дают нам забывать о том, что все мы рождаемся разными и именно в этом заключается наша уникальность. Клиника EVACLINIC поздравляет всех белокурых и темноволосых клиенток и с их днем. В честь этого события мы расскажем о генетической составляющей данных явлений

Будущим родителям всегда интересно, каким родится их малыш и на кого он будет похож. Наука не стоит на месте, и уже на этапе планирования можно выяснить, с каким цветом волос появится на свет ребенок. Конечно, научные методы все равно не дадут 100 % гарантии, но в большинстве случаев предсказать внешние данные крохи можно. Ведь данных для анализа достаточно. Это генотипы обоих родителей и именно они участвуют в формировании цвета волос ребенка.

Науке известно, что есть рецессивные (второстепенные) и доминантные (главные) гены. Рецессивные гены являются слабыми, а доминантные сильными. 

Доминантные признаки: темный цвет волос без рыжины, карие или зеленые глаза, праворукость, положительный резус фактор
Рецессивные признаки: светлые либо рыжие волосы, серые или голубые глаза, леворукость, отрицательный резус фактор.

Таким образом, ген, отвечающий за темный цвет волос всегда доминирует над геном, отвечающим за светлый цвет. А вот ген светлых волос доминирует над геном рыжих.

В этой таблице вы сможете посмотреть, с какой вероятностью у вас родиться ребенок с темным, светлым, русым или рыжим цветом волос:

Конечно, если у обоих родителей присутствуют рецессивные гены, предугадать, каким родится ребенок, будет очень сложно. Для этого нужно учитывать гены 3 предшествующих поколений. Ведь они могут вмешаться в генотип крохи. Тогда цвет волос может достаться крохе например, от прадедушки по отцовской линии или например, от бабушки по материнской линии. 

Безусловно, каждому родителю интересно узнать, на кого будет похож их наследник. Однако самое главное — чтобы малыш родился здоровым, в чем и помогает наша клиника EVACLINIC.

В кого таким уродился, или какую внешность можно унаследовать от родителей

«Голубые глаза у сына – это в меня, а вот курносый нос, дорогая, это твое!» – так с любовью новоиспеченные родители буквально «делят» черты лица, которые передались их малышу от них самих же. Как же на самом деле переходят по наследству те или иные признаки, специально для вас «Летидор» спросил у Натальи Бегляровой, специалиста по лабораторной диагностике Центра молекулярной диагностики Центрального НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора.

Что можно унаследовать

Для описания характеристик, которые организм наследует от своих родителей, обычно используют термин «черты». Индивидуальные черты включают в себя цвет волос, цвет кожи и глаз, группу крови, форму носа и губ, и даже такие особенности, как тенденция быть близоруким или тенденция к раннему облысению.

Некоторые из признаков, которые человек унаследовал от родителей, могут быть модифицированы (изменены) под воздействием окружающей среды, в то время как другие — нет. Например, группа крови является наследуемым признаком, который невозможно изменить. А вот на склонность быть высоким или низким можно повлиять — к примеру, в зависимости от того, что ребенок ест, как быстро растет, какие заболевания перенес, занимается ли он спортом и каким именно.

Немного терминов

Прежде чем углубляться в подробности, стоит дать определения: — Доминантный признак — доминирующий, проявляется фенотипически (имеет внешнее проявление). — Рецессивный — слабый, подавленный, внешне не проявляется. — Аллель — одна из возможных форм одного и того же гена, которая определяет варианты развития одного и того же признака. Для каждого гена есть два аллеля: один — от мамы, другой — от папы.

Как передается цвет волос

Цвет волос определяется количеством пигмента в них. Пигмент называется меланин. Есть 2 типа меланина, обнаруженных в волосах: эумеланин и феомеланин.

Эумеланин является наиболее распространенным типом и дает оттенки волос от коричневого до черного. Феомеланин придает волосам светлые, золотистые и рыжие тона. Полное отсутствие пигмента дает волосам белый (серый) оттенок.

Феомеланин химически более стабилен, чем черный эумеланин, но менее стабилен, чем коричневый эумеланин, и медленнее разрушается при окислении. Именно поэтому обесцвечивание дает более темным волосам красноватый оттенок при окрашивании. По мере того как феомеланин продолжает разрушаться, волосы постепенно становятся рыжими, потом желтыми и, наконец, белыми.

Генетика цвета волос на сегодняшний день не до конца изучена. Согласно одной теории, по крайней мере две пары генов контролируют цвет человеческого волоса. Один из параметров – брюнет / блондин: в этом случае доминантным является темный цвет волос, а рецессивным — светлый. Человек с доминантным аллелем будет иметь каштановые волосы; человек, не имеющий аллель, определяющий коричневый цвет, будет блондином. Но два родителя-шатена могут родить светловолосого ребенка – при условии, что и мама и папа имеют, помимо доминантного аллеля, рецессивный, определяющий светлый цвет волос.

Другая пара генов определяет признак не рыжий / рыжий, где не рыжий аллель (который подавляет производство феомеланина) является доминирующим и аллель для рыжих волос является рецессивным. Человек с двумя копиями аллеля рыжеволосости будет иметь рыжие волосы.

Такая модель «два гена» не учитывает все возможные оттенки коричневых, светлых или рыжих цветов волос (например, золотистый блондин против русого или светло-коричневого), а также не объясняет, почему волосы иногда темнеют с возрастом. Несколько пар генов контролируют оттенок волос и обладают кумулятивным (суммарным) эффектом. Цвет волос – сложный и зависящий от множества факторов признак.

Однако по аналогии наследования цвета волос (модель «два гена») можно сказать и про другие внешние черты человека, зная, какой из признаков является доминантным (преобладающим).

CAREER-MGIMO / PUBLIC BLOG / Праздник рыжих в Ирландии

Вот тут мы обсуждали вот такую мутацию, как голубые глаза.

Последние мероприятие, которое проводилось на острове Корк, смогло собрать порядка 5 000 человек.

Они с гордостью приняли участие в последнем, ирландском съезде рыжеволосых, который проходит в последних числах августа или первых числах сентября, начиная с 2009 года.

Рыжие волосы приобретаются в результате наследования гена от каждого из родителей. Установлено, что возраст гена, отвечающего за рыжину волос, светлую кожу и веснушки – от 50 до 100 тысяч лет. Это значит, что он гораздо старше генов вида «хомо сапиенс», к которому принадлежит современное человечество. Доктор Розалинда Хардинг, занимающаяся вопросами генетики и микробиологии в Институте Молекулярной Медицины им. Джона Рэдклиффа, считает, что этот ген появился еще у неандертальцев, населявших Европу 200 тысяч лет назад.

Наибольшее количество рыжих людей живет в Америке – порядка 12 миллионов. Люди с кудрявыми рыжими волосами в большинстве своем встречаются в Шотландии и Ирландии – по 13% и 10% от рыжих всего мира соответственно. В целом, 40% рыжеволосого населения планеты приходится на потомков древних кельтов, которые славились любовью к свободе и независимости.

Участники самой разной цветовой гаммы — от рыжевато-каштановых и рыжевато-белокурых до огненно-красных — собрались для того, чтобы повысить информированность людей о своих волосах, цвет которых часто подвергается брани и порицанию.

Рыжие составляют всего 1-2% мирового населения. Однако Британские острова могут по праву претендовать на самую высокую концентрацию рыжеволосых в мире, так как у 13% шотландцев и у 10% ирландцев цвет волос имеет рыжеватый оттенок.

Рыжие собираются на своём празднике, на отдельном острове, который называется Корк. Для того что бы попасть туда, нужно выполнить одно условие – быть рыжим.

В последний, раз были такие конкурсы как метание морковок, определение лучшего обладателя рыжей бороды, а также проводили конкурс, в результате которого должны были определиться король и королева.

Рыжее собрание демонстрирует, что его участники обладают неплохим чувством юмора и могут себя показать в самых разных областях.

После «рыжестрации» и получения билета участника, рыжеволосые и их сторонники, могут посмотреть концерт на красной сцене, изучить историю рыжих в искусстве, а также посоревноваться в самых разных категориях. Среди них конкурс «у кого больше всех веснушек на квадратный дюйм», а также состязание на «лучшего бывшего рыжего» (для него нужная старая фотография).

Люди с рецессивным геном могут также принять участие в конкурсе экспресс-свиданий. На вебсайте фестиваля можно увидеть шуточное объявление о том, что этот конкурс, кроме всего прочего, предназначен для «сохранения редких видов».

Попросту, приглашают альбиносов и людей с другими необычными внешними признаками во внешности.

А что мы знаем про рецессивный признак?

Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Доминантный признак — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Есть два вида наследуемых признаков — доминантные (более сильные) и рецессивные (более слабо проявляющиеся у потомства). Например, черные (карие) глаза — это доминантный признак, а голубые — рецессивный. У людей, например, светлый цвет волос (блондин) это рецессивный признак.

Для понятливости если объяснять на пальцах то, например, у родителей если у папы голубые глаза, а у мамы карие, то с вероятностью 80% если не больше у ребенка будут карие глаза, т. к. преимущественно наследуется доминантный признак.

Попробуем объяснить на пальцах.

Все признаки (цвет глаз, прямые или кудрявые волосы, длина пальцев и т. д.) мы наследуем от мамы и папы, т. е. в 2-х экземплярах. Какие-то признаки (качество) — сильные (доминантные, например, черные глаза, а какие-то слабые (рецессивные). Доминантный всегда проявляется, а рецессивный, только тогда, когда их два вместе.

Доминантный признак- тот, который сильнее, он подавляет рецессивный (например, отец был русый, а мамка рыжей, дочка родилась рыжей, значит рыжий цвет имел доминантный признак) рецессивный обратен доминантному, т. е он подавляется.

Доминантный — тот, что проявляется у детей

Рецессивный — не проявляется

например:
у мамы глаза темные (доминантный)
у папы голубые (рецессивный)
у детей будут в основном темные, ибо темный-доминантный признак

Примеры доминантных и рецессивных признаков у людей:

Список доминантных и рецессивных признаков человека — в этом списке приведены основные признаки человека и их доминантность/рецессивность:

Вернёмся к празднику рыжих в Ирландии.

Съезд рыжих организовали брат и сестра Джолин и Денис Кронин. Фестиваль, несмотря на свою шутливость, передает серьезное послание молодежи, чтобы она игнорировала издевки. Для этого в Твиттере появился хэштег #foxyfest.

Изначально мероприятие придумали, как шутку, на него не собиралось более 50 человек. Сегодня же фестиваль рыжеволосых людей посещает более 1000 человек со всего мира.

«Это чудесно — снова оказаться в окружении такого количества рыжих, — заявила Irish Independent Кронин. — Фестиваль является праздником нашей культуры, чествование Ирландии и рыжих волос, которые для страны являются неотъемлемой принадлежностью, превратившейся в икону».

Считается, что рыжим приходится туго в британских школах — и не просто из-за того, что они составляют меньшинство, но и потому что исторически этот цвет волос ассоциируют с предавшим Иисуса Иудой Искариотом.

Уильям Шекспир так отзывался о рыжих в своей комедии «Как вам это понравится»: «У него даже волосы непостоянного цвета. Немного темнее, чем у Иуды».

Сейчас звучат призывы рассматривать заявления против рыжих в качестве правонарушений на почве ненависти в случае серьезных инцидентов с запугиванием и издевательствами. Но никакого конкретного закона пока не приняли.

Тем не менее, к обществу рыжеволосых принадлежат самые известные люди в истории. В их числе Уинстон Черчилль, царица Клеопатра, кельтская воительница Боудикка и королева Елизавета I.

В наше время их ряды пополнили новые знаменитости: автор-исполнитель Эд Ширан, принц Гарри, Флоренс Уэлч из группы Florence and the Machine, а также актер Майкл Фассбендер.

Доходы от съезда передаются Ирландскому обществу борьбы с раком.

И это не единственный в мире праздник рыжеволосых. В других странах так же проводятся фестивали, посвящённые людям солнца.

Рыжая от природы шевелюра содержит рекордное количество пигмента, поэтому перекрасить натуральные рыжие волосы будет гораздо труднее, чем любые другие. Волос с этим пигментом значительно толще по сравнению с темным и светлым. Если посчитать волосинки на голове рыжего человека и сравнить с аналогичной прической, например, блондина, то окажется, что у первого волосинок примерно девяносто тысяч, в то время как у второго – около ста сорока тысяч. Кроме того, рыжие люди седеют по-особенному – сначала волосы постепенно приобретают более светлый оттенок, и только потом становятся седыми и серебристыми. По статистике, особой популярностью у молодых женщин, решивших перекрасить волосы, пользуются рыжие оттенки. Этот загадочный цвет будто создан, чтобы одновременно притягивать и отпугивать, в медицине даже официально признан термин «джинджерфобия» — боязнь рыжеволосых людей.

