Дауны могут иметь детей: Проксима | Юридическая фирма — Женский блог: Семья, Дети, Отношения

Содержание

Проксима | Юридическая фирма

Калькулятор растаможки автомобилей Изменения в законодательстве, касающиеся растаможки автомобилей 4 мая 2020 отменены пошлины на ввоз электромобилей. 1 января 2020 вступили в силу новые ставки акцизов. 1 апреля 2018 года повышены коэффициенты утилизационного сбора. Новые коэффциенты приведены в таблице. С 1 января 2018 года применяются новые ставки акцизов. С 1 сентября 2017 года отменены нулевые пошлины на ввоз электромобилей. Растаможка автомобилей в России Итак, какие же пошлины и налоги нужно платить при растаможке автомобиля. Речь идет об автомобилях с бензиновыми,…

Читать далее Читать далее

Скидки и льготы на ЖД билеты пенсионерам в 2020 году Пенсионеры России – отдельные категории льготников, и виды их послаблений зависят от наличия дополнительного статуса: инвалид, малоимущий, ветеран. Помимо питания и оплаты коммунальных услуг, пожилым людям требуется оздоровление. Так вот железнодорожные поездки к месту лечения можно получить бесплатно некоторым гражданам. В этом материале разберем, какие льготы и скидки при покупке ЖД билетов для пенсионеров предоставляет государство и регионы в 2020 году. Что собой представляют льготы и скидки на ЖД билеты…

Читать далее Читать далее

Статья 132 ГПК РФ. Документы, прилагаемые к исковому заявлению Новая редакция Ст. 132 ГПК РФ К исковому заявлению прилагаются: 1) документ, подтверждающий уплату государственной пошлины в установленных порядке и размере или право на получение льготы по уплате государственной пошлины, либо ходатайство о предоставлении отсрочки, рассрочки, об уменьшении размера государственной пошлины или об освобождении от уплаты государственной пошлины; 2) доверенность или иной документ, удостоверяющие полномочия представителя истца; 3) документы, подтверждающие выполнение обязательного досудебного порядка урегулирования спора, если такой порядок установлен федеральным…

Читать далее Читать далее

Отзываем исполнительный лист. Как проходит? Пока исполнительный лист лежит у приставов, они должны принимать меры по исполнению требований, которые там указаны. Однако иногда взыскатель принимает решение осуществить отзыв листа. Сегодня рассмотрим причины такого решения, расскажем, как подать заявление и к чему приведет отзыв документа? Взыскателем может быть не только банк или микрофинансовая организация. Сегодня многие граждане стараются брать деньги в долг у своих друзей, знакомых, то есть таких же частных лиц, как и они сами. И если гражданин вовремя не…

Читать далее Читать далее

Статья 48. Закона об Образовании РФ. Обязанности и ответственность педагогических работников 1. Педагогические работники обязаны: осуществлять свою деятельность на высоком профессиональном уровне, обеспечивать в полном объеме реализацию преподаваемых учебных предмета, курса, дисциплины (модуля) в соответствии с утвержденной рабочей программой; соблюдать правовые, нравственные и этические нормы, следовать требованиям профессиональной этики; уважать честь и достоинство обучающихся и других участников образовательных отношений; развивать у обучающихся познавательную активность, самостоятельность, инициативу, творческие способности, формировать гражданскую позицию, способность к труду и жизни в условиях современного мира,…

Читать далее Читать далее

«Трансвааль»: полный список погибших и раненых Большинство погибших под обломками «Трансвааль-парка» — жители Москвы и Подмосковья, среди опознанных — жители Душанбе, Магадана и гражданин Литвы. Под развалинами аквапарка могут находиться останки еще 10 человек. Представляем вниманию читателей список людей, обнаруженных на месте трагедии в «Трансвааль-парке». Список погибших:1. Анашкина Ирина Алексеевна — 1971 г.р.; 2. Васильев Андрей Анатольевич; 3. Веров Дмитрий Вячеславович; 4. Гераськин Александр Владимирович; 5. Гузеев Сергей Николаевич; 6. Гуров Денис Борисович — около 20 лет, инструктор-спасатель аквапарка; 7….

Читать далее Читать далее

Проверяем договор безвозмездного пользования имуществом Малумов Григорий , Сталкиваясь с договором безвозмездного пользования, налоговики иногда пытаются квалифицировать его как договор безвозмездной передачи или аренды. И, соответственно, доначисляют налоги. Но можно избежать споров, если вовремя проанализировать свой договор. Расходы на содержание переданного имущества Во избежание споров с налоговиками важно прописать в договоре, на кого из сторон возлагается обязанность нести расходы по содержанию имущества, переданного в безвозмездное пользование. Если такие затраты согласен нести ссудополучатель, то приобретение им запчастей, материалов для ремонта, оплата…

Читать далее Читать далее

Статья 326 УК РФ. Подделка или уничтожение идентификационного номера транспортного средства Полный текст ст. 326 УК РФ с комментариями. Новая действующая редакция с дополнениями на 2020 год. Консультации юристов по статье 326 УК РФ. 1. Подделка или уничтожение идентификационного номера, номера кузова, шасси, двигателя, а также подделка государственного регистрационного знака транспортного средства в целях эксплуатации или сбыта транспортного средства, использование заведомо поддельного или подложного государственного регистрационного знака в целях совершения преступления либо облегчения его совершения или сокрытия, а равно сбыт…

Читать далее Читать далее

Что делать с автомобилем, если хозяин умер После смерти владельца автомобиля всегда возникает вопрос: что с машиной делать дальше? Имеют ли право родственники пользоваться автомобилем? Надо ли оформлять на него наследование и ставить на учет по-новому? Следует помнить, что автомобиль имеет рыночную стоимость, а потому имеет материальную ценность и является движимым имуществом, передается по наследству и должно быть законным образом зарегистрировано и передано новому собственнику. Наследование автомобиля Автомобиль, бывший владелец которого умер, как всякое движимое имущество, наследуется. Причем наследникам следует…

Читать далее Читать далее

О мерах социальной поддержки отдельных категорий ветеранов (с изменениями на 11 марта 2019 года) О мерах социальной поддержки отдельных категорий ветеранов ЗАКОНАЛТАЙСКОГО КРАЯ от 3 декабря 2004 года N 61-ЗСО мерах социальной поддержки отдельных категорий ветеранов (с изменениями на 11 марта 2019 года) ПринятПостановлением Алтайского краевогоСовета народных депутатовот 01.12.2004 N 463 Настоящий Закон определяет меры социальной поддержки отдельных категорий ветеранов в Алтайском крае в целях создания условий, обеспечивающих им достойную жизнь и уважение в обществе. Статья 1. Сфера действия настоящего…

Читать далее Читать далее

Проксима | Юридическая фирма

Читать далее Читать далее

Синдром Дауна: мой необычный обычный ребенок

На этой неделе в мире отметили Всемирный день людей с синдромом Дауна. Одна из распространенных форм этой генетическoй аномалии – когда хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Именно поэтому и был выбран 21.03.

В выходные я пошла в гости к Симоне и Гюнтеру Кёнингер. Симоне учитель начальных классов, Гюнтер – инженер. Третий сын Симоне и Гюнтера – четырехлетний Маттиас – родился с синдром Дауна. У него есть два старших брата – восьмилетний Йонатан, шестилетний Бенидикт и один младший – полуторагодовалый Мануель. Йонатан ходит в третий класс начальной школы, Бенидикт и Маттиас – в обычный детский сад, а малыш Мануель сидит пока дома с мамой.

ГДЕ МЫ ЖИВЕМ

Симоне, Гюнтер и четверо их детей живут в небольшом местечке Нойхоф ан дер Цен (Neuhof an der Zehn), что в Баварии. Это населенный пункт на 1.200 человек. Здесь есть детский сад, школа, супермаркет, терапевт. До соседних населенных пунктов недалеко – минут десять на машине. До Нюрнберга – около 30 км. Многие живущие здесь ездят на работу в Нюрнберг. Раньше здесь было сильно развито сельское хозяйство, практически каждый двор держал коров, свиней, и т.д. Теперь остался только один фермер, у него большой коровник. Отец Гюнтера был фермером, и все соседи вокруг тоже. До сих пор к каждому домy пристроены крепкие бывшие коровники, но вместо коров сейчас там стоят трактора и машины: поколение 40-летних не переняло от отцов сельское хозяйство.

Мы знакомы с Симоной и ее семьей уже несколько лет: наши мужья работают вместе. И вот сейчас мы сидим в гостиной ее трехэтажного дома, а наши папы увели шестерых в общей сложности детей кататься на тракторе.

ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Можно выделить три большие врожденных особенности людей с синдромом Дауна, о которых нужно просто знать, чтобы лучше их понять.

Почти у всех таких детей ослаблены мышцы. Вот почему они начинают позже ползать, ходить, говорить: потому что для этих вещей нужны сильные мышцы, ну а становление речи, как известно, происходит у ребенка тогда, когда завершено освоение хождения.
Их моторика развита не очень хорошо: поэтому им трудно, например, писать, рисовать. У них очень маленький объем внимания и oбъем краткосрочной памяти.
У них совершенно иное восприятие, чем у здоровых людей и они по-другому обходятся с эмоциями. Часто люди думают, что они всегда радостные. Даже называют их так часто: «солнечные дети», да? Но это не совсем верное обозначение, потому что насколько они могут быть милыми и радостными, настолько они бывают также яростными или грустными. Сила их чувств – радость это, ярость или тоска – сильнее, чем у обычных людей. Им требуется намного больше времени, чтобы успокоиться.

ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ

– Вот eсли я, например, назову тебе четыре цифры, то ты сможешь их запомнить. С пятью будет сложнее, из шести цифр ты не сможешь запомнить все. Поэтому говорят, что обычно люди могут запомнить одновременно четыре цифры. Люди с синдромом Дауна могут запомнить только две. Не потому, что они глупее. Просто потому, что у них, как у компьютера, не такая емкая память. Места на карте памяти не так много. Поэтому моя задача, как мамы, заключается в том, чтобы давать информацию в как можно более компактной форме. Например, когда мы рассматриваем книжку с картинками, то обобщаем все человеческие существа, которые видим в этой книжке, под заголовком «люди». Ты абстрагируешь, и в зависимости от того, как долго ребенок слушает, ты можешь вводить все больше деталей: «мужчины», «женщины», «дети», и т.д. Но сначала нужно дать абстрактную форму.

Поэтoму неправда, когда говорят, что люди с синдромом Дауна глупее, потому что они не могут абстрактно мыслить. На самом деле они очень хорошо абстрактно мыслят, потому что они должны делать это все время, чтобы не утонуть в деталях. Вот почему в обучении таких детей мы используем их способность запоминать изображения и абстрагироваться. Поэтому, например, я наделала таких карточек (см. фото): написала «воскресенье», поставила картинку с церковью (мы по воскресеньям ходим на службу) и зачеркнула ранцы чтобы показать, что в этот день нет школы и детского садика. То есть идет работа на ассоциациях, чтобы коротко обьяснить, что такое воскресенье. И, самое главное, визуально. Потому что если я буду объяснять Маттиасу словами, что «воскресенье – это такой день, когда мы ходим в церковь и не ходим в школу», то у него в одно ухо войдет, в другое выйдет.

– Это значит, через изображение они могут лучше схватывать смысл, чем через слух?

– У видеоряда только то преимущество, что он более емкий, так можно объяснить больше вещей. Но поскольку память мала, то и эта возможность ограничена, конечно.

Когда Маттиас был совсем маленьким, мы говорили с ним на языке жестов. На языке глухонемых, по сути. Потому что это просто знаки и это легче: например, пить (подносит ладонь «стаканчикoм» ко рту, «пьет»), и другие слова, которые были важны в повседневной жизни. Большинство детей с синдромом Дауна только в 4 года начинают говорить. А так мы получили возможность общаться уже в более раннем возрасте, выражать желания, потребности.

– Но он уже говорит довольно хорошо. Он может сказать «нет», он понимает тебя …

– Он понимает гораздо лучше, чем он говорит. Ему становится трудно, когда речь слишком длинна. Но понимает он все. Я прoшу его, например, «принеси тарелку на кухню». А не «принеси тарелку на кухню, помой руки и дай мне полотенце». Обычный четырехлетний ребенок, вероятно, без труда справится с этими тремя заданиями, но Маттиас – нет.

ЧТО ТАКИМ ЛЮДЯМ УДАЕТСЯ ЛУЧШЕ, ЧЕМ ОБЫЧНЫМ

Они очень тонко чувствуют людей. Они открыты, у них талант налаживать контакт с другим человеком. Однако они очень хорошо разбираются: с кем можно иметь дело, а с кем – нет. Если у них появляется подозрение, что другой человек считает их странными, то они закроются и не будут общаться. И уже ничего не поделаешь.

А еще они очень музыкальны.

Диапазон развития таких детей шире, чем у обычных детей. Некоторые развиваются очень хорошо, другие – не очень… Многое, конечно, зависит от ребенка в физическом, медицинском смысле, но главное, что предлагают этому ребенку, занимаются ли им. Раньше дефект гена приравнивали к ограниченным интеллектуальным возможностям. Сейчас обществу, медицине, педагогике стало ясно, что все не так просто. Конечно очень многое зависит от того, каким ты явился на свет. Но на многое можно повлиять, многое – развить. И очень важно заниматься таким развитием с самого начала, с рождения ребенка. У всех малышей активно развивается мозг, независимо от того, родились ли они с синдромом Дауна или нет. И важно использовать эту фазу развития мозга, потому что она пройдет, и ее нельзя будет наверстать.

Двери в детскую комнату

Обычно мы всегда очень сильно зависим в наших оценках от внешнего впечатления от человека. Поэтому если ты видишь ребенка, который не может говорить – ты автоматически в уме переводишь его в возраст, когда дети учатся говорить. Ты даешь ему игрушки, которые дал бы годовалому. Но ведь важно понять, почему он не может говорить. Или почему он, например, не может написать свое имя. В дошкольном возрасте у Маттиаса будут очень большие трудности с написанием своего имени, потому что он сильно отстает и будет отставать в моторике (в Германии дошкольники должны быть в состоянии написать свое имя – это является одим из критериев готовности к школе – «Idel.Реалии»). Но это вовсе не означает того, что он не знает буквы. Таким образом, есть два пути поведения: первый – это заставить его в школе три года писать буквы, пока он не сможет их писать и лишь потом пустить его дальше по программе. А можно сказать: ну да, он не так красиво пишет, но это ничего, он все равно может идти дальше по программе и учить то, что учат и другие дети тоже.

НАШ ДЕНЬ

Маттиас ходит в обычный детский сад. Ему там очень нравится и он отлично справляется.

Мы рано встаем, завтракаем. Постепенно в повседневной жизни я стараюсь подводить его к тому, чтобы он, по возможности, обслуживал себя сам. Чтобы он делал то же самое, что и другие его братья. И если я замечаю, что кое-где ему еще нужна помощь, я стараюсь организовать ее так, чтобы все остальное он все-таки сделал сам. Например, я знаю, что он не сможет поднять полную бутылкy молока, чтобы налить его в мюсли: она слишком тяжела для него. Поэтому я ставлю на стол полбутылки, чтобы он сам мог поднять ее и налить себе молока. Таким образом он тоже учится наливать молоко в миску, не прoливая его, как и другие дети.

Такие материалы для своего сына мама готовит сама

После завтрака мальчики одеваются и выходят из дома. Наш папа отводит Бенедикта и Маттиаса в детский сад, Йонатан идет в школу. Я остаюсь с Мануелем дома. К обеду я забираю Маттиаса из садика, потому что он ходит только до обеда. Мы вместе обедаем. Мануель засыпает, а мы с Маттиасом играем. Точнее, в последнее время он очень часто сидит в это время перед колонками и слушает музыку. Это его новое хобби. Может час так просидеть, ему очень нравится. Я думаю, он так расслабляется и отдыхает, потому что он теперь уже не спит днем. Это его дневной отдых. Пришедший из школы Йонатан делает домашние задания, Бенидикт приходит из детского садика. Первым делом, все, конечно, налетают на еду (смеется). А потом… потом по-разному. Мы идем гулять. По вторникам мы ходим на плавание в бассейн. Иногда – к фермеру. Или я занята игрой с ними, потому что Маттиас и Мануель сейчас у нас часто ссорятся. Ну это просто такая фаза. Никто же не хочет уступать. Маттиас ненамного сильнее Мануеля и любит этим пользоваться. Мне кажется, он наслаждается новым для него чувством, когда кто-то слабее его и у этого более слабого можно отобрать игрушку, например. В детском саду дети сильнее его и часто отбирают у него игрушки. Они физически крепче могут держать вещь. А тут дома с Мануелем вдруг он сильнее и тоже может отобрать игрушку. «Наконец-то я тоже сильный,» – думает себе, наверное, Маттиас. Это очень повышает чувство уверенности в себе. (смеется). Но мы, конечно, всегда стараемся восстановить справедливость.

Вот так приходит время ужина. Когда мы заканчиваем есть, приходит папа. В семь вечера Маттиас идет спать, потому что он уже очень устаeт к этому времени. Ну и за ним один за другим идут спать остальные мальчики тоже. В общем, совершенно обычный день.

