Вероятность цвета глаз: Генетика и цвет глаз — Идеал

Цвет глаз у новорожденных – когда меняется?

Цвет глаз малыша – это интрига, за развитием которой с волнением следят не только родители, но и бабушки, и дедушки. Всем интересно, какого цвета они в итоге будут. Папина мама звонила каждый день, начиная разговор с одного и того же вопроса: «А какие у внучка сегодня глазки?». Все успокоились, когда глазки стали серовато-голубоватого цвета. Кто-то хочет голубенькие, кто-то зелененькие, кто-то мамины, кто-то папины, редко кому все равно. Давайте разберемся, как меняется цвет глаз новорожденного и что влияет на этот процесс.

Какого цвета глаза у новорожденных

При рождении у всех младенцев глазки серые, могут быть темно- или светло-серые. Если цвет радужки светло-серый, то, скорее всего, они либо останутся серыми, либо станут голубыми. Если глазки темно-серые, то есть вероятность, что они станут карими или черными. Иногда глаза новорожденных сразу имеют карий или черный цвет, но это скорее редкость.

Что влияет на цвет глаз

На цвет глаз у новорожденных влияют несколько факторов, в основном наследственных.

Генетика в этом вопросе играет решающий фактор. Цвет глаз – наследственный признак, то есть он передается от мам и пап, бабушек и дедушек. Но однозначно говорить о том, что у темноглазых родителей не может родиться сероглазый или голубоглазый малыш, нельзя. Ниже приведена таблица, в которой есть процент вероятности появления того или иного цвета глаз у ребенка, в зависимости от цвета глаз родителей. Но! Таблица описывает лишь общие закономерности, а в любом правиле, как известно, есть исключение. Раньше считалось, что у темноглазых родителей никогда не может родиться малыш с серыми или голубыми глазами. Последние исследования доказывают, что это не часто, но все же случается. Изредка на цвет глаз могут повлиять гены прабабушки или прадедушки.

Национальность также формирует определенный цвет глаз. От принадлежности к тому или иному народу зависит и цвет глаз, и цвет волос и кожи. У европейских народностей, как правило, голубые, серые и синие глаза, у славян – серые и голубые, у азиатских народов – карие, зеленые и каре-зеленые, у представителей негроидной расы – карие и черные. Этот признак однозначно проявляется только при условии, что оба родителя одной национальности. В наше время все больше и больше смешанных браков, поэтому все же лучше опираться на генетический фактор.

Согласно исследованиям, на земле людей с темным цветом глаз больше, чем со светлым, поскольку темный цвет глаз является доминирующим признаком. Самыми редкими являются фиалковые и аквамариновые глаза.

Современная медицина может спрогнозировать цвет глаз будущего ребенка еще на этапе внутриутробного развития, но всегда есть место исключениям и неучтенным генетическим факторам.

Отдельно нужно отметить, что цвет глаз и острота зрения не имеют никакой научно доказанной связи. Когда-то считалось, что у людей со светлыми глазами менее острое зрение, чем у обладателей темного цвета радужки. Множество исследований доказали ошибочность этого утверждения.

Источник фото: shutterstock.com

В каких случаях цвет глаз говорит об отклонениях и заболеваниях

При генетических аномалиях ребенок рождается сразу с определенным цветом глаз:

• 
  Красные глаза бывают при альбинизме – врожденном отсутствии красящего пигмента меланина. Поскольку радужка не окрашена, становятся видны кровеносные сосуды – отсюда и красный цвет глаз. Альбинизм является генетической мутацией, при этом родители или родственники малыша не обязательно будут сами альбиносами, но могут являться носителями гена альбинизма.

• 
  Глаза разного цвета могут быть при гетерохромии – это патология, которая может сопровождать наследственные заболевания. Гетерохромия может быть как всей радужки, так и некоторых (как правило, самых светлых) ее сегментов. При этом заболевании один глаз всегда будет голубым, а другой – карего или зеленого цвета. Иногда гетерохромия может быть приобретенной – вследствие опухолей, травм, неправильного лечения глаз.

• 
  Полное отсутствие радужки – аниридия – сопровождает некоторые наследственные патологии. Аниридия – это наследственная генетическая патология, но иногда она может стать следствием травмы головы или глаза.

Кроме того, цвет радужки помогает при диагностике различных заболеваний:

• 
  при анемии склеры приобретают голубоватый оттенок;

• 
  сахарный диабет, а точнее, его тяжелая форма, дает розоватый оттенок радужки;

• 
  опухоли и новообразования провоцируют потемнение цвета глаз;

• 
  болезнь Вильсона – Коновалова формирует яркое и отчетливое кольцо вокруг радужки.

При любых заболеваниях, особенно сопровождающихся повышением температуры, у малыша может потемнеть цвет глаз. Кроме того, выработка меланина на разных этапах жизни может быть разной и зависеть от внешних факторов, таких как стресс и болезни. С возрастом в организме человека замедляются все процессы, в том числе и выработка меланина, поэтому к старости у многих людей глаза светлеют.

Когда меняется цвет глаз у новорожденных

Сложно сказать с точностью, когда меняется цвет глаз новорожденных, этот процесс может быть очень индивидуальным. Цвет глаз у детей формируется до 3 лет жизни. Вначале глаза новорожденного начинают темнеть из-за накапливающегося в них меланина. Окончательно цвет глаз определяется ближе к 4-6 месяцам. Но в некоторых случаях процесс смены цвета глаз может продлиться до 5-10 лет.

Как меняется цвет глаз у новорожденных

Формирование радужки будущего ребенка начинается еще на 11-й неделе внутриутробного развития. При рождении у младенцев отсутствует в радужке красящий пигмент меланин (он же отвечает за цвет кожи и волос человека), поэтому у всех новорожденных глазки почти одинакового мутно-серого цвета. Ребенок растет, вырабатываемый его организмом меланин накапливается в радужке, и постепенно цвет глаз становится таким, каким его задумала природа. Интенсивность цвета зависит от плотности расположения клеток радужки. Чем больше меланина в радужке – тем темнее глаза человека. Все эти параметры задаются опять же генами, и повлиять на них извне уже никак не получится.

В заключение хочется сказать, какого бы цвета ни были глазки у вашего малыша, главное – чтобы они были здоровыми и любопытными, а это никак не зависит от цвета.

Гетерохромия: причины разных глаз у кошек

Почему у некоторых кошек разноцветные глаза?

Природа создала кошек такими разными — по размеру, породе, длине шерсти, повадкам, окрасам шерсти и даже цвету глаз. Мы уже рассказывали про многообразие окрасов шерсти, а сегодня разберем такое удивительное явление как гетерохромия — разный цвет глаз у животного.

Гетерохромия — термин, обозначающий неравномерное окрашивание пигментом радужной оборочки глаза, вызываемое недостатком или переизбытком меланина. Данное явление может относиться к участкам как одного глаза — частичная, или секторная, так и обоих — полная гетерохромия. Последний тип окрашивания радужки встречается более часто.

Основными причинами гетерохромии являются неравномерное распределение меланина и неравная концентрация пигмента в радужной оболочке глаза. Такое явление может проявляться у различных животных, чаще у кошек, собак, лошадей, а также у человека.

В большинстве случаев у кошек наблюдается вариант полной гетерохромии, когда один глаз имеет голубой оттенок, а второй — зеленый, медный или желтый. Также это явление может распространяться на особенности окраса кожных покровов и шерсти.

Недостаток меланина чаще отмечается у кошек белого окраса или у животных с преобладанием белого цвета в окрасе. Среди пород чаще всего данное явление можно увидеть у представителей таких пород, как турецкая ангора и турецкий ван.

Гетерохромия у кошек проявляется не так уж и редко. И вопреки бытующим мифам, зрение кошки нисколько не страдает. Различный цвет радужной оболочки не оказывает никакого патогенного влияния на зрение, а также общее развитие животного. То есть это не недуг, а вариант нормального цвета глаз. Никакого специального ухода животные с гетерохромией не требуют. Но в некоторых случаях различная расцветка глаз бывает сопряжена с частичной глухотой животного.

Стоит отметить, что гетерохромия может быть приобретенной или врожденной. Первый тип данного явления может быть вызван травмой, определенными заболеваниями и последующим лечением. Если вы обнаружили, что у питомца изменился цвет глаз, то стоит обратиться к ветеринарному врачу и установить причину данного процесса, а также получить соответствующие рекомендации.

Врожденная же гетерохромия, или наследственная, проявляется через некоторое время после рождения котенка. Изначально у всех котят глаза голубые, и лишь через некоторое время радужная оболочка меняет цвет, и в этом случае, имеющаяся гетерохромия обнаружит себя.

7 вещей, которые меняют цвет глаз. Да, вы не ослышались

Каждому интересно узнать, как бы он выглядел с другим цветом глаз. Но кроме фоторедакторов и цветных линз есть ряд факторов, которые могут повлиять на цвет наших радужных оболочек. Мы расскажем несколько интересных фактов о том, как человек может изменить это.

1. Меланин

© freestocks-photos/pixabay.com

Все дети появляются на свет с глазами от светло-голубого до синего цвета, но окончательно цвет глаз формируется только к 2-3 годам, когда вырабатывается пигмент меланин. Поэтому изначально светлые глаза малышей постепенно становятся серыми, зелёными или карими. Такое явление называют «эффектом неба».

Угадать, какой цвет глаз будет у вашего ребенка довольно сложно, так как на это влияют 16 генов. Но можно просчитать примерную вероятность, основываясь на цвете глаз родителей.

© Когда у новорожденного определяется цвет глаз/steshka.ru

2. Рацион

© keram/pixabay.com

Нетрадиционная медицина придерживается теории, утверждающей, что здоровье и состояние наших органов влияет на цвет радужной оболочки. Это направление в медицине называется иридологией, но из-за отсутствия достаточной доказательной базы оно считается лженаучным.