Считается, что рыжие мужчины и женщины отличаются более ярким темпераментом, очень страстны и несдержанны. Этот факт трудно доказать научным способом, зато доподлинно известна повышенная чувствительность кожи рыжеволосых людей – синяки и ссадины у них появляются быстрее, а заживают значительно дольше, чем у людей с темными и светлыми волосами. К тому же, по утверждениям доктора Эдвина Лайема из Университета Луисвилля в штате Кентукки, «огненным» людям требуется больше анестетика при различных хирургических вмешательствах, в том числе стоматологических манипуляциях, так как болевой порог у рыжих довольно низкий. Замечено и другое – у рыжих медсестер больные вставали на ноги гораздо быстрее.

Светлая кожа рыжеволосых людей в значительно большей степени подвержена влиянию ультрафиолетовой радиации, вот почему им необходимо уделять особое внимание средствам защиты от солнца. Ученые университета Ньюкастла сделали вывод, что кожа человека выделяет два вида меланина, защищающего человека от опасного излучения, а в организме рыжего человека один из этих видов представлен в недостаточном количестве.

Любопытна мистическая подоплека в отношении к рыжим на протяжении веков. Древние греки считали, что после смерти рыжие люди перерождаются, причем чаще всего в вампиров. Египтяне считали рыжеволосых красавцев невезучими и предпочитали приносить их в жертву Амону Ра в надежде на прекращение полосы неудач, которая могла преследовать окружающих. Испанская средневековая инквизиция автоматически причисляла рыжих к похитителям адского огня, они признавались колдунами и ведьмами и сжигались на костре. А вот римляне, напротив, считали рыжий цвет волос признаком невероятной удачи и даже покупали рыжеволосых рабынь как талисман. В Полинезии также отмечали рыжеволосых людей, как особенных.

Считалось, что солнечная шевелюра – признак благородного происхождения и дружелюбного расположения божественных сил. На Руси, как ни странно, рыжих наградили огромным количеством не самых приятных пословиц и поговорок, таких как «рыжий да красный – человек опасный» и «с черным баню не топи, с рыжим дружбу не води». При этом наши предки по-разному относились к рыжеволосым людям различного происхождения: «Рыжего зырянина создал бог, рыжего татарина — черт».

А вот еще был спорный пост про Характеристики российских народностей в конце XIX века

Читать полностью

Правда ли, что через несколько поколений на Земле вымрет ген светлого цвета волос?

Добрый день!

На самом деле, черные волосы и карие глаза не являются доминантными  признаками. Цвет глаз и цвет волос — это полигенные признаки: вклад генетических факторов в их формирование составляет 98% и 61-92% соответственно. При этом существует сразу несколько генов, изменения в которых влияют на то, какой у человека будет цвет глаз и волос. Не так давно мы опубликовали препринт статьи, в которой рассказываем о разработанном нами инструменте предсказания цвета глаз и волос по генетике для человека и его детей (https://www.researchgate.net/publication/327136498_Title_COITR_-_novel_algorithm_for_predicting_child%27s_externally_visible_traits). Этот инструмент используется, в частности, в нашем тесте «Планирование детей» (https://www.genotek.ru/genetics/planning/).

Если же говорить о том, почему не исчезают рецессивные признаки, если доминантные подавляют их проявление, то здесь существует две причины. Вначале, давайте предположим, что рецессивный признак никак не влияет на способность к выживанию, в этом случае на него не действует давление естественного отбора и частота в популяции остается примерно одинаковой. «Соседство» в одном организме рецессивного и доминантного аллеля гена никак не изменяет их, в соответствии с вторым законом Менделя. Поэтому даже если в какой-то момент времени у всех людей будет проявляться доминантный признак, то в последующих поколениях рецессивный даст о себе знать.

Куда интереснее обстоит дело с наследственными заболеваниями: казалось бы, если какие-то мутации негативно влияют на жизнь человека и даже приводят к ранней смерти, то почему они не исчезают из популяции? Все дело в том, что из-за «несовершенства» копирования ДНК, мутации могут возникать вновь и иногда они случаются в генах, продукты которых играют важную роль в организме. К счастью, большинство таких мутаций рецессивно и не проявляются, если вторая копия гена функционирует нормально. Однако, как было отмечено выше, такие рецессивные признаки могут проявиться в последующих поколениях. Чтобы избежать такой ситуации, всем, кому небезразлично будущее своих детей, рекомендуется пройти генетическое тестирование при планировании беременности.

Генетик Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» рассказала, как определить цвет волос у будущего ребенка

В старину, когда в крестьянских семьях было по 10-15 детей, внешности малыша не придавали особого значения. Действительно, не первый, так третий будет копией папы. Современные родители начинают гадать на кофейной гуще чуть ли не с момента зачатия.

АННА БЫСТРЯКОВА

Врач-генетик Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника»

«Абсолютно точно ответить на вопрос, какого цвета будут волосы или глаза у будущего человека, не сможет никто, так же, как и рассчитать, долго ли он проживет и насколько здоровым родится. Но существуют закономерности передачи генов, в том числе отвечающих за пигментацию волос. Они могут быть доминантными и рецессивными. На примере закона Менделя, известного со школьной скамьи, более сильные гены одолевают слабые. Генетика не дает точных ответов на вопросы о наследственности, но определяет наиболее вероятные возможности».

Чья возьмет?

Доминируют гены более темных волос, поскольку их пигмент сильнее. Кучерявость и склонность к облысению также с большой вероятностью перейдут по наследству. А вот прямые волосы и их светлый оттенок относятся менее ярким генетическим признакам и могут проиграть в борьбе за существование.

Но и в этот процесс могут включиться гены нескольких поколений. Да-да, пламенный привет в виде «спящего» гена могут передать неизвестные нам прапрабабушки и прапрадедушки. Особенно часто такая «оказия» случается с первенцем.

От теории — к практике

Пигменты, так же, как и кератин, расположены во внутреннем слое волоса, — кортексе. Эумеланин отвечает за черный и коричневый цвета, феомеланин контролирует светлые и рыжие оттенки.

Следуя законам генетики, ребенок получает от мамы и папы по половине их генов. Таким образом, чтобы малыш появился на свет блондином, оба родителя должны передать рецессивный ген, к примеру, русый или рыжий. В паре блондинки и жгучего брюнета светлый рецессивный ген подавляется. Именно поэтому темные волосы — самые распространенные на планете.

Рыжие дети рождаются, если доминантных аллелей (альтернативное развитие признака) у предков было меньше шести, светло-русые — меньше трех, блондины — меньше двух.

Такую схему несложно построить самостоятельно, нужно лишь вспомнить уроки биологии и «окрас» родни. К счастью, природа — лучший художник, поэтому и оттенков волос не сосчитать: белокурый, пепельный, медовый, каштановый… Тут уж предугадать, как сложатся гены и в какой степени проявят себя эумеланин и феомеланин (а от этого тоже зависит цвет шевелюры), невозможно.

А ведь есть еще и эндокринный фактор. Окончательно цвет и структура волос определяются к пяти годам. Когда детский пушок остается в прошлом, парикмахеры так и говорят: «Волосы силу набрали». Иногда этот процесс затягивается — тогда изменения происходят позже.

У подростков в период полового созревания под влиянием тестостерона «грива» часто темнеет. Эта нестабильность объясняется изменениями гормонального фона. С возрастом, когда клетки вырабатывают меньше меланина, волосы теряют пигментацию — седеют. Однако под влиянием сильного стресса и молодые люди могут стать белыми, как лунь.

Говорят форумчане

«Муж черный, я блондинка, дочка — огненно-рыжая».

***

«У нас уже три раза поменялся цвет волос. Родилась Анюта с темными, потом посветлела сильно — прям блондинка, а сейчас светло-каштановый оттенок появляется».

***

«Мы с мужем шатены: я с каштановым оттенком, он русый. Сын родился с темно-коричневыми волосами. Спустя время стал, как папа».

***

«Дочь рыжей родилась, к году стала блондинкой, к двум совсем белобрысой, а после трех лет начала темнеть. Сейчас ей одиннадцать, волосы пшеничного цвета, почти коричневые».

***

«Мой сынок родился русым с рыжим отливом, к двум годам стал молочным блондином, а к школе цвет волос сменился на светло-русый».

***

«Мама темная, папа блондин. Дочка родилась рыженькая. К трем годам посветлела, а когда повзрослела, стала пшенично-золотистой. Такой цвет шикарный — ни один парикмахер не сделает!»

Опубликовано на портале parents.ru

Глава 8 Взаимодействие генов

8.1.Комплементарность

Например, чтобы человек имел нормальный
слух, необходима согласованная
деятельность не­скольких пар генов,
каждый из которых может быть представлен
доминантным и рецессивным аллелями. У
человека слух нормален, если каж­дый
из них имеет хотя бы по одному доминантно­му
аллелю в диплоидном наборе хромосом. В
слу­чае, если хотя бы один из них
представлен гомози­готой рецессивной,
человек будет глухим. Мы раз­берем
это на простом примере, предположив.,
что нормальный слух формирует пара
генов, и рас­смотрим явление
комплементарности. В брак всту­пает
пара глухих, у них рождаются дети, которые
все слышат. Это может быть только в
случае, если один родитель страдает
глухотой по гену «в» (ААвв), а другой —
по гену «а» (ааВВ).

Р ♀ ААвв х
♂ааВВ

глухая
глухой

Гаметы:
Ав;
аВ;

F₁
АаВв;

слышащий

Все дети получат с гаметами Ав и аВ
доминан­тные аллели, их генотипы будут
одинаковы — АаВв, то есть каждая гамета
будет иметь доминантный аллель по
каждому гену, которые будут
взаимо­действовать, дополняя друг
друга и формировать новый, по отношению
к родителям, признак — нор­мальный
слух. Это и есть комплементарное
взаи­модействие генов.

Допустим, что дети вступят в брак с себе
по­добными, и оценим вероятность
рождения слы­шащих и глухих детей в
этом случае.

Р ♀АаВв
х ♂АаВв

слышащая
слышащий

Таким образом, мы получили соотношение:

9 А-В- : 3 А-вв : 3 ааВ- : 1 аавв

слышащие глухие глухие глухой

или 9 слышащих
: 7 глухих

Соотношение фенотипических классов
при ком­плементарном взаимодействии
может быть раз­ным, в зависимости от
вида комплементарности и проявляемости
отдельных генов: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7.

8.2. Эпистаз

Эпистаз —
подавление действия одного гена действием
другого гена. Различают эпистаз
до­минантный (доминантный аллель
эпистатирует, или подавляет проявление
доминантного аллеля другого гена) и
рецессивный (рецессивный аллель
эпистатирует, ингибирует или подавляет
прояв­ление доминантного аллеля
другого гена). Ана­лиз при эпистатическом
взаимодействии ведется так же на основе
дигибридного скрещивания, как и в
предыдущих случаях. Цифровые расщепления
при эпистазе 12:3:1 (если каждый из двух
генов имел самостоятельное проявление,
при этом в пер­вом поколении признак
особей повторяет фено­тип одного из
родителей) и 13:3 (ген-ингибитор не имеет
самостоятельного проявления, при этом
фе­нотип родителей и первого поколения
одинаков). Подавляющий ген называется
геномсупрессором, или
ингибитором, а
подавляемый — гипостатическим.
Этот тип взаимодействия
наиболее характе­рен для генов,
участвующих в регуляции работы генов
в онтогенезе и работе иммунных систем
че­ловека (см. раздел 13.5).

Известно немало примеров
эпистатического взаимодействия локусов
у человека, приводящих к тому, что тот
или иной доминантный аллель у
некоторых индивидуумов
не получает фенотипи-ческого выражения.
Подобным примером может служить
полидактилия, которая наследуется, как
правило, по доминантному типу. Иногда
встре­чается у детей «совершенно
здоровых» родителей. В этом случае
предполагается, что действие дан­ного
аллеля у родителей подавлялось другими
ге­нами (см. раздел 11.4).

8.3. Полимерия

Полимерия — обусловленность
определенно­го (обычно количественного)
признака нескольки­ми эквивалентными
(полимерными) генами. При таком
взаимодействии индивидуальное проявле­ние
каждого усиливается в результате
взаимодей­ствия. Полимерия бывает
двух видов’

некумулятивная —
когда не важно количество доминаитных
генов в генотипе, а важно его присутствие;

кумулятивная — когда число доминантных
ал­лелей влияет на степень выраженности
данного признака

У человека по типу кумулятивной полимерии
наследуется пигментация кожи: чем больше
доми­нантных аллелей, тем больше
меланина образует­ся и тем интенсивнее
окраска кожи. Разберем сле­дующий
пример, в котором необходимо опреде­лить
вероятность появления детей с разными
фено­типами в браке мулатов (особи
дигетерозиготны).

— негры (АААА) 1/16,

— светлокожие негры (АААа) 4/16,

— мулаты (ААаа) 6/16,

— светлокожие мулаты (Аааа) 4/16,

— белые (аааа) 1/16.

