Почему дауны похожи: Ученые выяснили, какие части «лишней» 21-й хромосомы связаны с синдромом Дауна — Наука

Ученые выяснили, какие части «лишней» 21-й хромосомы связаны с синдромом Дауна — Наука

ТАСС, 28 января. Британские ученые выделили конкретные участки в 21-й хромосоме человека, отвечающие за развитие когнитивных нарушений у носителей синдрома Дауна, экспериментируя на мышах с аналогом этой болезни. Об этом сообщила во вторник пресс-служба университетского колледжа Лондона со ссылкой на статью в журнале Cell Reports.

«Раньше мы считали, что все проблемы интеллектуального характера, связанные с синдромом Дауна, вызывались одним конкретным участком ДНК или цепочкой генов в 21-й хромосоме. Нам впервые удалось показать, что различные гены вызывали свой уникальный набор нарушений в интеллектуальном развитии мышей», — сказал Мэттью Уолкер — профессор университетского колледжа Лондона (Великобритания), чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Синдром Дауна — самая распространенная причина развития слабоумия и прочих проблем с работой мозга человека. Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.

За последние годы нейрофизиологи и генетики обнаружили несколько генов и «проблемных» участков мозга, работа которых нарушается сильнее всего у носителей синдрома Дауна. Эти открытия заставили исследователей задуматься о создании генной терапии или открытии лекарств, которые бы могли исправлять или подавлять эти нарушения и позволили бы детям нормально развиваться.

Уолкер и его коллеги заинтересовались тем, какие именно гены, связанные с развитием синдрома Дауна, отвечали за развитие тех его симптомов, которые непосредственно затрагивали социальное и умственное развитие ребенка. Для ответа на этот вопрос ученые вырастили три разных типа мышей, предрасположенных к развитию синдрома Дауна, и сравнили их когнитивные способности.

Многогранный синдром

В этом, как объясняет биолог, им помогло то, что аналоги человеческих генов, расположенных на 21-й хромосоме, распределены сразу по трем хромосомам в ДНК мышей. Это позволило ученым проверить роль и функции каждого из этих трех наборов генов, создав грызунов с лишней копией фрагментов в первой, десятой и семнадцатой хромосоме.

Когда все мышата с лишними хромосомами выросли, ученые оценили их уровень интеллектуального развития, используя различные виды лабиринтов и прочих классических тестов на сообразительность. Параллельно они отслеживали то, как менялся уровень активности их мозга при помощи электроэнцефалографа, а также сравнивали записанные им показатели с аналогичными замерами для мышей с нормальным набором хромосом.

Эти опыты показали, что мыши, у которых была удвоена часть первой хромосомы, стали крайне нерешительными и потеряли способность быстро действовать, несмотря на отсутствие других видимых когнитивных нарушений. В противоположность этому, появление лишней копии фрагмента десятой хромосомы сделало грызунов крайне забывчивыми и неспособными запоминать даже самую простую информацию. Удвоение семнадцатой хромосомы в свою очередь никак не повлияло на поведение и сообразительность грызунов.

Как отмечают исследователи, оба типа нарушений в интеллектуальном развитии мышей сопровождались уникальными сбоями в работе гиппокампа, центра памяти в мозге млекопитающих, а также в других областях мозга.

Все это, по мнению Уолкера и его коллег, говорит о том, что синдром Дауна значительно сложнее, чем предполагали раньше ученые. Скорее всего, его вряд ли получится подавить, удалив или отключив один конкретный участок ДНК или цепочку генов из лишней 21-й хромосомы.

С другой стороны, изучение тех генов, аналоги которых встречаются в мышиной первой и десятой хромосоме, как надеются авторы статьи, поможет понять, как возникают различные типы нарушений интеллектуального развития у носителей синдрома Дауна, а также открыть первые действенные методы их подавления.

Красота в несовершенстве

Тема месяца — взаимодействие непохожих, смелость быть собой. В «Диалогах» на сцену Театра наций вышли молодые актеры с синдромом Дауна.

Спрячь под веком слезу…

«О чем эти диалоги? О том, что все мы — часть большого контекста… О единстве разных и о том, что мы все вместе формируем эту реальность», — говорит Анастасия Егорова, режиссер спектакля, актриса Театра наций.

Северный край, укрой.
И поглубже. В лесу.
Как смолу под корой,
спрячь под веком слезу.
И оставь лишь зрачок,
словно хвойный пучок,
и грядущие дни,
И страну заслони.

Год назад Стас Милявский не читал стихов. Сегодня он стоит на залитой светом сцене Театра наций и читает Бродского — «К северному краю».

Тексты Льюиса Кэрролла, Туве Янсон, Иосифа Бродского и др. подбирала Анастасия Егорова. Она же занималась с актерами, некоторые из них еще только начинают говорить.

«Я подбирала тексты, основываясь на своем ощущении от общения с ребятами (актерами с синдромом Дауна. – Прим. ред.), — объясняет Анастасия Егорова. — Это абсолютно теплое, доброе ощущение какого-то классного путешествия. Ты совершенно не представляешь, где окажешься во время диалога с ними».

В спектакле принимают участие актеры Театра наций Артем Тульчинский, Олег Савцов и Сэсэг Хапсасова. Для них этот опыт — особенный: в ходе спектакля всегда нужно быть готовым к неожиданностям и импровизации.

«Я, бывает, встречаю людей, которые говорят мне: как ты это терпишь? Но это история не про терпение. Это совершенно другое, что-то очень интересное. Спектакль делается ради встречи, а встреча должна стать поводом что-то для себя открыть, задуматься, вступить в диалог», —  продолжает Анастасия Егорова.

Научиться принимать себя

Основатель и художественный руководитель инклюзивного кинотеатрального проекта «Взаимодействие» Маргарита Ребецкая — режиссер, балерина, хореограф. Она окончила театроведческий факультет ГИТИСа, работала в ансамбле Игоря Моисеева. У нее не было никакой личной истории, связанной с инклюзивной темой. Получила опыт волонтерства в нескольких проектах и поняла, что это расширяет картину мира, помогает развиваться.

Тогда Ребецкая занялась режиссерской деятельностью и поставила несколько мини-спектаклей.

Маргарита Ребецкая. Фото: Мария Муравьёва/АСИ

«Меня это очень сильно прокачало в плане того, как можно искать в несовершенстве что-то прекрасное, — говорит Маргарита Ребецкая. —  Я из такого академического мира, где «только так и никак иначе», а здесь я увидела какую-то новую степень свободы, искренности и разнообразия».

Прочитав много западной литературы об инклюзивных театрах, Маргарита Ребецкая пришла к выводу, что ей близка концепция «принятия всех» — всех особенностей.

Она увидела, что люди с синдромом Дауна могут создавать особую театральную эстетику, которая не смешивается ни с чем другим.

Помимо «Безграничных диалогов», в программе «Месяц взаимодействия» — еще один спектакль «Ёлка в комнате» и серия роликов «Взаимодействие — это…». В съемках роликов участвовали актеры Дарья Мельникова, Никита Кукушкин, Никита Ефремов и др.

15 марта состоится тренинг «Взаимодействие» для будущих профессионалов социальной сферы — учеников колледжей по подготовке социальных работников Департамента соцзащиты города Москвы.

Программу завершит 24 марта премьерный показ нового спектакля «Бу» в Культурном центре ЗИЛ. В спектакле принимает участие музыкальный коллектив Jukebox Trio. Масштабные декорации подготовила театральный художник Ольга Никитина.

Слоган акции — «Взаимодействие непохожих».

Ксения Кабишева. Фото: Мария Муравьёва/АСИ

«Когда начинаешь взаимодействовать с людьми, которые на тебя не похожи, тебе проще становится смотреть и на себя, — говорит исполнительный директор проекта «Взаимодействие» Ксения Кабишева. — Пропадают страхи, происходящие от каких-то твоих собственных странностей, особенностей, несовершенств».

Как съесть слона

Кинопродюсер Олеся Овчинникова пришла в проект «Взаимодействие» вместе с режиссером Юлией Сапоновой по приглашению Маргариты Ребецкой.

Андрей Тихонов и Олеся Овчинникова. Фото: Мария Муравьёва/АСИ

«Когда я познакомилась с людьми с синдромом Дауна, я поняла: навязанные нам стереотипы не имеют никакого отношения к действительности, — говорит Олеся Овчинникова. — Мы слышали исключительно рассказы о проблемах, о трудностях, которые приходится преодолевать семьям. Часто это только отталкивает людей, далеких от темы».

Было решено использовать все доступные средства для того, чтобы рассказать о полученном опыте в позитивном ключе.

«У всех у нас свои трагедии. Тебя это не задело, и ты стараешься сделать шаг назад, абстрагироваться, не замечать, и это происходит ровно потому, что нам не рассказывали, не показывали, что на самом деле не обязательно страдать, — убеждена Олеся Овчинникова. — Эта тема не должна показываться через боль, грусть и преодоление».

В 2017 году вышел ролик «Быть вместе».

Потом появилась еще серия роликов с известными людьми, снимаются сериалы, полнометражные игровые фильмы с участием молодых актеров. В планах — коллаборация с известными театрами Москвы.

В 2020 году вышел документальный фильм «Съесть слона» — о жизни театральной труппы и об испытаниях, которые она прошла на пути к премьере спектакля в Женеве, на площадке ООН. Главный посыл фильма — любые трудности можно преодолевать постепенно, маленькими шагами, и в конце концов добиться успеха.

Полную версию фильма можно посмотреть по ссылке.

Проект «Взаимодействие» призван показать, что у каждого из нас есть проблемы, в том числе у людей с особенностями. Люди с синдромом Дауна хотят учиться, дружить, любить друг друга, работать и существовать в обществе полноценно как личности.

«Это не только наша заслуга, но и наша тоже, что потихонечку начинают выходить ролики с аналогичной концепцией», — подчеркивает Олеся Овчинникова.

Начиная проект, команда мечтала, чтобы участники, независимо от особенностей, имели возможность становиться профессиональными актерами театра и кино, чтобы их приглашали на съемки, снимали в рекламе. После фильма «Съесть слона» так и получилось.

За пять лет существования проекта «Взаимодействие» произошли большие изменения. Социальные ролики, которые снимались прежде, были рассчитаны в основном на сострадание и жалость, отклик на просьбу о помощи. Сегодня появляются все больше фильмов и спектаклей, которые показывают, как можно легко, весело и с радостью взаимодействовать с особенными людьми.

«Мы хотим, чтобы у людей формировалось позитивное восприятие этой темы, чтобы преобладали радость, счастье. И, может быть, однажды, когда они увидят на улице человека с синдромом Дауна, у них это чувство всплывет и им захочется продолжить взаимодействие», — говорит Олеся Овчинникова.

На крыльях

Александра Рыжкина. Фото: Мария Муравьёва/АСИ

Александре Рыжкиной 46 лет, в театре — четыре года. Занимается музыкой, играет на фортепиано и на флейте. Говорит, что разучила Ave Maria Баха, правда, пока еще никому не показывала. Музыке ее научила музыкальный педагог Оксана Терещенко.

Однажды ей случайно попалась на глаза книга Каролины Филпс «Мама, почему у меня синдром Дауна?».

«Это книга про девочку Лиззи с таким же диагнозом, как у меня, — рассказывает Александра. — Я прочитала всю книгу от начала и до конца. Мой отец хотел отказаться от меня и сдать в дом малютки, но мама не разрешила. Она сказала, что даже котенка берут с улицы и начинают заботиться о нем. Как можно бросить ребенка? Хотя на самом деле многие родители отказываются от своих детей».

В театре Александре непросто. «Репетиции почти каждый день, это выматывает, у меня низкое давление, мне сегодня стало плохо во время репетиции, пришлось выпить кофе».

Но театр дает и силы. «Мы действительно здесь открываемся для зрителя, показываем, что умеем. Просто некоторые слегка заторможены, а другие лезут вперед, выпячивают себя. Сцена возвышает. Ты как на крыльях».

Артем Силин. Фото: Мария Муравьёва/АСИ

Артем Силин пришел в театр по приглашению Маргариты Ребецкой. Занимается танцами, тхэквондо, плаванием, получал медали и грамоты на соревнованиях.

На вопрос «Что для вас этот театр — отдых, развлечение или работа?» отвечает: «Работа. Надо работать, работать и еще раз работать. Для движения, для речи, для диалога».

Дружит с Машей Быстровой, с Машей Сиротинской, со Стасом Милявским.

Антон Дорохов. Фото: Мария Муравьёва/АСИ

Антону 16 лет, он учится в школе. По его словам, для него театр — это праздник.

«Наша цель — перестать существовать на самом деле. Классно, что есть место, где ребята, которые уже стали друзьями, могут встречаться и взаимодействовать, однако глобальная цель — сделать так, чтобы мир в принципе стал по-настоящему инклюзивным. И чтобы в каждом театре были особенные актеры. Чтобы это было нормой, и термин «инклюзивный» вышел из употребления», — говорит Маргарита Ребецкая.

Тайна лишней хромосомы, или Грех обижать ангела

Синдром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных. Рожденные от разных родителей, в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы?

…На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!» И парень, не долго думая, взял Сережку за воротник, поднял над землей и бросил в большую лужу. Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать.

— Большой грех ангела обижать, — резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.

— У меня аллергия на Даунов! — безапеляционно сказала девчонка друзьям. Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач — синдром Дауна…

Алкоголь здесь ни при чем

Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 — от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому.

Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска ( поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети) – это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма – рожать или не рожать этого ребенка.

Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома.

Ребенок, который ребенком останется навсегда

Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.

Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.

— Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. – Это слова мамы больного мальчика.

— Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, — рассказывает отец больного ребенка. — Но мы не отказались от нашого ребенка, не бросили его, не испугались трудностей. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка – это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности…

Никто не застрахован…

В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок – даун».

Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Как утверждают Интернет источники дочь Ирины Хакамады Машенька родилась с Синдромом Дауна. Тяжелое испытание выпало и на долю актрисы Ии Саввиной, Лолиты Милявской, Алены Апиной.

— Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, — рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. – У многих родителей от отчаяния опускаются руки и они почти не занимаются развитием больного ребенка. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями».

Ты для меня — подарок небес

— К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, — рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. — Также не готова принять этих детей и школа. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна.

Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея ( у которого диагностировали синдром Дауна) вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын — 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.

Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».

Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия – сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына (эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли):«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня – подарок небес!»

Нормальное искусство. Заборона рассказывает, кто и зачем создал студию для художников с синдромом Дауна

В течение последних двух лет киевские художники и художницы бесплатно занимаются со взрослыми с синдромом Дауна. Они вместе пишут картины, устраивают выставки, продают работы. Художники хотят создать мастерскую, которая станет настоящим рабочим местом для людей с ментальной инвалидностью. Журналистка Забороны Алена Вишницкая расспросила основателей проекта «ательенормально» о том, зачем им эта неоплачиваемая работа, а родителей ученики – почему они никогда не воспринимали увлечения собственных детей всерьез.

В печь

Жене Голубенцеву 29, и он рисовал, по-видимому, всегда. В блокнотах, альбомах, тетрадях, на клочках бумаги. Но все дети рисуют, и ничего особенного в этом не было – разве что на его рисунках были преимущественно погосты, могилы и памятники. Собственно, кладбища всегда были центральным увлечением мальчика. Женя знал наизусть, где похоронены известные писатели, музыканты, художники или политики, мог с легкостью различить полсотни кладбищ, а попав туда, гулять часами.

Женя Голубенцев после работы на онлайн резиденции с ательє КАТ18 (Кёльн, Германия) осенью 2020 года. Фото: Михаил Мельниченко

Объяснить, почему ему это так нравится, он не мог, но легко называл дату смерти любого художника, упомянутого на уроках. Маму это немного пугало. Надежда Голубенцева надеялась, что Женя это перерастет, а пока пусть рисует – листами с его иллюстрациями можно было топить на даче печку. Так она и делала.

Голубенцев «Схема зверинецкое кладбище фото. Воинам советской армии погибшим в боях за родину в период великой отечественной войны 1941 – 1945 год от исполкома киевского городского совета (неразборчиво) трудящих», с первых занятий с Валерией Тарасенко в 2018 году. Работа в частной коллекции, Германия

У Жени – синдром Дауна и длинный список сопутствующих болезней. Среди прочих – он почти не слышит и почти не говорит. После школы парня удалось пристроить в училище. Это было победой,ведь не все люди с синдромом могут получить настоящую профессию. Женя выучился на повара и даже смог постажироваться в кафе. Далее, правда, дело не продвинулось, потому что возможностей для работы людей с синдромом Дауна в Украине практически нет (вот здесь Заборона подробно писала об этом).

