Содержание
Гены виноваты! Какие наклонности и привычки определяются наследственностью | Здоровая жизнь | Здоровье
— 5 апреля в журнале Nature Communications была опубликована статья об изучении особенностей сна у взрослых людей, которое проводилось с использованием акселерометров (гаджетов, которые обычно носят в виде фитнес-трекеров или «умных» часов), — поясняет Александр Резник, врач-генетик медицинского центра. — Речь в статье не только и не столько о бессоннице, сколько об изучении генетических основ сна как такового. Вышедшая статья — типовое GWAS-исследование, в котором не определяются прямые генетические причины особенностей сна, а выявляются ассоциации, имеющие различную статистическую значимость.
Так, в ходе исследования было выявлено 47 локусов (участков генома), связанных с продолжительностью сна и его качеством, в том числе задействованных в серотониновом сигнальном пути, основном регуляторе качества сна. С продолжительностью сна связаны вновь выявленные варианты генов PDE11A и PAX8 (для него установлена связь с бессонницей). Более прочную связь с этим расстройством показал вариант гена MEIS1 (он хорошо известен по связи с синдромом беспокойных ног).
Надо сказать, что это исследование нельзя считать абсолютно достоверным. К примеру, участники не вели дневник сна, что не позволяет оценить ряд важных фенотипических особенностей (например, такой важный параметр, как время наступления сна после того, как человек лег в постель). Участники исследуемой выборки (когорта UK Biobank) — представители среднего класса, которые, помимо всего прочего, еще и здоровее среднестатистического жителя туманного Альбиона. Наконец, технология измерения параметров сна с использованием акселерометров, на которой основано исследование, далека от совершенства и известна своими погрешностями. Так что обвинять в бессонице гены пока рано. Можно сказать, что пока был сделан лишь еще один шаг к пониманию этого сложного феномена.
А в чем гены точно виноваты?
Существует доказанная связь между наследственностью и многими заболеваниями: болезнями сердечно- сосудистой системы, онкологией, сахарным диабетом, ожирением. И этот список постоянно растет.
— Новые технологии будут непрерывно менять наши знания о патологических процессах, — считает директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный генетик Минздрава РФ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев — Характерный пример — эпилепсия. Если раньше причиной этого заболевания считали наличие очага в головном мозге, связывали его с травмой или новообразованием, то сейчас мы знаем несколько сотен генов, которые приводят к развитию эпилепсии. И так можно сказать практически о любой группе заболеваний. Мы зачастую находим генетические причины там, где об их существовании даже не подозревали.
Гены во многом определяют и привычки человека.
— Любые привычки — мультифакторная вещь, но генетические причины играют не последнюю роль в их формировании, — рассказывает Артем Елмуратов, директор по развитию компании Genotek.
Самый яркий пример — алкоголизм. Известно, что алкоголь после попадания в организм метаболизируется в токсичный ацетальдегид. Расщепляет это опасное вещество фермент ацетальдегиддегидрогеназа. Активность выработки этого фермента зависит от мутаций в гене ALDh3. Люди, у которых этот ген работает не очень активно, сильнее страдают от передозировки алкоголя и реже спиваются. Некоторые комбинации в геноме могут располагать человека к никотиновой зависимости. Например, варианты в гене CHRNB3, кодирующем никотиновый ацетилхолиновый рецептор. У людей с такими комбинациями в геноме никотиновая зависимость формируется быстро, а бросить курить им крайне сложно.
Смотрите также:
Во всём виноваты гены | Своё ТВ
Во всём виноваты гены
Kirill Gririev
Предменструальный синдром – известный термин для всех женщин. Это время, когда мы не можем определиться, чего же нам хочется – кушать или спать, и почему стало вдруг грустно и одиноко. Порой ПМС провоцирует даже депрессивное или агрессивное состояние. Многие дамы уповают в таком случае на нестабильность гормонального фона, но на самом деле виной всему гены.
Чаще всего мужчины обращают внимание на то, что их спутница стала в это время слишком раздражительной, её постоянно сопровождает чувство тревоги и необъяснимое расстройство, вызванное каким-то пустяком. И от такого самочувствия страдают 80% женщин. По статистике, примерно один случай из 20 может оказаться весьма серьёзным настолько, что приходится прибегать к психотерапии и принимать антидепрессанты. И за всю эту нестабильность отвечают гены, причём не одни, пишет «Российская газета» со ссылкой на The Telegraph.
Учёные из американского Национального института здоровья доказали, что предменструальный синдром – это вовсе не женские капризы. Один из авторов исследования объяснил, что у каждой женщины не только свой уровень контроля над эмоциями, но и свой молекулярный аппарат, который отвечает за половые гормоны. Оказывается, что женщины, которые так тяжело переживают период ПМС, просто получили это по наследству на генетическом уровне.
Доказывает эту теорию сравнение, которое провели учёные. Они взяли белые кровяные клетки у женщин, которые подвержены ПМС, и у тех, кто спокоен в такое время. Оказалось, что, когда в крови повышается уровень гормона эстрогена, определённое количество генов в комплексе начинает вести себя непредсказуемо у тех, кто жалуется на недуги. В ином случае всё наоборот.
Получается, что предменструальный синдром представляет собой нарушение несогласия клеток с такими женскими гормонами как прогестерон и эстроген. Исследователи уверяют, что в дальнейшем они найдут методы лечения серьёзных репродуктивных заболеваний, связанных с эндокринной системой.
Ученым пришлось переименовать 27 человеческих генов. Во всем виноват Microsoft Excel (но проблема гораздо глубже) | Громадское телевидение
Об этом сообщает The Verge.
Excel — это табличный процессор пакета Microsoft Office, который используется, в том числе, и учеными для своей работы и даже проведения клинических испытаний. Но поскольку Excel был создан для более посредственных задач, то он не различает обозначения генов и сокращенный формат написания даты.
Так, сокращенное обозначение гена MARCh2 («Membrane Associated Ring-CH-Type Finger 1») табличный процессор превращал в 1-Mar («1 марта»). В целом же из-за такого автоматического форматирования типа данных примерно 20% исследований могут содержать ошибки в расчетах, подсчитали в 2016 году.
Excel не имеет опции отключения автоматического форматирования типа данных, поэтому единственный способ исправить его — делать это вручную для каждой колонки. Но если документ открыть на другом устройстве, там автоматическое форматирование включится снова — а значит, опять возникнут ошибки.
В конце концов, ученые решили, что гораздо проще просто переименовать гены, чем вручную бороться с Excel. Как рассказала The Verge координатор HGNC Элспет Брафорд, впервые Комитету пришлось переименовывать гены из-за проблем, вызванных программным обеспечением.
А что говорит Microsoft?
В Microsoft на запрос The Verge не ответили. Но есть по крайней мере одна убедительная причина, почему компания не изменила бы свои настройки в Excel по просьбе генетиков — обратная совместимость («backwards compatibility»). Если упрощенно, это требование к программному и аппаратному обеспечению поддерживать функции и особенности, которые были в его предыдущих версиях.
Именно поэтому, кстати, вы не можете назвать в Windows папку именем «con» (попробуйте, у вас не получится!). А дело в том, что так называлась одна функция прародителя Windows — MS-DOS, которая запускала ввод данных с клавиатуры.
Кстати, именно из-за обратной совместимости с Excel связан еще один баг. Там присутствует дата «29 февраля 1900 года», хотя 1900 год не является високосным. Впрочем, в самой версии Excel, которая вышла в 1997 году, эту дату ошибочно добавили — и теперь разработчики не могут исправить ошибку, поскольку это противоречит стандарту обратной совместимости.
В депрессии виноваты гены :: Общество :: РБК
Британские ученые считают, что предрасположенность людей к депрессии заложена на генетическом уровне. Исследования показали, что вероятность впадения человека в хандру в сложный период жизни зависит от комбинации его генов.
За время исследования ученые из института психиатрии колледжа King’s в Лондоне проанализировали жизненный путь 847 человек, рожденных с апреля 1972 года по март 1973 года. Внимание специалистов было сосредоточенно на гене 5-HTT, ответственном за синтез серотонина, который является медиатором проведения нервного импульса через синапс. Этот ген бывает коротким и длинным, и каждый человек имеет две его копии.
Исследователи определили, какую комбинацию генов имеют изучаемые ими пациенты, и пронаблюдали, как эти люди реагируют на стрессовые ситуации преимущественно в возрасте с 21 по 26 лет. Как выяснилось, 265 человек с двумя короткими HTT-5 генами оказались предрасположенными к депрессии больше остальных — 43% из них непременно впадали в депрессивное настроение после стрессовых ситуаций. В отличие от них из 147 человек с двумя длинными разновидностями гена лишь 17% были склонны драматизировать ситуацию.
По мнению ученых, их открытие объясняет, почему некоторые люди относительно безболезненно переживают развод или потерю работы, а другие считают такие ситуации безвыходными. Это означает, что вскоре можно будет разработать специальные генетические тесты для распознавания предрасположенности к депрессии, что позволит предотвращать ее развитие еще на ранних стадиях.