Обратите внимание, что при полимерии
гены, как правило, обозначаются одинаковыми
буква­ми, чтобы подчеркнуть
однонаправленность их действия, т.к.
при формировании признака не важ­но,
какому гену принадлежат доминантные
гены, а важно их количество.

Статистическое распределение вариантов
цве­та кожи оказывается непрерывным,
т.е. аналогич­ным распределению роста
и других метрических признаков (рис.
8.1).

В случаях наследования двух полимерных
ге­нов цифровые расщепления при
скрещивании гиб­ридов будут иметь
четкие зависимости, являющие­ся
модификациями все того же расщепления
для двух генов 9:3:3:1. При кумулятивной
полимерии соотношение фенотипов будет
1:4:6:4:1, а’при неку­мулятивной полимерии
— 15:1. В представлен­ном выше примере,
если допустить, что нас интере­сует
факт наличия пигментации у человека, а
не ее интенсивности, получим соотношение,
характер­ное для некумулятивной
полимерии: 15 пигменти­рованных к 1
белому.

Если учесть, что спонтанные мутации
происхо­дят крайне редко (вероятность
спонтанной мутации одного аллеля
составляет 1/1000000-1/1000000000), то вероятность
рождения у белых людей даже свет­локожего
мулата, а у негров — детей с более
свет­лой кожей, крайне ничтожна.

Рис. 8.1.
Распределение цвета кожи у негров и
людей бе­лой расы. Цвет кожи оценивали
по величине отражения света с длиной
волны 685 нм. Кривые F₂
представляют собой теоретически
ожидаемые на основе различных
пред­положений о числе генов,
определяющих различие в цвете кожи
между неграми и белыми. Исследование
потомства F₂
выявляет распределения,
сходные с распределениями, по­лученными
на основе предположения об участии трех
или четырех пар генов [по W.F.Bodmer,
L.L.Cavalli-Sforza
(1976). Genetics,
Evolution and Man, Freeman, San Francisco].

Меланин — пигмент, определяющий
все мно-гобразие окрасок покровов,
синтезируется в орга­низме из
аминокислоты тирозина в несколько
эта­пов (рис. 8.2). Формирование
промежуточного про­дукта диоксифениланина
(ДОФА) — медиатора симпатической нервной
системы свидетельствует о возможном
плейотропном влиянии генов, участву­ющем
в синтезе меланина, на свойства нервной
системы. Меланин, формируя окраску
покровов, яв­ляется протектором от
воздействия на организм УФ-лучей.
Существуют два типа меланинов:

эумеланин
— черный и темно-коричневый; феумеланин
— желтый и рыжий.

Показано, что на их синтез оказывает
влияние метаболизм в клетках: при
усиленном митозе кле­ток в основании
волоса образуется феумеланин, а при
замедлении эумеланин. При образовании
фёумеланина важным условием является
повышенная концентрация сульфгидрильных
соединений, Феу­меланин содержит
меньше мономеров в молекуле. Описаны
некоторые формы злокачественного
пе­рерождения клеток кожного эпителия,
сопровож­дающиеся накоплением меланина
(меланомы).

Все цвета волос, за исключением рыжих,
соста­вляют непрерывный ряд от темного
до светлого, что соответствует уменьшению
концентрации пиг­мента меланина, и
наследуются полигенно. Есть основания
утверждать, что различия в цвете во­лос
обусловлены чисто количественными
измене­ниями в содержании пигмента.
Пигмент рыжих волос отличается по
составу от меланина (феуме­ланин).
Цвет волос часто меняется с возрастом,
считают, что с наступлением половой
зрелости пиг­ментация стабилизируется.

Цвет радужной оболочки глаза зависит,
с од­ной стороны, от присутствия гранул
пигмента ме­ланина, а с другой — от
характера отражения све­та. Черный и
коричневый цвета обусловлены на­личием
многочисленных пигментных клеток в
пе­реднем слое радужной оболочки. При
светлых гла­зах содержание пигмента
значительно меньше. Оп­тическим
эффектом объясняется преобладание
го­лубого цвета в свете, отраженном
от депигменти-рованного переднего слоя
радужной оболочки. Раз­личное содержание
пигмента определяет весь диа­пазон
цвета глаз.

Следует помнить, что при кажущемся
наруше­нии закона Менделя о независимом
наследовании признаков для двух генов,
связанного с тем или иным видом
взаимодействия генов, в основе
«нео­жиданных» цифровых соотношений
лежит класси­ческое расщепление
9:3:3:1. Кроме того, в каждом

конкретном случае необходимо понять,
как проис­ходит объединение
расщепляющихся классов в еди­ные
фенотипы, только после этого можно
интер­претировать результаты. Термин
«взаимодействие генов» довольно условен,
поскольку взаимодейству­ют не сами
гены, а их продукты.

8.4. Гены-модификаторы

Генами-модификаторами
называют такие ге­ны, которые регулируют
активность других генов, усиливая или
ослабляя их проявления. В таком случае
получается, что в формировании призна­ков,
кроме «основных» генов, принимают
участие гены-модификаторы. Такой тип
наследования встре­чается очень
часто. Примером модифицирующего аллеля
у человека может служить брахидактилия.
Существуют различные формы проявления:
резкое укорочение указательного пальца
и незначитель­ное укорочение.
Большинство больных с брахидак-тилией
гетерозиготны (ВЬ). Анализируя родослов­ную,
можно предположить наличие гомозиготного
рецессивного аллеля n-модификатора,
определя­ющего крайнее проявление
гена, и доминантного аллеля N —
определяющего слабое проявление. Исходя
из этого, генетическая конституция у
индивида с выраженной брахидактилией
будет Bbnn,
у индивидов со слабой брахидактилией
BbNn
либо BbNN,
а нормальными могут быть индиви­ды,
принадлежащие к трем различным генотипам:
bbnn;
bbNn;
bbNN
(Штерн, 1965). Гены-модифика­торы у людей
выявляются очень сложно. Поэтому
признание их наличия не помогает
предсказать спе­цифический характер
проявления признака в бу­дущих
поколениях. И все же важно знать о тех

осложнениях, которые могут быть вызваны
гена­ми-модификаторами.

Природа генов-модификаторов до сих пор
не выяснена: то ли это истинные
гены-модификато­ры, влияющие на
действие основных генов, или это эффект
плейотропии.

8.5. Плейотропия

Явления взаимодействия
генов указывают на целостность генотипа
при индивидуальном разви­тии особи,
а признание принципа взаимодействия
допускает, что все гены так или иначе
взаимосвя­заны в своем действии.
Исходя из этого, мы можем сказать, что
и один ген может влиять на несколько
признаков. Такое множественное действие
гена называют плейотропией.
При плейотропии гены
взаимодействуют на уровне продуктов
контроли­руемых ими реакций, т.е.
каждый ген ответствен за определенный
этап метаболизма. Нарушения метаболизма
на каком-либо из этапов отразятся на
последующих (т.е. на нескольких элементарных
признаках). У человека синдром Марфана
(впер­вые описан в 1896 г.) обуславливается
аутосомно-доминантным аллелем с высокой
пенетрантностью и различной
экспрессивностью. Синдром Марфа­на
связан с высоким ростом, значительным
удли­нением костей пальцев ног и
пальцев рук (паучьи пальцы — арахнодактилия),
гиперподвижностью суставов, подвывихом
хрусталика и аневризмом аорты. Соотношение
полов равное, популяционная частота
0.04 на 1000 (Мак-Кьюсик). Такого рода аномалии
скелета часто сопровождаются ненор­мальным
расположением хрусталиков и порока­ми
сердца. Разные симптомы, по Мак-Кьюсику,

Нет стр 136-137

9:3:3:1; 1:4:6:4:1; 12:3:1; 13:3; 9:7; 9:3:4.

• Какой тип взаимодействия генов имеет
мес­то в данной задаче — полимерия,
эпистаз, компле-ментарность?

• Какова вероятность рождения слышащих
детей в этой семье?

1/16; 3/16; 9/16; 7/16; 13/16; 12/16; 1/4; 1/2.

• Какое возможно потомство у этого
ребен­ка, если он вступит в брак со
здоровой женщи­ной, в семье которой
никогда не было зарегистри­ровано
случаев глухоты?

Все дети будут здоровы; все дети больны;
25% здоровых детей; 50% здоровых детей;
12,5% здо­ровых детей.

8.7. Лабораторная
работа. Создайте лицо

Наверное, вы не раз удивлялись, почему
все люди так не похожи друг на друга,
даже близкие родственники не выглядят
точной копией друг друга. Это связано
с большим разнообразием су­ществующих
характерных черт в человеческой
по­пуляции и новыми их сочетаниями,
образующи­мися в процессе репродукции
человека. Причины того, почему братья
и сестры имеют различные генотипы, могут
быть исследованы в результате проведения
данной работы.

Возьмите монетку: орел — доминантный
при­знак; решка — рецессивный.
Подбрасывая монет­ку, определите, кто
из родителей передал ребенку доминантный
или рецессивный признак. Допус­тим,
что ваш ребенок имеет гетерозиготу для
дан­ной черты лица, представленной в
этой лаборатор­ной работе. Заполните
предлагаемую таблицу и

нарисуйте портрет ребенка,
который у вас в этой работе получится.
1. Определите пол ребенка. Ге­нотип
девочки XX
(решка), генотип мальчика XY
(орел). 2. Дайте имя ребенку. 3. Определите
черты лица. 4. Нарисуйте портрет вашего
ребенка и пусть ваш ребенок выглядит
так, как если бы он (она) достиг(ла)
совершеннолетия.

5. Цвет кожи — наследуется полимерными
ге­нами А, В, С, которые обладают
аддитивным эф­фектом. За каждого
родителя подбрасываем моне­ту 3 раза
для определения генотипа каждого из
генов. Например, первая пара может иметь
следу­ющие генотипы: АА; Аа; аа —
соответственно Та­кие же пары образуются
для генов В и С.

Чем больше доминантных генов присутствует
в геноме, тем более активно проявляется
пигмента­ция кожи:

6 доминантных генов — очень черная кожа

5 доминантных генов — очень
коричневая кожа 4 доминантных гена —
темно-коричневая кожа 3 доминантных
гена — коричневая кожа 2 доминантных
гена — светло-коричневая кожа 1 доминантный
ген — смуглая О доминантных генов —
белая 6. Цвет волос — подобно цвету кожи
наследует­ся полимерными генами.
Принимая во внимание, что в образовании
цвета волос участвуют 4 гена — А, В, С,
D,
подбрасываем монету 4 раза за каждо­го
родителя.

8 доминантных генов — черные волосы

7 доминантных генов — очень коричневые
во­лосы

6 доминантных генов — темно-каштановые

5 доминантных генов — каштановые

4 доминантных гена — светло-русые

3 доминантных гена — рыжеватая блондинка

2 доминантных гена — блондинка

1 доминантный ген — очень светлая
блондинка

О доминантных генов — белые (альбинос)

7. Рыжие волосы определяются
единственным геном, представленным
двумя аллелями Red
(R)
и red
(г), и проявляются только в сочетании с
доми­нантным геном,

RR
— ярко-рыжие; Rr
— светло-рыжие; гт —отсутствие рыжих
волос.

Рыжие волосы проявляются только если
у вашего ребенка меньше 6 доминантных
генов.

Нет стр.142-143

Примечание:
В данной задаче
предложена упрощенная модель наследования
некоторых черт лица. В действительности,
в жизни все намного сложнее, так как
большинство компонентов реа­лизуется
многими составными и определяется
пу­тем совместной работы нескольких
генов.

Задание.

1. Как много в процентах каждый из
родите­лей привнес генетически ребенку
в

а. генотип?

б. фенотип?

в. доминантных признаков?

г. рецессивных признаков?

2. Внимательно просмотрите полученные
дан­ные и создайте портрет вашего
ребенка в юно­шеском возрасте.

Корм для собак и кошек премиум класса

Фенотипически окрас собаки определяется сериями разных аллелей. Один из самых важных, базовых
генов — агути — назван так в честь мелкого грызуна, имеющего
коричнево-серый цвет шерсти. Такой окрас хорошо маскирует зверька в естественных условиях.

В семействе псовых, к которым принадлежит и собака, такой цвет шерсти называется зонарным (волчьим или серым).
Ген агути относится к исходным (диким) генам и изучен более остальных. Он является
«основателем» большой серии аллелей, образующих разные варианты окрасов шерсти. Базовые аллели агути:
волче-серый (агути, А), сплошной черный (As), доминантный желтый (рыжий окрас Ay),
черно-подпалый (at) и чепрачный (asa).

Ген, А — «дикий ген агути», специфичен для
5-й группы — примитивных пород собак: лайки, северные ездовые собаки, вольфшпиц. Интересно,
что у других чистокровных пород он отсутствует вовсе. К примеру, немецкая овчарка
зонарного окраса относится уже к генотипу АА. Четыре других аллеля появились в процессе
мутагенеза и разделились на доминантные (As и Ay) и рецессивные (asa и at)
по отношению к исходному гену А.