Тем не менее, доктор Роберт Морс считает, что внешний слой глаз связан со здоровьем мозга, а внутренний — с пищеварительной системой. Он уверен, что пигмент каждого человека уникален и требует индивидуального анализа, но при потреблении большого количества сырых овощей и фруктов можно скорректировать оттенок радужки глаза. Например, шпинат помогает сохранить молодость и яркость глаз, мёд может добавить тёплых оттенков, а морепродукты могут сделать цвет более интенсивным. Также продуктами, которые могут повлиять на цвет глаз, являются оливковое масло, лук и орехи.

© Eyes changed colour/livelovefruit.com

На фотографии глаза девушки, которая 6 лет ела только сырые овощи и фрукты. Доктор Морс говорит, что высокая концентрация жёлтых оттенков означает большое количество токсинов. Ей удалось улучшить работу своей пищеварительной системы и следить за тем, как цвет ее глаз изменился с зеленовато-коричневого на более светлый и интенсивный зелёный, а белая оболочка глаза побелела и стала более яркой.

3. Солнечный свет и место жительства

© Rudy and Peter Skitterians/pixabay.com

Карие глаза — самый распространённый цвет на Земле, они есть у 73% населения планеты. В некоторых регионах доля кареглазых людей достигает 95%, как, например, в Азии, на Ближнем Востоке, в Южной Америке, Южной Европе и Океании. В США 50% населения имеют карие глаза. Доктор Айберг отметил, что изначально у всех были карие глаза, но мутация снижала выработку меланина. Ученые предполагают, что это произошло впервые в районах к северо-западу от Чёрного моря.

Синие и голубые глаза встречаются и на Ближнем Востоке и Центральной Азии, например, в Ливане, Сирии, Иране, Афганистане и Таджикистане (среди горных таджиков и памирцев), северном Пакистане. Распространены они и у евреев-ашкеназов, например, среди украинских евреев процент носителей этих цветов — 53,7 %.

Зелёные глаза имеют только 2% населения планеты. Этот оттенок возникает за счёт умеренного содержания меланина в сочетании с жёлто-коричневыми пигментами. Больше всего зеленоглазых в Испании, Ирландии, России, Бразилии, Исландии и Пакистане.

Самый редкий цвет глаз — жёлтый, возникший благодаря наличию пигмента липофусцин (липохром) очень бледного цвета.

4. Настроение

© Myriams-Fotos/pixabay.com

Яркие эмоции — это в какой-то степени шок для нашего организма. Когда мы испытываем сильную радость или грусть, наше сердцебиение и дыхание учащается, а цвет глаз меняется.

На тёмных глазах изменения не сильно заметны, а вот эмоционально-цветовой спектр светло-зелёных, серых и особенно голубых глаз очень широк.

Самое яркое изменение можно увидеть в моменты искреннего счастья.

5. Макияж и одежда

© AdinaVoicu/pixabay.com

У девушек есть особый инструмент, влияющий на оттенок глаз. Макияж, одежда, цвет волос и аксессуары — это секретное оружие, которому могут позавидовать настоящие шпионы. Например, кареглазые девушки могут усилить свой цвет с помощью золотых, розовых и ярко-зелёных оттенков в одежде и макияже.

Голубым, серым и зелёным глазам можно увеличить интенсивность, используя бирюзовый, изумрудный и синий цвета.

Базовые оттенки (белый, серый и чёрный) подчёркивают естественную ясность глаз.

7. Операция

В 2006 году офтальмолог Делари Альберто Кан запатентовал технологию имплантации искусственной радужки. Он проживает и делает операции только в Панаме, но патент совсем скоро заканчивается — в 2023 году, — поэтому есть шанс, что такой способ выйдет на международное поле.

Это микрохирургическое вмешательство, поэтому есть малоприятная вероятность заражения глазной инфекцией. Зато если новый оттенок глаз наскучил, можно вернуть свой прежний цвет.

© biokrasota

А для тех, кто мечтал изменить свой цвет глаз раз и навсегда, в 2011 году доктор Грегг Гомер изобрёл лазерную операцию. Идея возникла от лазерного удаления родимых пятен и родинок. Ее суть состоит в том, что лазер разрушает клетки меланина, тем самым осветляя радужку глаза. Это означает, что карие глаза могут стать голубыми или серыми.

«Дело в том, что у кареглазых под тонким слоем клеток радужной оболочки скрываются клетки с голубым оттенком. Слой настолько тонкий, что его можно удалить с помощью лазера небольшой мощности за двадцать секунд», — рассказывает Грегг Гомер.

Это решение более радикальное, потому что вернуть свой прежний цвет глаз уже нельзя. Лазер меняет цвет радужки глаза и не влияет на зрение, но для выявления полного перечня эффектов требуется больше времени.

Как бы выглядели знаменитости с другим цветом глаз?

Ирина Шейк

© irinashayk/instagram.com

Кит Харингтон

© kitharingtonig/instagram.com

Кайли Дженнер

© kyliejenner/instagram.com

Уилл Смит

© willsmith/instagram.com

Джиджи Хадид

© gigihadid/instagram.com

Лишь изменив цвет глаз становишься словно другим человеком. Что уж говорить об отсутствии макияжа на красотках из рекламы косметики.

Подпишитесь на нашу страницу в фейсбуке, там много веселых видео и добрых открыток.

Подпишитесь на наш инстаграм, и вы первыми узнаете, что вышел новый пост.

Детский расизм и ложная память. Какие эксперименты над людьми проводили в XX веке

Зачем нужны психологические тесты и нужно ли их проходить? Какие психические расстройства встречаются чаще всего и как их лечить? Как знание психологии может качественно улучшить жизнь? На эти и другие вопросы отвечает в своей книге психолог Санди Манн «Взлом психологии: Все психологические теории в одной книге». Перевод книги выходит в издательстве «Альпина Паблишер» в конце января. Forbes Woman публикует отрывок о том, какие психологические эксперименты проводили женщины.

Обложка книги·DR

Эксперимент с голубыми глазами

Апрельским вечером 1968 года американская учительница Джейн Эллиотт включила телевизор и услышала шокирующую новость об убийстве Мартина Лютера Кинга. Он возглавлял движение за гражданские права в США с середины 1950-х годов,

благодаря ему был положен конец расовой сегрегации в США. Его убийство вызвало широкое обсуждение расизма, и, как учитель, Джейн Эллиотт хотела затронуть эту тему в классе.

На следующий день она провела беседу о Мартине Лютере Кинге и расизме. Но ей показалось, что ученики недостаточно хорошо ее поняли; большинство этих восьмилетних детей были, как и она, белыми и жили в Райсвилле, маленьком городке в Айове, где всегда было мало чернокожих. Ей казалось, что одного разговора будет недостаточно, чтобы дети по-настоящему поняли, как легко возникает расизм и какое влияние он оказывает.

Поэтому Эллиотт придумала эксперимент, который, как она надеялась, продемонстрирует детям, что такое расизм и как легко стать расистом. Поскольку большинство детей были белыми, ей нужен был какой-то другой признак, чтобы поделить их на «расы», и она выбрала цвет глаз. Эллиотт заявила, что голубоглазые дети превосходят кареглазых, и сообщила классу, что отныне голубоглазые получат привилегии: добавку на завтрак, разрешение играть на новых игровых площадках и более длинные перемены. Голубоглазых детей пересадили ближе к доске, а кареглазых — за последние парты. Учительница разрешила голубоглазым детям общаться и играть только с другими голубоглазыми, поощряла их игнорировать кареглазых и даже запретила им пить из того же фонтанчика, что кареглазым.

Эллиотт интересовало, как будут реагировать дети на навязанную ею несправедливую систему, основанную на таком случайном признаке, как цвет глаз. Поначалу дети не хотели признавать, что голубоглазые чем-то лучше кареглазых. Тогда Эллиотт дала правдоподобное объяснение: она сказала детям, что меланин, отвечающий за голубой цвет глаз, также дает голубоглазым людям преимущества в интеллектуальном развитии (что, разумеется, не так). Она заставила кареглазых детей носить специальные повязки для обозначения их низкого статуса.

Реклама на Forbes

Вскоре дети адаптировались к новым ролям «лучших» и «худших», и у них появилось дискриминирующее поведение. Представители «превосходящей расы» стали вести себя высокомерно, командовать и довольно скверно относиться к своим «худшим» одноклассникам. Они показывали более высокие результаты в тестах, лучше, чем раньше, справлялись с заданиями по математике и чтению. Некоторые даже стали использовать термин «карие глаза» пренебрежительно, чтобы оскорбить «худших» учеников.

Как рассказывала Эллиотт, ее милые, добрые, готовые к сотрудничеству подопечные в два счета превратились в мерзких расистов. «Худшие» ученики тоже изменились: стали застенчивыми и подобострастными, начали хуже справляться с тестами и во время перемен держались обособленно. Даже те дети, что раньше были популярными и занимали «доминирующее» положение в иерархии класса, казалось, смирились со своим более низким статусом. Их успеваемость также снизилась.

По мере того как новость об эксперименте распространялась, Эллиотт стали приглашать в телепередачи, и она начала проводить это упражнение во время профессиональных тренингов, направленных на выявление предубеждений (так появилась концепция тренингов о личностном многообразии). В 1971 году телеканал ABC показал документальный фильм об Эллиотт под названием The Eye of the Storm («Око бури»), и она стала еще известнее. Позже Уильям Петерс написал о ней и ее эксперименте две книги: A Class Divided («Разделенный класс») и A Class Divided: Then and Now («Разделенный класс: тогда и сейчас»).

В 1985 году школьники, снимавшиеся в The Eye of the Storm (за который Эллиотт получила престижную награду Hillman Prize, присуждаемую журналистам, борющимся за социальную справедливость), снова собрались для съемок документального фильма A Class Divided в рамках сериала Frontline на канале PBS. Телеверсия этого эксперимента под названием The Event: How Racist Are You? («Событие: Сколько в вас от расиста?») была показана в Великобритании в 2009 году.