Работы Евгения Голубенцева, Натальи Гетьмановой и Валентина Радченка с первых дней воркшопов Кати Либкинд и Стаса Турины с людьми с синдромом Дауна, совместно с Тачдаун 21, Гете-институт, 2018 год

После училища социализация и занятия для Жени легли на плечи 74-летней мамы. Надежда выискивала для сына активности, чтобы тот не сидел круглосуточно в четырех стенах квартиры. В 2018 году она наткнулась на объявление о воркшопы для людей с синдромом Дауна, которые организовывал Гете-институт и приглашенные художники. В течение нескольких дней люди с инвалидностью и без вместе рисовали, участвовали в исследовании и групповых интервью. Воркшопами все должно было и закончиться, но приглашенные преподаватели, среди которых был художник Стас Турина, заинтересовались работами Жени. У него, рассказывает Стас, картины не были похожи на какие-либо другие – чувствовалась уникальность и самобытность. «Помню, Женя нарисовал какую-то странную позитивно-карнавальную картинку под названием «Кладбище», я такого никогда не видел», – вспоминает художник.

«Кладбище», одна из первых работ Жени Голубенцева, созданных на воркшопах с Катей Либкинд и Стасом Туриной, организованных Тачдаун 21 (Бонн) и Гете-институтом. Украина, Киев, 2018 год.

Когда воркшопы закончились, Стас с коллегами сошлись на том, что занятия с Женей надо продолжать. Кроме Жени появились другие – еще до десяти человек с синдромом Дауна, а к Стасу присоединились несколько художниц и художников, которые были готовы бесплатно и регулярно заниматься со взрослыми с СД в мастерских. Результатом занятий стали с десяток совместных выставок в Украине, Италии и Германии и несколько проданных работ. Работы Жени экспонировались почти на каждой.

Женя Голубенцев и Валерия Тарасенко. Совместная работа. Цветы. часть диптиха, 2020 год

Еженедельно Женя приезжает в мастерскую к художнице Валерии Тарасенко: «Я работаю в районной художественной школе уже восемь лет, и мне сначала хотелось Женю именно учить. Потом я поняла, что это не нужно. Он очень выразительный в искусстве, ему не нужен академический подход. Нам просто важно регулярно видеться», – говорит Валерия. На занятия художница выбирает формат и материалы – говорит, что для каждого человека нужно подобрать свое, и показывает техники, но без обучения академизму.

Женя Голубенцев, Валентин Радченко и Валерия Тарасенко во время работы на онлайн резиденции с ательє КАТ18 (Кёльн, Германия) осенью 2020 года. Фото: Михаил Мельниченко

Странные картины

Два года назад, когда Женя только начал, он, как и другие люди с синдромом, рисовал максимум в альбомах А-4. Никто не думал, что такие люди могут быть художниками – и не придавал этому значения, говорит художница. «А мы просто увидели, что они действительно художники, причем сформированные от природы. Их особо и не научишь, но можно помочь развиться, набрать творческие обороты. Сейчас они точно знают, что художники – и теперь не просто рисуют, а пишут с чувством ответственности, потому что это как работа. Они уже на том же уровне, что и мы», – говорит Валерия. Она называет себя ассистенткой и добавляет, что она с Женей и другими людьми с СД просто вместе делают работу: они свою, а она свою.

Женя Голубенцев и Валерия Тарасенко. Совместная работа. Насекомые, 2020 год

«Иногда видишь какие-то такие странные картины и не понимаешь, почему они так выполнены. Мне интересно, что у каждого из них есть свой почерк. Интересно, до какого этапа его можно развить, что из этого может получиться», – говорит художница. Женя никогда не бросает работу на полпути. Если он начал, то доведет до конца. И всегда знает, что хочет нарисовать. Теперь это не только кладбище.

Женя Голубєнцев, «Без названия». Натюрморт, 2020 год

Женя просыпается в одно и то же время: сначала застилает кровать, умывается, принимает обязательные таблетки, записывает в тетрадь время, когда их выпил – потому что по графику кушать можно через полчаса. А потом садится рисовать. В это время его нельзя беспокоить – лучше вообще не заходить, рассказывает мама Надежда. Это его лишь отвлекает.

Мастерская

Аня Литвинова – самая молодая участница «ательенормально». Ей восемнадцать, и она совсем не такая, как Женя. Она вспыльчива – может начать писать картину и забросить ее, как только перехочет продолжать. Убеждать ее не имеет смысла.

Аня Литвинова на занятии онлайн дома в период карантина. Работа над Азбукой с Леной Васык. Фото: Юрий Литвинов

Аня рисовала всегда – и всегда дома. У нее было два любимых занятия, рассказывает мама Юлия, – танцевать и рисовать. Поэтому, если на столе лежал лист бумаги со свободным местом, Аня сразу бралась выводить на нем что-то синей шариковой ручкой.

Анна Литвинова. «Без названия» (Портрет сестры. Фото на документы) 2018 – 2019 год

«Она всегда рисовала только одним цветом и одной синей ручкой. Конечно, никогда профессионально этим не занималась – трудно даже найти человека, который возьмется ее учить, желающих нет. С такими детьми работать тоже нелегко», – рассказывает женщина. Первый опыт работы с настоящими художниками она получила именно в «ательенормально». Там же полюбила другие цвета и краски. Кроме регулярных занятий и участия в выставках, рассказывает Юлия, художники постоянно приглашают ее дочь и других «коллег с синдромом» в музеи и на выставки. Они либо просто идут посмотреть экспозицию, или берут с собой материалы – и делают зарисовки прямо в выставочных залах.

Аня Литвинова на выставке «Явлення. Пам’ятки Братського монастиря». Национальный художественный музей Украины, 2019 год. Фото: с архива «ательенормально»

«Раньше Аня бралась за что-то, и ее невозможно было уговорить и объяснить, зачем ей это. Зачем ей читать, играть, заниматься – ей просто было неинтересно. Сейчас она стала больше интересоваться в принципе всем, и в частности благодаря участию в проектах», – добавляет Юлия.

«Вообще мы помогаем друг другу. Мы обучаем их социальным навыкам, пунктуальности, договоренностям, правилам, а они нас – принимать себя такими, как мы есть», – говорит Стас Турина.

Проект Анны Литвиновой «Большая книга без названия» в Харькове на выставке «Уяви плоди уяви» во время биенале молодого искусства: детская программа биенале, ХудпромЛофт, Харьков, 2019. Фото: Андрей Ярыгин

В его планах и мечтах – делать настоящую мастерскую, где люди с синдромом Дауна могли бы творить так, как и художники без СД: «Чтобы это был своеобразный хаб, где люди будут заниматься в удобное для них время, устраивать выставки». Валерия добавляет: «Чтобы мастерская была их местом, где у каждого будет стол, мольберт, полки. Чтобы они от нас все меньше зависели».

Анна Литвинова, «Без названия» (Насекомые).2018-2019 год

За день Женя может нарисовать восемь рисунков, иногда меньше. Их уже, конечно, никто не сжигает в печи. «Мне уже 74 года, я не знаю, сколько мне осталось жить, а знаю кучу случаев, когда родители умирают, а ребенок остается сам и может даже оказаться на улице. Теперь у него есть занятие, и даже какие-то работы уже продают. Это обнадеживает. Думаю, это его будущее, он сам его нашел», – говорит мама Надежда.

Анна Литвинова. «Без названия» (портет Жени Голубенцева за мольбертом), первые занятия с Леной Васык. Зима 2018 – 2019 года.

Женя еще ни разу не прогулял рисование. Независимо от погоды и настроения, вот уже два года мама отвозит его на другой конец города, потому что там его ждет Валерия, и они вместе будут создавать картины.

Живые души – Weekend – Коммерсантъ

«Гоголь-центр» отметил некруглую дату и сменил художественного руководителя. Чем бы ни обернулась для труппы и зрителей отставка Кирилла Серебренникова, созданный им театр уже изменил русскую театральную географию. Ольга Федянина о том, каким образом и почему радикальный «Гоголь-центр» оказался не только успешным, но и устойчивым культурным феноменом

Без предыстории

Выдающихся театров с десятилетней историей не бывает. Но становятся выдающимися театры в первые 10 лет, некоторые быстрее. «Гоголь-центру» исполнилось восемь с половиной.

Появление нового театра — трудоемкое и ненадежное событие: довольно большое число людей должно одновременно воодушевиться общей идеей, общей энергией. Долго такое воодушевление жить не может, и это, кстати, совершенно нетрагично, на его место приходят опыт, мастерство, слаженность, изощренность — и еще масса других полезнейших вещей, без которых театр на длинной дистанции тоже не состоится. Но то блаженное адреналиновое бешенство, которое отменяет разделение на день и ночь, на себя и других, на волшебство и шарлатанство, оно наилучшим и уникальным образом работает только в начале пути.

Необходимая оговорка. Театральное здание — вещь дорогостоящая, громоздкая и хотя бы поэтому страшно долговечная: если такому зданию повезет, то за время его существования в нем могут родиться и умереть несколько театров. Театр имени Ленинского комсомола жил и умер как театр Ивана Берсенева, а родился заново как театр Марка Захарова. Своего рода реинкарнация наизнанку — не душа странствует по разным телам, а в одно и то же тело заселяются разные души. Главное, чтобы живые.

«Гоголь-центр» стал живой душой Театра имени Гоголя в 2012 году.

Со стороны назначение Кирилла Серебренникова новым худруком выглядело почти как афронт.

Не хочется, как теперь говорят, обесценивать, но собственную память не обманешь: Театр имени Гоголя был одним из московских театров с наименее счастливой судьбой. Может быть, виной тому недружелюбная промзона на задворках Курского вокзала: попав туда, особенно в вечернее время, человек думал не о художественных впечатлениях, а о том, как бы побыстрее свалить. Может быть, проклятье советского номенклатурного прошлого — Клуб железнодорожников стал театром не по велению муз, а по профсоюзной разнарядке. Не помогло ни многолетнее тактичное художественное руководство Бориса Голубовского, ни профессиональная труппа, ни несколько ярких постановок в перестроечные годы под руководством Сергея Яшина.

В это несчастливое место в конце лета 2012 года Сергей Капков отправил Кирилла Серебренникова. Открытие обновленного театра для публики состоялось в феврале 2013.

Серебренников — воплощение деятельной режиссерской энергии, которая к тому же, редкий случай, оказалась в правильном месте в правильное время. К 2012-му он уже поставил массу успешных спектаклей в столичных театрах, от «Современника» до Большого, набрал и обучил яркий курс учеников и оказался в центре нескольких громких скандалов, что в 2010-х еще было естественной частью нормальной жизни в искусстве. Возглавляемая им «Платформа» на «Винзаводе» была изначально, напомним, вовсе не предметом интереса Следственного комитета и прокуратуры, а главным местом притяжения всех, кого в принципе в России интересовало современное искусство. В числе ее завсегдатаев, участников проектов и дискуссий были все заметные фигуры театрального мира — и не только российского.

Одновременно с этим премьеры Серебренникова одна за другой делали кассу в Художественном театре — и в принципе никто не удивился бы слишком сильно, если бы Олег Табаков сделал его своим преемником: некоторые, включая автора этих строк, до сих пор жалеют о том, что этого не произошло.

На фоне всего этого улица Казакова выглядела ссылкой. Всего через год она так больше не выглядела.

Превращение Театра имени Гоголя в «Гоголь-центр» — самый запоминающийся и, возможно, вообще главный российский театральный «ребрендинг» в XXI веке. Предыдущий — это приход Юрия Любимова в Театр на Таганке в 1964-м, их вообще интересно сравнивать по разным параметрам, включая временный и половинчатый либерализм «верхов». Как и Любимов, Серебренников и его команда изменили театральную (и не только театральную) географию города: периферия превратилась в центр.

Без страха

Среди видных постороннему взгляду свойств, человеческих и режиссерских, в Серебренникове особенно выделяется одно: бесстрашие. Не смелость, подразумевающая преодоление страха, а именно бесстрашие — незнание о страхе, его химическое отсутствие в организме. Это опасное свойство, оно притягивает, но всегда провоцирует ответную реакцию. Серебренников был бесстрашен и на старте «Гоголь-центра» — он не скрывал, что пришел строить совсем другой театр, не делал реверансов предшественникам и не обещал бережного отношения к традициям. Собственно, он ни к чему не обещал бережного отношения. Число увольнений из труппы и написанных в разные инстанции доносных писем было соответствующим.

Но его бесстрашие всегда было и художественным свойством, заразительным — ни его самого, ни его команду не останавливало то, что «так нельзя». Собственно, интерес публики к «Гоголь-центру» — это интерес к тому, что нельзя. Отсюда и распространенная легенда, которую повторяют даже московские таксисты, о том, что Серебренников — это тот, у кого «все на сцене без штанов и матом ругаются». Да, в афише «Гоголь-центра» есть спектакли, где и то и другое, но легенды не возникают из реальности. Дело не в отсутствии штанов, а в беспечном нарушении границ — и это не только границы общественно приемлемого, но и художественно привычного. Когда в спектакле «Барокко» драматические артисты поют оперные арии наперегонки с звездой Пермского театра оперы и балета Надеждой Павловой, вероятно, любители оперы имеют повод поморщиться. Когда в спектакле «Идиоты» в финале на сцену выходит детский кордебалет, состоящий из детей с синдромом Дауна, вероятно, кто-то возмущается: эксплуатация! Но ходят в «Гоголь-центр» именно за этим — на ежевечерний праздник нарушения границы.

Без единообразия

Возглавив театр, Серебренников, по общему мнению, должен был выстроить его «под себя», сообразно собственному представлению о прекрасном. По традиции театр дается худруку именно для того, чтобы он мог осуществлять там собственные амбиции. Для многих неожиданно Серебренников повел себя не только как главный режиссер, но и как генеральный продюсер своего театра, его интендант. Он широким жестом открыл «Гоголь-центр» для целой генерации многообещающих режиссеров.

Никто, кажется, не был озабочен стилистическим или тематическим единством этой пестрой афиши, тем не менее она никогда не выглядела складом случайных имен и названий. В «Гоголь-центр» звали и зовут, полагаясь на интуицию, на резонирующее совпадение внутренних ритмов, на общее чувство современного. Чувство это совсем не обязательно должно выражаться громогласно и провокативно: мало кто помнит, что первым спектаклем обновленного театра была нежнейшая «Митина любовь» Влада Наставшева, на которую и через годы после премьеры невозможно купить билеты.

Да, премьеры самого Серебренникова всегда — центральные события сезона, но «Гоголь-центр» так никогда и не стал «театром одного худрука». Задним числом это кажется частью общей негласной программы — если хочешь быть устойчивым, нужно стоять на многих ногах. Чем больше ног, тем лучше.

За первые восемь лет «Гоголь-центра», кроме самого Серебренникова, здесь поставили свои спектакли Владимир Панков, Владислав Наставшев, Давид Бобе, Денис Азаров, Алексей Мизгирев, Илья Шагалов, Женя Беркович, Евгений Григорьев, Сергей Виноградов, Тома Жолли, Максим Диденко, Филипп Авдеев, Игорь Бычков, Александр Горчилин, Антон Адасинский, Лера Суркова, Элмарс Сеньковс, Филипп Григорьян, Евгений Кулагин, Никита Кукушкин, Анна Абалихина, Иван Естегнеев, Антон Федоров, Семен Серзин.

Без сакральности

«Стратегия многоножки» «Гоголь-центра» — это еще и часть той модели театра, которая уже пару десятилетий существует в Европе и успех которой обозначает переход театра в новое время. Это модель многофункционального художественного пространства. В чем ее суть? В том, что та часть театра, которой он повернут к публике, может быть гораздо больше, чем просто спектакль. Вообще не обязательно приходить прямо к спектаклю или уходить сразу после него. Гардероб и кафе переходят друг в друга, и если вас днем занесло в Басманный район, то вы можете просто сесть здесь с компьютером и чашкой кофе или съесть такой же обед, какой рядом с вами будут есть актеры, вышедшие с репетиции. Здесь одно время работал хороший книжный магазин, а перед спектаклем в фойе кто-то из драматургов или режиссеров, как правило, выступает перед пришедшими заранее зрителями, рассказывая о чем-то, что образует контекст постановки. А можно, просто проходя мимо, попасть на камерный концерт, книжную презентацию, видеопоказ, лекцию или открытую дискуссию. Кирилл Серебренников открыл публике «Гоголь-центр» в первую очередь как место, в жизни которого можно принять участие. Это своего рода «светская» модель, отменяющая сакральность традиционного театра, где актеры-демиурги в уединении трудятся над выращиванием кристаллов художественного произведения, а потом занавес открывается и вам пару часов показывают блеск этих кристаллов. Сакральный театр Серебренникову, очевидно, был абсолютно неинтересен с самого начала, в первую очередь потому, что он никогда не был человеком разделения, границ, барьеров. Наоборот.

Без барьеров

Успех «Гоголь-центра» — это успех инклюзивности в самом широком смысле слова, то есть готовности и способности никого не исключать, обращаться ко всем сразу и со всеми одинаково. Премьерный партер «Гоголь-центра», вероятно, по сей день самый пестрый партер России: студенты, депутаты, инстаграмные девы, профессора, бизнесмены, жители окрестных домов, приезжие командированные, которым достался дефицитный билет, политические активисты, министерские чиновники, московские ларечники — большую их часть нельзя назвать словом «театралы». Но и те, кто на сцене, тоже не слишком похожи на привычных «людей театра» — и не слишком отличаются от своей публики. В юбилейном сборнике, посвященном 50-летию худрука «Гоголь-центра», есть замечательная статья Анатолия Смелянского, бывшего ректора Школы-студии МХАТ, в которой он описывает, как когда-то на первокурсников, отобранных Серебренниковым на вступительных экзаменах, отреагировала почтенная профессура этого заведения: «набрал гоблинов!» Актер «Гоголь-центра» очень мало похож на классического театрального актера, статного, осанистого и звучного,— хотя при необходимости может таковым притвориться.