– Да, я как раз хотела сказать: обычный день в обычной семье.

– Разница, вообще-то есть, но она скрыта от посторонних глаз. Я, как мама, должна всегда быть начеку. На обычных четырехлетних детей уже можно в чем-то положиться: за ними не нужен глаз да глаз, они могут спокойно играть одни к комнате полчаса. Они настолько разумны, что не побегут сломя голову через дорогу, не обращая внимания на машины. Все это не про Маттиаса. Я каждые три минуты смотрю, чем он занимается.

Ему в голову может прийти любая выходка, которую он тут же кинется реализовывать. Он не думает о последствиях, например о том, опасна ли эта выходка или нет. Например, если бы он физически смог, он забрался бы на шкаф – не думая о том, как слезть и если свалишься оттуда, то будет очень больно. А если он гуляет на улице, то вдруг может решить пойти навестить соседа через дорогу, не сказав мне об этом. Или пойти к фермерy посмотреть на животных. Он решает такие вещи – и сразу же бежит туда, куда решил.

Ему еще очень тяжело планировать свои действия. Если мы переходим дорогу вместе, то он, конечно, останавливается на краю тротуара. Oн уже хорошо знает, где право, где лево. Он смотрит, идут ли машины. И он умеет различать, когда машина приближается к нему, а когда едет от него. Но он не может все это еще самосторятельно структурировать и выполнять одно действие за другим. Он просто пускается бежать – и бежит, пока не достигнет своей цели. В этом и состоит моя поддержка: наблюдать за ним и помогать ему реализовывать его стремления.

– Есть ли надежда, что он когда-нибудь научится такому планированию и станет более самостоятельным?

– Опять-таки, тут нельзя обобщать. У таких детей все может складываться по-разному. Есть дети с синдромом Дауна, которые достаточно самостоятельны. Например, у наших знакомых девочка во втором классе – тоже с триcомией. Она самостоятельно ходит в школу. Она едет на школьном автобусе. Но они, конечно, специально так все организовали, чтобы она справилась. Например, автобус проезжает свой маршрут так, чтобы она приехала как раз к началу уроков, а не за полчаса до них, скажем. Иначе ей нужен был бы кто-то, кто смог бы с ней ждать. Но она самостоятельно ждет на остановке автобуса, садится в него. А один наш знакомый мальчик сам идет с остановки до дома. Я думаю, что Маттиас тоже научится. Ну, может позже, чем обычные дети.

– А от чего это зависит, научится он или нет?

– Я бы сказала, это такая совместная работа. Успех зависит как от ребенка, так и от взрослых. Как они его учат, чему они учат, учат ли вообще.

– Вы посещаете какие-то специальные группы помощи для таких детей, клубы?

– У меня нет однозначного мнения по поводу таких групп. Да, я нахожусь в контакте с другими родителями таких детей из нашего региона. Такого же возраста, как Маттиас. Непосредственно в нашей деревне есть, например, другая семья с ребенком-дауном, но ему уже 16 лет. С ними мы, например, совсем не общаемся, как-то не пришлось.

А мнение мое неоднозначно потому, что я не думаю, что ребенку с синдромом Дауна нужны только такие группы. Пойми меня правильно: встречаться раз в неделю – это еще имеет смысл. Даже важно быть в контакте с другими детьми с нашим диагнозом: сейчас это еще не так важно, он еще маленький. Но чем старше он будет становиться, тем важнее будет этот контакт. Просто чтобы быть среди своих, не выделяться, видеть: ага, вот такие же люди, как и я.

На детском спорте все бегают, все ползают, и это намного веселее, и сразу хочется повторять за всеми.

Но ограничивать свое общение с миром только такими группами, я считаю, смысла не имеет, потому что тогда не хватает образцов для подражания. Я замечаю, что ему приносит большую пользу общение с обычными детьми. Например, в детском садике. Или вот мы ходим на детское плавание по вторникам. Наша тренер ведет детей с шестимесячного возраста до школы. Цель состоит не столько в стремлении научиться отлично плавать, сколько просто не бояться воды и хорошо чувствовать себя в ней. Наш тренер всегда весело проводит занятия, ей важно, чтобы дети прыгали в воду и ныряли. Маттиасу эти занятия принесли очень большую пользу: в воде ты легче, не нужно тратить на движения столько сил, сколько на суше. Движения даются легче. И мы замечаем, что он развивается. Он может уже барахтать ногами в воде, обращаться с нудлом. Он уже решается прыгать в воду и может совершить этот прыжок. Это ведь тоже преодолениe себя. И пусть это не высоко, а всего два миллиметра над водой – но видно, что он именно прыгает. Раньше я тянула его и он бултыхался в воду, а теперь – прыгает. Так что плавание нам большую пользу приносит. Ну и еще, время от времени, когда плохая погода, мы ходим на обычный детский спорт. Это час в неделю в нашем местном спортзале, когда дети его возраста под руководством специального тренера учатся балансировать, прыгать, ползать по-пластунски и еще кучу всего.

В компании обычных детей он намного больше двигается, чем, например, на занятиях с физиотерапевтом

Я замечаю, что на таких часах, в компании других, обычных детей, он намного больше двигается, чем, например, на занятиях с физиотерапевтом. И это не зависит от того, хорош физиотерапевт или плох. Просто это такая немного искусственная ситуация, один на один. Когда вот именно сейчас тебе, ребенку, надо играть с этим физиотерапевтом в футбол. Именно сейчас, потому что потом занятие закончится, и физиотерапевт уйдет. А на детском спорте все бегают, все ползают, и это намного веселее, и сразу хочется повторять за всеми, и со всеми вместе бегать.

Ну а так иногда мы ходим к фермеру. Они устраивают специальную такую программу для детей. Да! Животные! Он абсолютно без ума от животных! Может быть, это имеет отношение к его такой повышенной эмоциональности. Что это тоже живые существа, с которыми я могу общаться, и которые общаются со мной безо всяких предубеждений. Не знаю, почему, но сейчас он обожает коров. (смеется) А у нас больше нет своих коров. У моего свекра были десять лет назад, но наше поколение выбрало другие занятия в жизни. Так что нам приходится ходить к фермеру, чтобы общаться с коровами (смеется). Там можно их кормить, играть с соломой.. .Это круто. Кроме коров, Маттиасу еще ужасно нравятся собаки.

Это вот тоже еще одно отличие ребенка с синдромом Дауна от обычного. Мы с Маттиасом идем по улице, и нам навстречу идет человек с собакой. С незнакомой собакой. Маттиас просто бежит к этой собаке. Он не спрашивает, ничего мне не говорит – он просто делает то, о чем подумал секунду назад.

– Потому что он исходит из того, что собака не сделает ему ничего плохого.

– Точно. И это тоже. Потому что он не думает о том, что собака может быть злой. Они еще никогда не делали ему ничего плохого. Я думаю, если бы какая-то собака укусила его, например, он начал бы избегать их всех. Егo открытость и любовь к ним перешла бы в абсолютную закрытость. Во-первых, потому что он очень впечатлился бы таким событием, а во-вторых, потому что он перенес бы этот свой опыт на всех собак вообще. Все это очень характерно для таких детей.

А еще классно, что с сентября в детском садике, куда ходит Маттиас, есть собака. Это собака одной из воспитателей, она получает дополнительное образование как физиотерапевт, который использует помощь собак в своей работе. Она часто приводит пса с собой в детсад, у него есть свое место. И на пару часов в день он — активный участник событий в группе. Часто она вводит его для индивидуальной работы с детьми — в тех случаях, где, как она думает, он может принести пользу. Маттиас совершенно влюблен в этого пса. Он любит гулять с собакой по коридору: забирает ее от лежанки, гуляет с ней, дает ей корм, а потом приводит ее обратно. А недавно они рассматривали части тела собаки: хвост, нос, лапы. Воспитатель сделала фотографии и составила из них такую самодельную книжку. И вот в таких моментах ты замечаешь: Маттиас вдруг начинает говорить. Потому что это что-то, что ему очень важно. Он может сказать, как зовут собаку. Он может сказать, как зовут воспитателя. Может быть, он мог бы и раньше сказать, как зовут воспитателя, когда еще не было собаки, но он не делал этого: это было недостаточно важно для него. Вообще: если он чего-то не делает, не означает, что он не может этого делать. Например, он может сам надеть обувь, куртку, по крайней мере, начать это делать. Но он ненавидит одеваться. Поэтому у нас всегда споры по этому поводу. Лучше всего, если удастся облечь одевания в веселую форму — когда это забавно, потешно – тогда и одеваться приятно! А когда ты уныло «должен»… тогда никто не будет одеваться (смеется).

– Но это у многих детей так.

– Ну да. Дети с синдромом Дауна не так уж сильно отличаются от обычных детей, как мы думаем. Просто многие качествa у них сильнее выражены, а что-то длится дольше. Уговорить Маттиаса надеть эту куртку длиться дольше, чем Бениамина, например. Хотя тут еще и упрямство играет роль. (смеется)

– Было ли такое, что врачи ставили вам границы: то или это ваш сын не сможет делать никогда? Можно ли вообще так утверждать?

– Мне лично наши врачи ничего не говорили о границах. Но я убеждена, что такие врачи есть. И я считаю это неправильным. Потому что ни один врач – какой бы хороший он не был – не может заглянуть в развитие ребенка. Он не знает, как обращаются с ребенком, не знает, что находится в его головке. Я бы сказала, это говорит о самонадеянности и высокомерии такого врача. В современных исследованиях проскальзывает такая интересная мысль: правильно ли обобщенно говорить, что дети с генетическим дефектом умственно отсталые? Может, их делают в какой-то степени умственно отсталыми, потому что общество относятся к ним, как к умственно отсталым?

К человеку, который выглядит странно, так что мы видим сразу, что он инвалид, мы автоматически относимся по-другому

Иногда даже не специально и не со зла. Просто иногда автоматически: например, того, кто не умеет говорить, ты понижаешь в его умственных способностях и относишься к нему по-другому. К человеку, который выглядит странно, так что мы видим сразу, что он инвалид, мы автоматически относимся по-другому, чем отнеслись бы, если бы не видели визуально этой разницы. Там так много различных факторов играют роль.. И как какой-то врач может все эти факторы охватить?

В принципе, работа врача состоит в том, чтобы заботиться о медицинской стороне вопроса. У многих детей с синдромом Дауна, например, врожденные пороки сердца. Ну вот это и есть совершенно ясная задача для врача – работать с этим. Это область, в которой он специалист, вот пусть и работает в ней. Но делать предсказания о развитии ребенка – я считаю, это очень сомнительно.

Конечно, нужно плотно заниматься такими детьми, чтобы из них что-то получилось. Но это и со здоровыми детьми – также. Ими тоже нужно заниматься. Просто детьми с нашим диагнозом надо заниматься чуть больше.

– Я вижу на столе эти симпатичные карточки с церковью. А какие еще вещи ты ввела в повседневную жизнь для Маттиаса?

– Ну, у нас есть пара игрушек и материалов, которые ориентированы на концепцию Монтессори. Но это потому, что я, когда Маттиасу был год, получила дополнительное образование по Монтессори: мне просто было интересно. Я многое могу применить в моей работе с детьми: как с обычными детьми в школе, так и с более медленными в развитии детьми. Самое интересное, что сама Монтессори изначально разрабатывала свою концепцию и свои материалы именно для сильно отстающих в развитии детей. Но применяла их в конце-концов в совершенно обычных школах, потому что поняла: это один и тот же путь в развитии. То есть понимаешь, да? Отстающие проходят в своем развитии тот же самый путь, что и обычные или даже талантливые дети. Если ими занимаются.

Да, они проходят его медленнее. Да, может быть, они не достигнут цели, которой достигнут обычные дети. Но путь развития тот же самый. И это очень интересно, потому что тогда задаешься вопросом: а что же будет в школе? Нужна ли таким детям другая школа? Или им просто нужны другие условия в обычной школе?

ШКОЛА

И вот тут мы в Баварии натыкаемся на очень большие трудности.

– Потому что Бавария – консервативная земля?

– Я не знаю, как это в других землях (школьная программа в Германии отличается от земли к земле – «Idel.Реалии»). Но у нас есть право ходить в обычную школу, и оно действует для всех детей, даже для отстающих в развитии. Но не так просто реализовать это право, и не всегда все складывается хорошо.

– Для ребенка? Потому что ему трудно из-за завышенных требований?

– Ну да. Потому что идея хорошая, а вот ее реализация еще хромает. Например, в детском саду дети с особенностями имеют более высокий ключ при рассчете персонала. Один Маттиас считается за четырех детей. Соответственно, если он группе, то они либо уменьшают количество детей в ней, либо дают дополнительную воспитательницу. В школе же такого нет. Один Маттиас считается за одного ребенка. Если в классе 28 детей – значит, там 28 детей и одна учительница. Правда, детям с ограниченными возможностями дают сопровождающего. Но у этого сопровождающего нет педагогического образования. Потому что это дешевле, ну и в требованиях такого не прописано. Вот он и сопровождает ребенка – в тех областях, где может. Может помочь пенал достать из портфеля, куртку одеть. Но это все вещи, которые мой ребенок и сам может сделать. А вот в учебе он остается один на один. Хотя там-то ему и нужна помощь.

И я понимаю учителей, которые против инклюзивного образования. Они против не потому, что считают его плохим

Ну и потом все-таки еще очень слабо помогают учителям, в классе которых такие дети. Есть, конечно, центры, консультации, где можно получить необходимую информацию. В городке Лауф недалеко от нас есть, например, большой Даун-Синдром-Центр. Насколько я знаю, самый большой в Германии. Его основала одна мама, и он так разросся. Они проводят очень большую работу, консультируют, снабжают материалами. И все это отлично, но… все это дополнительно ко всей остальной работе учителя. Они сами должны звонить, ходить, читать, собирать всю информацию по таким детям. И я понимаю учителей, которые против инклюзивного образования. Они против не потому, что считают его плохим. А потому, что у них нет ресурсов на него. Нет времени, нет сил. Жаль, потому что идея хорошая.

Ну а потом в Баварии еще не все убеждены в том, что детям нужно общаться друг с другом, независимо от того, какие у них возможности. В Баварии гордятся своими спецшколами для детей-инвалидов. Есть учителя, получившие специальную подготовку, и многие считают, что они лучше могут обучать таких специальных детей. Может быть, иногда это и так. С другой стороны, в классе такой спецшколы все дети – инвалиды, и все требуют своего подхода. Опять возникает вопрос, сколько поддержки получает в таком случае один ребенок. И – самое важное – в таком классе не хватает примеров для подражания. Здоровых детей, на которых можно ориентироваться. Более того – если ребенок с синдромом Дауна, скажем, ходит в такую школу – он и не встречается со здоровыми детьми в своей повседневной жизни. Он все время, с утра до вечера, в этой своей школе, с другими такими же школьниками, c учителями и терапевтами. Тебя привозят, тебя забирают. Во второй половине дня ты в продленке. Тебе проведут все твои занятия, процедуры, гимнастики. Для семьи это, конечно, очень практично. В пять ты приходишь домой – и не видел никого, кроме как только людей из своей школы.

Мне это сильно бросается в глаза: например, для детей садика, куда ходит Маттиас, он – относительно нормален. Они к нему привыкли, они знают: он такой, какой есть.

– Они его принимают таким, какой он есть.

– Да. Если же он встречается с другими, незнакомыми детьми, им намного сильнее бросается в глаза, что он другой. Их занимает это намного больше — потому что они не знают таких людей, не встречались с ними в своей повседневной жизни. Это видно и по нашим старшим, Йонатану и Бени. Они знают Маттиаса. Знают, что у него синдром Дауна, но у них с ним нет никаких проблем, потому что они его знают. Но когда мы идем например, на шашлыки с родителями и детьми из клуба Дауна — а там разные дети и маленькие, и тинейджеры уже, лет 15-16…. c маленькими они играют, как с Маттиасом. Но вот с подростками Йонатан и Бени общаются намного сдержаннее, с дистанцией. Потому что они не знают такого — подростки с синдромом Дауна ведут себя совсем по-другому, чем малыши. И совсем иначе, чем обычные подростки.

Поэтому я считаю очень важным для общества, чтобы обе стороны общались в повседневной жизни. Это повышает терпимость, это снижает предубеждения. Это развивает и тех, и других. Чего не случается при раздельной школьной системе.

– Можно ли сказать, что в Германии есть «обычный» путь в образовании для детей с ограниченными возможностями?

– Трудно так сказать, потому что у родителей есть право выбора, в какую школу отдавать ребенка. В государственную школу или в частную. Многие идут в частные школы. Выбор есть: школа Монтессори, вальдорфская школа.

– Такие школы дают полноценное образование? С аттестатом?

– Если школа в Баварии хочет быть аттестированной, признанной школой, она должна гарантировать соблюдение утвержденного учебного плана, как и любая другая школа тоже. У частных школ есть больше свобод в плане того, как они строят учебный процесс. Но они тоже должны дать школьникам определенный объем знаний. Если школьник в школе Монтессори хочет получить свой аттестат, они должны его подготовить к сдаче экзаменов. В назначенный день экзамена школьники из школы Монтессори едут в государственную школу, и сдают там свои экзамены. Вместе с другими детьми из этой школы.

