Почему дети с синдромом дауна похожи друг на друга: Есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей» — Российская газета

Есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей» — Российская газета

Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют «солнечными»? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.

Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?

Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые «не как все». Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый «особый».

На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык — синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького «солнечного мальчика». Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.

Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его «особого» наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.

На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.

Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. «Солнечная девочка» примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.

Четыре фактора определяют вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии

Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам «солнечная девочка» имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.

Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин «болезнь Дауна»? В чем суть недуга?

Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза — эпикантуса — таких больных называли монголоидами).

Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет — в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще — отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!

Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих «детей солнца».

Кстати, название болезни — «монголизм», или «монгольский идиотизм», — с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин «синдром Дауна» (в России более принято название «болезнь Дауна») лишь в 1965 году.

Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.

Все «солнечные дети» похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми «монголоидными» глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато «дети солнца» редко болеют онкологическими заболеваниями.

Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?

Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения — 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних — 1:365. Среди 40-летних — 1:100. В 49 лет — 1:12 и так далее.

Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.

С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще — во время беременности, число рожденных «солнечных детей» уменьшилось. Но какой ценой?

Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри «ребенок-солнце», девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.

А российская статистика?

Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 «солнечных детей». 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.

В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами «солнечного человека»… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю «солнечных детей» в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.

Все «солнечные дети» очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, «солнечные дети» обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, — яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений — тоже.

И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения «солнечных детей», необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их «солнышек»! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано «обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок», значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!

Справка «РГ»

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын

Несколько мифов о синдроме Дауна

С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим (причём, неважно, кто они по социальному статусу, возрасту, профессии и т.д.) находятся во власти неких клише, неких стереотипов относительно детей с особыми потребностями вообще и с синдромом Дауна в частности. Эти стереотипы имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков.

Тезисы к сообщению на «круглом столе» по проблемам
детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года.

Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года. Необходимость создания организации
обусловлена тем, что во втором по численности населения (после Москвы) субъекте
Российской Федерации — Московской области (население более 6,5 миллионов
человек) — отсутствует эффективная система помощи инвалидам с
интеллектуальной недостаточностью.

Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение
новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с
особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с
предотвращением сиротства среди детей-инвалидов.

Если попытаться суть того, что мы делаем, сформулировать коротко, то
самым точным будет сказать, что мы занимаемся
демифологизацией.

С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим
(причём, неважно, кто они по социальному статусу, возрасту, профессии и
т.д.) находятся во власти неких клише, неких стереотипов относительно детей с
особыми потребностями вообще и с синдромом Дауна в частности. Эти стереотипы
имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше
напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков.

Миф № 1: «Эти дети неизлечимо больны, потому что у них болезнь
Дауна».

На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из
них иногда бывают какие-то заболевания (порок сердца, например), но говорить о
«неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому,
что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков (я
говорю сейчас не о фенотипических проявлениях), которые нуждаются в грамотной
педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции
напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали.

Миф № 2: «Эти дети внешне очень похожи друг на друга, они никогда не
будут ходить, не будут говорить, они никого не узнают, потому что все окружающие
для них на одно лицо, и вообще, такие люди доживают максимум до 16-ти лет».

На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых
их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти

«СОЛНЕЧНЫЕ ДЕТИ» УЧАТ НАС ЛЮБВИ

Лейсан ИХСАНОВА 
«СОЛНЕЧНЫЕ ДЕТИ» УЧАТ НАС ЛЮБВИ 
Вечерняя Уфа №141 от 22.07.09

Говорят: чтобы почувствовать счастье, надо пройти через страдание. Иначе как ощутить ежедневную радость от самых простых вещей, которым не знал цены прежде?

  За что мне это?

У Людмилы Сахаповой было все для благополучной жизни: любящие и любимые муж и сын, увлекательная работа, друзья. Но так хотелось еще маленькую дочку. Пришлось лечиться, долго ждать и надеяться, прежде чем пришел этот миг начала новой жизни, даже двух…

Судьба подарила девочку и мальчика. Но уже на второй день Людмиле сообщили правду: с малышкой не все в порядке, похоже, синдром Дауна (СД). Молодая мама тогда об этом ничего не знала и очень испугалась. А когда врачи предложили отказаться от ребенка, пришла в отчаяние. Она ни минуты не сомневалась, что этого не сделает. Но мысли о том, как теперь жить, ее терзали и днем, и ночью.
У Людмилы и ее мужа Игоря начался новый этап, который закалил и укрепил их отношения, внес новый смысл в их жизнь.

Однако не все оказавшиеся в этой тяжелой ситуации смогли сразу принять единственно правильное решение. «Если бы мне кто-то сказал, что я буду желать смерти своему ребенку, я бы ни за что не поверила. Но это случилось! Случилось, что мы не были готовы. К этому никогда нельзя быть готовыми. Мы отказались от ребенка….
Целых семь месяцев жили в вечном трауре вдали от нашей дочки, которую не смогли принять в нашу «идеальную» семью. Но мы уже не были прежними, и я никогда не была так несчастна, как в эти семь месяцев. Мы крепились, так как нам с мужем казалось, что рядом с нашей дочкой мы будем еще более несчастными. Вот какими растерянными и глупыми мы были. Потребовалось много времени, чтобы взять себя в руки и… познакомиться наконец со своей дочкой. А потом два месяца ушло на сбор документов… Казалось, мы снова живем в ожидании рождения ребенка. Сейчас нашей дочери второй год. И, оглядываясь назад, мы бесконечно благодарны судьбе, что она с нами. Я — счастливая мама! Если вы оказались в подобной ситуации, поплачьте, погорюйте, но не так долго, как это делала я. Становитесь скорее счастливой мамой!».
Это признание принадлежит женщине, которой пришлось пройти очень сложный путь. Оно, наряду с другими, опубликовано в книге «Синдром добра», выпущенной в свет Людмилой Сахаповой, и в нем все, что так нужно с первых дней знать родителям детей с синдромом Дауна.
К сожалению, у Людмилы с Игорем не было подобной информации, книги о синдроме Дауна — редкость. Но одно они поняли твердо: ребенка никому не отдадут. Первые два года супруги провели наедине со своими проблемами. Тем более что у маленькой Настюши был выявлен и порок сердца. Довольно часто к синдрому Дауна прибавляются прочие неблагоприятные диагнозы, плюс пониженный иммунитет… Пришлось долго готовиться к операции. К счастью, все прошло благополучно, и можно было начинать нормальную жизнь семьи с тремя детьми.
И тогда Людмила, пройдя свой путь от отчаянного вопроса «за что?» к выводу о высшем смысле посланных нам испытаний, стала думать о том, как помочь тем родителям, которые только встали перед необходимостью принять непростое решение. Скольких страданий можно избежать, считает Людмила, если знать правду о синдроме Дауна — диагнозе серьезном, требующем твердости духа, но не фатальном. И мысль о книге, которая несла бы ответы на самые сложные вопросы, реализовалась — вот она передо мною. На обложке — счастливые мама с ребенком. Во вступительном слове — обращение к родителям. «Ваш ребенок не слишком отличается от других… Ему нужно больше помощи в развитии, ласковое обращение, игра и удовольствия. Ему также нужна терапевтическая помощь и поддержка». Рассказывается в книжечке и о том, что такое синдром Дауна. Он зависит от такой «малости», как хромосомный набор. В норме он составляет 46, или 23 пары. И если вдруг появляется одна лишняя хромосома — в каждой клетке организма — происходит сбой. Эта непрошеная «гостья» — случайность, не объясненная наукой. Она может появиться у любого человека, независимо от расовой и национальной принадлежности, возраста родителей и их социального положения и поведения. Раньше считалось, что опасно заводить детей в пожилом возрасте, однако, по наблюдениям, больше половины детей с СД рождены матерями до 35 лет. Та же статистика констатирует, что один ребенок с СД приходится на 600-700 рождений, а соотношение мальчиков и девочек — один к одному.
Эта зависимость характерна и для нашей республики, в которой ежегодно появляется на свет около пятидесяти детей с таким диагнозом. В большинстве случаев врачи предлагают отказаться от ребенка. Раньше этому бесчеловечному и для ребенка, и для женщины совету следовали до семидесяти-восьмидесяти процентов семей. В книжке «Синдром добра» уделено место и этой проблеме, объясняются все правовые последствия такого шага, вплоть до выплаты алиментов в пользу ребенка. Но это, как вы понимаете, не главное, а вот то, что в будущем такие люди лишаются права быть усыновителями и приемными родителями, возможно, заставит задуматься.

