Как узнать свой фенотип: «Как определить свой фенотип?» – Яндекс.Кью

Содержание

Как определить свой типаж с учетом природных данных

Хотя сегодня индустрия красоты изобилует вариантами одежды и косметики на любой вкус и кошелек, очень трудно подобрать то, что действительно подойдет. Американский имиджмейкер еще в 80-е годы выделил 4 женских типажа внешности, на которые стоит ориентироваться при создании индивидуального стиля.

Мы в AdMe.ru решили познакомиться с этой полезной теорией поближе. Тест поможет определить природный типаж и подобрать выигрышные сочетания одежды и макияжа. На каждом этапе вам нужно будет подобрать вариант ответа, который больше соответствует вашей внешности. Расшифровать результат будет проще, если вы будете записывать выбранные варианты.

Костная структура (ширина кости)

Форма плеч

Кисти и стопы

Тип фигуры (мягкие ткани)

Грудь

Талия

Бедра

Руки (от локтя до плеча) и ноги (от колена до бедра)

Подбородок

Нос

Скулы

Форма глаз

Форма губ

Щеки

Волосы

Большинство ответов

А — драматик

Типичный представитель: Тильда Суинтон.

Носить: плотные текстуры с матовой и ровной поверхностью, ткани, которые хорошо держат форму. Следует избегать прозрачных и легких тканей и грубых текстур, например тяжелой вязки.

Макияж: яркие губы и подчеркнутые скулы.

Большинство ответов

Б — натурал

Типичный представитель: Дженнифер Энистон.

Носить: расслабленные и прямые силуэты, можно сочетать между собой цвета, текстуры и узоры в рамках одного образа.
Следует избегать монохромных образов, одежды oversize, а также тонких и прозрачных тканей.

Большинство ответов

В — классик

Типичный представитель: Мерил Стрип.

Носить: гладкие и мягкие силуэты, симметричные и сдержанные узоры и принты. Рекомендуется использовать одинаковые формы в рамках одного образа: или геометричные, или округлые.
Следует избегать бесформенных силуэтов и сложных узоров с множеством деталей.

Макияж: матовый.

Большинство ответов

Г — гамин

Типичный представитель: Одри Тоту.

Носить: острые и прямые силуэты, живые принты, подойдет одежда с обилием мелких деталей.
Следует избегать длинной вертикальной линии, симметричных силуэтов и грубых текстур.

Макияж: smoky eyes.

Большинство ответов

Д — романтик

Типичный представитель: Скарлетт Йоханссон.

Носить: легкие ткани, которые легко драпируются, замысловатые плавные принты, округлые формы. Следует избегать строгих силуэтов, прямых линий и острых углов.

Макияж: в золотистых, розовых, персиковых тонах.

А вы нашли себя среди типажей? Напишите в комментариях.

Нейросеть проверит «национальный состав» – Коммерсантъ FM – Коммерсантъ

В соцсетях набирает популярность новый флешмоб — пользователи выкладывают свои фото, проанализированные на «национальный состав» с помощью приложения Gradient. Программа оценивает пропорции лица на загруженном фото и определяет, признаки каких народов мира есть у человека. К флешмобу подключились многие звезды шоу-бизнеса. Можно ли таким образом действительно выяснить что-то о своих корнях? И безопасны ли подобные сервисы? Разбирались Глеб Силко и Анна Никитина.

«Шведка — окей! Русская — понятно! Но корейцы-то откуда?» — шутят российские знаменитости над результатами своих тестов из приложения. Актер Максим Галкин, например, оказался на 46% испанцем, певец Денис Клявер — на 80% армянином, Ольга Бузова — на 30% еврейкой.

Но случаются и совпадения — именно поэтому флешмоб стал вирусным, поделилась одна из пользователей приложения Мария: «У меня очень нетипичная внешность, мне всегда было интересно, каких черт больше. Мои друзья спорят: кто-то говорит, что больше похожа на жителей юга Европы, кто-то — Латинской Америки. Я скачала приложение, загрузила фотографию и начала развлекаться. Результаты получились во многом предсказуемыми, поэтому я начала задумываться, что это, может быть, даже работает, а не просто череда случайных алгоритмов. Русских генов во мне он совершенно не находил, что, кстати, неудивительно».

Это, кстати, не первый флешмоб, который запустили с помощью Gradient. Год назад в приложении появилась функция, помогающая узнать, на какую знаменитость похож пользователь. Люди массово загружали в программу свои фотографии, звезды российского шоу-бизнеса тоже не остались в стороне. Михаил Галустян выяснил, что похож на Джеки Чана, а рэпер Баста — на Леонардо ди Каприо. Функция принесла приложению 3 млн загрузок за три дня.

Но безопасно ли пользоваться такими программами?

Гендиректор агентства разведывательных технологий «Р-Техно» Роман Ромачев отмечает, что рисков для людей нет, но пользователи должны быть готовы к тому, что разработчики будут использовать предоставленные изображения. «Основная задача этих сервисов — обучение нейросети, то есть таким образом мы бесплатно помогаем разработчикам. А нейросеть потом может это использовать уже в коммерческих целях, либо в целях безопасности для какой-то спецслужбы. То есть разработчики преследуют цель — бесплатно обучить свою нейросеть, которая в дальнейшем может быть продана за сотни миллионов долларов», — пояснил Ромачев.

Многие пользователи, кстати, воспринимают результаты фототеста всерьез, или, как минимум, задумываются о своих корнях.

Подобные приложения действительно могут отличить расы людей по фото, но это максимум, на что они способны, говорит генеральный директор компании Genotek Валерий Ильинский: «С одной стороны, есть определенные черты лица, внешности, которые характерны для тех или иных народов, рас. Анализируя их, можно сказать, что человек, например, относится к европеоидной расе. С другой стороны, конечно, есть множество промежуточных вариантов, что делает такое определение в отношении конкретных этносов очень неточным.

Поэтому такие приложения — это, в первую очередь, развлечение, оно не способно отличить условно русского, украинца, поляка, немца друг от друга.

Да, оно способно отличить выходца из Европы от выходца из Африки, но не более того. Самый надежный способ определить, кем были ваши предки, — это построить семейное дерево по опросам ваших родителей, бабушек и дедушек, обратиться в архивы. Альтернатива — генетический тест».

Genotek и другой сервис — MyHeritage — до недавнего времени были самыми популярными компаниями, дающими возможность узнать о своем происхождении и потенциальных родственниках. Но пару недель назад последний перестал доставлять тесты в Россию. Такое решение сервис принял после того, как депутат Евгений Федоров обратился в прокуратуру с просьбой проверить, законно ли американская компания собирает биоматериал россиян. Результатов проверки еще нет, но, по словам юристов, закон MyHeritage не нарушал. Тем не менее, россиянам остается все меньше доступных способов узнавать о своих корнях. Так что, возможно, стоит довольствоваться малым — тогда на помощь и приходит тест в приложении.

До недавнего времени в соцсетях активно распространялся еще один флешмоб — тогда пользователи состаривали свои лица через приложение FaceApp. Так развлекались, например, Сергей Шнуров, Семен Слепаков, Евгений Плющенко и Яна Рудковская. В итоге летом прошлого года сервис вошел в топ-10 самых кассовых приложений в 20 странах.

Информация для доноров — Полезная информация — Редкие фенотипы

Понятие фенотип антигенов эритроцитов человека включает в себя набор антигенов разных систем групп крови, расположенных на поверхности эритроцитов. Этот набор для каждого человека индивидуален. Поэтому при переливании крови и эритроцитарной массы необходимо учитывать совместимость не только по эритроцитарным антигенам системы АВО и резус-фактору, но и по другим эритроцитарным антигенам различных систем.

Антигены системы резус встречаются со следующей частотой: Д – 85 %; С – 70 %; с – 80  %; Е – 30 %; е – 97,5 %. Антигены системы резус обладают способностью вызывать образование иммунных антител. Наиболее активным в этом отношении является антиген Д, который и подразумевается под термином «резус – фактор». Именно по наличию или отсутствию антигена Д все люди делятся на резус – положительных и резус – отрицательных.

 

Распределение фенотипов резус-системы у D-положительных доноров
Фенотипы%
CcDee38
CcDEe17
CCDee22
ccDEe16,6
ccDEE2,4
ccDee3,4
CcDEE0,08
CCDEe0,3

Редким фенотипом крови считается фенотип редко встречающийся в популяции. К   примеру, фенотип  ccddee – резус-отрицательный имеют около 15% населения, а фенотип ссDEE – 2%, (отсутствует антиген е).  Фенотип крови по системе  РЕЗУС (Rh) отрицательный — ссddee или (C-,c+,C W -, D-,E-,e+) относится к редким фенотипам крови. При необходимости переливания крови реципиенту, имеющего такой фенотип, это становится жизненно важно, так как на отсутствующие у реципиента антигены, организм может вырабатывать антитела.

Чтобы избежать всевозможных осложнений, каждому человеку необходимо знать свой фенотип крови. Сделать это можно в специализированной иммуносерологической лаборатории ККЦК №1, где произведут фенотипирование образца вашей крови по всем иммуногенно- значимым системам крови.