Поэтому многие идут в такие школы в качестве альтернативы школам обычным. Например, в школе Монтессори работают без оценок. И у них смешанные классы. То есть сидят вместе первоклашки, второклашки, третьеклассники и четвероклассники. Очень многое изучается в индивидуальной работе. Не все дети работают над одной темой. И это очень подходит даунятам, потому что у них нет чувства «все-делают-одно-и-то-же-а-я-не-поспеваю-за-всеми-и-сижу-один-над-моими-буквами.» Такое все еще случается в государственной начальной школе, хотя уже и они намного свободнее в построении урока. Но в школе Монтессори каждый школьник находится на своей, индивидуальной ступени развития, хотя бы уже потому, что у них у всех разный возраст в классе. И эта разница в развитии детей не так видна.

– Как первоклашки могут заниматься самостоятельно индивидуальной работой?

– Конечно, учитель их ментально сопровождает. Подсказывает, с чего можно начать обрабатывать тему, какой следующий шаг. Но ребенок сам может решать, занимается ли он сейчас математикой или немецким. Или, например, как им учить таблицу умножения — они сами решают, каким дидактическим материалом им воспользоваться.

– Замечаешь ли ты, что на Маттиаса большое положительное влияние оказывают его братья?

– Да. Очень. Он многое повторяет за ними. Это те самые примеры для подражания, о которых я говорила выше. Раньше говорили, что это стремление подражать типично для даунят и даже оценивали это негативно. Между тем, сегодня мы знаем, что это очень толковая форма обучения. Немножно это блокируется маленьким объемом восприятия, о котором я говорила выше. Потому что если я хочу повторить за кем-то какую-то длинную акцию, то моей короткой памяти может не хватить. Поэтому нельзя сказать, что они такие уж классные повторяльщики. Но все же они очень сильно ориентируются на то, что видят. Лучше всего это получается, если речь идет о шалостях (смеется). Один раз увидел – все. Будь уверена – он обязательно это повторит.

– Но и это типично для детей, особенно двухлеток.

– Да, у Маттиаса очень много примеров для подражания (смеется). Оба – четырехлетний Маттиас и полуторагодовалый Мануель отлично общаются друг с другом. У них, можно сказать, один уровень. Йони и Бени тоже играют с ними, но как с малышами, потому что знают: малышам нравится вот так и эдак. С ровесниками и друг с дружой они играют уже на другом уровне. А Маттиас и Мануель — вместе, и я надеюсь, они со временем и играть будут вместе.

Перевод с немецкого автора материала.

Подписывайтесь на наш канал в Telegram и первыми узнавайте главные новости.

УЗИ вопросы и ответы

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ БУДУЩИХ МАМ

Как и когда необходимо обследоваться (сделать УЗИ) ?

Беременные, состоящие на учете в женской консультации Горбольницы №3 приглашаются на первое ультразвуковое исследование в интервале от 12-14 нед в соответствие с датой и временем, указанными в талоне, выданном в женской консультации.
При себе необходимо иметь направление от врача женской консультации. Исследования проводятся бесплатно.
Сроки проведения первого ультразвукового исследования регламентированы приказом Министерства здравоохранения № 457.
При обращении пациентки в другие сроки беременности врач УЗД вправе отказать в исследовании в день обращения и перенести его на другое время.
Повторные ультразвуковые исследования, а также другие исследования плода проводятся только по рекомендации врачей УЗД в оптимальные для обследования сроки, которые Вы получаете вместе с ультразвуковым заключением.
При повторных посещениях также при себе необходимо иметь направление от врача женской консультации и предыдущее заключение УЗИ.

Беременные, не состоящие на учете по беременности в женской консультации Горбольницы №3 и пациентки, имеющие желание пройти повторное обследование в нашем отделении могут обследоваться в нашем отделении платно по записи кроме среды и пятницы, выходных и праздничных дней с 14-30 до 17-00. Запись по телефону 8-(3537)-25-33-69

—

Пожалуйста ознакомьтесь и будьте готовы подписать следующий документ:

ИНФОРМИРОВАННОЕ СОГЛАСИЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

—

Пренатальная диагностика. Вопросы и ответы.

Вопрос:
Что такое пренатальная диагностика?

Ответ:
Natos – роды, pre – приставка, обозначающая предшествование чему-либо. Таким образом, термин «пренатальная диагностика» означает дородовое обследование плода. Цель этого обследования – своевременное выявление врожденных и наследственных заболеваний плода (врожденных пороков развития, хромосомных и генных заболеваний), задержки внутриутробного развития плода, признаков внутриутробного страдания плода, то есть той патологии, которая в большинстве случаев приводит к неблагоприятным исходам беременностей или наносит вред здоровью будущего ребенка.

Вопрос:
Безопасен ли ультразвук при беременности?

Ответ: Ультразвуковое исследование – это основа дородовой диагностики различных заболеваний плода, наиболее информативный и доступный метод.
Многочисленными зарубежными исследованиями доказано, что ультразвуковое исследование в стандартном, так называемом, В-режиме безопасно для плода. Его можно проводить при беременности столько раз, сколько необходимо для получения важной информации. Вопрос состоит лишь в том, какие сроки являются наиболее информативными (смотри ниже).

Бесконечное количество ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству беременных, в принципе безвредны, но часто не несут дополнительной информации о плоде, поэтому бессмысленны. Ведущие зарубежные и отечественные специалисты ультразвуковой пренатальной диагностики при проведении ультразвуковых исследований при беременности руководствуются принципом «так мало, как необходимо». Мы полностью поддерживаем этот принцип. Исследование ради исследования можно назвать аморальным, ибо все, что делается в пренатальной диагностике должно отвечать требованию «не навреди» и быть направлено на постановку своевременного и точного диагноза плоду.

Вопрос:
Как определяется срок беременности?

Ответ:
Срок беременности определяется подсчетом недель, прошедших от первого дня последней нормальной менструации при регулярном 28 – дневном менструальном цикле. Это связано с тем, что яйцеклетка в яичнике начинает развиваться именно с первого дня менструального цикла, а оплодотворение ее происходит приблизительно через две недели. Срок беременности рассчитывается именно от начала развития яйцеклетки, а не от дня зачатия.
Обычно беременность длится 40 недель (в норме от 38 до 42 недель) и предполагаемую дату родов определяют, отсчитав 40 недель от первого дня последних нормальных месячных.

Вопрос:
Какова продолжительность ультразвукового исследования?

Ответ:
Продолжительность УЗИ при беременности зависит от многих факторов и может быть от нескольких минут до часа. Обычно врач, проводящий исследование, старается сделать его как можно быстрее, чтобы время воздействия ультразвука на плод было минимальным, несмотря на то, что до настоящего момента не описаны случаи неблагоприятных последствий от обычного УЗИ. Время исследования увеличивается при затруднениях визуализации из-за неудобного положения плода, срока беременности, увеличенной толщины подкожно-жировой клетчатки у женщины,индивидуальных особенностей тканей, через которые проходит ультразвук, прибора, на котором проводится исследование. От всего этого зависит качество получаемого изображения. Именно из-за этого в протоколе ультразвукового исследования Вы можете обнаружить, что были осмотрены не все органы плода, которые необходимо было обследовать.

Вопрос:
В какие сроки беременности ультразвуковое исследование наиболее информативно?

Ответ:
Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ и данным международного опыта пренатальной диагностики, оптимальными сроками для ультразвукового обследования при беременности являются 12–14 нед, 22–24 нед и 32–34 нед (срок рассчитывается от первого дня последней менструации).
Первое исследование (12–14 нед) позволяет сформировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с пороками развития, хромосомными синдромами (например, с синдромом Дауна) и другими врожденными и наследственными заболеваниями.
Сроки проведения исследования связаны с особенностями развития плода, и возможностью выявить с помощью эхографии (ультразвука) определенные признаки, которые до 11–12 нед еще отсутствуют, а после 14 нед – исчезают. Наличие этих признаков не означает, что плод болен. В случае их обнаружения необходимо провести дополнительные исследования и осуществлять в дальнейшем тщательный ультразвуковой контроль за развитием плода.
Первое исследование в 12 — 14 недель позволяет максимально точно установить срок беременности; выявить многоплодную беременность; тяжелые пороки развития плода, не совместимые с жизнью; измерить так называемую «ширину воротникового пространства», величина которого позволяет установить с высокой долей вероятности степень риска наличия хромосомной патологии, врожденных пороков сердца, других наиболее грубых пороков развития.

Помните!
Изменение сроков первого обследования снижает его эффективность.
Первое ультразвуковое исследование не позволяет полностью оценить анатомию в связи с небольшими размерами плода и диагностировать большинство пороков развития. Оптимальным сроком для оценки анатомии плода является срок 22–24 нед.

Второе исследование (22–24 нед) необходимо для оценки анатомии плода и исключения врожденных пороков развития, доступных ультразвуковой диагностике. Интервал от 22 до 24 нед является оптимальным для визуализации структур плода. В более ранние и более поздние сроки беременности многие структуры плода видны плохо, что создает предпосылки к пропуску некоторых пороков развития. Ультразвуковые исследования в интервале 16– 19 нед, проведенные на аппаратуре среднего класса создают предпосылки к запоздалой диагностике многих пороков развития или даже к диагностическим ошибкам. Основная цель специалиста по эхографии заключается в тщательной оценке анатомии плода для диагностики наибольшего количества врожденных пороков развития, подлежащих дородовому выявлению, поэтому проводиться оно должно квалифицированным специалистом — эхологом на современном ультразвуковом аппарате с высокой разрешающей способностью.

Помните!
К сожалению, законы дородового формирования плода таковы, что не все аномалии развития могут быть выявлены с помощью ультразвука в дородовом периоде даже в интервале 22–24 нед. Некоторые заболевания проявляют себя только в поздние сроки беременности или даже после рождения ребенка.
Изменение сроков обследования снижает его эффективность.
Точность ультразвуковой диагностики зависит не только от квалификации врача и класса ультразвуковой аппаратуры, но в значительной степени от количества плодов, положения плода, количества околоплодных вод, наличие ожирения у пациентки.

Помимо оценки анатомии плода, в интервале 22–24 нед возможно проведение оценки кровотока в маточных артериях и артериях пуповины с целью прогнозирования развития различных осложнений в более поздние сроки беременности.

Третье исследование (32–34 нед) необходимо для выявления тех пороков развития, которые проявляют себя только в поздние сроки беременности. Кроме того, в интервале 32–34 нед проводятся дополнительные исследования (допплерография, кардиотокография) для оценки внутриутробного состояния плода и прогнозирования некоторых осложнений в дородовом периоде и во время родов.
Следует подчеркнуть, что задержка развития плода, возникающая к этому сроку, в подавляющем большинстве случаев связана с нарушениями в маточно-плацентарно-плодовом комплексе, поэтому требует проведения адекватной оценки кровотока с помощью допплерографии, а также выявления признаков страдания плода с помощью кардиотокографии.

Вопрос:
Какие пороки развития у плода можно исключить с помощью ультразвукового исследования?

Ответ:
Стандартный протокол ультразвукового исследования, утвержденный Министерством здравоохранения РФ и обязательный для использования во всех медицинских учреждениях, включает в себя обязательное последовательное исследование всех органов и систем плода, подлежащих изучению с помощью ультразвука. Следовательно, ультразвуковой дородовой диагностике доступны только грубые анатомические нарушения. Изменения строения органов небольших размеров (например, щитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников и некоторых других), а также мелкие дефекты (например, дефекты перегородок сердца малых размеров) не всегда доступны выявлению.
Даже при проведении ультразвукового исследования очень опытным специалистом в оптимальных условиях точность ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития не превышает 90%. Таким образом, не менее 10% пороков развития, к сожалению, не диагностируются в ходе дородового обследования. Это связано как с особенностями проявления этих заболеваний, так и, в значительной степени, с качеством ультразвуковой аппаратуры и квалификацией врача, проводящего исследование. Некоторые заболевания возможно выявить только при использовании других методов пренатальной диагностики. Наибольшие трудности до сих пор представляет дородовая диагностика пороков сердца.

Помните! Ультразвуковое исследование при беременности очень информативно, но имеет определенные рамки и, следовательно, не может решить всех проблем.

Вопрос:
Как исключить болезнь Дауна у будущего ребенка?

Ответ:
Синдром Дауна (трисомия 21) – это наиболее распространенное хромосомное заболевание. Среди новорожденных он встречается с частотой 1 случай на 600-800 родов. Синдром Дауна, так же как и другие хромосомные синдромы, возникает случайно и не подлежит лечению. Во всех случаях синдром Дауна проявляется задержкой умственного развития ребенка, иногда сопровождается пороками развития, и всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями.
Диагноз синдрома Дауна может быть установлен только путем специального лабораторного анализа материала, полученного в результате инвазивного вмешательства. Другими словами, при подозрении на синдром Дауна у плода необходимо провести пункцию через переднюю брюшную стенку матери с целью получения клеток из плаценты, околоплодных вод или крови плода. Дальнейший анализ этих клеток в условиях генетической лаборатории позволяет установить хромосомный набор плода и диагностировать различные нарушения.
В связи с тем, что инвазивные исследования в 1,5–2% случаев приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, их нельзя проводить всем беременным. Следовательно, среди всех пациенток необходимо выделить тех беременных, у которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышен.
Еще раз следует подчеркнуть, что синдром Дауна в большинстве случаев возникает случайно в абсолютно здоровых семьях.

К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с синдромом Дауна, относятся:
• возраст мамы 35 и более лет;
• рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
• наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
• специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, белок, ассоциированный с беременностью) в крови матери;
• определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
Наличие перечисленных факторов риска не означает наличие синдрома Дауна у плода. Это лишь повод для расширения обследования и для проведения углубленного ультразвукового исследования. Следует подчеркнуть, что ультразвуковое исследование не позволяет диагностировать синдром Дауна! С его помощью можно лишь заподозрить наличие этого синдрома, поскольку в среднем у 75% плодов с этой хромосомной поломкой есть определенные ультразвуковые признаки.
В любом случае диагностика синдрома Дауна в каждом конкретном случае представляет значительную проблему. К сожалению, до сих пор не менее 50% случаев синдрома Дауна пропускается в дородовом периоде и диагностируется только после рождения. Для повышения эффективности пренатальной диагностики этого заболевания необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12–14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери, что позволяет более точно формировать группу риска и своевременно проводить инвазивные вмешательства. Этот анализ крови сдается в интервале 10–14 (лучше 12–14 нед) или между 16 и 18 нед (срок рассчитывается от первого дня последней менструации).

Помните!
*В другие сроки беременности результаты анализа трудно интерпретировать, и поэтому он теряет информативность.

Вопрос:
Что такое «инвазивная диагностика»?

Ответ:
Инвазивные исследования – это пункция плаценты, пуповины или амниотической полости (амниоцентез, кордоцентез, аспирация ворсин хориона, плацентоцентез) через переднюю брюшную стенку матери под контролем ультразвука в результате которой берется материал (клетки плаценты, клетки крови плода или клетки плода, находящиеся в околоплодных водах) для дальнейшего изучения хромосомного набора или исследования отдельных генов.
Инвазивные вмешательства – это исследования, которые проводятся по строгим медицинским показаниям, поскольку риск самопроизвольного прерывания беременности после их проведения составляет 1,5–2%.

Показания к инвазивным вмешательствам определяются только в специальных диагностических центрах.
Все инвазивные исследования являются амбулаторными процедурами, то есть в большинстве случаев не требуют госпитализации пациенток.

Вопрос:
Что такое допплерометрия?

Ответ:
Допплерометрия (синоним – допплерография)– это исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки. Допплерографические исследования проводятся на обыкновенных ультразвуковых аппаратах, оснащенных специальными блоками, поэтому должны сочетаться со стандартными ультразвуковыми исследованиями.
Результаты допплерографии позволяют судить о состоянии маточно–плацентарно–плодового кровотока и косвенно свидетельствуют о внутриутробном состоянии ребенка. Достоверную информацию о состоянии маточного кровотока можно получить, начиная с 20–21 нед. В поздние сроки беременности (после 30 нед) допплерография является желательным компонентом каждого ультразвукового исследования.

Обязательными показаниями к допплерографии являются:
• несоответствие размеров плода сроку беременности;
• ультразвуковые изменения, такие как аномальное количество околоплодных вод, преждевременное созревание и другие патологические состояния плаценты и т.д.;
• заболевания матери (изменения артериального давления, сахарный диабет, анемия, заболевания почек и др.)
Помните! Нормальные показатели кровотока служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности.
Наличие нарушений кровотока в разных отделах маточно-плацентарно-плодовой системы требует строгого динамического контроля, в том числе в условиях стационара.

Вопрос:
Что такое КТГ?

Ответ:
КТГ (кардиотокография) – это исследование сердечной деятельности плода. Доказано, что характер сердечной деятельности зависит от состояния плода и меняется при развитии гипоксии, то есть кислородного «голодания» плода. Кардиотокография позволяет косвенно судить о самочувствии плода и оценивать степень тяжести внутриутробных нарушений.
Современные кардиотокографы с автоматическим анализом позволяют проводить это исследование с 26 нед беременности, хотя более популярна кардиотокография в более поздние сроки (с 34 нед).