Виноваты гены. Ученые объяснили, почему некоторым людям тяжело даются иностранные языки
Способность осваивать иностранную речь, возможно, тоже передается по наследству, считают исследователи.
фото: curioushalt.com
Еще в первой половине 2000-х ученые заявили о существовании «языкового гена»
— это FOXP2, локализованный на седьмой хромосоме. Синтезируемый с его помощью белок не участвует в биохимических процессах напрямую, но может влиять на работу множества других генов. Например, тех, что отвечают за нормальное развитие отделов мозга, связанных с координацией движений и артикуляцией речи, то есть способностью говорить членораздельно, пишет РИА Новости. Впоследствии ученые насчитали уже около десятка участков ДНК, которые, возможно, влияют на произнесение и восприятие речи и, очевидно, подверглись эволюционному отбору.
Сейчас большинство ученых согласны, что FOXP2 влияет не столько на артикуляцию, сколько на способность к обучению в целом.
Способность усваивать иностранные языки тоже может зависеть от генетических факторов, считают ученые из Вашингтонского университета. В ходе их исследования 44 китайских студента три недели интенсивно изучали английский. Авторы работы периодически сканировали мозг участников, чтобы получить информацию о структуре соединений, чье качество отвечает за усвоение учебного материала. Похожую процедуру прошла контрольная группа студентов из Китая, которые еще не посещали языковые курсы.
Выяснилось, что во время обучения в головном мозге меняется структура белого вещества. Процесс запускается на первом же занятии, и в прежнее состояние мозг возвращается лишь спустя несколько дней после их окончания. Интересно, что изменения у добровольцев протекали по-разному: смотря какой у них был вариант гена COMT.
Именно от этого, по подсчетам авторов работы, и от прочности связей белого вещества на 46 процентов зависит способность к изучению языка. Исследователи выделили две специфические мутации: именно их носители в конце курсов получили самые высокие оценки и лучше освоили английский.
А вот тоновые языки — в них смыслоразличительной единицей служит высота звука — легче даются людям, в чьем ДНК есть особая вариация гена ASPM. Как выяснили гонконгские ученые, наличие полиморфизма rs41310927 позволяет лучше воспринимать лексический тон, но не другую звуковую информацию.
Специалисты проанализировали здоровье, образование и геномы 426 носителей кантонского диалекта китайского языка. Сперва добровольцы слушали набор псевдослов, образованных по фонологическим правилам кантонского диалекта, а затем мелодии, отличающиеся либо высотой одной ноты, либо ритмом. Им предстояло определить, одинаковы ли тоны в первом и последнем словах, а потом объяснить, различаются ли между собой мелодии и если да, то чем.
Выяснилось, что во время обучения в головном мозге меняется структура белого вещества. Процесс запускается на первом же занятии, и в прежнее состояние мозг возвращается лишь спустя несколько дней после их окончания. Интересно, что изменения у добровольцев протекали по-разному: смотря какой у них был вариант гена COMT.
Именно от этого, по подсчетам авторов работы, и от прочности связей белого вещества на 46 процентов зависит способность к изучению языка. Исследователи выделили две специфические мутации: именно их носители в конце курсов получили самые высокие оценки и лучше освоили английский.
Будте в курсе событий ПЕРВЫМИ. Подписывайтесь и читайте нас :
Поделиться новостью :
Во всем виноваты Гены! — НСТ
Впервые за четыре года Александр Ажа возвращается к хоррор-жанру со своей новой кинолентой «Капкан». По такому случаю Настоящее Страшное Телевидение составило список из 5 энимал-хорроров, где роль антагониста отдана крокодилам и аллигаторам. Посмотрим, как быстро вы плаваете!
“Съеденные заживо” / Eaten Alive
(Тоби Хупер, 1976)
“Съеденные заживо”
После взорвавшей бокс-офис «Техасской резни бензопилой» Тоби Хупер решил не менять лекало и снял «Съеденных заживо» – хоррор о свихнувшемся владельце захудалого мотеля, убивающего своих постояльцев косой и опционально скармливающего их крокодилу. Все приёмы из предыдущей работы Хупера в наличии: психопатический антагонист, вязкий темп, атмосфера психоделических 70-х и шумный навязчивый саундтрек. «Съеденные заживо» не оставил такого заметного следа в поп-культуре, как «Техасская резня бензопилой», зато стал первой хоррор-картиной Роберта Инглунда. А фразу его персонажа «My name is Buck and I’m here to fuck» впоследствии взял Квентин Тарантино для своего «Убить Билла».
“Крокодил-убийца” / Killer Crocodile
(Дэвид Колби, 1989)
“Крокодил-убийца”
У «Крокодила-убийцы» итальянские корни, что отчётливо видно с первых же минут. Пока иные фильмы тратят драгоценный хронометраж на экспозицию и раскрытие персонажей, кинолента Дэвида Колби концентрирует действо вокруг атак выросшего на токсичных отходах крокодила. А поскольку нападения на людей происходят примерно каждые десять минут, скучать не приходится. Кроме того, мало кто так любит gore, как итальянцы, поэтому оторванные конечности то и дело появляются на экране, а красная жидкость заливает местную реку. Низкобюджетность и чрезмерная заточенность под субжанр не позволили «Крокодилу-убийце» дойти до массового зрителя, однако среди поклонников старых фильмов категории «Б» эта работа имеет культовый статус.
“Хищные воды” / Black Water
(Дэвид Нерлич, Эндрю Трауки, 2007)
“Хищные воды”
В 2007 году вышло сразу два крокодильих хоррора из Австралии. Первым в прокате появились «Хищные воды», наотмашь бьющие зрителя вывеской «Основано на реальных событиях». Нападения крокодилов в Австралии действительно происходили, однако реалистичность работы дуэта Нерлич/Трауки выглядит сомнительной: например, крокодилы крайне редко сидят под водой дольше 15 минут. Но реализм-реализмом, а как зрелище «Хищные воды» однозначно удался. Австралийцы поставили во главу угла не привычные шоустопперы, а саспенс, сделав редко появляющегося хладнокровного хищника еще более зловещим. Так же фильму пошло на пользу малое количество CGI: Нерлич и Трауки снимали либо настоящих крокодилов, либо использовали практические спецэффекты. Эти усилия отметили и кинокритики, и австралийские хоррор-фестивали.
«Крокодил» / Rogue
(Грег МакЛин, 2007)
«Крокодил»
А вот и ещё один гость из навсегда потерянного 2007-го – «Крокодил» за авторством культового хоррор-мейкера Грега МакЛина, подарившего миру первого популярного австралийского злодея – Мика Тэйлора из «Волчьей ямы».
В своей работе МакЛин продвигал типично австралийский месседж о столкновении человека с природой – неизбежное следствие постоянного соседства со смертоносной фауной. «Крокодил» мог похвастаться весьма симпатичными по меркам 2007-го компьютерными спецэффектами и увесистыми кастом в лице Рады Митчелл и Сэма Уортингтона. Фильм показывали на различных фестивалях, в том числе – на самом крупном хоррор-фесте в Ситжесе, где кинолента проходила в числе номинантов на лучший фильм года. Критики фильм буквально обласкали, что подтверждает 100%-ный рейтинг на rotten tomatoes. Однако в прокате «Крокодил» с треском провалился и мертвым грузом канул на дно. Что не мешает ему и по сей день всплывать практически в любых тематических топах, включая наш.
“Аллигатор” / Alligator
(Льюис Тиг, 1980)
“Аллигатор”
Феноменальный успех «Челюстей» Стивена Спилберга дал толчок к появлению на экранах разнообразных морских тварей. Ценность «Аллигатора» в том, что он уполз прочь от эксплуатации летнего хоррора в мутные воды урбании. Сценарист Джон Сейлз, написавший за два года до этого «Пираний», взял за основу популярную городскую легенду об аллигаторах, спущенных в унитаз и выросших в канализации. Так и случилось с маленьким Рэймоном: питаясь трупами животных, прошедших через гормональные эксперименты, он вымахал в огромного сверх-хищника и перешёл на диету из жителей Чикаго.
«Аллигатор» стал настоящей хоррор-классикой и одним из самых видных энимал-хорроров. Скрипт Сейлза блистал не только не затертой до дыр идеей, но и недвусмысленным эко-посылом. Льюис Тиг, крепкой режиссерской рукой управляющий темпом нарратива, после «Аллигатора» получил предложения снять «Куджо» и «Кошачий глаз» по произведениям Стивена Кинга. Отдельной похвалы заслуживает аниматроника, благодаря которой фильм и сегодня, почти 30 лет спустя, выглядит очень внушительно (хотя периодически приходилось вставлять кадры с настоящим аллигатором, потому что механическая модель регулярно ломалась и давала сбои).