Аллель As образует сплошной черный окрас. Он меняется от бурого оттенка шерсти до 
угольно-черного. Бурый цвет связан с наличием остаточных волос, похожих на агути.
Их может быть много или мало, и от их количества зависит более темный или более
светлый окрас собаки. При этом от гена As не зависит образование чисто черной пигментации
волоса. Чтобы это произошло, гену необходимы модифицирующие полигены. Их наличие закрепляется
на этапе селекции чистокровных пород. Вероятно, ген As не является полностью доминантным,
поэтому генотип AsAs моделирует чисто черный окрас, а генотипы AsAy или AsA — бурый. Если
у собаки есть агутиподобные волосы, то они также придают окрасу красноватый цвет, потому
что As не до конца доминирует над Ay и at.

Доминантный ген Ay моделирует рыжий цвет волос. Однако часто у рыжих собак присутствуют волосы с черными кончиками —
так называемое типирование. Особенно ярко это выражено на определенных частях тела собаки —
голове, лопатках, на хвосте и на спине вдоль позвоночника. Обширное распространение
типированных волос позволяет считать такой окрас «соболиным», а аллель, отвечающий за него, —
соболиным или
соболе-рыжим. Он может быть более светлым и более темным. За изменением оттенка
«следят» полигены, известные как «затеняющие». Наследование данных полигенов не зависит от присутствия
гена А.

Ген asa моделирует чепрачный окрас, к примеру бигль, эрдельтерьер. Ген at —
черно-подпалый окрас с ограничением области чисто черного и чисто рыжих окрасов.
Принято считать, что фенотипы asa и at похожи, но чепрачные собаки имеют намного больше
светлых волос, чем
черно-подпалые. У чепрачного окраса также намного больше вариаций, чем у 
черно-подпалого. Он также изменяется от более темного у щенка до более
светлого у взрослых и пожилых собак. Чепрачный щенок очень похож на 
черно-подпалого. По мере взросления интенсивность окраса уменьшается, рыжие отметины
становятся все больше, пока собака не превратится в чепрачную. Такие же изменения
характерны и для собак соболиного окраса.

Понимание генетики

— Старшеклассник из Флориды

15 февраля 2019 г.

Генетика цвета волос до сих пор остается загадкой, но кое-что нам известно. Сначала я дам вам в основном правдивый ответ, а затем углублюсь в уродливые подробности, если вы все еще со мной.

Наследование волос: в основном верная модель

Если у двух родителей-брюнеток есть белокурый ребенок, это означает, что у них должны были быть инструкции по укладке светлых волос, скрытые в их ДНК.Как могла ДНК, создающая белокурые, прятаться в каждой клетке тела брюнетки, если у них не росли светлые волосы? Ответ заключается в понимании «доминантных» и «рецессивных» характеристик.

Вы, наверное, знаете, что ДНК организована в небольшие кусочки, называемые генами , которые помогают контролировать построение нашего тела. И ваши гены могут иметь разные версии, называемые аллелями .

Представим себе, что есть только один ген, контролирующий цвет волос, с аллелями «каштановый» и «белокурый».Кажется достаточно простым, правда? У вас аллель блонд, у вас светлые волосы. Коричневый аллель, каштановые волосы.

Но есть одна загвоздка — у вас есть по две копии каждого из ваших генов. Вы получили по одному от каждого из ваших родителей. Что произойдет, если у вас «коричневый» аллель от матери, а «белокурый» — от отца?

Получается, что у каштановых волос доминирует . Это означает, что даже если только один из двух ваших аллелей относится к каштановым волосам, ваши волосы будут каштановыми. Аллель блондин — , рецессивный , и скрывается.

Вы можете думать о рецессивных аллелях как о футболках, а о доминантных — как о куртках. Если вы наденете по одному, будет видна только куртка. Точно так же признаки, созданные рецессивными аллелями, проявляются только в том случае, если поблизости нет доминантного аллеля. Поскольку у вас есть две копии каждого гена, это означает, что единственный способ иметь рецессивную особенность, такую ​​как светлые волосы, — это чтобы они оба были рецессивным аллелем. Наличие одного из них сделает ваши волосы коричневыми, даже если вы тайно будете нести аллель светлых тонов в каждой клетке своего тела.

Это то, что происходило у обоих наших шатеных родителей. Они тайно носили светлые рубашки под своими брюнетками, и когда пришло время каждому из них передать по одному предмету одежды своему ребенку, они оба отдали рубашку!

С помощью этой аналогии вы также можете увидеть, что у двух родителей-блондинов никогда не должно быть шатенков. Поскольку они оба блондинки, у них должно быть по две светлые футболки и ни одной куртки брюнетки. Независимо от того, какие гены они передают, их ребенок должен стать блондином.

При этом, пока что не смахивайте пыль со своего генеалогического древа — помните, я сказал, что были уродливые детали?

Вещи становятся волосатыми

По большей части идея одного гена коричневого / светлого цвета соответствует тому, как на самом деле передается цвет волос. Если вы добавите второй ген с рецессивным аллелем, который делает волосы рыжими, вы получите достойную модель большинства цветов волос и хорошую историю.

Но, как обычно, когда дело доходит до хороших историй, на самом деле все не так просто.Чтобы понять суть вещей, нам нужно узнать о клетках, которые окрашивают наши волосы: меланоцитов .

Меланоциты создают пигмент, придающий нашему телу цвет: меланин . В ваших волосах есть два типа меланина: эумеланин и феомеланин . Эумеланин имеет коричневый или черный цвет, а феомеланин — красноватый цвет.

Это чернила, которые окрашивают ваши волосы и кожу — феомеланин делает ваши губы розовыми! Ваши волосы окрашены меланоцитами, которые производят пигмент у корней, как в крошечных струйных принтерах.Каждый натуральный цвет волос получается из комбинации этих меланиновых чернил.

Итак, что контролирует, сколько каждого типа меланина производят ваши меланоциты? Как вы можете себе представить, на то, как работают эти клетки, может влиять множество разных генов. Фактически, было обнаружено, что десятки генов, участвующих во всем, от создания корней волос до восстановления ДНК, влияют на цвет волос.

В отличие от нашей в основном верной модели, существует не один ген, контролирующий уровень меланина.И цвет кожи, и цвет волос — это то, что мы называем полигенными характеристиками : они зависят от совокупности различных генов, работающих вместе, и многие из них все еще открываются.

Что еще хуже, два человека могут иметь одни и те же гены, но при этом иметь разные цвета волос!

Гормоны могут изменить способ работы генов, из-за чего светлые волосы часто становятся темнее по мере взросления детей. С возрастом меланоциты могут начать отмирать, что приводит к появлению серо-белых волос без чернил.Стресс, солнечный свет, курение и плохое питание также могут привести к потускнению цвета волос. Это немного похоже на то, как те маленькие принтеры ломаются или просто заканчиваются чернила! Бьюсь об заклад, на волосах можно заработать много денег, если бы только кто-то мог придумать, как сохранить здоровье меланоцитов дольше…

Как видите, здесь много чего происходит. Цвет волос — это всего лишь одна из характеристик, которая возникает в результате совместных усилий всех генов человека и его окружающей среды. Мы можем выделить некоторые общие закономерности, такие как преобладание каштановых волос над светлыми, но нам нужны более подробные модели, чтобы объяснить такие цвета, как клубничный блонд, или то, как цвет меняется с возрастом.

Многие ученые все еще работают над созданием более совершенных моделей того, как гены людей определяют цвет волос и другие особенности. Если вы действительно хотите точно знать, как это работает, вам придется присоединиться к ним и провести собственное исследование — возможно, вы откроете для себя, как избавиться от седины или даже обратить вспять само старение!

Загадки такого рода обнаруживаются в основе любого вопроса, если копнуть достаточно глубоко. Продолжайте их спрашивать!

Гийом Ризен , Стэнфордский университет

Какого цвета волосы будут у моего ребенка?

Пройдите тест SneakPeek Traits Test, чтобы узнать, как будет выглядеть ваш ребенок во взрослом возрасте!

Независимо от того, родился ли ваш ребенок с густой шевелюрой или вы ждали недели, чтобы увидеть первые прорастающие пучки, ваше сердце теперь наполняется каждый раз, когда вы взъерошиваете эти мягкие локоны.Вы замечаете все больший рост при каждом купании, и по прошествии нескольких недель вы получите представление о том, как ваш ребенок будет выглядеть в ближайшие недели и месяцы.

Но цвет волос ребенка со временем может измениться. Возможно, вы сами в детстве превратились из блондинки в брюнетку или из темно-каштановых волос в светлые. По мере того, как врастает все больше прядей, всегда возникает вопрос: «Какого цвета будут волосы у моего ребенка?»

Как работает краска для волос

Волосы имеют простую структуру, состоящую из трех важных частей: стержня волоса, кутикулы и луковицы волоса.Стержень волоса — это видимая часть волоса, которая выступает из кожи. Стержень волоса закрепляется прямо под поверхностью кожи благодаря волосяному фолликулу. В основании волосяного фолликула находится волосяная луковица, в которой живые клетки делятся и образуют стержень волоса. Один тип клеток внутри волосяной луковицы напрямую влияет на цвет волос:

• Меланоциты — Меланоциты — это клетки, продуцирующие меланин, которые влияют на пигменты тела, включая цвет кожи, глаз и волос. Вот почему их часто называют пигментными клетками .Они присутствуют по всему телу, но именно меланоциты в основании волосяной луковицы придают цвет стержню волоса. С возрастом меланоциты в их волосяной луковице умирают, и стержни волос становятся серыми.

Меланоциты вводят меланин (или пигмент) в кератиноциты, которые представляют собой клетки, вырабатывающие кератин. Кератин — это белок, из которого состоят волосы, кожа и ногти. Меланин, содержащийся в кератине волос, определяет цвет волос.

Существуют различные типы меланина, которые могут изменять цвет волос:

• Эумеланин является наиболее распространенным меланином в организме человека.Это приводит к получению черных и коричневых тонов и придает пигмент как коже, так и волосам.

• Феомеланин дает красные тона. Этот меланин присутствует не только в волосах, но и придает нашим губам розовый оттенок.

От чего зависит цвет волос?

Цвет волос определяется количеством и типом меланина, вырабатываемого меланоцитами. В то время как эумеланин определяет, насколько темные волосы, феомеланин контролирует их рыжий оттенок.

• Человек с темными коричневыми или черными волосами имеет до 95% эумеланина в волосяных фолликулах.Однако это не означает, что им не хватает феомеланина. Этот более светлый красный пигмент может быть полностью скрыт под темными волосами или может придавать каштановым волосам красноватый оттенок при некоторых источниках света.
• Светлые волосы встречаются у людей с низким содержанием эумеланина, но и с низким содержанием феомеланина.
• Люди с рыжими волосами имеют больше феомеланина, чем эумеланина. Количество эумеланина влияет на тип рыжих волос. Например, каштановые волосы содержат больше эумеланина, чем светлые волосы клубники, в которых больше эумеланина, чем огненно-рыжие волосы.

Весь спектр цвета волос от блонда шампанского до огненно-красного и угольно-черного может быть объяснен уровнями этих двух разновидностей меланина.

Генетика и их роль в цвете волос

Цвет волос полигенный — это означает, что несколько генов взаимодействуют, создавая прическу человека. Проще говоря, гены влияют на то, сколько каждого типа меланина вырабатывается в волосяных фолликулах.

В частности, один ген — наиболее хорошо изученный ген, влияющий на цвет волос — это MC1R, который участвует в создании белка, называемого рецептором меланокортина 1.Рецептор меланокортина 1 определяет, какой тип меланина (эумеланин или феомеланин) меланоциты продуцируют в корне волосяной луковицы.

Как вы, возможно, помните из школьной биологии, гены бывают альтернативными формами (называемыми аллелями). Эти аллели MCR1 вместе формируют цвет волос:

• У большинства людей есть два функционирующих гена MC1R (по одному от каждого родителя). Когда этот ген включен, он стимулирует выработку эумеланина . Наличие двух функциональных аллелей настолько распространено, что 90% людей имеют каштановых волос .

• У некоторых людей один ген MC1R «выключен». Этот деактивированный ген снижает выработку эумеланина. Это может привести к получению более светлых оттенков волос, например, светлых волос .

• Если обе копии гена MC1R выключены, это приводит к незначительному производству эумеланина или его отсутствию. Если будет много феомеланина, у людей с этим генетическим профилем будут рыжих волос .

Упомянутое выше, это лишь один из многих генов, определяющих цвет волос.Ученые обнаружили до десятков генов, которые играют определенную роль в замках человека, хотя степень вовлеченности отдельного гена все еще не выяснена.

Почему у ребенка меняется цвет волос?

Когда ваш ребенок рождается, он получает доступ к новому источнику энергии. Солнце . Этот новый источник может повлиять на цвет его глаз [MS1], оттенок кожи (например, загар) и цвет волос.

Но непонятно, почему солнечный свет заставляет волосы вашего ребенка со временем темнеть .В конце концов, известно, что УФ-излучение солнечного света обесцвечивает волосы, окисляя меланин и обесцвечивая их цвет.