Без подготовки

Для того чтобы быть зрителем этого театра, не нужно ничего специально знать. Он не школа жизни, не школа искусства и не спрашивает с вас никаких уроков. Он пробуждает любопытство — и умеет это любопытство продлить во времени.

В самом начале «Гоголь-центра» Серебренников показал, как хорошо театр может адаптировать главную медийную технику сегодняшней жизни — технику телевизионного сериала, технику тематического цикла. Первый сезон театра открылся тремя адаптациями классических киносценариев в обработке современных драматургов и постановке трех разных режиссеров. В следующих сезонах к этому добавился сериал «Звезда» — цикл поэтических спектаклей о пяти поэтах. После этого даже формально ничем не объединенные спектакли стали складываться в цепочки. Вот обработки русской классики — «Кому на Руси жить хорошо», «Мертвые души», «Обыкновенная история», «Маленькие трагедии». Вот малоизвестные в России европейские авторы — «Демоны» Ларса Нурена, «Машина Мюллер» по пьесам Хайнера Мюллера, «(М)ученик» Мариуса фон Майенбурга. Серебренников и «Гоголь-центр» умеют даже очень экзотические имена и названия не просто присвоить, но и сделать популярными. На самом деле эти спектакли и этот театр должны были бы стать любимыми детьми нашей культурной политики, если бы она сама верила в свои цели и задачи: можно не сомневаться в том, что большая часть публики «Гоголь-центра» отправилась читать Некрасова, Гоголя, Ахматову, Мандельштама, Пушкина после спектакля «Гоголь-центра», а не до. После премьеры «Машины Мюллер» в книжных магазинах Москвы за считаные дни закончился тираж единственного существующего издания пьес Мюллера, лежавший до этого на складах. Это вообще прекрасный талант самого Серебренникова — он увлекателен. Придуманные и поставленные им истории соблазняют смотреть дальше, читать дальше, вообще что-то самостоятельно делать дальше. Это очень оптимистичный дар, хотя рассказывает он в основном про совсем не оптимистичные вещи.

Без иллюзий

Единственный театральный язык, на котором «Гоголь-центр» разговаривает со своей публикой,— это язык сегодняшнего дня. Жесткий, находящий свои метафоры в самой беспросветной повседневности или концентрирующий повседневность до метафоры. Метафора эта может быть резкой, может быть пошлой, может быть кислотно-ядовитой, может быть поэтичной, но ее источник вы узнаете всегда, хотя бы подсознательно. В спектакле «Палачи» дело происходит в дешевой провинциальной пивной, которую держит вышедший на пенсию исполнитель смертных приговоров. В спектакле «Барокко» человек играет одной рукой на рояле, потому что вторая прикована наручниками к запястью полицейского. В спектакле «Маленькие трагедии» Демон встречается с человеком в привокзальном буфете, а пир во время чумы происходит в антураже дома для престарелых. В спектакле «Маяковский» крошка-сын провалится в канализационный люк около строительного ограждения на площади имени автора и главного героя. Слово «осовременивание», которым все это принято называть одобрительно или с осуждением, давно уже звучит так же скучно, как «классическое наследие». И главное, оно ничего не обозначает. «Гоголь-центр» ничего не «осовременивает» и не пытается пересказать Гоголя, Бунина или Кафку своими словами. Здесь пытаются из фрагментов сегодняшнего мира выстроить то пространство, те обстоятельства, в которых слова или хотя бы их обрывки могут прозвучать и быть услышаны. Это постлеонардовский, постгармоничный мир, в котором человек уже давно не мера всех вещей, ему нечем особенно гордиться и незачем выходить на авансцену с монологом. Он больше медиум, чем автор, больше проводник, чем проповедник. Кстати, хорошо бы в «Гоголь-центре» когда-нибудь поставили Данте.

Без паники

В день выхода этого журнала, 26 февраля 2021 года, после восьми с половиной лет Кирилл Серебренников покидает пост художественного руководителя созданного им «Гоголь-центра», передавая должность актеру, режиссеру и продюсеру Алексею Аграновичу.

Новое время открывается смешанными чувствами. То, что смена эта едва ли добровольная, ни для кого не секрет. То, что новый худрук — человек, очевидно, во всех отношениях для «Гоголь-центра» свой, позволяет надеяться на продолжение. То, что новый контракт подписан меньше чем на полтора года, внушает тревогу.

Как бы уместны ни были опасения, не стоит недооценивать запас прочности «Гоголь-центра». В предыдущие три года, из которых полтора Серебренников, ставший обвиняемым в абсурдном кафкианском процессе, провел под домашним арестом, фактически руководя труппой через адвоката и ассистентов, театр не отменил и не сдвинул ни одной премьеры. Это вполне наглядно доказывает, что на своих многочисленных ногах «Гоголь-центр» стоит хорошо. И, кстати о ногах: театр, возникший из энергии перемен, движения, развития, едва ли испугается следующего шага, даже если этот шаг вынужденный и ведет пока что в неизвестность. Собственно, именно тех, кто такие шаги умеет делать, и собирал в «Гоголь-центре» Кирилл Серебренников.

«Гоголь-центр»: избранное

Кино

Первый театральный сериал в «Гоголь-центре»: великое европейское кино на современной сцене. Русская «новая драма» переселяет триеровскую «Догму», итальянский неореализм и «новый немецкий фильм» на задворки российского большого города. Злые, отчаянные, сентиментальные, громкие истории, в которых современные аутсайдеры отвоевывают право на жизнь, на счастье или хотя бы на собственный угол

«Рокко и его братья» Лукино Висконти — послевоенная семейная сага о братьях, которых жесткое новое время калечит и воспитывает, соединяет и разводит одновременно. В спектакле «Гоголь-центра» боксерские поединки, которыми зарабатывают на жизнь два брата-антагониста, превращаются в бои без правил, а публику рассаживают вокруг ринга, на котором дерутся по-настоящему. Героев, у которых в этом мире нет имен, только погоняла — Тюха, Обмылок, Казан и Хоббит,— крепче семейных уз связывает бешеное «прорвемся». Но оно же сталкивает их в кровавой конкуренции. Как и у Висконти, самым стойким оказывается самый слабый.

Адаптация «Идиотов» Ларса фон Триера — первая постановка Серебренникова, полностью сделанная в «Гоголь-центре» и для него. Коммуна отщепенцев, в которой люди прикидываются «идиотами», чтобы добиться отклика и в конце концов раскола регламентированной повседневности, что в триеровской Европе конца ХХ века, что в серебренниковской России начала XXI выглядит одинаково провокационно — только наши родные «идиоты» гораздо более беззащитны. У Триера сюжет был обильно приправлен «поисками внутреннего идиота в себе»; в спектакле «Гоголь-центра» героям не до идеалистических метаний — им бы вовремя спасти шкуру, потому что мир вокруг них свою чудовищно смехотворную нормальность отстаивает до крови. Через несколько лет Серебренников выпустит вторую, исправленную и дополненную версию спектакля, показав, что тема «других» в России со временем лишь набрала болезненную остроту.

«Страх съедает душу» Райнера Вернера Фассбиндера — великий триумф новой немецкой сентиментальности: любовь пожилой арийской уборщицы к арабскому гастарбайтеру — социальная сказка с печальным концом. В спектакле Влада Наставшева незабываемо трогательную любовную пару — таджикского гастарбайтера и московскую пенсионерку — сыграют примадонна бывшего Театра имени Гоголя Светлана Брагарник и вчерашний студент Евгений Сангаджиев, а все действие будет происходить в декорации, собранной из пластиковых столов и стульев. Наставшев гораздо схематичнее Фассбиндера, но схематизм делает центральную тему совсем наглядной: любовь здесь — это защита от социального насилия, делающего людей безнадежно одинокими.

Поэты

Второй законченный цикл в афише «Гоголь-центра» объединен названием «Звезда»: опыт создания театральной формы для пяти поэтических судеб. Разность режиссерских темпераментов и стилей здесь не менее важна, чем разность темпераментов поэтических: Пастернак в акробатической хореографии Диденко, Мандельштам в пластике Адасинского, Кузмин, интонированный Наставшевым, Маяковский, разобранный на клипы Григорьяном, и Ахматова, монументальную текстологию которой создадут на сцене Серебренников с Аллой Демидовой

Четырехчастная композиция Диденко — это музыкально-поэтические «времена года», они же — четыре возраста поэта. Правда, в сценических пейзажах все бутафорское, от торчащих из планшета пшеничных колосьев до идиллических цветочных венков и Сталина, декламирующего «Гамлета». Поток бутафорских фигур и предметов складывается в бесконечный ряд метафор и иллюстраций: поэт несет на плечах женщину и ребенка, поэт поднимается в небо по акробатическому шесту, Сталин Никиты Кукушкина победоносно и смехотворно вышагивает в окружении карикатурной свиты, мнимые идиллии сменяются такими же мнимыми разрывами. Настоящий, живой вес здесь имеют не люди и предметы, а слова; слово превращает бутафорский, внешний мир в настоящий, картонный август становится летом только тогда, когда его зарифмуют в строки, а поэт у Диденко — это тот, кто превращает прозаическую, лубочную или страшную сказку реальности в стихи, то есть в быль.

Антон Адасинский увидел в Мандельштаме поэта «земли и крови», который архаикой стиха откликается на липкое варварство русской истории. В его спектакле поэт не только не сторонний наблюдатель, он буквально сливается с пейзажем, с досками, грязью, отбросами. Это Мандельштам, не просто уже попавший в лагерь, но в каком-то смысле никогда нигде, кроме этого лагеря не бывший, на него обреченный, изначально поставленный перед выбором между выгребной ямой и петлей. И он живет в немоте, отделенный от собственного голоса. Голос отдан существу, с самим поэтом неразлучному, но живущему своей жизнью (роль, в программке обозначенную как «душа гулящая, мать, тень, веревка», играет Чулпан Хаматова). Строчки стихов здесь буквально выцарапывают из земли ногтями.

Единственный спектакль цикла, взявший за основу не жизнь поэта, а одно из его произведений — впрочем, «Трагедия „Владимир Маяковский»» и сама предлагает себя в качестве (ранней) автобиографии. Для Григорьяна, режиссера-сценографа, режиссера-визуала, Маяковский, кажется, больше художник, чем поэт,— и в любом случае человек, спрятанный за маской, меняющий маски, в конце концов, весь состоящий из масок. А так как одна из главных масок Маяковского — маска актуальности, то спектакль переселяет нас в современную Москву, на площадь имени заглавного героя, прямиком в московское благоустройство, с его плиткой, перекопанными тротуарами и гастарбайтерами. Только здесь дырка в асфальте оборачивается порталом в другую реальность, в которой все образы и метафоры поэта существуют на самом деле — и губы для огромных поцелуев, и бочки злости, и старик, гладящий сухих черных кошек. Никита Кукушкин, декламирующий полный текст пьесы за Маяковского, сохраняет бесстрастие человека без свойств, но с огромным словарным запасом.

Русская классика

Постановки русской классической литературы, формально никогда не заявлявшиеся как тематический цикл, в афише «Гоголь-центра» тем не менее выглядят как единый блок. Они наследуют той традиции, в которой ставят не произведение, а автора, это «весь Гоголь» или «весь Пушкин» в одном спектакле. И в каждом из них есть не только автор, но еще и страна, которую узнаешь с первого взгляда независимо от века и города

Едва ли не самая камерная история, поставленная в «Гоголь-центре» — «всего лишь» рассказ о первой студенческой любви, со всеми ее томлениями и перепадами, с пропастью чувств и желаний, с ревностью, отчаянием и, в конце концов, самоубийством. Бунинскую любовь, которая всегда на грани физического срыва, двое актеров, занятые в спектакле Наставшева,— Филипп Авдеев и Александра Ревенко — проживают, практически не касаясь ногами земли. Действие выстроено вокруг формального трюка, броского и эффективного,— здесь играют не на горизонтальной плоскости, а на вертикальной: на стене с вбитыми в нее арматурными штырями. На них нужно удержаться, вокруг них приходится обвиваться, цепляясь руками и ногами, они мешают и дают опору одновременно. Телесное напряжение такой изощренной жизни на физическом пределе не заменяет, а высвобождает и усиливает чувство — и делает финальное отчаяние Мити, который считает себя обманутым и брошенным, действительно фатальным.

В своей версии гоголевской поэмы Серебренников обходится без твердого распределения ролей — и выводит на сцену компанию молодых актеров, готовых сыграть абсолютно все: от Чичикова до борзых щенков и птицы-тройки. Каждый персонаж здесь обозначается лишь несколькими броскими чертами, надолго не задерживаются ни на ком, главный герой торопится дальше — обмануть, обхитрить следующего провинциального дурачка. Правда, под провинциальными личинами скрываются то ли наглые гопники, то ли кровожадные зомби, так что в результате обманут, заморочат — и спасибо еще, что не убьют,— самого Чичикова. Часть гоголевских текстов стала основой для зонгов, написанных композитором Александром Маноцковым, и финальный хор «Русь, чего ты хочешь от меня?» в сегодняшней театральной Москве не менее узнаваем, чем когда-то «мы длинной вереницей идем за синей птицей».

Некрасовский зачин про семерых мужиков, которые отправляются на поиски ответа на вопрос, вынесенный в название поэмы, а находят только истории про горе-беды, создает в спектакле связь с «Мертвыми душами»: здесь и там — коллективный портрет, в котором отдельные черты, лица, истории выделяются из толпы, из хора и потом снова в нем растворяются. Как и в «Мертвых душах», время действия неопределимо, вернее, безгранично: «в каком году — рассчитывай, в какой земле — угадывай». Только в Некрасове стержень — не фантасмагория кругового обмана, а круговорот всеобщей несвободы, из века в век. Круговорот этот, вопреки ожиданиям, совершенно недепрессивный и очень обстоятельный — история тщетных поисков русского счастья занимает почти четыре часа, пролетающих, впрочем, очень быстро.

Из пушкинского собрания сочинений Серебренников выберет то, что формально не имеет российской прописки: четыре «маленькие трагедии» разыгрываются в дальних европейских странах и в давние времена. Правда, места действия у Пушкина более или менее условны: перед нами портреты человеческих страстей — зависть, скупость, ревность, высокомерие. В спектакле «Гоголь-центра» место и тема обозначены резко и сразу: спектакль начинается со стихотворения «Пророк», превращенного во встречу в убогом привокзальном буфете под звуки актуального телевизионного эфира, — и переходит в настоящий «черный рэп», соединяющийся с пушкинским текстом на слове «жги!». Судьба поэта, одержимого вполне современными демонами, объединяет все сюжеты спектакля: если Некрасов и Гоголь у Серебренникова отвечают за панораму, за круговорот вечной русской жизни, то вместе с Пушкиным в центре этой панорамы появляется фигура художника.

Посторонние

Иногда за унылым словом «популяризация» открывается совсем не унылая реальность. В «Гоголь-центре» берутся за авторов или темы, которые в нашем театре считаются либо слишком сложными, либо «несценичными», либо они по каким-то причинам просто не приживаются. И берутся не в жанре лабораторного эксперимента исследования, а превращая в театральный бестселлер, рассчитанный на широкую публику

Единственный спектакль «Гоголь-центра», сюжет которого не поддается не только краткому пересказу, но и вообще какой-нибудь словесной передаче, спектакль, который буквально невозможно вынести с собой из зала. Максим Диденко не стал даже пробовать превратить Хармса в благовоспитанного театрального автора с чем-то вроде темы или сюжета. Артисты «Гоголь-центра» на один вечер превращаются в пеструю цирковую труппу, а на сцене-арене живет разобранный на составляющие хармсовский «мыр» — отдельными словами перебрасываются как мячами, человеческие фигуры вынуждены прибегать к акробатическим ухищрениям. Хармс у Диденко получился довольно веселым обэриутом, в этом ярком абсурде без подготовки не прочитаешь ничего угрожающего — как будто бы мы все еще в ранних 20-х и у нас праздник революционного непослушания.

Русский театр по сей день боится Хайнера Мюллера, самого популярного драматурга послевоенной Европы, его пугает энергия деструкции, сочетание интеллектуальности и агрессии. Немногие российские постановки его пьес становились событиями в узких кругах. Серебренников соединил две самые известные пьесы Мюллера, «Квартет» и «Гамлет-машина», добавил к ним автобиографическую прозу и соединил все это с помощью кордебалета из 18 обнаженных перформеров (вполне, кстати, в соответствии с духом обеих пьес). Нагота при этом совсем не производит порочного впечатления — если что-то в спектакле и порочно, то это философские диалоги вполне одетых героев о любви, свободе и политике: ироничная констатация того, что все предосудительное находится у человека в голове, а не в штанах. Серебренникову этим спектаклем удалось то, чего русский театр ни до, ни после сделать не сумел: он на годы превратил Хайнера Мюллера в кассовый хит.