Максим Бугулов специально для НСТ
Ученым пришлось переименовать 27 человеческих генов. Виноват во всем Excel — программа меняла их названия на месяца года
Проблема заключалась в том, что многие гены на английском называются так же, как и месяцы. Например, ген MARCh2 (сокращение от Membrane Associated Ring-CH-Type Finger 1). Если ввести MARCh2 в ячейку в Excel, то программа автоматически заменит информацию на 1-Mar, то есть на первое марта.
Проблему заметили очень давно — как минимум в 2004 году. Verge со ссылкой на исследование 2016 года пишет, что почти 3,6 тысячи научных работ в той или иной степени были затронуты ошибками Excel.
Простой поиск в Google показывает, что в сети есть советы о том, как бороться с самоуправством Excel, а о проблеме писали научные журналы. Создатель программы — Microsoft — на страдания ученых внимания не обращает, в Excel нельзя отключить автоформатирование, из-за которого гены и становятся месяцами.
Спустя 15 лет на помощь пришел HUGO Gene Nomenclature Committee — научный орган, который утверждает название человеческих генов и их аббревиатуры. Теперь MARCh2 официально будет называться MARCHF1, а SEPT1 — SEPTIN1.
За прошедший год HUGO изменил название 27 генов с оглядкой на «особенности» Excel.
Ученые встретили новость о том, что им больше не придется вручную редактировать файлы Excel, с восторгом.
THRILLED by this announcement by the Human Gene Nomenclature Committee. pic.twitter.com/BqLIOMm69d
— Janna Hutz (@jannahutz) August 4, 2020
«Безумно рада этой новости от Human Gene Nomenclature Committee», — написала генетик Джанна Гутц.
Finally!!! Countless hours were spent on fixing these! https://t.co/9AL8j06MVT
— Mudra Hegde (@HegdeMudra) August 5, 2020
«Наконец-то!!! Потратила бессчетное количество времени на исправления», — обрадовалась биолог Мудра Хегде из исследовательского института Броуд в Кембридже.
Как отмечает Verge, нашлись и те, кого это решение огорчило. Недовольны они потому, что за 15 лет Microsoft так и не сподобилась пойти ученым навстречу и внести изменения в алгоритмы Excel.
Можем ли мы винить наши гены в своих решениях?
Забудьте о медитации, забудьте о церемониях аяхуаски и практике осознанности. Сегодня познать себя так же просто, как протереть щеку. Тесты на домашнюю генетику, подобные тем, что предлагает 23andme, становятся доступными — всего 69 долларов за набор для тестов — и они предлагают беспрецедентный взгляд на наш личный план.
Уже сегодня возможно изучить генетику своего потенциального потомства до того, как оно родится. Так называемая предимплантационная генетическая диагностика анализирует ДНК эмбриона, когда это всего лишь несколько клеток.Даже на этом этапе можно угадать уникальный набор генов, которые будут определять жизнь человека.
В настоящее время тесты используются для родителей с риском передачи опасных генетических заболеваний, но они, вероятно, могли бы сделать гораздо больше. В ходе исследований были выбраны группы генов, связанных с интеллектом, академической успеваемостью, преступной деятельностью и другими последствиями жизни. Теперь кажется возможным составить карту жизни ваших детей до того, как они появятся на свет.
Последствия ошеломляют.Знание, каким человеком может стать ребенок — своего рода научное предубеждение — легко может привести к дискриминации. Детей с генами, связанными с низким интеллектом, можно было отправить в школы более низкого уровня, а взрослых с генами, связанными с преступной деятельностью, можно было бы подвергнуть внесудебной проверке со стороны полиции.
Такое мышление можно назвать «генетическим детерминизмом» — идея о том, что наши гены окончательно формируют наше поведение, — и он также наносит ущерб нашим представлениям о морали и свободе воли.Если наши гены определяют наше поведение, значит ли это, что мы не несем ответственности? «Я не виноват, офицер, это меня заставили гены»?
Тогда будьте уверены: на самом деле наука работает не так. Но нам все еще приходится бороться с последствиями чтения нашего генетического кода.
Сохранение оценок
Начнем с того, что ни один генетик не станет утверждать, что знает будущее человека на основе прочтения его генома.
«Если перед вами два человека с одинаковыми генетическими показателями, один может пойти на преступление, а другой — нет», — говорит Жасмин Верц, научный сотрудник Университета Дьюка, где она учится. как генетика и окружающая среда влияют на развитие ребенка.«На самом деле он не дает вам информации, необходимой для прогнозирования с какой-либо степенью уверенности».
Вертц знал бы. Она провела исследование того, как самоконтроль, когнитивные способности и трудности в школе — все это зависит от наших генов — предсказывают преступную деятельность в дальнейшей жизни. Она и ее соавторы дали каждому участнику генетическую оценку, основанную на том, коррелировали ли их гены с положительными результатами в жизни. Она обнаружила, что эти генетические показатели объясняют примерно один процент разницы в том, совершали люди преступления или нет.Для сравнения: от трех до пяти процентов объясняется «социально-экономической депривацией», имея в виду такие вещи, как бедность или тяжелое семейное положение. Другими словами, генетическая роль крошечная.
(Источник: Monkey Business Images / Shutterstock)
(Источник: Monkey Business Images / Shutterstock)
«Большинство людей, даже с генетическим показателем ниже среднего, никогда не совершат преступление», — Вертц говорит. «Чрезвычайно сложно предсказать ваше преступное поведение, основываясь только на информации генетической оценки.
Тот же метод использовался и для анализа других широко определенных социальных результатов. Другое исследование показало, что 16 процентов разницы в образовательных результатах можно объяснить генетической оценкой. Это число больше, но все еще мало. А исследования однояйцевых близнецов — золотой стандарт для определения влияния генов на определенные черты — показали, что наша ДНК, вероятно, отвечает примерно за половину вещей, связанных с интеллектом и поведением, такими как образовательные достижения и преступная деятельность.Это намного больше, чем один или 16 процентов, но вывод ясен: генетический детерминизм не кажется научно возможным.
Почему нет? Генов слишком много, и они слишком часто взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой. Мы не можем просто смотреть на горстку людей и предугадывать будущее.
«Не будет одного, двух или даже дюжины генов, которые предсказывают что-то вроде преступного поведения», — говорит Дж. К. Барнс, исследователь из Университета Цинциннати, занимающийся пересечением генетики и преступности, и один из сотрудников Верца. -авторы.«Возможно, существуют сотни или тысячи индивидуальных генетических вариантов, и они лишь частично объяснят, почему мы видим вариации в преступной деятельности».
Генетическая защита
Даже в тех случаях, когда кажется, что гены окончательно связаны с определенными действиями, все не так однозначно, как кажется.
Возьмем некоторые мутации гена МАОА, обнаруженные на Х-хромосоме, которые, как показали исследования, могут предрасполагать мужчин к насилию. То, что кажется открытым и закрытым, на самом деле совсем не так.МАОА коррелирует с насилием только у мужчин, у которых было плохое детство — у других мутация не оказала большого влияния. (Большинство генетиков следует этой схеме: дефектная копия одного гена редко привязана к одному результату)
Однако это не остановило адвокатов, которые указали на наличие дефектной копии гена МАОА в попытках милосердие и снижение судимости. В 2010 году обвинительный приговор в убийстве Брэдли Уолдроуп был понижен до добровольного непредумышленного убийства, отчасти из-за генетических доказательств.Его адвокаты утверждали, что мутация в его копии гена MAOA предрасполагает его к агрессии, и этого было достаточно, чтобы поколебать присяжных. Логика перекликается с доводами, используемыми в заявлениях о невменяемости — что-то, в значительной степени неподконтрольное обвиняемому, руководило его действиями.
Барнс не согласен с такой точкой зрения. Недостаточно доказательств, связывающих MAOA с агрессивным поведением, чтобы это могло быть оправдано в суде.
«Там может быть какой-то эффект, но в целом эффект довольно небольшой», — говорит он.«Это не может быть только этот ген, он не может быть« единственным »».
И даже в этом случае, MAOA явно является исключением — очень немногие отдельные гены могут быть привязаны к какому-либо дискретному результату.
Другими словами, даже ген, который прыгает выше своей весовой категории, вероятно, недостаточно влияет на наши действия, чтобы мы могли винить его. Или, если посмотреть с другой стороны, это означает, что кто-то с этим геном не обречен на насилие, это еще один удар по генетическому детерминизму.
Взаимодействие с окружающей средой
Это может не отражать точное понимание науки, но случаи, подобные случаю Уолдроупа, похоже, действительно отражают то, как мы смотрим на наши гены сегодня.Объявления 23andme приглашают нас «познакомиться с вашими генами» и приводить отдельные примеры, такие как ACTN3, ген, участвующий в определении состава мышц, иногда называемый «геном скорости».