Помните! Нормальные показатели кардиотокограммы служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности.
Наличие изменений в кардиотокограмме требует строгого динамического контроля обычно в условиях стационара.

Вопрос:
Как трактовать данные фетометрии (размеры плода)

Ответ:
В протоколе УЗИ Вы обнаружили, что размеры частей тела плода соответствуют разным срокам беременности. Это не должно Вас пугать. Как Вы знаете, одинаковых людей нет. Кто-то выше, кто-то ниже, у кого-то нога больше, у кого-то меньше, в одном и том же возрасте мы носим шапки и одежду разного размера. Точно также и размеры детей до родов при одном и том же сроке беременности могут быть различны. Существуют допустимые отклонения от средних размеров, в пределах которых могут быть размеры Вашего будущего ребенка. Все это учитывает врач, проводящий исследование.

Вопрос:
Правильно ли ребенок располагается в матке?

Ответ:
Ребенок в матке может располагаться так, как ему удобно. Чаще роды происходят при головном предлежании плода, и такое положение плод обычно занимает после 32 недель беременности, а иногда и позже. Поэтому Вас не должно пугать неустойчивое положение или даже тазовое предлежание в более ранние сроки.

Вопрос:
Опасно ли обвитие пуповины вокруг шеи плода?

Ответ:
Довольно часто петли пуповины располагаются в области шеи плода. Во время беременности это никак не влияет на состояние Вашего ребенка, а во время родов Ваш врач должен более внимательно следить за самочувствием ребенка при его продвижения по родовым путям и адекватно реагировать на изменения ситуации.

Вопрос:
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ

Ответ:
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ – это новая технология, позволяющая в некоторых случаях уточнить диагноз плоду. Наличие в ультразвуковом аппарате опции трехмерного изображения свидетельствует о том, что этот аппарат относится к экспертному классу приборов, имеет высокую разрешающую способность и позволяет проводить качественные ультразвуковые исследования.
Трехмерная эхография не делает ультразвуковое изображение более понятным для родителей. Это миф! Отдельные удачные «фотографии», которые иногда Вы видите в рекламных журналах, – это результат очень длительного обследования беременной при наличии определенных условий (положение плода, количество околоплодных вод и т.д.). В большинстве случаев трехмерную «фотографию» плода получить невозможно по абсолютно объективным причинам.
Использование трехмерного режима не повышает информативность обычного ультразвукового исследования, но существенно удлиняет и удорожает его.

Помните!
При выявлении отклонений в развитии плода в других лечебных учреждениях города и Восточного Оренбуржья (Новоорская, Домбаровская, Адамовская, Ясненская, Светлинская, Кваркенская ЦРБ) или при наличии каких-либо проблем (например, факторов риска по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями) Вам будет предоставлена комплексная диагностическая помощь в полном объеме. Консультативный приём-понедельник и четверг в 14 часов, при себе необходимо иметь направление от врача женской консультации и предыдущее заключение УЗИ.

ЖЕЛАЕМ ВАМ УДАЧИ !

ЛИТЕРАТУРА

Приказ Министерства здравоохранения РФ № 457.
Приказ Главного управления здравоохранения Оренбургской области №22
Приказ Управления здравоохранения при администрации г.Орска №309л
Приказ по Горбольнице №3-3а
Рекомендации РАВУЗДПГ
www.prenataldiagn.com

ЭКО дети — последствия, отзывы родителей, отличия от обычных детей

Поделиться в соц. сетях:

Дети ЭКО – лица, родившиеся с помощью экстракорпорального оплодотворения путем искусственного оплодотворения яйцеклетки и перенесения ее в полость матки. Процедура осуществляется с помощью биологического продукта отца и матери, с помощью донорской яйцеклетки или сперматозоида. На сегодня актуальный вопрос возможно ли полноценное развитие ребенка, зачатого неестественным способом. Разоблачение мифов и ложных мнений.

Статистика по детям из пробирки

С момента развития ЭКО ученые ведут статистику данных о детях, зачатых искусственным путем. При зачатии естественным путем примерно в 3,5% случаев возникают генетические патологии. Рожденные с помощью ЭКО имеют показатель в 4-4,5%.

Разница в показателях связана не с качеством и особенностями процедуры, а с генетическими заболеваниями родителей. В основном в лаборатории обращаются лица с проблемами зачатия, возрастной категории от 40 лет. Вместе с этим лица могут страдать дополнительными гинекологическими заболеваниями, что также влияет на здоровье ребенка.

Много ресурсов тратится на лечение бесплодия. Для этого назначаются сильные гормональные и медикаментозные препараты, которые негативно сказываются на общем состоянии здоровья женщины.

Такие факторы влияют на статистику проведения ЭКО, ухудшая общие результаты. Кроме этого, большое значение имеет риск получения многоплодной беременности. В матку переносятся 2-3 клетки. В каждом из них формируются два эмбриона. Если два из них приживаются, то имеется высокая вероятность развития 4 детей. Даже при беременности двумя плодами возникает ряд сложностей в вынашивании.

В клинике Эко на Петровке благодаря современному оборудованию женщина любой возрастной категории может получить шанс стать матерью. Врачами проводится подробное исследование истории болезни, составляется методика достижения цели.

Многие пары и одинокие люди, принимая решение использовать искусственное оплодотворение, интересуются статистическими данными. На данном этапе сложно составить точные статистические данные, поскольку методика действует чуть более 37 лет. В странах СНГ появилась совсем недавно. Точно подсчитать данные невозможно по ряду причин. Однако уже сейчас имеется достаточно материала, чтобы убедиться в эффективности производства здорового потомства.

Множество ложных мнений возникло по поводу процедуры. Главное из них – дети, рожденные через ЭКО бесплодные. Именно такой миф чаще всего пугает родителей. Нужно понимать, что процедура возникла не так давно и данных касательно бесплодия детей пока не поступало.

Все же удалось составить по детям ЭКО статистику, согласно которой многие желающие родить смогут просчитать все риски и принять правильное для себя решение. Развитие у детей каких-либо патологий возникает не чаще, чем при зачатии естественным способом. На точность данных влияет наследственность, генофонд, индивидуальные особенности женского организма.

Таким образом, удалось составить следующие статистические данные:

ЭКО

Естественное зачатие

Пояснение

Риск выкидыша

14-30%

15-20%

Повышенный показатель связан с возрастом женщины. В основном обращаются лица от 40 лет.

Внематочная беременность

1-11%

0,2-1,4%

На показатель влияют индивидуальные особенности материнского организма.

Роды раньше положенного срока

24-30%

6-7%

Недостаточный вес младенца

27-32%

5-7%

Риск рождения мертвого ребенка

1,2%

0,6%

Врожденные патологии

1,0-5,4%

0,8-4,5%

Повышение на 30-40%. Однако на практике низкий шанс развития отклонения.

Кесарево сечение

33-58%

10-25%

Повышение в основном из-за множественных беременностей и возраста женщин.

Многоплодные беременности

Двойня

24-31%

1,2-4,5%

Повышение связано с подсаживанием 2-3 эмбрионов.

Тройня

0,5-5,2%

0,012%

Пол детей ЭКО

Женская яйцеклетка имеет только женские Х-хромосомы. Будущий пол малыша зависит от мужской хромосомы. Вероятность рождения мальчика возможна при наличии Y-хромосомы. Если совпадают две Х-хромосомы, то будет девочка. На практике через ЭКО чаще всего рождаются именно мальчики. По статистическим данным соотношение составляет 105:100. Существует миф, чем моложе мама, тем больше шансов, что пол будет мужской.

Вместе с тем, что беременность мальчиками, через искусственное оплодотворение происходит чаще, с ними также больше наблюдается выкидышей, смертности при родах, а также в первый год жизни.

Существует клиническая методика, с помощью которой можно повлиять на пол ребенка при ЭКО, а также приравнять вероятность рождения обоих полов. Секрет заключается в применении вспомогательных методик в репродуктологии. Это ЭКО или ИКСИ, а также в проведении преимплантационного генетического исследования.

ИКСИ – один из видов ЭКО, при котором под микроскопом осторожно вводиться только один здоровый сперматозоид. Дает возможность зачатия без применения донорского продукта даже при практически полной бесплодности супруга. При ЭКО оплодотворение происходит производным сперматозоидом.

В специализированной клинике Центр гинекологии и репродуктивной медицины возможно не только забеременеть, но и выбрать будущий пол ребенка. Благодаря большому опыту специалистов в 60% случаев в первые три месяца обращения получить желаемую беременность с минимальным риском осложнений.

Перед переносом в матку оплодотворенную яйцеклетку проводится генетическое исследование на подтверждение пола, исключения генетических заболеваний как даунизм. Только потом проводится помещение эмбриона. Такая мера позволяет исключить генетические заболевания, передающиеся по мужской или женской линии.

Отличия детей ЭКО от обычных малышей

Многие семейные пары и одинокие лица интересуются правда ли, что ребенок ЭКО отличается от детей, зачатых естественным путем. Для решения данного спора проводятся исследования, результаты которого показывают, что ЭКО-дети ничем не уступают ровесникам. Более того в некоторых ситуациях развитие превышает в процентном соотношении.

В Европе проводятся ежегодные подсчеты и наблюдения за детьми из пробирки. Все статистические данные ведутся из специального реестра. В России пока такие данные не разработаны. Согласно статистическим данным только 4-4,5% родившихся могут иметь патологии. Тем не менее, европейские ученые доказали, что нарушения развиваются только те, которые несут в себе родители. Например, если у матери была сложная беременность, возраст после 40 лет, наличие хронических заболеваний, осложнений, вызванных бесплодие. Нарушения также возникают вследствие длительного лечения бесплодия.

Как ПГД помогает предотвратить зачатие бесплодных детей

При искусственном оплодотворении женщине подсаживаются только здоровые яйцеклетки. Для обнаружения патологий проводится преимплантационная генетическая диагностика. Суть заключается в заборе клетки эмбриона в период его формирования. Тест осуществляется на третий день оплодотворения. Процедура нисколько не нарушает целостность и развитие клетки. Однако удается определить четкие нарушения и генетические сбои в аппарате.

Проводится ПГД в следующих случаях:

Родители склонны передавать изменения хромосомного набора;

Возраст отца превышает 39 лет;

Возраст матери более 35 лет;

Наличие ранее неудачных попыток оплодотворения.

Как развиваются дети после ЭКО

Родители часто опасаются, что после ЭКО их дети будут существенно отставать в умственном развитии. Однако это только миф. В первый год жизни ребенок регулярно наблюдается у врачей, если за данный период времени не возникло никаких патологий, то риск их возникновения минимальный.

Следует понимать, что процедура ЭКО не влияет на умственное развитие. Данный фактор зависит от генетических данных, физических особенностей в период зачатия. При трудностях беременности проводится лечение бесплодия, которое требует приема сильнодействующих препаратов, вместе с этим в организме женщины и мужчины часто присутствуют хронические заболевания, патологии в острой форме, что также требует дополнительной терапии. С помощью оплодотворения удается распознать патологии, но никак не вылечить их.

В зоне риска развития патологий находятся дети, чьи родители страдают заболеваниями иммунной, эндокринной систем. Большое значение имеет наличие инфекции мочеполовой системы.

Какие проблемы со здоровьем могут возникнуть у детей из пробирки?

С момента появления экстракорпорального оплодотворения удалось зачать и успешно родить более 4 млн детей по всему миру. На сегодня отсутствует точные данные по состоянию здоровья новорожденных. Американские ученые утверждают, что вероятность развития патологий существует. Среди негативных последствий выделяют следующие:

Проблемы развития ЖКХ;

Формирование заячьи губы. По статистическим данным патология возникает в 3-4 раза чаще, чем при классическом зачатии;

Неврологические отклонения;

Заболевания сердечно-сосудистой системы.

Дети мужского пола, прошедшие ЭКО с использованием спермы отца, могут страдать бесплодием. С девочками ситуация иначе. Репродуктивные функции они сохраняют. Беременность наступает естественным путем.

Большой опыт специалистов медицинского заведения Центр гинекологии и репродуктивной медицины помогает забеременеть женщинам в 90% случаев в течение года с момента их обращения. При этом беременность проходит с минимальным риском любых осложнений.

Женщины, которые бояться развития осложнений, могут убедиться в квалификации сотрудников заведения К+31. После проведения искусственного оплодотворения низкая вероятность осложнений, а такая патология как синдром гиперстимуляции и осложнения после проведения пункции отсутствуют вовсе.

Шанс получить внематочную беременность составляет 0,89%, а вероятность рождения двойни всего лишь 7%. Более только вероятность осложнений на будущий плод практически нулевая.

Как снизить негативные последствия процедуры ЭКО для детей

Снизить вероятность развития осложнений после процедуры можно несколькими способами. В случае мужской бесплодности женщинам предоставляется прохождение ПДГ или использование донорского материала, прошедшего проверку на отсутствие генетических и прочих заболеваний.

К процедуре оплодотворения следует относится со всей серьезностью. Проводится только в современных клиниках, где специалисты имеют опыт работы в данной сфере, специалисты которой помогут избежать детям ЭКО последствий.

Клиника Центр гинекологии и репродуктивной медицины — ведущее медицинское заведение, специализирующее на мужском и женском бесплодии. Вместе с основным способом зачатия специалисты принимают вспомогательные методики для достижения результата как хэтчинг, донорство, криоконсервация яйцеклеток и спермы и т.д. Изучите подробную информацию о возможности альтернативных способов беременности в Москве и по всей территории России:

Среди преимуществ заведения следующие:

Средний стаж врачей составляет – 20 лет;

Благодаря опытным рукам всей медицинской бригаде удалось родить – 2765 детей.

Многих родителей обрадует тот факт, что в 43% случаев с первой подсадкой одного эмбриона удалось сразу произвести на свет ребенка, когда по статистике других клиник страны показатель составляет только 23%. В случае переноса двух эмбрионов, вероятность возрастает до 68%. Такой результат удается достичь благодаря высокому профессионализму, а также работе на новейшем оборудовании, каким пользуются многие крупные европейские клиники. Таким образом, больше нет необходимости уезжать в другие страны и переплачивать за аналогичную услугу.

Филиалы клиники действуют по всем регионам страны. За 15 лет работы клиники удалось помочь зачать и выносить более 4000 детей. Проконсультировать и решить проблемы с бесплодием.

Особенности медицинского обследования в первые годы жизни

Согласно практике дети, зачатые в пробирке, в процессе развития не имеют каких-либо отличительных черт. Однако в связи с тем, что данная услуга считается новой, врачи регулярно наблюдают за развитием таких детей. Самый первый ребенок, родившийся с ЭКО, Луиза Браун. На сегодня ей исполнилось 30 лет. Она ведет обычный образ жизни, создала собственную семью с детьми.

Тем не менее настоятельно рекомендуется периодическое посещение следующих врачей:

Иммунолога-аллерголога. Необходимо определить особенности функционирования иммунной системы ребенка, предрасположенности к аллергии. Педиатры опасаются развития патологий из-за отбора врачами яйцеклеток и сперматозоидов. Таким образом, отсутствует принцип естественного отбора, организм может потерять устойчивость к инфекциям, аллергенам;

Генетика. При подозрении ошибок в проведении ПГД или отбор произведен неправильно, у ребенка определена генетическая патология;

Консультации невролога. Имеет лишь рекомендательный характер. Без обнаружения патологии. Консультации также могут назначаться при прохождении тяжелой беременности, превышение матери детородного возраста. Роды могли сопровождаться осложнениями, что дало патологии на центральную нервную систему.

Отзывы родителей о здоровье своих ЭКО малышей

Процедура ЭКО стала общедоступной. Любая женщина может ощутить радость материнства. В интернете многие родители делятся опытом искусственного оплодотворения, переживаниями, которые пришлось пережить. О детях ЭКО имеются отзывы, помогают поделиться опытом, предпринять срочные меры по решению ряда патологий. Главное поддерживают матерей и отцов, которые не решаются на процедуру, опасаясь последствий.

В Клинике Центр гинекологии и репродуктивной медицины клиенты могут самостоятельно выбрать врача, с которым им будет комфортнее работать или воспользоваться рекомендациями от больницы, отзывами о специалистах.

Риск рождения больных детей после ЭКО

Риск рождения больного ребенка имеется всегда. Причина этому наследственная предрасположенность. Сама процедура может вызвать многоплодие. Однако быстро устраняется путем умерщвления одного эмбриона. Такая мера необходима для полноценного развития более крепкого плода. Решение сохранения многоплодной беременности повышает риск преждевременных родов, слабости всех детей, что влияет на их внеутробное развитие в дальнейшем.

Подробная информация о процедуре ЭКО рассеет страхи:

Эмболия лёгких

Риск эмболии легких и тромбоэмболии высокий даже при естественном зачатии. Такие нарушения несут угрозу смертельного случая. В 2013 году шведские ученые провели исследования, данные которого показали, что при ЭКО повышается риск развития болезней на 0,08%, когда при естественном зачатии показатель 0,05%. Таким образом, 4,2 из 1000 могут страдать легочной эмболией.