Из всех литературных гениев ХХ века Кафка по-прежнему наименее всех пригоден для театра — его дистиллированная словесность сопротивляется всем попыткам вывести ее за пределы книжной страницы. Серебренников берет за основу равенство между автором и его персонажами и создает мир, в котором люди настоящие и люди литературные живут бок о бок, встречаются, расстаются, влюбляются, переживают одни и те же истории, смотрят на одни и те же события под разными углами. В этом многолюдном паноптикуме точно больше трех измерений — за многомерность отвечают не только сами персонажи, но и видеоонлайны, и саундтрек, живущий собственной жизнью. Одни существа здесь вообще не похожи на людей, другие выглядят как скучные клерки в серых костюмах — но неизвестно, кто из них в результате окажется квинтэссенцией безумия. Серебренников выводит на сцену полное собрание сочинений Кафки, гигантский коллаж, в котором тот тщетно пытается найти хоть одно спокойное и безопасное место. Ему это не удастся даже после смерти, потому что в мире слов смерть автора ничего не меняет.

Еще один коллаж, формально без автора и без главного героя,— спектакль, который Серебренников сочинил и поставил во время домашнего ареста, спектакль, сделанный «по переписке». Парный портрет одной исторической эпохи и одного художественного стиля, которые на первый взгляд никакой пары составить не могут. Сменяющие друг друга эпизоды спектакля посвящены протестной эпохе 1960-х, вмещающей в себя бунтарство Энди Уорхола, Яна Палаха, Жан-Люка Годара, Ларисы Богораз и многих других. Но образы протеста здесь соединяются с барочными ариями, ансамблями и дуэтами, в которых режиссер и его труппа находят тот же огонь бунта, несогласия, неподчинения. Архивные кадры хроники и фрагменты художественных фильмов документируют мечту о свободе и восстание ради нее — в то время как эпизоды самого спектакля постепенно движутся от исторических событий к современности.

Здесь и сейчас

Слово «современный» применительно к «Гоголь-центру» вообще-то ничего не означает. Любой автор и любой сюжет интересуют «Гоголь-центр» только как обстоятельство современности. За этой исключительностью взгляда, превращающего все, на что он обращен, в сегодняшнюю реальность, сюда и ходит публика. И в этом смысле поэма Некрасова ничем не отличается от спектакля-акции «Похороны Сталина» или от любой новодрамовской пьесы. Но в афише «Гоголь-центра» есть некоторое число постановок, в которых «здесь и сейчас» обозначает не просто универсальную категорию или принадлежность к общей художественной программе, но и реальную злобу дня. Это, наверное, самые жесткие, самые неуютные спектакли «Гоголь-центра»

Автор пьесы считал ее притчей — и как притчу ставил ее в Берлине. Как притча она там и пользовалась огромным успехом: история про неблагополучного подростка, который открывает для себя Библию как спасительный якорь в унылом житейском море и на глазах превращается в фанатика, терроризирующего все свое окружение. Серебренников перепишет реалии под отечественное место действия и поставит один из самых известных своих спектаклей. В его «(М)ученике» безликая школьная повседневность оказывается абсолютно бессильной перед внезапно вспучивающимся злом, готовым идти до конца и уверенным в своей правоте. Спектакль, поставленный семь лет назад и тогда казавшийся некоторым преувеличением в своих инвективах современному обществу, с тех пор, к сожалению, лишь набрал актуальность.

Как и в «(М)ученике», Серебренников пересаживает европейский сюжет на отечественную почву, но здесь работа по адаптации текста превратилась в самостоятельную версию истории о бывшем палаче, который вынужден уйти на пенсию и открыть дешевую пивную после отмены в стране смертной казни. Между сегодняшним российским залом и соответствующим указом Бориса Ельцина — нет, не об отмене, лишь о «поэтапном сокращении применения» — гораздо меньшая историческая дистанция, чем у британских зрителей. К тому же сегодня никто не обещает незыблемости того моратория на смертную казнь, который за этим указом последовал. Палачи в «Гоголь-центре» пугают и своей узнаваемостью, и своим убожеством, но больше всего тем, что вполне готовы превратиться из героев вчерашнего дня в героев завтрашнего. Об этом каждую минуту спектакля помнит сам театр — и не дает забыть своей публике.

История, в которой начинается сезон гриппа и выясняется, что от температуры до безумия один шаг, может показаться благодушной сказкой о фантасмагории обычной жизни. Непредвиденную остроту добавила пандемия, официально объявленная через две недели после премьеры. Но вообще-то режиссер Федоров действительно довольно благодушен: ему нравятся и старый троллейбус, в котором помещается решительно все — от библиотеки до малогабаритной квартиры, и универсальные актеры «Гоголь-центра», которые за доли секунды из бытовой достоверности перескакивают в гриппозный делирий, и дух Бродского, заунывно предостерегающий «не выходи из комнаты», короче, вся эта пестрая панорама бредовой родной повседневности.

Почему люди с синдромом Дауна все похожи друг на друга?

Zefirka > Интересности > Почему люди с синдромом Дауна все похожи друг на друга?

Наверняка многие обращали внимание на то, как похожи люди с синдромом Дауна друг на друга. У них одинаковое плоское лицо, укороченная шея и череп, приплюснутый нос и узкий разрез глаз. Патология видна с первого взгляда и легко определяется.

Что обуславливает внешнее сходство таких людей? Почему дети рождаются с такой патологией и насколько серьезны их физические и умственные отклонения?

1.

Лишняя хромосома
Синдром Дауна известен человечеству с глубокой древности и широко распространён среди людей. Это генетическая аномалия, обусловленная наличием у человека 47 хромосом, вместо нормальных 46.

Лишняя хромосома появляется в результате слипания ядра эукариотической клетки в период развития оплодотворенной женской половой клетки. По статистике, частота рождения детей с синдромом достигает 1 случая на тысячу.

При этом аномалия появляется случайно, на неё не влияют ни наследственность, ни окружающая среда. Единственным фактором, повышающим вероятность возникновения синдрома у ребенка, считается возраст родителей. Чем они старше, тем выше риск.

2.

С научной точки зрения, хромосомная патология не является болезнью. Отклонение выражается лишь в появлении присущих 47-й хромосоме признаков.

Почему дети с синдромом Дауна так похожи?
Патология действительно обуславливает наличие множества общих черт у детей – это и внешние признаки, и ментальное развитие. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы.

Как правило, у таких детей также наблюдается задержка умственного развития. Это очень влияет на выражение лица. Такие дети чаще улыбаются, а их взгляд невинный и пустой.

3.

И всё же, несмотря на их схожесть, каждый человек с синдромом Дауна отличается от других, так как несёт в себе ярко выраженные черты сходства со своими родителями, национальностью и расовой принадлежностью.

Индивидуальность особенно проявляется с возрастом. 80% людей с подобной генетической патологией поддаются обучению, только оно проходит медленнее, чем у остальных детей.

Нужно отметить, что степень умственной и физической деформации у ребенка с синдромом может быть совершенно разной: от легкой формы, когда признаки аномалии практически незаметны и сглаживаются в процессе обучения, до тяжелой при полном отсутствии мышления.

Интересности
29 апреля, 2021
917 просмотров

Делегированный синдром Мюнхгаузена: форма насилия над детьми

• Инма Хиль Розендо
• Служба Би-би-си на испанском языке

9 мая 2018

Автор фото, malerapaso / Getty Images

Подпись к фото,

Впервые подобное состояние было идентифицировано в 1977 году. (На этом и других фото — модели, не имеющие отношения к этой истории)

Когда медработники больницы им. Карлоса ван Бюрена в чилийском городе Вальпараисо подтвердили свои опасения, ребенок, которому было три с половиной года, уже пять раз был госпитализирован и прошел не один курс антибиотиков — и это всего за девять месяцев.

Мальчик — назовем его Марио — постоянно возвращался в отделение уха, горла, носа этой детской клиники с одной и той же проблемой: странными выделениями из обоих ушей в сопровождении небольших воспалительных узелков в тканях ушного канала, и эти узелки не позволяли врачам осмотреть его барабанную перепонку.

Официальный диагноз был — «воспаление среднего уха», но никто не мог объяснить, что его вызвало.

Ребенок хорошо переносил лечение антибиотиками, однако недуг возвращался, как только его выписывали из больницы.

Также по непонятным причинам он несколько задерживался в развитии.

«В три года он с трудом ходил и очень мало говорил», — рассказывает хирург Кристиан Папузински, который входил в бригаду врачей, лечивших Марио в отделении отоларингологии этой детской больницы.

Три подозрительных составляющих

Случай Марио — реальный. Подробности этого клинического дела были опубликованы в 2016 году в чилийском медицинском журнале Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello («Журнал отоларингологии и хирургии головы и шеи»).

Автор фото, Other

Подпись к фото,

Биопсия показала гранулематозное воспаление в наружных слуховых каналах ребенка

У Папузински и лечившей мальчика бригады врачей стали появляться подозрения по разным, не связанным друг с другом причинам.

Прежде всего — из-за отсутствия очевидной причины, которая бы объясняла, почему симптомы ушного заболевания возвращаются.

Были у этого случая и необычные клинические явления: присутствие патогенов (микроорганизмов), которые обычно не обнаруживаются при ушных заболеваниях, а также необъяснимых ранок.

И наконец, тот факт, что Марио совершенно явно поправлялся, как только оказывался вне дома.

Папузински говорит, что после того как мальчик провел в клинике два месяца, врачи стали подозревать, что, возможно, мать закладывала ему в ухо какое-то раздражающее вещество.

Мысль об этом возникла во время первой биопсии, когда врачи заметили, что ребенок, попав в больницу, сразу стал поправляться, вспоминает хирург.

«Мы пришли к выводу, что тут может присутствовать некий семейный фактор, который мы не учли. И одним из факторов может быть какое-либо ненадлежащее обращение с ребенком», — говорит врач, который признается, что до этого никогда с подобным случаем не сталкивался.

Но после того как представители социальной службы и детский психиатр осмотрели ребенка, эта гипотеза была отвергнута.

Как говорит Папузински, мать отрицала какое-либо плохое обращение с ребенком.

И до самого конца она продолжала все отрицать.

«Очень встревоженная мать»

Казалось, что мать Марио по-настоящему волновалась за здоровье своего сына.

«Она была очень обеспокоена. Она всегда его сопровождала, всегда приезжала загодя и проводила почти круглые сутки в больнице», — вспоминает чилийский хирург.

За девятимесячный период своего лечения Марио провел в этой детской больнице более 80 ночей.

Спустя семь месяцев после того, как он впервые попал на прием, правда случайно выплыла наружу.

Автор фото, JLBarranco / Getty Images

Подпись к фото,

Мальчик провел более 80 ночей в больнице за девять месяцев своего лечения

Мать ребенка, лежавшего в одной палате с Марио, случайно увидела, как его мать впрыскивала ему какой-то препарат без ведома врачей.

Врачи в клинической истории записали, что мать Марио пригрозила этой женщине, чтобы та молчала. Когда же медики напрямую ее об этом спросили, мать Марио все отрицала.

Тогда они вызвали полицию, которая обыскала мать Марио и нашла при ней шприцы, спрятанные в одежде и под кроватью ее сына.

С уликами на руках врачи обратились в прокуратуру. Прокуратура выдала ордер, запрещавший матери приближаться к ребенку, который стал быстро поправляться и вскоре был выписан из больницы.

Врачи же впервые смогли осмотреть у Марио барабанные перепонки и убедиться в том, что никакого ушного заболевания у него не было.

Медики также отметили значительное улучшение в общении ребенка с другими людьми.

Редко диагностируемый синдром

Оказалось, что болен на самом деле не ребенок, а его мать: у нее был делегированный синдром Мюнхгаузена, который был выявлен психиатрами той же больницы.

Это симулятивное психическое расстройство было впервые описано в 1977 году британским педиатром Роем Медоу.

Автор фото, Nadezhda1906 / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный синдром Мюнхгаузена считают формой насилия над детьми: примерно в 7% случаев он приводит к смерти ребенка

Делегированный синдром Мюнхгаузена — это форма синдрома Мюнхгаузена, при котором человек симулирует симптомы какого-нибудь заболевания, чтобы привлечь к себе симпатию, сострадание, восхищение и внимание со стороны врачей.

В случае с делегированным синдромом человек, который отвечает за кого-то — чаще всего, это мать или опекун ребенка — фабрикует симптомы болезни, часто даже нанося физический вред ребенку.

Это считается разновидностью насилия над ребенком, которое очень часто не диагностируется ни врачами, ни ответственными лицами, иногда на протяжении месяцев или даже лет.

По данным чилийской бригады врачей, примерно 7% таких случаев заканчиваются летальным исходом.

СМИ в разных странах мира писали о наиболее известных случаях, приводивших к гибели детей и последующему тюремному заключению родителей.

Взрослые, страдающие от этого психического расстройства, могут доходить до предела, ища внимания со стороны врачей: они могут колоть ребенку кровь, мочу и даже кал, чтобы вызвать заболевание, или давать какие-то лекарства, которые вызовут у ребенка рвоту или понос, или приведут к тому, что ребенку будут делать биопсию или хирургическую операцию.

Как пишут врачи в случае с Марио, настоящая причина возникновения этого синдрома неизвестна, но по их мнению, это заболевание слишком редко диагностируется, потому что обычно медики ни в чем не подозревают родителей детей-пациентов.

Многие клинические случаи свидетельствуют о том, что в подавляющем большинстве случаев насильником является мать, и чилийские врачи подтверждают это в 75% случаев.

Зачем они это делают?

На самом деле синдром Мюнхгаузена и делегированная его форма мало изучены.

Эксперты в этой области полагают, что те, кто сами пострадали от насилия, жестокого обращения или в детстве были покинуты родителями, находятся в группе риска и могут заполучить это психическое расстройство.

Врачи также предполагают, что пациенты, занимающиеся членовредительством или же причиняющие вред своим подопечным, делают это, чтобы вызвать симпатию, внимание или восхищение своей способностью совладать с возникшей проблемой.

Автор фото, szefei / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный и обычный синдром Мюнхгаузена пока не очень хорошо изучен

С другой стороны, даже имея подозрения, медперсоналу не просто напрямую потребовать объяснений у пациентов, у которых они подозревают наличие синдрома Мюнхгаузена.

Тут есть определенный риск: если пациента начнут расспрашивать с пристрастием, они будут настороже, начнут оправдываться или вовсе исчезнут, чтобы начать искать помощи в другой больнице, где их еще не знают.

В случае с Марио так и случилось: он был направлен в больницу Вальпараисо из другой больницы, в которую не раз попадал и где врачи так и не сумели поставить диагноз.

Другой опасностью может быть ошибочное обвинение пациента со всеми вытекающими отсюда последствиями.

«Это очень непростая ситуация», — говорит Папузински.

Британский педиатр Рой Медоу, впервые описавший этот синдром, сам попал в двусмысленную ситуацию после того, как выступил в качестве свидетеля на нескольких процессах против родителей, которых ошибочно обвиняли в убийстве своих детей.

«Нормальная жизнь» с бабушкой

В случае с Марио судья суда по семейным делам постановил, чтобы мальчика отдали на воспитание его бабушке.

Автор фото, FatCamera / Getty Images

Подпись к фото,

После того, как матери диагностировали синдром, ребенок быстро пошел на поправку

Как рассказывает доктор Папузински, эти перемены очень быстро оказали позитивное воздействие на здоровье ребенка, который начал хорошо ходить, у него улучшилась речь, он стал больше общаться со сверстниками и смог посещать школу.

Мать Марио может встречаться с ним в присутствии третьего лица и сейчас получает помощь психиатра, чтобы в будущем, возможно, снова получить возможность воспитывать своего сына.

Как говорит лечивший Марио хирург, мальчик сейчас живет нормальной, здоровой жизнью и не проявляет никаких признаков того, что он пострадал от действий своей матери.

Раз в год приходит на очередную диспансеризацию в больницу, где он когда-то лежал.

Синдром Дауна: что это такое и типы

Каждый человек с синдромом Дауна уникален, и эта уникальность распространяется на то, как его форма «выражается», — говорит Х. Крейг Хеллер, доктор философии, профессор биологии и медицины. директор Центра исследований синдрома Дауна при Стэнфордском университете в Пало-Альто, Калифорния. Хеллер поясняет, что хотя многие люди с синдромом Дауна будут испытывать аналогичные интеллектуальные, медицинские и физические проблемы, эти проблемы могут различаться по степени тяжести.

«Например, черты лица и черепа почти всегда присутствуют», — говорит Хеллер, имея в виду характерный внешний вид людей с синдромом Дауна.

Уплощенное лицо — особенно поперек носа — и наклоненные вверх миндалевидные глаза — два общих физических признака синдрома Дауна. Некоторые из других общих физических характеристик включают короткую шею, маленькие руки и ноги, маленький рост и отсутствие мышечного тонуса.

В то время как некоторые люди с синдромом Дауна не испытывают никаких других эффектов от болезни, Хеллер говорит, что проблемы с пищеварительной функцией, иммунной функцией и сердечной деятельностью являются обычным явлением.То же самое с плотностью костей, контролем веса и речью.