«Потерявшийся в магазине». Исследование ложной памяти

Американский психолог-когнитивист Элизабет Лофтус (род. 1944) провела в 1995 году передовое исследование ложной памяти, ставшее одним из самых известных ее исследований. Лофтус и ее коллеги дали двадцати четырем участникам почитать описание событий, которые якобы случились с теми в детстве — участникам говорили, что все это рассказали их родственники. Участников попросили вспомнить как можно больше подробностей этих историй с целью, как им было сказано, изучения памяти о событиях детства.

Однако участники не знали, что родственники поведали только три истории, четвертая — о  том, как участник потерялся в магазине в возрасте примерно пяти лет, — была выдумана исследователями. Согласно легенде, ребенка не могли найти довольно долго, в конце концов его обнаружил пожилой человек, и малыш целым и невредимым вернулся в семью. Чтобы история казалась максимально правдоподобной, в них добавили реальные подробности жизни каждого участника, например место жительства и магазин, в котором они наверняка часто бывали в детстве.

После того как участники читали истории, их просили написать, что они помнят. Затем с ними беседовали и задавали вопросы о событиях, изложенных в историях. 25% участников заявили, что помнят вымышленное событие, хотя и хуже, чем реальные, и они описывали его меньшим количеством слов, чем реальные события. По окончании исследования участникам сказали, что одна из четырех историй была вымышленной, и попросили определить какая. Пятая часть участников не смогли сделать это правильно.

С помощью этого исследования Лофтус доказала существование ложной памяти и продемонстрировала, как можно создавать ложные воспоминания (в частности, смешивая их с реальными событиями). Со временем людям все труднее отличать реальные воспоминания от ложных. Исследование показывает, насколько ненадежными могут быть воспоминания и как легко их внушить. Его результаты могут иметь огромные последствия в таких областях, как свидетельские показания о преступлениях и воспоминания о сексуальном насилии в детстве.

Один от мамы, другой от папы. Можно ли заболеть гетерохромией. Новости общества

Как живут с гетерохромией

Ульяна Довгенко, 12 лет:

«Гетерохромия передалась нам с младшей сестрой от мамы. Её голубой цвет глаз изменился в три года. Почему? Фельдшер маленького таёжного посёлка не смог поставить диагноз. На расспросы одноклассников отвечала так, как объясняла бабушка: голубой цвет – мамин, карий – папин. Мама слабослышащая, и она до сих пор не понимает, откуда у неё заболевание.

Я же всем говорила: «У меня родинка в глазу». А в восемь лет узнала, что «родинке» есть объяснение – гетерохромия.

Разный цвет глаз всегда вызывал у людей любопытство. Учителя до сих пор спрашивают, ношу ли я линзы. Лишь единицы называли эту особенность отклонением. В четвёртом классе к нам пришёл новенький-заводила. Называл моих родителей собаками. Наверное, у него была ассоциация с хаски. Другие смеялись и поддакивали ему. Меня это не задевало.

Но когда я переходила в новую школу, то побоялась рассказать про гетерохромию. Вспомнила, как подростки с соседней улицы обсуждали мои глаза. Максимально маскировалась: ходила в школу в очках и коричневых линзах. Когда линзы просрочились, бабушка отказалась покупать новые, я стала постоянно носить очки. То, что глаза разные, заметили не сразу. Но позже, конечно, увидели и сказали, что это красиво и необычно.

На улицах некоторые прохожие до того удивляются разному цвету глаз, что подходят и спрашивают. Дети смотрят в упор и шепчутся, пока я не отойду.

Я встречала мальчика с гетерохромией, но у него она была незаметна: один глаз зелёный, другой – голубой. У меня же один глаз наполовину карий, наполовину голубой. Если бы я могла оставить один цвет, то выбрала бы яркий синий оттенок. Но мне нравится эта особенность: она выделяет, поэтому люди к тебе тянутся, и знакомиться с ним проще».

Валерия Солошенко

Наследование цвета глаз у человека

Перед рождением малыша, многие будущие родители хотят узнать, на кого же больше будет похож их будущий наследник. Цвет глаз это основная тема для рассуждений, так как он выступает яркой отличительной особенностью, явно указывающей на то, чья наследственность в данном случае оказалась доминирующими. Наследование цвета глаз у человека по устоявшемуся мнению определяется по законам ученого генетика Менделя. В 90% случаев окрас радужки зависит именно от комбинации родительских генов и лишь в 10% от воли случая.

Цвет радужки формируется красящими пигментами (меланоцитами) и зависит от их концентрации в строме. Если вырабатывается небольшое количество красящего пигмента, глаза скорей всего будут светлыми (голубыми либо серыми). У обладателей карих и черных глаз меланоциты в строме находятся в больших количествах.  Количество клеток, вырабатывающих красящий пигмент, определяется на уровне формирования генотипа и является наследственным фактором.

Многие новорожденные появляются на свет с голубой светлой радужкой. Происходит это из-за того, что механизм выработки меланина еще полностью не налажен. Приблизительно к шести месяцам количество меланоцитов увеличивается и глаза крохи могут изменить цвет на более темный. Если малыш родился с карими глазками, возможность того, что они в перспективе станут голубыми равна нулю, так как карий является преобладающим цветом, а голубой  более слабым (рецессивным).

Механизмы наследования цвета глаз у человека

Невозможно с абсолютной точностью предугадать какой цвет радужной оболочки будет у крохи. Законы Менделя говорят о том, что цвет радужки наследуется по той же схеме, что и окрас волос. Гены программирующие темные цвета, считаются более сильными (доминирующими), а гены, создающие светлый цвет – более слабыми. При формировании фенотипа доминирующий ген берет верх над рецессивным задавая глазам более сильный и насыщенный цвет

Основные ситуации взаимодействия генов

Кареглазый родитель и голубоглазый родитель (АА и аа)
Ребенок такой пары будет иметь генотип Аа, это значит что генотип его кареглазого отца АА, а матери аа. В ходе слияния, доминирующие гены вступили во взаимосвязь с рецессивными и создали пару Аа, где гены отца преобладают. Вероятность того, что глаза ребенка будут иметь карий цвет — равна 90%. Бывают и исключения, в основном под них, почему-то попадают именно девочки, поэтому возможность рождения голубоглазой малышки тоже вполне реальна, хоть и всего в 10% от общих случаев.

Кареглазый родитель (генотип Аа) и родитель с голубыми глазами (аа)
В данной ситуации после слияния появятся четыре следующих генотипа: Аа, Аа, аа, аа. Шансы обоих генотипов уравниваются, так как в вероятность рождения кареглазого либо голубоглазого ребенка одинакова (50 на 50).

Кареглазые родители (генотип Аа)
В этом случае мы видим образование трех пар доминирующего генотипа Аа, поэтому в 75% у данной пары родиться ребенок с карими глазами.

Оба родителя с голубыми глазами (генотип аа)
В такой тандеме вероятность рождения ребенка с глазами как у родителей равняется почти 100%, так как генотип данной пары абсолютно не содержит в себе доминирующий ген «А», отвечающий за темный окрас радужной оболочки.

По отношению к самому редкому цвету глаз – зеленому, голубой будет доминировать, формируя, поэтому вероятность рождения малыша с зелеными глазами будет равняться 40%. Если же один родитель имеет  карие глаза, а другой зеленые, их ребенок:

• в 50% случаев родиться с карими глазами;
• в 37% случаев с зелеными;
• и в 13% случаев будет иметь голубые глаза.

В последнее время учеными генетиками было выявлено еще 4 дополнительных гена,которые влияют на механизм унаследования цвета радужки глаз. Было выяснено, что за механизм формирования цвета  радужки также отвечают гены прародителей, а также их предков до 16 колена. Поэтому если у родителей с карими глазами рождается ребенок с глазами цвета неба, это может быть результатом преобладания генов бабушки или дедушки.

Механизм наследования цвета это довольно сложный генетический процесс, который определяется взаимодействием доминантных и рецессивных генов.  На формирование количества меланоцитов и их расположение также и другие наследственные факторы и географическое нахождение человека.

Цвет глаз ребенка — Генетика

Многие исследования выделяют три основных цвета глаз: карий (темно-коричневый), зеленый, голубой (в последние годы такой подход критикуется, как слишком упрощенный, и все чаще используется большее количество цветов). Большинство людей в мире имеют карие глаза, следующими по распространенности идут голубой и серый цвета, зеленые глаза являются наиболее редкими.

Цвет глаз в первую очередь зависит от количества пигмента, который называется меланин, и содержится в радужной оболочке глаза. Чем темнее глаза, тем большее количество меланина в радужной оболочке, и наоборот, при небольшом количестве/отсутствии меланина получаются голубые глаза. Общее количество меланина определяет цвет волос, глаз и кожи.

Цвет глаз ребенка может полностью отличаться от цвета глаз родителей, хотя если у родителей карие глаза, то у ребенка глаза скорей всего тоже будут карие. Ранее считалось, что цвет глаз определяется одним геном. Использовалась простая схема наследования, в которой карие глаза преобладают над голубыми. Согласно этой модели считалось, что у родителей с голубыми глазами, не могут быть дети с карими глазами. Более поздние исследования показали, что эта модель была слишком упрощенной. Наследование цвета глаз является более сложным процессом, потому что на цвет глаз влияют несколько генов. И хотя цвет глаз ребенка часто можно предсказать по цвету глаз его родителей и других родственников, иногда генетические различия приводят к неожиданным результатам.

Согласно ряду исследований в определении цвета глаз основную роль играют два гена: HERC2 и OCA2. Однако на цвет глаз также влияют изменения как минимум в десяти других генах, а также сложные взаимодействия между ними, что позволяет двум голубоглазым родителям иметь кареглазых детей.

Генетический калькулятор основан на простой модели, в которой учитываются 2 гена, с помощью которых можно объяснить наследование цвета глаз (карий, голубой и зеленый). На самом деле генетика цвета глаз намного сложнее. Это означает, что данный калькулятор цвета глаз работает для многих людей, но не для всех. Для более четких результатов отслеживаются генетические особенности не только родителей, но и еще одного поколения – бабушек и дедушек с каждой из сторон. В данной модели карий цвет доминирует над зеленым и голубым, зеленый цвет доминирует над голубым, и, наконец, голубой цвет является рецессивным, то есть, подавляется доминантными генами.