Аутизм

Вероятность получения аутизма при ЭКО очень мала. Умственные отклонения связаны с хромосомным набором. Такие патологии определяются перед пересадкой эмбриона. Большая вероятность аутизма при проведении ИКСИ, нежели классического ЭКО. В процентном соотношении при наличии ЭКО вероятность аутизма 0,093%, естественных родах – 0,029%, ИКСИ – 0,136%. Причины патологий пока не установлены.

Криоэмбрионы против свежих

Скандинавские ученые провели исследования и выяснили, что после «замораживания» оплодотворенной яйцеклетки чаще происходят преждевременные роды, а новорожденные имели недостаточный вес в сравнении с зачатыми естественным способом.

Однако в сравнении с детьми, рожденных от пересадки живых эмбрионов, показатели были лучше. Имеются данные, что после проведения заморозки увеличивается показать LGA в сравнении с зачатыми без заморозки.

Ученые США провели параллель и определили, что с высоким уровнем эстрогена вовремя пересаживания яйцеклетки имеется риск преждевременных родов, когда малыш недостаточно развит: имеет маленький вес, органы не успели развиться до нормального состояния. Также существует подозрение на преэклампсию. В результате принято решение пересаживать оплодотворенную яйцеклетку в поздний период цикла, когда гормональный фон несколько понижен, а риск преждевременных родов минимальный.

Синдром Дауна после ЭКО

Синдром Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушения в умственном развитии человека. Сопровождается характерными изменениями во внешности. Считается, что на данную патологию влияет повышение уровня фолликулостимулирующих гормонов, прописанных для проведения ЭКО. Такое явление может привести к атипичному хромосомному набору. Однако точного подтверждения теории пока не найдено, ученые продолжают проводить исследования.

Доктора Центр гинекологии и репродуктивной медицины проводят тщательные лабораторные исследования перед тем, как перевести оплодотворенную яйцеклетку в полость матке женщины.

Повышенные риски рождения ребёнка с синдромом Дауна после ЭКО

Вероятность, что ребенок будет страдать даунизмом происходит по двум причинам:

Интенсивное лечение бесплодия у женщин возрастной группы от 40 лет;

Прием сильнодействующих препаратов с целью сохранения беременности в первый триместр вынашивания.

Заболевание успешно диагностируется у 1 на 750 новорожденных. Риск получения патологии резко возрастает с повышением возраста женщины. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в 20 лет составляет 1 на 1529, в 35 лет – 1 на 385. После исполнения женщине 40 лет риск возрастает 1 на 113.

Сама процедура ЭКО предполагает отбор самой здоровой яйцеклетки, который проводится до момента пересадки в женский организм. Даунизм развивается вследствие долгой медикаментозной терапии с целью достижения беременности. Современные методы обследования зародышей в первый триместр жизни позволяют просчитать все риски, обнаружить патологию и прекратить вынашивание больного плода. Но по причине длительного отсутствия детей многие пациентки не обращают внимание на синдром и не прерывают беременность.

Согласно данным по Франции вероятность развития хромосомной патологии на 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, составляет 0,14%.

Профилактика

Для определения у будущего ребенка патологии применяются следующие методики диагностирования:

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. С помощью обследования обнаруживается аномалии в развитии на клеточном уровне. С ее помощью исключается перенос яйцеклетки в полость матки с лишней хромосомой;

ДНК секвентирование клеток плода из крови матери. Проводится на 9-10 неделях вынашивания. Применяется с целью необходимости применения инвазивного диагностирования;

Ультразвуковое исследование позволяет определить ряд отклонений в венозном кровотоке, расширение воротникового пространства.

Самый точным тест на предрасположенность к даунизму – инвазивная пренатальная диагностика. Предполагает минимальные погрешности в сравнении с другими обследованиями. Однако имеет определенный риск. Примерно в 1 случае из 100 диагностика влечет прерывание беременности. Проводится только тогда, когда другие тесты показали подозрение на наличие патологии. Только такая мера становится единственным возможным профилактическим средством против рождения детей с синдромом Дауна.

В процессе сотрудничества с клиникой Центр гинекологии и репродуктивной медицины важно придерживаться рекомендаций врача, что исключит вероятность осложнений в процессе беременности в будущем.

Решение прерывать беременность или нет при наличии такого диагноза решать только матери. Это касается случаев с ЭКО, естественной беременности. Независимо от способа зачатия существуют равные риски рождения больного ребенка.

Мифы о детях ЭКО

Процедура искусственного оплодотворения не является обычным делом. Сложный этап на пути к рождению ребенка. Новая методика деторождения сопровождается множеством теорий, страхов и слухов. Существует множество мифов об ЭКО, никак не связанных с практикой.

Изучите мнение специалиста о проведении ЭКО:

Отставание в развитии

Главное предубеждение, что дети из пробирки значительно отстают в развитии в сравнении со своими сверстниками. Многие считают, что повышается предрасположенность к простудам, ОРЗ, проблемам работы внутренних органов и систем.

Больше ложных мнений по поводу умственного развития. Сложности развиваются в адаптации, существуют интеллектуальные и психологические нарушения. Иногда возникает гиперактивность или аутизм.

Такие страхи не имеют никакого научного обоснования. Связи с патологиями в развитии и ЭКО не обнаружено. Эмбрион получает необходимый набор хромосом, как и при естественном зачатии. Более того перед подсаживанием проводится точное диагностирование и вводятся только здоровые эмбрионы.

Таким образом, все мифы – лишь страхи перед проведением процедуры. Все отклонения в развитии детей имеют только наследственный характер. ЭКО помогает в зачатии ребенка женщинам старше 35 летнего возраста, а также при наличии генетических отклонений, которые препятствуют беременности.

Проведение предимплантационной диагностики исключает любые отклонения от нормы. Дети, рожденные с помощью ЭКО, абсолютно здоровы, не отличаются ничем от других людей.

Частые болезни

Нет данных, которые бы подтвердили взаимосвязь. Малышам после ЭКО проводят все действующие прививки по возрасту. Более того, лица, занимающиеся биополем человека, провели параллель и доказали, что искусственное оплодотворение не ухудшает ауру человека, она сохраняется в пределах нормы.

Наличие пороков и отклонений

Если при зачатии использовался биологический материал родителей, то малышу передастся все генетические особенности. Он будет похож на них, все наследственные отклонения могут передаваться. Как правило, к репродуктологии обращаются женщины и мужчины после 35 лет, что может дополнительно отразиться на здоровье ребенка.

На здоровье матери и малыша оказывается экологическое воздействие, ведение образа жизни и условия, в которых малыш проживает. Во избежание патологий младенца обязательно проводится ПГД. На результат влияет состояние здоровья родителей, длительность лечения перед зачатием.

Генетические отличия от родителей

Хоть и медицина активно развивается, существует множество мнений по поводу отсутствия контроля над зачатием. В результате родители могут получить ребенка, отличного от них генетически. Это один из необдуманных мифов, так как при зачатии используется материл родителей. Малыш полностью соответствует родителям.

Генетическое отличие возможно при условии применения чужого биологического материала. Например, в случае мужского бесплодия, применения донорства спермы. Однако проводится процедура только с решения женщины. Самовольно чужие сперматозоиды не применяются.

Многие клиенты ЭКО при первом обращении к специалистам по репродуктологии имеется страх халатности врачей. Всем свойственно допускать ошибки. Поэтому важно обращаться к проверенным специалистам, практика которых заключается более 10 лет. Так удастся избежать множество страхов и рисков во время беременности и родов.

Бесплодие ЭКО детей

Первый ребенок «искусственник» родился в 1978 году. Сейчас ему исполнилось 40 лет. С того времени удалось осчастливить множество женщин и по всему миру родились с помощью ЭКО более 5 млн. детей. многие из них сумели уже обзавестись собственными семьями. Таким образом, страх, что дети после экстракорпорального оплодотворения бесплодны, оказался беспочвенным. Например, Луиза Браун – одна из первых, рожденных от ЭКО воспитывает 10 летнего сына, зачатого естественным путем.

Тем не менее, наука не исключает генетическую предрасположенность и передачу бесплодия. Поэтому врачи не исключают вероятность проблем с зачатием у будущего поколения.

Фенотип

Многие родители переживают чтобы детки были на них похожи. В случае донорства необходимо правильно подбирать биологический материал. Как правило, клиентам клиник не предоставляют фото донора, но можно изучить подробно его анкету. Благодаря полной информации удается подобрать максимально похожий фенотип. При серьезном подходе разница между детьми и родителями будет незаметная.

Интеллект

Существует мнение, что после ЭКО дети немного отстают в умственном развитии. Это одно из неверных, ошибочных мнений. Ученые проводили массу исследований, результаты которых показали, что в интеллектуальном развитии дети, рожденные с ЭКО никак не отстают от своих ровесников, рожденных через естественное оплодотворение.

Кроме этого, проводились тесты на IQ, данные которых показали, что детки обладают высокими показателями, раньше начинают ходить, разговаривать, быстрее обучаются и т.д. Родителям следует быть готовым к тому, что общество еще не совсем готово к последним медицинским открытиям и относятся к ним с осторожностью.

Обязательно многоплодие после ЭКО

Действует мнение, что после искусственного оплодотворения обязательно происходит многоплодная беременность. Подкрепляет его многочисленные истории мам, воспитывающих двойняшек, тройню. Действительно в процессе проведения ЭКО высокая вероятность рождения сразу нескольких детей. Это объясняется тем, что подсаживаются сразу несколько эмбрионов. Однако в последнее время их число сохранилось до трех.

Женщины, которые по физическим показателям могут выносить только одного малыша, подвергаются хирургическому вмешательству. Сохраняется беременность только максимально здорового плода. Проводится при наличии риска преждевременных родов, недостаточного развития плодов, риска выкидыша и по ряду других причин.

Многоплодная беременность опасна следующими последствиями:

Преждевременные роды. При наличии двух эмбрионов высокая вероятность ранних родов. В случае тройняшек возникают практически всегда;

Недоношенность детей;

Малый вес новорожденных. Чем больше детей, тем меньше весит каждый из них;

Гибель одного или нескольких эмбрионов;

Наличие осложнений при многоплодной беременности. Ситуаций, когда один плод развивается интенсивнее за счет другого

Однако такие проблемы проявляются при естественном зачатии и обнаружении многоплодной беременности. Поэтому не стоит отказываться от ЭКО в страхе развития множества патологий.

Психология ЭКО ребёнка

После достижения долгожданной беременности у родителей возникает вопрос дальнейшего воспитания ребенка. Психологической подготовки малыша к жизни, понятию ЭКО. Врачи-психологи рекомендуют обращаться с детьми в равной степени как зачатых естественным способом. Поскольку развитие таких малышей ничем не отличается от других. Важно сохранить психику ребенка, выстроить правильную форму воспитания.

Детская психика весьма индивидуальна. Супружеская пара должна самостоятельно решить рассказывать ребенку об особенностях его рождения или нет. Многие родители предпочитают данный вопрос раскрывать в более взрослом возрасте во избежание травмы. Особенно, если ребенок эмоциональный и восприимчивый.

Что говорят врачи о детях ЭКО

Современные возможности репродуктивные возможности привлекают внимание врачей разных специализаций. Больше всего исследованиями занимаются педиатры, так как именно они занимаются лечением и наблюдают за детьми.

На сегодня все специалисты утверждают об отсутствии разницы между формами зачатия. Дети абсолютно одинаково развиваются. Проявляются одинаковые заболевания, одинаково похожи на родителей, родственников. Более того родители прошедшие ЭКО внимательнее относятся к воспитанию, развитию малыша.

Экстракорпоральное оплодотворение – эффективный метод при бесплодии, широко применяющийся по всему миру. Никак не оказывает воздействие на дальнейшее развитие, генетическую информацию плода.

Религия и ЭКО дети

По церковным и религиозным понятиям родители, которые не способны к зачатию должны смириться с ситуацией, принять ее. Разрешается реализация родительских инстинктов путем усыновления. Пастырские рекомендации в таких случаях считаются нужно учитывать. Разрешается ЭКО только при условии применения семейного биологического материала без использования донорства.

Донорство рассматривается как нарушение целостности брачных уз, поэтому категорически не воспринимается церковью.

Крещение детей ЭКО

Церковь не отказывает в услуге крещения детей, рожденных с помощью услуги ЭКО. Таинство крещения проводится по стандартной схеме без каких-либо исключений.

Заключение

Все риски, связанные с ЭКО, вызванные бесплодностью одного из родителей. Длительное лечение патологии вызывает нарушения в организме матери, особенно после 40 лет, что усложняет процесс вынашивания малыша. Акушерские сложности также не имеют связи с искусственным оплодотворением. Их может вызвать многоплодная беременность. Однако врачи быстро определяют такое явление и предлагают матери наилучшее решение для ее здоровья и будущего малыша/малышей.

Ученым удалось доказать, что ЭКО и ИКСИ не имеют связи с аномалиями при рождении. Такие патологии несут генетическую историю.

Применение донорских яйцеклеток и сперматозоидов увеличивает шансы рождения здорового малыша. Особенно женщинам возрастом от лет. Дети ЭКО ничем не отличаются от зачатых естественным путем. Процесс развития происходит в норме с возрастной группой ребенка. Главное правило – ведение здорового образа жизни и обращения к опытным специалистам.

«Солнечные дети» | ВГСПУ

21 марта, согласно решению Генеральной Ассамблеи ООН, отмечается Международный день людей с синдромом Дауна.

По статистике каждый год в России рождается более двух тысяч детей с диагнозом — синдром Дауна. Половина из них умирает, не дожив до двухлетнего возраста, и лишь единицы доживают до сорока лет. Некоторые ошибочно полагают, что дауны могут рождаться только в неблагополучных семьях. Но на самом деле это не так, ведь синдром Дауна не передаётся генетически. Поэтому винить кого-то в том, что ребёнок родился с ограниченными умственными способностями, нет смысла.
Название болезни происходит от фамилии врача Джона Ленгдона Дауна, который описал основные физические особенности этого синдрома в 1866 году. Причину заболевания – наличие дополнительной хромосомы – нашли только в середине 20-го века: вместо обычных 46 хромосом, человек с синдромом Дауна имеет 47 хромосом.
Дети с этим недугом порой подвергаются насмешкам со стороны окружающих. Кроме того, даунята гораздо тяжелее переносят все болезни, поскольку их иммунитет очень слаб. Но, несмотря ни на что, многие из этой категории людей не нуждаются в чьей-либо жалости, и им удаётся достичь определённых высот в некоторых сферах. Дауны — необыкновенные дети, они очень оптимистичны и охотно дарят окружающим улыбки. Они совершенно не умеют лгать, чисты душой и открыты миру. Общение с ними неизменно несёт радость. За свою позитивность дауны даже получили негласное название «дети солнца».
«Солнечные дети» подчас бывают очень талантливы: некоторые из них хорошо рисуют, лепят из глины, вышивают, добиваются серьёзных успехов в спорте. Современному обществу нелишне было бы поучиться у них увлечённости и доброте. Они немного отстают в развитии, и то у каждого разная степень этого отставания. И если ребенок остается в семье, у него гораздо больше шансов стать максимально приближенным к нашему обществу, пользоваться всеми благами цивилизации, иметь друзей, иметь возможность учиться и заниматься делом, которое нравится, нежели у тех детей, от кого отказываются родители.
21 марта, согласно решению Генеральной Ассамблеи ООН, отмечается Международный день людей с синдромом Дауна.
Преподаватели и студенты факультета социальной и коррекционной педагогики разработали и реализовали программу мероприятий, посвященную Международному дню людей с синдромом Дауна. Основная цель мероприятий – формирование профессионально-педагогической компетентности студентов – будущих педагогов-дефектологов, психологов и социальных педагогов в русле деятельностного и практико-ориентированного подходов, а также повышение уровня информированности общественности об особенностях развития детей с синдромом Дауна. Программа мероприятий включала проведение мастер-классов для студентов и магистрантов на базах специальных (коррекционных) образовательных учреждений, организацию тематических классных часов для учащихся ряда волгоградских школ и студенческого флеш-моба.
Программа мероприятий, посвященная Международному дню людей с синдромом Дауна, проводилась совместно с Ассоциированной школой ЮНЕСКО МБОУ СШ № 32 г. Волжского «Эврика-развитие» (директор В.А. Кузнецов) и ГБСУ СО Реабилитационным центром детей-инвалидов «Надежда» (директор Т.И. Галаева).
Мастер-классы были организованы преподавателями кафедры специальной педагогики ВГСПУ и педагогами – практиками МОУ детских садах № 178 и № 279 (Волохова Н.Н., Землянушнова Г.К., ст. преп. Любимова Е.С.), ГКОУ «Волгоградская школа-интернат № 2» (Боровикова Г.А., доц. Лапп Е.А.).
Студенты – первокурсники, будущие специальные психологи смогли включиться в реальный педагогический процесс, увидеть особенности коррекционно-развивающей работы с детьми с синдромом Дауна. Они вместе с педагогами и впервые самостоятельно рисовали с детками, играли. Студенты привезли в подарок детские книжки. В отзыве одной из студенток Александрины Закатаевой слышались необыкновенные нотки: «Лично для себя я поняла, что теперь мне просто необходимо учиться в этом ВУЗе, т.к. эта поездка вдохновила меня на еще больший энтузиазм, и я поняла, зачем я вообще здесь, я почувствовала себя нужной кому-то… Меня переполняли эмоции, мне одновременно хотелось плакать, смеяться, удивляться. Все эмоции, которые происходят за год, я пережила их за один час».
Студенты четвертого курса профиля «Специальная психология» были приглашены в гости к подростку Ринату, особенностями развития которого является синдром Дауна. Студенты отметили, что Ринат — очень дружелюбный, что контакт нашли почти сразу. Как без пяти минут дипломированные специалисты провели пальчиковые гимнастики и делали аппликации, потом немного позанимались раскраской, опять сняли напряжение с ручек. В подарок привезли карандаши, фломастеры, раскраску, книжку, сладости и материал для аппликации. За играми, фокусами и общением время пролетело не заметно.
Студенты четвертого курса профиля «Психология и социальная педагогика» выполняли другую важную работу – выступали перед учащимися общеобразовательных школ с просветительскими задачами. Используя видеоролики, электронные презентации, были проведены тематические классные часы об особенностях диагноза «синдром Дауна», об особенностях психосоциального и физического развития детей с таким диагнозом, о важности их семейного воспитания и раннего развития. Изложенная информация вызывала массу вопросов, мнений, оживленных дискуссий и споров. Ребята очень заинтересованно отнеслись к занятию и долго задавали вопросы о мире солнечных людей, и самым главным словом дня для школьников стало слово – доброжелательность. Такие беседы, по мнению педагогов школ, очень полезны для подростков, как профилактика невежества и негативного отношения к инакости, к не таким, как ты.
Площадками выступали учреждения – партнеры факультета: МОУ СОШ № 85 (социальный педагог И.В. Мироненко), МОУ СОШ № 97 (социальный педагог Е.Н. Волкова), МОУ СОШ № 120 (заместитель директора О.Ю. Овечкина), МОУ гимназия № 6 (заместитель директора Е.М. Артамонова), лицей № 8 «Олимпия» (социальный педагог С.А. Палатова), МБОУ СОШ № 2 (социальный педагог О.Ю. Ягнова) и МБОУ СОШ № 3 Городищенского района (социальный педагог О.В. Крючкова).
На площадке перед главным входом в ВГСПУ студенты – будущие сурдопедагоги — организовали флеш-моб. Студенты беседовали, раздавали прохожим подарки – желтые солнышки, как символы «детей солнца», выпускали в небо желтые воздушные шары с пожеланиями добра и радости.
Вот такой получился необыкновенный обыкновенный день 21 марта, Международный день людей с синдромом Дауна на факультете социальной и коррекционной педагогики ВГСПУ.

И.А. Руднева,
доцент кафедры социальной педагогики.

Ссылки по теме

Подразделения:

Родители детей с синдромом Дауна объединяются

МАМЫ РЕШИЛИ ОБЪЕДИНЯТЬСЯ

Карагандинка Алтын Каникар, мама пятерых дочек, одна из которых – Улжан – родилась с синдромом Дауна, на общественных началах организовала благотворительный фонд Zharkynym в поддержку таким же детям, как и ее ребенок. Говорит, что, столкнувшись со множеством проблем после рождения особенного ребенка, она начала самостоятельно искать информацию о лечении и развитии таких детей, усиленно заниматься с дочерью, делясь в соцсетях своим опытом. Ее дочь Улжан сейчас instagram-звезда, ходит в частный детский сад, участвует в различных мероприятиях и даже выходила на подиум: участвовала в дизайнерском показе национальной одежды. Родители гордятся своей дочерью и описывают в соцсетях каждый ее шаг, чтобы стать примером для других родителей, которые замкнулись в себе, стесняются своего ребенка и не знают, как его развивать.

К Алтын потянулись и другие мамочки, которые тоже столкнулись с рядом проблем с рождением ребенка с синдромом Дауна. По словам родителей, назрела необходимость открывать в регионе отдельный центр реабилитации для детей с болезнью Дауна и поддержки их родителей. Вкладывая собственные средства, Алтын также ищет поддержку у спонсоров. Недавно к поиску благотворителей подключились и другие родители, объединившись в группу. Сейчас в группе 17 человек – столько же и детей от трех месяцев до 16 лет.

Пятилетний Даулет сын Ирины Жетписовой. Темиртау, 12 декабря 2018 года.

– У нас нет специального заведения, где бы занимались с детьми именно с синдромом Дауна и их мамочками. В организациях, которые есть, там тяжело: нет разграничений по болезни и возрастных ограничений нет, там ребенок не сосредоточится. И я не видела там развития, которое требуется нашим детям. Поэтому мы хотим иметь собственный большой центр, где были бы кабинеты лечебной физкультуры, логопед, психолог, дефектолог, массажист, игральный зал, кабинет Монтессори, музыкотерапия. Мы везде скидываем информацию, но никто пока не откликнулся. Везде надо просить. Цель этого центра – помочь детям в развитии, с перспективой обучающих курсов и дальнейшего трудоустройства. Если взяться за них, заниматься, то выйдет очень способный ребенок – моя дочь тому пример, – говорит репортеру Азаттыка Алтын Каникар.

ЖАЛОБЫ РОДИТЕЛЕЙ

Когда 37-летняя Елена Красовская во время беременности узнала о возможном заболевании своего первенца, то решила, что всё равно будет рожать. Сейчас ее сыну 11 месяцев. Она, как и многие другие родители, воспитывающие детей с болезнью Дауна, считает, что внимания и поддержки со стороны государства таким детям и их родителям оказывается недостаточно. Женщина считает, что в Темиртау или Караганде нужен отдельный реабилитационный центр со всеми специалистами в одном месте, организацией досуга, спортивной секцией и занятиями, которые требуются именно детям с синдромом Дауна.

Елена Красовская с сыном, у которого синдром Дауна. Темиртау, 12 декабря 2018 года.

– Мы живем в Темиртау как будто в какой-то глухой деревне. Когда рождается такой «солнечный» ребенок, ты в основном сама начинаешь искать, узнавать информацию по реабилитации. В основном другие мамы мне подсказывали, что делать, куда идти. Не каждая мама сможет самостоятельно добиваться улучшений для своего больного ребенка, у кого-то нет знаний, сил и возможностей. Начинается депрессия, в некоторых семьях отцы уходят. Кто-то отказывается от таких деток, – говорит репортеру Азаттыка Елена Красовская, мама ребенка с синдромом Дауна.

Родители, с кем удалось поговорить репортеру Азаттыка, хотят, чтобы их детям специалисты уделяли больше внимания, которое бы помогло в развитии. Из-за недостатка информации, говорят родители, мамы многого не знают. Также, говорят эти женщины, не все родители знают, что при направлении на медосмотр для назначения инвалидности, можно отказаться от постановки на учет психотерапевта, если диагноз не сопровождается сопутствующими рекомендациями. Также родители жалуются на то, что им приходится обращаться к частным специалистам и платить за их услуги немалые суммы.

Те специалисты, которые есть в государственных организациях, не всегда устраивают…

– Те специалисты, которые есть в государственных организациях, не всегда устраивают: то попасть к ним сложно, то мало времени они занимаются с ребенком, то результатов их работы не видно. Например, невропатолог в нашей поликлинике нас не устроил, потому что она ничем не помогла, когда мой сын не мог ходить. Поэтому мы наблюдаемся у частного врача, которая поставила моего сына на ноги, дала хорошие рекомендации. Также ходим к платным дефектологам и логопедам, массажистам. К счастью, сын ходит в обычный государственный сад, мы прошли комиссию, нам дали разрешение. Сейчас думаем, как будет с поступлением в школу; хочу, чтобы он учился со здоровыми детьми, – говорит еще одна мать ребенка с синдромом Дауна, Ирина Жетписова.

Ирина Жетписова, мама троих детей, один из которых родился с синдромом Дауна. Темиртау, 12 декабря 2018 года.

По словам Алтын Каникар, есть и еще одна проблема: в регионе очень мало специалистов – логопедов и дефектологов, владеющих казахским языком. Сейчас Алтын – другие родители называют ее «главной мамой» – договаривается с некоторыми частными специалистами, которые бы смогли оказывать услуги детям из их группы, но опять же за счет спонсорских средств или рекламы.

НА ЧТО МОГУТ РАССЧИТЫВАТЬ ДЕТИ С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА?

По официальной статистике управления здравоохранения, в Карагандинской области 96 детей с диагнозом «синдром Дауна». Общее количество детей-инвалидов в области составляет 5 400, среди заболеваний которых лидируют врожденные пороки развития, деформации и хромосомные нарушения, болезни нервной системы, психические расстройства и расстройства поведения.

«Направление детей на комиссию медико-социальной экспертизы (МСЭ) с болезнью Дауна проводится после заключения генетика. До одного года (шесть месяцев) ребенок освидетельствуется как ребенок – «инвалид детства». Дети с болезнью Дауна медицинскими работниками направляются на консультацию психолого-медико-педагогической комиссии при управлении образования, где решается вопрос о месте обучения ребенка. Дети с данной патологией направляются в коррекционные группы дошкольных организаций, далее в коррекционные классы образовательных школ», – сообщает на запрос Азаттыка управление здравоохранения Карагандинской области.

По информации управления здравоохранения, по заявлению родителей, один раз в год, дети с болезнью Дауна направляются в республиканский реабилитационный центр – Национальный центр детской реабилитации – в городе Астане. Но родители считают, что одного раза в год недостаточно. Как указывается в ответе на запрос Азаттыка, медицинскую помощь детям с ограниченными возможностями, в том числе с болезнью Дауна, оказывают в Областном детском психоневрологическом диспансере, рассчитанном на 125 коек, а также дневном стационаре на 60 посещений, имеется отделение психодиагностики и психокоррекции. В городе Сатпаев есть психоневрологический диспансер на 25 мест, областная детская клиническая больница, специализированные отделения. Как говорят врачи, весь объем консультативно-диагностической помощи проводится бесплатно в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. Также в области решен вопрос по улучшению доступности стоматологической помощи детям-инвалидам, внесения общего обезболивания (наркоза). Данная медицинская услуга проводится на базе стоматологической поликлиники КГП «Областная челюстно-лицевая больница».

«Управление здравоохранения Карагандинской области проводит совместную работу с неправительственными организациями «Лучик надежды», «Логос» по проведению разъяснительной работы для родителей по их правам и возможностям в получении медицинских услуг. «Лучик надежды» ежеквартально проводит обучение родителей, по уходу за детьми-инвалидами. Имеется проект «Специальные социальные услуги в условиях на дому» с выездом в сельские регионы – социальный работник в сельских районах проводит разъяснительную работу среди родителей, имеющих детей с ограниченными возможностями, проводит обучение родителей по уходу за детьми», – сообщила заместитель руководителя управления здравоохранения Карагандинской области Гульбану Мамалинова на запрос Азаттыка.

По информации ведомства, в каждом ЛПО (лечебно-профилактической организации. – Ред.) имеются квалифицированные специалисты: психологи, невропатологи, массажисты, логопеды. При отсутствии какого-либо специалиста поликлиника для оказания необходимой медицинской услуги в рамках гарантированного объема бесплатной медпомощи должна заключать договор с тем ЛПО, где такой специалист имеется.

В частные клиники, как говорят чиновники от здравоохранения, родители с детьми обращаются по собственной инициативе. Родители же считают, что зачастую они просто вынуждены посещать платных специалистов по разным причинам.

Почему возраст женщины влияет на риск развития синдрома Дауна у ее ребенка? | Ваша беременность имеет значение

Хромосомные аномалии

Мы знаем, что от 10 до 30 процентов всех оплодотворенных человеческих яйцеклеток содержат неправильное количество хромосом. Около 5 процентов всех клинически признанных беременностей имеют хромосомные аномалии. Многие из этих ранних беременностей заканчиваются выкидышем.

Но около 0,3% всех живорожденных детей имеют какие-либо хромосомные аномалии. Чаще всего встречается трисомия 21.

Ваш врач предложит вам тест, чтобы оценить риск синдрома Дауна при беременности. Тест не является обязательным, в зависимости от того, что вы думаете о скрининге на это заболевание. Если вам важно знать, соглашайтесь на просмотр. Если для вас не имеет значения наличие ребенка с синдромом Дауна или знание до рождения ребенка, я бы посоветовал пропустить экран.

Женщина рождается со всеми яйцами, которые у нее когда-либо будут, и они стареют с возрастом. Это отличается от мужчин, которые регулярно производят новую сперму.К тому времени, когда женщине исполнится 40 лет, до 60 процентов ее яйцеклеток будут содержать ненормальное количество хромосом.

Другими словами, хромосомные аномалии чаще развиваются в яйцеклетках пожилых женщин. Но почему так должно быть?

Как работают хромосомы?

Чтобы понять связь между возрастом женщины и потенциальными хромосомными аномалиями у ее детей, давайте вернемся к биологии человека в средней школе.

Каждый человек имеет 23 пары хромосом в большинстве клеток тела.Исключение составляют яйца и сперма. Хромосомы несут ДНК, генетическую информацию, которая определяет все в нас. Каждая хромосома состоит из двух сестринских цепей ДНК.

Как упоминалось выше, женщины рождаются с яйцеклетками, уже присутствующими в их яичниках. При рождении хромосомы в этих яйцах останавливаются в процессе деления. Деление возобновляется во время овуляции и завершается, когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом.

При начальном делении каждая пара хромосом в яйце разделяется на отдельные хромосомы.Во время второго раунда деления отдельные сестринские нити каждой отдельной хромосомы отделяются. Центральная часть хромосомы играет чрезвычайно важную роль в справедливом делении хромосом.

В яйце должно быть не 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), а всего 23 отдельные хромосомы. Это так, что когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются вместе, они производят эмбрион, каждая клетка которого содержит 46 хромосом.

Если хромосомы делятся неравномерно, после оплодотворения полученный эмбрион может иметь на одну хромосому меньше, чем обычно (моносомия) или дополнительная копия (трисомия).

Связывание точек между возрастом матери и хромосомными аномалиями

Недавние исследования с участием мышей помогли пролить свет на то, почему возраст матери играет важную роль в вероятности трисомии у плода 21.

Существуют белки, которые помогают сохранить хромосомы вместе в своих центрах. Более низкие уровни этих белков, называемых когезином и секурином, приводят к тому, что пары хромосом или сестринские цепи более слабо связаны и дальше друг от друга.

Исследователи обнаружили, что у старых самок мышей было меньшее количество этих белков в яйцах, предполагая, что по мере старения яиц уровни этих белков падают.

Вы можете, как и я, задаться вопросом, почему менее тесное соединение или большее расстояние друг от друга увеличивают вероятность того, что хромосомы не разделятся должным образом. Оказывается, это приводит к нестабильности хромосомных пар и более высокой вероятности того, что деление хромосом будет происходить неравномерно. Результат может привести к увеличению шансов того, что у старых мышей будет потомство с ненормальным числом хромосом. Когда исследователи увеличили количество секурина в более старых яйцах, они обнаружили, что нити ДНК остаются ближе друг к другу.

Эти исследования проводились на мышах, но могут быть применимы к человеческим яйцеклеткам. Эти знания в конечном итоге могут предоставить возможности для лечения, предотвращающего повышенный риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, у пожилых женщин.

Чтобы получить дополнительную информацию о беременности, родах и родах, подпишитесь на рассылку уведомлений о вашей беременности по электронной почте, когда мы публикуем новые истории. Вы также можете записаться на прием к одному из наших специалистов по телефону 214-645-8300.

Причины синдрома Дауна | Everyday Health

Хотя эксперты понимают, что происходит внутри клеток человека с синдромом Дауна, у них нет хорошего объяснения того, что в первую очередь вызывает эти генетические аномалии.

«У нас нет конкретной причины или объяснения этого изменения», — говорит Хеллер, имея в виду атипичную хромосому, которую несет каждый человек с синдромом Дауна. Но хотя «почему» неясно, эксперты выявили некоторые факторы риска.

Возраст матери при зачатии

В большинстве случаев с синдромом Дауна ошибки в делении клеток, которые приводят к появлению дополнительной 21-й хромосомы, исходят от матери ребенка. (4) «А по мере увеличения возраста матери возрастает риск синдрома Дауна», — говорит Хеллер.«Между 20-летним возрастом и менопаузой риск возрастает примерно в 50 раз».

Но важно отметить, что реальный риск для женщины иметь ребенка с синдромом Дауна остается низким до 40 лет, по данным Национального общества синдрома Дауна. В то время как вероятность того, что у 35-летней женщины родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1 к 350, к 40 годам она возрастает до 1 к 100. К 45 годам вероятность составляет 1 к 30.

«Это не ясно. что меняется [с возрастом женщины] », — говорит Хеллер. Но он отмечает, что при рождении у женщины уже есть все яйца.«По мере того, как она становится старше, клетки в ее яйцеклетках растут», — говорит он. «Возраст яйцеклеток [женских репродуктивных клеток] может повлиять на их физиологию».

Но хотя возраст матери является общепризнанным фактором риска развития синдрома Дауна, подавляющее большинство детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет. «Большинство детей с синдромом Дауна, которых мы видим в нашей клинике, — это дети. дети младших мам », — говорит Пипан. «У молодых мам больше детей, поэтому, хотя их риск ниже, они по-прежнему составляют большинство семей, с которыми мы работаем.