 

Приложение Gradient определит национальность по фото

В сентябре 2019 года внезапную популярность обрело приложение Gradient, которое находит ваших двойников среди звёзд. Теперь этот сервис предлагает новую функцию определения национальности, которая тоже имеет все шансы стать вирусной.

Как указано в описании приложения, новая функция позволяет пройти тест ДНК и узнать, откуда ваши предки. Для этого нужно лишь загрузить своё селфи или другой снимок, где можно рассмотреть черты лица. При помощи специальных алгоритмов на базе ИИ Gradient проанализирует изображение и даст этническую оценку.

Точность такого ДНК-теста оставляет желать лучшего, но это не мешает функции обретать популярность среди пользователей Сети, в том числе и знаменитостей. К примеру, свою национальность уже проверил Михаил Галустян, который удивился китайским корням.

Тест актрисы театра и кино Натальи Рудовой.

А вот Александру Даддарио результат Gradient порадовал.

Ещё несколько забавных результатов от пользователей Сети.

#Gradient это так показало приложение! 🤣🤣🤣 pic.twitter.com/iKhXhjxJsb

— Евгений Илеменев🇷🇺🚑 (@X41ccjoL9FAeOBw) March 17, 2020

#Gradient я горячий мексиканец, выходи со мной на танец pic. twitter.com/H6ZUknni3W

— Uwuha-senpai~🦆🎸 (@uwu_senpai_) March 18, 2020

Попробовал я это приложение Gradient, которое по морде лица определяет национальность. Любопытно, что как русского оно меня определило лишь на фотке на фоне ковра. pic.twitter.com/2pusNBlWjV

— Вершинин ⚡️ (@RWersh) March 18, 2020

#Gradient
Нет,Марин, Джин русский 🤭 pic.twitter.com/oW5802xOO8

— где пиздец там и я⁷|Vicki’s h-day (@mianarrrr) March 17, 2020

Жинхэнэ Монгол залуу байсан байна шд#Gradient pic.twitter.com/vebD7hcA6v

— Мөнгөн Талст (@OMunguntsooj) March 18, 2020

Я знав #Gradient pic.twitter.com/hPUhS87vDX

— птаха (@sergiy_golub) March 17, 2020

Скачать приложение и познакомиться с новой функцией могут все желающие. Gradient распространяется бесплатно. Экран с подпиской нужно просто пропустить (нажать «назад»).

Как стать донором костного мозга: десять шагов к цели


Донорство костного мозга во всем мире

БЕЗВОЗМЕЗДНО,

ДОБРОВОЛЬНО,

АНОНИМНО

Скачайте буклет

Вам от 18 до 45 лет? У вас не было серьезных заболеваний? Вы готовы потратить время для спасения чьей-то жизни? Хотите присоединиться к регистру доноров костного мозга? Но не знаете, как это сделать?

 

ВОТ КАК — ШАГ ЗА ШАГОМ

1. С 1 октября 2018 года любой доброволец, решивший стать потенциальным донором костного мозга, может сдать кровь на типирование в ближайшем медицинском офисе «Инвитро» или CMD. Если в вашем городе нет лабораторий «Инвитро» или CMD, ознакомьтесь со списком ближайших донорских акций. Если вашего города нет в списке, напишите письмо на [email protected]. Наши сотрудники свяжутся с вами и помогут организовать акцию по привлечению доноров в вашем регионе.

2. Вы подписываете соглашение о вступлении в регистр доноров костного мозга (кроветворных стволовых клеток).

3. Вы сдаете 4-9 мл крови для определения вашего HLA-фенотипа – набора генов, отвечающих за тканевую совместимость.

4. В лаборатории определяется ваш HLA-фенотип.

5. Вы в регистре, вы – потенциальный донор костного мозга. Через какое-то время вы можете стать реальным донором, но можете и никогда им не стать. Это зависит от того, подойдет ли когда-нибудь ваш HLA-фенотип конкретному пациенту.

6. Вас попросят информировать сотрудников регистра о перемене места жительства, номера телефона, изменениях в состоянии здоровья.

7. Если клетки, совместимые с вашими, понадобятся конкретному пациенту, и вы подтвердите свое согласие стать донором, вам будет предложено приехать в клинику, где подробно расскажут о процедуре заготовки кроветворных стволовых клеток. Прежде чем стать реальным донором, вы пройдете полное медицинское обследование, цель которого – сделать забор клеток максимально безопасным.

8. Заготовка ваших кроветворных стволовых клеток может быть выполнена одним из выбранных вами способов.

– Непосредственно из костного мозга: проколов тазовую кость, у вас под наркозом возьмут небольшую часть костного мозга при помощи стерильного шприца; операция продлится около 30 минут; вы проведете в стационаре около двух дней; после операции вы будете испытывать болезненные ощущения, легко снимаемые таблетками от боли; ваш костный мозг полностью восстановится в срок от одной недели до одного месяца.

– Из периферической (венозной) крови: предварительно вам дадут препарат, «выгоняющий» кроветворные клетки из костного мозга в кровь; кровь возьмут из вены на одной руке, она пройдет через прибор, сепарирующий клетки, и вернется в вену на другой руке; вы проведете в кресле примерно пять-шесть часов, сможете при этом читать, смотреть телевизор; анестезия не требуется; ваши клетки полностью восстановятся в срок от одной недели до одного месяца.

9. По крайней мере два года ваш реципиент не будет знать, кто стал его донором.

10. Вы в любой момент можете без объяснения причин отказаться от своего намерения стать реальным донором. Но, прежде чем откажетесь, вспомните о пациенте – генетическом «близнеце», с которым совпал ваш HLA-фенотип.

 


Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности


Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности

В этой статье мы расскажем о редких вариантах гена RHD и особенностях оценки риска возникновения резус-конфликта. Гены RHD и RhCE у человека работают вместе: они кодируют белки, которые формируют в мембране комплекс, образовывающий базу для антигенов D (резус-фактор), C, c, E, e. Эти белки представляют собой как бы нитки, прошивающие мембрану петлями: их небольшие фрагменты торчат из мембраны, а основная часть находится в ее толще. То есть какие-то аминокислоты белка выполняют строительную функцию – держат белок в мембране, а другие основную – формируют площадку для антигена.

Если гена RHD нет из-за делеции этого участка хромосомы, то и белка на мембране нет. В таком случается получается истинный Rh- фенотип. Однако в редких случаях ген RHD не полностью отсутствует, а несет в себе мутацию. Тогда структура соответствующего белка может нарушаться и приводить не к полному отсутствию антигена D, а к разным промежуточным состояниям. Например, мутации, приводящие к изменению в тех частях белка, которые находятся в толще мембраны, могут влиять на способность белка держаться на поверхности клетки: то есть и ген RHD на месте, и белок нормально синтезируется, однако он с трудом встраивается в мембрану и потому его может быть настолько мало на поверхностях клеток, что иммунная система человека будет их замечать, а вот биохимические методы анализ на резус-фактор – не будут. В случае такого рода мутаций в гене RDH генотип называется Weak D или DEL вместо Rh-. Также при мутациях, затрагивающих выступающие из мембраны участки, антиген D будет неполноценным, так как площадка для его формирования будет неполная или не совсем верная, что тоже может привести к ложным результатам при биохимическом анализе крови. Такой генотип носит название Partial D.

Почему все это важно? Дело в том, что чаще всего статус резус-фактора определяют биохимически по анализу крови. Это значит, что в лаборатории есть антитела к антигену D, эти антитела капают на специально подготовленный препарат крови и смотрят, насколько сильно будет светиться специфическая метка. Если она светится слабо или сигнала нет совсем – это означает, что антителам не с чем было связываться, то есть антигена D на поверхности клеток в анализируемой крови не было. Для обычной ситуации – присутствие или отсутствие гена RHD – этот способ прекрасно работает, но он не позволяет отличить Rh+ гомо- и гетерозигот, поэтому его используют как скрининговый – простой и недорогой метод для первичного обследования. Однако в случае частичной делеции RHD или различных мутаций он срабатывает неправильно. При проверке работы четырех разных наборов реагентов для биохимического анализа крови на резус на 500 образцах для 2% образцов были получены неоднозначные результаты. После генетического тестирования оказалось, что именно эти образцы имели генотип Partial D или Weak D.