Хотя мы не до конца понимаем причины того, почему светлые волосы со временем темнеют, ученые предполагают, что изменение уровня гормонов регулирует выработку как эумеланина, так и феомеланина, увеличивая количество вырабатываемого эумеланина с течением времени.

Когда меняется цвет волос у ребенка?

Как и при изменении текстуры волос ребенка, изменение цвета волос может зависеть от нескольких факторов.Волосы младенцев могут менять цвет в течение первых нескольких дней их рождения. Хотя к 5 годам у большинства детей цвет волос уже будет взрослым. Однако в некоторых случаях продолжающаяся выработка эумеланина может со временем увеличиваться, тем самым делая волосы более темными в подростковом возрасте.

Так когда же меняют цвет волос у ребенка? Трудно сказать, когда именно. Но вовлеченные факторы включают: генетику, пребывание на солнце и питание (хотя генетика играет наиболее важную роль). По мере того как волосы вашего ребенка меняются в течение месяцев и лет, вы вместе отправитесь в путешествие, полное открытий.

Правда о доминантных и рецессивных генах

Вы, возможно, узнали в старшей школе, что такие черты, как цвет волос, цвет глаз и т. Д., Определяются доминантными и рецессивными генами. В отношении цвета волос теория гласит:

• Каждый родитель несет два аллеля (варианта гена) цвета волос. Светлые волосы — рецессивный ген, а каштановые волосы — доминантный ген.

• У брюнетки может быть два аллеля каштановых волос или один аллель коричневого и один аллель блондинки.Однако у блондинки должно быть два рецессивных гена блондинки.

• Если два родителя-брюнетки имеют рецессивный ген блондинки, существует 25% -ная вероятность того, что каждый из них передаст свой рецессивный ген, что приведет к рождению светловолосого ребенка.

• Поскольку светловолосые люди несут только рецессивные гены блондинов, у них могут быть только светловолосые дети.

Однако, как вы теперь знаете, все гораздо сложнее. В конце концов, эта модель «квадрата Паннета» учитывает только аллели, которые регулируют количество продуцируемого эумеланина (MC1R).Он не признает ген SLC7A11, который контролирует выработку феомеланина и рыжие волосы, или какие-либо другие гены.

Поскольку в цвет волос вовлечено более одного гена, простая теория доминантных и рецессивных признаков не может полностью охватить всю картину.

Как узнать, изменится ли цвет волос ребенка

Возможно, вы захотите узнать, останутся ли волосы вашего ребенка такими же красивыми, пепельно-русыми или каштановыми на всю жизнь. Самый убедительный ответ заложен в генах ребенка.Чтобы разблокировать это, вам понадобится простой тест ДНК.

Вот почему SneakPeek представит ДНК-тест на ранние черты SneakPeek осенью 2020 года. Этот простой домашний тест требует всего лишь быстрого протирания внутренней стороны щеки вашего ребенка ватным тампоном. Оттуда отправьте ватный тампон обратно, и через 2-3 недели вы узнаете, каким будет цвет «взрослых волос» вашего ребенка (а также другие невероятные идеи). Взятие образца ДНК совершенно безболезненно. А данные вашего ребенка защищены.

Чтобы дать вам быстрый взгляд на то, что вы обнаружите, вы можете узнать возможный рост вашего ребенка, цвет глаз и даже узнать о его развитии, например о его уникальном режиме сна и питания.Благодаря Traits вы получите больше информации, которая поможет вашему растущему ребенку жить своей лучшей жизнью. Итак, если вы пытались ответить на такие вопросы, как , будут ли глаза моего ребенка голубыми оставаться голубыми или какого роста будет мой ребенок , попробуйте один из наших тестов на Черты характера этой осенью, чтобы узнать.

Получите все ответы с помощью теста SneakPeek Early Traits DNA

Для родителей информация — сила. Чем больше вы знаете о своем ребенке, тем лучше вы можете продолжать кормить его и планировать его будущее.ДНК-тест SneakPeek Early Traits DNA поможет вам понять потребности вашего ребенка в развитии, а также предложит забавное понимание его цвета глаз, рисунка радужной оболочки, леворукости и правши и, да, цвета его волос тоже.

Источники:

WebMD. Изображение волос. https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/picture-of-the-hair — 1

Домашний справочник по генетике. Цвет волос определяется генетикой? https: // ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/haircolor

Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии. Разнообразие пигментации волос человека, изученное с помощью химического анализа эумеланина и феомеланина. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22077870

Стэнфорд @ Тех. Прочие признаки. https://genetics.thetech.org/ask/ask180

Фотохимия и фотобиология. Спектрофотометрические методы количественной оценки пигментации человеческих волос — влияние генотипа MC1R и окружающей среды.

https://keppel.qimr.edu.au/contents/p/staff/shekaretal2008b1.pdf

Американский журнал физической антропологии. Пол и генетические различия в изменении цвета волос в раннем детстве. https://europepmc.org/article/med/1167738

Все, что вам нужно знать о доминирующих цветах волос

Вообще говоря, темные волосы преобладают над светлыми. Но в наши дни блондинка также считается очень доминирующей.

Генетика играет важную роль в цвете волос.Это действительно делает вас тем, кто вы есть, и что в вас особенного.

Вы, наверное, задавались вопросом, какие цвета волос сейчас преобладают.

Если вас интересует, какие цвета волос преобладают, продолжайте читать.

Вы когда-нибудь задумывались, почему цвет волос у человека черный или светлый? Цвет волос во многом определяется рецессивными и доминирующими качествами.

Термины рецессивный и доминантный используются для обозначения моделей наследования определенных признаков.Эти качества часто используются для прогнозирования вероятности наследования человеком определенных фенотипов, включая расстройства.

Однако, когда дело доходит до определения или прогнозирования цвета волос у ребенка, требуется нечто большее, чем просто учет рецессивных и доминирующих качеств.

Это связано с тем, что меланин, включая другие генетические факторы, играет огромную роль в определении того, насколько светлый или темный цвет волос у человека.

Меланин

Когда дело доходит до цвета кожи, решающим фактором является меланин.

Существует два типа меланина, а именно: феомеланин и эумеланин.

Два типа меланина, обычно производимые группой клеток, известной как меланоцитов, влияют на цвет нашей кожи.

То же самое и с цветом волос. Примечательно, что гены являются основным фактором, определяющим цвет волос человека.

Это потому, что гены определяют количество присутствующего эумеланина и, следовательно, цвет волос.В частности, гены определяют тип и количество меланина.

Хорошо известный и наиболее изученный ген, влияющий на цвет волос, известен как MC1R.

Согласно многочисленным исследованиям, вышеупомянутый ген отвечает за обеспечение инструкций, необходимых для производства белка, известного как рецептор меланокортина 1.

Рецептор меланокортина 1, в свою очередь, контролирует тип меланина, производимого и продуцируемого меланоцитами.

Когда рецептор меланокортина 1 активируется, он стимулирует меланоциты производить эумеланин.

Однако, когда рецептор не активирован, клетки (меланоциты) производят феомеланин. Преобладающий меланин определяет цвет волос.

Обратите внимание, что рецептор меланокортина 1 — не единственная генетическая переменная, которая играет роль в цвете волос.

Чем больше эумеланина, тем темнее цвет волос.

Следовательно, чем меньше эумеланина, тем светлее будут волосы.

Цвет волос человека может меняться и меняться с течением времени. Это совершенно нормально.Обычно это происходит потому, что уровень меланина меняется со временем.

Другие факторы, такие как стресс, возраст и определенные заболевания, могут вызвать изменение цвета волос.

Кроме того, такие факторы окружающей среды, как солнечный свет, могут привести к изменению цвета волос. Это связано с тем, что солнечный свет естественным образом отбеливает меланин или пигмент из наших волос, делая их светлее.

Людям, которые часто проводят много времени на пляже или купаются в океане, нужно беспокоиться не только о том, что солнце обесцвечивает их волосы.Было обнаружено, что соленая вода и хлор действуют как факторы, способствующие обесцвечиванию волос.

Вот почему большинство людей, живущих на побережье, имеют более светлый цвет волос.

эумеланин и феомеланин

Люди с темными волосами имеют большое количество эумеланина, тогда как люди с каштановыми волосами имеют умеренное количество эумеланина. Сейчас существует два типа эумеланина: темный и коричневый.

Точнее говоря, большое количество коричневого эумеланина приводит к появлению коричневых волос.

Однако небольшое количество коричневого эумеланина приводит к светлым волосам. Большое количество черного эумеланина, очевидно, приводит к темным волосам, тогда как небольшое количество эумеланина того же типа приводит к появлению седых волос.

У людей со светлыми волосами очень мало эумеланина, в то время как у людей с рыжими волосами его почти нет. Люди с рыжими и / или оранжевыми волосами обычно имеют большее количество феомеланина .

В то время как эумеланин коричневый или черный, феомеланин желтовато-красный.Это причина того, что у людей с высоким содержанием феомеланина волосы рыжие.

Доминантные цвета волос

Темные и каштановые волосы преобладают над волосами более светлого цвета, которые в данном случае являются светлыми или белыми волосами. Каштановые волосы часто называют брюнетками, а также считается, что светлые волосы преобладают над рыжими волосами.

Исходя из приведенной выше информации, можно с уверенностью сказать, что преобладают цвета волос с большим количеством эумеланина.

Черноволосые и / или шатенки являются наиболее распространенными по сравнению с лицами с рыжими или светлыми волосами.

Рецессивные краски для волос

Рецессивные цвета волос — это цвета с меньшим содержанием эумеланина, такие как рыжие, светлые и светлые волосы. Рыжие составляют не менее 1–2% населения мира, а блондинки — примерно каждый 20-й американец. Другими словами, блондинки составляют не менее 2% населения мира.

Таким образом, и рыжий, и светлый цвет волос не очень распространены, поэтому многие люди (в основном женщины) красят волосы.

Цвет волос у детей

Цвет волос у детей имеет свойство меняться с рождения.Чаще всего волосы, с которыми рождается ребенок, через некоторое время выпадают, чтобы освободить место для новых волос.

Новые отрастающие волосы — это то, что вам нужно, чтобы определить будущий цвет волос вашего ребенка.

Еще один способ предсказать будущий цвет волос вашего ребенка — это посмотреть, как меняется цвет ваших волос по мере взросления. Если в детстве у вас были светлые волосы, которые становились темнее, чем старше вы становились, тем больше вероятность того, что ваши дети тоже изменятся.

Чаще всего окончательный цвет волос обычно бывает в 18 лет.Однако, как упоминалось ранее, на цвет волос по-прежнему может влиять множество факторов, включая солнечный свет.

В заключение, нам нравится связывать личности с цветом волос. Например, рыжие считаются вспыльчивыми. Однако за кулисами происходит гораздо больше, благодаря генетике и меланину.

Генетика цвета волос

Цвет волос — это фенотипическая модификация генов, относящихся к волосам, которая обнаруживает заметные вариации у людей.

Как правило, цвета волос делятся на темные и светлые, в которых преобладает первый. Знание биологии меланоцитов может привести нас к генам, участвующим в цвете волос.

Все цвета волос в основном связаны с одним классом пигментов, называемым меланином.

Палитра красок для волос. Текстура волос. Кредит изображения: Субботина Анна / Shutterstock

Меланин

Меланины — это пигменты, производные от аминокислоты тирозина.Цвет волос зависит от количества и типа меланина, вырабатываемого меланоцитами. Рецептор меланокортина 1 (MC1R) — это ген, отвечающий за определение цвета волос.

Он обнаружен на поверхности меланоцитов, а также в других клетках и играет роль в иммунной функции человека. Есть три типа натурального меланина.

Это:

Эумеланин

Когда MC1R находится в активном состоянии, он производит эумеланин, вызывающий темные волосы. Он также отвечает за защиту кожи от повреждений ультрафиолетовым излучением.

Феомеланин

Когда MC1R находится в неактивном состоянии, меланоциты вырабатывают феомеланин, который вызывает светлые или рыжие волосы. У этого пигмента отсутствует способность защищать кожу от солнечных лучей.

Нейромеланин

Поскольку он содержится в дофаминовых нейронах, он окрашивает некоторые области мозга, что не имеет прямого отношения к цвету волос.

Мутация нейромеланина может привести к нейродегенеративному расстройству, которое имеет косвенное отношение к цвету волос.

Гены, ответственные за цвет волос

Преимущественно человеческие волосы могут быть пяти разных цветов: черный, коричневый, светлый, бело-серый и редко красный. Среди этих основных цветов также существуют разные оттенки.

Черный цвет волос

Черный цвет волос обычно встречается в Азии и Африке из-за того, что люди в этих регионах, как правило, имеют более низкий уровень тирозиназы в организме.

Секреция черного эумеланина заставляет волосы становиться черными, что указывает на то, что MC1R находится в активном состоянии.

Коричневый цвет волос

Человеческие волосы коричневого цвета имеют множество оттенков, например коричнево-черное, коричнево-красное дерево, коричнево-дубовый и т. Д.

Эти многочисленные оттенки коричневого обусловлены наличием аллеля, специфической вариации гена, которая находится в определенном месте хромосомы.

Например, у людей с коричнево-черными волосами есть некоторые аллели, которые катализируют ферменты для производства большого количества коричневого пигмента.

Некоторые аллели у людей с коричнево-шведским блондом подавляют выработку ферментов, что, в свою очередь, снижает выработку коричневого пигмента.На основании этой аллель-ферментной активности оттенок каштанового цвета волос различается.

Светлый цвет волос

Светлые волосы образуются при наличии меньшего количества коричневого эумеланина при отсутствии других пигментов. Людей со светлыми волосами чаще всего можно увидеть в европейских странах.

Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) показали, что мутантный ген, ответственный за белокурость в североевропейской популяции, — это лиганд KIT (KITLG), который обладает способностью бороться с раком кожи.

KIT-лиганд вместе с другими генами отвечает за мутации цвета кожи, стволовых клеток крови и сперматозоидов.

Гены, участвующие в производстве пигментов, содержат однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) или нуклеотид аденингуанина, который изменяет количество KITLG, присутствующего в волосяном фолликуле.

Мутация SNP или аденин-гуанинового нуклеотида была отмечена как потенциальный элемент фенотипа светлых волос.

Красный цвет волос

Рыжий цвет волос очень редок во всем мире.Они обитают в Северной Европе, особенно в Великобритании и Ирландии. Ген, присутствующий в рыжих волосах, рецессивен.

Красный цвет вызван серией мутаций в гене MC1R, который передает волосам больше феомеланина; это также приводит к бледности кожи.

Расположение аминокислот в белке у рыжеволосых людей отличается от такового у людей с волосами другого цвета.

Рыжие очень страдают из-за повышенного риска солнечных ожогов и рака кожи, поскольку феомеланин не защищает кожу от солнечного света.Люди с генами рыжих волос более склонны к раку кожи.

Ультрафиолетовое излучение солнечного света мгновенно запускает мутацию гена MC1R, а также увеличивает стадию мутации в опухоли.

Ученые обнаружили, что люди с двумя аллелями MC1R чаще болеют меланомой, чем люди с одним вариантом гена MC1R.

Вариант гена MC1R снижает синтез нейромедиатора дофамина в головном мозге; таким образом, рыжеволосым людям требуется большее количество анестетика, и они очень чувствительны к термической боли.

Хромосома 16 — Генетически имбирь Play

Белые или седые волосы

Волосы, в которых отсутствует пигмент меланин, становятся белыми. Таким образом, в белых волосах полностью отсутствуют пигменты эумеланина и феомеланина.

Седые люди отражают свет благодаря оптической активности цвета. Обычно окрашенные волосы становятся белыми или седыми по мере прекращения активности меланоцитов.

Ученые обнаружили, что ген, ответственный за седину, — это «фактор регуляции интерферона 4» (IRF4), который играет роль в производстве и хранении меланина.

Дополнительная информация

Как определяется цвет волос?

Обновлено 5 декабря 2018 г.

Рэйчел Нолл

Влияние пигмента

Цвет волос определяется двумя различными формами пигмента: эумеланином (который оказывает наибольшее влияние) и феномеланином. Эумеланин — черный пигмент, а феномеланин — красный или желтый пигмент.

Цвет волос определяется тремя факторами, связанными с пигментами: сколько присутствует пигмент, в какой степени присутствует эумеланин или феномеланин и насколько близко расположены гранулы меланина (пигмента).Чем больше у человека эумеланина, тем темнее будут его волосы. Эумеланин состоит из меланоцитов — клеток, придающих коже и волосам цвет. Это причина, по которой люди со светлыми волосами часто имеют более светлую кожу, в то время как у очень темноволосых людей кожа темная.

Родительские гены

Каждый родитель вносит четыре гена цвета волос, всего восемь генов. Гены эумеланина не являются ни рецессивными, ни доминантными. Вместо этого ген эумеланина либо «выключен», либо «включен». Например, если использовать репрезентативную букву «E», большая буква E будет «включенным» геном, а строчная е — «выключенным» геном.Мама вносит EEEE, а папа вносит EEEE. Результатом для ребенка будет EEEEEEee, что означает, что у ребенка будут темные волосы. Чем больше генов E получает ребенок, тем темнее будет цвет волос и тем плотнее будут упакованы гранулы.

Феномеланин передается через другой ген, известный как аллель. Только американцы европейского происхождения несут этот ген. Если у родителя есть эти аллели (особенно если у нее светлые или рыжие волосы), эти аллели, скорее всего, передаются по наследству.Однако, если присутствует значительное количество эумеланина, оно будет выражено больше, чем феномеланин.

Конечный результат

Поскольку гены цвета волос являются аддитивными, а не доминантными или рецессивными, цвет волос у ребенка может сильно отличаться от цвета волос его родителей. Тем не менее, родители с очень светлыми или очень темными волосами, вероятно, несут в себе большое количество генов «неактивного» или «выключенного» цвета волос. Другие примеры генов, которые не являются доминантными или рецессивными, включают структуру волос (вьющиеся, волнистые, прямые) и группу крови.

Результатом действия этих генов является цвет волос, определяемый тремя факторами, упомянутыми ранее. Черные волосы содержат больше всего гранул эумеланина, поэтому они более плотно упакованы. Рыжие волосы содержат большое количество неплотно упакованного феномеланина. Очень светлые волосы имеют наименьшее количество пигмента, наименьшее количество гранул и наиболее удаленных друг от друга гранул.

Наследственный цвет волос и как родители определяют цвет волос ребенка

Наследственный цвет волос и как родители определяют цвет волос ребенка | Гены

Наследственный цвет волос и как родители определяют цвет волос ребенка.

Довольно ли вам приходилось «смотреть на людей» в парке, когда вы замечали семью, от которой не могли оторвать глаз? У отца каштановые волосы, у матери черные, у сына — рыжие, а у дочери — черные.
блондинка. Вы не можете не задаться вопросом, не связаны ли члены семьи биологически.

Цвет наших волос — это сложная взаимосвязь генетических факторов, при этом несколько генов от обоих родителей участвуют в определении точного оттенка. В среднем люди имеют от 20 000 до 25 000 генов, которые являются
строительные блоки 46 хромосом.

В момент зачатия эмбрион получает по 23 хромосомы от каждого родителя. Одна из этих хромосом отвечает за пол нового человека и всех остальных.
регулировать все остальные функции, включая внешний вид. Легко представить, сколько комбинаций генетической информации может развиться и что существует широкий спектр возможных цветов волос для новорожденного.

Были проведены обширные исследования генетики и сложного образа жизни, которым мы являемся продуктом наших родителей, однако наследственность с точки зрения цвета волос была относительно недооценена и, следовательно,
Всесторонняя связь между генетикой и цветом волос еще не установлена.Найти точный ответ на вопрос, почему у нас такой цвет волос, не так просто, как почему некоторые дети рождаются с
определенные болезни или врожденные дефекты.

Несмотря на то, что эта тема еще не полностью исследована, как и в случае с общей областью генетики, мы знаем несколько вещей, которые могут приблизить нас к объяснению того, почему один
Волосы брата и сестры светлые, как шампанское, а у другого — черные, как черное дерево.

Научные факты:

Проще говоря, волосы можно разделить на темные и светлые.Темные волосы — самый доминирующий оттенок, и причина того, почему каштановый цвет с его бесчисленными оттенками — самый распространенный цвет волос во всем мире, а светлые и более светлые.
оттенки встречаются гораздо реже. Это может быть причиной того, что блондин — такой желанный цвет волос для многих людей, которые тратят тысячи долларов на искусственные светлые локоны.

Быть натуральной блондинкой — это очень важно.
востребован и в мире генетики сравнительно нетипичен. Темные волосы образуются из пигмента эумеланина.Чем больше эумеланина содержится в волосах, тем они темнее и тем меньше эумеланина в них.
тем светлее будут волосы.

Так при чем здесь наши родители?

Количество эумеланина в волосах ребенка определяется генами обоих родителей. В каждом гене есть много возможных последовательностей ДНК, которые могут объединяться. Каждый ген состоит из аллелей, также называемых ДНК.
последовательности. Каждая черта состоит из двух аллелей, одна от вашей матери, а другая от вашего отца, они могут быть одинаковыми или разными.

Самый распространенный ген, контролирующий цвет наших волос, — это
ген коричневого / светлого цвета, который состоит из доминантного аллеля коричневого и рецессивного аллеля блондинки. Человек с последовательностью преимущественно коричневых аллелей будет иметь каштановые волосы, в то время как человек без коричневых аллелей в
их последовательность ДНК будет иметь светлые волосы. Несколько генов контролируют темные оттенки по сравнению со светлыми оттенками и придают человеку точный оттенок цвета волос.

Это совершенно случайный процесс, который определяет аллели, которые получает ребенок, и объясняет, почему у вас очень маловероятно иметь тот же оттенок цвета волос, что и у братьев и сестер.Это также объясняет, почему двое родителей с каштановыми волосами могут родить ребенка со светлыми волосами, поскольку они
оба обладают рецессивными аллелями блондинок в своих генах, и, поскольку совершенно случайно, какие из них передаются в утробе матери.

А что насчет рыжих?

Рыжие волосы немного отличаются от волос других цветов. Ген коричневого / светловолосого — не единственная пара генов, присутствующая у человека. Существует еще один ген, пара не красный / красный.
Аллель не красного цвета является доминантным и подавляет выработку феомеланина, пигмента, окрашивающего волосы в красный цвет, в то время как аллель красного цвета является рецессивным.Если ребенок получит два аллеля красного цвета, у него будут рыжие волосы.

Продолжить

Дом
Прически Вопросы и ответы

Новые прически
Короткие прически
Средние Прически
Длинные прически
Мужские прически
Детские Прически
Примерить прически
Find Hairstyles

Уход за волосами
Проблемы с волосами
Как стричь волосы
Как укладывать волосы
Окраска волос
Советы по стилю
Волосы Вакансии

Новости и обзоры
Волосы Книги

Контакты
Конфиденциальность
Заявление об ограничении ответственности

Прогнозирование цвета волос человека на основе моделей с использованием вариантов ДНК

Abstract

Прогнозирование сложных фенотипов человека на основе генотипов является центральной концепцией широко пропагандируемой персонализированной медицины, но до сих пор редко приводило к высокой точности, ограничивающей практическое применение.Одним заметным исключением, хотя и менее важным для медицинских, но важных для судебно-медицинских целей, является цвет глаз человека, для которого недавно было продемонстрировано, что высокоточное предсказание возможно на основе небольшого числа вариантов ДНК. Здесь мы демонстрируем, что цвет человеческих волос можно предсказать по вариантам ДНК с такой же высокой точностью. Мы проанализировали у польских европейцев с одним наблюдателем, оценивающим цвет волос 45 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) из 12 генов, ранее связанных с вариациями цвета волос человека.Мы обнаружили, что модель, основанная на подмножестве 13 отдельных или составных генетических маркеров из 11 генов, предсказывала красный цвет волос с более чем 0,9, черный цвет волос с почти 0,9, а также светлый и коричневый цвет волос с точностью более 0,8 с поправкой на распространенность. выражается площадью под характеристическими рабочими кривыми приемника (AUC). Выявленные генетические предикторы также достаточно хорошо различают похожие цвета волос, например, между рыжими и русыми, а также между светлыми и темно-русыми, подчеркивая ценность идентифицированных вариантов ДНК для точного предсказания цвета волос.

Электронные дополнительные материалы

Онлайн-версия этой статьи (doi: 10.1007 / s00439-010-0939-8) содержит дополнительные материалы, которые доступны авторизованным пользователям.

Введение

Концепция персонализированной медицины предполагает, что прогнозирование фенотипов на основе информации о геноме может обеспечить лучший прогноз, профилактику и медицинское обслуживание, которые можно адаптировать индивидуально (Brand et al. 2008; Janssens and van Duijn 2008). Однако практическое применение информации на основе генома в медицине требует, чтобы риск заболевания был предсказан с высокой точностью, в то время как знания о генетике общих сложных заболеваний все еще недостаточны, чтобы позволить их точное предсказание исключительно на основе данных ДНК (Alaerts and Del-Favero 2009; Chung et al.2010; Ku et al. 2010; Маккарти и Зеггини 2009). Еще одно возможное приложение для предсказания фенотипов на основе генотипов — судебная медицина. Знания, полученные о внешне видимых характеристиках (EVC) на основе данных генотипа, полученных при исследовании образцов с места преступления, могут быть использованы в целях следственной разведки, особенно в делах без подозреваемых (Kayser and Schneider 2009). Идея основана на использовании предсказанной ДНК информации EVC для окружения преступника в более крупной группе неизвестных подозреваемых.Такой подход также может быть полезен в случаях, связанных с идентификацией человеческих останков, путем расширения антропологических данных о внешнем виде идентифицированного человека. Однако генетическое понимание человеческой внешности все еще находится в зачаточном состоянии. Заметным исключением является цвет глаз (радужная оболочка), где предыдущие исследования генов-кандидатов и особенно недавние общегеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили 15 задействованных генов (Eiberg et al. 2008; Frudakis et al. 2003; Graf et al. 2005; Han и др., 2008; Канецкий и др.2002; Kayser et al. 2008; Лю и др. 2010; Реббек и др. 2002; Sulem et al. 2007). Один из них, HERC2 , содержит генетические вариации, наиболее тесно связанные с вариациями цвета глаз человека (Eiberg et al. 2008; Kayser et al. 2008; Liu et al. 2010; Sturm et al. 2008). Более того, недавнее систематическое исследование, изучающее прогностическую ценность однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), связанных с цветом глаз (Liu et al. 2009), показало, что модель с 15 SNP из 8 генов предсказывает категоризованный синий и коричневый цвет глаз с высокой точностью с подмножеством всего 6 SNP, охватывающих большую часть прогнозной информации.Система IrisPlex, использующая эти шесть SNP и модель прогнозирования, основанная на данных, полученных от тысяч европейцев, была недавно разработана и проверена для ДНК-предсказания цвета глаз человека в судебных приложениях (Walsh et al. 2010a, b). Более того, недавний GWAS по количественному определению цвета глаз объяснил около 50% непрерывных вариаций цвета глаз генетическими факторами (Liu et al. 2010).

Недавний прогресс в предсказании ДНК цвета глаз человека заставляет надеяться на предсказание ДНК других черт пигментации человека, таких как цвет волос.Наследование одного конкретного цвета волос у людей, то есть рыжих волос, уже в значительной степени объяснялось. Valverde et al. (1995) обнаружили, что рыжий цвет волос в основном связан с полиморфизмом гена MC1R . Эта информация была подтверждена во многих других исследованиях, проведенных на различных выборках населения (Box et al. 1997; Han et al. 2008; Harding et al. 2000; Flanagan et al. 2000; Kanetsky et al. 2004; Pastorino et al. 2004; Рана и др. 1999; Сулем и др.2007). MC1R SNP довольно показательны для рыжих волос и, таким образом, уже были внедрены в судебную медицину (Браницки и др., 2007; Граймс и др., 2001), но практическое применение предсказания цвета рыжих волос (без возможности предсказания других волос colors) сильно зависит от популяции, к которой он применяется, учитывая сильные различия в частоте появления рыжих волос между популяциями. Дополнительные данные о наследовании рыжего цвета волос были получены из недавнего исследования GWAS в исландцах, которое выявило два SNP в гене ASIP , представляющих антагонист MC1R , которые в значительной степени связаны с красным цветом волос (Sulem et al.2008 г.). Более того, положение в 3′-UTR гена ASIP ранее было связано с темным цветом волос в европейских популяциях (Kanetsky et al. 2002; Voisey et al. 2006) с использованием подхода генов-кандидатов. Подход с использованием генов-кандидатов также предоставил два несинонимичных SNP в SLC45A2 (MATP) с ассоциацией с темным цветом волос в другом исследовании с несколькими подтверждающими исследованиями (Браницки и др., 2008a; Фернандез и др., 2008; Граф и др., 2005). . С помощью нескольких крупных GWAS были обнаружены различные SNP в / соседних генах в дополнение к MC1R , ASIP и SLC45A2 , ассоциированным с вариациями цвета волос человека, например, OCA2 , HERC2 , SLC240003 , SLC24A4 , KITLG , TYR , TPCN2 , TYRP1 , IRF4 , EXOC2 , KIF26A и OBSCN (Han et al.2008; Sulem et al. 2007, 2008). Кроме того, два недавно опубликованных исследования, посвященных ассоциации SNP с цветом волос из большого количества генов-кандидатов, не только подтвердили некоторые ранее известные гены цвета волос, такие как KITLG , OCA2 , MC1R , TYRP1 , . TYR , SLC45A2 , HERC2 , ASIP , но дополнительно сообщается о связи с количественными показателями цвета волос SNP в дополнительных генах, таких как SLC24A5 , MYO5A , MYO7A , GPR143 , DCT , HPS3 , GNAS , PRKARIA , ERCC6 и DTNBP1 в одном или обоих исследованиях (Mengel-From et al.2009; Валенсуэла и др. 2010). В настоящем исследовании мы проверили на польских европейцах с помощью данных по фенотипу цвета волос одного наблюдателя предсказательную силу 45 SNP из 12 генов, ранее участвовавших с реплицированными доказательствами в изменении цвета волос человека.

Материалы и методы

Субъекты и фенотипирование цвета волос

Образцы были собраны в 2005–2009 годах у неродственных европейцев, проживающих на юге Польши. Исследование было одобрено Комитетом по этике Ягеллонского университета, номер KBET / 17 / B / 2005, и Комиссией по биоэтике Регионального совета врачей в Кракове, номер 48 KBL / OIL / 2008.Все участники дали информированное согласие. Образцы были взяты у пациентов, посещающих дерматологические консультации в отделении дерматологии больницы Ягеллонского университета. Фенотипы цвета волос были собраны путем комбинации самооценки и профессиональной оценки одним наблюдателем. Один дерматолог опросил и оценил всех субъектов. Анкета включала основную информацию, такую ​​как пол и возраст, а также данные о фенотипе пигментации. В исследование были включены 385 человек (39.0% самцов) после генетического и фенотипического контроля качества. Категорический цвет волос в большинстве случаев оценивали путем осмотра волосистой части головы. В редком количестве пожилых добровольцев и добровольцев с окрашенными волосами на момент обследования мы использовали идентификационные фотографии в сочетании с самооценкой для установления фенотипа естественного цвета волос. Цвет волос был разделен на 7 категорий: светлые (16,4%), темно-русые (37,7%), коричневые (9,4%), каштановые (3,1%), русые (11,2%), рыжие (10,6%) и черные. (11,7%).Для некоторых анализов мы сгруппировали блондинов и темно-русых в одну группу блондинок (54,1%), а каштановые, рыжие и рыжие — в одну группу красных (24,9%), в результате чего были разделены на 4 категории. Примечательно, что частота появления рыжих волос в нашей исследуемой популяции выше, чем ожидалось, в общей польской популяции из-за того, что в процессе выборки преобладали люди с рыжими волосами. Это было сделано, чтобы продемонстрировать точность предсказания рыжих волос, как и других цветов волос, поскольку рыжие волосы обычно относительно редко встречаются в польском населении.Следовательно, цветовое распределение выбранных выборок в нашем исследовании не соответствует таковому для всего польского населения (точка, не имеющая отношения к цели нашего исследования).

Выявление и генотипирование SNP

Это исследование было основано на 45 SNP от 12 генов (таблица), включая SLC45A2 , IRF4 , EXOC2 , TYRP1 , TPCN2 , 000 , SLC24A4 , OCA2 , HERC2 , MC1R и ASIP , которые были связаны с изменением цвета волос человека в нескольких предыдущих исследованиях (Duffy et al.2007; Graf et al. 2005; Han et al. 2008; Канецкий и др. 2002, 2004; Valverde et al. 1995; Sulem et al. 2007, 2008). Подмножество из 25 SNP было генотипировано с помощью масс-спектрометрии с использованием мультиплексирования Sequenom (дополнительные сведения о маркерах и методах см. В дополнительной таблице S1). Дизайн мультиплексного анализа выполняли с помощью программного обеспечения MassARRAY Assay Design версии 3.1.2.2 (Sequenom Inc., Сан-Диего, США). Настройки были iPLEX и высоким мультиплексированием. Для остальных настроек использовались значения по умолчанию.В результате были получены два 7-сплетенных и одно 11-сплетенное (см. Дополнительную таблицу 1). 2 нг высушенной геномной ДНК в 384-луночных планшетах (Applied Biosystems) амплифицировали в реакционном объеме 5 мкл, содержащем 1 × буфер для ПЦР, 1,625 мМ MgCl ₂ , 500 мкМ dNTP, 100 нМ каждый праймер для ПЦР, 0,5 ед. Фермент ПЦР (Sequenom). Реакцию инкубировали в системе GeneAmp PCR System 9700 (Applied Biosystems) при 94 ° C в течение 4 мин, затем 45 циклов при 94 ° C в течение 20 с, 56 ° C в течение 30 с, 72 ° C в течение 1 мин, затем 3 мин при 72 ° C.Для удаления избытка dNTP в реакционную смесь добавляли 2 мкл смеси SAP, содержащей 1 × буфер SAP и 0,5 ед. Щелочной фосфатазы креветок (Sequenom). Его инкубировали в системе GeneAmp PCR System 9700 (Applied Biosystems) при 37 ° C в течение 40 минут, а затем в течение 5 минут при 85 ° C для дезактивации фермента. Затем добавляют 2 мкл смеси Extension, содержащей концентрацию скорректированных удлиненных праймеров, варьирующуюся от 3,5 до 7 мкМ для каждого праймера, 1 × буфер iPLEX (Sequenom), смесь терминации iPLEX (Sequenom) и фермент iPLEX (Sequenom).Реакцию удлинения инкубировали в системе GeneAmp PCR System 9700 (Applied Biosystems) при 94 ° C в течение 30 секунд, затем 40 циклов при 94 ° C в течение 5 секунд, 5 циклов при 52 ° C в течение 5 секунд и 80 ° C в течение 5 секунд. с, затем 72 ° C в течение 3 мин. После реакции удлинения его обессоливают, добавляя 6 мг чистой смолы (Sequenom) и 16 мкл воды, вращая планшет в течение 15 мин и центрифугируя. Продукт удлинения наносили на G384 + 10 SpectroCHIP (Sequenom) с помощью MassARRAY Nanodispenser model rs1000 (Sequenom). Затем чип передается в MassARRAY Compact System (Sequenom), где данные собираются с помощью TyperAnalyzer версии 4.0.3.18 (Sequenom), SpectroACQUIRE версии 3.3.1.3 (Sequenom), GenoFLEX версии 1.1.79.0 (Sequenom) и MassArrayCALLER версии 3.4.0.41 (Sequenom). Данные были проверены вручную после сбора данных. Нечетко расположенные точки, полученные с помощью TyperAnalyzer 3.4 (Sequenom), и все лунки, в которых 50% или более неудачных SNP были исключены из анализа. Бланки (2%), контроли (2%) и дубликаты (9%) были проверены на наличие несоответствий и ложных срабатываний. Кроме того, SNP в гене MC1R анализировали путем амплификации и циклического секвенирования полного экзона MC1R с использованием процедуры, описанной в Branicki et al.(2007). Выбранные полиморфизмы в генах ASIP (rs6058017), OCA2 (rs1800407, rs1800401, rs7495174, rs4778241, rs4778138), SLC45A2 (rs168961982) были проанализированы с использованием процедуры SLC45A2 (rs168961982), rs1689622 Комплект. Подробная информация, касающаяся протоколов и праймеров, была описана в других источниках (Браницки и др. 2007; 2008a, b, 2009; Брудник и др. 2009). Вкратце, реакция ПЦР состояла из 5 мкл набора для мультиплексной ПЦР Qiagen (Qiagen, Hilden, Германия), 1 мкл премикса праймеров, 2 мкл раствора Q и 2 мкл (приблизительно 5 нг) матричной ДНК.Температурный профиль был следующим: {94 ° в течение 15 мин (94 ° в течение 30 с, 58–60 ° C в течение 90 с и 72 ° в течение 90 с) × 32, 72 ° / 10 мин} 4 ° C / ∞ . Продукты ПЦР очищали смесью ферментов ExoI и SAP (Fermentas, Вильнюс, Литва) и подвергали реакциям мультиплексного мини-секвенирования с помощью мультиплексного набора SNaPshot (Applied Biosystems, Foster City, Калифорния, США). 2 мкл набора SNaPshot были объединены с 1 мкл премикса праймеров для удлинения, 1 мкл очищенного продукта ПЦР и не содержащей нуклеаз воды до 10 мкл.Продукты реакций удлинения очищали ферментом SAP и анализировали на генетическом анализаторе ABI 3100 Avant (Applied Biosystems, Фостер-Сити, Калифорния, США).