Факторы образа жизни и окружающей среды

Хотя эксперты изучали другие потенциальные факторы риска, включая выбор питания и образа жизни или факторы окружающей среды, ни одно из обнаруженных ими доказательств не привело к окончательной связи этих факторов с синдромом Дауна.

Генетические мутации

Есть некоторые исследования, связывающие определенные генные мутации с синдромом Дауна. Было показано, что нехватка фолиевой кислоты — типа витамина B — нарушает способ разделения и рекомбинации ДНК и хромосом.А если у родителей есть генная мутация, которая нарушает способность их организма усваивать фолиевую кислоту, это может повысить их риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но опять же, ни одна из этих теорий еще не является окончательной.

Синдром Дауна: причины и факторы риска

Синдром Дауна возникает, когда генетический код человека имеет дополнительную копию хромосомы 21 (или ее часть). Поскольку хромосомы обычно располагаются парами, это часто называют трисомией 21 .

Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия.В большинстве случаев это случайное явление, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, хотя были выявлены определенные факторы риска синдрома Дауна, и есть один тип расстройства, которое может передаваться по наследству.

Иллюстрация Verywell

Причины

Трисомия по определенной хромосоме, в том числе по хромосоме 21, является результатом неправильного разделения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеет небольшой нюанс с точки зрения того, как именно она вызвана:

Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию для разделения и образования яйцеклеток или сперматозоидов в процессе, называемом мейозом.При этом типе синдрома Дауна не возникает дизъюнкция. То есть яйцо наделено двумя 21-ю хромосомами, а не одной. После оплодотворения яйцеклетка имеет в общей сложности три хромосомы. Это наиболее частая причина возникновения синдрома Дауна.
Транслокационная трисомия 21: При транслокации есть две копии хромосомы 21, но дополнительный материал из третьей 21-й хромосомы присоединяется (перемещается к) другой хромосоме. Этот тип синдрома Дауна может возникать до или после зачатия и иногда может передаваться по наследству.
Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма синдрома Дауна. Это происходит после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине характеристики человека с мозаичным синдромом Дауна не так предсказуемы, как характеристики человека с синдромом Дауна. полная и транслокационная трисомия 21. Они могут казаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью 21 хромосому.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный синдром Дауна — считается наследственным. Этот вид встречается очень редко. Считается, что из них только треть унаследовала транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приводит к появлению у ребенка синдрома Дауна, часто происходит при зачатии родителя этого ребенка.Часть одной хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса образуются три копии хромосомы 21, одна из которых прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не повлияет на нормальное развитие и функцию родителя, потому что весь генетический материал, необходимый на 21-й хромосоме, присутствует. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда кто-то со сбалансированной транслокацией зачала ребенка, есть шанс, что это приведет к тому, что у этого ребенка будет дополнительная хромосома 21 и, следовательно, будет диагностирован синдром Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что родители ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут иметь других детей с этим расстройством. Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут иметь риск рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем.

Если женщина с синдромом Дауна забеременеет, она подвергается повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна, но с такой же вероятностью у нее будет ребенок, у которого нет этого расстройства.

Большинство опубликованных данных предполагают, что от 15% до 30% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть, а их риск зачать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 50%.

Факторы риска

Нет никаких факторов окружающей среды, таких как токсины или канцерогены, которые могут вызвать синдром Дауна, и не играет роли выбор образа жизни (например, употребление алкоголя, курение или прием наркотиков). Единственный известный негенетический фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна — это то, что иногда называют преклонным возрастом матери (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка до 35 лет является надежной стратегией предотвращения синдрома Дауна. Примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.

Вот как риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери:

Возраст	Риск
25	1 из 1250
30	1 из 900
35	1 из 350
40	1 из 100
45	1 из 30
49	1 из 10

Некоторые женщины старше 35 лет (или с другими факторами риска) могут выбрать пренатальное тестирование, такое как амниоцентез, для выявления синдрома Дауна.Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать эти варианты всем женщинам.

Решение о том, делать это или нет, очень личное и должно приниматься с помощью генетического консультирования. Такие тесты сопряжены с серьезными рисками, о которых стоит узнать больше, прежде чем вы примете решение.

Часто задаваемые вопросы

Каковы шансы родить ребенка с синдромом Дауна?
Примерно один из 700.Согласно статистике, каждый год в Соединенных Штатах с синдромом Дауна рождается каждый 700 — или примерно 6000 — младенец.
Каковы факторы риска синдрома Дауна?
Главный фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна — пожилой возраст матери. Это означает, что на момент родов матери исполнилось 35 лет. В 25 лет риск синдрома Дауна составляет 1 из 1250. В 35 лет риск увеличивается до одного из 350. В 40 — один из 100. К 49 годам риск составляет один из 10.
Синдром Дауна генетический?
Да и нет. Синдром Дауна вызывается дополнительной копией определенной хромосомы. В большинстве случаев это результат того, что что-то пошло не так со спермой или яйцеклеткой до зачатия. Однако в некоторых случаях синдром Дауна является генетическим. Транслокационная трисомия 21, наследственное заболевание, составляет около 4% случаев синдрома Дауна.
Может ли фолиевая кислота предотвратить синдром Дауна?
Фолиевая кислота — важный витамин B, который принимают во время беременности для предотвращения некоторых врожденных дефектов, таких как расщелина позвоночника.Неясно, может ли фолиевая кислота предотвратить синдром Дауна. Некоторые исследования показывают, что фолиевая кислота может помочь предотвратить трисомию 21 у детей, рожденных от матерей более старшего возраста, но эти данные неубедительны.

Спасибо за отзыв!

Подпишитесь на нашу рассылку «Совет дня по здоровью» и получайте ежедневные советы, которые помогут вам вести здоровый образ жизни.

Зарегистрироваться

Ты в!

Спасибо, {{form.email}}, за регистрацию.

Произошла ошибка.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Что вас беспокоит?

Другой

Неточный

Трудно понять

Verywell Health — часть издательской семьи Dotdash.

Трисомия 21 (синдром Дауна) | Детская больница Филадельфии

Трисомия 21 — наиболее распространенная хромосомная аномалия у людей, от которой ежегодно страдают около 5000 младенцев и более 350 000 человек в США.

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, — это генетическое заболевание, вызванное дополнительной хромосомой.Большинство детей наследуют по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46 хромосом. Однако у детей с синдромом Дауна три хромосомы в положении 21 вместо обычной пары.

Другие примеры трисомии встречаются в положениях 13 и 18. Трисомия 21 — самая распространенная из трех, встречающаяся в 1 из каждых 691 рождений. Заболевание было впервые обнаружено в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и позже названо в его честь.

По мере роста вашего ребенка с синдромом Дауна он подвергается большему риску возникновения определенных медицинских проблем, и у него может развиться:

Проблемы в любой из этих областей могут повлиять на развитие и поведение вашего ребенка.

Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, из-за которой тело и мозг могут развиваться иначе, чем у ребенка без синдрома.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины — женщинам старше 35 часто рекомендуется пройти пренатальное генетическое тестирование их нерожденных детей, — но, поскольку у более молодых женщин рождается больше детей, они рожают 80 процентов детей. младенцы с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна могут включать:

Отличительные черты лица
От легкой до средней степени умственной отсталости
Проблемы с сердцем, почками и щитовидной железой
Многочисленные респираторные инфекции, от простуды до бронхита и пневмонии
Скелетные аномалии, включая заболевания позвоночника, бедра, стопы и кистей рук
Гибкие суставы и слабые, гибкие мышцы
Чрезмерно тихий ребенок
Менее реагирует на раздражители
Нарушение зрения и слуха
Мизинец, загнутый внутрь
Большое пространство между большим и вторым пальцами стопы
Одиночная глубокая складка на подошвах стоп и одной или обеих рук

Тесты для подтверждения синдрома Дауна часто проводят до рождения ребенка с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS).Для амниоцентеза игла вводится через брюшную стенку матери в амниотический мешок, извлекается небольшой образец амниотической жидкости и исследуется в лаборатории.

Если вашему ребенку не был поставлен пренатальный диагноз синдрома Дауна, диагностика обычно начинается при рождении на основании его внешнего вида. Врачи попросят у вас подробный семейный медицинский анамнез, проведут физический осмотр вашего ребенка и проанализируют хромосомы вашего ребенка. После постановки диагноза может быть назначено дополнительное тестирование, чтобы помочь клиницистам лучше понять, как синдром Дауна может повлиять на вашего ребенка, и помочь выявить любые ранние осложнения этого расстройства.

Тесты могут включать:

Генетическое тестирование , в котором образец слюны вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
Анализы крови , которые могут помочь определить использование и эффективность лекарств, биохимические заболевания и функцию органов.
Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику — для некоторых состояний — благодаря положению с опорой на вес.

Нет лекарства от синдрома Дауна.Лечение назначается при возникновении определенных проблем, таких как проблемы с сердцем, мышечная слабость или искривление позвоночника, которые требуют лечения.

В Детской больнице Филадельфии (CHOP) мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, в которую входят хирурги и врачи мирового уровня, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

У многих детей с синдромом Дауна также диагностируется множество вторичных состояний, которые присутствуют при рождении и могут быть вылечены, когда ваш ребенок маленький.Это часто верно для таких состояний, как проблемы с сердцем, аномалии рук и ног.

В других случаях осложнения синдрома Дауна могут стать очевидными или проблематичными только по мере роста вашего ребенка. Это часто верно для деформаций позвоночника, таких как сколиоз и состояния бедра, которые могут потребовать хирургической коррекции.

Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение подбирается индивидуально. В зависимости от потребностей вашего ребенка специалисты из кардиологии, ортопедии, эндокринолога и другие будут лечить вашего ребенка.Лечение может включать терапию, операцию или дополнительные услуги поддержки для вашего ребенка и семьи.

Папка по уходу может помочь вам собрать самую важную информацию об уходе за вашим ребенком в одном месте.

Ваш ребенок с синдромом Дауна должен находиться под наблюдением врача и в зрелом возрасте. Эксперты программы трисомии 21 в CHOP готовы помочь вам организовать уход за вашим ребенком с синдромом Дауна на всех этапах роста. Программа «Трисомия 21» — одна из немногих программ в Детской больнице, которая занимается лечением пациентов старше 18 лет и в пожилом возрасте.

Советы для перехода к взрослой жизни

Если вашему ребенку была сделана операция, ему нужно будет проконсультироваться с хирургом примерно через одну-две недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции. После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

Во время последующих посещений вашему ребенку может потребоваться дополнительное рентгеновское обследование и другие диагностические исследования. Целью постоянного мониторинга является выявление любых нарушений в росте или развитии и решение проблем со здоровьем по мере их появления.

Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем основном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда нацелена на сотрудничество с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким различным специалистам, поскольку в диагностике синдрома Дауна может быть задействовано очень много систем организма.

Например, ваш ребенок может видеть:

Врач-ортопед по вопросам, связанным с костями и мышцами, особенно для диагностики и лечения нестабильности шейного отдела позвоночника, нестабильности бедра и возможности вывиха бедра.
Кардиолог при сердечных заболеваниях. Может быть заказана эхокардиограмма, чтобы сделать снимки сердца вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать или исключить пороки сердца.
Детский аудиолог, обученный выявлять, диагностировать, лечить и контролировать проблемы со слухом.
Детский офтальмолог (глазной врач), который может оценить зрение вашего ребенка и поставить диагноз, а также лечить глаза или проблемы со зрением.
Детский эндокринолог на тесте функции щитовидной железы.Гормоны щитовидной железы играют важную роль в росте, развитии и обмене веществ вашего ребенка. Уровни щитовидной железы проверяются с помощью анализа крови.
Генетик для индивидуального или семейного консультирования.
Пульмонолог при любых проблемах с дыханием.
Невролог по вопросам нервной системы и головного мозга.
Физиотерапевты и эрготерапевты, чтобы развить физическую ловкость и навыки вашего ребенка.

В 1983 году ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет; однако сегодня исполнилось 60 лет.Этому быстрому росту в значительной степени способствовали достижения кардиологии. Поскольку наука и технологии продолжают совершенствоваться, а тонкости синдрома Дауна исследуются и открываются, ожидается, что ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также будет увеличиваться.

Сегодня дети с синдромом Дауна посещают обычные учебные классы в школах по всей стране. В некоторых случаях они интегрированы в определенные курсы, в то время как в других ситуациях студенты полностью включены в обычный класс по всем предметам.Степень интеграции зависит от способностей ребенка.

Многие люди с синдромом Дауна учились в колледжах, живут самостоятельно и сохраняют работу. Эти люди — трудолюбивые и преданные своему делу сотрудники. Стимулирующая домашняя обстановка, позитивная поддержка со стороны семьи и друзей, качественные образовательные программы и хорошее здравоохранение позволяют людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал и вести полноценную жизнь. Будьте изобретательны, настойчивы и возлагайте большие надежды.

Несмотря на достижения, дети с синдромом Дауна по-прежнему имеют более высокий риск развития определенных заболеваний, таких как болезни сердца, желудочно-кишечные аномалии и деменция.Ранняя диагностика и лечение этих связанных состояний приводит к лучшим результатам.

При регулярном медицинском обслуживании и надежной системе поддержки дети с синдромом Дауна могут прожить долгую, полную и счастливую жизнь.

21 вещь, которую родители хотели бы знать

Родители младенцев с синдромом Дауна часто испытывают шок, печаль и страх из-за того, что вырастили ребенка с умственными недостатками и нарушениями развития. Усилить панику могут серьезные проблемы со здоровьем; около половины всех детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют пороки сердца.Но у родителей-ветеранов есть обнадеживающее сообщение для молодых мам и пап:

Становится лучше. Так что намного лучше.

Вот 21 вещь, которую, по их словам, они хотели бы знать с первого дня о том, что значит иметь ребенка с синдромом Дауна.

1. Медики, действующие из лучших побуждений, могут говорить не то, что нужно.

«Хотел бы я понять, что врач, поставивший вам диагноз, не понимал красоты воспитания ребенка с синдромом Дауна. Я бы хотел, чтобы резкость его слов не повлияла на меня так сильно…. Там, где он видел другое, я вижу удивление. Там, где он видел задержки, я вижу триумфы. Там, где он видел боль, я вижу любовь ». —Шеннон Страйнер

2. Синдром Дауна не означает плохого качества жизни.

«Синдром Дауна — это не смертный приговор. Когда родилась моя дочь, мне жаль, что я не знал, что все будет хорошо, что мы будем много смеяться, и что она будет приносить мне столько радости каждый день ». —Кели Гуч

На фото Кели Гуч со своей семьей. Ее старшая дочь Тайлер страдает синдромом Дауна.Моника Лопес-Хаген Photography

3. Полная смена ритма жизни может быть освежающей и приносящей удовлетворение.

«До появления нашей дочери с синдромом Дауна наша жизнь была хаотичной и быстрой. Она заставила нас притормозить и оценить красоту дороги, по которой мало путешествий «. —Шеннон Страйнер

4. Ваш ребенок все еще ваш ребенок.

«У вашего ребенка не синдром Дауна. Да, у вашего ребенка синдром Дауна, но он все равно будет уникальным маленьким человеком с симпатиями и антипатиями, сильными и слабыми сторонами.Ваш ребенок будет противостоять тенденциям и стереотипам, удивит вас и порадует, а также рассердит и разочарует — точно так же, как и другие ваши дети. Но вы будете любить их, обожать их, и они наполнят вашу жизнь радостью, как и другие ваши дети ». — Шинед Куинн

Старшая дочь Шеннон Страйнер, Хейли, счастливо держит на руках свою младшую сестру Сиенну. У Сиенны синдром Дауна. Предоставлено Шеннон Страйнер

5. Ребенок с синдромом Дауна — это благословение для его или ее братьев и сестер, а не проклятие.

«Хотел бы я знать, что наличие ребенка с синдромом Дауна сделает ее старшую сестру еще более доброй и чуткой. Совместное использование внимания сделало ее счастливой, а не обиженной ». —Шеннон Страйнер

6. Но убедитесь, что вы уделяете много внимания братьям и сестрам вашего ребенка.

«Иногда, не осознавая этого, мы можем так сильно беспокоиться о нашем ребенке с синдромом Дауна, что забываем проверить других наших детей и их потребности. То, что у них нет лишней хромосомы, не означает, что они не испытывают лишних чувств, не подвергаются издевательствам, испытывают стресс, а иногда и не чувствуют себя брошенными. — Шинед Куинн

Шинейд Куинн изображена со своими тремя детьми. У ее сына Торрина синдром Дауна. Georgia Glennon Photography

7. Восприятие синдрома Дауна изменилось в подавляющем большинстве положительно.

«Через несколько часов после того, как я узнал, что у моего сына Джексона синдром Дауна, я подумал о будущем и испугался, что Джексон подвергнется остракизму или издевательствам в школе. Я вспомнил, когда учился в школе, мы почти не видели детей с синдромом Дауна, и мы действительно не понимали и не знали о них многого.Но сейчас это другой мир. Джексон проводит большую часть своего дня вместе со сверстниками, и он даже мини-знаменитость. Я ходил за ним по коридорам, и его засыпали просьбами и объятиями «Дай пять» ». —Брайан Хорн

8. Ваш ребенок, вероятно, поймет столько же, сколько обычный ребенок.