Примерные оценки вероятности развития резус-конфликта при разных сочетаниях генотипов родителей:

Опасность неправильного определения резус-статуса в сложных ситуациях заключается в том, что пара не будет подозревать о рисках, пока не возникнет опасная для жизни и здоровья малыша ситуация. Важно понимать, что главной проблемой при резус-конфликте является то, что организм матери не знаком с антигеном D как с нормальным, «своим», поэтому клетки, отмеченные этим антигеном, начинают отторгаться. При этом иммунная система может познакомиться с этим антигеном как со «своим» даже если этого антигена на поверхности клеток совсем немного, настолько немного, что биохимические методы ставят статус Rh-. В таком случае тревога о возможности развития резус-конфликта у женщины с таким неверным биохимическим анализом будет ложной. С другой стороны, если такой неверный результат будет выдан будущему отцу, то это может привести к развитию резус-конфликта, так как несмотря на биохимически отрицательный резус, ген RHD у отца присутствует и антиген D на поверхности клеток тоже есть. Таким образом, наиболее точный результат получается в результате генетического анализа гена RHD и гена RHCE, методом MLPA. Он позволит идентифицировать наличие/отсутствие гена RHD у будущих родителей, идентифицировать особые состояния этого гена, выявить гомо/гетерозиготность каждого партнера по этим показателям и более эффективно оценить не только вероятность развития резус-конфликта, но и целесообразность различных превентивных или терапевтических мер по устранению этого осложнения при беременности.

Важно помнить, что эти необычные ситуации все же редкость, и в большинстве случаев простой биохимический анализ крови дает верный результат. То есть после него резус-положительные женщины чаще всего спокойно беременеют вне зависимости от генотипа мужа по гену RHD, у резус-отрицательных женщин с резус-отрицательным партнером в большинстве случаев также нет проблем, а резус-отрицательные будущие мамы с резус-положительным отцом отправляются на дополнительные анализы для оценки рисков. Однако, к сожалению, вероятность несовпадения биохимического результата и истинного фенотипа, хоть и мала, но присутствует и может привести к катастрофическим для семьи результатам. Самое безопасное решение – узнать свой генотип по этим генам, который позволит совершенно точно узнать о том, есть ли повод для беспокойства.

Предыдущая статья по теме: Резус-фактор и беременность

Предыдущая статья по теме: Генетические особенности резус-фактора и возможности диагностики

Автор: Жикривецкая Светлана

биолог-исследователь

Прирожденный преступник: теория Ломброзо — новости Право.ру

Итальянского врача-психиатра, профессора судебной медицины XIX века Чезаре Ломброзо часто называют основоположником криминальной антропологии. Эта наука старается объяснить связь между анатомическими и физиологическими особенностями человека и его склонностью к совершению преступлений. Ломброзо пришел к выводу, что такая связь есть, и она прямая: преступления совершают люди с определенной внешностью и характером*.


Как правило, преступники имеют врожденные физические и психические дефекты, считал Ломброзо. Речь идет об аномалиях внутреннего и внешнего анатомического строения, характерных для первобытных людей и человекообразных обезьян. Таким образом, преступниками не становятся, а рождаются. Будет человек преступником или нет – зависит только от врождённой предрасположенности, причём для каждого типа преступлений характерны свои аномалии.


Разработке этой теории Ломброзо посвятил всю свою жизнь. Он исследовал 383 черепов умерших и 3839 черепов живых преступников. Кроме того, ученый изучил особенности организма (пульс, температуру, телесную чувствительность, интеллект, привычки, болезни, почерк) 26 886 преступников и 25 447 добропорядочных граждан.


Внешность преступников


Ломброзо выделил ряд физических признаков («стигматов»), которые, по его мнению, характеризуют личность, с рождения наделенную преступными наклонностями. Это неправильная форма черепа, узкий и скошенный лоб (или раздвоенная лобная кость), асимметрия лица и глазных впадин, чрезмерно развитые челюсти. Рыжие преступники встречаются крайне редко. Чаще всего преступления совершают брюнеты и шатены. Брюнеты предпочитают воровать или заниматься поджогами, а шатены склонны к убийствам. Блондины иногда встречаются среди насильников и мошенников.



Внешность типичного насильника


Большие навыкате глаза, пухлые губы, длинные ресницы, приплюснутый и кривой нос. Чаще всего сухопарые и рахитичные блондины, иногда горбатые.


Внешность типичного вора


Неправильный маленький череп, удлинненная голова, прямой нос (часто вздернутый у основания), бегающий или, наоборот, цепкий взгляд, черные волосы и редкая борода.


Внешность типичного убийцы


Большой череп, короткая голова (ширина больше высоты), резкая лобная пазуха, объемные скулы, длинный нос (иногда загнутый вниз), квадратные челюсти, громадные глазные орбиты, выдающийся вперед четырехугольный подбородок, неподвижный стеклянный взгляд, тонкие губы, хорошо развитые клыки.


Наиболее опасные убийцы чаще всего имеют черные, курчавые волосы, редкую бороду, короткие кисти рук, чрезмерно большие или, напротив, слишком маленькие мочки ушей.


Внешность типичного мошенника


Лицо бледное, глаза маленькие, суровые, нос кривой, голова лысая. В целом внешность мошенников достаточно добродушная.


Особенности преступников


«Я сам наблюдал, что во время грозы, когда у эпилептиков учащаются приступы, заключенные в тюрьме тоже становятся более опасными: разрывают на себе одежду, ломают мебель, бьют служителей», – писал Ломброзо. У преступников, по его мнению, снижена чувствительность органов чувств и болевая чувствительность. Они не способны осознавать безнравственность своих поступков, поэтому для них неведомо раскаяние.



Ломброзо удалось выявить и особенности почерка различных типов преступников. Почерк убийц, разбойников и грабителей отличается удлиненными буквами, криволинейностью и определенностью черт в окончаниях букв. Для почерка воров характерны буквы расширенные, без острых очертаний и криволинейных окончаний.


Характер и образ жизни преступников


По теории Ломброзо, преступникам свойственны стремление к бродяжничеству, бесстыдство, леность. Многие из них имеют татуировки. Для лиц, склонных к преступлениям, характерно хвастовство, притворство, слабохарактерность, раздражительность, сильно развитое тщеславие, граничащее с манией величия, быстрая смена настроения, трусость и болезненная раздражительность. Эти люди агрессивны, мстительны, они не способны на раскаяние и не мучаются угрызениями совести. Графомания тоже может свидетельствовать о преступных наклонностях.


Ломброзо считал, что люди из низшего класса становятся убийцами, грабителями и насильниками. Представители среднего и высшего класса чаще бывают профессиональными мошенниками.


Критика теории Ломброзо


Еще при жизне Ломброзо его теория подвергалась критике. Не удивительно – немало высших государственных чиновников имели внешность, которая полностью совпадала с описанием прирожденных преступников. Многие уверены, что ученый преувеличивал биологическую и совершенно не учитывал социальную составляющую в причине возникновения преступности. Возможно, именно это заставило Ломброзо к концу жизни пересмотреть некоторые свои взгляды. В частности, он начал утверждать, что наличие преступной внешности не обязательно означает, что человек совершил преступление – она говорит скорее о его склонности к противоправным поступкам. Если человек преступной внешности благополучен, он попадает в разряд скрытых преступников, у которых нет внешнего повода нарушать закон.



Репутация Ломброзо сильно пострадала, когда его идеи начали использовать нацисты – они проводили замеры черепов узников концлагерей перед их отправкой в печи. В советский период учение о прирожденном преступнике также подверглось критике за его противоречие принципу законности, антинародность и реакционность. 


Насколько нам удалось выяснить, в судебных процессах теория Ломброзо никогда не применялась – даже сам ученый не видел в ней практической ценности, так как заявил на одном научном диспуте: «Я тружусь не ради того, чтобы дать своим исследованиям прикладное применение в области юриспруденции; в качестве ученого я служу науке только ради науки». Тем не менее предложенное им понятие преступного человека вошло в обиход, а его разработки до сих пор используются в физиогномике, криминальной антропологии, социологии и психологии.


* Информация взята в том числе из следующих книг: Чезаре Ломброзо. «Преступный человек». Милгард. 2005; Михаил Штереншис. «Чезаре Ломброзо». ИсраДон. 2010

Фенотип | Что такое фенотип?


Facebook
Твиттер
Электронное письмо

Печать


Определение фенотипа

Фенотип — это описание ваших физических характеристик. Он включает как ваши видимые черты (например, цвет волос или глаз), так и измеримые черты (например, рост или вес). Фенотип также относится к характеристикам, связанным с вашим развитием и поведением, таким как элементы вашей личности.

Набор генов, которые вы несете (известный как ваш генотип), определяет ваш фенотип. На это также влияют факторы окружающей среды, такие как пол и температура.

Фенотип по сравнению с генотипом

В то время как ваш фенотип описывает ваши физические характеристики, ваш генотип — это полный набор генов, которые вы несете. Он также может относиться к комбинации различных версий (или аллелей) одного и того же гена, который вы несете.

Это различие генотипа и фенотипа применимо не только к людям: генотип относится к генетической информации организма, тогда как фенотип относится к наблюдаемым характеристикам, включая черты, которые являются результатом этой генетической информации.Итак, рыжие волосы бабушки, голубые глаза вашей собаки и прекрасный запах розы — все это примеры фенотипов, которые происходят от генотипа каждого организма.