Какого цвета будут глаза у моего ребенка? Детский прогноз цвета глаз

Baby Eye Color Predictor

Генетика — увлекательная вещь. Каждый год делаются новые разработки с точки зрения понимания того, что именно делает вас вами, и как генетические строительные блоки вашего родителя объединяются, чтобы создать вашу сказочную личность. Цвет ваших глаз — лишь одна из этих уникальных черт, и теперь мы понимаем, что предсказать цвет глаз вашего ребенка намного сложнее, чем считалось ранее.

Краткая прогулка по переулку памяти (Менделя)

Помните Менделя и его горох? Хотя в то время его открытия не вызывали особого резонанса, теперь мы знаем, что он сделал несколько довольно важных открытий о доминантных и рецессивных чертах и ​​о том, как вещи передаются от поколения к поколению. Используя растения гороха, он смог опровергнуть популярную, но неточную теорию смешанного наследования. Хотя теперь мы знаем, что цвет глаз не так прост, как считалось ранее, его открытия заложили основу для того, как цвет глаз передается от родителей к потомству.

Так как же передается цвет глаз?

Целых 15 различных генов играют роль в определении цвета глаз, что затрудняет точное прогнозирование того, какого цвета будут глаза у вашего ребенка. Реальность такова, что почти все может случиться, даже в семьях, где все кажется очевидным.

Можете ли вы точно предсказать цвет глаз вашего ребенка

Да и нет. В исследовании, проведенном в Амстердаме, было обнаружено, что в 90% случаев цвета карих и голубых глаз точно предсказываются.В зависимости от того, откуда пришли ваши предки, у вас, скорее всего, будут темные или светлые глаза. Но на данный момент невозможно предсказать цвет глаз ребенка со 100% уверенностью.

Хотя этот инструмент прогнозирования цвета глаз ребенка действительно использует генетическую вероятность, чтобы сделать наилучшее предположение, фактические результаты могут отличаться. Также важно помнить, что у большинства младенцев окончательный цвет глаз меняется только в возрасте от шести до девяти месяцев.

Какого цвета глаза у вас и вашего партнера, и какого цвета глаза у вашего ребенка (детей)? Дайте нам знать об этом в комментариях!

Наша следующая рекомендация: средство прогнозирования цвета волос ребенка

Какого цвета глаза будут у моего ребенка?

Вы когда-нибудь задумывались, как будет выглядеть ваш ребенок? Хотя такие инструменты, как замена лица, предназначены только для развлечения, эта таблица цветов глаз может дать некоторые подсказки.

Пробовали ли вы когда-нибудь использовать один из этих онлайн-генераторов, чтобы определить, как будет выглядеть ваш ребенок до того, как он / она родится? Результаты могут быть довольно забавными, когда вы видите свой нос в сочетании с пятичасовой тенью вашего партнера. К сожалению, эти инструменты предназначены только для развлечения — они не могут показать вам, как будет выглядеть улыбка ребенка. Но некоторые инструменты, такие как таблица цветов глаз, могут дать некоторые подсказки.

Таблица цветов глаз: какого цвета будут глаза у моего ребенка?

Нет ничего лучше, чем мечтать о том, как будет выглядеть ваш будущий ребенок, прежде чем он или она появится в этом мире. К сожалению, невозможно точно узнать, какого цвета будут глаза у вашего малыша. Даже диаграмма цвета глаз не может сказать вам со 100-процентной уверенностью.

В конечном итоге цвет глаз ребенка зависит от двух вещей: генов родителей и того, как они видоизменяются в момент зачатия ребенка.

Хотя недавние исследования показывают, что на цвет глаз ребенка влияет не только цвет глаз родителей, эти рекомендации показывают некоторые из наиболее вероятных сценариев:

• Двое голубоглазых родителей с большой вероятностью родят голубоглазого ребенка.
• У двух кареглазых родителей больше шансов родить ребенка с карими глазами.
• Если у одного из дедушек и бабушек голубые глаза, шансы родить голубоглазого ребенка немного увеличиваются.
• Если у одного из родителей карие глаза, а у другого голубые, цвет глаз более беспорядочный.

Любите угадайку? Эта таблица цветов глаз может быть интересным способом определить, какой цвет глаз, скорее всего, будет у вашего ребенка:

Как предсказать цвет глаз (и когда у малышей меняют цвет глаз) пост от Mama Natural

Что определяет цвет глаз?

Хотя цвет глаз является унаследованной чертой, это немного сложнее, чем смотреть на таблицу цветов глаз.Глаза мамы + глаза папы = глаза ребенка. Согласно последним исследованиям, 11 генов определяют цвет этих очаровательных гляделок.

Гены, связанные с цветом глаз, участвуют в производстве и хранении меланина, который представляет собой количество пигмента, присутствующего в волосах, коже и радужной оболочке глаза.

Кареглазые люди содержат большое количество меланина в радужной оболочке глаза, в то время как люди с голубыми глазами имеют небольшое количество. Несколько вариаций генов могут уменьшать или увеличивать уровень меланина.И когда эти гены взаимодействуют друг с другом, могут происходить безумные вещи. Например, нет ничего удивительного в том, что у двух кареглазых родителей есть голубоглазый или зеленоглазый ребенок, или у двух голубоглазых родителей есть кареглазый ребенок.

Наследование цвета глаз более сложное, чем предполагалось изначально, потому что в нем задействовано несколько генов. Хотя цвет глаз ребенка часто можно предсказать по цвету глаз его или ее родителей и других родственников, генетические вариации иногда дают неожиданные результаты.(источник)

Но, как и вашему ребенку, исследованию цвета глаз предстоит еще многое сделать — в настоящее время исследуются несколько тысяч генов, участвующих в развитии радужки.

Получите бесплатные обновления в первый год жизни ребенка! — Бесплатные обновления в первый год [в статье]

Запишите меня!

Все ли дети рождаются с голубыми глазами?

В США только каждый пятый взрослый европеоид имеет голубые глаза, но большинство рождается с голубыми глазами.(источник)

Вы когда-нибудь слышали термин «детский блюз»? Эта фраза имеет немного больше смысла, если вы знаете, что большинство кавказских младенцев рождаются с голубыми (или серыми) глазами.

Почему? Специальные клетки, называемые меланоцитами, выделяют меланин в наши волосы, кожу и глаза. А поскольку меланоциты реагируют на свет, количество меланина в организме увеличивается по мере того, как мы подвергаемся большему воздействию света. Когда уровень меланина увеличивается, кожа, волосы и глаза становятся темнее. Проведя более девяти месяцев в темной утробе, у ребенка очень низкий уровень меланина, поэтому у него очень светлая кожа и глаза. (источник)

У афроамериканцев, латиноамериканцев и азиатских детей могут быть голубые глаза при рождении, но это гораздо менее вероятно. Во всяком случае, у них будут серые, темно-синие или карие глаза.

«Темно-пигментированные люди обычно рожают кареглазых младенцев, потому что у младенцев больше пигмента для начала». — Норман Саффра, руководитель отделения офтальмологии Медицинского центра Маймонедес в Бруклине, штат Нью-Йорк,

.

Почему у некоторых детей два глаза разного цвета?

В исключительных случаях ребенок рождается с двумя глазами разного цвета или один глаз наполовину коричневый и наполовину голубой. Вы когда-нибудь внимательно смотрели в глаза Кейт Босуорт или Милы Кунис? Потрясающе, правда? Каким бы экзотическим и красивым ни был этот признак, обратитесь к врачу, если это относится к вашему ребенку. Это называется гетерохромией, которая может быть совершенно нормальным явлением, вызванным генетическими изменениями, но иногда может указывать на проблемы с развитием глаз или может быть результатом заболевания или повреждения глаза. (источник)

Глаза моего ребенка говорят об их личности ?

Как это ни удивительно, психологи связали цвета и узоры в глазах с личностными качествами. Исследователи из Университета Оребро в Швеции обнаружили, что узоры в нитях, исходящих от зрачка (известные как склеп), и борозды сжатия (линии, изгибающие внешний край) могут предсказать характер человека.

Те, у кого склепы плотно упакованы, обычно более сердечны, нежны, доверчивы и склонны сочувствовать другим. Те, у кого было больше сужающихся борозд, были более невротичными, импульсивными и склонными поддаваться пристрастию.

Как предсказать цвет глаз

(источник изображения)

Как это может быть , спросите вы? Гены, ответственные за развитие радужной оболочки, также помогают формировать лобную долю мозга, которая влияет на личность.

Поскольку вам может быть немного сложно определить, насколько плотно забит склеп вашего ребенка, есть еще несколько корреляций, обнаруженных в науке, которые могут помочь вам предсказать личность. Исследование, проведенное в журнале Current Psychology , показало, что люди с темными глазами более приятны. Другое исследование показало, что люди с очень темными глазами, как правило, лучше занимаются видами спорта, которые связаны с поражением целей. Почему? Меланин действует как изолятор для связей между клетками мозга.Чем больше у вас есть, тем быстрее может работать мозг.

Где же тогда голубоглазые малышки? Исследователи из Университета Питтсбурга обнаружили, что женщины со светлыми глазами, похоже, лучше переносят боль во время родов и справляются со стрессом лучше, чем темноглазые мамы.