Интеллектуальные нарушения также распространены. «Это может повлиять на обучение и память, и особенно на способность формировать долговременные воспоминания», — говорит Хеллер.

Но он подчеркивает, что все люди с синдромом Дауна разные.

«Мы, конечно, видим, что некоторые дети страдают меньше, чем другие, но мы избегаем таких терминов, как« плохо функционирующие »и« высокофункциональные », — объясняет Пипан. Некоторым детям с синдромом Дауна сложно научиться ходить, а у других нет проблем с бегом, прыжками и ездой на велосипеде.Точно так же одни люди с синдромом Дауна могут с трудом научиться читать, а другие нет, говорит она.

Пипан подчеркивает, что есть и положительные характеристики, связанные с синдромом Дауна. «Например, дети с синдромом Дауна обычно очень общительны и общительны», — говорит она.

«У каждого человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны», — добавляет она. «При правильной поддержке они могут многого добиться».

Каково это — синдром Дауна?

У меня синдром Дауна — узнай меня, прежде чем судить

Когда я только начал работать над этой историей, я подумал, может, мне не стоит этого делать.Я думал, ты увидишь, что у меня синдром Дауна, и что я тебе не нравлюсь.

Моя мама думает, что это глупо. «Вы когда-нибудь встречали кого-нибудь, кому вы не нравились из-за синдрома Дауна?» она спрашивает меня. Конечно, она права. (Обычно она такая!)

Когда меня спрашивают, что такое синдром Дауна, я отвечаю, что это лишняя хромосома. Врач скажет вам, что лишняя хромосома вызывает умственную отсталость, из-за которой мне становится труднее учиться. (Например, некоторые из моих классов проходят в «ресурсной комнате», где дети с разными видами трудностей обучаются в другом темпе.)

Когда моя мама впервые сказала мне, что у меня синдром Дауна, я волновался, что люди могут подумать, что я не такой умный, как они, или что я говорю или выгляжу по-другому.

Я просто хочу быть как все, поэтому иногда мне хочется вернуть лишнюю хромосому. Но именно синдром Дауна делает меня «собой». И я горжусь тем, кто я есть. Я работяга, хороший человек и забочусь о своих друзьях.

Пожалуйста, соблюдайте авторские права. Несанкционированное использование запрещено.

Мелисса Риджио делится своими мыслями о синдроме Дауна.

A Lot Like You

Несмотря на то, что у меня синдром Дауна, моя жизнь во многом похожа на вашу. Я читаю книги и смотрю телевизор. Я слушаю музыку с друзьями. Я в команде по плаванию и хором в школе. Я думаю о будущем, о том, за кого выйду замуж. И я лажу со своими сестрами — за исключением тех случаев, когда они берут мои компакт-диски, не спрашивая!

Некоторые из моих классов проводятся с обычными детьми, а некоторые с детьми с ограниченными возможностями обучения. У меня есть помощник, который ходит со мной на более сложные занятия, такие как математика и биология.Она помогает мне делать записи и дает советы, как мне подготовиться к экзаменам. Это действительно помогает, но я также ставлю перед собой задачу добиться успеха. Например, моей целью было попасть в обычный класс английского языка к 12 классу. Именно это и произошло в этом году!

Но иногда бывает трудно с обычными детьми. Например, я не вожу машину, но многие дети в моей школе ездят. Не знаю, смогу ли я когда-нибудь, и с этим трудно согласиться.

Работа мечты: Певица

Я стараюсь не позволять таким вещам расстраивать меня и просто думаю обо всех хороших вещах в моей жизни.Так я опубликовал две песни. Одно из моих любимых занятий — писать стихи, и этот певец, которого знает мой отец, записал некоторые из моих стихов как синглы.

Сейчас мои песни поет кто-то другой, но когда-нибудь я хочу петь. Я знаю, что это произойдет, потому что я это видел. Однажды я посмотрел в зеркало и увидел в своей голове кого-то, известного человека или кого-то, кто был кем-то, и я просто знал: я буду певцом.

Это правда, что некоторые вещи я узнаю не так быстро, как другие.Но это не остановит меня от попыток. Я просто знаю, что если я буду очень много работать и оставаться собой, то смогу сделать почти все.

See Me

Но я все еще должен постоянно напоминать себе, что это действительно нормально — просто быть собой. Иногда все, что я вижу — все, что, как мне кажется, видят другие люди, — это снаружи меня, а не внутри. И я действительно хочу, чтобы люди пошли туда и увидели, что я собой представляю.

Может быть, поэтому я пишу стихи — чтобы люди могли узнать, кто я на самом деле. Мои стихи о моих чувствах: когда я надеюсь, когда мне больно.Не знаю, откуда пришли идеи — просто ищу их в голове. Как будто у меня есть внутреннее чувство, которое выходит из меня на бумагу.

Я не могу изменить то, что у меня синдром Дауна, но я бы хотел изменить то, как люди думают обо мне. Я бы сказал им: судите обо мне как о целом человеке, а не только о том, кого вы видите. Относитесь ко мне с уважением и принимайте меня такой, какая я есть. Самое главное, просто будь моим другом.

В конце концов, я бы сделал то же самое для вас.

Пожалуйста, соблюдайте авторские права.Несанкционированное использование запрещено.

Склеивание файлов cookie!

Пожалуйста, соблюдайте авторские права. Несанкционированное использование запрещено.

Мои сестры всегда рядом со мной, даже когда я просто развлекаюсь.

Пожалуйста, соблюдайте авторские права. Несанкционированное использование запрещено.

Мои сестры Кристина (слева) и Лаура — две самые важные люди в моей жизни.

Пожалуйста, соблюдайте авторские права. Несанкционированное использование запрещено.

Катание на лошадях помогает мне расслабиться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это умственная отсталость, с которой ежегодно рождается около 5000 детей в США. У человека с синдромом Дауна 47 хромосом, микроскопических структур, которые несут генетическую информацию, которая определяет почти все в человеке. У большинства людей всего 46 хромосом. Это лишняя хромосома, которая может вызывать определенные физические характеристики (например, низкий рост и наклон вверх к глазам), а также задержку речи и развития.Тем не менее, люди с синдромом Дауна во многом похожи на вас: они уникальные люди с сильными сторонами и талантами.

Мелисса Риджио, рассказанная Рэйчел Буххольц

Фотографии Энни Гриффитс Пояс

Физические и медицинские особенности синдрома Дауна

В 1862 году доктор Джон Лэнгдон Даун заметил, что некоторые из его пациентов имеют сочетание различных физических особенностей, медицинских проблем и когнитивных нарушений.

Связывая эти сходства вместе, Даун пришел к выводу, что у его пациентов был специфический синдром.Даун опубликовал свои наблюдения в медицинском журнале и первым описал то, что мы теперь называем синдромом Дауна.

Физические особенности синдрома Дауна

Хотя не все люди с синдромом Дауна обладают одинаковыми физическими характеристиками, есть некоторые особенности, которые, как правило, встречаются при этом генетическом заболевании. Вот почему люди с синдромом Дауна имеют похожую внешность.

Практически у каждого человека с синдромом Дауна есть три особенности:

• Эпикантические складки (лишняя кожа внутреннего века, которая придает глазам миндалевидную форму)
• Восходящие глазные щели (косые глаза)
• Брахицефалия (голова меньшего размера, слегка приплюснутая сзади)

Другие особенности, которые наблюдаются у людей с синдромом Дауна (но не у всех), включают светлые пятна на глазах (они называются пятнами Брашфилда), маленький, несколько плоский нос, маленький открытый рот с высунутым языком, и низко посаженные маленькие ушки, которые можно складывать.

Во рту у людей с синдромом Дауна могут быть аномальные зубы, узкое небо и язык с глубокими трещинами (это называется бороздчатым языком). У них также могут быть круглые лица, короткие шеи с лишней кожей на затылке и несколько более плоский профиль.

Иллюстрация Verywell

Другие физические особенности, наблюдаемые при синдроме Дауна, включают единственную складку на ладонях, а также короткие короткие пальцы с пятым пальцем или мизинцем, которые загибаются внутрь (это называется клинодактилией).У них часто прямые, тонкие и тонкие волосы. В целом люди с синдромом Дауна, как правило, невысокого роста и имеют короткие конечности. У них также может быть больше, чем обычно, пространство между большим и вторым пальцами ноги и сверхгибкие суставы.

Важно понимать, что ни одна из этих черт лица или физического состояния не является аномальной сама по себе и не приводит к серьезным проблемам и не вызывает их. Однако, если врач увидит эти особенности вместе, он, скорее всего, заподозрит, что у ребенка синдром Дауна.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Проблемы со здоровьем при синдроме Дауна

Помимо черт лица и физических особенностей, дети с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития ряда медицинских проблем.

Вот семь проблем со здоровьем, с которыми могут столкнуться люди с синдромом Дауна:

Гипотония

Почти у всех младенцев с синдромом Дауна низкий мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько вялыми. Низкий мышечный тонус может затруднить переворачивание, сидение, вставание и разговор. У новорожденных гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Многие дети с синдромом Дауна задерживаются в достижении своих двигательных навыков из-за гипотонии.Гипотонию нельзя вылечить, но со временем она обычно улучшается. Физиотерапия может помочь улучшить мышечный тонус. Гипотония может привести к ортопедическим проблемам — еще одной распространенной проблеме, связанной с диагнозом синдрома Дауна.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением являются обычным явлением при синдроме Дауна, и вероятность их возникновения увеличивается с возрастом. Примеры таких проблем со зрением включают близорукость (миопию), дальнозоркость (дальнозоркость), косоглазие (косоглазие) или дрожание глаз при ритмический узор (нистагм).

Очень важно, чтобы дети с синдромом Дауна проходили обследование зрения на ранних этапах, поскольку большинство их проблем со зрением можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Некоторые из этих пороков сердца являются легкими, и их можно исправить без медицинского вмешательства. Другие пороки сердца более серьезны и требуют хирургического вмешательства или приема лекарств.

Потеря слуха

У детей с синдромом Дауна часто бывают проблемы со слухом, особенно средний отит, которым страдает около 50-70 процентов и является частой причиной потери слуха.Потеря слуха при рождении встречается примерно у 15 процентов детей с синдромом Дауна.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Около 5 процентов младенцев с синдромом Дауна будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки) или отсутствие анального отверстия (атрезия заднего прохода). Большинство этих пороков можно исправить хирургическим путем.

Отсутствие нервов в толстой кишке (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем в общей популяции, но все же встречается довольно редко.Также существует тесная связь между глютеновой болезнью и синдромом Дауна, что означает, что она чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом.

Проблемы с щитовидной железой

У людей с синдромом Дауна также могут быть проблемы с щитовидной железой — небольшой железой, расположенной на шее, — они не вырабатывают достаточного количества гормона щитовидной железы, что может привести к гипотиреозу. Гипотиреоз чаще всего лечат заместительной терапией гормоном щитовидной железы. . Это лекарство необходимо принимать всю оставшуюся жизнь человека.Гипертиреоз (то есть сверхактивная щитовидная железа) также может возникать у людей с синдромом Дауна.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1% случаев, у человека с синдромом Дауна может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают легкие синяки, усталость, бледность лица и необъяснимую лихорадку. Хотя лейкоз — очень серьезное заболевание, выживаемость высока. Обычно лейкоз лечат химиотерапией, облучением или трансплантацией костного мозга.

Проблемы интеллекта при синдроме Дауна

Каждый человек с синдромом Дауна имеет определенную степень умственной отсталости. Люди с синдромом Дауна, как правило, учатся медленнее и испытывают трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у людей, рожденных с синдромом Дауна, хотя это станет яснее с возрастом.

Люди с синдромом Дауна обладают широким спектром умственных способностей. Диапазон IQ — показатель интеллекта — для нормального интеллекта составляет от 70 до 130.Считается, что человек имеет легкую умственную отсталость, если его IQ составляет от 55 до 70. У человека с умеренным умственным недостатком IQ от 40 до 55.

Большинство людей с синдромом Дауна оценивают умственную отсталость от легкой до умеренной.

Несмотря на свой IQ, люди с синдромом Дауна могут учиться. Часто существует неправильное представление о том, что люди с синдромом Дауна обладают предопределенной способностью к обучению. Теперь мы знаем, что люди с синдромом Дауна развиваются в течение своей жизни и имеют потенциал к обучению.Этот потенциал можно максимизировать за счет раннего вмешательства, хорошего образования, более высоких ожиданий и поощрения.

Слово от Verywell

Важно помнить, что ни у одного человека, живущего с синдромом Дауна, не будут все симптомы, особенности, состояния здоровья или интеллектуальные проблемы, описанные здесь. Количество физических проблем у человека с синдромом Дауна не коррелирует с его интеллектуальными способностями. У каждого человека с синдромом Дауна есть своя уникальная личность и свои сильные стороны.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: взгляд на то, что мы знаем

теги:
Клиника и исследовательский центр синдрома Дауна

Тенденции исследований

Джордж Т. Капоне, MD

За последние 10 лет я обследовал сотни детей с синдромом Дауна, каждый из которых обладал своими сильными и слабыми сторонами и, конечно же, своей индивидуальностью. Я не думаю, что встречал в клинике родителя, который не заботился бы о своем ребенке; их любовь и преданность очевидны.Но некоторые семьи мне особенно запомнились. Иногда родители приносят ребенка с синдромом Дауна в клинику — не всегда в первый раз — и они глубоко расстроены изменениями в поведении или развитии своего ребенка. Иногда они описывают ситуации и отдельные проблемы, которые их беспокоят, например, их ребенок перестал учить новые знаки или говорить. Ему нравится играть в одиночку, и кажется, что ему больше не нужно делать странную игру (трясти игрушкой, складывать вещи в ряд), в которые он играет, весело.Когда они зовут его, он на них не смотрит. Может он плохо слышит? Он будет есть только три или четыре продукта. Предложение новой еды или даже старого фаворита вызывает такую ​​истерику, как никакая другая. Он постоянно смотрит на светильники и потолочные вентиляторы. Не просто пока они проходят, а одержимо. Иногда бывает трудно заставить его перестать смотреть на свет, и это может закончиться сценой. Он требует определенного порядка вещей. Перемещение стула в другое место в комнате расстраивает его, пока он не вернется на свое обычное место.

Некоторые семьи проводят собственное исследование и упоминают, что, по их мнению, у их ребенка может быть расстройство аутистического спектра (РАС) наряду с синдромом Дауна. Другие понятия не имеют, что может происходить. Они знают, что это плохо, и хотят получить ответы сейчас. Эта статья предназначена для семей в подобных ситуациях. Если вашему ребенку был поставлен двойной диагноз: синдром Дауна и расстройство аутистического спектра (DS-ASD), или если вы считаете, что у вашего ребенка может быть ASD, вы узнаете немного больше о том, что это означает, что мы изучаем в процессе сбора данных и понимание процесса оценки.

Мало что написано в форме исследований или комментариев о DS-ASD. Фактически, до недавнего времени считалось, что эти два состояния не могут существовать вместе. Родителям сказали, что у их ребенка синдром Дауна с серьезным или глубоким когнитивным нарушением, без дальнейшего исследования или вмешательства в диагностическую причину. Сегодня медицинская профессия признает, что люди с синдромом Дауна также могут иметь психиатрический диагноз, такой как РАС или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).Поскольку эта философия относительно нова для медицинских и образовательных специалистов, мало что известно о детях и взрослых с DS-ASD с медицинской или образовательной точки зрения.

За последние шесть лет мы собрали данные и изучали DS-ASD в Институте Кеннеди Кригера. Мы собрали и проанализировали данные клинических медицинских обследований, психологических и поведенческих тестов, а также МРТ головного мозга. Сейчас мы проследим когорту примерно из 30 детей с СД-РАС через клинику синдрома Дауна, возможно, самую большую группу детей с СД-РАС, которая была собрана.

Что мне искать?

Признаки и симптомы

Как родители, вы часто, если не ожидаете, время от времени беспокоитесь о развитии вашего ребенка. Также часто можно услышать только часть критериев для конкретного лейбла. Это особенно верно, когда речь идет о DS-ASD, потому что информации по этой теме мало. Это может быть особенно неприятно, если ваш ребенок внезапно приобретает новую привычку, которая у вас ассоциируется с РАС, например, постоянно трясти игрушки.Дети, которых мы видели в Институте Кеннеди Кригера с СД-РАС, проявляют симптомы несколькими разными способами, которые мы разделили на две общие группы:

Первая группа

Дети из этой первой группы рано проявляют «нетипичное» поведение. В младенческом или раннем возрасте вы можете увидеть:

• Повторяющееся моторное поведение (пальцы во рту, хлопанье руками)
• Очарование лампами, потолочными вентиляторами или пальцами и взгляд на них
• Экстремальный отказ от еды
• Проблемы с восприятием речи (плохое понимание и использование жестов), которые могут создавать впечатление, что ребенок не слышит
• Разговорный язык может часто повторяться или отсутствовать

Наряду с этим поведением могут присутствовать и другие заболевания, включая судороги, дисфункциональное глотание, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелую гипотонию (низкий мышечный тонус) с задержкой двигательных навыков.