Люди — «диплоидные» организмы, что означает, что у них есть две копии каждой хромосомы — по одной от каждого родителя. Исключение составляют биологические мужчины, у которых одна Х- и одна Y-хромосома. В данной позиции в ДНК — или генетическом локусе — пара аллелей из двух хромосом составляет генотип в этой позиции. Другими словами, какой признак проявляет организм, зависит от комбинации конкретных аллелей, которые он имеет.

Например, у людей генетический локус для типа ушной серы имеет два аллеля: один для влажной ушной серы (обычно обозначается буквой W), а другой — для сухой ушной серы (обычно обозначается буквой w). Фенотип организма является результатом комбинации его аллелей.

В примере с ушной серой люди с двумя влажными аллелями (WW) или одним влажным и одним сухим аллелями (Ww) имеют влажную ушную серу. Только люди с двумя аллелями сухой ушной серы (ww) имеют сухую ушную серу. Если для признака требуется только одна копия аллеля, аллель является доминантным.Если нужны две копии, аллель рецессивен. Таким образом, для ушной серы влажный аллель доминирует над рецессивным сухим аллелем.

Не каждый аллель является рецессивным или доминантным, как тип ушной серы. Аллели также могут быть кодоминантными, что по сути означает, что они объединяются, образуя признак. Одним из примеров является группа крови, где у человека с группой крови AB есть генотип, состоящий из аллеля A и аллеля B.

Или аллели могут быть не полностью доминантными. Одним из примеров является львиный зев, где розовый цветок является фенотипом, который является результатом генотипа, состоящего из одного аллеля красного и одного аллеля белого.

Примеры фенотипов

Примеры фенотипов, связанных с внешностью, были одними из первых, которые изучались и обычно упоминаются в учебниках. Революционное исследование 1860-х годов Грегора Менделя, которого часто называют отцом современной генетики, например, было основано на внешнем виде растений гороха. Он изучал такие свойства растений гороха, как белые или пурпурные лепестки, короткие или длинные стебли, а также круглые или морщинистые семена. У людей примеры фенотипа включают тип ушной серы, рост, группу крови, цвет глаз, веснушки и цвет волос.

И фенотипы — это не просто физические черты. Поведение также считается фенотипом. Пример унаследованного поведения — это бордер-колли, порода собак, которую вывели, чтобы пасти овец. Одомашненные бордер-колли, даже если они никогда не были рядом с овцами всю свою жизнь, все равно будут проявлять пастушеское поведение, например собирать один тип предметов вокруг дома.

Интересные факты о фенотипе и экспрессии генов

Представители одного и того же вида могут иметь разные фенотипы в зависимости от географического положения.Цвет кожи человека — отличный тому пример. Солнечный свет — палка о двух концах: слишком много — можно обжечься, слишком мало — может не хватить витамина D.

Если климат более солнечный, например, в районах ближе к экватору, тогда цвет кожи должен быть темнее, чтобы защитить людей от солнца. Но в северном климате с относительно небольшим количеством солнечного света цвет кожи должен быть светлее, чтобы можно было поглощать больше солнечного света. Это помогает объяснить, почему цвет кожи становится светлее по мере продвижения на север.

Можно коррелировать два фенотипа. У людей одним из примеров является цвет волос и количество волос: у брюнеток, как правило, меньше волос, чем у блондинок (примерно 100 000 волос по сравнению с 120 000 волос для блондинок). Это может иметь свои корни в эволюции. Волосы частично созданы для защиты кожи от ультрафиолетовых лучей. Чем темнее волосы, тем меньше волос требовалось.

Некоторые фенотипы, распространенные сегодня, были почти неслыханными тысячи лет назад. Например, раньше считалось, что почти ни один взрослый человек не мог пить молоко, не чувствуя тошноту.Но поскольку в таких местах, как Северная Европа и некоторые части Африки, стало важным иметь возможность пить молоко, чтобы выжить, этот фенотип сейчас гораздо более распространен: почти взрослых сегодня могут пить молоко.

Важно отметить, что потребность в молоке не вызвала эту мутацию, которая позволяет гену переваривания молока продолжать экспрессироваться во взрослом возрасте. Вместо этого те немногие счастливчики, у которых уже была мутация, выжили и преуспели лучше, чем их соседи с непереносимостью лактозы.Со временем непереносимость лактозы стала гораздо реже.

Определенные фенотипы человека более распространены в определенных регионах. Рыжие волосы — замечательный пример. Рыжие волосы чаще всего встречаются в западных и северных регионах Европы. В таких странах, как Ирландия, и в регионах, таких как Волга, самая высокая концентрация рыжих в мире.

Но то, что у вас рыжие волосы, не означает автоматически, что ваша семья недавно приехала из одного из этих мест. Рыжие волосы действительно встречаются в регионах и у народов мира, которые, возможно, реже ассоциируются с рыжими волосами, например, в популяциях берберов в Марокко и Алжире и среди еврейского населения ашкенази.

Точно так же веснушки ассоциируются у людей с рыжими волосами и светлой кожей. Однако вариации генов, вызывающие веснушки, встречаются во всем мире, в том числе в Азии, Африке и Америке.

Главная — Face2Gene

  • Использование Face2Gene для ознакомления со всеми случаями моего отделения, обмена информацией с моими коллегами и быстрого поиска соответствующей информации в лондонских медицинских базах данных онлайн экономит мне часы работы каждую неделю и позволяет мне сосредоточиться на моих пациентах.

    Д-р Ибрагим Акалин

    доц. Профессор Ибрагим Акалин, доктор медицины, медицинский генетик из Стамбульского университета Медениет, Стамбул, Турция

  • Революционная технология

    FDNA привносит объективное компьютерное измерение в «искусство дисморфологии», превращая анализ в науку, основанную на фактах.

    Д-р Майкл Р. Хайден

    Председатель Научно-консультативного совета и Руководящего комитета FDNA и главный редактор журнала Clinical Genetics

  • FDNA разрабатывает технологию, которая может помочь такому количеству врачей и семей, приближая их к диагнозу — буквально миллионы людей с необычными особенностями во всем мире не имеют диагноза и, следовательно, не имеют информации о естественном течении болезни и риске рецидива. и предотвращение известных осложнений.

    Д-р Джудит Г. Холл

    Почетный профессор педиатрии и медицинской генетики UBC и Центр здоровья детей и женщин Британской Колумбии

  • FDNA оказалась «прямо на деньгах», предоставив мне актуальную, точную и информативную информацию для дифференциальной диагностики.

    Доктор Синтия Дж. Р. Карри

    Профессор педиатрии UCSF, адъюнкт-профессор педиатрии Стэнфордского университета

  • Я рад быть частью сообщества FDNA, способствуя широкому обмену информацией с моими коллегами, чтобы повысить научную и клиническую ценность накопленных нашим сообществом знаний с целью эффективной диагностики людей с редкими генетическими заболеваниями.

    Д-р Карен В. Грипп

    Начальник отдела медицинской генетики А.И. Детская больница DuPont

  • Идея

    FDNA о включении нескольких ресурсов по дисморфологии (OMIM, GeneReviews), поддерживаемых их технологией визуального анализа, сможет улучшить исследование генетических синдромов — и все это в одном мобильном приложении.

    Доктор Чад Холдеман-Энглерт

    Доцент педиатрии в Mission Fullerton Genetics

  • Учитывая развитие визуальных аналитических технологий, пришло время для поддержки дисморфологии с вычислительными возможностями, и переход на мобильную поддержку — это просто следующий логический шаг.

    Доктор Чаника Форнпхуткул

    Доцент кафедры педиатрии, директор отделения генетики человека, педиатрический факультет Медицинской школы Уоррена Альперта при Университете Брауна

  • Иметь доступ к архиву дел с мобильного устройства в любое время и в любом месте — это давно неудовлетворенная потребность.

    Доктор Линн Бёрд

    Специалисты Rady Children’s из Сан-Диего

  • Решение

    FDNA — огромный шаг вперед в области дисморфологии.Это экономит мне много времени, когда я оцениваю пациентов в своей клинике, и предоставляет мне полезные инструменты, которые помогают мне поставить дифференциальный диагноз.

    Д-р Дэвид А. Читаят

    Руководитель программы пренатальной диагностики и медицинской генетики в больнице Mount Sinai, Торонто

  • Вскоре после знакомства с Face2Gene я начал включать этот удивительный инструмент в свой рабочий процесс. Достаточно скоро анализ Face2Gene вычеркнул ссылки, которые я бы не принял во внимание для нескольких моих пациентов, что оказалось их правильным диагнозом

    Доктор.Цви У. Бороховиц

    Председатель (в отставке) Института генетики человека Саймона Винтера в Медицинском центре Бнай-Цион, Медицинский факультет Техниона-Раппапорта

  • The Unknown Forum от Face2Gene — отличная платформа для обмена мнениями о недиагностированных случаях. Он прост в использовании и безопасен для обмена медицинскими данными благодаря усилиям разработчиков и участию генетиков со всего мира.