Прогнозирование цвета глаз у словенского населения с использованием SNP IrisPlex

Прогнозирование видимых характеристик человека путем генотипирования информативных полиморфизмов в ДНК открывает новые перспективы в области судебной медицины.Множественные гены, включая HERC2, OCA2, MC1R, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1, ASIP, SLC24A4, TPCN2, KITLG и IRF4 , были связаны с цветом глаз, волос и кожи в европейских популяциях, и они использовались. в исследованиях, посвященных предсказанию цвета глаз (1–14). Вариация цвета радужной оболочки зависит от содержания эумеланина, коричневого светопоглощающего биополимера, который присутствует в более высоких концентрациях у кареглазых людей (15,16). Хотя цвет глаз, очевидно, является непрерывной переменной, его часто делят на три категории — синие, коричневые и промежуточные (4,14).Вариабельность цвета глаз особенно заметна в европейских популяциях, представляя собой весьма дифференцирующую черту, которая может быть использована в судебно-медицинских исследованиях (7,14,17). Недавние исследования показали, что значительная часть вариаций цвета радужной оболочки человека может быть объяснена полиморфизмом в пределах одной области в геноме человека, включающей эволюционно консервативный ген HERC2 и соседний ген OCA2 , расположенный на хромосоме 15. Это предположили, что уровень экспрессии известного гена пигментации — OCA2 — контролируется полиморфизмом rs12913832 на локусе HERC2 (18,19).Остальные гены, которые, как было показано, вносят вклад в изменение цвета глаз, — это SLC24A4, SLC45A2, TYR, и IRF4 (4,20,21). Однако их влияние на предсказание цвета глаз меньше и, по-видимому, варьируется между популяциями (8,14,22,23). Поскольку такие различия могут потенциально повлиять на точность прогнозов в различных популяциях, мы дополнительно рассмотрели этот вопрос и проанализировали популяционную выборку людей с определенным цветом глаз из Словении.

Несколько моделей прогнозирования уже были предложены для использования при прогнозировании цвета глаз (4,8,9,17,23,24).Здесь мы использовали шесть предикторов IrisPlex, которые были выбраны Лю и др. (4) из более широкого набора полиморфизмов, потенциально влияющих на пигментацию у людей, и включены в систему прогнозирования IrisPlex (4,13,17). Модель прогнозирования IrisPlex основана на методе полиномиальной логистической регрессии и использует данные фенотипа и генотипа 3804 голландцев. На основе этих данных модель дает три вероятности для голубого, коричневого и промежуточного цвета глаз (13). По полученным вероятностям прогнозируется наиболее вероятный цвет радужной оболочки на основе рекомендаций, данных в Walsh et al (13).

Материал и методы

Сбор образцов, выделение ДНК и количественная оценка

Исследуемая популяция включала 105 неродственных словенских добровольцев, 70 мужчин и 35 женщин, подписавших письменное согласие на использование их ДНК в проекте. Исследование было одобрено Национальным комитетом по медицинской этике Республики Словения. Цвет глаз был определен в соответствии с описаниями, предоставленными волонтерами, и нашей собственной оценкой. Для подтверждения и во избежание предвзятости были сделаны фотографии глаз каждого донора.По цвету глаз участники были разделены на три категории: голубые, средние и коричневые. Промежуточная группа включала людей с зелеными глазами (более светлый фенотип), карими глазами (более темный фенотип) и с комбинацией двух или более пигментов в радужной оболочке, таких как голубой или зеленый цвет глаз с коричневыми перизрачковыми кольцами. В группу синих и коричневых вошли люди с цветом глаз, который явно состоит только из одного цвета, включающего все оттенки этого конкретного цвета.Буккальные мазки собирали у всех добровольцев с использованием набора SAFE ^® Box (ForensiX, Prionics AG, Цюрих, Швейцария). ДНК выделяли из образцов с помощью экстракции Chelex (25). Экстракты ДНК были количественно определены с использованием набора Quantifiler Human DNA Quantification Kit (Applied Biosystems Inc., Foster City, CA, USA) в соответствии с рекомендациями производителя.

Генотипирование с однонуклеотидными полиморфизмами (SNP)

Четыре SNP ( HERC2 — rs12913832, OCA2 — rs1800407, SLC45A2 — rs16891982, и Kaste — rs16891982, как было описано ранее, rs16891982, и rs16 et al. ).Оставшиеся два SNP IrisPlex ( SLC24A4 — rs12896399 и IRF4 — rs12203592) были генотипированы для целей настоящего исследования с использованием протокола, описанного Walsh et al (17). Детали маркеров и последовательности праймеров перечислены в дополнительных таблицах 1 и 2 (дополнительный материал для полотна 1). Все очищенные продукты анализировали на генетическом анализаторе ABI Prism 3130 (Applied Biosystems) с использованием параметров цикла, как описано ранее (17,26).

Прогнозирование цвета глаз на основе модели и оценка его точности

На основе формулы, предоставленной Лю и др. (4) и реализованной в модели прогнозирования цвета глаз системы IrisPlex, были сгенерированы три значения вероятности прогнозирования для каждая из трех категорий фенотипа (синий, средний и коричневый) (дополнительная таблица 3 (дополнительная таблица 3)).Общая точность прогноза оценивалась, как объяснялось ранее, путем расчета значений площади под кривой (AUC) с использованием SPSS 19.0 (SPSS Inc., Чикаго, Иллинойс, США) (26). AUC представляет собой интеграл кривой рабочей характеристики приемника (ROC) и колеблется от 0,5, что означает полное отсутствие прогноза, до 1,0, что представляет собой идеальный прогноз. Кроме того, значения чувствительности, специфичности, положительной прогностической ценности (PPV) и отрицательной предсказательной ценности (NPV) были рассчитаны в соответствии с Liu et al. С использованием порога предсказания при ≥0.7 уровень, который признан наиболее подходящим (1). Неубедительные результаты (ниже порога 0,7) считались отрицательными. По ним ложноотрицательные результаты использовались для расчета чувствительности, а истинные отрицательные — для расчета специфичности.

Результаты

Характеристики исследуемой популяции

Частота голубого цвета глаз в исследуемой выборке составила 44,7% (47 выборок), а частота карих глаз была намного ниже и достигла 29,6% (31 выборка).Люди были отнесены к этим двум группам цвета глаз только тогда, когда цвет был однородным, независимо от интенсивности. Частота лиц в группе среднего цвета глаз была относительно высокой — 25,7% (27 выборок).

Точность предсказания модели IrisPlex

Точность предсказания, выраженная AUC (), составила 0,966 для синего, 0,913 для коричневого и 0,796 для промежуточного цвета глаз (). Наибольшая чувствительность была получена для голубого цвета глаз и составила 93,6%, то есть 93.6% (44/47 человек) проанализированных голубоглазых были предсказаны правильно. Чувствительность к коричневому цвету глаз была ниже и составила 58,1% (18/31 человек). Значения специфичности для голубых (93,1%) и коричневых (89,2%) цветов глаз были очень высокими. Это означает, что 93,1% не-голубых и 89,2% не-коричневых индивидуумов были правильно распознаны как не-синие и не коричневые, соответственно. Самый высокий PPV был получен для цвета голубых глаз на уровне 91,7%. Это значение означает, что во всех случаях присвоения категории цвета голубых глаз 91.На самом деле у 7% человек был голубой цвет глаз. Значение PPV для карих глаз было ниже и достигло 69,2%, а значение PPV для промежуточного цвета глаз не могло быть определено из-за того, что ни в одном случае промежуточный цвет глаз не прогнозировался как промежуточный. NPV была очень высокой для этих двух категорий цвета глаз. Для цвета голубых глаз NPV составлял 94,7%, и это означает, что из всех случаев, когда люди были отнесены к категории не голубоглазых, 94,7% случаев были правильно отнесены к категории лиц без голубых глаз.NPV для карих глаз составила 83,5%, а для среднего цвета глаз — 74,3% (дополнительный рисунок (дополнительный рисунок)). Полное отсутствие чувствительности (0%) наблюдалось для промежуточных цветов глаз. Это означает, что из 27 протестированных образцов ни один не был классифицирован как промежуточный. Четыре из 27 промежуточных образцов были отнесены к категории синих с очень высокой вероятностью (> 0,9). Восемь (значения вероятности выше 0,7) и целых 14 (значения вероятности выше 0,5) из 27 промежуточных выборок были отнесены к категории коричневых (дополнительный рисунок).

Таблица 1

Параметры, описывающие точность прогнозирования с помощью модели IrisPlex *

%

Анализ кривой рабочих характеристик приемника 105 словенских образцов на основе модели прогнозирования IrisPlex.

Обсуждение

В исследуемой выборке населения синий цвет глаз присутствовал с частотой 44,7%, а по данным Eupedia ( http://www.eupedia.com/europe/maps_of_europe.shtml#eye_colour ), ожидаемая частота светоглазых людей в Словении должна составлять от 50% до 79%. Однако большинство лиц, включенных в промежуточную категорию, имели зеленые и синие радужки с коричневыми пятнами или перизрачковыми кольцами и, следовательно, могли быть включены в группу людей со светлыми глазами.Принимая это во внимание, можно сказать, что процент светоглазых людей в исследовании составил 56%, что соответствует Eupedia.

