Фенотип как узнать свой: «Как определить свой фенотип?» – Яндекс.Кью

«Как определить свой фенотип?» – Яндекс.Кью

Полное определение фенотипа отличается от того, которое обычно дают в школьном учебнике по биологии: Фенотип определяется генотипом

А полное определение звучит так: Фенотип соответствует генотипу и накладывающимися на них внешними условиями/(и, или) воздействиями (искусственными и/или естественными).

В норме формируется фенотип соответствующий плюс-минус нормальной генетике, свойственной тому или иному этносу или полукровкам,

А если накладываются на генетику какие-то более или менее сильные по воздействию «внешние условия/(и, или) воздействия (искусственные и/или естественные).» То получается более сложная ситуация

Например внешним воздействием на фенотип может быть то или иное искусственное изменение внешних данных.

Вот лично меня возмущает, когда людям меняют внешность, поскольку сменить внешность выгодно только преступнику, чтобы уйти от преследования и его невозможно было опознать. А свидетелю или любому другому человеку и даже тому же какому-нибудь преступнику тоже в итоге это может оказаться очень опасным, поскольку потом от такого человека легко избавиться и его никто не опознает. А у нас сейчас в различных клиниках, обычно частных и просто косметологи меняют людям те или иные внешние данные. Одно дело подправить возникший по какой-то причине дефект, чтобы человек прилично выглядел, и совсем другое, когда начинают кому-то из европейцев и прочих менять например размер губ, уродуя при этом внешность — что потом делать? Можно изуродовать человека еще больше, когда нам внушают некие чужие понятия о том, что красиво, а что нет, продвигают чужие ценности. Такие губы нормальны для большинства африканцев, но ненормальны, например, для большинства народов россии и для европеоидов. Вот в советское время изменение внешних данных было запрещено, а различные, возникшие по тем или иным причинам дефекты внешности/фенотипа, а тем более если это сопряжено со здоровьем человека (например перелом переносицы) исправлялись специалистами высокого класса в государственном специализированном медицинском учреждении специалистами высокого класса, достаточно было чтобы врач в любом конце ссср аргументированно дал направление в это учреждение.

Других примеров может быть масса, я вам привела прикладной пример что к чему в итоге приводит.

На генотип так же могут наложиться различные внешние факторы (в том числе при развитии в утробе матери и даже на этапе формирования гамет (под действием тех или иных веществ и даже в итоге воздействия повышенного радиационного фона, при плюс-минус нормальном радиационном фоне обычно репарируется, что не совсем нормально для генома репарируется или погибает на ранних стадиях развития)) и в итоге привести к изменению фенотипа, но это уже долго и много рассказывать.

К фенотипической изменчивости могут так же привести такие факторы как особенности питания, применение ростовых гормонов или препаратов, некоторых витаминов и не только. Изменения могут быть существенными или не очень. Поэтому дети часто рождаются и вырастают, как говорят у нас — похожими на соседа.

Вот теперь посмотрите на себя в зеркало и определите сами, что у вас за фенотип — либо плюс-минус нормальный для того или иного этноса и соответствует вашим ближайшим предкам (если вы их знаете), либо, как говорится — как вы такой получились, особенно, если генетика изначально нормальная.

В общем — радуйтесь жизни, если у вас особых проблем нет и вы нормально определяемы и узнаваемы и нет никаких соматических дефектов или генетических заболеваний, тоже зачастую влияющих на проявление того или иного нормального для вашего этноса фенотипа, иначе — могу только посочувствовать с кем какая неудача получилась.

Как говорила Фрекенбок из известного советского мультика про Карлсона, (помните — кто написал книжку по которой поставлен мультик? Астрид Линдгрен, если не ошибаюсь) и в данной ситуации про фенотип это уже черный юмор:

» Вы не узнаете вашего ребенка!»

Как определить свой типаж с учетом природных данных / AdMe

Хотя сегодня индустрия красоты изобилует вариантами одежды и косметики на любой вкус и кошелек, очень трудно подобрать то, что действительно подойдет. Американский имиджмейкер еще в 80-е годы выделил 4 женских типажа внешности, на которые стоит ориентироваться при создании индивидуального стиля.

Мы в AdMe.ru решили познакомиться с этой полезной теорией поближе. Тест поможет определить природный типаж и подобрать выигрышные сочетания одежды и макияжа. На каждом этапе вам нужно будет подобрать вариант ответа, который больше соответствует вашей внешности. Расшифровать результат будет проще, если вы будете записывать выбранные варианты.

Костная структура (ширина кости)

Форма плеч

Кисти и стопы

Тип фигуры (мягкие ткани)

Грудь

Талия

Бедра

Руки (от локтя до плеча) и ноги (от колена до бедра)

Подбородок

Нос

Скулы

Форма глаз

Форма губ

Щеки

Волосы

Большинство ответов

А — драматик

Типичный представитель: Тильда Суинтон.

Носить: плотные текстуры с матовой и ровной поверхностью, ткани, которые хорошо держат форму. Следует избегать прозрачных и легких тканей и грубых текстур, например тяжелой вязки.

Макияж: яркие губы и подчеркнутые скулы.

Большинство ответов

Б — натурал

Типичный представитель: Дженнифер Энистон.

Носить: расслабленные и прямые силуэты, можно сочетать между собой цвета, текстуры и узоры в рамках одного образа.
Следует избегать монохромных образов, одежды oversize, а также тонких и прозрачных тканей.

Большинство ответов

В — классик

Типичный представитель: Мерил Стрип.

Носить: гладкие и мягкие силуэты, симметричные и сдержанные узоры и принты. Рекомендуется использовать одинаковые формы в рамках одного образа: или геометричные, или округлые.
Следует избегать бесформенных силуэтов и сложных узоров с множеством деталей.

Макияж: матовый.

Большинство ответов

Г — гамин

Типичный представитель: Одри Тоту.

Носить: острые и прямые силуэты, живые принты, подойдет одежда с обилием мелких деталей.
Следует избегать длинной вертикальной линии, симметричных силуэтов и грубых текстур.

Макияж: smoky eyes.

Большинство ответов

Д — романтик

Типичный представитель: Скарлетт Йоханссон.

Носить: легкие ткани, которые легко драпируются, замысловатые плавные принты, округлые формы. Следует избегать строгих силуэтов, прямых линий и острых углов.

Макияж: в золотистых, розовых, персиковых тонах.

А вы нашли себя среди типажей? Напишите в комментариях.

Нейросеть проверит «национальный состав» – Коммерсантъ FM – Коммерсантъ

В соцсетях набирает популярность новый флешмоб — пользователи выкладывают свои фото, проанализированные на «национальный состав» с помощью приложения Gradient. Программа оценивает пропорции лица на загруженном фото и определяет, признаки каких народов мира есть у человека. К флешмобу подключились многие звезды шоу-бизнеса. Можно ли таким образом действительно выяснить что-то о своих корнях? И безопасны ли подобные сервисы? Разбирались Глеб Силко и Анна Никитина.

«Шведка — окей! Русская — понятно! Но корейцы-то откуда?» — шутят российские знаменитости над результатами своих тестов из приложения. Актер Максим Галкин, например, оказался на 46% испанцем, певец Денис Клявер — на 80% армянином, Ольга Бузова — на 30% еврейкой.

Но случаются и совпадения — именно поэтому флешмоб стал вирусным, поделилась одна из пользователей приложения Мария: «У меня очень нетипичная внешность, мне всегда было интересно, каких черт больше. Мои друзья спорят: кто-то говорит, что больше похожа на жителей юга Европы, кто-то — Латинской Америки. Я скачала приложение, загрузила фотографию и начала развлекаться. Результаты получились во многом предсказуемыми, поэтому я начала задумываться, что это, может быть, даже работает, а не просто череда случайных алгоритмов. Русских генов во мне он совершенно не находил, что, кстати, неудивительно».