    Д-р Оана Молдован

    Клинический генетик в больнице Санта-Мария, CHLN, Лиссабон, Португалия

  • Контакты — Face2Gene

  • Использование Face2Gene для ознакомления со всеми случаями моего отделения, обмена информацией с моими коллегами и быстрого поиска соответствующей информации в лондонских медицинских базах данных онлайн экономит мне часы работы каждую неделю и позволяет мне сосредоточиться на моих пациентах.

    Доктор.Ибрагим Акалин

    доц. Профессор Ибрагим Акалин, доктор медицины, медицинский генетик из Стамбульского университета Медениет, Стамбул, Турция

  • Революционная технология

    FDNA привносит объективное компьютерное измерение в «искусство дисморфологии», превращая анализ в науку, основанную на фактах.

    Д-р Майкл Р. Хайден

    Председатель Научно-консультативного совета и Руководящего комитета FDNA и главный редактор журнала Clinical Genetics

  • FDNA разрабатывает технологию, которая может помочь такому количеству врачей и семей, приближая их к диагнозу — буквально миллионы людей с необычными особенностями во всем мире не имеют диагноза и, следовательно, не имеют информации о естественном течении болезни и риске рецидива. и предотвращение известных осложнений.

    Д-р Джудит Г. Холл

    Почетный профессор педиатрии и медицинской генетики UBC и Центр здоровья детей и женщин Британской Колумбии

  • FDNA оказалась «прямо на деньгах», предоставив мне актуальную, точную и информативную информацию для дифференциальной диагностики.

    Доктор Синтия Дж. Р. Карри

    Профессор педиатрии UCSF, адъюнкт-профессор педиатрии Стэнфордского университета

  • Я рад быть частью сообщества FDNA, способствуя широкому обмену информацией с моими коллегами, чтобы повысить научную и клиническую ценность накопленных нашим сообществом знаний с целью эффективной диагностики людей с редкими генетическими заболеваниями.

    Д-р Карен В. Грипп

    Начальник отдела медицинской генетики А.И. Детская больница DuPont

  • Идея

    FDNA о включении нескольких ресурсов по дисморфологии (OMIM, GeneReviews), поддерживаемых их технологией визуального анализа, сможет улучшить исследование генетических синдромов — и все это в одном мобильном приложении.

    Доктор Чад Холдеман-Энглерт

    Доцент педиатрии в Mission Fullerton Genetics

  • Учитывая развитие визуальных аналитических технологий, пришло время для поддержки дисморфологии с вычислительными возможностями, и переход на мобильную поддержку — это просто следующий логический шаг.

    Доктор Чаника Форнпхуткул

    Доцент кафедры педиатрии, директор отделения генетики человека, педиатрический факультет Медицинской школы Уоррена Альперта при Университете Брауна

  • Иметь доступ к архиву дел с мобильного устройства в любое время и в любом месте — это давно неудовлетворенная потребность.

    Доктор Линн Бёрд

    Специалисты Rady Children’s из Сан-Диего

  • Решение

    FDNA — огромный шаг вперед в области дисморфологии.Это экономит мне много времени, когда я оцениваю пациентов в своей клинике, и предоставляет мне полезные инструменты, которые помогают мне поставить дифференциальный диагноз.

    Д-р Дэвид А. Читаят

    Руководитель программы пренатальной диагностики и медицинской генетики в больнице Mount Sinai, Торонто

  • Вскоре после знакомства с Face2Gene я начал включать этот удивительный инструмент в свой рабочий процесс. Достаточно скоро анализ Face2Gene вычеркнул ссылки, которые я бы не принял во внимание для нескольких моих пациентов, что оказалось их правильным диагнозом

    Доктор.Цви У. Бороховиц

    Председатель (в отставке) Института генетики человека Саймона Винтера в Медицинском центре Бнай-Цион, Медицинский факультет Техниона-Раппапорта

  • The Unknown Forum от Face2Gene — отличная платформа для обмена мнениями о недиагностированных случаях. Он прост в использовании и безопасен для обмена медицинскими данными благодаря усилиям разработчиков и участию генетиков со всего мира.

    Д-р Оана Молдован

    Клинический генетик в больнице Санта-Мария, CHLN, Лиссабон, Португалия

  • Генотип против фенотипа: примеры и определения

    Любой организм — это побочный продукт своей генетической структуры и окружающей среды. Чтобы понять это в деталях, мы должны сначала оценить некоторые основные генетические термины и концепции. Здесь мы даем определения для терминов генотип и фенотип , обсуждаем их взаимосвязь и рассмотрим, почему и как мы могли бы их изучить.

    Что такое определение генотипа?

    В биологии ген — это участок ДНК, который кодирует признак. Точное расположение нуклеотидов (каждый состоит из фосфатной группы, сахара и основания) в гене может различаться в разных копиях одного и того же гена. Следовательно, у разных организмов ген может существовать в разных формах. Эти разные формы известны как аллели. Точное фиксированное положение на хромосоме, содержащее конкретный ген, называется локусом.

    Диплоидный организм наследует либо две копии одного и того же аллеля, либо одну копию двух разных аллелей от своих родителей. Если человек наследует два идентичных аллеля, его генотип считается гомозиготным по этому локусу.

    Однако, если они обладают двумя разными аллелями, их генотип считается гетерозиготным по этому локусу. Аллели одного и того же гена могут быть аутосомно-доминантными или рецессивными. Аутосомно-доминантный аллель всегда будет предпочтительно выражаться по сравнению с рецессивным аллелем.

    Последующая комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, — это его генотип .

    Примеры генотипов

    Рассмотрим классический пример — цвет глаз.

    • Ген кодирует цвет глаз.
    • В этом примере аллель либо коричневый, либо синий, причем один унаследован от матери, а другой — от отца.
    • Коричневый аллель является доминантным (B), а синий аллель — рецессивным (b).Если ребенок наследует два разных аллеля (гетерозиготных), у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка были голубые глаза, они должны быть гомозиготными по аллелю голубого глаза.

    Рис. 1. Диаграмма наследования, в которой подробно показано, как индивид может унаследовать голубые или карие глаза в зависимости от аллелей, принадлежащих их родителям, причем аллель цвета карих глаз является доминирующим, а аллель цвета голубых глаз — рецессивным.

    Другие примеры генотипа включают:

    • Цвет волос
    • Рост
    • Размер обуви

    Каково определение фенотипа?

    Сумма наблюдаемых характеристик организма — это их фенотип.Ключевое различие между фенотипом и генотипом состоит в том, что в то время как генотип унаследован от родителей организма, фенотип — нет.

    Хотя фенотип влияет на генотип, генотип не равен фенотипу. На фенотип влияет генотип и факторы, включая:

    • Эпигенетические модификации
    • Факторы окружающей среды и образа жизни

    Рисунок 2: Фламинго от природы имеют белый цвет, их вызывают только пигменты организмов, которые они едят чтобы стать ярко-розовым.

    Примеры фенотипов

    Факторы окружающей среды, которые могут влиять на фенотип, включают питание, температуру, влажность и стресс. Фламинго — классический пример того, как окружающая среда влияет на фенотип. Несмотря на то, что они известны своим ярко-розовым цветом, их естественный цвет — белый — розовый цвет вызван пигментами организмов в их рационе.

    Второй пример — цвет кожи человека. Наши гены контролируют количество и тип меланина, который мы производим, однако воздействие ультрафиолетового света в солнечном климате вызывает потемнение существующего меланина и способствует усилению меланогенеза и, следовательно, более темной коже.

    Генотип против фенотипа: наблюдение

    Наблюдать за фенотипом просто — мы смотрим на внешние особенности и характеристики организма и делаем выводы о них. Однако наблюдение за генотипом немного сложнее.

    Генотипирование — это процесс, при котором различия в генотипе человека анализируются с помощью биологических анализов. Затем полученные данные можно сравнить либо с последовательностью второго человека, либо с базой данных последовательностей.

    Ранее генотипирование позволяло получить только частичные последовательности. Теперь, благодаря крупным технологическим достижениям последних лет, мы получили самое современное секвенирование всего генома.

    Рисунок 3: Рабочий процесс, изображающий различные этапы полногеномного секвенирования (WGS).

    (WGS) позволяет получать целые последовательности. WGS — это эффективный процесс, который становится все более доступным и включает использование высокопроизводительных методов секвенирования, таких как секвенирование одной молекулы в реальном времени (SMRT), для идентификации исходной последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК организма.

    WGS — это не единственный способ анализа генома организма — доступны различные методы.

    Почему важно изучать генотип и фенотип?

    Понимание взаимосвязи между генотипом и фенотипом может быть чрезвычайно полезным в различных областях исследований.

    Особенно интересная область — фармакогеномика. Генетические вариации могут возникать в ферментах печени, необходимых для метаболизма лекарств, таких как CYP450. Следовательно, фенотип человека, т.е.е. их способность метаболизировать конкретное лекарство может варьироваться в зависимости от того, какой формой гена, кодирующего фермент, они обладают. Для фармацевтических компаний и врачей эти знания являются ключевыми для определения рекомендуемых дозировок лекарств для разных групп населения.