Система IrisPlex включает шесть SNP, расположенных в шести генах ( HERC2, rs12913832, OCA2, rs1800407, SLC24A4 rs12896399, SLC45A2 rs12896399, SLC45A2 rs12891992, 9505000 Rs16891992, 9505000 IR, 9505000 rs16891992, 9505000 Rs16891992, 9505000 основные генетические предикторы цвета глаз (4,12-14). Многочисленные исследования подтвердили, что только rs12913832, расположенный на гене HERC2 , несет большую часть информации для прогнозирования цвета глаз и, следовательно, является наиболее известным средством прогнозирования цвета глаз (4,5,8,14,22,27).Мы подтвердили эти результаты, а также предоставили доказательства того, что генотип CC на rs12913832 сильно связан с цветом голубых глаз (8,14,22,27). Среди 49 словенцев, несущих генотип CC, 45 (91,8%) имели голубой цвет глаз, что сопоставимо с другими сообщениями (93,4%) (14). В остальных четырех случаях наблюдался зеленый цвет глаз, и, соответственно, наше исследование предполагает, что генотип CC надежно предсказывает светлый цвет глаз. С другой стороны, у 12 (80%) из 15 индивидуумов, несущих генотип ТТ, был коричневый цвет глаз.Стоит отметить, что эта доля была выше (98%) в более крупном исследовании EUREYE (14). Эта разница может быть следствием относительно небольшой выборки в этом исследовании, особенно в категории карих глаз, а также различий в описании фенотипа в различных исследованиях. Последнее подтверждается распределением фенотипов среди носителей генотипа CT — только 19 (46,3%) из 41 человека с генотипом CT имели карие глаза в нашей популяции по сравнению с 75,5% в Walsh et al (14). Однако из оставшихся 22 человек у 2 был голубой цвет глаз, но с интенсивно-коричневыми перизрачковыми кольцами, у 2 был зеленый цвет глаз, а у 18 — карие глаза.В целом из 56 человек, несущих аллель Т в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, 31 (55,4%) имели карие глаза и даже 49 (87,5%) имели темные радужные оболочки (коричневые или ореховые). Примечательно, что 8 (53,3%) человек из 15 с генотипом TT имели темно-коричневый цвет глаз, а 4 (26,7%) имели более светлый коричневый цвет глаз, что означает, что другие полиморфизмы являются важными модификаторами интенсивности цвета глаз. Это исследование подтвердило преобладающую роль rs12913832 в определении голубого и карих глаз.Значение этой позиции для пигментации человека кажется бесспорным и подтверждено также функциональным анализом генома (19). Это огромное влияние на цвет глаз, обнаруженное во всех до сих пор изученных популяциях, делает этот SNP ключевым элементом всех методов прогнозирования цвета глаз. Более того, было показано, что это положение также влияет на изменение цвета волос и кожи (1,22). Действительно, rs12913832 также является важным элементом моделей прогнозирования цвета волос (1,3,17).

OCA2 SNP rs1800407, занимающий второе место среди лучших предикторов цвета глаз, имеет очень низкую частоту аллеля А (11.9%) и, следовательно, могли иметь слабое общее влияние на изменение цвета глаз в нашей выборке населения (4,12,13). Остальные предикторы IrisPlex, как было показано, имеют меньшее влияние на изменение цвета радужной оболочки, но все шесть реализованы в макросе IrisPlex (13). Было указано, что IrisPlex может точно предсказать синий и коричневый цвет глаз, в то время как он неэффективен при прогнозировании промежуточного цвета глаз, и поэтому следует ожидать значительно более низкой точности прогнозирования для этой категории цвета глаз () (14).Действительно, значения AUC для категорий цвета голубых и карих глаз у словенского населения оказались очень высокими и составили 0,966 и 0,913 соответственно. Этот результат аналогичен значениям AUC, полученным с помощью полиномиальной логистической регрессии для гораздо большей группы из семи европейских популяций, которые составили 0,964 для синего и 0,956 для коричневого (14). Менгель-Фром и др. (5) исследовали вариации HERC2, OCA2, и SLC45A2 у 395 датчан с помощью логистической регрессии и пришли к выводу, что вариации в комплексе HERC2-OCA2 могут быть полезны для надежного предсказания светлых и темных цветов глаз ( 5).Pośpiech et al (7) использовали байесовскую сеть, построенную на 638 полюсах, и путем тестирования 80 образцов получили значения AUC 0,783 и 0,583 для синего и коричневого цвета соответственно (7). Эти значения были рассчитаны на основе результатов оценки, а не на основе вероятностных значений, что является гораздо более консервативным подходом. Они подтвердили высокую чувствительность предсказания цвета голубых глаз (80%) и более низкую для цвета карих глаз (35%). Они также пришли к выводу, что цвет глаз можно надежно предсказать по доступным ДНК-маркерам на уровне светлый-темный, получив высокое значение AUC, равное 0.925 (7). Сходное значение AUC для категорий светлого и темного цвета глаз (AUC = 0,985) было получено в нашем предыдущем исследовании с участием той же словенской популяции и другого набора предикторов (26). Значения точности также были схожими в исследовании шести европейских популяций (со значениями AUC 0,986 и 0,978 для синего и коричневого цветов соответственно) (8). В этой последней работе использовался другой набор данных для построения модели, который, безусловно, мог повлиять на окончательные значения AUC. Недавно Оллвуд и Харбисон (23) предложили новый метод прогнозирования цвета глаз с использованием подхода дерева классификации и предсказали голубой и коричневый цвет глаз с очень высокой точностью (23).Примечательно, что во всех упомянутых исследованиях сообщалось о серьезных трудностях с предсказанием промежуточных цветов глаз, указывая на то, что независимо от используемого метода прогнозирования (полиномиальная логистическая регрессия, отношение правдоподобия, деревья классификации) параметры точности для промежуточного цвета глаз были очень слабыми. Это убедительно свидетельствует о том, что доступных в настоящее время предикторов цвета глаз недостаточно для надежного прогнозирования промежуточных цветов глаз. В нашем исследовании промежуточная категория была относительно большой и включала 27 выборок (25.7%), и полное отсутствие чувствительности, наблюдаемое в этой категории, подтверждает предыдущие результаты, указывающие на то, что для прогнозирования промежуточных фенотипов цвета радужной оболочки требуется больше информации.

Стоит отметить, что предсказать цвет волос по ДНК еще сложнее. Браники и др. (1) и Уолш и др. (17) подтвердили надежное предсказание рыжего цвета волос, но предсказание других категорий цвета волос по-прежнему подвержено относительно высокому уровню ошибок. Многие проблемы с ассоциативными исследованиями, направленными на поиск надежных предикторов различных характеристик, вызваны непрерывным характером изучаемых внешне видимых черт и тем фактом, что локусы с незначительным или слабым влиянием на фенотип особенно трудно обнаружить в ассоциативных исследованиях.Поэтому существуют разные предложения по описанию фенотипа и правильной классификации цвета глаз. Например, Лю и др. Предложили новый цифровой метод, основанный на измерении непрерывных изменений цвета глаз с использованием цифровых фотографий высокого разрешения, сделанных в полный рост (28). Андерсен и др. (29) разработали инструмент анализа цифровой радужной оболочки, который можно использовать для автоматической идентификации и извлечения радужной оболочки из цифровых изображений с высоким разрешением, а также для расчета так называемого индекса пикселей глаза, количественно описывающего цвет глаз.Такой подробный подход должен уменьшить потенциальные проблемы с правильной категоризацией цветов глаз. В конце концов, дальнейшие исследования дополнительных генов и полиморфизмов, а также их взаимодействий, способствующих изменению цвета радужной оболочки, особенно не синего и не коричневого цветов, должны иметь отношение к повышению точности их прогнозов (8,14, 22,27). Множественные гены и их взаимодействия участвуют в развитии вариаций цвета глаз, поэтому дальнейшие исследования новых генов пигментации и маркеров SNP должны быть важны для более точного прогнозирования цвета глаз, особенно в промежуточной области.Здесь мы подтвердили, что прогнозирование цвета глаз на основе данных ДНК на основе модели является надежным инструментом, который может быть полезен в судебно-медицинских исследованиях. Предсказание цвета глаз по ДНК, извлеченной из биологических следов, может быть использовано в уголовных делах с неизвестными подозреваемыми. Этот инструмент может также дополнять антропологические исследования, предоставляя информацию о цвете глаз подозреваемого. Однако стоит отметить, что судебно-медицинское ДНК-фенотипирование следует проводить с осторожностью, поскольку оно предоставляет доказательства, связанные с относительно высоким уровнем ошибок, особенно в случае некоторых фенотипических категорий, таких как промежуточный цвет глаз.

В заключение, наше исследование внесло вклад в совокупность доказательств вариабельности фенотипа цвета глаз в Европе, а также распределения генотипов в шести информативных SNP IrisPlex по цвету глаз, предоставив данные для выборки словенского населения. Полученные результаты подтвердили полезность прогнозной модели IrisPlex для точного прогнозирования цветов голубых и карих глаз. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы объяснить оставшуюся вариацию цвета глаз человека и открыть возможность для предсказания полного спектра цветов глаз у людей.

Генетика цвета глаз

Имя (имена): ________________________________________________

Генетика цвета глаз сложна, и у людей существует множество вариаций цвета глаз. Эти вариации возникают из-за того, что более одного гена контролирует экспрессию признака, фактически более 15 различных генов связаны с наследованием цвета глаз. Хотя мы можем просто сказать, что у человека карие глаза, вы можете заметить, что существует множество оттенков коричневого, и все они являются результатом сложной схемы наследования.

Для упрощения в этом упражнении будут рассмотрены три известных аллеля, которые влияют на основной оттенок цвета глаз: карие, зеленые или голубые глаза. Эти аллели расположены на отдельных хромосомах, поэтому они независимо друг от друга сортируются при создании гамет. Таким образом, у каждого человека есть 4 аллеля, которые определяют цвет его глаз (в этой упрощенной модели). Аллель B (коричневый) всегда доминирует над аллелем G (зеленый). Черта голубого глаза всегда рецессивна. Обратитесь к этой таблице, показывающей генотипы и фенотипы.

Правила: воспользуйтесь приведенной выше таблицей, чтобы дополнить эти предложения

1.Если человек наследует аллель B, у него [всегда / иногда / никогда] будут карие глаза.
2.
Чтобы иметь голубые глаза, человек должен иметь генотип ____________.
3. И зеленые, и карие глаза [доминантные / рецессивные] по отношению к голубым глазам.
4. Существует [один / два / три / четыре] возможных генотипа зеленых глаз.

5. Человек с карими глазами [мог / не мог] иметь аллель голубых глаз.

6.
Человек с голубыми глазами [мог / не мог] иметь аллель карих глаз.

Punnett Square Practice

7. Определение вероятности унаследования комбинации может быть выполнено с помощью квадрата Пуннета. Рассмотрим двух родителей с генотипом BbGg.

Какого цвета глаза у этих родителей? __________________

8. Ниже установлен квадрат Пуннета. Заполните поля, чтобы показать возможное потомство этого креста.

9. У скольких потомков по кресту будут карие глаза?

У скольких будут зеленые глаза?

У скольких будут голубые глаза?

Симуляторы

Используйте бусинки или полоски бумаги, чтобы обозначить аллели кареглазого родителя и зеленоглазого родителя.

Родитель 1: BbGg | Родитель 2: bbGg

Процедура:

1. Сначала выберите аллели B или b для вашего потомства. Один из родителей имеет аллель B в одной руке и аллель b в другой. Не глядя, двое родителей выбирают руку. Второй родитель имеет аллель b в одном и аллель b в другом, и один родитель выбирает его. Это означает, что каждый родитель передает единственный аллель следующему поколению.

2. Повторите эту процедуру для аллелей G, где каждый родитель держит G в одной руке и g в другой, а другой партнер выбирает.

3. Комбинируйте выбранные вами символы, у вас должно получиться 4 буквы, обозначающие цвет глаз вашего потомства.

4. Повторяйте процесс создания потомства, пока у вас не будет 8 детей. Заполните таблицу ниже, чтобы показать свои результаты

5.Вспомните, что ваши родители были BbGg x bbGg. Нарисуйте квадрат Пуннета ниже, который покажет вам прогнозируемое соотношение цветов глаз и . (Вы можете прикрепить к этой странице еще одну страницу.)

6. Как прогнозируемое соотношение соотносится с вашим фактическим (см. Таблицу результатов)?

Население мира по цвету глаз

Некоторые говорят, что ваши глаза — это зеркало вашей души. Вы полны сожаления, радости или печали? Твоя душа тревожится или переполняется торжеством? Многие верят, что ваши глаза раскроют все это, если кто-то посмотрит в них.То, что не обсуждается так часто, — это то, почему цвет наших глаз может так сильно различаться, от того, откуда наши цвета и как они появились. Почему у нее глаза цвета шоколада, а в его глазах, кажется, отражается море? От коричневого до зеленого и «гетерохромии» — все мировые глазные яблоки отражают наш чрезвычайно разнообразный генетический ландшафт.

Коричневый — от 70% до 79%

Карие глаза — самый распространенный цвет.Изображение предоставлено: Makistock / Shutterstock

Вы, наверное, уже заметили этот факт: у большинства населения мира карие глаза. Фактически, от 70% до почти 80% людей имеют карие глаза, что делает карие наиболее распространенным цветом глаз во всем мире.

Если у вас карие глаза, скорее всего, они есть у хотя бы одного из ваших родителей.Цвет глаз частично является генетическим, и гены карих глаз считаются доминирующими. Это означает, что если у одного из ваших родителей цвет глаз отличается от карих, но у одного из них карие глаза, у вас тоже будут карие глаза.

Цвет ваших глаз также определяется тем, как радужная оболочка рассеивает свет при прохождении через нее, что называется рассеянием Рэлея, и количеством меланина в коже. Меланин — это пигментация кожи, производимая вашим телом.Чем больше у вас меланина, тем темнее будут ваши глаза.

Синий — от 8% до 10%

Голубые глаза — второй по распространенности цвет глаз. Изображение предоставлено: IKO-studio / Shutterstock

Синий — второй по распространенности тип цвета глаз на Земле у людей.Однако только от 8% до 10% людей могут похвастаться голубыми глазами. Интересно, что генетическая мутация, предположительно произошедшая между 6000 и 10000 лет назад, является источником этого цвета глаз. Мутация привела к «переключателю», который отключил генетический механизм карих глаз.

Если у вас голубые глаза и вы встречаетесь с кем-то другим, у вас есть нечто общее между вами: один древний общий предок.

Орешник — 5%

Глаза Хейзел представляют собой смесь коричневого, зеленого и янтарного цветов. Изображение предоставлено: captclyt10 / Shutterstock

Если у вас карие глаза, у вас есть сочетание цветов в радужной оболочке.Эти глаза представляют собой смесь зеленого и оранжевого или золотого, почти как кошачьи глаза. Хотя этот цвет может быть практически у любого, он чаще всего встречается в Северной Африке, на Ближнем Востоке, в Бразилии и у людей испанского происхождения.

Янтарь — 5%

Янтарные глаза возникают, когда радужная оболочка имеет минимальный пигмент. Изображение предоставлено: Monic249 / Shutterstock

Как и карие глаза, только около 5% населения мира имеют глаза янтарного цвета.Этот цвет глаз светло-коричневатый, иногда ржавый. Люди азиатского, испанского, южноамериканского и южноафриканского происхождения чаще имеют янтарные глаза.

Серый — 3%

Глаза кажутся серыми из-за увеличения количества коллагена, который не позволяет цвету просвечивать. Изображение предоставлено: muratart / Shutterstock

Да, у некоторых людей глаза цвета вашей кошки.У людей с серыми глазами радужная оболочка глаза не содержит меланина, а в глазу содержится дополнительное количество коллагена, которое называется стромой. Это предотвращает появление синего цвета в их глазах, в результате чего получается стальной серый оттенок.

Зеленый — 2%

Настоящие зеленые глаза встречаются очень редко.Людей с карими глазами часто принимают за зеленые. Изображение предоставлено: Claudia K / Shutterstock

Манящие, как мерцающие изумруды, зеленые глаза — одни из самых редких в мире. Несмотря на это, в некоторых районах огромная концентрация зеленоглазых людей. Зеленые и голубоглазые люди, хотя и редкие в других местах, настолько распространены в Ирландии и Шотландии, что они есть у более 86% населения. Однако люди не рождаются с зелеными глазами, а вырастают в них. Все дети рождаются с голубыми или карими глазами, а к 6 месяцам у них могут развиться зеленые глаза.

Зеленые глаза образованы сочетанием светло-коричневой и желтоватой пигментации в сочетании с рассеянием Рэлея. За пределами Ирландии и Шотландии люди с зелеными глазами живут в основном в Северной Европе.

Красный / Фиолетовый — <1%

Красные глаза обычно вызываются альбинизмом, когда организм не производит меланин. Изображение предоставлено: Krakenimages.com/Shutterstock

Может быть шокирующим видеть красный и фиолетовый в списке цветов глаз для людей, но это случается в редких случаях.На самом деле у менее 1% населения мира красные или фиолетовые глаза. У человека могут появиться фиолетовые глаза, если в глазах отсутствует пигментация, а свет отражается от их кровеносных сосудов. Люди с красными глазами, как правило, альбиносы. Отсутствие пигментации на их коже приводит к появлению кровеносных сосудов, вызывая у них красные глаза.

Гетерохромия — <1%

Гетерохромия — это когда глаза человека двух разных цветов.Изображение предоставлено: sruilk / Shutterstock

Что, черт возьми, такое гетерохромия? Этот термин относится к людям с глазами двух разных цветов. У некоторых людей оба глаза имеют два цвета, а у других — разные цвета для каждого глазного яблока. «Гетерос» по-гречески означает другой, а «цветность» — цвет. К сожалению, этот цвет глаз может быть связан с определенными заболеваниями, такими как болезнь Бурневиля, синдром Блоха-Сульцбергера и болезнь Реклингхаузена.

Хотя вы не можете выбрать свой естественный цвет глаз, это очень важно.Цвет ваших глаз, как и цвет вашей кожи, определяется природой, чтобы лучше всего защитить вас от солнечных ультрафиолетовых лучей. Теоретически, чем темнее ваши глаза, тем меньше вреда для них солнце наносит им в ясный день. Почти все дети рождаются с голубыми глазами, но у большинства людей они становятся коричневыми в первые несколько лет жизни. Верно и то, что ваши глаза могут измениться с возрастом, если у вас разовьется заболевание, которое вызывает это заболевание, или вы испытаете другую форму травмы, которая может повлиять на цвет ваших глаз. Короче говоря, цвет глаз может быть увлекательной темой, рассказывающей историю ваших предков.Независимо от того, карие ли ваши глаза, синие, зеленые, красные или что-то среднее, они всегда будут красивыми в глазах смотрящего.

Связи генотип-фенотип и цвет глаз человека

Промоторная область для OCA2 расположена внутри гена HERC2. Хотя интроны обычно рассматриваются как лишняя ДНК, интрон 86 HERC2 регулирует экспрессию OCA2. В исследованиях функций HERC2 делеции вызывали гипопигментацию, хотя белок не имеет ничего общего с пигментацией.Дальнейшие исследования этой области и ее последовательности показали, что изменение одного нуклеотида, однонуклеотидный полиморфизм (SNP), регулирует сайт связывания для транскрипции гена OCA2, изменяя его экспрессию. ⁹ Основание меняется с тимина на цитозин. SNP, rs12913832, вызывает изменение фенотипа с карих глаз на голубые, соответственно. В случае мутации в HERC2 экспрессия белка P, кодируемого OCA2, снижается, эффективно уменьшая его влияние на пигментацию.Это также объясняет, почему делеции в HERC2 вызывают снижение уровня меланина без взаимодействия с самим белком P.

Ген OCA2 также содержит многочисленные области для экспрессии цвета глаз. В гене было идентифицировано более 300 SNP для цвета глаз, но классификация их результатов оказалась слишком сложной. Ген содержит основную кодирующую область для карих глаз (BEY2 15q11-15) и карих глаз (BEY1). ^{3, 5} Другие SNP приводят к голубым и зеленым глазам. Один SNP был изучен, чтобы показать большое значение для цвета глаз.До раскрытия эффекта HERC2 считалось, что rs1800407 в девятом экзоне является основным фактором цвета глаз. Изменение этой базы с C на T вызывает изменение от карих глаз к некариим глазам (обычно голубым). В белке Р мутация вызывает изменение остатка 419 с аргинина на глутамин. Возможные изменения в последовательности ДНК: GCT на GTT и GCC на GTC. Хотя кристаллическая структура белка P, кодируемого OCA2, не опубликована, предполагается, что остаток 419 обращен к цитоплазматической части липидного бислоя в одном из нескольких трансмембранных доменов. ¹⁴ Следовательно, изменение SNP, которое приводит к R419Q, скорее всего, влияет на белок P в конформации.

Снижение экспрессии OCA2 влияет на путь созревания меланосом. Меланин подвергается процессу упаковки, и если большое количество белка P недоступно для его обработки и транспортировки, качество более темного пигмента ухудшается, и в результате получаются более светлые оттенки. ¹⁴ Демонстрируя эпистаз, ген HERC2 влияет на результаты, производимые геном OCA2 .Даже если ген OCA2 содержит аллели для карих глаз, SNP в интроне 86 HERC2 будет препятствовать его экспрессии. Уменьшение экспрессии также могло объяснить неполное доминирование. Более светлые оттенки коричневого и серого, более светлый оттенок синего демонстрируют смесь двух фенотипов, где ни один из них не доминирует полностью.

В традиционном представлении о цвете глаз учили, что два голубоглазых человека могут произвести только голубоглазое потомство. Открытие этих эпистатических отношений помогает доказать, что это может и происходит.На рисунке 1 изображен простой крест: Голубоглазый крест. («H» представляет немутантный SNP HERC2, а «O» представляет аллель OCA2 для карих глаз). Первый родитель содержит мутацию в интроне HERC2 в обоих аллелях, но обладает аллелем, кодирующим карие глаза. Второй родитель имеет немутантный аллель HERC2, но не имеет кодирования карих глаз в гене OCA2 . Скорее всего, у их потомства будут голубые глаза, но с вероятностью 25% у потомства будут карие глаза.

Рисунок 1

Как упоминалось ранее, меланогенез производит два разных типа меланина и требует множества белков. TYR, расположенный от 11q14-q21, начинает путь меланогенеза. Допахромтаутомераза (13q32) и связанный с TYR белок 1 (9p23) продолжат путь образования эумеланина. ¹⁵ Следовательно, если какой-либо из этих белков не закодирован правильно, производство эумеланина может быть затруднено, что приведет к более светлым глазам. В случае TYR производство меланина полностью прекращается, что приводит к альбинизму во всем теле.Хотя TYR не кодирует цвет, нефункционирующий TYR маскирует любой другой ген, ответственный за пигментацию.

В пути феомеланина присутствие цистеина играет важную роль. Без цистеина синтез не может быть осуществлен. Хотя цистеин не является незаменимой аминокислотой и его дефицит возникает редко, его недостаток останавливает производство феомеланина. Во время распределения пигмента у младенца диета с низким содержанием цистеина или метионина, из которых он синтезируется, вероятно, повлияет на цвет глаз ребенка до тех пор, пока не будет добавлена ​​аминокислота.В этом случае плейотропные эффекты меняют цвет глаз.

Помимо HERC2 и OCA2, другие гены, участвующие в производстве меланина, имеют некоторые области, которые коррелируют с другими цветами глаз. ⁵ MC1R содержит области, увеличивающие вероятность получения зеленых глаз. Этот ген часто называют «геном рыжих» из-за его преобладающего выражения у людей с рыжими волосами и зелеными глазами. ⁴ Допахромовая таутомераза также содержит области для карих и зеленых глаз. ⁵ Однако области карих глаз доминируют под действием этих генов. Неполное доминирование проявляется у особей более светлых оттенков коричневого и орехового. Золотисто-коричневый ирис указывает на смесь эумеланина и феомеланина (дает желтый цвет), а орешник обычно представляет собой смесь коричневого и зеленого или синего и зеленого, в зависимости от оттенка.

Некоторые нарушения связаны с цветом глаз. Наиболее распространенным, в честь которого назван ген OCA2 , является окулокожный альбинизм.У человека с этим заболеванием пигмент в глазных меланоцитах практически отсутствует. Это заболевание проявляется у людей, у которых пигмент практически отсутствует по всему телу, но он может локализоваться в глазах. ² Когда они вообще не производят пигмента, это обычно происходит из-за нефункционирующего TYR. ¹⁰ При этом состоянии полное отсутствие пигмента вызывает красные глаза, а небольшое количество пигмента может вызывать фиолетовые глаза. Подобно отсутствию TYR, другие состояния вызывают глазной альбинизм.Нарушения в областях HERC хромосомы 15 вызывают синдром Прадера-Вилли или Ангельмана. Синдром Прадера-Вилли передается по отцовской линии, а синдром Ангельмана — по материнской. ^{16, 17, 18, 19} Эти синдромы приводят к гипопигментации, задержке развития, судорогам и детским моделям поведения. ^{10, 12}

Гетерохромия, хотя и не рассматривается как серьезное заболевание, поражает многих людей. Расстройство характеризуется разным цветом радужной оболочки или разным цветом радужной оболочки.Это наследуется или вызвано соматическими мутациями внутри клеток. ² Кроме того, это может быть вызвано инактивацией определенных генов в клетках. Поскольку разные гены могут транскрибироваться в разных клетках, определенные клетки будут производить больше пигмента или другого типа пигмента, чем другие соседние клетки. Переключение эумеланин / феомеланин, запускаемое геном MC1R , может быть причиной некоторых случаев этого заболевания.

На основании популяционных исследований ученые предполагают, что голубоглазая мутация возникла у народов Северной Европы (Скандинавские страны).Синий характерен в основном для выходцев из Европы. ¹¹ Зеленые глаза пронизывают наименьшее количество населения (исключая заболевания), вероятно, из-за отсутствия кодирования для него в геноме. Гораздо больше генов влияет на коричневый и синий цвета глаз больше, чем на другие цвета глаз. Кроме того, если аллель кодирует коричневый цвет, у человека будут карие глаза, за исключением случаев, когда критический ген отключен. Зеленые глаза требуют больше пигмента, чем синие, и не намного меньше, чем карие, и поскольку оттенки орехового (коричневый с синим или зеленым) более универсальны, орех по-прежнему более популярен, чем зеленый.

Следующие шаги в исследовании цвета глаз включают классификацию оттенков среди популяций. Некоторые исследователи уже начали изучать оттенки и насыщенность. Эта информация выявила больше факторов для определения цвета глаз у европейцев. ²⁰ Талли, Валенсуэла и Заумсегер предлагают использовать данные генотипа для судебно-медицинской экспертизы. Анализируя ДНК с места преступления, можно собрать воедино общие фенотипические черты подозреваемого. ^{21, 22, 23} Талли предполагает, что это может помочь устранить определенные группы подозреваемых в обстоятельствах с небольшим количеством зацепок.Что касается заболевания, OCA2 и MC1R были связаны с меланомой. Различные SNP этих двух генов были исследованы и проанализированы на предмет риска меланомы. ^{24, 25}

Генетика и цвет глаз | Что определяет цвет глаз?

Вы когда-нибудь встречали голубоглазого ребенка с двумя биологически кареглазыми родителями? Или вы когда-нибудь задумывались, можно ли предсказать цвет глаз ожидаемого ребенка?

От чего зависит цвет глаз?

Цвет наших глаз определяется тем, сколько меланина (пигмента) присутствует в радужной оболочке глаза; чем больше пигмента, тем темнее цвет глаз.Многие дети на самом деле рождаются с голубыми глазами, которые меняют цвет на коричневые, потому что производство меланина не началось с рождения. Когда они начинают вырабатывать меланин, цвет глаз младенцев может измениться. Что интересно, в глазах нет зеленого или синего пигмента. Эти более светлые цвета появляются из-за рэлеевского рассеяния: эффекта рассеяния света в слое радужной оболочки, называемом стромой. Это похоже на то, почему небо кажется голубым.

Хотя члены семьи часто имеют радужные оболочки одинакового цвета, невозможно точно предсказать, какой может быть цвет глаз у ребенка.Многие из нас узнали о доминантных и рецессивных генах в школе, но не всегда так просто, как составить диаграмму, чтобы предсказать оттенок теоретических радужных оболочек детей. Вероятность цвета глаз можно определить, но поскольку на нее влияют разные гены, у кареглазой пары может родиться голубоглазый ребенок — и наоборот! Ученые нашли доказательства того, что целых 16 генов могут влиять на цвет глаз. Однако мы стараемся сосредоточиться только на двух: HERC2 и OCA2. Эти два гена представлены двумя аллелями или версиями.Если эти два аллеля различаются, выражается только доминантный аллель; невыраженный аллель называется рецессивным. Это как камень, ножницы, бумага: карие глаза преобладают над зелеными, а зеленые глаза преобладают над голубыми. Голубые глаза появятся только тогда, когда ВСЕ аллели будут голубыми.

Прогнозирование цвета глаз вашего ребенка

Один из способов предсказать цвет глаз ребенка — создать график, называемый квадратом Пеннета, и ввести цвета глаз родителей. Использование этого графика для составления диаграммы комбинаций аллелей позволяет родителям рассчитать возможности цвета глаз и их шансы.Например, если у обоих родителей карие глаза, но у каждого из них есть ген голубого цвета, вероятность того, что у ребенка голубые глаза, составляет один из четырех. Конечно, велики шансы, что у их ребенка (детей) будут карие глаза, как у мамы и папы.

А как насчет карих, фиолетовых или серых глаз? Или те, у кого один карие глаз и один голубой? Красные, розовые или фиолетовые глаза — простой ответ, поскольку они возникают из-за альбинизма, при котором организм не может производить или распределять меланин. Розовый или красный цвет — это сетчатка, просвечивающая через прозрачную радужку.Состояние глаз человека разного цвета называется гетерохромией, при которой тело распределяет меланин неравномерно из-за травмы или генетики. Другие аномалии связаны с другими генами цвета глаз, мутациями, генами-модификаторами и другими факторами, поскольку любая их комбинация может привести к изменению цвета глаз. Это одна из тех деталей сложного человеческого тела, которая сохраняет некоторую загадочность.

Одна из самых выразительных частей нашего тела, наши глаза — важная часть нашей личности, а цвет глаз — одна из наших отличительных характеристик.И хотя гены родителей, безусловно, играют роль в том, какой у человека цвет глаз, точное сочетание, которое входит в этот оттенок, столь же личное, как наши отпечатки пальцев.

.