Но исследования обнаружили только предварительную связь между генами и тем, как наш организм реагирует на упражнения, и показывают, что ген также участвует во многих вещах, влияющих на наши мышцы. Кроме того, многие другие гены, связанные с функцией мышц, также влияют на то, насколько мы можем быть быстрыми или сильными.
Обрамление наших генов таким детерминированным образом значительно упрощает их работу и наделяет их полномочиями, которых у них просто нет. Точно так же, как нет одного «гена скорости», нет и «гена преступности».
«Не то чтобы у вас была одна мутация, а теперь вы серийный убийца», — говорит Пейдж Харден, доцент психологии Техасского университета в Остине. Напротив, каждый из тысяч генов незначительно влияет на вероятность того, что у данного человека может развиться такая черта, как контроль над импульсами или плохая грамотность, которая, в свою очередь, коррелирует с совершением преступления.И это даже без учета окружающей среды.
Набор обстоятельств, которые окружают нас по мере того, как мы становимся взрослыми, также играет важную роль в том, кем мы оказываемся — вот почему однояйцевые близнецы могут оказаться такими разными. Наш опыт определяет влияние, которое на нас оказывают гены. И наши гены помогают определять, какие среды мы ищем, что, в свою очередь, определяет то, как наши гены выражаются, и так далее. Взаимодействия чрезвычайно сложны, и мы далеки от понимания большинства из них.
«Очень осторожно относитесь к заявлениям о генетической исключительности, о том, что гены каким-то образом особенные, что они играют причинную роль, которую не выполняет ничто другое», — говорит Лесли Фрэнсис, профессор права и философии в Университете штата Юта. Во всяком случае, исследования показывают, что гены могут играть меньшую роль, чем мы думаем.
«Генетические исследования действительно начали показывать, насколько на самом деле сильна окружающая среда», — говорит Барнс. «Даже когда мы знаем генетический фон и контролируем его, мы все равно видим огромные различия в поведении.
Обнимая нашу ДНК
Как ясно показывают случаи вроде Waldroup или рекламные объявления 23andme, мы, как общество, все еще пытаемся понять, что делать с нашими генами. Это сложно, потому что нет ни одного примера, который бы действительно объяснял влияние наших генов — влияние ДНК на наше поведение и жизнь сильно варьируется от ситуации к ситуации.
Из-за этого очень сложно превратить наше нынешнее понимание генетики в представления о морали и ответственности. Конечно, не все созданы равными, но это не значит, что гены каким-то образом определяют результаты нашей жизни.Но если все будет сделано правильно, интеграция генетики в наши социальные системы может стать благом для наших будущих детей.
«Я думаю, что было бы здорово использовать ДНК для выявления детей при рождении, у которых есть, например, генетический риск развития проблем с чтением, и, таким образом, позволяя осуществлять раннее вмешательство, потому что мы знаем, что профилактические вмешательства имеют гораздо большую вероятность успеха. в раннем возрасте », — говорит Кайли Римфельд, генетик из Королевского колледжа Лондона.
В других областях генетическое предвидение может помочь предотвратить, а не наказать, нежелательное поведение.В конечном итоге потребуется осознать, что, хотя наши гены действительно играют роль в управлении нашим поведением, она далека от абсолютной. Понимание того, что именно делают наши гены, а что не делают, будет необходимо для определения будущей политики.
«Люди будут рождаться с теми генами, которые у них есть, поэтому, если мы хотим создать общество, которое выглядит как общество, в котором мы хотим жить, [нам нужно учитывать генетику] с точки зрения наших обязанностей перед друг друга, — говорит Харден. Таким образом, «мы можем структурировать среду таким образом, чтобы эта естественная лотерея не наносила ущерба.
Ключ к более тонкому пониманию того, как мы должны работать с генами или обществом, предполагает Харден, — это то, что может быть более фундаментальной проблемой, когда дело доходит до понимания ДНК. Мы, кажется, рассматриваем наши гены как нечто вне нас самих, сродни опухоли мозга, которая изменяет существующую личность. Это логика, проявляющаяся, когда адвокаты используют «генетическую защиту» или когда мы беспокоимся о том, стирают ли наши гены понятие свободы воли.
«Мы говорим о генах так, как будто они представляют собой эту внешнюю силу, и есть некое истинное« я », которое отделено от этой внешней силы, — говорит Харден, — но это различие… действительно не работает.Что означает, что я чего-то хочу, когда это «я» — продукт мозга, а этот мозг — продукт генома? »
Другими словами, мы наши гены. Это еще не все, что мы есть, но наша ДНК находится буквально в каждой клетке нашего тела. Хотя генетика нами не управляет, мы не можем избежать ее влияния. Лучшее, что мы можем сделать, — это попытаться смириться с этим.
Перестаньте обвинять свои гены (и родителей)
Когда я разговариваю с пациентами, и они смирились со своей ситуацией, будь то трудности с похуданием, контроль уровня сахара в крови, борьба с депрессией или тревогой или множество других условия, часто они фаталистически комментируют: «Это генетическое.«Если вы выберете какое-либо хроническое заболевание — депрессию, синдром раздраженного кишечника (СРК), беспокойство, ожирение, сердечные заболевания, рак и остеопороз — и возьмете вину за это на свои гены, я, вероятно, слышал это раньше.
Люди думают, что их генетическая судьба предрешена. Что внутри их клеток есть эти маленькие, всесильные вещи, называемые генами, которые определяют их здоровье, ограничивают возможности, и никто просто ничего не может с этим поделать. Хотя мне никогда не нравилось ставить ограничения на то, как мы живем в какой-либо сфере нашей жизни, на то, насколько мы можем расти, расти и становиться, есть ли у этих людей смысл, когда речь идет о нашем здоровье.Верно ли, что гены контролируют наше здоровье, и мы должны смириться с судьбой?
Я слышал это не только от пациентов, но и от врачей из лучших побуждений. Они винят генетику в чьем-то здоровье. Когда я спрашиваю их, откуда они знают его генетику, а не что-то еще, обычно пациенты и врачи утверждают, что это потому, что все остальное исключено. Тем не менее, когда я копаю глубже, обвинение в этом ваших генов обычно больше похоже на позицию «я сдаюсь», чем на то, что научно доказано.
Обычно есть два оправдания, чтобы обвинить в этом генетику. Они действительно верят, что все остальное исключено. Не имея какого-либо окончательного объяснения, они винят в этом то, что, по их мнению, находится вне их контроля, — их гены. Подобно тому, как обвинять страховые полисы, которые освобождаются от покрытия травмы, если она вызвана «стихийным бедствием», генетика — это новая модная фраза о том, что что-то находится вне нашего контроля и, следовательно, не по нашей вине.
Однако чаще люди просто используют старую отговорку «это генетика» как способ рационализировать плохое поведение, связанное со здоровьем, которое является основной причиной их проблем.Они используют это, чтобы оправдать невыполнение тяжелой работы, необходимой для поиска возможных решений и выздоровления. Их фаталистическое и ленивое отношение — отличное сочетание для тех, кто хочет оставаться больным, быть несчастным, принимать много лекарств, тратить непомерно заработанные деньги на медицинские расходы, которых можно избежать, и умереть молодым.
Но давайте отложим все это на мгновение и рассмотрим вопрос генетики и болезней более пристально и с научной точки зрения. Генетика — огромная отрасль, и поскольку мы потратили так много денег на исследования генетики и в этой области работает так много умных людей, интуитивно понятно, что они должны быть правы, а наше плохое здоровье является генетическим.К тому времени, когда проект генома человека завершил картирование генома человека в 2003 году, правительство США потратило на проект почти три миллиарда долларов.
И инвестиции и промышленность, которая выросла вокруг генетики с тех пор, огромны. Компании, занимающиеся секвенированием ДНК, манипуляциями с ДНК и биоинформатикой, возникли, чтобы предоставлять генетические продукты и услуги. Хотя мне не удалось найти оценку общего размера рынка генетики, одна только компания, Illumina, публичная компания, производящая технологии секвенирования ДНК в моем родном городе Сан-Диего, штат Калифорния, произвела 2.Выручка в 2017 году составила 75 миллиардов долларов. По состоянию на 13 июля 2018 года она оценивалась более чем в 43,5 миллиарда долларов.
В 2015 году 23andMe, частная компания, занимающаяся генетическим тестированием непосредственно потребителям, привлекла деньги от венчурных компаний. Согласно тогдашней статье Reuters, 23andMe привлекла 115 миллионов долларов, что подразумевает общую оценку в 1,1 миллиарда долларов.
Уолл-стрит и венчурные компании настроены оптимистично в отношении генетики, и компании тратят кучу денег, убеждая всех нас, что генетика является основной проблемой нашего здоровья.В феврале 2018 года MIT Technology Review опубликовал статью о генетическом тестировании, направленном непосредственно потребителю, в которой сообщалось, что в прошлом году Ancestry.com и 23andMe потратили 109 миллионов долларов и 23andMe на рекламу соответственно. И это работает. В прошлом году количество американцев, сдавших анализ ДНК, увеличилось более чем вдвое и сейчас превышает 12 миллионов человек.