    Тандемное использование методов генотипирования и фенотипирования оказывается лучше, чем использование только генотипических тестов. В сравнительном клиническом исследовании фармакогеномики подход мультиплексирования выявил большие различия в способности метаболизма лекарств, чем это было предсказано только генотипированием.Это имеет важное значение для персонализированной медицины и подчеркивает необходимость проявлять осторожность, полагаясь исключительно на генотипирование.

    Как мы можем изучить взаимосвязь между генотипом и фенотипом?

    Используя животных моделей, таких как мыши, ученые могут генетически модифицировать организм так, чтобы он больше не экспрессировал определенный ген — известные как нокаутные мыши. Сравнивая фенотип этого животного с фенотипом дикого типа (то есть фенотипом, который существует, когда ген не был удален), мы можем изучить роль определенных генов в обеспечении определенных фенотипов.

    Инициатива в области информатики генома мышей (MGI) составила базу данных тысяч фенотипов, которые могут быть созданы и изучены, а также генов, которые необходимо удалить для получения каждого конкретного фенотипа.

    Таблица генотипов и фенотипов:

    Генотип

    9344 отвечает за конкретный признак

    Генотип

    Фенотип

    Наблюдаемые характеристики и черты организма

    Характеризуется

    Методы генотипирования, такие как WGS

    Наблюдение за внешними характеристиками организма

    05

    Последовательности генов, которыми обладает организм Генотип, ПЛЮС эпигенетика и факторы окружающей среды

    Унаследовано?

    Да Нет

    Пример

    Гены, кодирующие цвет глаз Человек с карими глазами

    Как определить генотипы | Sciencing

    Термин «генотип» относится к полной генетической структуре организма.Он также используется при описании различных вариаций гена, известных как аллели. У людей есть два аллеля для каждой генетической позиции или локуса. Взятые вместе, каждая пара аллелей считается конкретным генотипом.

    Знание генотипа или примера генотипа человека может быть важным для понимания генетической экспрессии, диагностики заболеваний, изучения генетических мутаций и многого другого.

    Определение генотипа

    Начнем с конкретного определения генотипа.Генотип человека — это наследственная генетическая информация, которой обладает этот человек. Это относится к вашим генам, ДНК, аллелям и т. Д. Одним всеобъемлющим словом. Примером может служить описание цветового генотипа цветка как RR (это означает, что у них есть два «красных» аллеля, RR, для их цвета) или Rr (один «красный» аллель, R, и один «розовый» аллель, r, для цвета) .

    С другой стороны, ваш фенотип — это то, что физически показывает человек, что определяется его генотипом. Хотя два человека могут иметь один и тот же фенотип, у них могут быть совершенно разные генотипы.Следуя примеру с цветком из предыдущего, оба цветка RR и Rr будут казаться красными, потому что красный преобладает над розовым. Однако они различаются по своему генотипу, поскольку один из них гомозиготен (RR), а другой — гетерозиготен (Rr).

    Знание генотипа: Квадрат Пеннета

    Квадрат Пеннета — один из простейших способов определения генотипа. Квадрат на самом деле представляет собой мини-диаграмму, используемую для определения потенциального генотипа потомства по определенному признаку.

    Чтобы создать квадрат Пеннета, напишите все возможные аллели в верхней части квадрата для одного родителя и все возможные аллели для другого родителя внизу слева.Каждый перечисленный аллель станет либо столбцом для верхних аллелей, либо строкой для аллелей с левой стороны внутри квадрата. Квадрат заполняется по мере того, как вы записываете аллели сверху в соответствующие столбцы, а затем записываете аллели сбоку в соответствующие строки, создавая квадрат, полный потенциальных генотипов.

    Примером генотипа с использованием квадрата Пеннета являются классические эксперименты с горохом, проведенные Грегором Менделем. Ознакомьтесь с конкретными примерами генотипов и квадратами Пеннета здесь.

    Полимеразная цепная реакция

    Разработанная в 1980-х годах, полимеразная цепная реакция (ПЦР) генерирует специфический стенд ДНК на основе цепи-матрицы. Помимо цепи-матрицы, для реакции ПЦР необходимы ДНК-полимераза, нуклеотиды и короткие фрагменты одноцепочечной ДНК.

    В определенный момент реакция ПЦР начинает экспоненциально генерировать копии, и только во время этой фазы можно определить исходное количество целевой последовательности в образце.Метод используется для секвенирования, клонирования и генной инженерии.

    Зонд для гибридизации

    Зонд для гибридизации используется для определения того, обусловлена ​​ли физическая характеристика генотипом. Процесс начинается с полного переваривания анализируемой ДНК с последующим ее переносом на фильтрующую мембрану. Затем зонд добавляется к фильтру, и ему дают возможность связываться с целевой последовательностью.

    Примерно через 24 часа фильтр промывают для удаления любого несвязавшегося зонда.Пробу гибридизации также можно использовать для определения эффективности процесса клонирования или определения количества копий конкретного гена.

    Прямое секвенирование ДНК

    Проект «Геном человека» привел к разработке ряда мощных инструментов для секвенирования ДНК. Помимо декодирования полного генома Homo sapiens , эти инструменты позволили ученым секвенировать полные геномы множества других организмов, включая мышей, крыс и рис. Современные инструменты секвенирования позволяют современным генетикам быстро и дешево сравнивать большие объемы ДНК и манипулировать ими.

    Это позволит определить роль генетики в восприимчивости к болезням, генетической реакции организмов на стимулы окружающей среды и проследить эволюцию признака или вида, согласно Национальному исследовательскому институту генома человека.

    Фенотипическое соотношение

    — Окончательное руководство

    Определение

    Фенотипическое соотношение помогает нам прогнозировать экспрессию генов в будущих поколениях организмов. В расчетах фенотипических соотношений мы составляем карту конкретных родительских аллелей и прогнозируем вероятность того, как они будут выражены в их потомстве.Требуются знания о доминировании аллелей, хотя можно выяснить очень простой генетический состав родителей, глядя на наблюдаемые признаки (фенотипы) у их потомства.

    Что такое фенотипическое соотношение?

    Фенотипическое соотношение — это термин, который описывает вероятность обнаружения закономерностей и частоты генетических признаков в потомстве организмов. Фенотип — это наблюдаемая или измеримая характеристика, являющаяся результатом экспрессии генов. Например, отмечая черты племенной пары длинношерстных, розовых носов и короткошерстных и черноносых морских свинок, мы можем рассчитать вероятность того, что их потомство будет иметь розовые или черные носы и короткие или длинные волосы.Количество предполагаемых случаев появления каждого фенотипа в соответствии со строгими расчетами определяет фенотипическое соотношение.

    Разные цвета одного и того же вида = разные фенотипы

    Фенотипическое соотношение: как его найти.

    Прежде чем выяснять, как найти фенотипическое соотношение, стоит освежить в памяти несколько терминов, используемых в области генетики.

    • Ген: основная единица наследования, являющаяся результатом генов родителей. Гены — это закодированные сообщения, которые производят определенные белки внутри клетки, но только если клетка была включена для их экспрессии.
    • Аллель: версия гена, происходящая от одного из двух родителей. Если аллель одного и того же родителя одинаков, он называется гомозиготным геном. Если два аллеля, унаследованные от родителей, различны, аллели потомства этого организма также могут быть гетерозиготными. (См. Изображение ниже).
    • Локус: локус дает нам координаты положения определенного гена на хромосоме.
    • Генотип: общий набор генов в организме, составляющий определенный признак; эти гены необязательно экспрессировать; они присутствуют в каждой нити ДНК.
    • Фенотип: признак, который можно наблюдать или измерить в организме в любой момент в течение его жизни. Фенотип — это выраженный ген.
    • Моногибрид: потомство двух родителей, которые различаются только по определенному локусу гена и по одному определенному признаку. Какой из этих двух гетерозиготных локусов экспрессируется (доминантный) определяет фенотип потомства.
    • Дигибрид: потомство двух родителей, которые различаются только по двум конкретным локусам генов. Потомство может выражать различные комбинации фенотипов.
    • Trihybrid: потомство двух родителей, которые различаются только по трем конкретным локусам генов. Потомство может выражать более широкий спектр фенотипов, чем у дигибридов.
    • Аутосомно-доминантный тип наследования по неполным (аутосомным) хромосомам. Доминантный аллель или ген всегда будет выражаться как фенотип, если соответствующий аллель от другого родителя является рецессивным.
    • Аутосомно-рецессивный: аллель или ген, который не может преобладать над доминантным аллелем; однако, если другой родитель также имеет рецессивный аллель в том же месте, рецессивный признак будет наблюдаться у потомства.
    • Квадрат Пеннета: графическое представление потенциальных генотипов и фенотипов, которое предсказывает вероятность определенного признака в племенной паре.

    Различные метки для унаследованных аллелей

    Фенотипическое соотношение — это количество раз, когда определенная комбинация аллелей появляется в предсказанных фенотипах любого потомства. Должна быть известна генетическая информация, относящаяся к изучаемому признаку. Также возможно выяснить, какие родительские аллели являются доминантными или рецессивными, изучая фенотипы их потомков.