Синдром добра

Удивительная особенность объединяет родителей детей с СД, во всяком случае, тех, с кем мне посчастливилось встретиться. Это искреннее и действенное стремление помочь собратьям по несчастью. Оно возникает почти мгновенно, едва пройдет первый шок. Возможно, способность к сочувствию жила в этих людях всегда, а с появлением проблемного ребенка воплотилась в конкретные дела. Людмила начала с издания брошюры, о которой я упомянула. Она раздала ее специалистам роддомов и, конечно, Республиканского перинатального центра, где на основании анализов определяют врожденную патологию. Таким образом, все, у кого дети с СД, получили эти книжечки с номерами необходимых телефонов. Проект, который Людмила организовала совместно с приобретенными друзьями и единомышленниками, называется «Солнечные дети. Синдром добра». Название не случайно — «даунята» лишены агрессии и просто излучают доброжелательность. В прошлом году началась совместная работе, в которой приняли участие несколько родителей, а в нынешнем создана региональная общественная организация «Содействие», объединяющая более 150 семей, где растут дети с СД.
Прошло несколько семинаров, на которых обсуждались важные проблемы воспитания, лечения и обучения «солнечных» детишек. На одном из них мне довелось побывать. В Уфу приехали специалисты московского центра «Downesideup» (в переводе с английского — «снизу вверх»). В данном случае название — не дань моде на все иностранное. У истоков создания центра был гражданин Великобритании, который оказался в России по делам службы и был поражен большим количеством детей с СД, которых оставляли в домах ребенка. Как-то несправедливо сложилось, что в нашей стране судьба детей с подобными проблемами не привлекала внимания ни органов, ответственных за образование и воспитание, ни общественность, так что сил было приложено немало, чтобы родители и их детишки стали получать квалифицированную поддержку. Самый важный результат этой инициативы -теперь от детей с СД отказываются реже, по крайней мере, в Москве — меньше половины родителей решаются на эту крайнюю меру. К слову, у нас в республике в дома ребенка попадают около 30 процентов детей, в последние три года еще меньше. За двенадцать лет существования московского центра накоплен большой опыт, специалисты оказывают помощь не только москвичам, но и выезжают в города, где консультируют родителей.

Вот такую встречу и организовало «Содействие» для жителей республики. Было разослано около трехсот писем, приехать смогли только шестьдесят человек — кризис ударил по всем. Войдя в зал Дворца культуры железнодрожников, обратила внимание на то, как много собралось красивых молодых пар, некоторые приехали с младенцами.
Специалисты центра показали фильмы, в которых продемонстрировали различные практики обучения детей полезным навыкам, ответили на вопросы. К сожалению, центр занимается детьми только до восьми лет. Что дальше? Есть ли возможность отправить ребенка в школу, обычную, а не коррекционную? Чем может заняться повзрослевший человек с синдромом Дауна? На эти вопросы пока нет ответов. Но тем не менее родители из Стерлитамака, Нефтекамска, Ишимбайского и других районов были очень довольны встречей: удалось узнать что-то новое, услышать других мам и пап, которые уже прошли определенный путь со своими малышами. Особенно полезными были индивидуальные консультации. Каждому расписали индивидуальную программу развития, по которой родители будут действовать дальше. Сэкономлены время и деньги на поездку в Москву, а это тоже немаловажно.

Счастье быть папой

Признаюсь, есть у меня грех перед папами детей-инвалидов. Помню, в одной из статей я написала фразу: «Узнав, что у ребенка тяжелый диагноз, отец, как это водится, оставил семью». На другой день знакомый поэт, обидевшийся за представителей сильного пола, укорил меня: «Получается, что вы программируете отцов на предательство». Конечно же, я говорила о том, что хорошо знала, и на моем журналистском пути практически не попадались папы, которые мыкали бы горе с детьми-инвалидами. Я много думала над этим явлением. Одна из женщин, оставленная мужем в трудную минуту, объясняла такое поведение тем, что мужчины слишком эмоциональны и не могут выдержать длительного стресса, нет у них для этого защитного механизма, в отличие от женщин. Другая оправдывала предательство своего бывшего супруга тем, что мужчины, мол, нацелены на успех, а болезнь ребенка для них — это поражение и жизненный крах. Гораздо легче начать с чистого листа — с новой женой и здоровым ребенком.
…Петр согласен, что его характер соответствует имени, которое означает «камень». У него на все свое, часто оригинальное мнение, он тверд в достижении цели, занят самосовершенствованием. В свои тридцать с небольшим пережил всякое: и предательство партнеров по бизнесу, и собственные ошибки, которые едва не стали роковыми. Пришла пора подумать о будущем. С женой решили, что надо оставить свой след — родить ребенка. Однако врачи объявили, что шансы на появление наследника очень невелики. Тогда супруги полностью поменяли образ жизни: отказались от мяса, вредных привычек, соответственно, от прежних друзей -любителей застолий. Через год наступила беременность. Роды были очень тяжелыми, Петр на них присутствовал и, как мог, поддерживал жену. Но, оказалось, главное испытание ждало их впереди. Именно в роддоме они получили тяжелую моральную травму.
— С нами разговаривали так, будто мы виноваты в рождении «неполноценного» ребенка, — вспоминает Петр. — С тех пор врачи в моем представлении — это люди, у которых нет сочувствия к своим пациентам. Мы с женой ездили в Москву, в центр » Downesideup «. Однажды, собравшись за большим столом, родители стали вспоминать все, что услышали от докторов в первые дни после появления ребенка с синдромом Дауна. Чудовищная черствость, преступная. Не знаю, услышат ли меня те врачи, но хочу напомнить, что каждый ребенок дается Богом, и никому не дано судить… Тогда мы распечатали брошюры о синдроме Дауна и стали разносить их по лечебным учреждениям. Ездили по деревням и городам, встречались с мамами — увы, в основном с проблемными детьми остаются матери — и призывали объединить усилия. Нам удалось собрать около тридцати родителей…
Потом супруги расстались, но диагноз Алеши здесь ни при чем. С бывшей женой у Петра вполне нормальные отношения, сын живет то у папы, то у мамы. В прошлом году Петр с сыном ездил на три месяца в Индию, они часто ходят в походы, собираются на Саяны. Семилетний мальчик очень любит природу.

— Он у вас не умеет разговаривать, ему будет непросто в жизни…

— Нет необходимости общаться посредством слов.Мы и так друг друга понимаем. Он просто живет и учит жить меня. Учит любить.

— Вы собираетесь еще заводить своих детей? — Зачем это делать, когда вокруг столько малышей живут без любви и ласки? Лучше усыновить какого-нибудь сироту. Какое имеет значение, чья кровь течет в его жилах?

— А что, по-вашему, жизнь?

— Это такая головоломка,которую разгадываешь до последних дней. А наши необычные дети, возможно, и даны миру для более глубокого его познания.
…Азата я заметила еще на семинаре. Он делился опытом, когда лучше начинать прививки малышу, и продемонстрировал глубокое, отнюдь не теоретическое знание вопроса.
С женой Юлей они мечтали о ребенке, тщательно готовились к его появлению. Палата — платная, игрушки, книжки — самые лучшие. Когда Юлю вызвали, спустя два дня после родов, к педиатру, она пришла с Маратиком на руках.
— Вы заметили, что ваш ребенок не совсем обычный? – огорошили ее с порога

— Нет, — отвечала молодая мама, не понимая, к чему клонит врач.

— Надо сдать анализ, но очевидно, что у него синдром Дауна.

Затем были странные визиты педиатра в палату. То есть визитов как таковых не было: открывалась дверь, и в щель врач молча смотрела на маму с младенцем. Затем дверь также беззвучно закрывалась. В дальнейшем им пришлось выдержать настоящую атаку:
— Отдайте ребенка в дом малютки, — напутствовали родителей врачи, наверное, в душе жалея их.
— Вы молодые, красивые, родите себе здорового малыша.
— Они не понимают, какую страшную обиду наносят, -говорит Азат. — Но я полагаю, это от незнания и бессилия. Учились лет двадцать назад, о синдроме Дауна мало что можно было прочитать. По этой же причине, думаю, участковый педиатр ничем помочь нам не может и, поинтересовавшись, есть ли жалобы, прием заканчивает. Нам еще повезло: у Маратика нет отклонений в здоровье, небольшой порок сердца скоро компенсируется. Мы приложили массу усилий, чтобы поставить сына на ноги. Массажи и множество других процедур сыграли свою роль — теперь он не просто ходит и бегает, мы едва успеваем его снять с гимнастической лестницы.

  «Общество не готово принять нас»

К счастью, у молодых родителей есть условия для нормального воспитания ребенка: Юлина мама согласилась сидеть с ним, чтобы дочь могла выйти на работу. Хотя это не вопрос заработка — глава семьи руководит фирмой и достаточно хорошо обеспечивает семью.
Прямо напротив их дома — новенький детский сад. Но Азат и не мечтает о том, чтобы Маратик попал туда. (Правда есть хорошие примеры. У Людмилы Настюша с братиком ходят в обычный садик. Но для этого пришлось приложить немалые усилия).
— А мы даже в очередь не встали, думаю, бесполезно это, — говорит молодой отец. — Даже если представить, что мы устроим сына в обычный, а не коррекционный садик, нет никакой гарантии, что родители не придут к заведующей и не потребуют убрать из группы нашего малыша. Хотя он практически ничем не отличается от остальных детей, просто развитие идет с опозданием. Он очень любит детишек, и когда мы оказываемся в гостях у родственников, с радостью играет со своими ровесниками. Но наше общество не готово принять нас, и это очень грустно.
За границей люди с синдромом СД водят машину, работают, ухаживают за своими братьями и сестрами. А у нас считается, что нужно ухаживать за ними.
Азат благодарен Людмиле за то, что она позвонила ему. Теперь он — ее правая рука.
— Я готов помогать во всем. И я не один такой. Ляйсан отвечает за проект «Лицом к лицу», направленный на изменение общественного мнения в пользу детей с синдромом Дауна. Для этого планируется фотовыставка с участием наших детей и родителей, создание социальной рекламы на эту тему. Лилия отвечает за организацию семинаров для родителей и специалистов. Линара занимается социализацией детей и их семей. Вероника ведет «Клуб родителей». Одним словом, мы не опускаем руки и готовы поддержать любого. Кстати, после семинаров и встреч с нами две семейные пары забрали своих детей из дома ребенка, куда в свое время по совету врачей их определили.
Делать добрые дела нелегко, нужно не только искренне желать этого, но и уметь их совершать. Азат рассказал, что, гуляя в своем микрорайоне, уже дважды встречал молодую пару с ребенком с аналогичным диагнозом, но так и не смог подойти познакомиться — не готов пока.
 …Мы все считаем себя вполне гуманными и в любом случае — приличными людьми. Но вспомните, в минуту гнева и досады вы вполне могли употребить в качестве ругательства слово «Даун». Это недопустимо, хотя бы потому, что фамилия доктора, открывшего тайну лишней хромосомы, не может быть употреблена в таком контексте. А если кто-то встречался с людьми, имеющими синдром Дауна, доподлинно знает, что обижать их невозможно. Разве что у вас нет сердца. Мне хочется верить, что в каждом из нас живет синдром добра, который поможет принять солнечных людей всем сердцем.  

Характерные особенности детей с синдромом Дауна

Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей.

Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей.

Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет. 

Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. 

Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. 

Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые.

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.

• 
  Суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.
• 
  Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
• 
  Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.
• 
  Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.
• 
  У детей с синдромом часто наблюдаются сопутствующие заболевания, поэтому им необходимо более тщательное медицинское наблюдение.

Эти особенности не делают детей похожими друг на друга. Каждый ребенок, и ребенок с синдромом Дауна, уникален и неповторим, у каждого свой характер и внешность. По данным особенностям врачи предполагают наличие синдрома у младенца, но подтвердить диагноз может только генетический анализ, так как многие из этих особенностей встречается и у обычных детей.

Никогда невозможно точно предсказать, каким станет ребенок, когда вырастет. Это в равной степени относится к любому новорожденному, в том числе и к малышу с синдромом Дауна. Важно помнить, что такой малыш, несмотря на определенные особенности, будет развиваться, начнет агукать и смеяться, ползать и ходить, общаться со своими родителями и другими людьми, выражать радость и печаль. Он научится есть и пить, умываться и ходить в туалет, одеваться и раздеваться, помогать по дому, защищать себя и заботиться о других, обретет друзей и увлечения. Дети с синдромом Дауна вполне способны ходить в детский сад, а затем — в школу.

Международный день человека с синдромом Дауна

Сегодня, 21 марта во всем мире отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Почему именно сегодня? Все просто: март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (потому и 21 марта).

Впервые Международный день человека с синдромом Дауна отмечался в 2006 году по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций Даун-синдром. Это решение было принято на а VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка.

Как свидетельствуют статистические данные, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:600-800 всех новорожденных и не зависит от места проживания, расы, образа жизни или социального положения родителей. Несколько возрастает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна с возрастом родителей.

Одна из самых больших проблем в нашем обществе — отсутствие информации о людях с ограниченными возможностями, в т.ч. и с синдромом Дауна. Родители детей с синдромом Дауна вынуждены каждый день бороться за достойное существование и будущее своих детей, преодолевая огромное сопротивление и непонимание со стороны общества, которое не понимает, а нередко и откровенно неприязненно относится к людям с синдромом Дауна.

Это не заключение специалистов, проводивших многочисленные исследования в отношении людей с синдромом Дауна, а мое личное мнение: непонимание, страх, а иногда и откровенная неприязнь к людям с синдромом Дауна — это одна из разновидностей ксенофобии. И она имеет те же корни, что и расизм, национализм, шовинизм и т.п. А вот эти корни произрастают как раз из дремучести и неинформированности людей. И не их вина в том, что люди с синдромом Дауна вызывают неприязнь и страх. Мало кто в жизни контактировал с ними в жизни, а именно из-за этого и возникает предвзятое к ним отношение. Все это далеко не ново и объясняется просто дословным переводом с древнегреческого самого слова «ксенофо́бия»: ξένος — «чужой» и φόβος — «страх», т.е. нетерпимость к кому-либо или чему-либо чужому, незнакомому, непривычному.

Те, кто знаком с детьми с синдромом Дауна, в большинстве случаев соглашаются с наиболее частым эпитетом, который применяется в отношении к ним — «солнечные дети». Да, они несколько отличаются от обычных людей в плане интеллекта и многие из них страдают от врожденных пороков сердца, но своей добротой, искренностью и непосредственностью компенсируют все то, в чем они отличаются от обычных людей, а часто и превосходят их. Французский ученый Жером Лежьен говорил, что синдром Дауна — это не болезнь, а генетическая особенность человека, заложенная еще во время зачатия и определяемая особенностями хромосомного набора. На Западе людей с синдромом Дауна считают не больными, а «альтернативно одаренными», т.е. не имеющими чего-то того, что присуще обычным людям, но превосходящими их в чем-то другом..

Более ста лет назад в Швейцарии заявили о том, что дети с синдромом Дауна нуждаются не в жалости, а, как минимум, в уважительном отношении. Легендарный американский президент Джон Кеннеди гордился тем, что один из членов его семьи живет с синдромом Дауна, но у нас до последнего времени таких детей просто не было… Статистика о количестве в стране детей с синдромом Дауна — тайна за семью печатями, хотя, зная то, что из 700 родившихся детей, один рождается с синдромом Дауна, нетрудно подсчитать, сколько таких детей рождается (статистика по рождаемости у нас еще не засекречена). Однако большинство таких детей оказывается не в семьях, а в домах малютки, а позже — в специнтернатах.

А ведь дети с синдромом Дауна при условии применения специальных методик обучения могут прекрасно адаптироваться в обществе и пример многих европейских стран подтверждает это. Член-корреспондент Российской академии медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии имени Сеченова Николай Бочков сказал: «На примере синдрома Дауна мы видим, как много дает воспитание и как не все определяется ограничениями, которые природа наложила на человека». По большему счету, все люди отличаются друг от друга и отталкивать людей, которые отличаются чем-то другим, не совсем понятным — и есть типичный пример ксенофобии.

Как отмечать Международный день человека с синдромом Дауна? Обычно эта дата используется для информирования людей о синдроме Дауна и людях, которые с ним живут. В печатных и электронных СМИ, путем проведения различных акций, семинаров и конференций. А как обычный человек может отметить такой день? Да просто вспомнить о том, что не все люди похожи друг на друга. Улыбнуться мамочке и ее ребенку с синдромом Дауна. Не убегать с детской площадки, где играет дауненок, а предложить своему ребенку поиграть с ним. Не отворачиваться и смущаться, когда видишь человека с синдромом Дауна, а подойти и пожать ему руку. Просто за то, что он живет, не взирая на черствость, непонимание и нетерпимость со стороны других людей.

Традиционно в эти дни Могилевское областное отделение РОО «Белорусский детский фонд» приглашает «детей солнца» из Могилева и Могилевского района на детский праздник, который состоится 26 марта в 16.00 в городском фитнес — клубе «FitCurves» по адресу: пер. Тани Карпинской 4А.

ТРЕНИРОВКИ ЮНЫХ ХОККЕИСТОВ С МЕНТАЛЬНЫМИ ОСОБЕННОСТЯМИ

ЧТО ТАКОЕ СПЕЦИАЛЬНЫЙ ХОККЕЙ?

Специальный хоккей – одно из новых направлений адаптивного спорта в России. В командах по специальному хоккею тренируются дети и взрослые любого возраста с синдромом Дауна, расстройствами аутистического спектра и другими ментальными особенностями. Занятия адаптированы к способностям игроков, поэтому главное в них – не спортивные достижения, а командная работа, социальное взаимодействие и веселый настрой. При этом в игре используется стандартное хоккейное оборудование.

Правила похожи на действующие в хоккее с шайбой с некоторыми изменениями. Специальный хоккей – это бесконтактный спорт, в нем отсутствуют офсайды и штрафы. Матчи проходят без турнирной таблицы и присвоения мест, но с поощрительными призами для всех участников. Такой подход дает возможность людям с особенностями интеллектуального развития стать полноценными членами спортивного сообщества, позволяет добиться хороших результатов в социальной адаптации и физической реабилитации.

ПЕРВАЯ КОМАНДА В РОССИИ.

Команда по специальному хоккею Детской следж-хоккейной лиги – первая в России. Команда была создана в Москве в июне 2019 года, а с октября проект «Особый хоккей для особенных людей» реализуется при поддержке Грантов Мэра Москвы. Сейчас в команде тренируется 20 детей и взрослых разного возраста с синдромом Дауна, расстройствами аутистического спектра и другими ментальными особенностями.

Детской следж-хоккейной лигой разработана методическая, научная и обучающая база для тиражирования в регионы. И на данный момент все готово к открытию новых секций в России.

ТРЕНИРОВКИ ДО И ВО ВРЕМЯ САМОИЗОЛЯЦИИ.

Введение режима самоизоляции далось ребятам не просто. Адаптация к коллективу для них – всегда довольно долгий и трудозатратный процесс: они долго привыкают друг к другу и быстро отвыкают. Поэтому для поддержания физической формы и сохранения взаимодействия членов команды координатор и тренер команды по специальному хоккею Оксана Чистякова запустила тренировки в онлайн-режиме.

До введения режима самоизоляции ребята занимались на льду два раза в неделю. Сейчас возможности покататься, конечно, нет, поэтому организованы тренировки по общефизической подготовке. Занятия проводятся три раза в неделю и включают в себя общеразвивающие и укрепляющие упражнения, задания на координацию, равновесие. После каждой тренировки у ребят всегда есть время для свободного общения, когда они могут рассказать, как у них дела, поделиться своими успехами.

Благодаря тому, что тренировки проходят в онлайне, к занятиям присоединились и новые ребята – друзья и одноклассники тех, кто занимается специальным хоккеем уже давно.

Оксана Чистякова, координатор и тренер команды по специальному хоккею:

– Самоизоляция, можно сказать, даже открыла нам новые горизонты. Онлайн-тренировки оказались эффективны и интересны, и мы обязательно продолжим их проведение и после снятия ограничительных мер. Раньше у нас были только занятия на льду два раза в неделю, а теперь будет и ОФП на постоянной основе в качестве третьей тренировки. Также благодаря онлайн-тренировкам к нам присоединились новые ребята, и возможно, после открытия спортивных объектов мы сможем создать еще одну команду по специальному хоккею».

«У моей дочки синдром Дауна, и она живет обычной жизнью». История Агафьи и Машеньки Егоровых из Якутска

Машеньке, так ее ласково называет мама, 25 лет. Она младший ребенок в семье. Агафья Егорова родила ее относительно поздно, в 42 года. Все ее старшие дети были абсолютно здоровыми, диагноз «синдром Дауна» стал для семьи неожиданностью.

— Мы переехали в Якутск три года назад. До этого жили в городе Вилюйске. Там же родилась и Машенька. Здесь мы сначала жили у моего сына, а в прошлом году из-за пандемии в целях предосторожности сняли квартиру и переехали. Живем вдвоем, никому не мешаем. 

У меня четверо детей и девять внуков. Машенька у меня самая младшая. Родила ее в 42 года. Я сразу решила: раз бог дал, буду рожать. Беременность проходила как обычно, у меня не было ни токсикоза, ни каких-нибудь других проблем со здоровьем. Разве что родилась она немного позже срока. Думала, рожу в июне, а родила в июле. В последние дни я чувствовала, что ребенок переворачивается достаточно медленно. В предыдущие беременности все проходило очень быстро. 

О том, что я ношу ребенка с синдромом Дауна, я не знала. В те времена у женщин все было просто. Мы не проходили кучу обследований, как сейчас. Думала, все хорошо, ведь старшие дети все родились здоровыми.  

Когда я родила Машеньку, мне быстренько ее показали и унесли. Тогда не было такого, что новорожденного сразу же кладут матери на грудь. Успела лишь подумать: «Так похожа на своего дедушку», и уснула от бессилия и усталости. На завтрашний день ко мне пришел педиатр и сообщил, что ребенок появился на свет с синдромом Дауна. Для меня это заболевание не было открытием. Я знала, что бывают такие дети и рождаются они 1 к 100. 

Как вы приняли эту новость?

— Конечно, были и страх, и волнение. Я уже была взрослым человеком и решила: «Раз так случилось, и она выбрала нас, то так тому и быть». Меня очень сильно поддержали мои подруги, родные и соседские бабушки. Именно они рассказали о случившемся мужу и объяснили ему, что из себя представляет этот диагноз. Мы прожили с бывшим мужем до 16-летия Машеньки. 

Как развивалась и росла Машенька?

— Она сделала свои первые шаги в год и три месяца. Это было 17 октября, ровно в день рождения двоюродной сестры. Это было такое счастье, помню, мы все хлопали и радовались. 

С самого рождения меня не покидала мысль, что дочке необходимы обследование и лечение. Тогда было мало информации, интернета как сейчас не было, а по телевизору и в газете об этом диагнозе почти не писали и не рассказывали. Но однажды на самой последней странице газеты «Аргументы и факты» я нашла маленькую статью про лечение аминокислотами. Там был список про то, кому лечение подходит: для людей, переживших инсульт, с ДЦП и т.д. В самом конце списка я вижу — болезнь Дауна. 

Я сразу обратилась к местному невропатологу, она дала мне выписку, и я отправила письмо в Москву в медицинский центр «Примавера медика». Пришел ответ, что нам можно приехать на очную консультацию. К тому времени дочке было год и семь месяцев. Затем я узнала, что медцентр являлся коммерческим и никакой финансовой поддержки и рекомендации от Минздрава я получить не смогу. «Раз сама нашла, дальше сама и действуй», — сказал мне тогда внештатный невропатолог. Таким образом, на свои силы и средства мы прошли в Москве 36 курсов лечения аминокислотами. Лечение получали до 23 лет. Лечили нас амбулаторно. Мы приходили в медцентр на обследования, там проверяли динамику развития ребенка и назначали лекарства. Мы сами покупали эти лекарства и летели обратно домой. 

Помогло ли это лечение?

— По моему мнению, да, помогло. Причем очень сильно. Например, она сама по себе заговорила. Сейчас она говорит не четко, но люди ее понимают, особенно когда она разговаривает медленно. Мы — родственники — все ее понимаем, уже привыкли к ее речи. Сейчас современные мамы делают упор на занятия с логопедом, психиатром и дефектологом. Однако я считаю, что дополнительное лечение аминокислотами все-таки необходимо.

А сейчас где вы наблюдаетесь?

— С 18 лет их обязательно ставят на учет к психиатру. Там и наблюдаемся. 

Часто у людей с синдромом Дауна бывает порок сердца. Какие диагнозы есть у Маши? И в чем заключается особенность синдрома Дауна?

— Особенность заключается в развитии. Их не понимают, они слабы в социализации. Действительно, обычно у людей с таким диагнозом часто бывает порок сердца, но у дочки, слава богу, нет. Только на УЗИ выявили пролапс митрального клапана, который клинически у нее не проявляется. Также у нее гипотиреоз щитовидной железы и гиперметропический астигматизм глаз. В детстве у нее сильно бегали глаза, сейчас перестали. По словам других мам, их дети плохо спят по ночам, плачут, бывают беспокойными. Машенька так не делала. Она росла как обычный ребенок.

Садик и школа тоже были обычными или коррекционными? Во сколько лет она пошла в школу?

— В садик она ходила только один сезон, так как воспитатели боялись, что у ребенка могут случиться приступы эпилепсии. Если ребенок инвалид, то у него обязательно должна быть эпилепсия, считали они. Поэтому ее не трогали, боялись с ней заниматься. 

В школу она пошла в 11 лет, окончила в 2014 году. Имеет свидетельство об окончании специального коррекционного класса образовательного учреждения. С ней учились дети с различными диагнозами, у них были свои учителя, но не было логопеда. В школе Маша так и не научилась читать, но мы до сих пор учимся и стараемся. Учиться никогда не поздно. Буквы все знает, может писать и прописью, и печатными буквами. Прекрасно умеет считать в пределах 20. Она ходила в школу больше для социализации и общения с людьми. Говорит, что часто видит одноклассников и любимого учителя Клавдию Алексеевну во сне. Мечтает сделать фотоальбом и подарить своим учителям. 

Сама Маша во время нашей беседы не молчит. Улыбается, погружается в воспоминания и начинает о чем-то рассказывать.

«Я очень по всем скучаю. Сейчас собираю наши фотографии и распределяю их по папкам в компьютере», —  поделилась она. 

— Она ловко управляется с компьютером. Я часто у нее спрашиваю: «Ты не умеешь читать, но разбираешься в технике. Как это возможно?» В телефоне она тоже разбирается, всегда ее прошу с чем-то помочь.

«Разбираться в компьютере меня учит мой брат Ваня. Удалить, вырезать, копировать, вставить…».

«В телефоне я смотрю ютуб. Также у меня есть страница в инстаграме.

Люблю смотреть мультфильмы. Самый любимый с детства — это „Шрек“. Еще я смотрю якутские фильмы и сериалы. Обожаю фильмы Аркадия Новикова.

Смотрю якутские клипы и подпеваю. Нравится певец Айыы Уола, особенно его песня про маму. Фильм про него я тоже смотрела. А мама обожает певца Эрчима». 

Мои старшие дети всегда мне помогали с Машенькой и до сих пор поддерживают. Раньше также помогала наша бабушка. Однажды она мне сказала, что ей приснился сон, как у нас во дворе бегает белый теленок. Она сказала: «Значит, ребенок наш будет счастливым». Я подумала: «У нее ведь диагноз. Возможно, в будущем у нее не будет своей семьи. О каком счастье она говорит?» А сейчас понимаю. Машенька стала для меня моим главным и близким другом. Мы очень счастливы. 

«Наша любимая бабушка… она всегда давала мне конфеты. Ньиэчукучук». 

— У нее очень странная память. Она помнит и знает поименно всю нашу многочисленную родню. У меня, к примеру, девять родных братьев и сестер. У них, соответственно, множество мужей, жен, детей и внуков. Маша всех знает и каждого поздравляет с днем рождения, отправляет им сообщения с открыточками и смайликами. Она наше связующее звено. Все ее очень любят и искренне благодарят за внимание. 

Как вы занимались с Машей в детстве?

— У нас все было по-простому. Между работой, заботой о семье, доме и прочими делами. В те времена в нашем городе и центров специальных не было. Был только один логопед на всех. Многие приезжали и почти сразу же уезжали. Сейчас в этом плане возможностей очень много. Мы же лечились аминокислотами, поэтому у меня всегда было понятие, что все идет своим чередом. Я всегда ее учила быть самостоятельной. Она сама очень любознательная, всегда сама с удовольствием за все берется. С детства любит собирать пазлы, играет на хомусе…

«Я так старалась научиться играть, что у меня кровь из губ пошла».

— Она всегда стояла перед зеркалом и играла на хомусе. А сколько медалей она приносила со спортивных соревнований! Прыжки, бег… Чего только не было. Она даже занималась пауэрлифтингом. Играет в дартс, также умеет играть в хабылык. 

«Я еще делаю картины из алмазной мозаики. Уже сделала  19 картин. Также я люблю готовить, умею мыть полы и управлять стиральной машиной. Я все по дому делаю, а мама отдыхает. Я ее балую».

Сегодня много разговоров о детях с синдромом Дауна. Я достаточно редко слышу, чтобы говорили о взрослых. Как сейчас ситуация с социализацией и занятостью?

— Мы переехали в Якутск именно с этой целью. В Вилюйске в этом плане возможностей почти нет. Знаете, я не жалею, что мы здесь. Мы здесь ходим в инклюзивный театр, она состоит там как полноценный артист. Этой осенью нас пригласили на театральный фестиваль в Красноярске. Сейчас они пока на карантине, занимаются онлайн.

«Мы готовим Олонхо. Очень люблю театр. Скучаю, хочу встретиться с друзьями».

Есть планы получить профессию и устроиться на работу?

— Да, в будущем мы хотим поступить в республиканский техникум-интернат профессиональной и медико-социальной реабилитации инвалидов. Хочу, чтобы она стала помощником повара, помогала на нарезке, например. Машенька также получает пенсию по инвалидности. 

Какие вопросы сейчас волнуют родителей? 

— Мы все, родители «солнечных» детей, состоим в общественной организации «Солнышки Якутии». Делимся там опытом, советами, информацией, например о том, где проходят мастер-классы и различные мероприятия. Поддерживаем друг друга, ведь зачастую не все сразу принимают ситуацию. Сегодня молодых родителей, конечно же, волнует вопрос с детсадом. Сейчас они все чаще поднимают предложения, чтобы их дети ходили в обычные детские сады. Так они были бы ближе к обществу, и само общество привыкло бы к ним. Я считаю, это правильно. Так и должно быть. Если человек с детства привыкает видеть и общаться с особенными людьми, то у него формируется совершенно другое отношение. Они ему не кажутся какими-то странными и другими. 

Не надо прятать детей в четырех стенах. Машенька всюду ходит со мной наравне со взрослыми. Все наше окружение к нам давно привыкло. Мы ходим в театр, на концерты, пятый год занимаемся скандинавской ходьбой. Мы не пропустили ни одного 50-градусного дня, проходим от трех до семи километров. Обожаем ысыах, осуохай, всегда надеваем наши якутские платья и гуляем дни напролет. 

Ловили ли вы на себе непонимающие, любопытные взгляды?

— Нет. Разве что однажды. В клубе деревенские дети все время оборачивались на мою дочь вместо того, чтобы смотреть концерт. Я им сказала: «Раз пришли смотреть концерт, то смотрите концерт»(смеется). Смотрю на них, а они сами все грязные, неопрятные и в соплях (смеется). Хуже моей дочери выглядели. 

Машенька. Вы всегда так называете дочь?

— Да, но иногда она просит себя называть Марией Ивановной. Мария Ивановна у нас все умеет. Мне кажется, наша главная задача — это научить детей быть самостоятельными. Она не только может сама о себе позаботиться, но и умеет ухаживать за детьми. С удовольствием присматривает за племянниками. Очень их любит.

Почему людей с синдромом Дауна называют «солнечными»? Поделитесь своим мнением.

— Наши дети не умеют сердиться, всегда добры и улыбчивы. Они сами по себе такие. Солнечные. Теплые. И еще они все на одно лицо, неважно, какой национальности. До такой степени похожи, что люди могут подумать, что они близнецы. 

Моя дочь очень понимающая, сострадающая, хорошо относится к людям и любит обниматься. По утрам всегда так нежно меня зовет: «Ийэээ» («Мамочка»). Именно по-якутски. В этом есть своя прелесть. Что еще нужно для счастья? Я ее воспитывала по якутским верованиям, в школе тоже. Она знает все наши традиции. Например, утром, когда я убегала на работу, не заправив кровать, она мне кричала вслед: «Заправь, а то придут злые духи. Так рассказывала Клавдия Алексеевна». Как оказалось, у якутов действительно есть такое поверье. Умеет готовить якутские оладьи, проводить алгыс (благословение). Мы часто ездим на природу и общаемся с ней, набираемся сил, встречаем солнце. 

Ранимые? Легко ли их обидеть?

— Легко. Они запросто могут заплакать, услышав грустный рассказ. Моя дочка, став взрослой, начала задавать мне вопросы, которые я от нее не ожидала. Стала говорить, что хочет выйти из своего тела и быть здоровой. Спрашивает, почему она такой родилась. Это, конечно, бывает временами, не часто. Я ей все объясняю и успокаиваю. Она легко забывает плохое, ничего в себе долго не держит. Зато надолго сохраняет в памяти все позитивное и хорошее, вспоминает и радуется. 

Почему вы решились рассказать свою историю?

— Мы уже прожили столько лет, многому научились и хотим поделиться опытом. Я хочу показать остальным, что человек с синдромом Дауна может быть самостоятельным и жить полноценной жизнью. У моей дочки синдром, и она живет обычной жизнью. Машенька сама старается быть примером для детей.

«Если двигаются пальцы, то развивается и ум».

Вы думали о будущем дочери? О том, выйдет ли она замуж, будут ли у нее дети? С кем останется?

— Честно говоря, нет. У меня даже понятия такого сейчас нет. Для меня она все еще маленькая девочка. Что касается будущего, то я уверена, что мои дети не оставят свою сестру в одиночестве. Я искренне в это верю. Конечно, я понимаю, что я не молода. Мне 67 лет. Тем не менее настрой у меня серьезный. Я намерена прожить еще много лет. 

«Я очень сильно люблю свою маму. Дорожу ею и всегда помогаю».

Какой идеальный мир вы видите для своей дочери?

— Общество, где ей рады. Хочу, чтобы она также продолжала заниматься в любимом театре. Путешествовала и увидела много стран. 

Говорят, каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему научила вас Машенька?

— Самостоятельности. Мы остались с дочкой одни и стали очень ответственными. Мы вместе растем и развиваемся. 

«Я была рада с вами встретиться. Хочу пожелать всем всего хорошего. Всем передаю свой алгыс (благословение)».

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Сегодня в Якутии проживают 175 человек с таким синдромом, из них 127 — это дети. 

Желающие могут оказать финансовую поддержку «солнечным» людям, сделав перевод по QR-коду в благотворительный фонд «Харысхал». Все перечисленные с 21 по 26 марта в фонд средства будут переданы общественной организации родителей детей с синдромом Дауна «Солнышки Якутии». 

Банковские реквизиты:

Благотворительный фонд поддержки детей-инвалидов и детей с ограниченными возможностями здоровья РС(Я) «Харысхал» («Милосердие»)

ИНН 1435970327    КПП 143501001

Р/с № 40703810576000000859

Якутское ОСБ №8603 Сбербанка России ПАО

К/с 30101810400000000609

БИК 049805609

Директор Захарова Ольга Иннокентьевна

Действует на основании Устава

Адрес юридический:  РС(Я), г. Якутск, ул. Курашова, 24, офис 15

Адрес местонахождения: РС(Я), г. Якутск, ул Курашова, 24, офис 15

Телефон/ факс: 8 (4112) 40-20-69

Фото Вадима Скрябина

Почему люди с синдромом Дауна похожи друг на друга?

Это интересный аспект этой болезни; делиться чертами лица с кем-либо еще, кто страдает синдромом Дауна. К сожалению, по этой характеристике довольно легко определить человека, имеющего дело с этой инвалидностью. Однако это совершенно уникально от большинства других видов инвалидности. Такие вещи, как аутизм и СДВГ, не дают никаких намеков на то, несет ли этот человек это заболевание, что вызывает вопрос: что такого в синдроме Дауна, которое выдает эту внешность.

Давайте сначала разберемся, что такое синдром Дауна. По данным Национального общества синдрома Дауна, типичное ядро ​​человеческой клетки должно нести 23 пары хромосом, но синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная копия хромосомы 21. Рождается каждый 691 ребенок. с синдромом Дауна в США. Это наиболее распространенное генетическое заболевание. Эта инвалидность была впервые выявлена ​​в конце девятнадцатого века, когда английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал работу, в которой признал точное описание синдрома Дауна и осознал, что болезнь была серьезной и отдельной сущностью, заслуживающей собственного признания.Только в 1959 году в исследовании этого заболевания были достигнуты большие успехи. Французский врач Жером Лежен первым определил это заболевание как хромосомное заболевание. «Вместо обычных 46 хромосом, присутствующих в каждой клетке, Лежен наблюдал 47 в клетках людей с синдромом Дауна». Позже было установлено, что дополнительная или частичная копия хромосомы 21 была прямой корреляцией с характеристиками, связанными с синдромом Дауна.

Источник, Quora, подробно описывает типичные проявления синдрома Дауна.Аномально маленький подбородок, скошенные вверх глазные щели на внутреннем углу глаза и загнутые вниз уголки рта. Пациенты с синдромом Дауна имеют мышечную гипотонию, когда их конечности не жесткие и не контролируются, как у обычного человека, они «гибкие» и в основном просто болтаются. У них плоская переносица и выступающий язык. У них плоское и широкое лицо, короткая шея. Между большим и остальными пальцами большой разрыв. У них короткие пальцы и невысокого роста.Однако человеку, страдающему синдромом Дауна, не обязательно иметь все эти особенности.

«Хромосомы являются держателями генов, тех фрагментов ДНК, которые направляют производство широкого спектра материалов, необходимых организму», — говорит Марк А. Гриффин, отец ребенка, страдающего синдромом Дауна. В хромосоме 21 наличие дополнительного набора генов может привести к «сверхэкспрессии». В большинстве генов избыточная экспрессия мало влияет на организм, но гены с синдромом Дауна, похоже, отвергают эту альтернативную гипотезу.Вопрос о том, какие гены напрямую коррелируют с похожей внешностью пациентов с синдромом Дауна, все еще остается загадкой. Ученые пришли к ложному положительному выводу, что да, эти гены должны вызывать уродства во внешности этих людей, но какие именно гены все еще слишком сложно определить.

Дети с синдромом Дауна по-прежнему, пожалуй, самые милые люди на свете

Все ли люди с синдромом Дауна выглядят одинаково?

В рамках Месяца осведомленности о синдроме Дауна я создал серию, чтобы разоблачить некоторые мифы о синдроме Дауна.Я надеюсь, что вы найдете его полезным и информативным.

Миф

: Все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

По правде говоря, любой, кто следил за этим блогом в течение любого периода времени, уже знает, что этот миф не соответствует действительности. Не говоря уже о том, что он — коренастая — она ​​- бобовый стержень, Нейтан ОЧЕНЬ похож на Сару Кейт. Хотя это правда, что люди с синдромом Дауна имеют ряд общих узнаваемых черт лица (например, миндалевидные глаза, маленькие уши, несколько плоский профиль лица, маленькие рты и круглые лица), они больше похожи на своих близких. чем у других людей с синдромом Дауна (если, конечно, семьи не имеют схожих характеристик!)

Происхождение мифа

То, что я собираюсь сказать, может показаться немного «не-компьютерным», но я надеюсь, что это поможет показать эти черты лица в ином свете.Общие характеристики синдрома Дауна соответствуют общим характеристикам людей разных национальностей. Например, у меня есть два друга в моей беговой группе азиатского происхождения — один кореец, другой японец (по крайней мере, я думаю, что она японка, исходя из ее девичьей фамилии — если вы читаете это, C, поправьте меня, если Я ошибаюсь!) Когда наша группа была сравнительно молодой, многие их путали. Дело в том, что хотя люди с синдромом Дауна могут иметь некоторые общие характеристики из-за их уникальной генетической структуры, они не более «похожи друг на друга», чем все светлокожие, темнокожие или азиатские люди.

Наш крошечный человеческий мозг, каким бы удивительным он ни был, имеет тенденцию разделять на части то, что нам незнакомо. Поскольку у людей с синдромом Дауна есть черты лица, которые мы можем распознать, мы склонны «группировать» их, не учитывая индивидуумов. Даже доктор Джон Лэнгдон Даун, известный тем, что первым распознал синдром Дауна и в честь которого был назван синдром Дауна, предположил в 1866 году, что люди с трисомией-21 принадлежали к определенной расе: монгольской.

Во времена доктора Дауна монгольские народы ошибочно считались менее развитыми, чем другие расы, и из-за эпикантальных складок вокруг глаз, которые характерны для многих людей с синдромом Дауна, а также людей азиатского происхождения, докторДаун сделал предположения, которые позже оказались ложными. После его статьи по этой теме термин «монголоиды» получил широкое распространение и продолжал использоваться до конца 20 века, когда была определена истинная причина, трисомия 21.

Чтобы увидеть замечательную коллекцию изображений, которые подчеркивают разнообразие лиц людей с синдромом Дауна, посмотрите «Я с тобой», «Вдохновленное путешествие». Книга содержит потрясающие портреты младенцев, маленьких детей, детей старшего возраста, подростков, молодых людей и пожилых людей.Это прекрасная иллюстрация этого уникального сообщества.

Другие записи из этой серии:

Всегда ли люди с синдромом Дауна счастливы?

Может ли ребенок с синдромом Дауна разрушить вашу жизнь?

Являются ли люди с синдромом Дауна сильно умственно отсталыми?

Что мы знаем о потребностях детей с синдромом мозаичного Дауна и их семей?

Сью Бакли и Джиллиан Бёрд

Мозаичный синдром Дауна встречается редко, и семьи чувствуют себя потерянными, когда получают этот диагноз — часто через несколько недель или месяцев после рождения ребенка.Новая ассоциация (Международная ассоциация синдрома мозаичного дауна) приведет к прогрессу.

Бакли, С., и Берд, Г. (2002) Что мы знаем о потребностях детей с синдромом Мозаика Дауна и их семей ?. Новости синдрома Дауна и обновление , 2 (3), 97-99. DOI: 10.3104 / Practice.179

В октябре 2003 г. первая международная конференция по синдрому мозаичного дауна будет проведена во Флориде, США, после недавнего создания Международной ассоциации синдрома мозаичного дауна.Создание ассоциации — важный шаг как для родителей, так и для профессионалов, поскольку мы недостаточно знаем о последствиях синдрома Мозаичного Дауна. Веб-сайт IMDSA (www.imdsa.com) предоставил родителям возможность поделиться опытом с другими родителями, и если многие семьи во всем мире присоединятся к Ассоциации, можно будет начать получать более подробную информацию о потребностях этих детей и их семей. . В настоящее время сложно найти достаточно детей в какой-либо местности, чтобы изучать их развитие.Читателя отсылают к личным историям болезни детей на этом сайте, поскольку они проясняют неуверенность, которую испытывают семьи, когда получают диагноз, и очень разные профили развития детей с синдромом Мозаика Дауна.

Редкое состояние

По оценкам, 2 или 3 ребенка из каждых 100 детей, у которых диагностирован синдром Дауна, имеют форму мозаики. У детей со стандартным синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21 в каждой клетке, и это обычный профиль примерно для 96 из 100 детей с диагнозом.У детей с синдромом мозаичного Дауна есть некоторые клеточные линии с дополнительной хромосомой и некоторые клеточные линии, которые не затронуты и имеют обычные 46 хромосом. Некоторые дети, 1 или 2 из 100, имеют транслокационную форму синдрома Дауна, когда дополнительный материал 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме.

Какие эффекты?

Мало что известно о развитии детей с синдромом мозаичного Дауна и о том, чем оно может отличаться от развития детей со стандартным синдромом Дауна, который делает жизнь их родителей очень сложной.Есть по крайней мере два опубликованных исследования, которые предполагают, что, хотя у них есть ряд проблем со здоровьем и развитием, которые аналогичны детям со стандартным синдромом Дауна, эти трудности могут быть менее серьезными. Одно американское исследование 30 детей
^[1] и одно японское исследование 8 детей.
^[2] сравнил их с подобранными детьми со стандартным синдромом Дауна, и их результаты показывают, что группы детей с синдромом мозаичного Дауна имеют более высокий средний IQ.

Однако средние значения по группе не очень полезны, когда изменчивость детей в группе велика. Например, средний показатель IQ для группы с синдромом Мозаика Дауна может составлять 64.
^[1] но некоторые дети могут набрать 70 или больше, а некоторые 40 или меньше. Средний IQ для стандартной группы с синдромом Дауна может составлять 52 балла, но, опять же, некоторые дети набирают 70 или больше, а около 40 или меньше. Таким образом, диапазон баллов для детей со стандартным синдромом Дауна и детей с синдромом мозаичного Дауна будет совпадать, и некоторые дети со стандартным синдромом Дауна будут иметь более высокие баллы, чем некоторые дети с синдромом мозаичного Дауна, даже если средние значения показывают, что последняя группа может быть меньше. затронуты в целом.Это показано в
Рисунок 1.

Рисунок 1.

Иллюстрация перекрытия показателей IQ для детей с синдромом мозаики и стандартным синдромом Дауна. Дети с любым диагнозом могут быть представлены в
заштрихованная область.

Эти исследования довольно устаревшие, и я не думаю, что показатели IQ имеют большую практическую ценность, но я использую их, чтобы проиллюстрировать проблемы, с которыми сталкиваются родители. У отдельного ребенка с синдромом мозаичного Дауна может быть меньшая задержка в развитии, чем у ребенка со стандартным синдромом Дауна, а может и нет.

Результаты первого американского исследования ^[1] и более недавнего исследования большой группы из 45 детей, проведенного в США исследователями из Медицинского колледжа Вирджинии Университета Содружества Вирджинии,
^[3] можно найти на веб-сайте Международной ассоциации синдрома мозаики Дауна.
(www.imdsa.com). Исследователи из Вирджинии сравнили детей с синдромом мозаичного Дауна с их братьями и сестрами, а также с детьми со стандартным синдромом Дауна.Прогресс детей с синдромом мозаичного Дауна был задержан по сравнению с их братьями и сестрами на всех этапах развития, за исключением возраста первого переворачивания, подтверждая, что можно ожидать, что наличие синдрома мозаичного Дауна задержит развитие во всех областях. По сравнению с детьми со стандартным синдромом Дауна, у детей с синдромом мозаичного Дауна была тенденция к достижению всех этапов развития раньше, за исключением области речи и языкового развития.

Аналогичный профиль в меньшей степени

Это исследование, как и предыдущие, дает картину очень схожих проблем со здоровьем и развитием у детей с синдромом мозаичного Дауна, но, возможно, в меньшей степени.Семьи пользуются одинаковым набором услуг, включая речевую и языковую терапию, физиотерапию и трудотерапию. Все дети, кроме двух, получили услуги раннего вмешательства, а все дети школьного возраста 30 лет и старше, кроме одного, получили дополнительную поддержку в школах. Один ребенок был полностью включен без поддержки, десять детей были полностью включены с поддержкой, и большинство из них испытали некоторую инклюзию.

Связаны ли индивидуальные различия с паттерном клеток?

Дети с синдромом мозаики Дауна могут иметь разные паттерны мозаицизма.Чтобы попытаться выяснить, почему некоторые дети задерживаются в более значительной степени, чем другие, некоторые исследователи попытались изучить связь между степенью инвалидности и процентом трисомных клеток (тех, которые имеют 3 копии хромосомы 21), которые есть у ребенка. Например, у некоторых детей только 25% клеток с дополнительной хромосомой, у некоторых — 50%, а у некоторых — 75% пораженных клеток. Было высказано предположение, что дети с более низким процентом трисомных клеток в меньшей степени страдают от трудностей в развитии, но необходимы более масштабные исследования для изучения этой проблемы, прежде чем мы сможем быть уверены в существовании такой взаимосвязи.

Личный опыт и некоторые сложные проблемы

У нас был опыт оказания помощи нескольким детям с синдромом мозаичного Дауна за последние 20 лет, и наши данные подтверждают мнение о том, что у этих детей одинаковый профиль речи, языка, кратковременной вербальной памяти и трудности в обучении, но что их задержки обычно меньше, чем у детей со стандартным синдромом Дауна. Некоторые из известных нам детей с синдромом Дауна на самом деле не выглядят так, как будто у них синдром Дауна — обычные физические особенности не очевидны.

Это поднимает некоторые важные и сложные социальные проблемы и вопросы идентичности как для родителей, так и для детей, которые родители обсуждали с нами. Вполне вероятно, что никто не поймет, что у ребенка синдром Дауна, если не скажет, даже если задержка в развитии ребенка может быть очевидна. Как эти дети будут относиться к своей идентичности как взрослые? Хотят ли они, чтобы друзья знали, что у них синдром Дауна? Будут ли они чувствовать, что имеют много общего с другими взрослыми со стандартным синдромом Дауна? Помогает ли учителям и другим детям сказать, что у них синдром Дауна, когда они пойдут в школу? Будут ли они лечиться более типично, если диагноз не указан? Одна из родителей на сайте ассоциации заявляет, что решила не рассказывать другим о диагнозе.Это вопросы, по которым у читателей может быть мнение, которым мы хотели бы поделиться, поскольку подразумевается, что общество все еще не полностью принимает людей с синдромом Дауна и что большинство людей все же предпочли бы не отличаться от нормы. Пожалуйста, напишите или напишите по электронной почте, если у вас есть мнение по этому вопросу.

Конференция

Если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Мозаичного Дауна, рассмотрите возможность вступления в Ассоциацию. Подробную информацию о том, как присоединиться и как записаться на конференцию, можно найти на их веб-сайтах (www.mosaicdownsyndrome.com
и www.imdsa.com). Конференция проходит в Орландо, штат Флорида, поэтому посещение ее можно совместить с посещением Диснейленда! Выступит доктор Коллин Джексон из исследовательской группы Вирджинии, а также
Доктор Лен Лешин, Синди Кнапп (родитель) и другие. Один из нас также внесет свой вклад, и мы надеемся многому научиться, встречаясь со многими семьями и отдельными людьми с синдромом Мозаичного Дауна. О том, что мы узнаем, мы сообщим в одном из следующих выпусков.

Ссылки

1. Фишер, К.И Кох Р. (1991). Психическое развитие при мозаицизме синдрома Дауна.
   Американский журнал умственной отсталости , 96, 345-351.
2. Икеда Ю. (1973). Интеллектуальное развитие хромосомно-мозаичных детей с синдромом Дауна.
   Японский журнал специального образования , 10, 44-59.
3. Джексон-Кук, К. (1996). Исследование синдрома мозаики Дауна . Департамент генетики человека, Университет Содружества Вирджинии, P.O. Box 980033, Ричмонд, VA23298-0033.

Полезные сайты

www.mosaicdownsyndrome.com

www.imdsa.com

www.ds-health.com/mosaic.htm

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерную внешность, которая включает уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта. У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца.Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном. Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны.Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь.Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (когнитивных способностей) с возрастом, обычно начиная с 50 лет. Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, заболевания головного мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, суждения и способности функционировать.Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, у людей с синдромом Дауна это заболевание обычно развивается раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.

Что такое синдром Дауна? — Синдром Дауна SA

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Это не болезнь или болезнь.

Наше тело состоит из миллионов клеток. В каждой клетке 46 хромосом. ДНК в наших хромосомах определяет, как мы развиваемся.Синдром Дауна возникает при наличии лишней хромосомы. У людей с синдромом Дауна в клетках 47 хромосом вместо 46. У них есть дополнительная 21 хромосома, поэтому синдром Дауна также иногда называют трисомией 21.

Хотя мы знаем, как возникает синдром Дауна, мы еще не знаем, почему он возникает. Синдром Дауна возникает при зачатии у всех этнических и социальных групп и у родителей любого возраста. Это никто не виноват. Лечения нет, и оно никуда не денется.

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание, о котором мы знаем.Один из каждых 700-900 младенцев, рожденных в мире, будет иметь синдром Дауна, хотя в Австралии это число меньше — см. Статистику населения с синдромом Дауна. Синдром Дауна — не новое состояние. Люди с синдромом Дауна были зарегистрированы на протяжении всей истории.

У людей с синдромом Дауна:

• некоторые характерные физические особенности
• некоторые проблемы здравоохранения и развития
• какой-то уровень умственной отсталости.

Поскольку нет двух одинаковых людей, каждая из этих вещей будет отличаться от одного человека к другому.

Тест на синдром Дауна можно провести до рождения ребенка. Синдром Дауна обычно распознается при рождении и подтверждается анализом крови. Он был назван в честь доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым его описал. Буклет для новых родителей — синдром Дауна, Австралия

Что значит иметь синдром Дауна?

Большинство молодых людей, растущих с синдромом Дауна сегодня, будут вести вполне обычную жизнь в обществе. Некоторым людям с синдромом Дауна, возможно, не потребуется особая помощь, чтобы вести обычную жизнь, в то время как другим может потребоваться большая поддержка.

с умственной отсталостью

Синдром Дауна — наиболее частая причина умственной отсталости, о которой мы знаем. Каждый, кто страдает синдромом Дауна, будет иметь определенный уровень умственной отсталости. Будет некоторая задержка в развитии и некоторый уровень сложности обучения. Поскольку каждый человек уникален, уровень задержки будет разным для каждого человека.

Когда рождается ребенок, невозможно определить, какой у него уровень умственной отсталости.Мы также не можем предсказать, каким образом это может повлиять на жизнь человека. Однако мы знаем, что синдром Дауна не будет самым важным фактором, влияющим на то, как этот человек будет развиваться и жить своей жизнью. Вместо этого то, что происходит после рождения, будет гораздо более важным, и семья, окружающая среда, культурные и социальные факторы будут определять их жизнь, как и все остальные.

Для многих людей с синдромом Дауна четкая речь может быть затруднена. Хотя многие люди с синдромом Дауна говорят свободно и четко, многим для этого потребуется логопедия и языковая терапия.Очень часто люди с синдромом Дауна могут понять гораздо больше, чем выразить словами. Это часто означает, что их способности недооцениваются, что может расстроить их.

Некоторым людям с синдромом Дауна очень трудно развить языковые навыки и говорить четко. Это может усугубляться потерей слуха.

Жить обычной жизнью

Люди с синдромом Дауна принципиально не отличаются от всех остальных.

У них те же потребности и стремления к жизни, что и у всех нас, в том числе:

• хорошее место для жизни
• значимая занятость
• возможность насладиться компанией друзей и семьи
• интим
• играет роль в нашем сообществе.

Однако людям с синдромом Дауна достичь этих целей труднее, чем всем остальным. Многие люди с синдромом Дауна могут нуждаться в некотором уровне поддержки, чтобы помочь им достичь той жизни, которую большинство людей считает само собой разумеющейся.

В прошлом многие люди с синдромом Дауна не имели возможности полностью раскрыть свой потенциал. Часто они были отделены от остальной части сообщества, проживая в изолированных условиях, таких как учреждения по уходу.На них возлагались низкие ожидания, и были ограниченные возможности для обучения и личностного роста.

Сегодня мы осознаем, что взросление в семьях и общинах с теми же правами и обязанностями, что и все остальные, жизненно важно для развития людей с синдромом Дауна.

Чтобы быть частью сообщества, вы должны быть в нем. Это означает, что людям, которые только что пережили жизнь в изолированной среде, может быть трудно быть включенными в общее сообщество.Жизнь людей, которые растут, будучи включенными в семьи и сообщества, будет совсем другой, чем для тех, кто всегда жил в учреждениях по уходу.

Поощрение детей с синдромом Дауна к посещению школы со своими сверстниками из их сообщества имеет много преимуществ. Это открывает путь к плавному переходу к взрослой жизни и поощряет значимое включение в сообщество.

Людям с синдромом Дауна нужны возможности, чтобы полностью раскрыть свой потенциал, как и всем нам.Когда им предоставляются эти возможности, они становятся ценными и продуктивными членами своих семей и общества.

Индивидуальность

Одна из самых серьезных проблем, с которыми сталкиваются люди с синдромом Дауна, — это отношение других людей, которые не понимают, что значит иметь синдром Дауна. Несмотря на большие перемены, многие люди до сих пор не видят человека. Вместо этого они просто видят «синдром Дауна» и ожидают, что все с синдромом Дауна будут более или менее одинаковыми.

Люди с синдромом Дауна сильно отличаются друг от друга, как и все мы.Каждый человек с синдромом Дауна уникален, со своими талантами, способностями, мыслями и интересами. И, как и все остальные, у людей с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны. Хотя один человек может очень хорошо читать, но находить основы математики трудными, другой может быть первоклассным поваром и жить самостоятельно в сообществе, но ему придется много работать, чтобы говорить четко. Семейные увлечения, культура, интересы и навыки также могут быть общими для людей с синдромом Дауна, как и для других членов семьи.

Люди с синдромом Дауна не похожи друг на друга. Фактически, люди с синдромом Дауна больше похожи на других членов своей семьи, чем на других людей с синдромом Дауна. Хотя есть некоторые физические особенности, связанные с синдромом Дауна, существует большая разница в том, сколько из этих особенностей может иметь человек. Для некоторых людей одна функция может быть очень заметной, в то время как у других она может отсутствовать вообще. Важно отметить, что физические характеристики человека с синдромом Дауна ничего не говорят нам об интеллектуальных способностях этого человека.

Еще одно распространенное заблуждение — все люди с синдромом Дауна счастливы и ласковы. Люди с синдромом Дауна испытывают те же эмоции, что и все остальные. Они становятся счастливыми, грустными, смущенными, разочарованными, задумчивыми, влюбляются и разрываются, как и все мы. Однако им может быть трудно выразить свои чувства словами. Это может привести к разочарованию и проявлению чувств через поведение.

Сила языка

Язык может расширить возможности людей и их семей или укрепить ограничивающие стереотипы.Слова и то, как мы общаемся, формируют то, как человека принимают в обществе, и влияют на качество его жизни. Терминология, относящаяся к инвалидности, с годами изменилась. Общепринятая терминология для диагностики:

Человек с синдромом Дауна; или человек с синдромом Дауна.

Пожалуйста, избегайте использования устаревшей и унижающей достоинство терминологии — сегодня мы говорим о лицах с ограниченными интеллектуальными возможностями.

Используя соответствующую терминологию и побуждая других делать то же самое, вы в первую очередь активно видите человека и не менее важны, чем инвалидность.

Также стоит помнить, что:

• Люди не «страдают» синдромом Дауна. Избегайте других терминов, подразумевающих это. Например, «жертва» или «пострадавший от».
• Люди с синдромом Дауна по определению не «особенные», «бедные» или «несчастные». К ним следует относиться с тем же уважением, которое мы ожидаем от людей.
• Утверждения, укрепляющие стереотипы и предполагающие, что все люди с синдромом Дауна одинаковы, могут вызвать оскорбление.

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21. У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем. Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них — их, или их вообще нет.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение. Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой в ​​развитии и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы.Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования . В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенный уровень определенных веществ может быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:

• Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность)
• Бедренная кость (бедро) короче обычной
• Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или забор проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна.Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее очевидны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К очевидным характеристикам синдрома Дауна можно отнести:

• Круглое лицо с плоским профилем, маленькими носом и ртом
• Большой язык, который может высовываться изо рта
• Глаза миндалевидной формы с кожей, закрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусная складка)
• Белые вкрапления в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
• Маленькие ушки
• Маленькая голова с плоской спиной (брахицефалия)
• Короткая шея
• Клинодактилия: одна складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткие короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец
• Маленькая ступня с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами
• Короткое, коренастое телосложение: При рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но, как правило, растут медленнее и остаются меньше других детей своего возраста.Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
• Низкий мышечный тонус: Младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии — сидя, ползания и ходьбы — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучающих навыках, таких как приучение к кормлению, одеванию и пользованию туалетом.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или близкому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации «Образование по синдрому Дауна» (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

• Медленное развитие моторики: Задержки в достижении вех, позволяющих ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его возможности для изучения и познания мира, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
• Выразительный язык, грамматика и ясность речи: Согласно DSE, из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
• Словесная кратковременная память: Краткосрочная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени цепляется за только что усвоенную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна имеют потенциал к обучению на протяжении всей своей жизни и что их потенциал можно максимизировать за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Они просто достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, часто наблюдаемое у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, сложно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь ту или иную форму потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, так как нарушение слуха может быть фактором задержки речи и речи.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, у 60 процентов детей с синдромом Дауна будут какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков.Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». Например, у младенцев с этим заболеванием частота пневмонии на первом году жизни на 62% выше, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует 50–100% вероятность того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения.

Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у младенцев с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с желудочно-кишечным трактом. Одно из них, состояние под названием атрезия двенадцатиперстной кишки , представляет собой деформацию небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденных это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония).Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно вылечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно важное желудочно-кишечное заболевание при синдроме Дауна — это болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызвать запор.

Глютеновая болезнь, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия.Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна. Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3% детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным NIH, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или разовьется после третьего десятилетия жизни.

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.Эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Часто задаваемые вопросы

• Почему люди с синдромом Дауна выглядят одинаково?

  У них есть дополнительная хромосома или часть дополнительной хромосомы. Исследователи полагают, что этот дополнительный генетический материал влияет на рост верхней челюсти (части черепа), а также костей, хрящей и соединительной ткани в голове, известных как черепной нервный гребень.Это создает общие черты синдрома Дауна, такие как вздернутые, миндалевидные глаза и меньшую голову.

• Почему люди с синдромом Дауна высовывают язык?

  Язык необычно большой у многих людей с синдромом Дауна. В этом состоянии, называемом макроглоссией, язык слишком велик для рта, поэтому он высовывается наружу. Поскольку у детей, рожденных с синдромом Дауна, также нарушен контроль над мышцами (а язык — это мышца), это состояние может быть особенно заметным и проблематичным.

• Почему люди с синдромом Дауна так счастливы?

  Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и не всегда счастливы. В целом, подавляющее большинство людей с синдромом Дауна сообщают, что довольны жизнью и им нравится то, кем они являются.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь их только в нужном количестве. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя его невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые вырастут и будут жить почти самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, обладают некоторыми общими физическими особенностями. К ним могут относиться:

• Глаза, скошенные к внешнему углу
• Маленькие уши
• Плоские носы
• Выступающий язык
• Маленькие белые пятна в цветной части глаз
• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги
• Низкий рост
• Свободные суставы
• Слабый мышечный тонус

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но некоторые имеют.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Синдром Дауна Причины и факторы риска

Для большинства людей каждая клетка вашего тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не понимают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это нечасто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
• Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
• Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, просто по внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень схожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может не быть так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешности. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя хромосома 21.

Скрининг на синдром Дауна при беременности

Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

В первом триместре у вас может быть:

• Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если вы подвержены высокому риску развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
• Ультразвук. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.

Во втором триместре у вас могут быть:

• Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
• Ультразвук. Когда ваш ребенок более развит, ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов позволяют диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка, проверяя образец его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

• Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
• Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вы можете воспользоваться следующими преимуществами:

• Физическая, профессиональная и логопедическая
• Услуги специального образования
• Социальные и развлекательные мероприятия
• Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своими детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.