Добавьте ко всем этим числам миллиарды долларов, потраченные на создание и удержание компаний, которые выросли для обслуживания рынка генетического тестирования, предоставляя дополнительные услуги, такие как интерпретация данных и предоставление рекомендаций.Если учесть все это, вы начнете лучше понимать, какое экономическое влияние оказывает генетика.
При такой большой индустрии, посвященной генетике, конечно, есть смысл винить в своих хронических заболеваниях гены. В конце концов, как могло так много умных людей ошибаться?
Хотя умные люди могут выполнять блестящую работу, только то, что кто-то имеет впечатляющие титулы после их имени или сделал успешную карьеру в бизнесе, не делает их правильными с медицинской точки зрения. В конце концов, именно умные люди и их помощники обанкротили Lehman Brothers и сбили Enron с обрыва, попутно помогая разрушить финансовые жизни миллионов людей.
Одна из вещей, на которую отрасли полагаются при продаже своего опыта, — это сложность. Индустрия финансовых услуг изобрела множество терминов, чтобы сделать инвестирование более сложным, чем оно есть на самом деле. Тем самым они делают людей зависимыми от экспертов, которые, кстати, редко выигрывают у рынка в долгосрочной перспективе. Чтобы лучше понять это и помочь вам с собственными финансами, прочтите книгу Тони Роббинса, Деньги — мастерство игры: 7 простых шагов к финансовой свободе .
Точно так же биотехнологическая промышленность создала, казалось бы, непроходимую чащу терминов и понятий.Есть ДНК, РНК, экзосома, транспозон, теломер, аллель, пенетрантность, фенотип, гомозигота, гетерозигота, хромосома, однонуклеотидный полиморфизм, плейотропия, рецессивный, доминантный. И это краткий список. Вся эта сложность делает практически невозможным для широкой публики просто обсудить реальное влияние генов на наше здоровье.
Чтобы понять ценность генетики и ее влияние на ваше здоровье, важно иметь общее представление о том, что такое гены, а что нет.Но не волнуйтесь, я не буду использовать какую-либо техническую терминологию лабиринта, потому что в этом нет необходимости и потому что я не чувствую необходимости разбрасываться терминами только для того, чтобы звучать умнее.
В 1953 году доктор философии Джеймс Уотсон и доктор философии Фрэнсис Крик представили свою модель ДНК с двойной спиралью. Кстати, хотя эти два исследователя разделили Нобелевскую премию за свое открытие, одно важное имя, к сожалению, отсутствует. Этот человек — Розалинд Франклин, доктор философии. В 1940-х и начале 1950-х гг.Франклин был пионером биологии. В области, где она была единственной женщиной, она не только была пионером в области гендерного равенства, но и была пионером в создании рентгеновских изображений замороженных образцов, области, называемой рентгеновской кристаллографией.
В то время никто не знал структуру ДНК, и несколько команд по всему миру работали над ее выяснением. Одно из ее изображений ДНК, неудачно названное «Фото 51», предоставило некоторые из последних важнейших сведений, необходимых для определения структуры ДНК.К сожалению, она умерла от рака яичников до того, как за это открытие была присуждена Нобелевская премия, и многие утверждают, что это честь, которую она удостоила и должна была получить.
Как и любой хороший британский тип, в день своего прорывного открытия двойной спиральной структуры ДНК доктор Ватсон пошел в английский паб, чтобы выпить праздничную пинту. Как сообщалось в журнале Nature , вошел доктор Ватсон и объявил, что они «нашли секрет жизни». Их работа произвела революцию в взглядах ученых, врачей и широкой общественности на биологию, и впоследствии были предприняты огромные усилия по расшифровке генома человека.
Наши клетки, за исключением сперматозоидов и яйцеклеток, содержат два набора генов, которые обернуты двойной спиралью на фотографии доктора Франклина 51. Один набор генов мы наследуем от отца, а другой — от матери.
Но сами по себе гены ничего не делают. Чтобы активироваться и выполнять свою жизненно важную роль в здоровье, им требуется биохимический суп из питательных веществ, включая воду, витамины, минералы, белки и жиры. На самом базовом уровне роль генов заключается в создании белков.После активации гены участвуют в одном этапе процесса. Белки включают гормоны, такие как гормон щитовидной железы, серотонин, дофамин и адреналин. Они также включают структурные белки, такие как мышцы, связки, сухожилия и коллаген.
Гены называют планом жизни , и они имеют решающее значение. Без них никто из нас не выжил бы. А больные гены создают больных людей. Но, несмотря на это, во многих отношениях утверждение доктора Ватсона и подавляющее убеждение, которое, кажется, укоренилось в массовой культуре, что генетика может объяснить все наши проблемы, наивны и просто ошибочны.
Генетические мутации могут вызывать заболевания. Вы, наверное, слышали о многих из них, в том числе о синдроме Дауна (трисомия 21), кистозном фиброзе, мышечной дистрофии Дюшенна, серповидной анемии, болезни Тея Сакса. Это генетические заболевания, с которыми люди рождаются и проявляются в молодости. Пары обычно проходят скрининг, чтобы определить, является ли один из них носителем каких-либо наследственных генетических заболеваний, а во время скрининга на беременность обычно назначают тесты, чтобы узнать, может ли ребенок иметь одно из наиболее распространенных генетических заболеваний.
Понятно, как люди, услышав об этих драматических и опасных детских генетических заболеваниях, могут затем экстраполировать и полагать, что их взрослые болезни также должны быть вызваны генами, которые они унаследовали от своих родителей. Насколько виноваты ваши взрослые проблемы родителей? В конце концов, одним из наиболее важных факторов, способствующих развитию рака груди у женщин, является наличие у матери женщины рака груди. Точно так же, если родитель или брат или сестра болеют или болеют раком, диабетом или сердечным заболеванием, вы автоматически попадаете в категорию более высокого риска, чем люди, ближайшие родственники которых не страдают этими заболеваниями.Разве тогда не имеет смысла винить в своих проблемах гены? Давайте посмотрим поближе.
Здоровье — это чувство благополучия, которое меняется со временем, а ощущение здоровья и бодрости определяется тремя различными элементами. Прошлое определяет, какими заболеваниями болели ваша семья и вы, и может предоставить информацию о вашем будущем риске. Он также предоставляет исторический контекст о том, как вы выросли, и о том, какое влияние это может оказать на ваш выбор и здоровье.
Возможно, у вас есть генетическая предрасположенность к этим состояниям, но более вероятно, что это связано с тем, что члены семьи склонны придерживаться того же образа жизни и диеты, которые они унаследовали от того, как они выросли, — недостаток физических упражнений, плохое питание и употребление алкоголя. стресс.
В то время как генетика важна, по мере того как мы стареем, образ жизни, факторы питания и воздействие токсинов из окружающей среды становятся еще более важными. Исследования показывают, что 80% случаев рака толстой кишки, груди и простаты вызваны неправильным питанием, недостаточной физической активностью и ожирением. Преобладающие причины сердечных заболеваний и диабета одни и те же — плохое питание, недостаточная физическая активность и ожирение.
Восемнадцать исследований питьевой воды показали, что токсичные металлы, такие как алюминий, повышают риск болезни Альцгеймера и когнитивных нарушений у пожилых людей.В мире коммерчески производится от 50 000 до 100 000 синтетических химикатов, большинство из которых никогда не проверялось на предмет их воздействия на здоровье.
Не только негенетические факторы являются наиболее серьезными рисками для хронических заболеваний, но и негенетические факторы (и нефармакологические подходы) также являются одними из самых эффективных способов лечения и предотвращения многих хронических заболеваний. Если у вас в анамнезе есть рак и вы придерживаетесь цельнопищевой растительной диеты; упражнение; и практикуйте снижение стресса, вы можете снизить риск другого рака.Клинические испытания Дина Орниша, доктора медицины Кливлендской клиники, показали, что с помощью изменений в диете и образе жизни болезнь сердца может быть обращена вспять. А Дейл Бредесен, доктор медицины, показал, как подобные подходы могут обратить вспять болезнь Альцгеймера.
Когда я слышу, как люди проявляют фаталистическую позицию, говоря, что их сердечные заболевания или любое другое заболевание являются просто «генетическими», большую часть времени они просто рационализируют отказ от ответственности за собственное здоровье. Рационализация — это недооцененная динамика, и она намного мощнее, чем люди думают.Рационализация позволяет людям объяснить свои обязанности по уходу за собой и помогает им чувствовать себя комфортно со своими саморазрушительными привычками и образом жизни.
Мало того, упор на генетическое тестирование ухудшает медицинское обслуживание. Согласно статье 2008 года в JAMA , в которой оценивалась полезность тестирования личного генома непосредственно потребителю, авторы пришли к выводу, что генетическое тестирование напрямую к потребителю не улучшает исходы для пациентов.Фактически, с генетическим тестированием врачи в конечном итоге тратят ограниченное и драгоценное время, которое у них есть, с пациентами, объясняя тесты, вместо этого предоставляя другую более полезную информацию и методы лечения. Авторы продолжают заявлять: «… время, потраченное на последующее [генетическое тестирование] пациентов, отвлекает от времени, потраченного на другие виды деятельности, более важные для здоровья пациента. Хуже того, это может привести к каскадному эффекту, при котором неоднозначные, случайные или ложноположительные результаты приводят к дальнейшим исследованиям, которые вызывают беспокойство, затраты и потенциальный вред.
Геном действительно является планом биологической жизни; однако причина того, что генетика не является определяющим фактором большинства хронических заболеваний, заключается в том, что наш организм принимает белки, производимые генами, и модифицирует их. Фактически, удивительное открытие проекта «Геном человека» состоит в том, что в геноме человека гораздо меньше генов, кодирующих белок, чем белков (от 30 до 40 тысяч генов, кодирующих белок, против примерно пятисот тысяч белков). Наши гены — это только отправная точка, но наша диета, образ жизни и окружающая среда являются наиболее важными детерминантами хронических заболеваний, таких как рак, диабет, депрессия и болезни сердца.
На самом деле, если кто-то утверждает, что его депрессия является генетической, спросите их, какой ген ее вызывает? Гена депрессии не существует. Означает ли это, что гены не играют никакой роли в хронических заболеваниях? Нисколько. Они могут участвовать, и в очень ограниченных случаях могут быть веские причины для проверки чьих-либо генов. Но подавляющее внимание генетики уделяется тому, что для подавляющего большинства людей и хронических заболеваний гены не так важны, как кажется большинству людей, и многие компании хотят убедить вас подумать.
Винить в своих проблемах со здоровьем свои гены — все равно, что обвинять в своих взрослых проблемах родителей. Да, то, как вы выросли, влияет на вас и ваше здоровье. В конце концов, похоже, что большинство людей продолжают жить с той же плохой диетой и привычками, которые их родители смоделировали для них в детстве. Но если вы действительно хотите быть здоровым и чувствовать себя невероятно, пришло время взять на себя ответственность и выполнить тяжелую работу и искать полезные, вдохновляющие ответы, пока вы не найдете их и не выполните последовательную работу, необходимую для достижения наилучшего из возможных.Не допускайте ошибочной веры в то, что лучшее в вас определяется вашими генами. Ты намного лучше этого и стоишь гораздо большего. Вместо этого сосредоточьтесь на четырех столпах здоровья, которые являются факторами, наиболее связанными с долгосрочным здоровьем, и теми, с которыми вы можете что-то сделать.
Четыре столпа здоровья
Витамин К и переломы
Лучшие щелочные продукты, которые стоит есть, и кислые продукты, которых следует избегать
Виноваты ли ваши гены?
Читателей научных страниц можно простить за то, что они подумали, что разговор в мультфильме на противоположной странице действительно имел место.Исследование за исследованием показывали, что гены могут влиять на поведение и умственную жизнь. Однояйцевые близнецы, разлученные при рождении (у которых общие гены, но не среда), схожи по своим интеллектуальным талантам, личностным чертам (таким как интроверсия, сознательность и антагонизм), среднему уровню счастья на протяжении всей жизни и таким личным причудам, как непрерывное хихиканье или покраснение кожи. туалет как до, так и после его использования. Однояйцевые близнецы (у которых все общие гены) более похожи, чем разнояйцевые близнецы (у которых половина генов одинакова).И биологические братья и сестры (которые также имеют половину своих генов), конечно, более похожи, чем приемные братья и сестры (у которых нет общих генов). Отчасти наследуются не только личность и интеллект, но и предрасположенность к психологическим заболеваниям, таким как шизофрения, обсессивно-компульсивное расстройство и большая депрессия.
Открытие того, что гены имеют какое-то отношение к поведению, стало шоком во второй половине 20-го века, когда большинство людей все еще считали, что разум новорожденного — это чистый лист и что любой может сделать что угодно, если только он или она будут стараться. достаточно жестко.И эта ссылка продолжает вызывать тревогу по поводу того, к чему она приведет. Многие люди обеспокоены «Дивным новым миром», в котором родители или правительства попытаются изменить человеческую природу. Другие рассматривают гены как угрозу свободе воли и личной ответственности, цитируя заголовки вроде «Гены человека, заставившие его убить», «ЕГО ПРЕТЕНЗИЯ ЮРИСТОВ». Поведенческих генетиков иногда пикетируют, подвергают цензуре или сравнивают с нацистами.
| ||||||||||
По мере того, как мы расширяем наши знания о том, как работает геном, многие представления о самих себе действительно придется переосмыслить.Но худшие опасения генофобов неуместны. Легко преувеличить значение поведенческой генетики для нашей жизни. Во-первых, гены не могут напрямую тянуть за нити поведения. Поведение обусловлено активностью мозга, и большая часть того, что гены могут сделать, — это повлиять на его структуру, размер, форму и чувствительность к гормонам и другим молекулам. Среди мозговых цепей, заложенных генами, есть те, которые отражают воспоминания, текущие обстоятельства и ожидаемые последствия различных действий и соответственно выбирают поведение — сложным и не совсем предсказуемым образом.Эти схемы — это то, что мы называем «свободой воли», а предоставление им информации о вероятных последствиях вариантов поведения — это то, что мы называем «привлечением людей к ответственности». У всех нормальных людей есть эта схема, и поэтому нельзя позволять, чтобы существование генов, влияющих на поведение, ослабляло ответственность в правовой системе или в повседневной жизни.
Кроме того, не рассчитывайте на то, что в ближайшее время будет обнаружен ген «Я позволю тебе выйти из телефона» или любой другой отдельный ген с большим поведенческим эффектом.Поведенческая генетика раскрыла парадокс. Исследования, которые измеряют сходство между близнецами и приемными детьми, достоверно демонстрируют сильные эффекты совместного использования большой группы генов. Результат настолько надежен, что поведенческие генетики теперь говорят о Первом законе своей области: все поведенческие черты частично наследуются. Но исследования, в которых пытались выделить один-единственный ген для поведенческой черты, были непостоянными; многие из предполагаемых генов-X не выдержали повторения. Гены должны проявлять свои эффекты, действуя вместе в сложных комбинациях.Грубая аналогия: компьютерная программа может обладать такой чертой, как простота использования, не обязательно наличие единственной волшебной инструкции программирования, которая делает любую программу простой в использовании при добавлении и любую программу трудной для использования, когда она не указана.
Итак, психологическая инженерия более далека от реальности, чем вам могут представить футурологи. Хотя музыкальный талант может быть частично передан по наследству, вероятно, не существует единого гена музыкального таланта, который амбициозные родители могли бы внедрить в своих будущих детей.Для этого могут потребоваться сотни или тысячи нужных генов с разными комбинациями, необходимыми для каждого ребенка.
Наконец, тот факт, что гены имеют значение, не означает, что другие вещи не имеют значения. Некоторые причины различий в личности, интеллекте и патологии очевидны. Не существует генов говорения по-английски или пресвитерианской принадлежности (хотя могут быть наборы генов словесных навыков и религиозности). Выбор языка или религии почти полностью зависит от культуры.Менее очевидны другие возможные причины. К ним относятся микробы, несчастные случаи, случайные встречи в жизни и случайные события в развитии мозга в утробе матери.
И все же другие факторы окружающей среды могут действовать не так, как мы думаем. Легко предположить, что вариации в поведении, не обусловленные генами, должны быть вызваны родителями. Но на удивление сложно продемонстрировать какие-либо долгосрочные эффекты взросления в какой-либо конкретной семье в рамках культуры.Однояйцевые близнецы, воспитанные вместе, похожи, но они не идентичны буквально: один может быть более тревожным, чем другой; один может быть геем, а другой гетеросексуалом. Это показывает, что гены — это еще не все, но поскольку эти близнецы растут в одной семье, это также показывает, что то, что не объясняется генами, также не объясняется семейным влиянием. Точно так же детям необходимо слышать английский язык, чтобы овладеть им. Но если их родители иммигранты, они в конечном итоге приобретают акцент своих сверстников, а не родителей.
Можем ли мы винить в своем поведении наши гены? Плохие гены!
Наши судьбы определяются звездами или нашими действиями? Многовековая дискуссия стала не менее спорной из-за сведения локусов этих сил к нашим генам или нашему поведению — новое исследование, опубликованное в Cell Reports, осознает, что это аргумент в пользу свободной воли. Заданный вопрос: может ли сложное поведение быть объяснено генетикой; участники, наши друзья мышки; ищу еду; методология, немного наблюдений, немного машинного обучения и полная чашка статистического анализа.
Исследователи начали с того, что представили мышам простой песчаный ландшафт с несколькими «колодцами», в одном из которых были семена для еды. Потратьте день или два, чтобы ознакомиться с планировкой, поститесь на третий день, чтобы немного проголодаться, а на четвертый день поищите семена, которые теперь закопаны в другом колодце. Последний день включал в себя небольшое исследование, небольшой поиск пищи, и все движения, положения и скорости были записаны. Вопрос 1, можно ли свести эти сложные действия по добыче еды к нескольким «модулям»? Модуль, по крайней мере, для меня, предлагает повернуть налево, пройти 20 футов, тип инструкции; но отложите эту идею в сторону и думайте об этих модулях как о серии несводимых паттернов.
Используя все эти данные и немного алгоритмической магии, сложность поиска пищи была уменьшена примерно до 13 «поведенческих мер», которые, в свою очередь, описывают 71 модуль — не совсем понятные нам аналоговые типы, но воспроизводимые во всем диапазоне экспериментов с мышами. 55% поведения мыши можно объяснить этими модулями, остальные 45% — действиями, которые нельзя отнести к категории или классифицировать. Вот где резина отправляется в путь, и эксперименты становятся интересными благодаря статистическому анализу.
Эти 71 строительный блок не применялись случайным образом, «один тип существенно влияет на характер следующего…» — они были связаны друг с другом в виде узора, чтобы сформировать более крупный узор. Затем они обнаружили, что эти структурные блоки можно отнести к более детальному поведению, количеству съеденного, тому, насколько близко мыши обнимали стены лабиринта, предположительно боясь хищников, по сравнению с блужданием посередине, и как часто можно было придерживаться одного вида деятельности в течение другой (настойчивость).
Самостоятельная добыча пищи — это важная веха для мышей, я полагаю, что для людей она должна быть где-то между шестнадцатью и двадцатью двумя, за исключением тех случаев, когда «не запускается».Младшие мыши проявляли больше модульных экскурсий, но по мере того, как они становились старше и становились взрослыми, немодульное поведение становилось все более частым. Более того, некоторые модули были выражены только молодыми людьми, другие — только взрослыми — модули были выражены на временной шкале зрелости. Как будто молодые изучали основы, а затем, когда они становились старше, импровизировали — как мы могли бы убедиться в любом навыке или ремесле.
В заключение они рассмотрели две разные генетические линии мышей и их гибридное потомство.Они показали значительную статистическую корреляцию между модулями и генотипом человека; предполагая, что модули являются выражением генотипа. В ходе интригующего открытия, знакомого всем родителям подростков, исследователи обнаружили, что родительские гены сильно влияли на их детей, когда они становились взрослыми, но мало коррелировали, когда потомки были подростками. Они также продемонстрировали, по крайней мере, в случае гена Magel2 для тех, кто абсолютно должен знать, наличие одной, двух или ни одной копии изменяет выражение определенного набора поведений.
Исследователи продемонстрировали, в первую очередь статистическим способом, что генетическая экспрессия влияет на поведение, а не только на внешний вид. Когда эти выражения включаются и выключаются, наше поведение меняется. Итак, вы должны дать толпе детерминизма несколько баллов. Но для тех из вас, кто все еще поддерживает свободную волю, остаются два каменных препятствия. Во-первых, по мере того, как мышь становилась старше, немодульное поведение, импровизационные риффы увеличивались; во-вторых, появляется все больше литературы, в которой показано, что наши действия, такие как диета и упражнения, могут снизить экспрессию генов.Итак, свобода воли явно остается в бегах.
Источник: Сложные модели экономического поведения конструируются из конечных генетически контролируемых модулей поведения. Отчеты по ячейкам. DOI: 10.1016 / celrep.2019.07.038
Не вините гены | Генетика
Левый обладает впечатляющей способностью лгать самому себе. Столкнувшись с фактами, противоречащими идеологии, самый простой выход — отрицать факты. Так было в экономике давно; но хотя, несомненно, есть некоторые, кто все еще считает Новый экономический план предательством, в целом преобладал реализм.Осталось не так много читателей Guardian, которые считают, что проблемы Японии возникают из-за того, что она не пошла по пути, по которому пошла Албания.
В науке, однако, самообман все еще остается главной задачей. В частности, для генетики необходимо отрицать истины, потому что они вызывают смущение. Расисты — злые люди, верящие в неизменные различия между группами; Следовательно, такой разницы не может быть. Преступление, как известно всему миру, является результатом неравенства. Любое предположение о том, что речь идет о биологии, должно быть по определению неверным.Поскольку Гитлер хотел улучшить человечество путем селекции, генетика — это нацистская наука, каждое движение которой является частью евгенического заговора.
Недавно я был достаточно опрометчив, чтобы написать книгу по генетике человека. Его приветствовали лаем с обеих сторон политического спектра. Для некоторых пренебрежение заламыванием рук необходимое количество раз при произнесении слова «ген» является ужасным преступлением; для других такое же оскорбление — предполагать, что биология может ограничивать свободу воли. Худшее из всех возмутительных действий — намекнуть, что никакого заговора нет, что исследования проводятся для помощи страждущим или из любопытства.
Общественное незнание того, что на самом деле происходит, основывается на двух взаимодополняющих фактах: безделье репортеров и высокомерие ученых. Общеизвестно, что ученые плохо раскрывают правду, но в своем тщетном поиске скрытых целей, которых нет, пресса упускает большую часть сути.
Возьмите вопрос о генетических различиях между группами. Хотя это может вызвать раздражение Совета по связям с генофондом, такие различия существуют, и я не вижу ничего плохого в использовании слова «раса» для их описания.Более того, способность успешно сдавать тесты на IQ зависит от семьи, и у американских чернокожих средний балл на 15 баллов ниже, чем у белых.
Эдинбургский шут Крис Бранд недавно возродил древний мазок, согласно которому это должно быть связано с генами и, следовательно, неизменяемо. Замените «интеллект» «кровяное давление», и его ошибка станет очевидной. Высокое или низкое кровяное давление передается в семье (действительно, в этом месяце был выделен один из задействованных генов). В Америке чернокожие мужчины среднего возраста набирают примерно на 15 баллов выше, чем белые.Хотя цифры аналогичны показателям IQ, реакция странным образом отличается: большинство говорят, что расовые различия связаны с окружающей средой — плохим питанием или курением. Это может быть (и было с большим успехом) изменено.
Для кровяного давления кажется очевидным, что наследование внутри групп не имеет отношения к расхождению между ними; для IQ есть любопытная готовность признать, что такие различия обусловлены генами. Свидетельства сами по себе не подтверждают ни одну из идей (хотя, по крайней мере, у защитников окружающей среды есть свои эксперименты).
Все это интереснее бесплодных споров о том, кто такой расист. Однако вместо того, чтобы сосредоточиться на элементарной ошибке Бранда, шла речь о том, стоит ли опубликовать его книгу.
Возьмите также «ген преступности». Половина из 60 000 генов, составляющих человека, включается в мозгу. Обнаруживается все больше и больше мутаций, влияющих на поведение. В одной — и только одной — голландской семье одно-единственное изменение препятствует передаче нервов. Практически каждый, у кого он есть, попал в беду.Шизофрения тоже часто приводит к столкновениям с законом. Теперь ясно, что некоторые случаи связаны с повреждением генов. Использование генетического теста в суде — лишь вопрос времени.
У большинства генетиков нет проблем с исследованиями, которые, несмотря на бесконечные споры о преступлении как социальной конструкции, не более озадачивают, чем изучение других персонажей (таких как кровяное давление или IQ), которые связаны как с природой, так и с воспитанием.
Но интересный вопрос не в науке, а в том, как это интерпретировать.Кажется естественным, что врожденная склонность к преступлению (или, если на то пошло, к сердечным заболеваниям) должна приводить к прощению. Однако это не единственный возможный ответ. В 1930-х годах немецкий генетик утверждал, что обнаружил ген, общий для многих мужчин-гомосексуалистов. Ответ нацистов был прост: стерилизовать их. Решение Немецкой социалистической медицинской ассоциации было столь же простым: гомосексуальность не находится под контролем свободной воли и больше не должен быть незаконным.
Какими бы ни были этические достоинства, обе точки зрения имеют логический смысл.В Соединенных Штатах к генам также обращаются как для смягчения последствий, так и для обвинения. Один убийца из Джорджии пытается сбежать со стула на том основании, что у него унаследованная предрасположенность к преступлениям. Однако в Техасе закон изменился, чтобы гарантировать казнь тех, кто может представлять «постоянную угрозу для общества» (то есть людей с плохими генами).
СНОВА и снова история та же. Спор вызывает не наука, а то, как она используется. Почему ДНК должна быть единственным химическим веществом, не защищенным патентами? Несправедливо, что гены от больных раком передаются огромным корпорациям, а доноры не получают ни цента.Но лучшая защита для тех, у кого интересная ДНК, — это найти хорошего юриста, прежде чем это сделает кто-то другой; Дело не в том, следует ли запатентовать ген, а в том, кому принадлежит патент. И, несмотря на шумиху вокруг генной инженерии, лучший способ создать своего ребенка — это отправить его в Итон.