    Это пример менделевского наследования или моделей наследования, которые возникают у потомства после полового размножения между двумя организмами. Название происходит от Грегора Менделя, который — поначалу довольно невольно — экспериментировал с крестами из гороха в саду своего монастыря. Эти наблюдения привели к нашему пониманию доминантных и рецессивных признаков.

    Статуя Менделя в его монастыре в Брно, Чешская Республика

    Расчет фенотипического отношения для типов скрещивания

    Расчеты фенотипических соотношений легко выполнить с помощью квадратов Пеннета или специально разработанных калькуляторов фенотипических соотношений.

    Поскольку большинство наблюдаемых признаков являются результатом нескольких комбинаций аллелей (иногда в совершенно разных локусах), такие вычисления могут быть чрезвычайно сложными. Для целей этой статьи мы будем делать вид, что один аллель отвечает за один признак.

    Мы можем не только рассчитать вероятность появления определенного фенотипа в первом поколении (F1) племенной пары, мы также можем предсказать последствия разведения в последующих поколениях.

    Хотя ранние коневоды и собаководы ничего не знали о ДНК, они знали, как со временем вывести животных с разными признаками.Селекция дала нам огромный выбор домашних пород, с которыми мы знакомы сегодня.

    Чистокровных собак — результат фенотипических расчетов

    Фенотипическое соотношение моногибридного скрещивания

    Чтобы выяснить фенотипическое соотношение моногибридного скрещивания, вернемся к примеру с морской свинкой.

    У нас есть две морские свинки противоположного пола — у самки длинные волосы; мужские короткие волосы.

    Коротко- и длинношерстные версии

    Длина волос в данном примере определяется одним аллелем.Оба родителя несут полный набор ДНК, который включает инструкции для обеих длин волос, и оба происходят от очень длинных линий, которые включают только их конкретную длину волос.

    При изучении поколений первая группа родителей обозначается как поколение P1 (родительское). Их пометы называются поколением F1 (первое дочернее); пометы, произведенные поколением F1, обозначаются как поколение F2 и так далее.

    Чтобы выяснить, какой из аллелей коротких и длинных волос является рецессивным, нам нужно либо изучить этот аллель заранее, либо — как это было на протяжении тысячелетий — посмотреть на фенотипы потомства после их рождения.Не зная, какой аллель длины волос является доминантным, мы не можем предсказать надежный результат.

    Самка морской свинки производит четырех потомков. У всех длинные волосы. Имея эту информацию, мы можем предположить, что ген длинных волос является доминирующим. С этого момента мы используем LL, L1 и ll, чтобы представить три возможных результата для будущих поколений: LL — гомозиготный аллель для длинных волос, Ll — гетерозиготный аллель для длинных волос и ll — гомозиготный рецессивный аллель для коротких волос.

    Мы можем почти предсказать исход

    В приведенном ниже квадрате Пуннета моногибридного скрещивания все потомки F1 являются гетерозиготными по длинным волосам (L1).Теперь мы знаем, что длинноволосая мать гомозиготна по этому аллелю (LL). Если бы она была гетерозиготной (L1), мы бы ожидали, что 50% любого потомства будут короткошерстными. Вы можете увидеть, как это работает, на следующем квадрате Пеннета LL / Ll / ll. Поскольку у отца короткие волосы, а короткие волосы производятся рецессивным геном, у него должен быть аллель ll.

    В квадрате Пеннета аллели матери отмечены вверху, а аллели отца — сбоку. Доминантный аллель всегда указывается первым.

    Мать в красном (LL), отец в синем (ll) — потомство (фиолетовый) представляют собой смесь обоих (Ll)

    Поскольку все четверо потомков длинношерстные, расчет фенотипического соотношения излишен.Нам нужно измерить фенотипическое соотношение только тогда, когда существует более одного фенотипа. В этом примере есть два возможных генотипических результата — длинные волосы и короткие волосы, но выражены только длинные волосы (фенотип). При единственном доминантном фенотипе наблюдается 100% -ная видимость. Поскольку нет второго фенотипа, нет и фенотипического соотношения. Если бы мы поставили этот результат в соотношении, то получилось бы 4: 0.

    Генотипическое соотношение, однако, учитывает не наблюдаемый признак (фенотип), а возможные комбинации аллелей.В этом случае существует только один фенотип — L1, но с использованием этих аллелей задействованы три потенциальных комбинации, независимо от того, экспрессируются они или нет — LL, L1 и ll. Таким образом, соотношение генотипов составляет 0: 4: 0.

    Генотип и фенотип

    Мы выяснили, что все четыре потомка имеют гетерозиготные аллели L1, которые отдают предпочтение длинным волосам, но несут ген короткошерстности. Это означает, что у нас есть знания, как поощрять потомство с короткой стрижкой в ​​будущих поколениях.

    Когда мы берем одно из этих потомков и создаем пару для спаривания с короткошерстной морской свинкой, мы можем предсказать, что около 50% этого второго поколения будут короткошерстными, как показано на следующем квадрате Пеннета.

    Теперь мы можем предсказать короткошерстное потомство

    В этом случае существует более одного потенциального фенотипа — при разведении с поколением F1 (Ll) возможны как короткошерстные, так и длинношерстные пометы F2. Уровень видимости как для доминантного, так и для рецессивного фенотипа составляет 50%.

    Для расчета фенотипического соотношения мы смотрим на наблюдаемые признаки — длинные (доминантные) и короткие (рецессивные) фенотипы. У двух детей длинные волосы (Ll), а у двух — короткие (ll).Это дает нам фенотипическое соотношение 2: 2. Это значение можно округлить до 1: 1.

    Соотношение генотипов, однако, вычисляет вероятность всех потенциальных комбинаций аллелей: LL, L1 и ll (в указанном порядке). В этом примере результат 0: 2: 2.

    Фенотипическое соотношение дигибридного скрещивания

    Если селекционеры сконцентрируются на одном фенотипе, могут появиться менее полезные признаки. Нет смысла разводить быструю скаковую лошадь, если она унаследовала проблемы с сердцем от одного из родителей. Вот почему селекционеры и генетики ищут более одной особенности, чтобы поощрять или блокировать будущие поколения.Когда в игре участвуют два фенотипа, мы называем это дигибридным скрещиванием.

    Разведен на победу

    В примере с морской свинкой мы замечаем, что у небольшого числа детенышей очень маленькие уши, когда у обоих родителей этого помета большие уши. Мы можем обозначить этот конкретный аллель буквой E. Здесь ген маленького уха является рецессивным, и оба родителя имеют аллель Ee, где E представляет фенотип для больших ушей и e маленьких ушей.

    Теперь можно предсказать фенотипическое соотношение короткошерстных, малоухих, короткошерстных, длинноухих, длинношерстных, малоухих и длинношерстных, ушастых младенцев из разных племенных пар.Для этого используется дигибридный кросс-квадрат Пеннета или калькулятор фенотипических соотношений.

    Цветовые прогнозы фенотипов

    В приведенном выше квадрате Пеннета существует девять потенциальных генотипических результатов:

    1. LLEE
    2. LLEe
    3. LLee
    4. LlEE
    5. LLEE
    6. Llee
    7. llEE
    8. llEe
    9. llee

    Однако из-за доминантных и рецессивных аллелей существует только четыре возможных фенотипических результата:

    1. Длинношерстные большие уши (LLEE, LlEE, LLEe, LlEe)
    2. Длинношерстные маленькие уши (LLee, Llee)
    3. Короткошерстные большие уши (llEE, llEe)
    4. Короткошерстные маленькие ушки (llee)

    Результат расчета фенотипического отношения требует, чтобы мы подсчитали цветные квадраты, относящиеся к фенотипу, и сложили их.Затем мы перечисляем их как отношения, начиная с наибольшего числа. Это дает нам следующий результат: 9: 3: 3: 1. Мы можем ожидать, что потомство от этих родителей будет иметь в девять раз больше шансов иметь длинные волосы и большие уши, чем короткие волосы и маленькие уши; в три раза выше вероятность иметь длинные волосы и большие уши, чем длинные или короткие волосы с маленькими ушами.

    Форма уха — вероятно, результат нескольких аллелей

    При расчете соотношения генотипов, с другой стороны, учитывается не фенотип, а девять потенциальных комбинаций аллелей.Это даст 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1.

    Фенотипическое соотношение тригибридного скрещивания

    Добавьте к этому третий фенотип, и потенциальные результаты экспрессии генов в следующем поколении увеличатся.

    Розовый или черный?

    Если у большинства морских свинок в помете розовые носы (NN или Nn) и только у одного или двух из них черные носы (nn), розовые носы можно считать доминирующими. В этой статье не будут рассматриваться более сложные темы, такие как совместное доминирование, поскольку цель здесь — прояснить концепцию фенотипического соотношения.

    Теперь мы можем рассчитать фенотипическое соотношение потомков двух морских свинок. Чтобы сэкономить чернила, нам не нужно перечислять весь список аллелей для каждого родителя, только три аллеля в их возможных комбинациях, как в примере ниже.