Если ваш ребенок с синдромом Дауна маленький, вы можете наблюдать только одно или несколько из перечисленных выше вариантов поведения. Это не означает, что у вашего ребенка обязательно разовьется расстройство аутистического спектра. Это означает, что за ними следует внимательно следить, и им могут быть полезны различные услуги по вмешательству (например, сенсорная интеграция) и стратегии обучения (например, стратегии визуальной коммуникации или дискретное пробное обучение) для содействия обучению.

Вторая группа

Вторая группа детей обычно старше.Эта группа детей переживает резкую потерю (или стабилизацию) в приобретении и использовании языковых и социальных навыков. За этим регрессом в развитии может последовать чрезмерная раздражительность, беспокойство и начало повторяющегося поведения. Родители чаще всего сообщают об этой ситуации, которая в остальном «типична» для раннего развития ребенка с синдромом Дауна. По словам родителей, этот регресс чаще всего происходит в возрасте от трех до семи лет.

Медицинские проблемы и стратегии для этих двух групп могут быть разными.В настоящее время недостаточно информации для ознакомления. Однако, независимо от того, как и когда впервые обнаружено РАС, дети с СД-РАС после выявления имеют схожие образовательные и поведенческие потребности.

ASD 101: ускоренный курс

Разные признаки и симптомы

Хотя мы документируем некоторые сходства в том, как проявляется DS-ASD, аутизм — это то, что считается расстройством спектра. Это означает, что каждый ребенок с DS-ASD будет так или иначе отличаться от других.У некоторых будет речь, у некоторых — нет. Некоторые будут в значительной степени полагаться на рутину и порядок, а другие будут более спокойными. В сочетании с широким спектром способностей, присущих только синдрому Дауна, это может показаться загадочным. Это будет проще, если у вас есть понимание расстройств аутистического спектра отдельно от синдрома Дауна.

Аутизм, схожее с аутизмом состояние, расстройство аутистического спектра (РАС) и всеобъемлющее расстройство развития (ППР) — термины, которые в большей или меньшей степени означают одно и то же. Все они относятся к нейроповеденческому синдрому, который диагностируется по появлению конкретных симптомов и задержке развития в раннем возрасте.Эти симптомы возникают в результате основного заболевания головного мозга, которое может иметь несколько причин, включая синдром Дауна. В настоящее время в медицинском сообществе существуют некоторые разногласия относительно конкретных оценок, необходимых для выявления синдрома, или степени, в которой должны присутствовать определенные «ключевые особенности» для установления диагноза РАС у ребенка с синдромом Дауна. К сожалению, отсутствие специальных диагностических тестов создает значительную путаницу для специалистов, родителей и других лиц, пытающихся понять ребенка и разработать оптимальную медицинскую помощь и эффективную образовательную программу.

По общему мнению:

• Аутизм — это расстройство спектра: оно может быть легким или тяжелым.
• Многие симптомы частично совпадают с другими состояниями, такими как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
• ASD — это диагноз развития. Выражение синдрома зависит от возраста и уровня развития ребенка.
• Аутизм может сосуществовать с такими состояниями, как умственная отсталость, судорожное расстройство или синдром Дауна.
• Аутизм — это пожизненное заболевание.

Наиболее часто описываемые области, вызывающие беспокойство у детей с РАС, включают:

• Общение (использование и понимание произносимых слов или знаков),
• Социальные навыки (относящиеся к людям и социальным обстоятельствам),
• Повторяющиеся движения тела или модели поведения.

Конечно, у всех детей, особенно в раннем детстве, есть несоответствия в любой из этих областей. Дети с РАС могут проявлять или не проявлять все эти характеристики одновременно, и они не будут постоянно демонстрировать свои способности в аналогичных обстоятельствах.Некоторые из вариабельных характеристик РАС, которые мы обычно наблюдаем у детей с СД-РАС, включают:

• Необычная реакция на ощущения (особенно звуки, свет, прикосновение или боль),
• Отказ от еды (предпочтительная текстура или вкус),
• Необычная игра с игрушками и другими предметами,
• Трудности с изменением рутины или привычного окружения,
• Незначительное общение или отсутствие значимого общения,
• Деструктивное поведение (агрессия, истерики или крайнее несоблюдение),
• Гиперактивность, невнимательность и импульсивность,
• Самоповреждение (вздыбление кожи, удары по голове или удары по голове, тыкание глаз или укусы),
• Нарушения сна,
• История регресса в развитии (особенно языковых и социальных навыков).

Иногда эти характеристики наблюдаются при других детских расстройствах, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности или обсессивно-компульсивное расстройство. Иногда РАС игнорируется или считается неподходящей для ребенка с синдромом Дауна из-за когнитивных нарушений. Например, если у ребенка высокая степень гиперактивности и импульсивности, можно рассматривать только диагноз СДВГ. Дети с множеством повторяющихся форм поведения могут рассматриваться только как страдающие стереотипным двигательным расстройством (SMD), которое часто встречается у людей с тяжелыми когнитивными нарушениями.

Большинство родителей согласны с тем, что серьезные проблемы с поведением обычно нелегко исправить. Поиск решений поведенческих проблем — одна из причин, по которой семьи обращаются за помощью к врачам и специалистам по поведению. По сравнению с другими группами детей с когнитивными нарушениями, дети с синдромом Дауна как группа реже страдают поведенческими или психическими расстройствами. Когда они это делают, это иногда называют «двойным диагнозом». Для профессионалов важно рассмотреть возможность двойного диагноза (синдром Дауна с психическим заболеванием, таким как РАС или ОКР), потому что:

• он может реагировать на лекарства или поведенческое лечение, и
• официальный диагноз может дать ребенку право на более специализированные и эффективные образовательные и интервенционные услуги.

Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть расстройство аутистического спектра, поделитесь этим до или во время обследования. Не ждите, чтобы увидеть, что может случиться.

Заболеваемость

Оценить распространенность или возникновение расстройства аутистического спектра среди детей и взрослых с синдромом Дауна сложно. Частично это связано с разногласиями в диагностических критериях и неполной документацией случаев за прошедшие годы. В настоящее время оценки варьируются от одного до 10 процентов. Я считаю, что от пяти до семи процентов — более точная оценка.Это значительно выше, чем в общей популяции (0,04 процента), и меньше, чем в других группах детей с умственной отсталостью (20 процентов). По-видимому, появление трисомии 21 снижает порог возникновения РАС у некоторых детей. Это может быть связано с другими генетическими или другими биологическими факторами, влияющими на развитие мозга.

Обзор литературы по этой теме с 1979 г. выявил 36 сообщений о СД-РАС (24 детей и 12 взрослых). Из 31 случая, в котором указан пол, 28 человек были мужчинами.Соотношение мужчин и женщин намного выше, чем соотношение, наблюдаемое при аутизме среди населения в целом. Кроме того, в отчетах, которые включают когнитивный уровень, большинство протестированных детей находились в тяжелом диапазоне когнитивных нарушений.

Как правило, причина РАС плохо изучена, независимо от того, связана она с синдромом Дауна или нет. Есть некоторые медицинские состояния, при которых РАС встречается чаще, например, синдром ломкой Х-хромосомы, другие хромосомные аномалии, эпилептические припадки и пренатальные или перинатальные вирусные инфекции.Синдром Дауна должен быть включен в этот список состояний. Влияние ранее существовавшего заболевания, такого как синдром Дауна, на развивающийся мозг, вероятно, является решающим фактором в возникновении расстройства аутистического спектра у ребенка.

Развитие мозга и РАС

Развитие мозга и то, как он функционирует, в некоторой степени отличается у детей с СД-РАС от их сверстников с синдромом Дауна. Характеристика и регистрация этих различий в развитии мозга посредством детальной оценки обеих групп детей позволит лучше понять ситуацию и возможные методы лечения детей с СД-РАС.

Подробный анализ мозга, выполненный при вскрытии или с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей с аутизмом, показывает поражение нескольких различных областей мозга:

• Лимбическая система, которая важна для регулирования эмоциональной реакции, настроения и памяти,
• Височные доли, важные для слуха и нормальной обработки звуков,
• Мозжечок, который координирует двигательные движения и некоторые когнитивные операции, и
• Мозолистое тело, соединяющее два полушария коры вместе.

В Институте Кеннеди Кригера мы провели МРТ-исследования 25 детей с СД-РАС. Предварительные результаты подтверждают мнение о том, что мозжечок и мозолистое тело отличаются по внешнему виду у этих детей по сравнению с детьми с синдромом Дауна. В настоящее время мы изучаем другие области мозга, включая лимбическую систему и все основные корковые субрегионы, чтобы найти дополнительные маркеры, которые позволят отличить детей с DS-ASD от их сверстников с синдромом Дауна.

Химия мозга и ASD

Нейрохимия (химия мозга) аутизма далеко не ясна и, скорее всего, включает несколько различных химических систем мозга. Эта информация обеспечивает основу для испытаний лекарств, влияющих на работу мозга и вызывающих изменение в поведении. Анализ нейрохимии только у детей с РАС последовательно выявил участие по крайней мере двух систем.

• Дофамин: регулирует движения, позу, внимание и поощрение поведения
• Серотонин: регулирует настроение, агрессию, сон и пищевое поведение

Кроме того, у некоторых детей могут быть задействованы опиаты, которые регулируют настроение, вознаграждение, реакцию на стресс и восприятие боли.

Детальных исследований химии мозга у детей с СД-РАС еще не проводилось. Однако наш клинический опыт использования лекарств, модулирующих дофамин, серотонин или обе системы, был благоприятным для некоторых детей с DS-ASD.

Как мне узнать?

Получение оценки

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка с синдромом Дауна есть некоторые характеристики РАС или любого другого состояния, квалифицируемого как двойной диагноз, важно, чтобы его осмотрел кто-то с достаточным опытом оценки детей с когнитивными нарушениями — в идеале Даун синдром в частности.Некоторые из тех же симптомов, которые встречаются при DS-ASD, также наблюдаются при стереотипном двигательном расстройстве, большой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, реакциях острой адаптации, обсессивно-компульсивном расстройстве, тревожном расстройстве или когда дети подвергаются чрезвычайно стрессовым и хаотическим событиям. или среды.

Иногда, когда дети с синдромом Дауна испытывают скрытые медицинские проблемы, такие как боль в ухе, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, тазовая боль, глаукома и т. Д., Ситуация приводит к поведению, которое может показаться «аутичным». например, «например, членовредительство, раздражительность или агрессивное поведение.Подробный анамнез и медицинский осмотр являются обязательными, чтобы исключить другие причины поведения. Когда сотрудничество неуловимо, может потребоваться седация или анестезия. Если да, то эффективно используйте это «время анестезии», назначив столько осмотров по специальности, сколько возможно за один сеанс.

В дополнение к медицинскому обследованию вас попросят помочь заполнить контрольный список, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС. Я использую Контрольный список поведения при аутизме (ABC), но есть и другие контрольные списки, которые также используются, например, Шкала оценки детского аутизма (CARS) и Шкала оценки аутизма Гиллиама (GARS).Каждый из них заполняется либо на собеседовании с родителями, либо самими родителями до того, как прийти на прием. Затем они оцениваются и рассматриваются вместе с клиническим наблюдением, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС.

Препятствия к диагностике DS-ASD

«Если это похоже на утку и крякает, как утка … угадайте, что?»

Родители иногда сталкиваются с ненужными препятствиями при поиске помощи для своих детей. Родители назвали несколько причин, подтверждающих это.Некоторые из наиболее распространенных включают:

Невозможность распознать двойной диагноз:

Проблема:

Неспособность распознать двойной диагноз, за ​​исключением самых тяжелых случаев.

Результат:

Это разочаровывает всех, кто активно ищет решения для ребенка. Если вы оказались в такой ситуации и чувствуете, что ваши опасения не принимаются всерьез, продолжайте попытки. Лучший совет — доверять своему чутью в отношении ребенка.В конце концов вы найдете кого-то, кто будет вместе с вами рассматривать все возможности.

Ошибка диагностики:

Проблема:

Диагностическая путаница с другими поведенческими или психиатрическими состояниями, такими как СДВГ, ОКР или депрессия.

Результат:

Родители могут чувствовать себя вынужденными потребовать направления на другое медицинское обследование в клинику для лечения синдрома Дауна или Центр развития детей. Часто это дорого обходится семьям из-за проблем со страховкой.Многие HMO и PPO не будут ссылаться на оценки за пределами своей системы и не берут на них часть затрат. То же верно и для образовательных оценок. Многие школьные системы могут неохотно предоставлять дополнительные, интенсивные и дорогостоящие услуги для детей с DS-ASD. Сочетание разочарования и неприятия двойного диагноза профессионалами (медицинскими и образовательными) может привести к тому, что родители откажутся от традиционных услуг в пользу нетрадиционных решений медицинских и образовательных потребностей своего ребенка.Это не обязательно плохо. Индивидуальное творческое решение проблем является большим преимуществом, когда поддержка неуловима. Однако полный отказ от «системы» может привести к чувству покинутости и изоляции, что затрудняет семьям помощь своему ребенку и создание систем поддержки, необходимых для борьбы со стрессом. В будущем будет много неприятных и стрессовых моментов. Родители заслуживают поддержки.

Отсутствие признания профессионалами возможности двойного диагноза для любого человека с синдромом Дауна:

Проблема:

Иногда профессионалы не принимают того, что РАС может сосуществовать у ребенка с синдромом Дауна с когнитивными нарушениями.Им может показаться, что дополнительная метка не является необходимой или точной. Родителям могут сказать: «Это часть« низкофункционального »синдрома Дауна». Теперь мы знаем, что это неверно. Дети с DS-ASD четко отличаются от детей с синдромом Дауна или детей с синдромом Дауна и тяжелыми когнитивными нарушениями, если используются стандартные инструменты диагностической оценки, такие как ABC.

Результат:

Родители разочаровываются и могут отказаться от попыток получить более конкретное лечение или поведенческое вмешательство.

Путаница в родителях

Проблема:

Отсутствие принятия, понимания, осведомленности или согласия со стороны родителей или других членов семьи — особенно маленьких детей — о том, что происходит. Первоначальная реакция семей и родителей значительно варьируется от «Это тоже должно пройти» до «Почему он не делает так много, как другие дети с СД?»

Результат:

Родители в этой ситуации могут не согласиться друг с другом по поводу важности поведения своего ребенка и того, что с ним делать.В результате браки подвергаются стрессу, родительские отношения с другими детьми натянуты, а жизнь в целом становится тяжелой. К сожалению, я обнаружил, что в этой ситуации родители почти всегда отказываются от местных групп поддержки синдрома Дауна или других групп, которые могут оказать поддержку. Для этого есть множество причин, в том числе: «Обсуждаемые темы не относятся к моему ребенку», «Слишком сложно видеть, как все эти дети делают намного больше, чем мой ребенок» и «Мне кажется, что люди думают, что я плохой родитель из-за поведения дочери.«

В идеале кто-то из родительской группы распознал бы это, когда это происходит, и предложил бы дополнительную поддержку вместо того, чтобы наблюдать за их уходом. Беспокоит то, что сами родители, которые больше всего нуждаются в поддержке и помощи, не могут или не получают ее в контексте своей местной родительской группы. На самом деле, в группе с ребенком может не быть другого родителя, который был бы похож, потому что DS-ASD необычен и нелегко разделить.

Очень важно, чтобы родители имели возможность встречаться и учиться у других родителей, чьи дети также страдают DS-ASD.Несмотря на основное заболевание (трисомия 21), нейроповеденческий синдром РАС может означать, что группа поддержки для семей с детьми с аутизмом также будет полезна. Однако из-за отсутствия принятия или знания о двойном диагнозе эти группы поддержки могут быть в равной степени устрашающими.

Что это значит?

Результаты поведенческих исследований

Диагноз DS-ASD редко помогает понять, как ASD влияет на вашего ребенка. Это осложняется отсутствием доступной информации, что затрудняет выбор подходящих медицинских и образовательных возможностей.Чтобы определить, какое поведение наиболее распространено при DS-ASD, мы проводим исследования случай-контроль, которые случайным образом сопоставляют (по полу и возрасту) ребенка с DS-ASD с ребенком с синдромом Дауна без ASD. Эти сравнения основаны на информации, полученной из ABC, вместе с подробной историей развития и поведенческими наблюдениями. Благодаря этому процессу мы смогли определить следующее:

Дети с СД-РАС чаще имели:

• История регресса в развитии, включая потерю языка и социальных навыков,
• Плохие коммуникативные навыки (у многих детей не было осмысленной речи или жестов),
• Самоповреждение и деструктивное поведение (например, щипание кожи, укусы, удары головой или стук),
• Повторяющееся двигательное поведение (например, скрежетание зубами, взмахи руками и раскачивание),
• Необычные вокализации (такие как хрюканье, жужжание и гортанные звуки),
• Необычная сенсорная реакция (например, вращение, пристальный взгляд на свет или чувствительность к определенным звукам),
• Проблемы с кормлением (например, отказ от еды или сильное предпочтение определенных текстур) и
• Повышенная тревожность, раздражительность, трудности с переходами, гиперактивность, проблемы с вниманием и значительные нарушения сна.