Это, кстати, не первый флешмоб, который запустили с помощью Gradient. Год назад в приложении появилась функция, помогающая узнать, на какую знаменитость похож пользователь. Люди массово загружали в программу свои фотографии, звезды российского шоу-бизнеса тоже не остались в стороне. Михаил Галустян выяснил, что похож на Джеки Чана, а рэпер Баста — на Леонардо ди Каприо. Функция принесла приложению 3 млн загрузок за три дня.

Но безопасно ли пользоваться такими программами?

Гендиректор агентства разведывательных технологий «Р-Техно» Роман Ромачев отмечает, что рисков для людей нет, но пользователи должны быть готовы к тому, что разработчики будут использовать предоставленные изображения. «Основная задача этих сервисов — обучение нейросети, то есть таким образом мы бесплатно помогаем разработчикам. А нейросеть потом может это использовать уже в коммерческих целях, либо в целях безопасности для какой-то спецслужбы. То есть разработчики преследуют цель — бесплатно обучить свою нейросеть, которая в дальнейшем может быть продана за сотни миллионов долларов», — пояснил Ромачев.

Многие пользователи, кстати, воспринимают результаты фототеста всерьез, или, как минимум, задумываются о своих корнях.

Подобные приложения действительно могут отличить расы людей по фото, но это максимум, на что они способны, говорит генеральный директор компании Genotek Валерий Ильинский: «С одной стороны, есть определенные черты лица, внешности, которые характерны для тех или иных народов, рас. Анализируя их, можно сказать, что человек, например, относится к европеоидной расе. С другой стороны, конечно, есть множество промежуточных вариантов, что делает такое определение в отношении конкретных этносов очень неточным.

Поэтому такие приложения — это, в первую очередь, развлечение, оно не способно отличить условно русского, украинца, поляка, немца друг от друга.

Да, оно способно отличить выходца из Европы от выходца из Африки, но не более того. Самый надежный способ определить, кем были ваши предки, — это построить семейное дерево по опросам ваших родителей, бабушек и дедушек, обратиться в архивы. Альтернатива — генетический тест».

Genotek и другой сервис — MyHeritage — до недавнего времени были самыми популярными компаниями, дающими возможность узнать о своем происхождении и потенциальных родственниках. Но пару недель назад последний перестал доставлять тесты в Россию. Такое решение сервис принял после того, как депутат Евгений Федоров обратился в прокуратуру с просьбой проверить, законно ли американская компания собирает биоматериал россиян. Результатов проверки еще нет, но, по словам юристов, закон MyHeritage не нарушал. Тем не менее, россиянам остается все меньше доступных способов узнавать о своих корнях. Так что, возможно, стоит довольствоваться малым — тогда на помощь и приходит тест в приложении.

До недавнего времени в соцсетях активно распространялся еще один флешмоб — тогда пользователи состаривали свои лица через приложение FaceApp. Так развлекались, например, Сергей Шнуров, Семен Слепаков, Евгений Плющенко и Яна Рудковская. В итоге летом прошлого года сервис вошел в топ-10 самых кассовых приложений в 20 странах.

Развеиваем мифы: почему быть донором костного мозга не страшно

В России не хватает доноров костного мозга. Ежегодно в трансплантации нуждаются, в среднем, 10 000 человек, но лишь 1 500 из них действительно получают помощь. Найти донора костного мозга проблематично по двум причинам.

Во-первых, сложно найти подходящего человека. Донора костного мозга ищут по HLA-фенотипу, но даже родственники подходят по нему на 25%. У донора должна быть максимальная тканевая совместимость с пациентом: гены, отвечающие за узнавание клеток иммунной системой, должны быть одинаковыми или почти одинаковыми. Научно не доказано, что потенциальный «генетический близнец» должен быть родственником пациента.

Во-вторых, в российском регистре потенциальных доноров костного мозга тех, кто согласился помочь в случае необходимости, чуть больше 90 000 человек. По статистике, только 1 человек из 500 000 подходит по HLA-фенотипу. Поэтому и шансы спасения чьей-то жизни малы.

Рак крови — одна из распространённых форм рака, которым болеют люди разного возраста. Лечат такой диагноз интенсивной химиотерапией, которая нарушает работу костного мозга.

Костный мозг отвечает в организме за образование новых клеток крови. Сначала в нём появляются гемопоэтические стволовые клетки, которые ещё называют кроветворными. Из них впоследствии образуются эритроциты, тромбоциты, лимфоциты и другие компоненты крови. Когда работа костного мозга нарушена, новые кровяные клетки не образуются, что может привести к смерти человека. Потому и нужна трансплантация здорового костного мозга.

Чаще с таким агрессивным лечением сталкиваются пациенты с диагнозом лейкоза, с опухолевыми заболеваниями, апластической анемией и некоторыми генетическими болезнями.

Стать донором костного мозга могут граждане России от 18 до 45 лет, не болевшие гепатитами B и C, туберкулёзом, малярией, онкологическими заболеваниями, не инфицированные ВИЧ.

Благодаря сотрудничеству с НМИЦ гематологии Минздрава России, на Белгородской областной станции переливания крови с марта 2020 года будут брать пробы и вносить данные потенциальных доноров в федеральный регистр. У потенциального донора возьмут до 9 мл крови — это одна пробирка — чтобы провести типирование и определить HLA-фенотип. Его внесут в базу, по нему и будут определять совместимость с пациентом.

Брать костный мозг не опасно и не больно.

Это, практически, то же самое, что и обычное донорство крови. Побочных явлений нет, а объём донорского материала восстановится в течение 7—10 дней

Берут костный мозг двумя способами. Первый — из тазовой кости. Её прокалывают специальной иглой, донор при этом находится под анестезией и ничего не чувствует. Процедура безопасна даже для маленьких детей. Её продолжительность — два часа. После неё несколько дней человек проводит в стационаре для полного восстановления.

Позвоночник иглами не протыкают. Материал берётся из подвздошной кости — нашего тазового каркаса. Эти кости трубчатые, словно губки с дырками. Кость прокалывается, как штопором, и шприцом забирается костный мозг. Его берут определённое количество, рассчитывающееся из параметров нуждающегося пациента: роста и веса. Но не более 10% костного мозга донора.

Второй способ не затрагивает кости и проходит в формате обычной сдачи крови. За несколько дней до сдачи материала донор принимает специальный медицинский препарат, который выгоняет в его кровь стволовые клетки. В обычной жизни они не попадают в периферическую кровь. Затем у донора возьмут кровь из вены, из которой медицинский прибор отделит стволовые клетки. Остальную кровь вернут в организм через вену на другой руке. Этот способ забора материала длительнее и занимает до четырёх—пяти часов.

По словам медиков, в последние годы чаще используют второй метод со стволовыми клетками, потому что они лучше приживаются в организме пациентов.

Если ваш костный мозг нужен другому человеку, т. е. HLA-фенотип совпал с пациентом, которому необходима трансплантация костного мозга, с вами свяжутся специалисты НМИЦ гематологии. Они не раскроют имя и диагноз другого человека, только его возраст и пол. Чтобы ещё раз убедиться в совместимости, донора попросят сдать ещё пять пробирок венозной крови. После подтверждения совпадения его пригласят в Москву, где в лаборатории возьмут необходимый материал: костный мозг или стволовые клетки.

Никаких расходов донор не несёт — ему полностью оплачивают маршрут и покрывают расходы.

Если вы передумали сдавать костный мозг на любом этапе, вы не несёте материальную ответственность, медики удалят вас из регистра потенциальных доноров и не будут с вами работать.

Но помните, что если человеку со страшным заболеванием сообщают, что находится донор, а донор отказывается по неуважительным причинам, просто передумал, пациент теряет единственный шанс выздороветь.

Читать подробнее.

Группы крови — Служба крови

Размер шрифта

А
А
А



Цветовая схема

Б
Ч
Г
Ж
З





Обычная версия


Дополнительно

При переливании необходимо предварительно определить группу крови и донора и пациента.

Существует 4 группы крови.

Система ABO

В конце XIX в. Австралийский ученый Карл Ландштайнер, проводя исследование эритроцитов, обнаружил любопытную закономерность: в красных кровяных клетках (эритроцитах) некоторых людей может быть специальный маркер, который ученый обозначил буквой А, у других — маркер В, у третьих не обнаруживались ни А, ни В. Позже выяснилось, что описанные Ландштайнером маркеры — особые белки, определяющие видовую специфичность клеток, или антигены. Фактически эти исследования поделили все человечество на 3 группы крови.

Четвертая группа была описана в 1902 году учеными Декастелло и Штурли. Совместное открытие ученых получило название системы АВО.

О (I)

первая группа крови

А (II)

вторая группа крови

В (III)

третья группа крови

АВ (IV)

четвертая группа крови

Резус-фактор

В отличие от антигенов группы крови, резус-фактор-это антиген, обнаруженный только в мембране эритроцита и не зависящий от других факторов крови. Резус-фактор передается по наследству и сохраняется в течение всей жизни человека. 85% людей, в эритроцитах которых находится резус-фактор, обладают резус-положительной кровью (Rh+), кровь остальных людей не содержит резус-фактор и называется резус-отрицательной (Rh-).

Келл-фактор

Система Kell — это система группы крови, в которую входят 25 антигенов, в том числе самый иммуногенный после А, В и D, антиген К.

На основании наличия антигена K в эритроцитах или его отсутствия все люди могут быть разделены на две группы: Kell-отрицательные и Kell-положительные. Наличие антигена К (Kell-положительный) не является патологией и передается по наследству, как и другие групповые антигены человека. В России он встречается у 7-10% жителей.

В настоящее время в учреждениях службы крови определяют наличие антигена К, как наиболее опасного для возникновения иммунологических осложнений. Описаны многие случаи гемотрансфузионных осложнений и гемолитической болезни новорожденных, причиной которых была изоиммунизация антигеном К.

Kell-отрицательным должна переливаться только кровь от доноров, не имеющих антиген К для предотвращения гемолиза. Лица же Kell-положительные являются универсальными реципиентами крови, так как у них не происходит отторжения её компонентов.

В целях профилактики посттрансфузионных осложнений, обусловленных антигеном К системы Kell, отделения и станции переливания крови выдают для переливания в лечебные учреждения эритроцитную взвесь или массу, не содержащие этого фактора. При переливании всех видов плазмы, тромбоцитного концентрата, лейкоцитного концентрата антиген К системы Kell не учитывают.

Поэтому Kell-положительным донорам рекомендуется донорство плазмы.

Читайте также

Современная эффективная деятельность Службы крови стала возможна только благодаря реализации основных направлений ее развития.

Большинство людей знают о донорстве очень мало и потому доверяют самым необоснованным мифам…

Успешные практики организации донорских дней, мнения ведущих экспертов Службы крови

Планируешь донацию? Расскажи об этом своим друзьям!

Группа крови (Blood group, АВ0)

Метод определения

Фильтрация проб крови сквозь гель, импрегнированный моноклональными реагентами — агглютинация + гель-фильтрация (карточки, перекрестный метод). При необходимости (обнаружение А2-подтипа) проводится дополнительное тестирование с использованием специфических реактивов.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Онлайн-регистрация

Синонимы: Анализ крови на определение группы; Группа крови АВ0; Группа крови по системе АВО; Определение группы крови. ABO Grouping, Blood Typing, Blood Group, Blood Type. 

Краткое описание исследования Группа крови 

Группа крови — это генетически наследуемый признак, не изменяющийся в течение жизни. Определение групповой принадлежности крови используется в клинической практике при переливании крови и ее компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности. Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость (или несовместимость) переливаемой крови, так как эти антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему групп крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных антигена − агглютиногены А и В, и два соответствующих антитела − агглютинины плазмы α (анти-А) и β (анти-В). Различные сочетания антигенов и антител образуют четыре группы крови:

• группа 0αβ (I) − на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме крови присутствуют агглютинины α и β;
• группа Aβ (II) − эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме крови присутствует агглютинин β;
• группа Bα (III) − эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме крови содержится агглютинин α;
• группа AB (IV) − на эритроцитах присутствуют агглютиногены А и В, плазма крови агглютининов не содержит. 

Определение групп крови проводят путем идентификации специфических антигенов и антител (двойной метод или перекрестная реакция).

Несовместимость крови наблюдается, если эритроциты крови донора (реципиента) несут агглютиногены (А или В), а в плазме крови реципиента (донора) содержатся соответствующие агглютинины (α или β), при этом происходит реакция агглютинации. Переливать эритроциты, плазму крови и особенно цельную кровь от донора к реципиенту нужно строго соблюдая групповую совместимость. Лучше всего переливать кровь, эритроциты и плазму той же группы, которая определена у реципиента. В экстренных случаях эритроциты группы 0 (но не цельную кровь!) можно переливать реципиентам с другими группами крови; эритроциты группы А можно переливать реципиентам с группой крови А и АВ, а эритроциты от донора группы В − реципиентам группы В и АВ.

Варианты групповой несовместимости (агглютинация обозначена знаком +)

Антигены системы АВ0 выявляются не только на эритроцитах, но и на клетках других тканей. Они развиваются на ранних стадиях внутриутробного развития и у новорожденного уже находятся в существенном количестве. Кровь новорожденных детей имеет возрастные особенности − в плазме крови могут отсутствовать характерные групповые агглютинины, которые начинают вырабатываться позже (постоянно обнаруживаются после десяти месяцев), и определение группы крови в этом случае проводится только по наличию антигенов системы АВ0. 

Трудности при определении группы крови вследствие подавления реакции гемагглютинации возникают также после введения плазмозаменителей, переливания крови, трансплатации, септицемии и пр. 

Наследование групп крови В основе закономерностей наследования групп крови системы АВ0 лежат следующие понятия. В локусе гена АВ0 возможны три варианта (аллеля) − 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV группа крови). Фенотип А (II группа крови) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А (генотип АА), или гены А и 0 (генотип А0). Соответственно, фенотип В (III группа крови) − при наследовании или двух генов В (генотип ВВ), или В и 0 (генотип В0). Фенотип 0 (I группа крови) проявляется в случае наследования двух генов 0 (генотип 00). Это объясняет, почему в том случае, если оба родителя имеют II группу крови (с возможным генотипом А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00), или в случае, если у одного из родителей группа крови A (II) (с возможным генотипом А0), а у другого B (III) (с возможным генотипом В0), дети могут иметь не только группы крови А (II) и B (III), но и 0 (I) и АВ (IV). 

С какой целью определяют Группу крови 

Помимо ситуаций, связанных с необходимостью переливания крови, определение группы крови, резус-принадлежности, определение наличия аллоиммунных (изоиммунных) антиэритроцитарных антител должно проводиться при планировании или во время беременности для выявления вероятности иммунологического конфликта матери и ребенка, который может приводить к гемолитической болезни новорожденных (см. тест № 140).

Гемолитическая болезнь новорожденных – гемолитическая желтуха новорожденных, обусловленная иммунологическим конфликтом между матерью и плодом из-за несовместимости по эритроцитарным антигенам. Болезнь обусловлена несовместимостью плода и матери по D-резус- или АВО-антигенам, реже имеет место несовместимость по другим резус- (С, Е, с, d, e) или М-, М-, Kell-, Duffy-, Kidd-антигенам. Любой из указанных антигенов (чаще D-резус-антиген), проникая в кровь резус-отрицательной матери, вызывает образование в ее организме специфических антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты. 

 Предрасполагают к развитию гемолитической болезни новорожденных нарушение проницаемости плаценты, повторные беременности, медицинские аборты, выкидыши, внематочные беременности, инвазивные диагностические и лечебные вмешательства (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез и др.), кровотечения во время беременности, ретрохориальная гематома, абдоминальные травмы и переливания крови женщине без учета резус-фактора и др. При раннем проявлении заболевания иммунологический конфликт может быть причиной преждевременных родов или выкидышей.

Прирожденный преступник: теория Ломброзо — новости Право.ру

Итальянского врача-психиатра, профессора судебной медицины XIX века Чезаре Ломброзо часто называют основоположником криминальной антропологии. Эта наука старается объяснить связь между анатомическими и физиологическими особенностями человека и его склонностью к совершению преступлений. Ломброзо пришел к выводу, что такая связь есть, и она прямая: преступления совершают люди с определенной внешностью и характером*.

Как правило, преступники имеют врожденные физические и психические дефекты, считал Ломброзо. Речь идет об аномалиях внутреннего и внешнего анатомического строения, характерных для первобытных людей и человекообразных обезьян. Таким образом, преступниками не становятся, а рождаются. Будет человек преступником или нет – зависит только от врождённой предрасположенности, причём для каждого типа преступлений характерны свои аномалии.

Разработке этой теории Ломброзо посвятил всю свою жизнь. Он исследовал 383 черепов умерших и 3839 черепов живых преступников. Кроме того, ученый изучил особенности организма (пульс, температуру, телесную чувствительность, интеллект, привычки, болезни, почерк) 26 886 преступников и 25 447 добропорядочных граждан.

Внешность преступников

Ломброзо выделил ряд физических признаков («стигматов»), которые, по его мнению, характеризуют личность, с рождения наделенную преступными наклонностями. Это неправильная форма черепа, узкий и скошенный лоб (или раздвоенная лобная кость), асимметрия лица и глазных впадин, чрезмерно развитые челюсти. Рыжие преступники встречаются крайне редко. Чаще всего преступления совершают брюнеты и шатены. Брюнеты предпочитают воровать или заниматься поджогами, а шатены склонны к убийствам. Блондины иногда встречаются среди насильников и мошенников.

Внешность типичного насильника

Большие навыкате глаза, пухлые губы, длинные ресницы, приплюснутый и кривой нос. Чаще всего сухопарые и рахитичные блондины, иногда горбатые.

Внешность типичного вора

Неправильный маленький череп, удлинненная голова, прямой нос (часто вздернутый у основания), бегающий или, наоборот, цепкий взгляд, черные волосы и редкая борода.

Внешность типичного убийцы

Большой череп, короткая голова (ширина больше высоты), резкая лобная пазуха, объемные скулы, длинный нос (иногда загнутый вниз), квадратные челюсти, громадные глазные орбиты, выдающийся вперед четырехугольный подбородок, неподвижный стеклянный взгляд, тонкие губы, хорошо развитые клыки.

Наиболее опасные убийцы чаще всего имеют черные, курчавые волосы, редкую бороду, короткие кисти рук, чрезмерно большие или, напротив, слишком маленькие мочки ушей.

Внешность типичного мошенника

Лицо бледное, глаза маленькие, суровые, нос кривой, голова лысая. В целом внешность мошенников достаточно добродушная.

Особенности преступников

«Я сам наблюдал, что во время грозы, когда у эпилептиков учащаются приступы, заключенные в тюрьме тоже становятся более опасными: разрывают на себе одежду, ломают мебель, бьют служителей», – писал Ломброзо. У преступников, по его мнению, снижена чувствительность органов чувств и болевая чувствительность. Они не способны осознавать безнравственность своих поступков, поэтому для них неведомо раскаяние.

Ломброзо удалось выявить и особенности почерка различных типов преступников. Почерк убийц, разбойников и грабителей отличается удлиненными буквами, криволинейностью и определенностью черт в окончаниях букв. Для почерка воров характерны буквы расширенные, без острых очертаний и криволинейных окончаний.

Характер и образ жизни преступников

По теории Ломброзо, преступникам свойственны стремление к бродяжничеству, бесстыдство, леность. Многие из них имеют татуировки. Для лиц, склонных к преступлениям, характерно хвастовство, притворство, слабохарактерность, раздражительность, сильно развитое тщеславие, граничащее с манией величия, быстрая смена настроения, трусость и болезненная раздражительность. Эти люди агрессивны, мстительны, они не способны на раскаяние и не мучаются угрызениями совести. Графомания тоже может свидетельствовать о преступных наклонностях.

Ломброзо считал, что люди из низшего класса становятся убийцами, грабителями и насильниками. Представители среднего и высшего класса чаще бывают профессиональными мошенниками.

Критика теории Ломброзо

Еще при жизне Ломброзо его теория подвергалась критике. Не удивительно – немало высших государственных чиновников имели внешность, которая полностью совпадала с описанием прирожденных преступников. Многие уверены, что ученый преувеличивал биологическую и совершенно не учитывал социальную составляющую в причине возникновения преступности. Возможно, именно это заставило Ломброзо к концу жизни пересмотреть некоторые свои взгляды. В частности, он начал утверждать, что наличие преступной внешности не обязательно означает, что человек совершил преступление – она говорит скорее о его склонности к противоправным поступкам. Если человек преступной внешности благополучен, он попадает в разряд скрытых преступников, у которых нет внешнего повода нарушать закон.

Репутация Ломброзо сильно пострадала, когда его идеи начали использовать нацисты – они проводили замеры черепов узников концлагерей перед их отправкой в печи. В советский период учение о прирожденном преступнике также подверглось критике за его противоречие принципу законности, антинародность и реакционность. 

Насколько нам удалось выяснить, в судебных процессах теория Ломброзо никогда не применялась – даже сам ученый не видел в ней практической ценности, так как заявил на одном научном диспуте: «Я тружусь не ради того, чтобы дать своим исследованиям прикладное применение в области юриспруденции; в качестве ученого я служу науке только ради науки». Тем не менее предложенное им понятие преступного человека вошло в обиход, а его разработки до сих пор используются в физиогномике, криминальной антропологии, социологии и психологии.

* Информация взята в том числе из следующих книг: Чезаре Ломброзо. «Преступный человек». Милгард. 2005; Михаил Штереншис. «Чезаре Ломброзо». ИсраДон. 2010

Генотип против фенотипа: примеры и определения

Любой организм — это побочный продукт своей генетической структуры и окружающей среды. Чтобы понять это в деталях, мы должны сначала оценить некоторые основные генетические термины и концепции. Здесь мы даем определения терминов генотип и фенотип , обсуждаем их взаимосвязь и рассматриваем, почему и как мы могли бы их изучить.

Что такое определение генотипа?

В биологии ген — это часть ДНК, которая кодирует признак.Точное расположение нуклеотидов (каждый из которых состоит из фосфатной группы, сахара и основания) в гене может различаться в разных копиях одного и того же гена. Следовательно, у разных организмов ген может существовать в разных формах. Эти разные формы известны как аллели. Точное фиксированное положение на хромосоме, содержащее конкретный ген, называется локусом.

Диплоидный организм наследует либо две копии одного и того же аллеля, либо одну копию двух разных аллелей от своих родителей. Если человек наследует два идентичных аллеля, его генотип считается гомозиготным по этому локусу.

Однако, если они обладают двумя разными аллелями, их генотип считается гетерозиготным по этому локусу. Аллели одного и того же гена могут быть аутосомно-доминантными или рецессивными. Аутосомно-доминантный аллель всегда будет предпочтительно выражаться по сравнению с рецессивным аллелем.

Последующая комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, — это его генотип .

Примеры генотипов

Рассмотрим классический пример — цвет глаз.

• Ген кодирует цвет глаз.
• В этом примере аллель либо коричневый, либо синий, причем один унаследован от матери, а другой — от отца.
• Коричневый аллель является доминантным (B), а синий аллель — рецессивным (b). Если ребенок наследует два разных аллеля (гетерозиготных), у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка были голубые глаза, они должны быть гомозиготными по аллелю голубого глаза.

Рис. 1. Диаграмма наследования, в которой подробно показано, как индивид может унаследовать голубые или карие глаза в зависимости от аллелей, переносимых их родителями, причем аллель цвета карих глаз является доминантным, а аллель цвета голубых глаз — рецессивным.

Другие примеры генотипа включают:

• Цвет волос
• Рост
• Размер обуви

Каково определение фенотипа?

Сумма наблюдаемых характеристик организма — это их фенотип. Ключевое различие между фенотипом и генотипом состоит в том, что генотип наследуется от родителей организма, а фенотип — нет.

Хотя фенотип влияет на генотип, генотип не равен фенотипу.На фенотип влияет генотип и факторы, включая:

• Эпигенетические модификации
• Факторы окружающей среды и образа жизни

Рисунок 2: Фламинго от природы имеют белый цвет, их вызывают только пигменты организмов, которые они едят. чтобы стать ярко-розовым.

Примеры фенотипа

Факторы окружающей среды, которые могут влиять на фенотип, включают питание, температуру, влажность и стресс.Фламинго — классический пример того, как окружающая среда влияет на фенотип. Несмотря на то, что они известны своим ярко-розовым цветом, их естественный цвет — белый — розовый цвет вызван пигментами организмов в их рационе.

Второй пример — цвет кожи человека. Наши гены контролируют количество и тип меланина, который мы производим, однако воздействие ультрафиолетового света в солнечном климате вызывает потемнение существующего меланина и способствует усилению меланогенеза и, следовательно, более темной коже.

Генотип против фенотипа: наблюдение

Наблюдать за фенотипом просто — мы смотрим на внешние особенности и характеристики организма и делаем выводы о них.Однако наблюдение за генотипом немного сложнее.

Генотипирование — это процесс, при котором различия в генотипе человека анализируются с помощью биологических анализов. Затем полученные данные можно сравнить либо с последовательностью второго человека, либо с базой данных последовательностей.

Ранее генотипирование позволяло получить только частичные последовательности. Теперь, благодаря крупным технологическим достижениям последних лет, мы получили самое современное секвенирование всего генома.

Рисунок 3: Рабочий процесс, изображающий различные этапы секвенирования всего генома (WGS).

(WGS) позволяет получать целые последовательности. WGS — это эффективный процесс, который становится все более доступным и предполагает использование высокопроизводительных методов секвенирования, таких как секвенирование одной молекулы в реальном времени (SMRT), для идентификации исходной последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК организма.

WGS — это не единственный способ анализа генома организма — доступны различные методы.

Почему важно изучать генотип и фенотип?

Понимание взаимосвязи между генотипом и фенотипом может быть чрезвычайно полезным в различных областях исследований.

Особенно интересная область — фармакогеномика. Генетические вариации могут возникать в ферментах печени, необходимых для метаболизма лекарств, таких как CYP450. Следовательно, фенотип человека, то есть его способность метаболизировать конкретное лекарство, может варьироваться в зависимости от того, какой формой гена, кодирующего фермент, он обладает. Для фармацевтических компаний и врачей эти знания являются ключевыми для определения рекомендуемых дозировок лекарств для разных групп населения.

Использование методов генотипирования и фенотипирования в тандеме кажется лучше, чем использование только генотипических тестов.В сравнительном клиническом исследовании фармакогеномики подход мультиплексирования выявил большие различия в способности метаболизма лекарств, чем это было предсказано только генотипированием. Это имеет важное значение для персонализированной медицины и подчеркивает необходимость проявлять осторожность, полагаясь исключительно на генотипирование.

Как мы можем изучить взаимосвязь между генотипом и фенотипом?

Используя модели животных, например мышей, ученые могут генетически модифицировать организм так, чтобы он больше не экспрессировал определенный ген — известные как «нокаутные мыши».Сравнивая фенотип этого животного с фенотипом дикого типа (то есть фенотипом, который существует, когда ген не был удален), мы можем изучить роль определенных генов в обеспечении определенных фенотипов.

Инициатива в области информатики генома мышей (MGI) собрала базу данных тысяч фенотипов, которые могут быть созданы и изучены, а также генов, которые должны быть выбиты для получения каждого конкретного фенотипа.

Таблица генотипов и фенотипов:

Фенотип 13000 Определение и примеры 9hen ., множественное число: фенотипы

[ˈfiːnəʊˌtaɪp]
Определение: наблюдаемые и измеримые характеристики организма

Фенотип относится к наблюдаемым характеристикам организма как многофакторному следствию генетических признаков и влияний окружающей среды. Фенотип организма включает его морфологические, биохимические, физиологические и поведенческие свойства. Таким образом, фенотип — это совокупность характеристик, отображаемых организмом, которая является результатом экспрессии генов организма, а также влияния факторов окружающей среды и случайных вариаций.Взаимодействие между этими факторами часто представляли следующей взаимосвязью: генотип + среда + случайная вариация → фенотип.

Поговорим о фенотипе! Присоединяйтесь к нашей дискуссии на форуме: неполное доминирование против кодоминирования. Станьте частью нашего сообщества!

Определение фенотипа

В биологии термин «фенотип» определяется как наблюдаемые и измеримые характеристики организма в результате взаимодействия генов организма, факторов окружающей среды и случайных вариаций.Фенотип организма не только повлечет за собой наблюдаемые особенности, такие как морфология, но также будет включать молекулы и структуры, такие как РНК и белки, продуцируемые в соответствии с кодированием генов; это называется «молекулярным фенотипом».

Эта диаграмма (квадрат Пеннета) показывает связь между фенотипом и генотипом. Характер окраски лепестков растений гороха представлен генами B и b . B Ген является доминантным признаком и проявляется как цветок с пурпурными лепестками. b Ген — рецессивный признак. Тестовое скрещивание двух растений, гетерозиготных по признаку пурпурного цвета лепестков (Bb) , даст 3 потомства с признаком пурпурного цветка (BB ​​ и Bb) и 1 потомство с признаком белого цветка ( бб). В этом примере фенотипическое соотношение составляет 3: 1.

Этимология

Термин фенотип происходит от латинского phaeno- , от греческого phaino- , что означает «сияющий», от phaínein, означает «сиять», , «появляться». , « показать» и — введите из «опечаток». Сравните: генотип. Термин фенотип — это описательное слово, которое используется для обозначения, отношения или описания фенотипа конкретного организма.

Признак против фенотипа

Признак — это признак фенотипа организма. Таким образом, в генетике признак также называют фенотипическим признаком , чтобы отличить один признак от другого в рамках более широкого термина — фенотип . Фенотип организма состоит из разных признаков.Эти черты могут быть унаследованы (генетически детерминированы), приобретены в результате влияния окружающей среды или возникать в результате их взаимодействия. Например, цвет волос — это персонаж, черты которого могут быть черным, блондином, рыжим или брюнеткой.

Фенотип против генотипа

В генетике общие термины генотип и фенотип используются для описания внешнего вида, функции и поведения организма. Генотип определяется как набор генов, которые при экспрессии определяют характеристику или признак организма.Проще говоря, генотип — это генетический вклад в фенотип. Гены составляют последовательности ДНК. У людей и других организмов они встречаются парами — один от родителя-мужчины, а другой от родителя-самки. Пары генов, занимающие одни и те же локусы на хромосомах и контролирующие один и тот же признак, называются аллелями. Итак, как связаны аллели и признаки? Как правило, пара генов (или пара аллелей) для определенного признака состоит из двух: один является доминантным , а другой рецессивным. Доминантный аллель будет выражен как признак, тогда как рецессивный аллель не будет выражен. Аннотируя доминантный аллель A и рецессивный аллель a , можно было бы выделить три возможных генотипа: (1) AA, гомозиготный доминантный аллель, (2) Aa, гетерозиготный доминант и (3 ) а.о., гомозиготный рецессивный. Генотип организма является основным фактором, определяющим фенотип организма. Но как генотип влияет на фенотип? Возьмем, к примеру, пару аллелей (или пару генов), которые определяют конкретный признак, где один из них является доминантным ( A ), а другой — рецессивным ( a ).Доминантный аллель ( A ) будет экспрессироваться и станет частью фенотипа организма, тогда как эффект рецессивного аллеля ( a ) будет замаскирован. Когда признак следует по менделевскому наследованию, A будет проявляться как признак, тогда как a не будет. Таким образом, фенотип организма должен включать признаки всех экспрессируемых генов. Однако у людей многие наблюдаемые черты более сложны, чем те, которые следуют менделевскому образцу.Сложные черты, такие как рост и цвет кожи, возникают в результате взаимодействия нескольких аллелей, как в случае полигенного наследования.

Давайте изучим различные фенотипические признаки! Присоединяйтесь к нашей дискуссии на форуме: неполное доминирование против кодоминирования.

Экспрессия

Фенотип является результатом генетических факторов, влияния окружающей среды и случайных генетических вариаций.Когда пара аллелей, определяющих конкретный признак, состоит из одних и тех же генов, например AA или а.о., признак описан как гомозиготный. Когда аллельный состав состоит из разных генов, например Aa, признак описан как гетерозиготный. Присутствие доминантного аллеля, то есть AA, или Aa, , приведет к проявлению признака ( A ), тогда как отсутствие доминантного аллеля, т.е.е. aa, приведет к выражению другого признака ( a ). Это случай полного доминирования и следует по менделевской наследственности. В случаях кодоминирования, неполного доминирования и полигенного наследования проявление признака не будет следовать менделевскому паттерну. Например, при кодоминировании аллели пары генов в гетерозиготе будут полностью выражены, поскольку оба аллеля в паре являются доминантными (например, AB). При неполном доминировании результирующий признак будет промежуточным из эффектов двух аллелей.Это потому, что доминантный аллель будет выражаться только частично. В результате гетерозиготное потомство будет демонстрировать фенотип, промежуточный по сравнению с фенотипом родителей.

Помимо генетических взаимодействий, фенотип организма также будет зависеть от влияния окружающей среды и случайных (генетических) вариаций. Воздействие факторов окружающей среды может повлиять на внешний вид организма. Например, светлая кожа, которая постоянно подвергается воздействию солнечных лучей, приведет к потемнению кожи из-за увеличения выработки меланина.Что касается случайных вариаций, генетическая мутация может изменить физические характеристики или, по крайней мере, приспособленность организма. Изменения в генах важны, поскольку они управляют эволюцией и естественным отбором. Генотипы, влияние окружающей среды и генетические вариации помогают объяснить, почему люди склонны иметь разные фенотипы.

Экстремальный фенотип

Экстремальный фенотип возникает, когда родительские аллели объединяются и приводят к гибриду с фенотипом, который на больше, чем на , или на выше, чем на , чем фенотипы его родителей.Его трансгрессивный фенотип может быть полезным или вредным в зависимости от того, как он влияет на общую приспособленность потомства. Формирование крайних фенотипов называется трансгрессивной сегрегацией . Примером гибрида с экстремальным фенотипом является потомство от скрещивания Helianthus annuus и Helianthus petiolaris . Два вида подсолнечника дали гибриды с трансгрессивными признаками. Гибриды, в отличие от своих родителей, могут процветать там, где их родители не могут.Они способны выжить в песчаных дюнах и солончаках. (Ссылка 1)

Рекомбинантный фенотип

Мейоз — одно из важных биологических событий, которые приводят к большему разнообразию фенотипов организмов. В частности, во время метафазы мейоза I гомологичные хромосомы объединяются для обмена генами посредством гомологичной рекомбинации . Когда гомологичные хромосомы достигнут конца мейоза (телофаза II), четыре дочерние клетки будут иметь хромосомы, отличные друг от друга.Некоторые из них станут гаметами, содержащими рекомбинантные гены. Когда такая гамета оплодотворяется диким типом, например, она разовьется в потомство с рекомбинантным фенотипом, то есть фенотипом, который отличается от фенотипов его родителей. Как определить фенотип рекомбинантов? Тест-скрещивание двух признаков (например, родительских мух с синим телом и нормальных крыльев и родительских мух с рудиментарными крыльями с черным телом) может помочь идентифицировать рекомбинантные фенотипы. Потомство с фенотипами, отличными от родителей (например,грамм. муха с синим телом, рудиментарная крылатая муха или муха с черным телом и нормальными крыльями) указывают на то, что они являются рекомбинантами.

Фенотипическое соотношение

Квадрат Пеннета — еще один инструмент, который можно использовать для идентификации всех возможных комбинаций аллелей в тестовом скрещивании. Он может предсказать генотипы и фенотипы потомства. Это диаграмма в сетке и буквами для обозначения аллелей. Заглавная буква (например, A) обозначает доминантный признак или генотип, а строчная буква обозначает рецессивный признак или генотип (например,грамм. а). На основе квадрата Пеннета можно определить фенотипическое соотношение (а также генотипическое соотношение). Фенотипическое соотношение — это соотношение, которое можно предсказать с помощью тестового скрещивания. Его можно узнать на основе фенотипов потомства, то есть частоты потомков, проявляющих различные признаки или комбинации признаков. Например, ожидаемое фенотипическое соотношение дигибридного скрещивания AaBb x aabb (т. Е. Скрещивание, которое имеет дело с двумя символами, например, цветом тела ( A для синего, a для черного) и морфологией крыла ( B для нормальных крыльев b для рудиментарных крыльев) составляет 1: 1: 1: 1 на основе четырех возможных различных фенотипов: AaBb (синяя, нормокрылая муха), aaBb (черная, нормокрылая муха ), Aabb (синяя муха с рудиментарными крыльями) и aabb (черная муха с рудиментарными крыльями).

Прочтите: Доминирование — Учебники по биологии

Каков фенотип неполного доминирования? Как насчет кодоминирования? Скажи нам что ты думаешь! Присоединяйтесь к нашему форуму: неполное доминирование против кодоминирования.

Примеры

Как указывалось ранее, фенотип организма относится к различным признакам, которыми обладает организм. Примерами являются черта голубых глаз (для персонажа цвета глаз), черта коричневой кожи (для персонажа цвета кожи), черта длинного хвоста (для персонажа хвоста), черта с пятью лепестками (для персонажа-цветка) и т. Д.Поведение также является примером фенотипа. Например, поведение и когнитивные особенности лиц с умственной отсталостью являются поведенческими фенотипами. (Ссылка 2)

Связанные термины

См. Также

Ссылки

1. Schwarzbach, A.E., Donovan, L.A. и Rieseberg, L.H. (2001). «Выражение трансгрессивного характера у гибридных видов подсолнечника». Американский журнал ботаники 88.2: 270–277.
2. Чаби, Г., & Tényi, T. (2006). Поведенческие фенотипы и когнитивные характеристики при умственной отсталости. Neuropsychopharmacologia Hungarica: A Magyar Pszichofarmakologiai Egyesulet Lapja = Официальный журнал Венгерской ассоциации психофармакологии, 8 (3), 127–142. Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17211048

© Biology Online. Контент предоставлен и модерируется редакторами Biology Online.

Следующий

Какая связь между генотипом и фенотипом? Исследование описывает новый статистический метод определения активных и неактивных генов из транскриптомов

Каждая клетка вашего тела содержит генетическую информацию для развития множества его частей.Из одного и того же генетического кода в каждой клетке развитие дает начало всем разнообразным тканям и органам, из которых состоит наше тело.

Биологи давно пытались понять взаимосвязь между генотипом (лежащим в основе генетическим кодом) и фенотипом (результирующей структурой организма).

«Каким образом клетки многоклеточного организма — каждая с идентичным геномом — дают начало тканям и органам удивительного структурного и функционального разнообразия?» — спросила группа исследователей Калифорнийского университета в Дэвисе в исследовании, опубликованном в Proceedings of the National Academy of Sciences.

В состав исследовательской группы входили постдокторант Аммон Томпсон, профессор эволюции и экологии Артем Копп, доцент кафедры эволюции и экологии Брайан Мур и аспирант группы популяционной биологии Майкл Мэй.

Центральным элементом для ответа на эти фундаментальные вопросы является транскриптом : — подмножество генов, которые экспрессируются в данной ткани.

Геномы животных и растений содержат десятки тысяч генов, и значительная часть этих генов активно экспрессируется в каждой ткани.Изучение связи генотип-фенотип требует, чтобы биологи могли достоверно идентифицировать, какие гены активно экспрессируются в какой ткани. Эта, казалось бы, простая задача на самом деле заведомо сложна как из-за молекулярной механики транскрипции, так и из-за капризов методов, используемых для сбора транскриптомных данных.

Как и все биологические процессы, транскрипция генов зашумлена; некоторые гены, которые не функционируют в данной ткани, тем не менее транскрибируются на низких уровнях (поэтому обнаружение транскриптов данного гена в данной ткани не обязательно указывает на то, что он там активен).Технический процесс сбора транскриптомных данных вносит дополнительный шум, из-за которого исследователи могут упустить некоторые функциональные гены (поэтому обнаружение нулевых транскриптов данного гена в данной ткани не обязательно означает, что он там неактивен).

По словам Томпсона и его коллег, эти источники шума не позволяют ученым задавать кажущиеся простыми, хотя и явно важные, биологические вопросы, такие как «Какие гены активны в конкретном органе, таком как мозг? Экспрессируются ли какие-либо из этих генов исключительно в этом органе? Активировались ли какие-либо из этих генов в последнее время в процессе эволюции человека? И насколько распространены такие изменения в состоянии экспрессии генов (активация / деактивация)? »

Чтобы ответить на эти вопросы, ученые должны надежно отделить сигнал активной экспрессии от различных источников шума в транскриптомных данных.

Команда Калифорнийского университета в Дэвисе разработала статистический метод, который, благодаря предоставлению математического описания соответствующих биологических и технических процессов, связанных с транскриптомными данными, позволяет исследователям определять состояние экспрессии генов. В частности, они разработали иерархическую байесовскую модель, которая использует паттерны вариаций в экспрессии генов как среди генов, так и между реплицированными образцами транскриптомов, чтобы выделить сигнатуру активной экспрессии в наборах данных секвенирования РНК.

«Наш метод обеспечивает управляемый данными подход для определения границы между активной транскрипцией и фоновым шумом», — заявили исследователи. «Он использует все преимущества экспериментального воспроизведения и устраняет необходимость в специальных процедурах ».

Исследователи реализовали свой статистический метод в компьютерной программе ZigZag, которая стала важным новым инструментом для биологов.

Зигзаг к успеху

Команда проверила эффективность и точность своего метода, используя множество экспериментов.Во-первых, команда провела «эмпирический эталонный» анализ тканей легких человека, в котором состояние экспрессии каждого гена было ранее определено независимыми способами (на основе химических маркеров, окружающих хромосомные местоположения генов). Затем они использовали зигзаг, чтобы сделать вывод о состояниях экспрессии каждого гена из транскриптомов легких человека, которые правильно сделали вывод о (известном) состоянии экспрессии более чем 90% этих генов.

Чтобы продемонстрировать потенциал своего метода, команда использовала ZigZag для сравнения транскриптомов мозга человека, шимпанзе и макака.Команда сделала вывод о состояниях экспрессии генов в шести различных областях мозга — миндалевидном теле, вентральной лобной коре, дорсальной лобной коре, верхней височной коре, полосатом теле и зрительной коре области 1 — чтобы идентифицировать набор генов, которые являются уникально активными (или неактивными). в человеческом мозгу.

В шести областях мозга исследователи обнаружили «от 9 до 20 генов, которые были однозначно активны у людей, и от 16 до 23 генов, которые были однозначно неактивными у людей, причем наибольшее количество уникальных состояний экспрессии находилось в полосатом теле.«Поскольку полосатое тело участвует в координации множества аспектов познания, команда отметила, что открытие« генов, которые уникально активны в человеческом мозге, представляют собой факторы, которые могут быть задействованы в когнитивной эволюции человека ».

Комментируя важность нового метода, исследователи заявили, что он «предоставит мощное средство для классификации состояния экспрессии генов в любом образце, в то же время количественно оценивая неопределенность этой классификации».

Команда заявила, что они «оптимистично настроены по поводу того, что, предоставляя надежные и мощные средства для определения состояния экспрессии генов, наш метод значительно расширит возможности биологов по сравнению транскриптомов различных видов и тканей и, таким образом, улучшит наше понимание транскриптома. эволюции и, в конечном итоге, выявить взаимосвязь между генотипом и фенотипом.”

Будьте в курсе! Подпишитесь на нашу ежемесячную рассылку новостей по электронной почте

Фенотип — Биологическое видео от Brightstorm

Фенотип организма — это форма экспрессируемого гена. Фенотип не учитывает пары аллелей для гена и сосредотачивается только на признаке. Фенотип организма можно определить с помощью физических тестов, но его генотип можно определить только с помощью генетического анализа.

В генетике есть две темы, которые студенты часто используют и путают.Первый — генотип, второй — фенотип. В этом случае я сосредоточусь на фенотипе.

Фенотип — это реальная физическая характеристика организма. То, что вы видите, имеет то же коренное слово фен, которое встречается в таких словах, как феномены или феноменальные вещи, то, что вы видите или наблюдаете. Так что это вызвано генотипом. Итак, генотип — это тип гена, который вызывает ваш фенотип.

Другая вещь, которая может влиять на фенотип, но помимо ДНК — это среда.На это влияет генотип: если вы получите доминантный аллель, вы покажете доминантный фенотип. Так что, если кто-то большой r большой r, например, где r представляет, скажем, аллель вращать языком, тогда у вас будет доминирующая способность или фенотип катания языком. Единственный способ получить фенотип отсутствия катания — это, например, неспособность вращать языком вот так. Вам понадобятся две комбинации, извините, две рецессивные аллели. Значит, вам нужно быть гомозиготным рецессивным.Таким образом, снова гомозиготные доминантные и гетерозиготные они демонстрируют доминантный фенотип, в то время как гомозиготные рецессивные демонстрируют рецессивный фенотип.

Я уже упоминал, что окружающая среда может влиять на ваш фенотип. Вот несколько простых примеров: мои волосы каштановые. Это мой фенотип. Если покрасить в красный цвет, то он красный. Это были мои гены? Нет. Это была моя среда. Но в целом в генетике мы не будем об этом говорить. Итак, у вас есть морская свинка, и вы красите ее в красный цвет, в чем причина, потому что мы знаем, что вы ее покрасили.Что чаще всего можно увидеть и изучить в генетике, так это влияние факторов окружающей среды, таких как температура, количество пищи и т. Д. Вещи, которые изменят поведение вашего тела, могут включить гены, могут выключить некоторые гены. Например, у меня есть генетическая предрасположенность к диабету с возрастом. Диабет второго типа. Я знаю, что могу сохранить свой фенотип, мой текущий фенотип не диабетический. Я могу сохранить это, если у меня будет хорошая среда, поддерживая правильную комбинацию ресурсов.Правильно питайтесь, делайте упражнения и все остальное.

Итак, поехали. Это фенотип.

Фенотип — обзор | Темы ScienceDirect

Фенотип и окружающая среда

Фенотип, имеющий центральное значение в селекции сельскохозяйственных культур, — это стабильность урожайности, как с точки зрения общего урожая (на основе количества и размера зерен), так и постоянства качественных характеристик, характерных для конечного использования и классификации для обработки. Это особенно важно, поскольку изменение климата создает условия, которых раньше не было.Урожайность зерна пшеницы состоит из множества компонентов, включая характеристики цельного растения для оптимального укоренения и характеристики зрелости / высоты, которые, в свою очередь, придают адаптивные свойства, позволяя растениям лучше адаптироваться к окружающей среде, в которой они выращиваются. Обеспечение сахаров незрелой пыльцой в развивающейся головке, а затем созреванием зерна во время заполнения зерна, было определено как критическая фаза метаболизма растений, определяющая урожай и размер зерна, результат, который постоянно сообщается в исследованиях на томатах (Ruan, 2012 ), злаки (Dolferus et al., 2013) и табак / Arabidopsis (Le Roy et al. , 2013). Абиотические стрессы (особенно водный дефицит и мороз) влияют на развивающийся колос и созревающее зерно из-за подавления основных генов мобилизации и расщепления углеводов (инвертазы клеточной стенки, фруктозилтрансферазы и экзогидролазы). Толерантность на генетическом уровне требует поддержания экспрессии этих генов в стрессовых условиях, чтобы развивающаяся пыльца и зерно получали достаточно энергии для развития и беспрепятственного завершения (Ruan, 2012; Barrero et al. 2011; Dolferus et al. , 2013; Могхаддам и Ван ден Энде, 2012).

Основные гены, лежащие в основе толерантности к ряду факторов биотического стресса, включают гены, принадлежащие к классу белков NBS-LRR, которые обладают консервативными характеристиками, относящимися к передаче сигналов, участвующей на границе раздела хозяин-патоген. Например, секвенирование на уровне генома пшеницы продемонстрировало, что ген устойчивости Tsn1 к пятнам загара кодирует белок NBS-LRR (Lu et al., , 2011), что согласуется со структурами генов, обнаруженными в других генах устойчивости (например.g., Rpg5 в ячмене, Brueggeman et al. , 2008). Напротив, ген листовой ржавчины Lr34 (Krattinger et al. , 2009) был идентифицирован как принадлежащий к классу переносчиков ABC генов, предположительно участвующих в секреции неопределенной в настоящее время молекулы для ингибирования роста гиф грибка. проникая в ткань листа. Ген Yr36 устойчивости к полосатой ржавчине кодирует белок с новой архитектурой, возникающей в результате перетасовки доменов с участием киназы и предполагаемого липид-связывающего домена (Fu et al., 2009 г.). Ген устойчивости Sr2 к стеблевой ржавчине у пшеницы не был окончательно идентифицирован, но кластер генов, кодирующих зародышевый белок, расположен в локусе устойчивости Sr2 , и они были охарактеризованы как аналогичные зародышевым кластерам генов, кодирующих взрывостойкость риса (Breen and Bellgard, 2010).

Хотя компоненты урожайности можно легко определить, вариации измеренного фенотипа остаются важным фактором в программах разведения.Дизайн разведения должен быть достаточно гибким, чтобы можно было вносить изменения в решения о скрещивании, когда возникают случаи негативного взаимодействия между генотипами и окружающей средой. Систематическое планирование испытаний и мероприятий позволяет оптимизировать информацию для определения генотипической основы фенотипических различий в зародышевой плазме и выбора линий для использования в скрещиваниях. Процесс, с помощью которого структурируются эти действия, требует идентификации родителей для скрещивания, выделения в план, сбора данных, а затем анализа данных о производном потомстве.Наука о дизайне испытаний и оптимизации информации о скрещивании / спаривании обширна (Kempton, 1982; Singh and Hinkelmann, 1998; Smith et al. , 2006; Williams et al. , 2011) и может быть смоделирована с помощью инструментов такие как QU-Gene.

Важным для сбора информации является концепция, согласно которой селекционный процесс включает в себя создание генетической вариации, за которым следует отбор элитной зародышевой плазмы и характеристика элитных линий по желаемым признакам. Этот процесс может привести к тому, что ошибки будут перенесены на последовательные этапы селекционного процесса.Разработка дизайнов испытаний, таких как «дизайн цепочек испытаний», которые сводят к минимуму ошибки типа II (ложноположительные и истинно-отрицательные), становятся важными соображениями при селекции. Цепные планы охватывают многократное тестирование участка (или выборки зерен) за счет включения внутри и между повторениями в каждом шаге тестов, чтобы дать возможность оценки дисперсии. Используемые статистические методы основаны на смешанной модели с ограниченным правдоподобием (REML).

С увеличением объема и сложности информации, получаемой в результате племенных операций, селекционерам необходимо сопоставить эту информацию в формате для принятия решений.Методологии принятия решений хорошо изучены (Dams et al. , 1977; Csáki, 1985; Saaty, 2005), но реже применяются в селекции растений (Timmermann, 2006). Широко используется концепция матрицы данных, сформированной путем взятия линий зародышевой плазмы и сопоставления каждой строки с результатами, которые может интерпретировать селекционер растений. Матрицы решений используют процесс взвешивания или определения приоритетов, который позволяет объединять несколько результатов в баллы, чтобы сократить объем данных и упростить принятие решений. Статистические подходы, которые вычисляют оценочную племенную ценность (EBV) для признака, связанного с каждой линией, разработаны для уменьшения факторов окружающей среды и / или посторонних факторов и, таким образом, значительно улучшают процесс матрицы принятия решений.Diepeveen (2011) продемонстрировал этот процесс для определения качественных характеристик зерна в программе селекции пшеницы.

Включение маркерной / геномной информации в процесс матрицы решений искажает матрицу решений, потому что входные данные этого типа содержат точки данных, которые сильно коррелированы друг с другом, когда они генетически тесно связаны друг с другом (см. Рисунок 1 и соответствующую рамку ). Включение коррелированных структур данных в многомерный анализ REML — это один из инструментов, который можно применить для обработки данных геномной информации и последующей оценки EBV для принятия решений (Kempton and Fox, 1997).

Главная — Face2Gene

генотипов | Национальное географическое общество

В определенном смысле термин «генотип» — как и термин «геном» — относится ко всему набору генов в клетках организма. Однако в более узком смысле он может относиться к различным аллелям или вариантным формам гена для определенных черт или характеристик.Генотип организма контрастирует с его фенотипом, который представляет собой наблюдаемые характеристики человека, возникающие в результате взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Между генотипом и фенотипом существует сложная связь. Поскольку фенотип является результатом взаимодействия между генами и окружающей средой, различная среда может приводить к различным чертам у людей с определенным генотипом.

Кроме того, разные генотипы могут приводить к одному и тому же фенотипу.Это происходит потому, что гены имеют разные аллели. Для некоторых генов и признаков одни аллели являются доминантными, а другие — рецессивными. Доминантный признак — это признак, который проявляется у человека, даже если у человека есть только один аллель «> аллель, который вызывает этот признак.

Некоторые аспекты цвета глаз работают таким образом. Например, карие глаза преобладают над голубыми. Это связано с тем, что пигмент под названием меланин дает коричневый цвет, а отсутствие пигмента приводит к голубым глазам. Достаточно одного аллеля темного пигмента, чтобы глаза стали карими.На самом деле существует несколько различных пигментов, влияющих на цвет глаз, каждый из которых является результатом определенного гена. Это причина, по которой у людей могут быть зеленые глаза, карие глаза или любой другой цвет глаз, кроме голубого или коричневого.

При обсуждении генотипа биологи используют прописные буквы для обозначения доминантных аллелей и строчные буквы для обозначения рецессивных аллелей. Например, в отношении цвета глаз «B» означает коричневый аллель, а «b» — синий аллель. Считается, что организм с двумя доминантными аллелями признака имеет гомозиготный доминантный генотип.Используя пример цвета глаз, этот генотип обозначается BB. Считается, что организм с одним доминантным аллелем и одним рецессивным аллелем имеет гетерозиготный генотип. В нашем примере это генотип Bb. Наконец, генотип организма с двумя рецессивными аллелями называется гомозиготным рецессивным. В примере с цветом глаз этот генотип записан bb.

Из этих трех генотипов только bb, гомозиготный рецессивный генотип, будет давать фенотип голубых глаз. Гетерозиготный генотип и гомозиготный доминантный генотип будут давать карие глаза, хотя только гетерозиготный генотип может передавать ген голубых глаз.

Гомозиготный доминантный, гомозиготный рецессивный и гетерозиготный генотипы учитывают только некоторые гены и некоторые признаки. Большинство признаков на самом деле более сложные, потому что многие гены имеют более двух аллелей, и многие аллели взаимодействуют сложным образом.