Таблица 1

Ассоциация цвета волос с одним SNP в польском образце

%

%

% ДИ

416

2

1260762 8

86

Статистический анализ

Частота окраски волос у мужчин и женщин сравнивалась с помощью кросс-таблицы. Средний возраст сравнивался между цветовыми категориями с использованием одностороннего дисперсионного анализа. MC1R Полиморфизмы в значительной степени рецессивны, если рассматривать их по отдельности, но также взаимодействуют друг с другом посредством генетического механизма, известного как «сложная гетерозиготность».Варианты с высокой пенетрантностью, традиционно кодируемые как « R », включают Y152OCH, N29insA, D84E (rs1805006), R142H (rs11547464), R151C (rs1805007), R160W (rs1805008), варианты с низкой пенетрацией (rs180500). , как « r », включают V60L (rs1805005), V92M (rs2228479), I155T (rs1110400), R163Q (rs885479). Мы следовали традиции и использовали переменные R и r , объединив информацию обо всех известных причинных вариантах в гене MC1R в ассоциативном и прогнозном анализах.Вариант R был определен по общему количеству вариантов с высокой пенетрантностью в гене MC1R , так что каждый индивидуум имел три возможных состояния генотипа: гомозигота дикого типа для всех вариантов (вес / вес), гетерозигота для одного высокопенетрантного вариант (вес / R ) и гомозигота по меньшей мере для одной или составная гетерозигота по меньшей мере для двух вариантов с высокой проникающей способностью ( R / R ). Вариант r был определен аналогичным образом, рассматривая варианты с низкой проникающей способностью в гене MC1R (вес / вес, вес / r , r / r ).Все установленные SNP, включая варианты R и r , были протестированы на ассоциацию с каждой категорией цвета волос (двоичный код 0, 1) с использованием логистической регрессии с поправкой на пол и возраст. Мы вывели аллельные отношения шансов (OR), где генотипы SNP были закодированы с использованием 0, 1 или 2 числа минорных аллелей (таблица). Мы также вывели генотипические OR, где минорные аллели гомозигот и генотипы гетерозигот сравнивали с гомозиготными дикими типами (дополнительная таблица S2).

Мы использовали модель полиномиальной логистической регрессии для анализа прогнозов, и детали моделирования полностью соответствуют предыдущему исследованию цвета глаз (Liu et al. 2009). Рассмотрим цвет волос и как четыре категории светлых, коричневых, рыжих и черных, которые определяются генотипом x из k SNP, где x представляет количество минорных аллелей на . к СНП. Пусть π1, π2, π3 и π4 обозначают вероятность появления блондина, коричневого, рыжего и черного соответственно.Полиномиальная логистическая регрессия может быть записана как

, где α и β могут быть получены в обучающем наборе.

Цвет волос каждого человека в тестовой выборке можно предсказать вероятностно на основе его или ее генотипов и производных α и β,

Категориально, цветовая категория с максимальным (π ₁ , π ₂ , π ₃ , π ₄ ) считался предсказанным цветом.

Мы оценили производительность модели прогнозирования в тестовой выборке, используя площадь под кривыми рабочей характеристики приемника (ROC) или AUC (Janssens et al.2004 г.). AUC — это интеграл кривых ROC, который варьируется от 0,5, представляющего полное отсутствие предсказания, до 1,0, представляющего идеальное предсказание. Перекрестная проверка была проведена 1 000 повторов; в каждой повторности 80% людей использовались в качестве обучающей выборки, а остальные образцы использовались в качестве тестовой выборки. Были представлены средние оценки точности всех повторов. Из-за относительно небольшого размера выборки и редких полиморфизмов MC1R с большими эффектами перекрестная проверка может дать консервативные оценки точности прогноза.Таким образом, мы сообщаем результаты как с перекрестной проверкой, так и без нее, то есть используя всю выборку для обучения и прогнозирования.

Выбор SNP в окончательной модели был основан на вкладе каждого SNP в точность прогноза с использованием пошагового анализа с итеративным включением следующего по величине участника в модель. Вклад каждого SNP измеряли по приросту общей AUC моделей с этим SNP и без него. MC1R, R и r , и OCA2 SNP, rs1800407, всегда включались в модель прогнозирования из-за их известной биологической функции. HERC2 SNP, rs12193832, также всегда был включен из-за его известного чрезвычайно большого влияния на все черты пигментации человека.

Поскольку размер выборки, включенной в текущее исследование, относительно невелик, мы оценили влияние размера выборки на точность анализа прогнозов, используя данные из ранее опубликованного исследования цвета глаз (Liu et al. 2009), в котором была доступна более крупная выборка ( N = 6 168). Выборка из n человек была случайным образом загружена 1000 раз из 6 168 участников Роттердамского исследования, для которых была доступна информация о цвете глаз и генотипы шести наиболее важных SNP цвета глаз.Для каждого бутстрапа была построена модель бинарной логистической регрессии в случайно выбранной подвыборке (80% из n человек) с использованием шести SNP, наиболее предсказывающих цвет глаз, от Liu et al. (2009) в качестве предикторов и цвет голубых глаз (да, нет) в качестве двоичного результата. Затем логистическая модель использовалась для прогнозирования синего цвета в оставшейся выборке (20% от n человек), на основании чего было получено значение AUC. Сообщалось о среднем, 95% верхнем и 95% нижнем значениях AUC 1000 бутстрапов.Анализ начальной загрузки проводился для различных n в диапазоне от 100 до 800 (дополнительный рисунок S1).

Далее мы провели прогнозный анализ с использованием полиномиальной регрессионной модели LASSO, реализованной в библиотеке R glmnet v1.1-4 (Friedman et al. 2010). Перекрестная проверка анализа LASSO также была проведена в 1000 повторов на основе разделения 80–20%.

Результаты и обсуждение

Во-первых, мы протестировали генотипированные SNP на ассоциацию цвета волос в нашей исследовательской выборке.Хотя вариация в MC1R обычно объясняется красным цветом волос (Браницки и др., 2007; Граймс и др., 2001; Вальверде и др., 1995), составной вариант MC1R-R в нашем исследовании был в значительной степени связан со всеми, кроме одного ( каштановый), хотя его связь была наиболее сильной с рыжими волосами (аллельный OR: 12,6; 95% ДИ: [7,0–22,7]; P = 2,5 × 10 ⁻¹⁷ ; таблица). Отсутствие ассоциации варианта MC1R-R с каштановым цветом волос может быть вызвано небольшим размером выборки каштановой категории и / или проблемами с правильной классификацией этого цвета волос, как сообщалось в другом месте (Mengel-From et al.2009 г.). Кроме того, MC1R-R продемонстрировал явный рецессивный эффект и эффект соединения-гетерозиготы в том, что носители генотипа R / R с гораздо большей вероятностью имели рыжие волосы (генотипическое OR: 262,2; 95% CI: [65,2–1055,3]; P = 4,5 × 10 ⁻¹⁵ ), чем носители wt / R (генотипическое OR: 5,6; 95% ДИ: [2,5–12,6]; P = 4,0 × 10 ⁻⁵ ; дополнительная таблица S2). Более сильная ассоциация SNP MC1R с рыжими волосами, чем с не-рыжими цветами волос, как здесь наблюдалась, также была обнаружена ранее (Han et al.2008; Sulem et al. 2007). SNP rs12

2 в гене HERC2 был достоверно связан со всеми категориями цвета волос, наиболее значимо с коричневым (аллельное OR для T по сравнению с C: 3,5; 95% ДИ: [2,0–6,1]; P = 1,3 × 10 ⁻⁵ ) и черных (аллельный OR: 3,3; 95% CI: [2,0–5,6]; P = 4,3 × 10 ⁻⁶ ; таблица) волос. Аллель T rs12

2 продемонстрировал доминирующее влияние на более темный цвет волос, так как гетерозиготные носители имели дополнительное увеличенное OR черных волос (генотипическое OR: 8.6; 95% ДИ: [3,9–18,9]; P = 7,2 × 10 ⁻⁸ ; Дополнительная таблица S2). Этот SNP был связан с общим содержанием меланина волос в недавнем исследовании (Valenzuela et al. 2010). В предыдущем исследовании было обнаружено, что HERC2 SNP в значительной степени связаны с не красным, но не с рыжим цветом волос (Sulem et al., 2007), а другое исследование сообщало об ассоциации HERC2 только с темным цветом волос (Mengel-From et al. 2009 г.). Тем не менее, дополнительное исследование обнаружило связь HERC2 со всеми цветами волос, хотя и сообщило о более сильной связи с не рыжими цветами волос, чем с рыжими волосами (Han et al., 2008), что согласуется с нашими выводами. Дополнительные SNP в MC1R и HERC2 также были значимо связаны с несколькими цветами волос (таблица). За исключением генов MC1R и HERC2 , не было обнаружено значительных доказательств доминантного или рецессивного воздействия на цвет волос для любого другого изученного гена (дополнительная таблица S2). SNP в SLC45A2 (OR аллеля rs28777 для C по сравнению с G: 7,05; 95% ДИ: [2,2–22,3]; P = 0,001), IRF4 (OR аллеля rs12203592 для T vs.С: 7,05; 95% ДИ: [2,2–22,3]; P = 0,01) и EXOC2 (rs4959270 аллель OR для A по сравнению с C: 0,56; 95% ДИ: [0,35–0,91]; P = 0,02) были наиболее значимо связаны с черным цветом волос (таблица) , в соответствии с предыдущими отчетами (Han et al. 2008; Mengel-From et al. 2009). Кроме того, сообщалось об ассоциации SLC45A2 с общим меланином волос (Valenzuela et al. 2010). SNP в гене ASIP были связаны с красным (rs2378249, P = 0.02), темно-русый (rs2378249, P = 0,02) и русый-красный (rs1015362, P = 0,04; таблица). О значимой ассоциации ASIP сообщалось ранее (Sulem et al. 2008), а также с общим меланином волос (Valenzuela et al. 2010). Ген OCA2 был наиболее значимо связан с каштановым цветом волос (rs4778138, P = 0,03), что подтверждает предыдущие данные об участии OCA2 в изменении цвета волос (Han et al., 2008; Mengel-From et al.2009; Валенсуэла и др. 2010), хотя одно предыдущее исследование GWAS не обнаружило существенных доказательств (Sulem et al. 2007). Ген TYR был достоверно связан с коричневым (rs1393350, P = 0,02), а ген SLC24A4 — со светлым (rs48, P = 0,04) и темно-русым (rs2402130, P = 0,03). Эти результаты в значительной степени согласуются с предыдущими выводами (Сулем и др., 2007; Хан и др., 2008; Менгель-Фром и др., 2009). В целом, по крайней мере, один SNP в 9 из 12 изученных генов показал значительную связь с определенными категориями цвета волос в нашей выборке (таблица).Для трех генов ( TYRP1 , TPCN2 и KITLG ) протестированные SNP не выявили статистически значимой ассоциации цвета волос (но см. Ниже прогнозирующие эффекты двух из этих генов), хотя эти гены участвовали в вариации цвета человеческих волос в других местах (Сулем и др. 2007, 2008; Валенсуэла и др. 2010; Менгель-Фром и др. 2009). На это несоответствие может повлиять относительно небольшой размер выборки в нашем исследовании и предположительно меньший размер эффекта этих трех генов по сравнению с другими изученными генами.

Однако основная цель этого исследования состояла в том, чтобы изучить прогностическую ценность SNP, связанных с цветом волос, как было установлено ранее и (в основном) подтверждено в настоящем исследовании. Точность прогнозов на основе ДНК для категорий цвета волос оценивалась с помощью площади под кривыми ROC (AUC) в диапазоне от 0,5 (случайный) до 1 (идеальный) прогноз. Наша модель показала, что 13 одиночных или комбинированных (MC1R-R и MC1R-r) генетических вариантов из всех, кроме одного ( TPCN2 ) из 12 исследованных генов независимо вносят вклад в значение AUC (таблица) для 4 (рис.а) и 7 категорий цвета волос (рис. б). Как и следовало ожидать из результатов ассоциации, MC1R_R имеет наибольшую прогностическую способность для рыжих волос (AUC 0,86–0,88), а его прогностический эффект для некрасных волос был значительно ниже (AUC 0,63–0,68, рис.). HERC2 SNP rs12

2 при добавлении к MC1R_R в модели больше всех других генетических предикторов способствовал точности предсказания всех цветовых категорий (ΔAUC 0,08 для блондина, 0,12 для коричневого, 0,03 для красного и 0,13 для черного, рис. .). Добавление оставшихся 11 независимых генетических предикторов обеспечивает повышение точности и обычно с уменьшением эффектов при увеличении количества маркеров (рис.). Примечательно, что некоторые SNP без статистически значимой ассоциации цвета волос в нашем исследовании ( P > 0,05) действительно предоставили независимую информацию для прогнозирования цвета волос (например, rs1042602 в TYR , rs683 в TYRP1 и rs12821256 в KITLG ). . Только несинонимичные SNP из протестированного гена TPCN2 не участвовали в модели прогноза и не показали статистически значимой связи с какой-либо категорией цвета волос.Rs35264875 и rs3829241 в TPCN2 были недавно обнаружены как значительно связанные со светлым по сравнению с коричневым цветом волос у исландцев и воспроизведены у исландцев и голландцев (Sulem et al. 2008). Прогнозирование каждого типа цвета отдельно с использованием бинарной логистической регрессии дает немного меньшую точность по сравнению с полиномиальной моделью (дополнительная таблица S3).

Таблица 2

Параметры модели прогнозирования на основе полиномиальной логистической регрессии в польской выборке

86

1 9062 9062 907

3

MC1R

82

SLC45A2