Другие наблюдения включают:

• Дети с DS-ASD набрали значительно больше баллов, чем их сверстники с синдромом Дауна только по всем пяти подшкалам ABC: сенсорная функция, социальные отношения, использование тела и предметов, использование языка и социальные навыки.
• У детей с СД-РАС меньше нарушений социальных связей, чем у детей с РАС.
• Дети с DS-ASD проявляют большую озабоченность движением тела и использованием предметов, чем дети с одним только ASD.
• Дети с DS-ASD набрали больше баллов по всем пяти подшкалам ABC, чем дети с тяжелыми когнитивными нарушениями.
• Среди детей только с синдромом Дауна даже дети с тяжелыми когнитивными нарушениями не всегда соответствуют критерию РАС.

Из этих данных я делаю вывод: дети с СД-РАС четко отличаются как от «типичных» детей с синдромом Дауна, так и от детей с тяжелыми когнитивными нарушениями (включая детей с синдромом Дауна).Таким образом, вероятно, неверно предполагать, что аутичное поведение полностью связано с более низкой когнитивной функцией. Однако тот факт, что аутичные особенности и более низкая когнитивная способность связаны, указывает на наличие некоторых общих детерминант, которые являются общими для обоих признаков (РАС и более низкие когнитивные способности) этого состояния.

Сопутствующие заболевания

Есть вопросы о возможности сходства различных заболеваний, связанных с синдромом Дауна в целом у детей с DS-ASD.Чтобы определить это, мы использовали ту же схему сопоставления, что и описанная выше. Важно отметить, что количество подходящих пар в настоящее время в нашем исследовании довольно мало, и, как результат, некоторые из этих результатов могут не подтвердиться, поскольку мы исследуем больше детей.

Дети с DS-ASD имели больше шансов иметь:

• Врожденные пороки сердца и анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта
• Неврологические находки (например, судороги, нарушение глотания, тяжелая гипотония и задержка моторики)
• Офтальмологические проблемы
• Респираторные проблемы, (т.э., пневмония и апноэ во сне)
• Увеличение общего количества заболеваний

Что теперь?

После оценки

Если у вашего ребенка DS-ASD, получение диагноза или ярлыка может быть своего рода облегчением. Добавление ASD также вызывает новые вопросы. С медицинской точки зрения важно рассмотреть возможность использования лекарств, особенно у детей старшего возраста, при определенном поведении. Это особенно верно, если такое поведение мешает обучению или социализации.Хотя не существует лекарства или необычайно эффективного лечения синдрома Дауна и аутистического спектра, некоторые «целевые формы поведения» могут реагировать на лекарства. Вот некоторые из этих вариантов поведения:

• Гиперактивность и плохое внимание
• Раздражительность и беспокойство
• Нарушение сна
• Взрывное поведение, приводящее к агрессии / разрушению (иногда может быть уменьшено)
• Ритуалы и повторяющееся поведение (иногда можно уменьшить)
• Самоповреждение (иногда можно уменьшить)

Продолжая заботиться о своем ребенке, старайтесь заботиться о себе и своей семье — именно в таком порядке.Вам нужно подумать о жизни и семье. Осознайте, что вы можете вложить в этот «проект» не так много времени, энергии и ресурсов. Конечно, будут циклы хороших и плохих времен, но если вы не можете найти способ обновить свой эмоциональный настрой, «выгорание» неизбежно. При таких обстоятельствах чаще возникают беспокойство, проблемы со сном, недостаток энергии, депрессия и несостоявшиеся браки. Научитесь распознавать собственные трудности и быть честным с собой и своим супругом в отношении необходимости помощи.Консультации и лекарства могут иметь большое значение для того, чтобы помочь вам добиться наилучших результатов ради всех остальных.

Вывод:

Очевидно, что еще многое предстоит узнать о детях с синдромом Дауна, которым поставлен двойной диагноз расстройства аутистического спектра. В то же время родителям очень важно обучать себя и других об этом состоянии. Семьи должны работать над созданием команды специалистов в области здравоохранения, терапевтов и педагогов, заинтересованных в работе со своим ребенком для достижения наилучшего возможного результата.Исследовательские усилия должны выходить за рамки простого описания, чтобы обратиться к причинно-следственной связи, раннему выявлению и естественной истории. Необходимо искать специфические маркеры в развитии мозга, которые могут отличить DS-ASD от «типичного» синдрома Дауна и «типичного» аутизма, а также более тщательно задокументировать возможные преимущества различных методов лечения. Для достижения этих целей потребуется очень много времени, и к ним следует подходить в духе поддержки, сотрудничества и заботы как о отдельных детях, так и о более широком сообществе детей с СД-РАС.

Джордж Т. Капоне, доктор медицины, является директором клиники синдрома Дауна и лечащим врачом нейроповеденческого отделения Института Кеннеди Кригера в Балтиморе, штат Мэриленд.

Список литературы

Кент, Л., Эванс, Дж., Пол, М., и Шарп, М. «Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна». Медицина развития и детская неврология. 41: 153-158 (1999).

Хаулин П., Винг Л. и Гулд Дж. «Распознавание аутизма у детей с синдромом Дауна: последствия для вмешательства и некоторые предположения о патологии», «Медицина развития и детская неврология».37: 406-414 (1995).

Ghaziuddin, M., Tsai, L., and Gahziuddin, N. «Аутизм при синдроме Дауна: представление и диагностика», Journal of Intelligence Disability Research 36: 449-456 (1992).

Rapin, I., «Autism», New England Journal of Medicine 33 (2): 97-104 (1997).

Кэмпбелл М., Шоплер Э., Куэва Дж. И Халлин А. «Лечение аутистического расстройства», Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии, 35 (2): 134-143 (1996).

Роджерс, С.«Нейропсихология аутизма у детей раннего возраста и ее значение для раннего вмешательства», Обзоры исследований по умственной отсталости и порокам развития, 4: 104-112 (1998)

Форнесс, С., и Кавале, К. «Дети с аутизмом в школе: роль педиатра», Pediatric Annals 13 (4): 319-328 (1984).

Статья выше воспроизведена из выпуска журнала Disability Solutions за сентябрь / октябрь 1999 г., том 3, выпуски 5-6. Было дано разрешение на его использование на этом веб-сайте.В соответствии с федеральными ограничениями авторских прав, содержание этой статьи не может быть воспроизведено путем фотокопирования или любых других средств без письменного разрешения правообладателя. © 1999 Disability Solutions

Решения для людей с синдромом спины вниз

Синдром Дауна | DermNet NZ

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — распространенное генетическое заболевание, возникающее в результате хромосомной аномалии, трисомии 21. Люди с синдромом Дауна имеют задержку когнитивных функций и характерные проявления, связанные с определенными заболеваниями [1–8].

У кого синдром Дауна?

Заболеваемость синдромом Дауна растет с увеличением возраста матери, но большинство людей с синдромом Дауна рождаются от более молодых матерей в возрасте до 30 лет из-за большего числа беременностей в этой возрастной группе. Из-за увеличения числа прерываний беременностей с синдромом Дауна распространенность живорождений снизилась с одного случая на 700 до примерно одного случая на 1000 в Новой Зеландии.

Исследования показывают, что у мальчиков частота синдрома Дауна несколько выше, чем у девочек.

Что вызывает синдром Дауна?

Ошибка деления клетки во время раннего зачатия приводит к появлению трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух. Хромосомная аномалия возникает в результате нерасхождения (отсутствия нормального разделения) во время деления клеток, поскольку пара хромосом либо в сперме, либо в яйцеклетке не может разделиться. Это приводит к получению дополнительной 21-й хромосомы и возникновению синдрома Дауна [1–8].

• Стандартная трисомия 21 — наиболее частая форма синдрома Дауна (затрагивающая 95% случаев).

Синдром транслокации

• Дауна также имеет три копии хромосомы 21, но одна из 21 хромосомы прикреплена к другой хромосоме, а не является отдельной (затрагивает 3–4% случаев).
• Мозаичный синдром Дауна может быть результатом ошибки клеточного деления, в результате которой у одного человека образуются две популяции клеток: одна группа с нормальными 46 хромосомами, а другая — с трисомией 21 (затрагивает 1-2% случаев).

Клинический фенотип при всех типах синдрома Дауна схож с небольшими различиями в мозаичном синдроме Дауна в зависимости от степени популяции клеток трисомии 21 индивидуума.

Каковы клинические признаки синдрома Дауна?

Диагноз подозревается или подтверждается в неонатальном периоде у большинства младенцев с синдромом Дауна. Характерные физические признаки синдрома Дауна включают [1–8]:

• Маленькие руки и ноги
• Одиночная поперечная ладонная складка
• Ассоциированная центральная гипотония
• Врожденные пороки сердца
• Пороки развития желудочно-кишечного тракта
• Нарушения поведения
• Ошибки рефракции (проблемы с точной фокусировкой света на сетчатке из-за формы глаза)
• Нарушение слуха
• Дисфункция щитовидной железы
• Отличительные черты лица
  • Плоский лицевой профиль
  • Наклон век вверх (внутреннее веко)
  • Низко посаженные уши
  • Брахицефалия (укороченный череп).

Когнитивная задержка присутствует у всех людей с синдромом Дауна. Сообщается, что дети чаще страдают судорожными припадками (8%), глютеновой болезнью и диабетом (1%).

Макроцитоз эритроцитов и полицитемия могут поражать до двух третей младенцев с синдромом Дауна. Преходящее миелопролиферативное заболевание (ВНЧС), разновидность лейкемии, возникшая в результате трисомии 21, может присутствовать почти у 10% новорожденных. Об острой лейкемии сообщается у 1 из 300 человек с синдромом Дауна.

Каковы кожные особенности синдрома Дауна?

Одиночная поперечная складка ладони является основным кожным фенотипом и легко обнаруживается. Однако одиночная поперечная ладонная складка также может возникать как нормальный вариант, который является односторонним у 4% и двусторонним у 1% населения в целом [9–18].

Другие кожные особенности включают сухую кожу и большой язык (макроглоссия) с трещинами.

При синдроме Дауна чаще встречаются различные дерматологические заболевания из-за сочетания иммунной и генетической дисрегуляции и неэффективных физиологических процессов.

Дефектная регуляция генов, расположенных на хромосоме 21, может играть роль в кератозе волосяного покрова, гнездной алопеции и витилиго. Нарушение регуляции иммунитета приводит к повышенной восприимчивости к бактериальным и грибковым инфекциям кожи.

Преходящие физиологические кожные проявления обычны в младенчестве, а хронические кожные заболевания появляются с возрастом.

Кожные особенности синдрома Дауна

Каковы физиологические кожные проявления синдрома Дауна?

Акроцианоз кистей и стоп

Акроцианоз возникает из-за плохого периферического кровообращения и более выражен при синдроме Дауна.Обычно наблюдается у новорожденных.

Cutis marmorata

Cutis marmorata — кружевное пятнистое изменение цвета кожи, которое часто встречается в раннем младенчестве из-за нарушения кровотока в мелких кровеносных сосудах кожи. Изменение цвета наиболее заметно на коже, подверженной воздействию более низких температур окружающей среды.

Livedo reticularis

Изменение кожи, вызванное livedo reticularis, аналогично, но менее выражено, чем кутис мармората. Livedo reticularis в основном поражает нижние конечности, но может также присутствовать на руках и туловище.Это становится более выраженным в холодную погоду.

Преждевременное старение

Признаки преждевременного старения, о которых сообщают при синдроме Дауна, включают поседение или истончение волос, атрофию кожи, раннее развитие морщин и лентиго. Сверхэкспрессия гена SOD , который регулирует метаболизм свободных радикалов, расположена на хромосоме 21 и сверхэкспрессируется в результате трисомии 21; это приводит к избыточному производству перекиси водорода, вызывая высвобождение цитотоксических гидроксильных радикалов.Это, в свою очередь, вызывает окисление липидов клеточных мембран, изменяя структуру и функции кожи и пораженных тканей.

Каковы хронические кожные проявления синдрома Дауна?

Текстура кожи у новорожденных с синдромом Дауна мягкая и бархатистая по сравнению с здоровыми младенцами. В школьные годы кожа становится шероховатой с измененной текстурой, причем у большинства подростков и взрослых наблюдаются хронические изменения кожи [9–18].

Хронические кожные заболевания, связанные с синдромом Дауна, могут быть связаны с иммунной недостаточностью, аутоиммунными процессами, инфекциями и осложнениями, связанными с инвазией, а также с дефектами кератинизации или соединительной ткани.

Ксероз (сухая кожа)

Кожа при синдроме Дауна становится все более сухой, грубой и неэластичной, а с возрастом наблюдается пятнистая лихенификация.

Экзема или атопический дерматит

Недавние исследования сообщают о распространенности атопической экземы до 5%, что аналогично показателям среди населения в целом. Пятна экземы красные, чешуйчатые и зудящие. Обычно они затрагивают щеки, за ушами, колени и сгибания локтей. Малярная эритема чаще встречается при синдроме Дауна, чем у здоровых людей.Сухая кожа предрасполагает людей к раздражающему контактному дерматиту и аллергическому контактному дерматиту.

Себорейный дерматит

Себорейный дерматит встречается примерно у трети людей с синдромом Дауна, часто ассоциированным с фолликулитом Malassezia . Он представляет собой эритематозную сыпь с желто-коричневыми чешуйками на коже черепа, Т-образной области средней части лица, за ушами, в верхней части груди и на спине.

Ладонно-подошвенная кератодермия

Ладонно-подошвенная кератодермия — это утолщенная кожа на ладонях и подошвах, поражающая до 40% людей с синдромом Дауна.Хотя это нечасто у детей младше 5 месяцев, распространенность ладонно-подошвенной кератодермии составляет до 75% у детей старше 5 лет с синдромом Дауна.

Волосный кератоз

Волосный кератоз описывает грубые точечные пятна (которые могут содержать скрученные волосы) с различной красно-коричневой пигментацией. Папулы поражают верхнюю часть рук, иногда бедра, внешнюю поверхность щек, туловище и ягодицы, а иногда и предплечья и голени. Волосный кератоз обычно появляется в подростковом возрасте у людей с синдромом Дауна.

Pityriasis rubra pilaris

Pityriasis rubra pilaris (PRP) — редкое хроническое папулосквамозное заболевание неизвестной причины. Он характеризуется четко очерченными участками гиперкератотических фолликулярных папул, которые могут развиться в эритродермию. PRP вызывает толстые, гладкие, желтые ладони и подошвы, а также аномальные ногти. Иммунодефицитные состояния могут вызывать тяжелые формы PRP.

Псориаз

Заболеваемость псориазом среди населения в целом составляет 1–3%; диапазон составляет 0,5–8% у людей с синдромом Дауна.У пациентов с ослабленным иммунитетом может развиться тяжелый псориаз.

Сирингома

Сирингома — доброкачественная опухоль эккринных придатков. Они встречаются у 18–39% людей с синдромом Дауна (до 30 раз чаще, чем в общей популяции). Они чаще встречаются у девочек и женщин. Сирингомы часто развиваются в подростковом возрасте. Они представляют собой небольшие (0,5–3 мм) кожные папулы телесного или желто-коричневого цвета, обычно располагающиеся в периорбитальной области.

Милиеподобный идиопатический кальциноз

Кожный кальциноз может проявляться в виде бессимптомных незаметных, твердых, маленьких, меловидно-белых милоподобных папул.Чаще всего они возникают на руках и ногах. Их патогенез неясен. Повышенный уровень кальция в поту и кальцификация эккринных протоков могут способствовать этому, поскольку нет предшествующего повреждения или нарушения метаболизма кальция. Кальциноз заживает без рубцов. Дифференциальный диагноз включает контагиозный моллюск, вирусные бородавки, милиумы и инклюзионные кисты.

Elastosis perforans serpiginosa

Elastosis perforans serpiginosa (EPS) встречается редко и поражает около 1% пациентов с синдромом Дауна.Он представляет собой бессимптомные, эритематозные и сливающиеся кератотические папулы размером 2–5 мм, расположенные в виде линейных, дугообразных или серпигинозных форм. Папулы могут иметь пупочные центры. ЭПС чаще всего появляется на шее, но также асимметрично поражает подбородок, щеки, руки и колени. Поражения развиваются медленно в подростковом возрасте и спонтанно разрешаются в течение от 6 месяцев до нескольких лет, оставляя атрофические линейные или повторные рубцы. Генерализованная ЭПС связана с синдромом Дауна, тогда как идиопатическая форма обычно локализована.EPS может представлять собой дисплазию соединительной ткани с трансэпидермальным удалением утолщенных эластических волокон. Это также связано с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, кутис-лакса, эластическая псевдоксантома и несовершенный остеогенез; и это также может быть вызвано D-пеницилламином. Дифференциальный диагноз ЭПС включает кольцевидную гранулему, тинеу тела, кольцевидный саркоидоз, кожный кальциноз и порокератоз Мибелли.

Серпигинозный перфорированный эластоз

Анетодермия

Анетодермия — это ограниченная область дряблой кожи, часто с жировыми грыжами и следом «дырочки» при пальпации.Чаще всего поражается грудь, спина, шея и руки. Это обычно вторично по отношению к эластолизу, который индуцируется лейкоцитами или бактериями, связанными с хроническим фолликулитом. Врожденная аномалия эластических волокон при синдроме Дауна может предрасполагать пациентов к анетодермии.

Поражения полости рта

Поражения полости рта часто встречаются у людей с синдромом Дауна.

• Географический язык встречается примерно у 11% пациентов с синдромом Дауна.
• До 40% людей с географическим языком также имеют трещинный язык.
• Также могут возникать трещины и красная чешуйчатая кожа в углах рта и губ (угловой хейлит).
• Может возникнуть бактериальная инфекция полости рта и кандидоз полости рта.

Угловой хейлит при синдроме Дауна

Витилиго

Витилиго проявляется в любом возрасте с потерей пигментации кожи на любом участке тела. Распространенность витилиго при синдроме Дауна составляет 3%, что немного выше 2% распространенности среди населения в целом.

Другие нарушения пигментации

Другие нарушения пигментации часто встречаются у людей с синдромом Дауна.

очаговая алопеция

очаговая алопеция поражает 6–10% людей с синдромом Дауна по сравнению с распространенностью> 2% в общей популяции.

• Выпадение волос может продолжаться, но в большинстве случаев пятнистая алопеция возобновляется.
• Тотальная алопеция или универсальная алопеция поражает до 2,5% людей с синдромом Дауна.
• Трихотилломания может сосуществовать у 2–4% пациентов с очаговой алопецией.
• Очаговая алопеция связана с аутоиммунными заболеваниями, такими как витилиго, гипотиреоз и трахионихия.
• MX1 , ген очаговой алопеции, картирован в дистальной критической области хромосомы 21. Белок гена MxA высоко экспрессируется в пораженных анагеном волосяных луковицах при очаговой алопеции, но не в нормальных фолликулах.
• Трисомия 21 увеличивает вероятность наличия гена варианта очаговой алопеции.

Герпетиформный дерматит

Герпетиформный дерматит встречается редко.Это вызывает симметричную зудящую папуловезикулярную и эрозивную сыпь размером 1-3 мм на разгибательных сторонах конечностей, ягодиц и средней линии спины. Пурпурные поражения могут быть замечены на пальцах рук и ног у детей. При подозрении на герпетиформный дерматит необходимо пройти обследование на целиакию. Субэпидермальные буллы с микроабсцессами в дермальных сосочках, с отложениями иммуноглобулина А при прямой иммунофлюоресценции, подтверждают биопсию кожи.

Гнойный гидраденит

Гнойный гидраденит вызывает образование пустул, узелков и абсцессов в подмышечных впадинах и паху.Ответ на лечение стандартными антибиотиками часто бывает плохим.

Гнойный гидраденит при синдроме Дауна

Бактериальные инфекции

Пациентов с синдромом Дауна поражают различные бактериальные инфекции кожи.

Фолликулит при синдроме Дауна

Грибковые инфекции

Tinea pedis и онихомикоз часто встречаются при синдроме Дауна.

Дерматофитные инфекции при синдроме Дауна

Паразитарные инвазии

Люди с синдромом Дауна предрасположены к заражению чесоткой.Покрытая коркой чесотка может возникать при синдроме Дауна, протекать бессимптомно и, таким образом, диагностироваться поздно, что приводит к риску широкого распространения инфекции в обществе.

Lichen nitidus

Lichen nitidus вызывает у детей бессимптомные блестящие папулы телесного цвета (1-2 мм), распределяющиеся в зерновых культурах на гениталиях, животе, туловище и / или верхних конечностях. Гистопатология нитидного лишая выявляет очаговые папиллярные лимфогистиоцитарные инфильтраты дермы, напоминающие «коготь» или «бейсбольную перчатку и мяч».Сила связи с синдромом Дауна неизвестна, но в медицинской литературе цитируется несколько описаний случаев [19].

Acanthosis nigricans

Acanthosis nigricans является маркером инсулинорезистентности и связан с ожирением. Поражает изгибы шеи, подмышечной впадины и паха. В редких случаях это может также повлиять на сгибатель локтя и колена, а также на дорсальные межфаланговые и пястные суставы.

Особенности, связанные с ожирением при синдроме Дауна

Carotenoderma

Carotenoderma — это доброкачественный желто-оранжевый оттенок кожи, поражающий носогубные складки, наружные уши, ладони и подошвы, но не затрагивающий слизистые оболочки и склеры.Это происходит из-за чрезмерного употребления в пищу фруктов и овощей, богатых каротиноидами, таких как морковь и тыква, и было зарегистрировано у детей, соблюдающих диету исключения из-за пищевой аллергии [20]. Гипотиреоз, связанный с синдромом Дауна, может усилить каротинодермию.

Гематологические заболевания

Редко у младенцев с синдромом Дауна регистрируются такие заболевания крови, как преходящее миелопролиферативное заболевание или врожденный лейкоз.

Лейкоз кожи представляет собой характерные синие твердые инфильтрованные папулы или узелковые поражения кожи.

Как диагностируется синдром Дауна?

Клинический диагноз синдрома Дауна всегда подтверждается цитогенетическим анализом. Следует запросить стандартный или традиционный кариотип. Быстрый флуоресцентный анализ гибридизации на месте (FISH) для трисомии 21 должен быть указан в форме запроса лаборатории, когда требуется срочный результат.

После родов диагноз синдрома Дауна может быть поставлен на основе выявления характерных фенотипических признаков, но клинический диагноз не всегда возможен у пациентов с мозаичным синдромом Дауна.

Генетические расстройства, такие как синдром Смита – Магениса, синдром Зеллвегера и синдром Беквита – Вейдемана, можно спутать с синдромом Дауна, поскольку эти синдромы проявляются схожими фенотипическими особенностями в раннем младенчестве.

Требуется тщательное обследование кожи, поскольку дерматологические проблемы наблюдаются почти у 87% людей с синдромом Дауна [9–18].

• Клиническое наблюдение необходимо для таких сопутствующих состояний, как атлантоаксиальная нестабильность, обструктивное апноэ во сне, целиакия и диабет.
• Титры сывороточных антител и результаты эндоскопической биопсии указывают на более высокую частоту целиакии при синдроме Дауна (4,6–7,1%) по сравнению с населением западных стран в целом (1–2%).
• Плановое дородовое обследование и консультирование предлагаются для беременных из группы высокого риска.

Что такое общее лечение синдрома Дауна?

Контроль состояния кожи и связанных с ней заболеваний важен для оказания оптимальной медицинской помощи людям с синдромом Дауна.

• Пренатальный скрининг матери, диагностика в раннем периоде новорожденности, регулярное наблюдение за здоровьем, наблюдение и поддержка — все это очень важно.
• Меры профилактики ожирения важны для предотвращения кожных заболеваний, опорно-двигательного аппарата, инсулинорезистентности и диабета.

Другие сопутствующие услуги поддержки должны включать:

• Образовательная и общественная поддержка
• Консультации по генетическим вопросам
• Антенатальный скрининг во время беременности
• Биопсию ворсин хориона или амниоцентез следует рассмотреть на ранних сроках беременности у матерей из группы риска (см. Страницу DermNet NZ Пренатальная диагностика наследственных кожных заболеваний), а беременность следует лечить с помощью многопрофильного группового подхода.
• Риск рецидива во время будущей беременности немного выше для матери с перенесенной ранее транслокацией или мозаичным синдромом Дауна.

Каков исход для пациентов с дерматологическими проявлениями синдрома Дауна?

Большинство кожных заболеваний можно контролировать при оптимальном уходе и наблюдении.

На продолжительность жизни людей с синдромом Дауна влияет тяжесть их врожденных аномалий и связанных с ними медицинских проблем. Наблюдаются существенные улучшения в продолжительности жизни при улучшении надзора за здоровьем и управления по сравнению с тем, что было несколько десятилетий назад.

человек с синдромом Дауна должны пройти вакцинацию от COVID-19 раньше, CDC рекомендует

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют людям с сопутствующими заболеваниями пройти вакцинацию от коронавируса на ранней стадии, в том числе и тех, кто страдает синдромом Дауна.

Еще в декабре CDC добавил людей с синдромом Дауна в свой список лиц с высоким риском тяжелого заболевания, вызванного COVID-19, наряду с пожилыми людьми и страдающими ожирением.

Люди с синдромом Дауна с меньшей вероятностью заразятся коронавирусом, но если они это сделают, у них будет больший риск развития серьезных симптомов, — говорит Хоакин Эспиноза, исполнительный директор Института синдрома Дауна Линды Крник.Повышенный риск связан с трисомией 21, генетическим заболеванием, вызывающим синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна, у которых развивается COVID-19, в четыре раза чаще попадают в больницу и в 10 раз чаще умирают от этой болезни, говорит он.

«Повышенный риск, связанный с синдромом Дауна с точки зрения госпитализации и смертности от COVID-19, эквивалентен добавлению 40 лет к вашему свидетельству о рождении», — говорит он. «У людей с синдромом Дауна в возрасте от 40 до 50 лет показатели госпитализации и смертности такие же, как и среди населения в целом в возрасте от 80 до 90 лет.”

Эти выводы основаны на данных из Соединенного Королевства, опубликованных в Annals of Internal Medicine, — говорит Эспиноза. Данные Национального сотрудничества когорт COVID показывают аналогичные тенденции для пациентов с синдромом Дауна, которые заразились COVID-19 в США

«У нас также есть много других научных доказательств, предполагающих, что люди с синдромом Дауна [которые заразились COVID-19] собираются в это гипервоспаление, этот супер-ответ на вирус, который вызовет ряд осложнений », — добавляет он, имея в виду иммунный ответ цитокинового шторма, наблюдаемый у некоторых пациентов с COVID-19.

Эспиноза говорит, что Институт Crnic работает в сотрудничестве с Global Down Syndrome Foundation, чтобы гарантировать, что штаты уделяют приоритетное внимание пациентам с синдромом Дауна, когда дело доходит до распределения вакцин.

«Я думаю, что данные являются окончательными для принятия рекомендации о том, чтобы люди с синдромом Дауна имели приоритет», — говорит он. «Теперь предстоит работа по обеспечению того, чтобы различные штаты также приняли руководящие принципы CDC».

Александр Тюрк подготовил и отредактировал это интервью для трансляции с Тоддом Мундтом.Саманта Рафельсон адаптировала его для Интернета.

Моя жизнь с синдромом Дауна: Иган, Дэвид, Иган, Кэтлин: 9781633886285: Amazon.com: Книги

«Большинство людей всю жизнь ищут свою цель, но Дэвид Иган всегда стремился добиться включения людей с ограниченными интеллектуальными возможностями. В этой глубоко личной книге он делится опытом, который сформировал его жизнь и семью. Эта книга — единственная в своем роде: честная, всеобъемлющая, проницательная и волнующая история о мечтах и ​​победах замечательного человека с синдромом Дауна.”- Д-р. Тимоти П. Шрайвер, председатель Special Olympics International

«В большей степени похожий, чем другой, Дэвид рассказывает историю своей жизни с теплотой и остроумием — делится жизненными уроками, к которым мы все можем относиться: сила друзей, семьи и наставников; влияние великого учителя; что значит быть чемпионом; и важность отдачи. Способности, решимость и характер Дэвида принесли ему работу в залах Конгресса и компаний из списка Fortune 500, приглашение выступить на церемонии открытия Всемирных игр Специальной Олимпиады и многое другое.Его теплая и остроумная история жизни преподает нам всем урок ».
— Д-р. Ральф В. Шрейдер, председатель и главный исполнительный директор в отставке, Booz Allen Hamilton

«Если вы родитель, учитель, брат или сестра, защитник собственных интересов или просто человек, это руководство, которое вам нужно, написано человеком с Дауном. синдром, который живет по принципу «ничего о нас без нас», мантра включения, согласно которой человек с ограниченными возможностями должен участвовать в процессе принятия решений. Эта книга демонстрирует, как быть инклюзивным дома, в школе, на игре, на работе и в жизни.
— Эми Ван Берген, временно исполняющий обязанности исполнительного директора организации «Партнерские организации по синдрому Дауна в действии» (DSAIA)

«Дэвид Иган выбил это из парка. Его письмо остроумно, пронзительно и достоверно. Его послание о том, что все мы, при наличии возможности, можем внести свой вклад в общество и вести полноценную жизнь, является мощным. Как родитель ребенка с синдромом Дауна и член правления Global Down Syndrome Foundation, приятно знать, что Дэвид руководит вовлечением других в их сообщества и исследования, меняющие правила игры.
–Джон К. МакГинли, член правления Глобального фонда синдрома Дауна

«Дэвид делится уникальной и личной историей, которая подчеркивает его видение и силу вовлечения. Он ценный сотрудник, который ежедневно и через эту книгу показывает нам, что мы, наряду с теми, кого мы обслуживаем в SourceAmerica, больше похожи, чем различны ». —Винс Луз, президент и главный исполнительный директор SourceAmerica

«Дэвид Иган вел жизнь, одновременно обычную и экстраординарную. Как отмечает Дэвид в своей книге, мы все больше похожи, чем различны; однако его стремление к совершенству и пропаганде необычно и заслуживает признания.Мир стал лучше, потому что в нем живет Давид ».
— Дэвид Толлесон, исполнительный директор Национального конгресса по синдрому Дауна

«Дэвид Иган не позволяет количеству хромосом определять его. В его мемуарах есть урок для всех нас: решительность и любовь могут разрушить социальные ограничения».
— Д-р. Брайан Скотко, MD, MPP, Эмма Кэмпбелл, заведующий кафедрой по синдрому Дауна, Массачусетская больница общего профиля и доцент Гарвардской медицинской школы

«Дэвид — очень эффективный защитник, который подходит ко всему в жизни, включая эту книгу, с умом, юмором и настойчивостью .Мне было приятно работать с ним над вопросами защиты интересов в течение последнего десятилетия, и мне не терпится увидеть, чего он добьется в будущем! »
— Хизер Сакс, доктор медицинских наук, директор по политике и защите, Национальный конгресс по синдрому Дауна

«Я полюбил Дэвида Игана и его мать Кэтлин с тех пор, как познакомился с ними, когда наш сын Калеб был очень маленьким. Его достижения были не чем иным, как вдохновляющими и вдохновляющими. Мы на пути к достижению схожих целей В книге «Больше похожи, чем разные» Дэвид напоминает читателям о том, как далеко продвинулся наш мир для людей с синдромом Дауна.Изменение восприятия — и ожиданий — привело к большей вовлеченности. У него много уроков, и его жизнь была одним из преодолений барьеров — Дэвид побуждает наше сообщество мечтать и возлагать большие надежды, как он и его семья уже более 40 лет. Спасибо, Дэвид, за ваше руководство и вдохновение! »
–Карен Прюитт, посол Родителя и Национального общества синдрома Дауна

« История Дэвида яркая, яркая и информативная. Дэвид открывает свой уникальный мир доступным способом, который заинтересует всех читателей.Как отец ребенка с синдромом Дауна, я безмерно восхищаюсь Дэвидом и нахожу его книгу вдохновляющей. И я думаю, что любой, кто прочитает историю Дэвида, будет смеяться, плакать и выходить с большим пониманием того, как люди с ограниченными возможностями преодолевают трудности, чтобы внести большой вклад в наш мир ».
— Пол Эдер, доктор философии, консультант по менеджменту и стратегии и соавтор книги Поджигатели: как новаторы, подстрекатели и инициаторы могут вдохновить вас зажечь собственную жизнь

«Книга Дэвида Игана — вдохновляющее послание о преодолении проблем и отклонении стереотипов.Его увлекательная история дает читателям честный и оптимистичный взгляд на его путешествие и то, как он стал средством перемен, способствующих интеграции для всех ».

— Пол« Биг Шоу »Уайт, суперзвезда WWE и глобальный посол Специальной Олимпиады

« Больше похоже «Than Different» — это прекрасный, вдохновляющий и хорошо написанный отчет обо всех аспектах путешествия Дэвида и его семей ».

— Джо О’Брайен, старший вице-президент CBRE

«История жизни Дэвида вдохновляет всех, особенно тех, кто страдает синдромом Дауна.Я благодарен за его дружбу и влияние на меня и мою семью. Он является выдающимся образцом для подражания для нашего сына Коула, у которого также есть синдром Дауна. Его книгу необходимо прочитать всем, кто в полной мере верит в потенциал и ценность жизни. У него был удивительный опыт по всему миру, и он всегда считал, как и его семья, что может делать все, что пожелает. Дэвид — первопроходец и защитник огромных способностей, о чем подробно говорится в этой книге ». — Кэти МакМоррис Роджерс, представитель штата Вашингтон (R-05)

«Эта книга одновременно вдохновляет и информативна.Дэвид Иган — замечательный молодой человек. Его показания перед моим комитетом Сената в 2011 году о его опыте работы привели к изменениям в законе, предусматривающим предоставление стажировок для молодых людей с ограниченными возможностями, пока они еще учатся в школе. В начале этой книги Дэвид просит, чтобы мы не помещали людей с ограниченными возможностями «в коробку с этикеткой». Прочитав эту книгу, вы поймете, почему: люди с ограниченными возможностями, как и все остальные, являются «сложными людьми». Да, Дэвид , мы больше похожи, чем различны.’

— Томас Ричард Харкин, бывший сенатор (D-IA)

.