Новая антигенетика имеет странный резонанс с более ранней эпохой, когда, воспламененный истинной верой, Сталин отрицал право самого субъекта на существование. Его вера в верховенство мнений была настолько твердой, что Лысенко — вершина советской политкорректности — наняли для того, чтобы добиться отмены ДНК.В 1948 году была объявлена чистка против реальности. Голод вызвал не крах колхозов, а наука: «Пора осознать, что сегодня наши морганисты-менделисты, по сути, объединяются с международной реакционной силой апологетов буржуазии. не только неизменности генов, но и неизменности капиталистической системы. . . Генетики причинили нам колоссальный вред. Теперь мы должны окончательно и бесповоротно снять эту реакционную и ненаучную теорию с пьедестала.Я полностью убежден, что если мы будем руководствоваться единственно правильной теорией, теорией Маркса, Энгельса, Ленина и Сталина, и воспользуемся огромной заботой и вниманием, которые гений Сталина уделяет людям науки, мы, несомненно, будем способен справиться с этой задачей ».
Хорошо зная судьбу диссидентов, несколько генетиков зачитали письмо с извинениями: «Слава Великому Сталину, вождю народа и корифеям прогрессивной науки!» Их отказ вызвал бурные, продолжительные и нарастающие аплодисменты и аплодисменты.Все встают’.
В настоящее время осужден сам Сталин. Однако биология по-прежнему находится на огневом рубеже. Любой доклад, в котором наука рассматривается как наука, немедленно доводится до сведения большого партийного съезда общественного мнения. Столкнувшись с новым лысенкизмом, стоит помнить, что моральные вопросы лежат не в генетике, а в повестке дня тех, кто ее использует; и это освобождение заключается не в отрицании науки, а в понимании того, что она пытается сделать.
Стив Джонс — профессор генетики Лондонского университетского колледжа.Его книга In The Blood издается издательством HarperCollins (20 фунтов)
Игра виноваты гены — Mind Hacks
СМИ любят рассказы о том, что «виноваты ваши гены», несмотря на то, что генетика в большинстве случаев оказывает лишь одно, часто незначительное влияние на поведение или черту характера.
Вот несколько моментов:
Стакан всегда полупустой? Может быть виноваты твои гены
Ленивый? Ваши гены могут быть виноваты
Беспокоитесь о математике? Ваши гены могут быть виноваты
Couch potato? Ваш ГЕНОВ может быть виноват
Ты забывчивый? Возможно, виноваты ваши гены
Виноваты ли ваши гены в том, что вы не были богатыми?
Не можете сдать экзамены? В основном виноваты ваши гены.
Виновата ли генетика в плохом вождении?
Гены виноваты в пьяной ночи
Спойлер: ваши гены не виноваты.
Во-первых, интересно, что эти истории почти всегда построены вокруг трудностей или отрицательных характеристик. Вы редко читаете рассказы на тему «Красиво? Сострадательный? Здоровый? Возможно, виноваты ваши гены ».
Другими словами, они полагаются на заинтересованность людей в игнорировании негативных характеристик самих себя для привлечения читателей / рекламных целей за счет искажения научных результатов, привлекающих внимание средств массовой информации.
Итак, вот более точная, если не менее броская версия всех этих заголовков: «У вас есть эта особенная черта или поведение? Ваши гены обычно могут вносить небольшой или умеренный вклад в разницу между людьми, если вы похожи на популяцию, использованную в исследовании для оценки этого эффекта, — имея в виду предостережения о необходимости независимого воспроизведения результатов, чтобы быть уверенным в надежности. выводов ‘
Да, это не имеет такого же воздействия, как заголовки «вините свои гены», но вы все равно можете проиллюстрировать это стандартной фотографией блондинки с преувеличенным выражением разочарования на лице.Не все плохие новости, это редакторы?
Стоит сказать, что такого рода истории почти всегда касаются черт или поведения, в которых генетика вносит лишь частичный вклад в общий результат, но это не свойство генетики как таковое, это зависит от того, на что вы смотрите.
На одном конце спектра находятся высокопенетрантные моногенные расстройства, такие как болезнь Хантингдона, когда, если у вас есть ген, вы получите расстройство. С другой стороны, большая часть человеческого поведения и черт, где, вероятно, существует много генов, которые косвенно вносят различный вклад в общую разницу в зависимости от изучаемой популяции.
Никто еще не изучал генетический вклад в различия в вероятности написания историй «ваши гены виноваты» — вероятно, из-за страха открыть рекурсивную медийную петлю, из которой мы, возможно, никогда не выберемся.
Во всем виноваты гены
Стюарт Сазерленд
ДО недавнего времени и здравый смысл, и мнения многих экспертов, таких как психиатры Джона Боулби и Майкла Раттера, утверждали, что основное влияние на личность и мировоззрение людей оказывает воспитание родителей.Оскорбленных родителей заставили чувствовать себя виноватыми из-за того, что их обвиняют в преступных деяниях, жестоком обращении с детьми и психических заболеваниях их потомков.
Хотя первостепенная важность генов в формировании личности, таланта, интеллекта и восприимчивости к психическим заболеваниям хорошо известна, те, кто поддерживает заботу о природе, — защитники окружающей среды в отличие от генетиков — не изменили своих взглядов. Более того, существует несколько популярных отчетов об этих открытиях & col; в той мере, в какой «Из синего» представляет собой четкое изложение некоторых свидетельств, она должна оказаться полезной книгой.Несмотря на подзаголовок, он больше о наследственных причинно-следственных связях, чем о депрессии, хотя он начинается с хорошего описания того, что такое депрессия, справедливо настаивая на том, что депрессия — это полностью унизительный опыт, который никого не облагораживает.
Предрасположенность к психическим заболеваниям, безусловно, генетическая. Например, если у одного однояйцевого близнеца маниакальная депрессия, в 70 процентах случаев будет затронут и другой близнец. Конкордантность для шизофрении ниже, но это не означает, что это родители вызывают это расстройство у своих детей.Вероятно, что дефекты внутриутробной среды играют роль, поскольку шизофреник пары дискордантных близнецов часто имеет физические деформации (особенно в руках), приобретенные в утробе матери и не разделяемые другим близнецом. Более того, в случае однояйцевых близнецов, несовместимых с шизофренией, ребенок здорового близнеца с такой же вероятностью будет шизофреником, как и ребенок шизофренического близнеца. Эти данные свидетельствуют о том, что воспитание родителей имеет мало общего с этим расстройством.
Недавние доказательства IQ и наследственности еще более убедительны. Однояйцевые близнецы показывают корреляцию около 0,88 по тестам на интеллект, когда они растут вместе, и лишь немного меньше, когда они растут отдельно. Эта цифра не может быть выше, поскольку, если один и тот же близнец тестируется дважды, корреляция между двумя тестами также составляет 0,88. Еще более поразительным является открытие, что нет корреляции в интеллекте между усыновленным ребенком и биологическим ребенком, воспитываемым вместе, в то время как существует корреляция между биологическими братьями и сестрами, которые усыновлены и воспитываются отдельно.
Очень жаль, что Коэн не остановился на теме «природа против воспитания» и «двоеточие; у него много отступлений, например, о взглядах Поппера на науку. Он также довольно подробно рассматривает ошибки в мышлении, такие как ошибочное определение причины события. Это конкретное отступление — попытка объяснить отсутствие генетического объяснения их данных. Например, вывод о том, что люди, потерявшие родителей в молодом возрасте, предрасположены к депрессии, было истолковано как означающее, что причиной является потеря родителя.На самом деле, я думаю, причиной может быть и наследственность — суицидальные или депрессивные родители с большей вероятностью умрут (или разлучатся), чем более нормальные, и их дети унаследуют их гены.
Если бы Коэн более внимательно следил за своим предметом, он мог бы собрать гораздо больше доказательств в поддержку своей версии. Он опускает, например, исследования, показывающие, что дети, подвергшиеся жестокому обращению или оставленные без присмотра, лишь немного чаще становятся правонарушителями, чем дети, не являющиеся & col; опять же, разница может быть вызвана генетической наследственностью, а не жестоким обращением со стороны родителей.
Несмотря на свою склонность к бреду, Коэн написал интересную и читаемую книгу. Его оживляют многие уместные цитаты авторов, от Дэвида Юма до К. С. Льюиса. Он использует слова Фрэнсиса Бэкона, чтобы охарактеризовать своих оппонентов & двоеточие; «Он охотнее верит в то, что человек скорее считал правдой. Поэтому из нетерпения он отвергает трудные вещи… вещи, в которые обычно не верят, из уважения к мнению обывателей. Короче говоря, бесчисленны способы, а иногда и незаметные, с помощью которых привязанности окрашивают и заражают разум »- чувство, которое непоколебимым защитникам окружающей среды следовало бы отразить.