«Несмотря на то, что он очень невербален и не может выразить все свои мысли, мой сын очень многое понимает». —Брайан Хорн

Брайан Хорн изображен со своим сыном Джексоном, страдающим синдромом Дауна.С любезного разрешения Брайана Хорна

9. Отсутствие словесных навыков временами может быть душераздирающим.

«Поскольку мой сын действительно так много понимает, но не может передать это устно, он может рассердиться и расстроиться. Если у него плохой день в школе, он не может сесть и поговорить со мной об этом. Таким образом, он имеет тенденцию становиться более физически опасным или кричать. Когда он попадает в такое состояние, я знаю, что что-то не так, и пытаюсь понять это. Это очень долгий процесс, и он каждый раз разбивает мне сердце ». —Брайан Хорн

Связанные

10.Подростковые годы — это настоящая вещь для детей с синдромом Дауна.

«« Дети с синдромом Дауна такие милые и милые. ’ …« Дети с синдромом Дауна любят обниматься и обниматься ». Ну да, это не совсем так. Несмотря на то, что моя дочь считается невербальной и немногословной, ее лицо говорит гораздо больше. С годами она стала хозяином «вонючего глаза» и переживает все эмоции своих типичных сверстников-подростков ». —Кели Гуч

11.Стрессовые этапы с вашим ребенком — это всего лишь этапы.

«Это включает в себя этап приучения к горшку и этап бегства. Мой сын был «бегуном», так как многие дети с синдромом Дауна находятся в возрасте от 5 до 7 лет. «Ужасные двойки» обычно начинаются примерно с 5 лет и длятся до 7 или 8 лет. Они действительно вырастают из этого. Это пройдет!» —Сьюзан Холкомб

Рион Холкомб, 25 лет, превратился в уверенного и счастливого взрослого человека. С любезного разрешения Сьюзан Холкомб

12. Ваш ребенок не будет ребенком навсегда.

«Когда наш сын был старшим ребенком и подростком, люди все еще говорили с ним голосом, используемым для маленьких детей. Став взрослым, наш сын не «ребенок-мужчина». Он вырос во взрослого человека с взрослыми обязанностями и целями. Я заметил, что теперь люди относятся к нему как к взрослому и с уважением. … Не обращайтесь к ребенку так, как вы думаете, лет ему лет; вместо этого относитесь к возрасту, в котором вы хотите, чтобы они действовали. Установление более высоких ожиданий приводит к успеху ». —Сьюзан Холкомб

13.Как родитель вы выучите новый язык.

«Я не знал, что буду говорить на языке сокращений — IFSP, IEP, PT, ST, OT, OHS, VSD, список можно продолжить. В рождении ребенка с синдромом Дауна есть много всего, что открывает новый мир. Теперь у меня есть новый язык ». — Джиллиан Бенфилд

Джиллиан Бенфилд со своим сыном Андерсоном, страдающим синдромом Дауна. С разрешения Джиллиан Бенфилд

14. Вы станете мастером решения проблем.

«Разработка практических решений проблем или препятствий становится нормой.Если вы думаете, что люди, сидящие за столом в компании из списка Fortune 500, умны — что ж, тогда вы, вероятно, никогда не видели, чтобы команда IEP (индивидуальной образовательной программы) думала о творческих, целевых приспособлениях для ребенка! » —Кели Гуч

15. Вы станете мощным защитником, потому что предстоит еще много битв.

«Я думала, что каждому ребенку в этой стране были предоставлены методы лечения и помощь, необходимые для благополучия. Я не понимал, что семьям приходилось бороться за услуги, образование и помощь.Я не понимал, что взрослые с синдромом Дауна лоббируют свои права. Моя дочь открыла мне глаза на работу, которую нужно сделать, чтобы помочь другим ». —Шеннон Стринер

«Сегодняшняя цель для наших детей — конкурентоспособная занятость — равная оплата труда. Термин «конкурентоспособная занятость» имеет огромное значение, потому что слишком много взрослых с синдромом Дауна работают в закрытых мастерских за небольшую заработную плату ». —Сьюзан Холкомб

В эссе, написанном ее дочери Сиенне (на фото здесь), Шеннон Страйнер написала: «Я бы не стал менять в тебе одну вещь.»Предоставлено Шеннон Страйнер

16. Вы приобретете близкие дружеские отношения с другими родителями на всю жизнь.

» Я не знал, что вступлю в совершенно новое сообщество, члены которого обогатятся благодаря дополнительной хромосоме, которая связывает нас Если вам нужно сообщество, загляните в Сеть диагностики синдрома Дауна ». —Джиллиан Бенфилд

«Я действительно чувствую, что мы благословлены во многих отношениях, потому что мир инвалидности открыл нам возможность встречаться с людьми, которые принимают различия, у которых больше сердца, которые открыты и видят возможности. где другие видят ограничения. —Sinead Quinn

Связанные

17. Ваш счастливый конец может сильно отличаться от того, что вы себе представляли, но он все равно будет счастливым.

«Иногда штормы в нашей жизни делают нас лучше, и они дают нам признательность за все то, что другие люди считают само собой разумеющимся. Такая перспектива — редкий подарок ». —Шеннон Страйнер

«Хорошая жизнь — это жизнь любви и цели. Мой ребенок с синдромом Дауна подарил мне и то, и другое ». — Джиллиан Бенфилд

«Другая жизнь — это не что иное, как жизнь», — сказала мама Джиллиан Бенфилд, изображенная здесь со своим сыном Андерсоном.«Различия делают мир более богатым местом для жизни». Предоставлено Джиллиан Бенфилд

18. Остерегайтесь устанавливать ненужные ограничения.

«Тот факт, что у вашего ребенка синдром Дауна, не означает, что вы тоже не можете жить полноценной жизнью. Это немного сложнее? да. Но разве это менее круто? Нет. Вы все еще можете путешествовать со своим ребенком. Вы по-прежнему можете переехать в этот больший или меньший город или даже в другую страну. Мы сделали!» —Sinead Quinn

19. Создайте фонд колледжа для вашего ребенка с синдромом Дауна.

«Я и представить себе не мог, что мой сын сможет поступить в колледж, не говоря уже о лучшем университете в нашем штате! Я бы хотел, чтобы кто-то сказал нам создать для него фонд колледжа, чтобы мы могли сэкономить на этой грандиозной возможности ». —Сьюзан Холкомб

20. Позаботьтесь о себе, чтобы позаботиться о тех, кого любите.

«Мы должны помнить, что, заботясь о собственном здоровье и благополучии — например, о сне, питании и физических упражнениях — мы увеличиваем наши умственные и физические способности заботиться о своих семьях. —Синед Куинн

Рион Холкомб, 25-летний парень с синдромом Дауна, любит свою жизнь. Фотография Молли Клэр / любезно предоставлено Сьюзен Холкомб

21. В будущем ваш взрослый ребенок с синдромом Дауна может вам кое-что рассказать вот так:

«У меня отличная жизнь. Я счастлив. Я делаю все самостоятельно. У меня есть девушка, которую я люблю. Я люблю свою работу. У меня отличные друзья ». —Рион Холкомб, 25, выпускник двухлетней программы LIFE Университета Клемсона

Мама Риона, Сьюзан Холкомб , добавила:

«Рион всегда улыбается и беспорядочно говорит:« У меня ВЕЛИКАЯ жизнь! »Уже одно это это то, что он хотел бы, чтобы люди знали.

Эта история была впервые опубликована СЕГОДНЯ 18 марта 2019 года.

Видео по теме:

Дебаты по поводу абортов из-за синдрома Дауна раскрывают поразительные данные

Синдром Дауна недавно вошел в цикл новостей, когда Законодательный орган Теннесси принял «законопроект о сердцебиении плода», который, среди прочего, запрещает любые аборты из-за этого заболевания.

Объятия и улыбки — часть работы одного сотрудника Венди в Ливане

Эшли Адамс — лучик солнца с синдромом Дауна, который освещает Ливан Венди — и в этом плане играет роль звезды.

Ларри Маккормак, Теннесси, [email protected]

Алекс Хаббард — обозреватель USA TODAY Network Tennessee.

Алесию Тэлботт ждал сюрприз, когда 11 лет назад она родила сына Рона. У маленького мальчика был синдром Дауна.

Хромосомное состояние является ведущей генетической причиной умственной отсталости, а также может представлять другие серьезные заболевания, включая проблемы с сердцем и задержку роста. По данным Бостонской детской больницы, от него страдает примерно каждый 700 ребенок.Но все это было новостью для Тэлботта, ныне исполнительного директора Ассоциации синдрома Дауна в Среднем Теннесси.

«В больнице не было информации о синдроме Дауна, которую мы могли бы предоставить, — сказал Тэлботт. «На самом деле в нашу палату зашла одна из медсестер. Она сказала, что мне очень жаль вас, что я погуглила о синдроме Дауна «, и дала мне распечатку статьи из Google».

Чтобы еще больше усложнить ситуацию, педиатр Тэлботта оттолкнулся из-за этого диагноза и отправил семью на поиски другого врача.«Семьям может быть очень трудно найти поставщиков медицинских услуг, которые понимают нюансы синдрома Дауна», — сказала она.

Данные показывают высокий уровень абортов среди беременностей, связанных с синдромом Дауна.

Синдром Дауна попал в цикл новостей недавно, когда законодательный орган штата принял так называемый «законопроект о сердцебиении плода», который, среди прочего, запрещает любые аборты. состояния.

Блокировка является ответом на некоторую поразительную статистику. Хотя надежных данных мало, лучшие расчеты показывают, что 67% U.S. Беременности, при которых предполагается, что ребенок родится с синдромом Дауна, заканчиваются абортом.

Это означает, что в настоящее время в американском сообществе с синдромом Дауна родилось на 33% меньше детей, чем было бы, если бы эти аборты не произошли ».

Слушайте больше голосов Теннесси: Получайте еженедельный информационный бюллетень, содержащий проницательные и наводящие на размышления колонки.

Статистика в Европе еще более поразительна, где уровень абортов из-за синдрома Дауна может превышать 90%, а Исландия утверждает, что почти исключила роды с синдромом Дауна.

Кувшин Вандербильта стал отцом, дочь с синдромом Дауна

Тайлер Браун и его девушка были готовы стать молодыми родителями. Они не знали, что у их дочери Изабеллы синдром Дауна.

Autumn Allison, Nashville Tennessean

Законодательство оказывает «вредное воздействие на медицинское обслуживание»

Даже среди сообщества людей с синдромом Дауна ведутся споры о том, окажет ли запрет таких абортов желаемый эффект, особенно в ситуации, когда врачи может уже не иметь информации и не знать, что сказать будущим мамам.

«Ограничивая возможности пациентов, законопроект снизит стимул предлагать пренатальную диагностику, что, в свою очередь, окажет вредное влияние на медицинское обслуживание», — сказала Эллен Клейтон, профессор педиатрии и политики здравоохранения в Центре биомедицинской этики Вандербильта. и общество. «Например, без пренатальной диагностики родители и их врачи не имели бы шанса подготовиться к родам, если бы знали, что у плода серьезные проблемы со здоровьем. Отсутствие подготовки может нанести вред здоровью ребенка.

Значительно меньше споров среди сообщества Дауна вызывает идея о том, что аборт не должен быть выходом для родителей, которые узнают, что они родят ребенка с синдромом Дауна. Проблема в том, что, как и в случае с Тэлботтом в больнице, опыт родителей может иметь решающее значение.

«Когда поставщик говорит, что« у ребенка, которого вы ждете, есть синдром Дауна », за ним следует« если вы собираетесь прервать беременность, у вас есть Х количество времени », — сказал Тэлботт. «В зависимости от того, когда это произойдет, с точки зрения родителей, это почти как если бы этого ожидали, и это пугает людей, заставляя их думать, что они не могут справиться с ребенком с синдромом Дауна.

Итак, в 2018 году DSAMT и другие организации штата продвинули Закон об информации о синдроме Дауна, закон, который требовал от Министерства здравоохранения штата предоставлять обновленную информацию о синдроме Дауна поставщикам медицинских услуг и родителям. Теперь это закон.

Споры вокруг абортов и синдрома Дауна не всегда ограничиваются синдромом Дауна. Фактически, количество таких этических и юридических вопросов, вероятно, будет только расти по мере того, как наука делает доступным больше пренатальных тестов.

«Было бы хорошо, если бы мы как общество лучше поддерживали всех женщин и их семьи, которые хотят иметь детей, с доступом к медицинскому обслуживанию, хорошей информацией, которая поможет им сделать лучший выбор для них, и адекватной поддержкой после рождения до помочь детям развиваться », — сказал Клейтон.

Ваше состояние. Ваши истории. Поддержите больше подобных отчетов.
Подписка дает вам неограниченный доступ к историям по всему Теннесси, которые имеют значение для вашей жизни и жизни окружающих вас людей.Щелкните здесь, чтобы стать подписчиком.

Каким обществом мы хотим быть?

Споры об абортах слишком часто сводятся к бинарным дискуссиям по поводу выбора или против выбора. Однако здесь вопросы гораздо сложнее. Они о том, каким обществом мы хотим быть.

Хотим ли мы быть безжалостно верными науке, избегая жизни, которая может быть сложной, но в то же время смелой, или мы хотим отвечать состраданием и любовью? Сострадание и любовь кажутся лучшим вариантом, но также и самым трудным.Это требует от нас глубоко взглянуть на то, что есть наше общество и каким оно должно быть.

Как мы можем сделать так, чтобы наша система здравоохранения более легко определяла приоритеты потребностей людей с ограниченными возможностями или более полно финансировала нашу систему образования, чтобы дети с ограниченными возможностями могли учиться, раскрывая свой самый большой потенциал, и вносить свой собственный вклад в обогащение нашего общества? Вы не можете поместить ответ на этот вопрос на наклейку на бампер.

Сын Тэлботта, Рон, сейчас ходит в школу, посещая обычные классы.Он бойскаут. Он умеет читать. Он может плавать. Он может поступить в институт, а может и нет, но, как и любой 11-летний мальчик, сейчас ему больше интересно работать в пиццерии или магазине костюмов для Хэллоуина. Его жизнь имеет смысл и ценность.

«Вы можете себе представить, каково это было бы в реальной жизни, — сказал Тэлботт, — если бы кто-то подумал, что ваша жизнь не имеет ценности и на самом деле предположил, что вы вообще никогда не родитесь».

Алекс Хаббард, обозреватель USA TODAY Network Tennessee.Напишите ему на [email protected] или подпишитесь на него в Twitter @ alexhubbard7.

Причины и статистика — Центральное общество синдрома Дауна Миссисипи

Независимо от типа синдрома Дауна, у всех людей с синдромом Дауна есть дополнительная критическая часть хромосомы 21, присутствующая в некоторых или во всех их клетках. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом Дауна.

Причина появления лишней полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна.Возраст матери — единственный фактор, который был связан с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако из-за более высокой рождаемости у более молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

Из-за более высокой рождаемости среди более молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

Не существует окончательных научных исследований, указывающих на то, что факторы окружающей среды или действия родителей вызывают синдром Дауна.

Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы, вызывающая синдром Дауна, может происходить от отца или матери. Примерно 5% случаев связаны с отцом.

Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней. Однако у пожилых женщин повышается шанс родить ребенка с синдромом Дауна. У 35-летней женщины шанс зачать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один к 350.Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 к 40 годам. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 из 30. Возраст матери, похоже, не связан с риском транслокации.

У 35-летней женщины шанс зачать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один к 350.

Поскольку многие пары откладывают воспитание детей на более поздний срок, ожидается, что частота зачатий с синдромом Дауна возрастет. Поэтому генетическое консультирование родителей становится все более важным.Тем не менее, многие врачи не полностью осведомлены о том, как консультировать своих пациентов о случаях синдрома Дауна, достижениях в диагностике и протоколах ухода и лечения детей, рожденных с синдромом Дауна.

Распространяется ли синдром Дауна в семье?

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (относящимися к генам). Только 1% всех случаев синдрома Дауна имеет наследственный компонент (передается от родителей к ребенку через гены). Наследственность не является фактором трисомии 21 (нерасхождение) и мозаицизма.Однако в одной трети случаев синдрома Дауна в результате транслокации присутствует наследственный компонент. На это приходится около 1% всех случаев синдрома Дауна.

Только 1% всех случаев синдрома Дауна имеет наследственный компонент.

Возраст матери не связан с риском транслокации. Большинство случаев носит спорадический характер и носит случайный характер. Однако примерно в одной трети случаев один из родителей является носителем перемещенной хромосомы.

Какова вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна?

После того, как женщина родила ребенка с трисомией 21 (нерасхождение) или транслокацией, ее шансы родить еще одного ребенка с трисомией 21 составляют 1 из 100 до 40 лет.

Риск повторения транслокации составляет около 3%, если носителем является отец, и 10-15%, если носителем является мать. Генетическое консультирование может определить происхождение транслокации.