    Чем больше аллелей вы включаете, тем сложнее становится

    Когда мы смотрим на фенотипическое соотношение, мы смотрим на восемь потенциальных комбинаций трех выраженных фенотипов:

    1. Длинные волосы, большие уши, розовые носы (красные)
    2. Длинные волосы, большие уши, черные носы (желтые)
    3. Длинные волосы, маленькие ушки, розовые носы (синие)
    4. Длинные волосы, маленькие ушки, черные носы (зеленые)
    5. Короткие волосы, большие уши, розовые носы (коричневые)
    6. Короткие волосы, большие уши, черные носы (оранжевые)
    7. Короткие волосы, маленькие ушки, розовые носики (розовые)
    8. Короткие волосы, маленькие ушки, черные носы (сиреневый)

    Это дает нам восемь возможных фенотипических результатов.Помните, что генотипический результат будет рассматривать все возможные комбинации аллелей, независимо от того, экспрессируются ли эти гены.

    В приведенном выше примере соотношение генотипов будет следующим: 1: 2: 2: 2: 4: 8: 4: 4: 2: 2: 4: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1: 4: 2 : 2: 1: 2: 1: 2: 1 — где LLEENN представлен первым числом, а lleenn — последним. Существует двадцать шесть возможных экспрессированных и невыраженных комбинаций аллелей.

    Теперь мы можем определить фенотипическое соотношение или тригибридное скрещивание. Заказ организован по вероятности.Если вероятность одинакова, результаты упорядочиваются в соответствии с доминирующим геном, перемещающимся слева направо (от L к N).

    Исходя из этого расчета, мы можем ожидать, что у большинства щенков длинные волосы, большие уши и розовые носы. Если мы хотим конкретно короткошерстного, маленького ушастого ребенка с розовым носом, закон вероятности говорит нам, что родители должны будут произвести около двадцати семи щенков.

    Библиография

    Показать / Скрыть

    • Морвилло Н., Шмидт М. (2016). Книга по биологии MCAT: всесторонний обзор как биологии MCAT, так и словесной MCAT.Калифорния, Nova Press.

    Основные принципы генетики: вероятность наследования

    Основные принципы генетики: вероятность наследования

    Вероятность
    Наследования


    Стоимость
    изучение генетики заключается в понимании того, как мы можем
    спрогнозировать вероятность наследования определенных черт. Это может помочь растениям и
    селекционерам при разработке сортов с более желательными качествами.Может
    также помогают людям объяснять и предсказывать закономерности наследования по семейным линиям.

    Один из
    Самый простой способ вычислить математическую вероятность наследования определенного признака был
    изобретен английским генетиком начала 20 века по имени Реджинальд Паннетт
    . Его
    В технике используется то, что мы сейчас называем квадратом Пеннета .
    Это простой графический способ обнаружения всех потенциальных комбинаций
    генотипы, которые могут встречаться у детей, учитывая
    генотипы их родителей.Он также показывает нам шансы каждого из потомков
    встречающиеся генотипы.

    Настройка
    и использовать квадрат Пеннета довольно просто, если вы поймете, как он работает.
    Вы начинаете с рисования сетки перпендикулярных линий:


    Далее ставишь
    генотип одного родителя вверху и генотип другого родителя внизу слева
    боковая сторона. Например, если генотипы родительского растения гороха были YY и GG соответственно,
    настройка будет:

    Обратите внимание, что
    в каждую коробку для родителей помещается только одно письмо.Неважно, какой родитель
    находится сбоку или сверху площади Пеннета.

    Далее,
    все, что вам нужно сделать, это заполнить поля, скопировав строку и заголовок столбца
    буквы поперек или вниз в пустые квадраты. Это дает нам
    прогнозируемая частота всех потенциальных генотипов среди потомства каждого
    время воспроизводства происходит.

    В этом
    пример,
    100% потомства, скорее всего, будут гетерозиготными.
    (YG).Поскольку аллель Y (желтый) доминирует над аллелем G (зеленый) для гороха
    растения, 100% потомков YG будут иметь желтый фенотип,
    как наблюдал Мендель в своих экспериментах по разведению.

    В другом
    пример (показан ниже), если оба родительских растения имеют гетерозиготные (YG) генотипы, там
    будет 25% YY, 50% YG и 25%
    Потомство GG в среднем. Эти проценты
    определяется на основании того факта, что каждая из 4 ящиков потомства в квадрате Пеннета составляет 25%
    (1 из 4).Что касается фенотипов, 75% будут Y и только 25% будут
    G. Эти
    будет шансом каждый раз, когда у родителей с YG будет зачатие нового потомства.
    генотипы.


    Генотип потомства является результатом сочетания генов в половой принадлежности.
    клетки или гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки), которые объединились при его зачатии.
    По одной половой клетке от каждого родителя. Половые клетки обычно имеют только один
    копия гена для каждого признака (например,g., одна копия Y или G формы гена
    в примере выше). Каждая из двух квадратных коробок Пеннета, в которых
    родительские гены для признака помещаются (сверху или слева)
    фактически представляет один из двух возможных генотипов родительского пола
    клетка. Какая из двух родительских копий гена передается по наследству, зависит от
    какая половая клетка передается по наследству — дело случая. Размещая каждую
    двух копий в собственной коробке дает 50% шанс
    наследуется.

    Если вы
    еще не ясно, как построить Квадрат Пеннета и интерпретировать его результат, найдите время, чтобы попытаться выяснить это, прежде чем продолжить.

    Are Punnett Squares Just Academic
    Игры?

    Почему вам важно знать
    насчет квадратов Пеннета? Ответ в том, что их можно использовать в качестве прогнозных
    инструменты при рассмотрении вопроса о наличии детей. Предположим, например, что
    и вы, и ваш партнер — носители особенно
    неприятное генетически наследственное заболевание, такое как
    муковисцидоз

    .Конечно, вы беспокоитесь, будут ли здоровы ваши дети.
    и нормально. В этом примере давайте определим «A» как
    доминантный нормальный аллель и «а» как рецессивный
    ненормальный, ответственный за муковисцидоз. Как перевозчики, вы и ваш
    mate оба гетерозиготны (Aa). Только эта болезнь

    поражает тех, кто гомозиготно рецессивен (аа).
    Квадрат Пеннета ниже показывает, что при каждом рождении будет 25% шанс
    у вас есть нормальный гомозиготный (AA) ребенок, 50% шанс на здоровый
    гетерозиготный (Aa) ребенок-носитель, такой как вы и ваш партнер, и
    25% вероятность рождения гомозиготного рецессивного (аа) ребенка, который, вероятно,
    в конечном итоге умрет от этого состояния.


    Если оба родителя являются носителями
    рецессивный
    аллель расстройства, все их дети будут
    лицо
    следующие шансы унаследовать его:
    Вероятность 25% иметь рецессивное расстройство
    Вероятность 50% быть здоровым носителем
    25% шанс быть здоровым и не иметь
    рецессивный аллель у всех

    Если
    перевозчик (Aa) для такого
    рецессивное заболевание спаривается с кем-то, у кого оно есть (аа), вероятность того, что их дети также унаследуют это заболевание, намного выше
    (как показано ниже).В среднем половина детей будут гетерозиготными (Аа) и, следовательно, носителями. В
    оставшаяся половина унаследует 2 рецессивных аллеля (аа) и заболеет.


    Если один из родителей является носителем, а
    другой имеет
    рецессивное заболевание, у их детей будет
    следующие шансы унаследовать его:
    Вероятность 50% быть здоровым носителем
    50% шанс рецессивного расстройства

    Вероятно, каждый из нас — перевозчик
    для большого количества рецессивных аллелей.Некоторые из этих аллелей могут вызывать опасные для жизни дефекты, если они унаследованы от обоих
    родители. Помимо муковисцидоза, альбинизма и
    бета-талассемия — рецессивные заболевания.

    Некоторые расстройства вызываются доминантными аллелями генов.
    Наследование только одной копии такого доминантного аллеля вызовет расстройство.
    Так обстоит дело с болезнью Хантингтона, ахондропластической карликовостью и
    полидактилия. Гетерозиготные люди (Aa) не являются здоровыми носителями.
    У них такое же расстройство, как и у гомозиготных доминантных (AA) людей.


    Если только один родитель имеет единственную копию
    из
    доминантный аллель доминантного заболевания,
    их дети будут иметь 50% шанс на
    наследование заболевания и вероятность 50%
    быть
    совершенно нормально.

    Квадраты Пеннета — стандартные инструменты, используемые
    генетические консультанты. Теоретически
    вероятность наследования многих черт, в том числе полезных, можно предсказать, используя
    их. Также возможно построить квадраты для более чем одного признака.
    вовремя. Однако некоторые черты не наследуются
    здесь предлагается простая математическая вероятность. Мы рассмотрим некоторые из них
    исключения в следующем разделе учебника.


    Авторские права 1997-2012, Деннис
    О’Нил.
    Все права защищены.
    иллюстрации

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *